KASAYSAYAN (HISTORY)

Unang inilarawan ng Briton na doktor na si John Langdon Down ang Down

syndrome bilang makikilalang anyo ng isang mental na disabilidad noong
1862 at sa isang mas malawak na inilimbag na ulat noong 1866. Dahil sa
kanyang persepsiyon na ang mga batang may Down syndrome ay
nagsasalo ng pisikal na pangmukhang mga similaridad(mga tikop na
epicanthal) sa lahing lahing Blumenback Mongolian, ginamit ni Down ang
terminong "mongoloid" na hinango sa nangingibaw na teoriyang ethiniko
samantalang ang terminong "mongoloid" o "mongol" o "mongoloid idiot" ay
patuloy na ginamit hanggang sa simula nang 1970 ngunit itinuturing na
pehoratibo(panlait), hindi tama at hindi na karaniwang ginamit sa
kasalukuyan. Ang World Down Syndrome Day ay ipinagdiriwang taon-taon
tuwing Marso 21.

Pinangalanan ito pagkatapos ng langdon down na unang naglarawan nito

noong 1866 pinakakaraniwang chromosomal disorder- dalasna nangyayari
ito sa bagong silang na sanggol 1:800 -1:1000 new borns).

Ito ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkabulok ng kaisipan

Nangyayari nang mas madalas kapag ang ina ay nagbubuntis sa mas
matandang edad

ONSET AGE
Pagsulong ng edad ng ina

Ang panganib ng isang babae na maisilang isang bata na may down

sindrom ay tumataas pagkalipas ng 35 taong gulang

Gayunpaman, ang karamihan sa mga batang may down syndrome ay

ipinanganak sa mga kababaihan na wala pang edad 35 dahil ang mas bata
na mga kababaihan ay may higit na maraming mga sanggol.

Ang Down syndrome (Down's syndrome at kilala rin bilang trisomy 21) ay
isang kondisyong kromosomal na sanhi ng presensiya ng lahat o bahagi ng
isang ekstrang kromosomang 21. Ito ay ipinangalan sa Briton na doktor na
si John Langdon Down na naglarawan ng syndrome ito noong 1866. Ang
kondisyong ito ay mas naunang klinikal na inilarawan noong ika-19 na siglo
nina Jean Etienne Dominique Esquirol noong 1838 at Edouard Seguin
noong 1844. Ang Down syndrome ay natukoy na isang trisomyang
kromosomang 21 ni Dr. Jérôme Lejeune noong 1959. Ang Down syndrome
sa isang fetus ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng isang
chorionikong villus na pagsasampol (chorionic villus sampling) o
amniocentesis sa pagbubuntis o sa sanggol sa kapanganakan nito.

Ang Down syndrome ay isang kondisyong kromosomal na mailalarawan ng

pag-iral ng isang ekstrang kopya ng henetikong materyal sa kromosomang
21 sa buong trisomyang 21 o sa bahagi gaya ng dahil sa kromosomal na
translokasyon. Ang mga epekto at tindi ng ekstrang kopya ay malaking
pagkakaiba iba sa mga tao batay sa henetikong kasaysayan ng mga ito at
purong tsansa(chance). Ang insidensiya ng Down syndrome ay
tinatantiyang 1 kada 733 kapanganakan bagaman ito ay estadistikal na
mas karaniwan sa mas matandang mga magulang sanhi ng tumaas na
mutahenikong pagkakalantad sa mga reproduktibong mga selula sa ilang
mas matandang mga magulang. Ang ibang mga paktor ay maaari ring
gumampan ng isang papel. Ang Down syndrome ay nangyayari sa lahat ng
mga populasyon ng tao at ang mga katulad na kondisyon ay natagpuan sa
ibang mga espesye gaya ng mga chimpanzee at daga.

Kalimitan, ang Down syndrome ay kaugnay ng ilang pagkapinsala ng

kakahayang kognitibo at pisikal na pag-unlad at isang partikular na mga
katangiang pang-mukha. Ang mga indibidwal na may Down syndrome ay
karaniwang may mababang katalinuhan gaya mula magaan hanggang
katamtamang disabilidad pangkatalinuhan. Marami sa mga batang may
Down syndrome na tumanggap ng suporta ng pamilya, pagpapaunlad na
mga terapiya at pagtuturo ay nakagawang makapagtapos mula sa hayskul
at kolehiyo at nakapagtrabaho ng binabayaran. Ang aberaheng IQ ng mga
batang may Down syndrome ay mga 50 kumpara sa mga normal na bata
na may IQ na 100. Ang isang maliit na bilang mga indbidwal na may Down
syndrome ay may matindi hanggang sa mataas na antas ng disabilidad na
pangkatalinuhan.

Ang mga indbidwal na may Down syndrome ay maaaring may ilan o lahat
ng sumusunod na mga pisikal na katangian: microgenia na abnormal na
maliit na baba(chin), isang hindi karaniwang bilog na mukha, macroglossia
na umuusli o sobrang laking dila, isang hugis almendrang mga mata na
sanhi ng tiklop na epicantiko ng pilik mata, nalahis na biyak palpebra na
hiwalay sa pagitan ng taas at babang pilik mata, mas maikling mga
biyas(limbs), isang isang transbersong palmar na kulubot(single transverse
palmar crease) na isa kesa sa dobleng kulubot sa buong isa o dalawang
mga palad, hypotonia, at isang mas malaki kesa sa normal na espasyo sa
pagitan ng hinlalaki at ikalawang daliri ng paa. Ang mga pagkabahalang
pangkalusugan para sa mga indibidwal na may Down syndrome ay
kinabibilangan ng mas mataas na panganib para sa konhenital na depekto
ng puso, sakit na gastroesophageal reflux, paulit ulit na impeksiyon sa
tenga na maaaring tumungo sa pagkawala ng pandinig, obstruktibong
sleep apnea, mga hindi pagganan ng thyroid at obesidad.

Ang simulang pambatang panghihimasok (early childhood intervention),

pag-iiscreen ng mga karaniwang problem, medikal na paggamot na
nararapat, kaaya-ayang kapaligiran ng pamilya, at bokasyonal na
pagsasanay ay maaaring makapagpabuti ng kabuuang pag-unlad ng mga
btang may Down syndrome. Ang edukasyon at angkop na pangangalaga
ay palaging labis na nagpapabuti ng kalidad ng buhay kahit sa mga
henetikong limitasyong ito.

ANO ANG SANHI NITO?

normal na mga kaso: ang isang bata ay nakakakuha ng 46 chromosome:
23 mula sa ama at 23 mula sa ina

Sa karamihan ng mga kaso ng down syndrome, ang isang bata ay

nakakakuha ng labis na chromosome 21 para sa isang kabuuang 47
chromosome sa halip na 46.

SCREENING TEST
pagsubok sa pagsusuri
1st trimester
pagsukat ng nuchal translucency
labis na nuchal fluid na naipon ng fetus

2nd trimester
nadagdagan ang kapal ng nuchal fold
maikling femur at humerus

triple test 16 linggo

marker ng serum ng ina
nabawasan ang isang-fetoprotein
nabawasan ang hindi pinagsamang oestriol
nadagdagan ang HCG
pamamahala at pagbabala
prinsipyo: maagang pagpapasigla, physiotherapy at speech therapy
ang mga kaugnay na problema ay kailangang asikasuhin agad kung
kinakailangan
ang pagganap sa lipunan ay karaniwang nakakamit nang lampas sa
inaasahan para sa edad ng pag-iisip
kumilos sila bilang masasayang bata, palakaibigan, mahusay na
pakiramdam ng ritmo at nasisiyahan sa musika

pangunahing sanhi ng maagang pagkamatay ay ang CHD halos 50% ang

namamatay na bagong silang

iba pang mga karaniwang sakit

talamak na rhinitis
conjunctivitis
sakit sa ngipin
ang mga impeksyon sa ibabang respiratory tract at hematological
malignancies ay isa pang sanhi ng pagtaas ng dami ng namamatay

COUNSELLING
Pagpapayo

dapat ang mga magulang

alam tungkol sa karamdaman nang maaga hangga't maaari matapos
kumpirmahin ang diagnosis

makipag-usap sa simple at positibong wika na nagbibigay ng pag-asa, at

bigyan ng sapat na oras ang mga magulang upang magtanong.

talakayin ang mga kilalang problema at kaugnay na karamdaman

hindi pinag-uusapan ang tungkol sa institutionalization at pag-aampon,

maliban kung tanungin. kapwa ang mga pagpipiliang ito ay hindi dapat na
panghinaan ng loob

ipagbigay-alam tungkol sa mga panganib at mga posibilidad ng prenatal

diagnosis
ang drug therapy ay hindi kasalukuyang sangkap ng karaniwang
pangangalaga para sa down syndrome

ang mga gamot ay ipinahiwatig lamang para sa sintomas na paggamot ng

sakit

hindi dapat hikayatin matagal na paggamit ng analgesics nang walang

pagsusuri sa diagnostic at isang pag-unawa ang dahilan na
pinagbabatayan ditto

RISK OF RECURRENCE
PELIGRO NG PAGKAKAROON MULI NG GANITONG SAKIT

ang mga babaeng may edad na 35 taon o mas kaunti pa na may isang
anak na may trisomy ay may 1% panganib na magkaroon ng iba.

ang peligro ay nadagdagan ng kaunti kung ang ina ay nasa 35 taon o mas
matanda

para sa mga translocation na minana mula sa ina, ang peligro ay patungkol

sa 10% at 4-5% kung minana mula sa ama.