Thalassemia Alfa Minor pada Pasangan Suami Istri yang Mengalami Keguguran

Dicky Prasetya 102017044 Ronald Wongkar 102017148 Aldo Josua Valentino Sinaga
102017232 Dede Okky Tri Nurhasanah 102017032 Shania Safirah 102017072
Maudy Putri 102017126 Theresa Juliet 102017182 Alya Silva Nabilah 102017236
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat
Ronald.2017fk148@civitas.ukrida.ac.id
Abstrak
Thalassemia termasuk dalam hemoglobinopati, yaitu kelainan akibat gangguan
sintesis hemoglobin yang disebabkan oleh mutasi gen globin. Thalassemia merupakan
penyakit yang diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif. Jika pasangan suami istri
adalah pembawa gen thalassemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalassemia
sebesar 25%, pembawa gen thalassemia 50% dan normal 25%. Untuk mendiagnosis
thalassemia dapat melalui anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang, namun
gold standard dari diagnosis yaitu melalui elektroforesis Hb. Thalassemia alfa dibagi menjadi
4 jenis bergantung pada jumlah rantai-α yang diproduksi yaitu thalassemia-α (silent carrier),
thalassemia-α trait (thalassemia-α minor), HbH disease, dan Hb Bart’s (hydrops fetalis). Bayi
dengan Hb Bart’s cenderung tidak dapat bertahan hidup karena sintesis rantai globin-α tidak
terjadi sehingga penting dilakukan konseling genetik bagi pasangan yang memiliki
thalassemia alfa minor.
Kata kunci: Thalassemia, konseling genetik, hydrops fetalis
Abstrack
Thalassemia is included in hemoglobinopathy, which is a disorder due to hemoglobin
synthesis disorders caused by mutations of the globin gene. Thalassemia is a disease that is
inherited from parents in an autosomal recessive manner. If a husband and wife are carriers
of the thalassemia gene, the chances of their child suffering from thalassemia by 25%, 50%
of the thalassemia gene carriers and 25% of normal. To diagnose thalassemia can be
through history, physical examination and investigation, but the gold standard of diagnosis is
through Hb electrophoresis. Alpha thalassemia is divided into 4 types depending on the
number of α-chains produced, namely thalassemia-α (silent carrier), thalassemia-α trait
(thalassemia-α minor), HbH disease, and Hb Bart's (hydrops fetalis). Infants with Hb Bart's
tend not to survive because the synthesis of the globin-α chain does not occur, so it is
important to carry out genetic counseling for couples who have alpha thalassemia minor.
Keywords: Thalassemia, genetic counseling, hydrops fetalis
Pendahuluan
Thalassemia merupakan penyakit yang dapat diturunkan. Thalassemia termasuk
dalam hemoglobinopati, yaitu kelainan akibat gangguan sintesis hemoglobin yang disebabkan
oleh mutasi gen globin. Mutasi pada gen globin menimbulkan dua perubahan rantai globin
yakni perubahan struktur asam amino rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati
struktural atau gangguan produksi rantai globin tertentu, disebut thalassemia.1
Pada thalassemia, dibentuk rantai globin yang salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis.
Akibatnya penderita harus menjalani transfusi darah seumur hidup. Selain transfusi darah
rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (Iron Chelating Agent) untuk membuang kelebihan
besi dalam tubuh. Jika tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan
organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini.1
Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif.
Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalassemia, maka kemungkinan anaknya
akan menderita thalassemia sebesar 25%, pembawa gen thalassemia 50% dan normal 25%.1
Anamnesis
Hal yang ditanyakan saat anamnesis berupa data pribadi, keluhan utama, riwayat
penyakit sekarang mengenai kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan pasien
belakangan ini dan membuat pasien datang berobat, riwayat penyakit dahulu yang mungkin
berhubungan dengan penyakit sekarang (riwayat pengobatan sebelumnya) dan menanyakan
riwayat keluarga. Selain itu menanyakan hal yang berkaitan dengan diagnosis banding agar
bisa lebih meyakinkan mengenai diagnosis yang sebenarnya.2
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dapat berupa keadaan umum dan tanda-tanda vital yang terdiri dari
nadi, suhu, tekanan darah, dan frekuensi pernapasan. Selain itu melakukan pemeriksaan fisik
yang mengarah ke thalassemia bila dijumpai gejala anemia (pucat), pigmentasi, ikterus (tanda
hemolitik), splenomegali dan deformitas skeletal (terutama thalasemia beta).3,4
Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Darah
Tanda thalassemia adalah anemia hipokromik mikrositik dengan mean corpuscular
volume (MCV) < 80 fl dan mean corpuscular haemoglobin (MCH) < 27 pg. Pemeriksaan
kombinasi MCV dan MCH ini lebih baik daripada hanya MCV saja atau MCH saja. Anemia
hipokromik mikrositik juga ditemukan pada anemia defisiensi besi namun biasanya disertai
penurunan kadar red blood cell (RBC) dan peningkatan red cell distribution width (RDW).
Dapat juga ditemukan penurunan jumlah eritrosit, peningkatan jumlah leukosit dan
ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila hipersplenisme dapat terjadi penurunan dari
jumlah trombosit. Pada talassemia, maka retikulosit meningkat antara 2-8 %. Anemia pada
thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan darah tepi
akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, basophilic stippling, sel tear drops dan sel target.2
Untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi karena defisiensi besi. Pada
anemia defisiensi besi Serum Iron (SI) akan menurun, sedangkan Total Iron Binding
Capacity (TIBC) akan meningkat.2
2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif dengan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini
untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA2. Pada thalassemia α ditemukannya Hb Barts
dan Hb H. Pada thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam
keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.2
3. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali.
Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8 sedangkan pada keadaan normal
biasanya
memiliki nilai perbandingan 10:3.2
Working Diagnosis
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh penurunan sintesis
rantai alfa atau beta hemoglobin (Hb). Hemoglobin berfungsi sebagai komponen pembawa
oksigen dari sel darah merah, terdiri dari dua protein yaitu alfa dan beta. Jika tubuh tidak
cukup memproduksi satu atau dua protein ini, sel darah merah yang terbentuk tidak dapat
membawa oksigen yang cukup.
Tipe penurunan sifat thalassemia adalah autosomal resesif artinya minimal salah satu
orang tua menjadi pembawa penyakit. Pada thalassemia alfa, perlu dimengerti bahwa sintesis
rantai globin alfa diatur oleh 4 buah gen yang terletak 2 pada setiap kromosom 16. Pada
thalassemia alfa adalah hilangnya gen alfa pada kromosom, bisa satu ataupun lebih dari satu
gen.5
Etiologi Genotip dan Fenotip Sindrom Thalassemia-α
Thalassemia-α dikelompokkan ke dalam empat bentuk genotip klasik dengan fenotip
yang berbeda, seperti berikut:6
1. Thalassemia-2-α trait (-α / αα)
 Pada penderita hanya dijumpai delesi satu rantai α (-α), yang diwarisi dari salah satu
orang tuanya. Sedangkan rantai-α lainnya yang lengkap (αα), diwarisi dari pasangan
orang tuanya dengan rantai-α normal. Penderita kelainan ini merupakan pembawa sifat
yang fenotipnya tidak memberikan gejala dan tanda (an asymptomatic, silent carrier
state).
2. Thalassemia-1-α trait (-α / -α atau αα / - -)
Pada penderita ditemukan delesi dua loki. Delesi ini dapat berbentuk thalasemia-2 a-α
homozigot (-α / -α) dan thalassemia-1a-α heterozigot (αα / - -). Fenotip thalassemia-1-α
trait menyerupai fenotip thalassemia-α minor.
3. Hemoglobin H disease (- - / -α)
Pada penderita ditemukan delesi tiga loki, berbentuk heterozigot ganda untuk
thalasemia-2-α dan thalasemia-1-α (- -/-α). Pada fetus terjadi akumulasi beberapa rantai –
β yang tidak ada pasangannya (unpaired β-chains). Sedangkan pada orang dewasa
akumulasi unpaired-β chains yang mudah larut ini membentuk tetramer β 4, yang disebut
HbH. HbH membentuk sejumlah kecil inklusi di dalam eritroblast, tetapi tidak
berpresipitasi dalam eritrosit yang beredar. Delesi tiga loki ini memberikan fenotip yang
lebih berat. Bentuk kelainan ini disebut HbH disease.Fenotip HbH disease berupa
thalasemia intermedia, ditandai dengan anemia hemolitik sedang-berat, namun dengan
inefektivitas eritropoiesis yang lebih ringan.
4. Hydrops fetalis dengan Hb bart’s (- - / - -)
Pada fetus ditemukan delesi 4 loki. Pada keadaan embrional ini sama sekali tidak
diproduksi rantai globin α. Akibatnya, produksi rantai gamma globulin berlebihan dan
membentuk gamma 4-tetramer, yang disebut Hb Barts. Hb barts ini memiliki afinitas oksigen
tinggi yang menyebabkan oksigen tidak mencapai jaringan fetus, sehingga terjadi asfiksia
jaringan, edema (hydrops fetalis), gagal jantung kongesif, dan meninggal dalam uterus.
Epidemiologi
Data dari world bank menunjukan 7% dari populasi dunia pembawa sifat thalassemia.
Setiap tahunnya sekitar 300.000-500.000 bayi yang baru lahir disertai dengan kelainan
hemoglobin berat; 50.000-100.000 anak meninggal akibat thalassemia beta; dan 80% dari
jumlah tersebut berasal dari negara berkembang. Indonesia senidiri adalah salah satu negara
dengan frekuensi pembawa sifat thalassemia yang tinggi, dimana terdapat 3-10% pembawa
sifat thallasemia beta. Sebaran populasi thalassemia-beta yaitu populasi mediteranian, timur
tengah, india, Pakistan, asia tenggara, rusia selatan, afrika kecuali Liberia dan beberapa
bagian afrika utara. Sedangkan pada thalassemia-alfa terentang dari afrika ke mediteranian,
timur tengah, asia timur dan tenggara. Pada Hb Barts’ hydrops syndrome dan HbH disease
sebagian besar terbatas di populasi asia tenggara dan mediteranian.7

Patofisiologi
Thalassemia adalah sindrom kelainan yang disebabkan karena gangguan sintesis
hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi gen globin ini dapat terjadi
pada rantai globin  atau , berupa perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi
rantai globin tertentu dengan mengakibatkan menurunnya atau tidak di produksinya rantai
globin tersebut. perubahan ini diakibakan karena adanya mutasi gen globin pada cluster gen
 atau  berupa delesi atau non delesi. Cluster gen- terletak pada kromosom 16 sedangkan
gen- terletak pada kromosom 11. Terjadinya pengurangan atau tidak ada sama sekali
produksi rantai globin satu atau lebih dari salah satu jenis rantai globin yang signifikan
menyebabkan sintesis rantai globin tidak seimbang. Jika pada keadaan normal rantai globin
yang disintesis seimbang antara rantai  dan  yakni berupa 22. Sehingga pada
thalassemia- dimana tidak disintesis sama sekali rantai , maka rantai globin yang
diproduksi berupa rantai  yang berlebihan (4). Berlaku juga sebaliknya. Hilangnya gen
globin- tunggal (-/) tidak berdampak pada fenotip. Sedangkan pada thalassemia-2-
homozigot (-/-) atau thalassemia-1- heterozigot (/--) memberi fenotip seperti
thalassemia- carrier. Kehilangan 3 dari 4 gen globin- memberikan fenotip tingkat penyakit
berat menengah (moderat) yang disebut HbH disease. sedangkan pada thalassemia-
homozigot (--/--) tidak dapat bertahan hidup yang disebut Hb-Bart’s hydrops syndrome.
Rantai  ini dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus dan dewasa sehingga thalassemia-
akan bermanifestasi pada masa fetus. Produksi berlebihan rantai  dan  yang disebabkan
oleh defek produksi rantai globin- minumbulkan tetramer yang larut yakni 4, Hb Bart’s dan
4, HbH.8
Gejala Klinis
Thalassemia alfa dibagi menjadi 4 jenis bergantung pada jumlah rantai-α yang
diproduksi. Keempat jenis tersebut adalah pembawa sifat tersembunyi thalassemia-α (silent
carrier), thalassemia-α trait (thalassemia-α minor), HbH disease, dan thalassemia-α
homozigot (hydrops fetalis).1,4 Pada silent carrier gejala klinis normal dan tidak ditemukan
adanya kelainan hematologis. Thalassemia-α trait (minor) menunjukkan tampilan klinis
normal, anemia ringan dengan peningkatan eritrosit yang mikrositik hipokrom. Pada HbH
disease penderita akan mengalami anemia hemolitik ringan sampai dengan sedang, dengan
kadar Hb terentang antara 7-10 g% dan retikulosit antara 5-10%. Limpa biasanya membesar,
sumsum tulang menunjukkan hyperplasia eritroid. Krisis hemolitik dapat terjadi bila
penderita mengalami infeksi, hamil atau terpapar obat-obatan oksidatif. Eritrosit
menunjukkan mikrositik hipokrom dengan poikilositosis yang nyata, termasuk sel target. 4
Sedangkan bayi yang lahir dengan hydrops fetalis (penumpukan cairan serosa dalam jaringan
fetus akibat anemia berat) cenderung tidak dapat bertahan hidup karena sintesis rantai globin-
α tidak terjadi. Kehamilan dengan hydrops fetalis berbahaya bagi ibu karena dapat
menyebabkan toksemia dan perdarahan berat pasca partus.9
Tatalaksana
Tidak ada pengobatan yang dibutuhkan oleh pasien dengan thalassemia alfa minor,
biasanya hanya dilakukan konseling genetik, kecuali jika pasien mengalami anemia.8
a. Dapat diberikan asam folat (1-5 mg/hari) jika terjadi defisiensi folat atau pada
keadaan infeksi, malabsorpsi, atau pasien sedang hamil.10
b. Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb diatas 10
gr/dL tiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Anak dengan
HbH disease kemungkinan besar membutuhkan transfusi terapi kronik, karena mereka
memiliki anemia hemolitik yang lebih parah.10
c. Terapi kelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Desferioksamin dapat
diberikan melalui kantung infuse terpisah sebanyak 1-2 gr untuk tiap unit darah yang
ditransfusikan dan melalui infuse subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam, 5-7 hari
seminggu.10
d. Vitamin C 200 mg perhari meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh
desferioksamin.10
e. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.10
f. Pasien harus menghindari makanan dengan kandungan besi tinggi (hati, daging
merah, kerang, kacang-kacangan, semangka, bayam, sayuran hijan, brokoli, dll).
Selain terapi kelasi juga harus diberikan asupan kalsium untuk membentuk dan
mempertahankan kekuatan tulang dan gigi. Pemberian kalsium dianjurkan 1 gr/hari,
dapat juga mengkonsumsi makanan tinggu kalsium seperti susu, yogurt, keju, dan
lain-lain.10
Faktor Risiko
Thalasemia minor merupakan thalasemia yang diturunkan dari salah satu orang tua
(heterozigot) sehingga seseorang yang terdiagnosis thalasemia disebabkan oleh adanya
keluarga yang menderita thalasemia dan pada keturunan tertentu (orang Afrika-Amerika,
Mediterania dan Asia Tenggara).11,12

Gambar 1. Hukum mendel pada salah satu pasangan yang membawa gen
thalasemia minor.12
Berdasarkan hukum mendel, dapat di lihat pada gambar 1 bahwa keturunan dari salah
satu pasangan yang membawa gen thalasemia minor akan mempunyai anak yang terkena
thalasemia minor sebesar 50%, namun tidak akan mempunyai anak dengan thalasemia
mayor. Bila kedua pasangan merupakan pembawa gen thalasemia minor, maka kemungkinan
anak yang akan lahir sebesar 50% terkena thalasemia minor, 25% akan sehat dan 25%
terkena thalasemia mayor.13
Komplikasi
Komplikasi dapat terjadi pada thalasemia intermedia sampai mayor. Komplikasi yang
terjadi dapat berupa:11
1. Zat besi yang berlebih (disebabkan oleh transfusi) akan menyebabkan kerusakan
organ seperti hati, jantung dan sistem endokrin (hipogonadisme, hipotiroidisme dan
hipoparatiroidisme)
2. Infeksi, terutama pada pasien yang sudah melakukan splenektomi.1
3. Deformitas tulang, hal ini disebabkan oleh karena thalasemia dapat membuat sumsum
tulang membesar yang akan menyebabkan tulang menjadi lebar terutama pada tulang
wajah dan tengkorak. Akibat dari ekspansi sumsum tulang juga akan membuat tulang
menjadi lebih tipis dan rapuh sehingga menyebabkan tulang mudah patah.
 4. Pembesaran limpa. Salah satu fungsi dari limpa yaitu untuk menyaring sel darah
merah, oleh karena pada thalasemia terjadi kerusakan sel darah merah maka limpa
akan bekerja lebih keras sehingga akan menyebabkan pembesaran limpa. Limpa yang
membesar justru akan memperburuk gejala anemia, dan dapat mengurangi usia sel
darah merah yang ditransfusikan sehingga limpa yang membesar biasanya akan
dilakukan splenektomi.
5. Pertumbuhan terhambat. Anemia yang terjadi dapat menghambat pertumbuhan
seorang anak dan dapat menghambat terjadinya pubertas.
6. Masalah pada jantung. Pada thalasemia mayor dapat terjadi gagal jantung kongestif
dan irama yang tidak normal.
Konseling genetik
Konseling genetik merupakan proses dimana seorang konselor genetik memberikan
informasi dalam aspek genetik kepada orang yang beresiko tinggi atau memiliki kelainan
genetik yang dapat diwariskan kepada keturunan mereka sehingga mereka dapat mengambil
keputusan yang tepat. Informasi yang diberikan berupa saran, konsekuensi dari kelainan,
perkembangan penyakit, cara penyakit diturunkan dan cara untuk mencegahnya.14,15
Indikasi untuk dilakukan konseling genetik yaitu: 1) Keluarga memiliki kelainan
genetik baik yang diketahui atau tidak diketahui, 2) Retardasi mental pada anak sebelumnya
yang tidak diketahui penyebabnya, 3) Terdapat abnormal struktur janin pada USG prenatal,
4) Hasil tes skrining yang abnormal, 5) Memiliki paparan teratogenik, 6) Keguguran berulang
(trimester pertama, lahir mati, keguguran dengan kelainan struktur), 7) Permintaan pasien
untuk mengetahui informasi tambahan mengenai tes genetik, 8) Hamil dengan usia > 35
tahun, 9) Gangguan perkembangan pada anak, 10) Pernikahan dengan ras tertentu yang
berpotensi kelainan genetik dan 11) Pernikahan sepupu.16
Differential Diagnosis
Albino
Albino merupakan penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Albino
disebabkan oleh adanya kelainan pada pigmen kulit akibat dari kurangnya pigmen melanin
dalam kulit. Albino tidak dapat menular baik melalui kontak fisik maupun transfusi darah.
Penderita albino di Indonesia kira-kira 1:17.000 populasi.17
Diagnosis dari albino dapat dilakukan melalui beberapa pemeriksaan. Pada
pemeriksaan fisik dapat diperoleh adanya rambut, bulu mata dan kulit yang bewarna putih,
kemudian pada mata juga dapat diperoleh warna merah muda sehingga penderita albino perlu
dilakukan pemeriksaan mata, hal ini disebabkan oleh karena penderita albino sering
mengalami gangguan pada penglihatan. 18
Pengobatan pada albino dapat dengan mencegah penderita terkena sinar matahari
yang berkepanjangan dan menghindari obat-obatan yang memiliki efek fotosensitifitas.
Apabila harus beraktivitas di luar ruangan dapat menggunakan sunblock (SPF 30+) dan
digunakan tiap 2 jam. 18
Phenylketonuria (PKU)
PKU merupakan salah satu gangguan genetik dimana terjadi kekurangan atau
gangguan pada aktivitas enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim tersebut berfungsi
untuk metabolisme asam amino phenylalanin menjadi asam amino tirosin. Bila tidak diobati
maka akan menyebabkan phenylalanin menumpuk dan akan menyebabkan gangguan
neurologis seperti kejang dan keterbelakangan mental. Kekurangan enzim tersebut
disebabkan oleh karena adanya gen pada kromosom 12 mengalami mutasi. 19
Diagnosis pada PKU dapat dengan melalui skrining yang dilakukan pada semua bayi
(hari pertama kelahiran) agar dapat mengatur diet untuk mencegah terjadinya kelainan
neurologis. Namun secara umum, skrining dilakukan pada hari ke-2 sampai hari ke-7.
Beberapa tes yang dapat dilakukan yaitu tes inhibisi bakterial dimana menggunakan bakteri
Bacillus subtilis yang memerlukan phenylalanine untuk pertumbuhan. Tes ini berguna untuk
skrining massal dengan menggunakan dried blood spot (DBS). Tandem massspectrometry
(TMS) juga dapat digunakan untuk menentukan kadar asam amino secara kuantitatif pada
sampel darah/plasma. Tes ini mengukur kadar phenylalanine dan tyrosin serta akan
memperoleh rasio phenylalanine/tyrosine. Kadar normal yaitu 120-130 µmol/L (rasio
phenylalanine/tyrosine >2) dengan metode TMS.20
Tatalaksana utama pada PKU yaitu untuk menjaga kadar phenylalanine darah dalam
batas normal (120-360 µmol/L, 120-240 µmol/L pada ibu hamil). Untuk menjaga kadar
tersebut dapat dengan mengatur diet pasien seperti menghindari makanan kaya protein
(daging, ikan, telur, roti, produk susu, kacang-kacangan dan biji-bijian), makanan dengan
pemanis aspartame, tepung, kedelai dan bir. Pasien PKU dianjurkan untuk mengkonsumsi
makanan dengan sumber protein rendah (sayur-sayuran, buah dan sereal).20
Sickle cell anemia
Sickle cell anemia merupakan anemia karena adanya gangguan/cacat pada
hemoglobin (hemoglobinopathy). Hal ini disebabkan oleh perubahan asam amino ke-6 pada
rantai protein globin β sehingga terjadi perubahan bentuk dari sel darah merah (berbentuk
sabit atau dikenal HbS). Gambaran klinis dari sickle cell anemia yaitu terjadi sumbatan
pembuluh darah (bila pasien demam, dehidrasi, suhu dingin dan kehamilan), hand-foot
syndrome, priapismus, krisis aplastik, penggumpulan darah pada limpa, krisis hemolisis.21
Untuk melakukan diagnosis dapat dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan konsentrasi Hb 6-10
g/dl, rata-rata MCV ± 90 µm3, rata-rata MCHC ± 34 g/dl, leukositosis dan trombositosis.
Pada pemeriksaan hapus darah tepi diperoleh jumlah retikulosit 4%-24% dan normositik
normokrom.21
Tatalaksana pada sickle cell anemia ditujukan untuk menghindari nyeri,
menghilangkan gejala dan mencegah terjadinya komlikasi. Obat-obat yang dapat diberikan
berupa hydroxyurea (tidak bagi pasien hamil), Crizanlizumab dan voxelotor. Selain
menggunakan obat dapat juga diberikan tranfusi darah (untuk menambahkan Hb normal pada
pasien), terapi gen, dan transplantasi sumsum tulang. Untuk diet dapat dengan memakan
asam folat, (dibutuhkan oleh sumsum tulang untuk membentuk sel darah merah), meminum
banyak air, menghindari temperatur yang ekstrem dan tidak merokok.21,22
Skenario 4
Sepasang suami istri yang sudah lama ingin punya anak datang untuk konseling.
Mereka menginformasikan bahwa mereka berdua sama-sama mempunyai thalassemia alfa
minor. Selama ini istri sudah 2 kali hamil tetapi kehamilan pertama mengalami keguguran
pada usia kehamilan 12 minggu, sedangkan kehamilan kedua melahirkan bayi dengan
hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.
Pada pemeriksaan darah kedua suami istri tersebut tidak dilakukan pemeriksaan faktor rhesus
maupun TORCH.
Identifikasi istilah yang tidak diketahui
1. Hydrops fetalis, merupakan penumpukan cairan yang terjadi pada minimal 2 organ
bayi.23
2. TORCH, merupakan sebuah infeksi yang terdiri atas Toxoplasma, Other disease,
Rubella, Cytomegalovirus dan Herpes simpleks virus yang bisa dialami oleh
perempuan yang akan atau dalam keadaan hamil.24
Rumusan masalah
Pasangan suami istri yang sudah lama tidak mempunyai anak dan mempunyai
thalassemia alfa minor datang untuk konseling
Hipotesis
Keguguran pada suami istri disebabkan oleh thalassemia alfa minor
Sasaran pembelajaran
 1. Mengetahui tentang thalassemia alfa minor
2. Mengetahui faktor resiko dan pemeriksaan thalassemia alfa minor
3. Mengetahui indikasi konseling genetik

Kesimpulan
Hipotesis ditolak, keguguran yang terjadi pada pasangan suami istri baik pada
kehamilan pertama maupun pada kehamilan kedua disebabkan oleh thalassemia alfa mayor
(Hb Bart’s).
Daftar Pustaka
1. Regar J. Aspek genetik talasemia. J Biomed. 2009 Nov 3;1(3):151-8.
2. Wiradnyana A G G P. Skrining dan diagnosis thalsemia dalam kehamilan.
Denpasar:Fakultas Kedokteran Universitas Udayana;2013.
3. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, Setiati S, editor. Buku ajar ilmu
penyakit dalam. Edisi 5. Jakarta: InternaPublishing; 2009.h.1379-93
4. Rodak BF, Fritsma GA, Keohane EM. Hematology: clinical principles and
application. Ed. 4. Churcill Livingstone: Elsevier Saunders;2013.
5. Bajwa H, Basit H. Thalasemia. 2020. Diakses pada tanggal 19 september 2020 di
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/
6. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi; alih bahasa: Lyana
Setiawan. Edisi 4. Jakarta: EGC; 2012.h. 67-87.
7. Setiati S, Alwi I, Sudoyo AW. Buku ajar ilmu penyakit dalam jilid II. Ed. 6.
Jakarta:Interna Publishing;2017.
8. Rund D. Thalassemia 2016: modern medicine battles an ancient disease. American
Journal of Hematology. 2016;91(1):15-21
9. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Hemoglobin Abnormal: Talasemia.
Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak.. Cetakan ketiga. Ikatan Dokter Indonesia.
Jakarta : 2010. Hal 64-84.
10. Olivieri NF, Brittenham GM. Management of thalassemias. 2013. Diakses pada
tanggal 19 September september 2020 di http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/
11. Mayo clinic staff. Thalassemia. 2019. Didapatkan dari:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-
20354995#:~:text=Risk%20factors,Certain%20ancestry. Pada: 18 September 2020.
12. Rodiani, Anggoro A. Talasemia pada kehamilan. J K Unila 2017; 1(3): 581
13. Direktorat pencegahan dan pengendalian penyakit tidak menular. Faktor resiko
penurunan dan klasifikasi thalassemia. 2017. Didapatkan dari:
http://www.p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-
kelainan-darah/faktor-risiko-penurunan-dan-klasifikasi-thalassemia. Pada: 19
September 2020.
14. WHO. Genetic counselling services. 2020. Didapat dari:
https://www.who.int/genomics/professionals/counselling/en/. Pada: 19 September
2020.
15. National society of genetic counselors. Who are genetic counselors?. 2020. Diakses
pada tanggal 19 september 2020 di https://www.nsgc.org/page/whoaregcs.
16. Norton ME, Chard RL. Eight indications for referral to genetic counseling. 2019.
Diakses pada tanggal 19 september 2020 di
https://www.contemporaryobgyn.net/view/eight-indications-referral-genetic-
counseling.
17. Maharani SNA, Noviekayati IGAA, Meiyuntariningsih T. Efektivitas expressive
writing therapy dalam menurunkan tingkat stress pada remaja dengan albino ditinjau
dari tipe kepribadian introvert dan ekstrovert. Jurnal psikologi indonesia 2017;6(2):
99
18. Federico JR, Krishnamurthy K. Albinism. 2020. Diakses pada tanggal 19 september
2020 di https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/.
19. Rubiyanti R. Mutasi pada penyakit phenylketonuria (pku). Farmaka 2019; 17(1): 76
20. Kurniawan LB. Patogenesis, skrining, diagnosis dan penatalaksanaan,
phenylketonuria. CDK 2015; 42(9): 671-2
21. Suwiryawan GA, Yasa IWPS, Dewi DAPR. Anemia sel sabit. E-jurnal medika
udayana 2013; 2(9): 2-8
22. Mayo clinic staff. Sickle cell anemia. 2020. Diakses pada tanggal 19 september 2020
di https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-
treatment/drc-20355882#:~:text=A%20blood%20test%20can%20check,a%20vein
%20in%20the%20arm..
23. Azmi J, Sriyanti R. Hydrops fetalis. AOJ 2019; 3(2): 151-2
24. Sari RDP. Kehamilan dengan infeksi torch. JK Unila 2019; 3(1): 176