‫وموذج التمرٌه الثالث‪ 80( :‬وقاط)‬

‫رهؼت اإلَض‪ًٚ‬بد دٔسا ْبيب ف‪ ٙ‬انؼعٕ‪ٚ‬خ فٓ‪ ٙ‬رزٕسػ كم رفبػالد األ‪ٚ‬ط انز‪ ٙ‬رؾذس ػهٗ يسزٕٖ انخه‪ٛ‬خ‪ ،‬إلظٓبس‬
‫ْزِ األًْ‪ٛ‬خ َقزشػ ػه‪ٛ‬ك انذساسخ انزبن‪ٛ‬خ‪:‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫‪ٚ‬ؼبَ‪ ٙ‬ثؼط انًٕان‪ٛ‬ذ انغذد يٍ يشض ‪ٚ‬ذػٗ يشض رخض‪ ٍٚ‬انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬يٍ انُٕع ‪1‬‬
‫)‪ (Glycogénose de type 1‬انز٘ رزًضم أػشاظّ ف‪ ٙ‬رعخى انكجذ ( ص‪ٚ‬بدح ؽغًّ) يغ قصٕس سكش٘ ؽبد ‪.‬‬
‫رًضم انٕص‪ٛ‬قخ (‪ ) 1‬ثؼط رفبػالد أ‪ٚ‬ط انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬انز‪ ٙ‬رؾذس ػهٗ يسزٕٖ انخه‪ٛ‬خ انكجذ‪ٚ‬خ نذٖ شخص سه‪ٛ‬ى‪.‬‬

‫‪ -1‬ؽذد ثبالػزًبد ػهٗ انٕص‪ٛ‬قخ (‪ )1‬انًسهك األ‪ٚ‬ع‪ ٙ‬انز٘ ‪ٚ‬سًؼ ثزؾش‪ٚ‬ش انغهٕكٕص اَطالقب يٍ انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬؟‬
‫‪ -2‬ثبالػزًبد ػهٗ انٕص‪ٛ‬قخ (‪ ،)1‬ػهم أػشاض يشض رخض‪ ٍٚ‬انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬يٍ انُٕع ‪ 1‬صى اقزشػ فشظ‪ٛ‬بد نزفس‪ٛ‬ش‬
‫سججّ‪.‬‬
‫الجزء الثاوً‪:‬‬
‫يٍ أعم رؾذ‪ٚ‬ذ أصم انًشض أعش‪ٚ‬ذ دساسبد ػهٗ انخال‪ٚ‬ب انكجذ‪ٚ‬خ نهًٕان‪ٛ‬ذ انًصبث‪ ٍٛ‬ثٓزا انًشض‪َ ،‬سزؼشض‬
‫ثؼعٓب ف‪ ٙ‬يشؽهز‪:ٍٛ‬‬
‫المردلة األولى‪ :‬اسزؼًهذ ف‪ٓٛ‬ب ‪ 111‬ػ‪ُٛ‬خ يخزهفخ يٍ انخال‪ٚ‬ب انكجذ‪ٚ‬خ انًسزخهصخ يٍ يٕان‪ٛ‬ذ يصبث‪ ٍٛ‬ثبنًشض‬
‫ؽ‪ٛ‬ش رى ؽعٍ انخال‪ٚ‬ب ف‪ٔ ٙ‬سػ ف‪ٛ‬ض‪ٕٚ‬نٕع‪ ٙ‬يُبست ٔ ؽقُٓب ثبنغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬انًشغ صى رًذ يؼب‪ٚ‬شح اإلشؼبع ف‪ٙ‬‬
‫انًشكجبد انز‪ ٙ‬رظٓش ف‪ ٙ‬انٓ‪ٕٛ‬نٗ ٔ ف‪ ٙ‬رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ‪ ،‬انُزبئظ انًؾصم ػه‪ٓٛ‬ب يًضهخ ف‪ ٙ‬انشكم (أ)‬
‫يٍ انٕص‪ٛ‬قخ ‪( 2‬انغذٔل)‪.‬‬
 ‫المردلة الثاوٍة‪:‬‬
‫ثبسزخذاو رقُ‪ٛ‬بد خبصخ رًذ يقبسَخ رزبثغ انُ‪ٛ‬كه‪ٕٛ‬ر‪ٛ‬ذاد (انقٕاػذ األصٔر‪ٛ‬خ) ف‪ ٙ‬األن‪ٛ‬م انًسؤٔل ػٍ رشك‪ٛ‬ت إَض‪ٚ‬ى‬
‫‪G6-Phosphatase C‬نذٖ يٕنٕد سه‪ٛ‬ى ٔاألن‪ٛ‬م انًسؤٔل ػٍ رشك‪ٛ‬ت َفس األَض‪ٚ‬ى نذٖ يٕنٕد يصبة ثبنًشض‪،‬‬
‫ٔ كزا انسالسم انججز‪ٛ‬ذ‪ٚ‬خ انُبرغخ ػٍ رشعًزًٓب ‪َ ،‬زبئظ انًقبسَخ يًضهخ ف‪ ٙ‬انشكم (ة) يٍ انٕص‪ٛ‬قخ (‪.)2‬‬
‫‪GA T C‬‬ ‫‪GA T C‬‬ ‫ه ال ٍىا الم و ة‬ ‫ً‪8‬‬ ‫ه ال ٍىا الم و ة‬ ‫ً ‪08‬‬
‫‪00 Val‬‬
‫الج ول ( )‬
‫‪Val 00‬‬ ‫جوٌ ال ة‬ ‫ال ٍولى‬ ‫جوٌ ال ة‬ ‫ال ٍولى‬
‫ال ٍولٍة ال الة‬ ‫ال ٍولٍة ال الة‬
‫الو ٍقة ( )‬
‫‪Trp 0‬‬ ‫‪0 Trp‬‬
‫̶‬ ‫̶‬ ‫لٍ و ٍه‬
‫‪Trp 0‬‬ ‫‪0 Trp‬‬ ‫̶‬ ‫لو و‬
‫و ا‬
‫‪Tyr 0‬‬ ‫‪0 Tyr‬‬
‫̶‬ ‫̶‬ ‫̶‬ ‫̶‬ ‫لو و‬
‫‪Pro 0‬‬ ‫‪0 Pro‬‬ ‫ا ‪.‬‬ ‫ٍا ا‬ ‫̶‬ ‫ا ‪.‬‬ ‫و و ا‬
‫‪Arg 0‬‬ ‫‪0 Cys‬‬
‫‪ -1‬اسزخشط يٍ‬
‫‪Gln 0‬‬ ‫‪0 Gln‬‬
‫انغذٔل انًؼهٕيبد انز‪ ٙ‬رسًؼ نك ثزؾذ‪ٚ‬ذ سجت‬
‫‪Gly 0‬‬ ‫‪0 Gly‬‬
‫انًشض؟‬
‫‪08 Phe‬‬
‫‪Phe 08‬‬
‫‪ -2‬اسزُزظ أصم انًشض ف‪ ٙ‬انؾبنخ انًًضهخ ثبنشكم‬
‫‪Leu‬‬ ‫‪Leu‬‬ ‫(ة) يٍ انٕص‪ٛ‬قخ (‪.)2‬‬
‫‪Ile‬‬ ‫‪0‬‬
‫لٍ المولو‬
‫‪0 Ile‬‬ ‫‪ -III‬ثبالػزًبد ػهٗ انًؼهٕيبد انز‪ ٙ‬رٕصهذ إن‪ٓٛ‬ب ف‪ٙ‬‬
‫لٍ المولو‬
‫ال ٍ ً‬ ‫المرٌ‬ ‫انزًش‪ ٔ ، ٍٚ‬ثزٕظ‪ٛ‬ف يؼبسفك انًكزسجخ اكزت َصب‬
‫( ) ه الو ٍقة ( )‬ ‫ال‬ ‫ػهً‪ٛ‬ب رجشص ف‪ ّٛ‬أًْ‪ٛ‬خ اسزقشاس انجُ‪ ّٛ‬انفشاغ‪ٛ‬خ نهجشٔر‪ٍٛ‬‬
‫نآلداء األيضم نٕظ‪ٛ‬فزّ‪.‬‬
 ‫د التمرٌه الثالث ( ‪ 80‬وقاط)‬
‫‪ - -I‬ذ ٌ المسلك األٌضً الذي ٌسمخ بتذرٌر الغلو و او القا ه الغلٍ و ٍه‪:‬‬
‫‪x8.‬‬ ‫‪ٚ -‬زؾهم انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬انكجذ٘ ػهٗ يسزٕٖ ْ‪ٕٛ‬نٗ انخه‪ٛ‬خ انكجذ‪ٚ‬خ إنٗ غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد ٔ ‪ٚ‬زى رنك‬
‫( ن)‬ ‫ثفعم إَض‪ٚ‬ى انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬فٕسفٕس‪ٚ‬الص‪.‬‬
‫‪ُٚ -‬فز انغهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد انُبرظ يٍ إيبْخ انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬إنٗ رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ ػٍ‬
‫غش‪ٚ‬ق إَض‪ٚ‬ى انغهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبربص ‪ T‬انًٕعٕد ف‪ ٙ‬غشبء انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ‪.‬‬
‫‪ٚ -‬زى َضع انفٕسفٕس يٍ انغهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد ثٕاسطخ إَض‪ٚ‬ى انغهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبربص ‪ C‬انًزٕاعذ ػهٗ‬
‫يسزٕٖ غشبء انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ ٔ رؾشس انُٕارظ انًزًضهخ ف‪ ٙ‬انغهٕكٕص ٔ انفٕسفٕس انًؼذَ‪ ٙ‬ف‪ٙ‬‬
‫رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ‪.‬‬
‫‪ٚ -‬زى َقم انغهٕكٕص إنٗ ْ‪ٕٛ‬نٗ انخه‪ٛ‬خ انكجذ‪ٚ‬خ ٔ يُٓب ‪ٚ‬زى رؾش‪ٚ‬شِ ف‪ ٙ‬انشؼ‪ٛ‬شح انذيٕ‪ٚ‬خ ػٍ غش‪ٚ‬ق‬
‫انُبقم ‪ T2‬انًزٕاعذ ف‪ ٙ‬كم يٍ غشبء انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ ٔ غشبء انخه‪ٛ‬خ انكجذ‪ٚ‬خ‪.‬‬
‫‪ -‬لٍ عراض رض الغلٍ و ٍه ه الىو ‪:‬‬
‫‪x8.‬‬ ‫‪ٚ -‬ؼٕد رعخى انكجذ إنٗ رشاكى انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬ف‪ ٙ‬انخال‪ٚ‬ب انكجذ‪ٚ‬خ ثسجت ػذو رؾههّ ٔ ‪ٚ‬ؼٕد انقصٕس‬
‫انسكش٘ إنٗ ػذو رؾش‪ٚ‬ش انغهٕكٕص انكجذ٘ ف‪ ٙ‬انذو َز‪ٛ‬غخ ػذو رؾهم انغه‪ٛ‬كٕع‪.ٍٛ‬‬
‫اقتراح رضٍا لت سٍر ب المرض‪:‬‬
‫‪ -‬غ‪ٛ‬بة َشبغ إَض‪ٚ‬ى انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬فٕسفٕس‪ٚ‬الص انز٘ ‪ٚ‬ؾهم انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬إنٗ غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد‪.‬‬
‫‪ -‬خهم ف‪ٔ ٙ‬ظ‪ٛ‬فخ إَض‪ٚ‬ى غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبربص ‪ T‬انز٘ ‪ٚ‬ؼًم ػهٗ إدخبل انغهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد إنٗ‬
‫رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ‪.‬‬
‫‪ -‬خهم ف‪ٔ ٙ‬ظ‪ٛ‬فخ إَض‪ٚ‬ى غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبربص ‪ C‬انز٘ ‪ٚ‬ؼًم ػهٗ رؾٕ‪ٚ‬م انغهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد إنٗ‬
‫غهٕكٕص ف‪ ٙ‬رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ‪.‬‬
‫‪ - -II‬الم لو ا المستخر ة ه الج ول دول ب المرض‪:‬‬
‫‪8.‬‬ ‫يٍ انؾبالد انًذسٔسخ ‪ٚ‬زى رؾه‪ٛ‬م انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬إنٗ غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد ٔ دخٕل ْزا‬ ‫ً ‪08‬‬
‫األخ‪ٛ‬ش إنٗ رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ دٌٔ رؼشظّ إنٗ رفبػم َضع انفٕسفٕس ٔ يُّ فئٌ سجت‬
‫انًشض ُْب ‪ٚ‬كًٍ ف‪ ٙ‬خهم ػهٗ يسزٕٖ إَض‪ٚ‬ى غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبربص ‪.C‬‬
‫‪8.‬‬ ‫يٍ انؾبالد انجبق‪ٛ‬خ ‪ٚ‬زؾهم انغه‪ٛ‬كٕع‪ ٍٛ‬إنٗ غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبد دٌٔ دخٕل ْزا األخ‪ٛ‬ش‬ ‫ً‪8‬‬
‫إنٗ رغٕ‪ٚ‬ف انشجكخ انٓ‪ٕٛ‬ن‪ٛ‬خ انفؼبنخ ٔ ُْب ‪ٚ‬كًٍ انخهم ٔ ثبنزبن‪ ٙ‬سجت انًشض ف‪ ٙ‬إَض‪ٚ‬ى غهٕكٕص ‪6‬‬
‫فٕسفبربص ‪T‬‬
‫‪ -‬ا تىتاج ص المرض ً هذي الذالة‪:‬‬
‫‪.‬‬ ‫‪ٚ‬ؼٕد أصم انًشض ف‪ْ ٙ‬زِ انؾبنخ إنٗ ؽذٔس غفشح ٔساص‪ٛ‬خ رزًضم ف‪ ٙ‬اسزجذال انقبػذح األصٔر‪ٛ‬خ ‪C‬‬
‫(ف‪ ٙ‬األن‪ٛ‬م انطج‪ٛ‬ؼ‪ )ٙ‬ثبنقبػذح األصٔر‪ٛ‬خ ‪( T‬ف‪ ٙ‬األن‪ٛ‬م انطبفش) ٔرنك ػهٗ يسزٕٖ انضالص‪ٛ‬خ انًشفشح‬
‫نهؾًط األي‪ ُٙٛ‬سقى ‪ 33‬ف‪ٛ‬ظٓش انؾًط األي‪ Cys ُٙٛ‬ػٕظب ػٍ انؾًط األي‪ Arg ُٙٛ‬يًب‬
‫‪ٚ‬ؤد٘ إنٗ رغ‪ٛ‬ش انجُ‪ٛ‬خ انفشاغ‪ٛ‬خ (خبصخ شكم انًٕقغ انفؼبل) إلَض‪ٚ‬ى غهٕكٕص ‪ 6‬فٕسفبربص ‪ٔ C‬‬
‫ثبنزبن‪ ٙ‬فقذاٌ ٔظ‪ٛ‬فزّ ‪.‬‬
‫الىص ال لمً‪:‬‬
‫‪.‬‬ ‫رؼزجش انجشٔر‪ُٛ‬بد عض‪ٚ‬ئبد ػبن‪ٛ‬خ انزخصص نًب رًهكّ يٍ ثُ‪ٛ‬خ فشاغ‪ٛ‬خ يزُبْ‪ٛ‬خ انذقخ يزً‪ٛ‬ضح ثٕعٕد‬
‫يُبغق ٔظ‪ٛ‬ف‪ٛ‬خ‪.‬‬
‫رشرجػ انجُ‪ٛ‬خ األٔن‪ٛ‬خ نهجشٔر‪ ٍٛ‬ثؼذد ‪َٕ ،‬ع ٔ رشر‪ٛ‬ت األؽًبض األي‪ُٛٛ‬خ انذاخهخ ف‪ ٙ‬رشك‪ٛ‬جّ ٔ رزٕقف‬
‫انجُ‪ٛ‬خ انفشاغ‪ٛ‬خ انٕظ‪ٛ‬ف‪ٛ‬خ نّ ػهٗ االَطٕاء انطج‪ٛ‬ؼ‪ ٙ‬نهسهسهخ انججز‪ٛ‬ذ‪ٚ‬خ انز٘ ‪ٚ‬ؾذس ف‪ ٙ‬يُبغق يؼ‪ُٛ‬خ‬
‫يًب ‪ٚ‬سًؼ ثزشك‪ٛ‬م سٔاثػ ك‪ًٛٛ‬بئ‪ٛ‬خ يزُٕػخ ( شبسد‪ٚ‬خ ‪ْٛ ،‬ذسٔع‪ُٛٛ‬خ ‪ ،‬صُبئ‪ٛ‬خ انكجش‪ٚ‬ذ ‪ ،‬رغبرة‬
‫انغزٔس انكشْخ نهًبء) رُشأ ث‪ ٍٛ‬عذٔس أؽًبض أي‪ُٛٛ‬خ يؼ‪ُٛ‬خ رزًٕظغ ثطش‪ٚ‬قخ دق‪ٛ‬قخ ف‪ ٙ‬انسهسهخ‬
‫انججز‪ٛ‬ذ‪ٚ‬خ (ؽست انشسبنخ انٕساص‪ٛ‬خ) ٔ ْزا يب ‪ٚ‬عًٍ اسزقشاس انجُ‪ٛ‬خ انفشاغ‪ٛ‬خ نهجشٔر‪ ٔ ٍٛ‬ثبنزبن‪ٙ‬‬
‫اسزقشاس يٕاقؼّ انٕظ‪ٛ‬ف‪ٛ‬خ انز‪ ٙ‬رًكُّ يٍ آداء ٔظ‪ٛ‬فزّ ػهٗ أكًم ٔعّ‪.‬‬