Ponente: Dra. Gloria Aguirre Q.

riaroxan@gmail.com
 CARIOTIPO HUMANO
¿Qué es el cariotipo?
Es el conjunto de cromosomas
que caracterizan una especie,
ordenados según tu tamaño y
forma.
 Caracterización del cariotipo
• Cromosoma
• Posición del centrómero
• Numero
• tamaño
 Numero cromosómico
• Numero de cromosomas característico de cada especie
• Ser humano 46 cromosomas
• 2n=46
• 23 pares homólogos

• El par de cromosoma sexuales / sexo del individuo

• 46,XX mujer 46,XY varón
 Posición del centrómero
Se clasifican en: Metacéntrico,
submetacéntrico, acrocentrico y telocentrico
 Clasificación según su tamaño
- Cromosomas grandes
• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos.
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
- Cromosomas medianos
• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X),
submetacéntricos.
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
- Cromosomas pequeños

• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
 Convención de Denver

En 1960, se unificó la nomenclatura

Los cromosomas se tamaño

semejante se unen en grupos y se
designan por grupos de la A a la G.
• autosomas (cromosomas somáticos) del 1
al 22, por tamaño, posición del
centrómero, grupos designados por letras
de A-G
• gonosomas (cromosomas sexuales X e Y)
 Nomenclatura internacional
• Sistema unificado
• actualizado
Análisis de metafases con bandas G
Aplicación de la nomenclatura
• Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas anomalías
cromosómicas:
47,XX,+21: trisomía 21 en una mujer ( síndrome de Down).
47,XY,+18: trisomía 18 en un varón (síndrome de Edwards).
45,X: monosomía del X (síndrome de Turner)
Ejercicios
47,
46, XY
Ejercicios
47, XX, +18
Ejercicios
• Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía .

• Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13.

• Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura.