‘SANATORIUL BALNEAR SIDE RECUPERARE MANGALIA | INTRARE NR Gi6I AB, 12,2019 IESIRE NR. | MINISTERUL SANATATIL : SANATORIUL BALNEAR SI DE RECUPERARE MANGALIA me cert al PD-16 acgia Cee PROTOCOL DE DIAGNOSTIC IN SCLEROZA LATERALA AMIOTROFICA (CHARCOT) Scleroza laterala amiotrofica (S.L.A.) este o afectiune de etiologie necunoscuta si evolutie rapid fatala, a carei simptomatologie asociaza la un sindrom de neuron motor periferic un sindrom piramidal. Tabloul cl Boala lui Charcot intereseaza mai adesea adultul intre 40-60 de ani, fiind mai frecventa la barbati. Tabloul clinic al boli difera mai ales in functie de debut . Cu toate acestea, doua sindroame a caror importanta este variabila, coexista cel mai adesea. 1.Sindromul de neuron motor periferic. Se caracterizeaza in principal printr-o atrofie musculara progresiva. Daca leziunile intereseaza maduva cervicala, atrofia incepe la extremitatea distala a membrelor superioare ( tip Aran-Duchenne) si urmeaza o evolutie ascendenta. Uneori unilaterala, ea se bilateralizeaza apoi intotdeauana destul de rapid. Atrofia de tip Aran-Duchenne cuprinde succesiv eminenta tenara, hipotenara, muschii interososi, apoi musculatura antebratului si a centurii scapulare. Tricepsul si muschii pectorali sunt prinsi mai tarziu. Datorita atrofiei opozantului, policele se aseaza in acelasi plan cu celelalte degete realizand aspectul de ,,mana_simiana,,. Atrofia interososilor produce o hiperextensie a primei falange cu flexia celorlalte doua( ,, mana in gheara,,); atrofia flexorilor degetelor si ai mainii duce la preponderenta extensorilor si deci la hiperextensia mainii (" mana de predicator");cand atrofia cuprinde in cele din urma muschii mici ai mainii si cei ai antebratului, mana ia un aspect scheletic ( "mana de polichinelle"). Atrofia antreneaza o diminuare proportionala a formei musculare.La nivel bulbar sindromul de neuron motor periferic se traduce prin atingerea progresiva a nucleilor nervilor cranieni ( sindrom bulbar de aparitie de obicei mai tardiva). Limba este prima interesata, atrofia ei antrenand un aspect plicaturat al mucoasei linguale. Urmeaza valul palatului, laringele, faringele, muschii peribucali si masticatori. Acest ansamblu constituie paralizia labio-gloso- laringee. Primele manifestari constau in tulburari de fonatie, vorbirea devine disartrica, apoi nazonata si in cele din urma bolnavul ajunge complet afon. Din cauza paraliziei valului palatin lichidele reflueaza pe nas. Deglutitia alimentelor solide este dificila ca urmarea parezei muschilor constrictori ai faringelui. Reflexele velopalatine si faringiene sunt abolite. Atrofia si pareza orbicularului buzelor nu permite ocluzia suficienta a cavitatii bucale, gura este intredeschisa, saliva se scurge in afara. Atrofia muschilor maseteri si buccinatori da fetei un aspect scobit. Santurile nazo-geniene se adancesc, fata capata in totalitate un aspect plangaret. Masticatia este dificila din cauza parezei muschilor masticatori, ceea ce face ca alimentele sa se adune intre arcadele dentare si obraz. Uneori exista un anumit grad de jena respiratorie, care in stadiile avansate se accentueaza ca urmare a deficitului muschilor respiratori si a leziunilor nucleului pneumogastricului, Indiferent de nivelul lezional, sindromul de neuron motor periferic se remarca prin prezenta fasciculatiilor. Contractii ale unui anumit numar de fibre musculare, fasciculatiile reprezinta descarcarea anormala a unei unitati motorii, Ele se datoresc iritatiei exercitate de produsele de dezintegrare ale neuronilor degenerati asupra neuronilor ramasi. Fasciculatiile se observa frecvent spontan de la primul examen, fie la nivelul muschilor membrelor (muschii_ centurii scapulare), mai ales a grupelor musculare aparent indemne, fie la nivelul limbii Nu se constata tulburari de sensibilitate obiectiva. Subiectiv, crampele musculare sunt notate in mai mult de jumatate din cazuri inca de la debut, uneori chiar inaintea aparitiei atrofiei si deficitului motor. Nu se mentioneaza parestezii in decursul evolutiei unei S.LA. 2.Sindromul piramidal.Prezenta sa confera o particularitate clinica atrofiei musculare. La nivelul teritoriilor atinse, in stadiile mai putin avansate ale bolii, reflexele tendinoase sunt nu numai conservate, ci chiar exagerate, uneori polikinetice. La aceasta exagerare a reflexelor se asociaza de obicei o hipertonie spastica, mai evidentiata la nivelul membrelor inferioare. Faptul ca reflexele tendinoase sunt exagerate intr-un teritoriu cu semne de suferinta neta a neuronului motor periferic -denotand lezarea unui numar important de neuronimotori din coarnele anterioare- se explica prin aceea ca numarul de neuroni motori inca neatinsi este suficient pentru a declansa un reflex , determinand astfel leziunea piramidala. Intr-o faza mai avansata cand atrofia este atat de exprimata incat aproape nu mai exista organ efector — ceea ce arata ca majoritatea neuronilor motori sunt lezati -reflexele se abolesc. La nivelul membrelor inferioare, sindromul piramidal se traduce printr-o parapareza spastica. Semnul lui Babinski se intalneste numai in 50% din cazuri, iar reflexele cutanate abdominale sunt adesea conservate. Leziunea fasciculului cortico-nuclear (geniculat) a caii piramidale, contribuie la agravarea semnelor bulbare. La paralizia labio-gloso-laringee, ce denota atingerea nucleilor nervilor bulbari se adauga in majoritatea cazurilor un sindrom pseudo-bulbar ( tulburari de fonatie si deglutitie, ras si plans spasmodic) cauzat de leziunile bilaterale ale fasciculelor geniculate. Acest amestec de semne bulbare si pseudobulbare este foarte semnificativ pentru S.L.A. Atingerea geniculata se mai traduce prin exagerarea reflexului maseterin. Aparitia de tulburari psihice, in special stari dementiale in cursul evolutiei au fost adesea semnalate. Examinari paraclinice Lichidul cefalorahidian este in general normal; uneori exista o discreta hiperalbuminorahie. Electromiografia prezinta modificari caracteristice de amiotrofie neurogena. Restul investigatiilor ofera relatii normale. Forme clinice Modul de aparitie si repartizare a celor doua sindroame majore, permite distingerea catorva forme clinice: 1, Forma comuna amiotrofica cu debut brahial (50%din cazuri) 2. Forma bulbara. In 25 % din cazuri debutul are loc prin semne bulbare, la care se asociaza manifestari pseudobulbare. Atingerea secundara a musculaturii membrelor superioare, eventual a trunchiului si membrelor inferioare este destul de constanta.. Forma pseudo-polinevritica, intalnita in 15% din cazuri, se caracterizeaza printr-un deficit distal al membrelor inferioare, insotit adesea de abolirea reflexelor ahiliene. Semnele ce permit afirmarea unei S.L.A. sunt asimetria atrofiilor, absenta tulburarilor de sensibilitate obiectiva, prezenta fasciculatiilor. Forma hemiplegica ( 6% din cazuri), in care deficitul piramidal si periferic este unilateral, localizat la un hemicorp. Simptomele se generalizeaza destul de rapid, prinzand si membrele si partea opusa. . Forma amiotrofica ( 3% din cazuri), in care tabloul clinic este dominat de amiotrofii, semnele piramidale lipsind sau fiind abia schitate. Forma piramidala pura (1% din cazuri), ce realizeaza o paraplegic spastica cu evolutie progresiva. In ambele forme se adauga ulterior sindromul bulbar. Ar mai fi de amintit, ca mai putin obisnuite, formele foarte rare, asociate la un sindrom extrapiramidal. O astfel de forma asoaza S.L.A., dementa si sindrom parkinsonian.