Mất đoạn NST số 5 : hội chứng mèo kêu

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng là:

- Khóc như mèo kêu
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
- Giọng cao the thé
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
- Tai thấp và xoay ra sau
- Đầu nhỏ
- Hàm nhỏ
- Giảm trương lực cơ bắp
- Mặt tròn
- Chậm phát triển toàn thân

Mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính:
Triệu chứng:
- Vóc dáng nhỏ;
- Suy buồng trứng sớm;
- Cổ rộng, to bè;
- Tai đặt thấp;
-Vòm họng cao;
- Móng tay và móng chân hẹp và hướng lên trên
- Khiếm khuyết ở tim;
Bông hoa đột biến do thiếu cân bằng hoocmon

Quả dâu tây đột biến gen khổng lồ nặng 250 gram
Mèo có cánh

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford:Đột biến gen Lamin A (LMNA)
Triệu chứng:
- Khuôn mặt và cơ thể của người mắc chứng bệnh lão hóa sớm có những dấu
hiệu như người lớn tuổi.
- Đầu của trẻ to hơn so với khuôn mặt.
- Mặt nhỏ, da nhăn nheo.
- Hàm dưới nhỏ.
- Môi mỏng.
- Mũi diều hâu.
- Mắt to và lồi.
- Làn da mỏng có thể nhìn thấy tĩnh mạch.
Bệnh bạch tạng
Bạch tạng xảy ra do có đột biến ở một trong nhiều gene quy định sắc tố da.
Triệu chứng:
- Thường có màu da hồng, tóc trắng;
- Tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, rất
nhạy với ánh sáng chói;
- Mắt cử động qua lại liên hồi
Bệnh câm, điếc bẩm sinh:Đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Triệu chứng:
- Trẻ dường như không chú ý, không vâng lời do không hiểu hoặc hiểu
không rõ những gì người khác nói;
- Phát triển mạnh thứ ngôn ngữ bằng nét mặt và điệu bộ;...
Bệnh máu khó đông: Đột biến gen Hemophilia
Triệu chứng:
- Bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và hiện tượng tự chảy máu
tái diễn nhiều lần
- Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu.
- Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin.
- Đau, sưng khớp.
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh.