You are on page 1of 29

Supplementary Online Content

Aggarwal C, Thompson JC, Black TA, et al. Clinical implications of plasma-based


genotyping with the delivery of personalized therapy in metastatic non–small cell lung
cancer. JAMA Oncology. Published online October 11, 2018.
doi:10.1001/jamaoncol.2018.4305

eTable 1. Plasma-based Circulating Tumor DNA and Tissue Next-Generation


Sequencing Gene Panels

eTable 2. Clinically Relevant and Therapeutically Targetable Mutations

eTable 3. Liquid Biopsy–Detected Mutations for the 323 Patients Enrolled in the Study

eTable 4. Patient Characteristics

eTable 5. Forty-two Patients Who Received Targeted Therapy Indicated by Plasma

eFigure 1. Analysis of Mutations Detected in Plasma and/or Tissue NGS

eFigure 2. Correlation of Tissue AF for the Targeted Mutation and Depth of RECIST
Response to Targeted Therapy in 10 Patients with Tissue and Plasma Available

This supplementary material has been provided by the authors to give readers
additional information about their work. 

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


eTable 1. Plasma-based Circulating Tumor DNA and Tissue Next-Generation Sequencing
Gene Panels
A. Guardant360 Panel (73 genes)
SNVs AKT1 ALK APC AR ARAF ARID1A ATM BRAF BRCA1 BRCA2 CCDN1 CCDN2 CCNE1
CDH1 CDK4 CDK6 CDKN2A CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ESR1 EZH2 FBXW7 FGFR1 FGFR2
FGFR3 GATA3 GNA11 GNAQ GNAS HNF1A HRAS IDH1 IDH2 JAK2 JAK3 KIT KRAS
MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAPK3 MET MLH1 MPL MTOR MYC NF1 NFE2L2 NOTCH1 NPM1
NRAS NTRK1 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PTEN PTPN11 RAF1 RB1 RET RHEB RHOA RIT1
ROS1 SMAD4 SMO STK11 TERT TP53 TSC1 VHL
Indels ATM APC ARID1A BRCA1 BRCA2 CDH1 CDKN2A EGFR ERBB2 GATA3 KIT MET MLH1
MTOR NF1 PDGFRA PTEN RB1 SMAD4 STK11 TP53 TSC1 VHL
Fusions ALK FGFR2 FGFR3 NTRK1 RET ROS1
B. Center for Personalized Diagnostics Panel v.2.0 (153 genes) – used as of 9/12/2016a
ABL1 AKT1 AKT2 AKT3 ALK APC AR ARAF ARID1A ARID2 ATM ATRX
AURKA BAP1 BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP BTK CBP CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1
CDH1 CDK4 CDK6 CDKN2A CHEK2 CIC CRKL CSF1R CTNNB1 DAXX DDR2 DNMT3A
EGFR EIF1Ax EPHA3 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC2 ERG ESR1 ESR2 EZH2 FBXW7
FGF3 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FLT3 FUBP1 GATA3 GNA11 GNAQ GNAS HRAS
H3F3A IDH1 IDH2 IGF1R JAK1 JAK2 JAK3 KDM5A KDM5C KDM6A KDR KIT
KMT2C KRAS MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAPK1 MAPK3 MAX MCL1 MDM2 MDM4 MED12
MEN1 MET MITF MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MTOR MYC MYCN NBN NF1
NF2 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NKX2‐1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NRAS EP300 PAK1 PALB2
PBRM1 PDGFRA PIK3CA PIKC3B PIK3R1 PTCH1 PTEN PTPN11 RAB35 RAC1 RAD50 RAD51
RAD51B RAD51C RAD51D RAF1 RB1 RET RHOA RNF43 SETD2 SF3B1 SLIT2 SMAD4
SMARCA4 SMO SPOP SRC STAG2 STK11 SUFU SUZ12 SYK TERT TET2 TGFBR2
TP53 TRAF7 TSC1 TSC2 TSHR U2AF1 VHL WT1 XRCC2
C. Penn Precision Panel (20 genes)
AKT1 ALK BRAF CSF1R EGFR ERBB2 HRAS IDH1 IDH2 KIT KRAS MAP2K1
MET NOTCH1 NRAS PDGFRA PIK3CA PTEN RET TP53
aBolded: genes present in CPD Panel v.1.0 (47 genes) used prior to 9/12/2016. The following genes were present in CPD Panel v.1.0 
but not v.2.0: HNF1A, MPL, NPM1, SMARCB1, STK. 

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


eTable 2. Clinically Relevant and Therapeutically Targetable Mutations 

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


eTable 3. Liquid Biopsy–Detected Mutations for the 323 Patients Enrolled in the Study 

Patient  Histology  Gene  Variant  MAF  Clonality  Clonality 


ID  calculation 
00001  N  ALK‐EML4   Fusion  0.20  1.00  clonal 
00001  N  CTNNB1   S45P  0.10  0.50  clonal 
00002  N  TP53   I254T  0.80  1.00  clonal 
00002  N  TP53   P177H  0.20  0.25  clonal 
00008  N  PTPN11   Q510H  1.50  1.00  clonal 
00008  N  KRAS   G12V  0.20  0.13  subclonal 
00009  N  EGFR  Exon19del  37.20  1.00  clonal 
00009  N  EGFR  T790M  29.90  0.80  clonal 
00009  N  TP53   C182*  23.40  0.63  clonal 
00009  N  AR   E213K  6.10  0.16  subclonal 
00009  N  BRCA1  T164A  3.80  0.10  subclonal 
00012  N  KRAS   G13C  2.50  1.00  clonal 
00012  N  EGFR   G197G  0.80  0.32  clonal 
00012  N  MET   P1171L  0.80  0.32  clonal 
00012  N  RB1  I103I  0.70  0.28  clonal 
00012  N  RB1  I101I  0.60  0.24  clonal 
00012  N  CDKN2B   R105Q  0.20  0.08  subclonal 
00014  N  EGFR   T790M  1.50  1.00  clonal 
00014  N  EGFR   Exon19del  1.00  0.67  clonal 
00021  N  PIK3CA   V850G  0.50  1.00  clonal 
00021  N  RET   V650M  0.30  0.60  clonal 
00022  N  TP53   H179Y  3.70  1.00  clonal 
00022  N  RB1   K94*  0.90  0.24  clonal 
00022  N  PIK3CA  E545K  0.90  0.24  clonal 
00022  N  TP53   R196*  0.70  0.19  subclonal 
00022  N  EGFR  Exon19del  0.50  0.14  subclonal 
00022  N  FGFR1   G697G  0.30  0.08  subclonal 
00026  N  NF1  R897Q  0.40  1.00  clonal 
00027  N  RB1  E748*  16.50  1.00  clonal 
00027  N  EGFR   L858R  13.00  0.79  clonal 
00027  N  TP53   R213*  8.90  0.54  clonal 
00027  N  PTEN   Q17*  6.10  0.37  clonal 
00027  N  APC   D2663V  1.60  0.10  subclonal 
00027  N  EGFR  T790M  1.30  0.08  subclonal 
00027  N  NOTCH1   A1650A  0.20  0.01  subclonal 
00027  N  AR   E213K  0.20  0.01  subclonal 
00027  N  FGFR2  L258L  0.20  0.01  subclonal 
00027  N  NF1  L847P  0.20  0.01  subclonal 
00031  N  EGFR   E709A  4.90  1.00  clonal 
00031  N  EGFR   G719A  4.80  0.98  clonal 
00031  N  CTNNB1  S37F  1.00  0.20  clonal 
00031  N  NOTCH1  Q2416P  0.30  0.06  subclonal 
00031  N  ARID1A   Q520P  0.30  0.06  subclonal 
00031  N  TP53  R248Q  0.2  0.04  subclonal 

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


00031  N  TP53  M246L  0.2  0.04  subclonal 
00031  N  TP53  R65fs  0.05  0.01  subclonal 
00033  N  TP53   Y220*  32.30  1.00  clonal 
00033  N  TP53   H193R  0.20  0.01  subclonal 
00034  N  TP53  N210K  9.90  1.00  clonal 
00034  N  TP53  F212F  9.90  1.00  clonal 
00034  N  TP53  T211I  9.80  0.99  clonal 
00034  N  EGFR  L858R  9.60  0.97  clonal 
00034  N  MET  E1390K  2.70  0.27  clonal 
00034  N  TP53  R273C  0.30  0.03  subclonal 
00034  N  TP53  C275Y  0.20  0.02  subclonal 
00034  N  BRAF   D118D  0.20  0.02  subclonal 
00034  N  NTRK1   T470K  0.20  0.02  subclonal 
00034  N  HNF1A  R263C  0.20  0.02  subclonal 
00034  N  NF1   R2450*  0.10  0.01  subclonal 
00035  N  TP53  G262V  5.60  1.00  clonal 
00035  N  KRAS  G12D  2.80  0.50  clonal 
00036  N  ERBB2  Q178Q  1.00  1.00  clonal 
00036  N  AR  A403V  0.20  0.20  clonal 
00036  N  EGFR  L858R  0.10  0.10  subclonal 
00038  N  EGFR   Exon19del  4.90  1.00  clonal 
00038  N  TP53   Q136*  1.90  0.39  clonal 
00038  N  EGFR   T790M  1.60  0.33  clonal 
00038  N  NF1   M1409T  1.10  0.22  clonal 
00038  N  ERBB2   R351*  0.10  0.02   subclonal 
 
00041  N  N/A  WT Report  WT Report 
00042  N  TERT   L38L  0.60  1.00  clonal 
00043  N  RB1  C278S  0.70  1.00  clonal 
00043  N  EGFR   Exon19del  0.20  0.29  clonal 
00043  N  EGFR   T790M  0.20  0.29  clonal 
00043  N  EGFR   P644P  0.10  0.14  subclonal 
00044  N  ROS1  A1832T  2.60  1.00  clonal 
00044  N  TP53  R248Q  2.50  0.96  clonal 
00044  N  NF1  T2741T  0.20  0.08  subclonal 
00044  N  ARID1A  D2229N  0.10  0.04  subclonal 
00046  N  TP53  P278A  1.80  1.00  clonal 
00046  N  TP53  R249S  1.40  0.78  clonal 
00046  N  TP53  R158L  0.30  0.17  subclonal 
00046  N  MET   T67T  0.30  0.17  subclonal 
00047  N  CDKN2A  S12L  0.50  1.00  clonal 
00047  N  KRAS   G12C  0.40  0.80  clonal 
00047  N  PDGFRA   R376Q  0.10  0.20   clonal 
 
00050  N  N/A  WT Report  WT Report 
00051  N  JAK2   V617F  0.60  1.00  clonal 
00051  N  ATM  V3032E  0.40  0.67  clonal 
00053  N  ALK   R1120W  0.10  1.00   clonal 
 
00054  N  N/A  WT Report  WT Report 
00056  N  PDGFRA   D154N  0.20  1.00  clonal 

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


 

00057  N  EGFR   L858R  6.50  1.00  clonal 


00057  N  TP53  Q144P  2.30  0.35  clonal 
00057  N  AR  R841G  2.00  0.31  clonal 
00057  N  CCND1  M113I  0.10  0.02  subclonal 
00059  N  TP53   Y163C  2.80  1.00  clonal 
00059  N  EGFR   Exon19del  2.20  0.79  clonal 
00059  N  CDKN2A  P48L  2.20  0.79  clonal 
00060  N  APC   R2505Q  0.20  1.00  clonal 
00060  N  AR  M750V  0.20  1.00  clonal 
00067  N  TP53   R273H  0.50  1.00  clonal 
00067  N  PIK3CA   G106V  0.50  1.00  clonal 
00068  N  STK11   K44*  4.70  1.00  clonal 
00068  N  FGFR1   T82T  2.90  0.62   clonal 
 
00069  N  N/A  WT Report  WT Report 
00074  N  DDR2   R806*  0.40  1.00  clonal 
00074  N  EGFR   Exon19del  0.20  0.50  clonal 
00076  N  ALK‐EML4   Fusion  0.10  1.00  clonal 
00076  N  EML4‐ALK   Fusion  0.10  1.00  clonal 
00077  S  GNAS   R201H  17.00  1.00  clonal 
00077  S  TP53   D259Y  14.10  0.83  clonal 
00077  S  CDKN2A   D84Y  4.20  0.25  clonal 
00077  S  ARID1A   T238P  0.70  0.04  subclonal 
00077  S  ERBB2  C584G  0.40  0.02  subclonal 
00077  S  TERT   L681R  0.30  0.02  subclonal 
00077  S  ERBB2  V697G  0.20  0.01   subclonal 
 
00078  N  N/A  WT Report  WT Report 
00081  N  NF1  Exon32del  3.30  1.00  clonal 
00081  N  EGFR  L858R  2.40  0.73  clonal 
00081  N  MET  V854I  0.30  0.09  subclonal 
00081  N  MET  R191Q  0.10  0.03  subclonal 
00083  N  EGFR   L858R  21.10  1.00  clonal 
00083  N  EGFR   T790M  4.70  0.22   clonal 
 
00084  N  N/A  WT Report  WT Report 
00085  S  ALK   I1171I  0.90  1.00  clonal 
00085  S  GNAS   R201C  0.90  1.00  clonal 
00085  S  ARID1A   Q507*  0.70  0.78  clonal 
00085  S  NRAS   G12A  0.60  0.67  clonal 
00085  S  MET   E924K  0.30  0.33  clonal 
00086  N  TP53   H179Q  0.10  1.00  clonal 
00087  N  EGFR  Exon19del  6.90  1.00  clonal 
00087  N  TP53  R273C  3.10  0.45  clonal 
00087  N  KIT   G663R  1.20  0.17  subclonal 
00087  N  ARID1A   R1656R  0.40  0.06  subclonal 
00087  N  EGFR  L12R  0.30  0.04  subclonal 
00087  N  ERBB2  V314I  0.10  0.01  subclonal 
00087  N  FGFR2   K505*  0.10  0.01  subclonal 
00089  N  NF1   E1787*  6.80  1.00  clonal 
00089  N  TP53  Y205C  0.20  0.03  subclonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

   
00091  N  N/A  WT Report  WT Report 
00092  N  EGFR   L858R  15.10  1.00  clonal 
00092  N  PDGFRA  Y225C  0.60  0.04  subclonal 
00094  S  CCDC6‐RET   Fusion  9.40  1.00  clonal 
00094  S  RET‐CCDC6   Fusion  7.70  0.82  clonal 
00094  S  RB1   H483H  4.50  0.48  clonal 
00094  S  PTEN   T277K  2.90  0.31  clonal 
00094  S  CDKN2A  G23G  0.80  0.09  subclonal 
00096  N  TP53   R175H  0.10  1.00   clonal 
 
00098  N  N/A  WT Report  WT Report 
00100  N  EGFR  R334H  0.40  1.00  clonal 
00101  N  EGFR   L858R  1.00  1.00  clonal 
00101  N  ALK   I1522T  0.70  0.70  clonal 
00101  N  EGFR   E709A  0.60  0.60  clonal 
00101  N  TP53   G244S  0.30  0.30  clonal 
00101  N  PIK3CA  H1047R  0.20  0.20  clonal 
00106  N  EGFR  R108K  6.10  1.00  clonal 
00106  N  EGFR  G719S  5.00  0.82  clonal 
00106  N  TP53   N239S  2.20  0.36  clonal 
00106  N  PIK3CA  E545K  1.80  0.30  clonal 
00106  N  FGFR2  R203C  0.80  0.13  subclonal 
00107  N  BRAF   E24A  0.50  1.00  clonal 
00107  N  TP53   C238Y  0.10  0.20  clonal 
00109  N  STK11  E351K  0.20  1.00  clonal 
00109  N  ERBB2   R143Q  0.20  1.00  clonal 
00111  N  BRCA1  E597K  0.20  1.00  clonal 
00112  N  SMO   G212C  1.70  1.00  clonal 
00112  N  FGFR2   P508L  0.20  0.12  subclonal 
00113  N  ATM   E3007D  7.50  1.00  clonal 
00113  N  CTNNB1  S45P  0.40  0.05  subclonal 
00113  N  EGFR   L858R  0.40  0.05  subclonal 
00113  N  EGFR   T790M  0.30  0.04  subclonal 
00113  N  STK11   D284A  0.20  0.03  subclonal 
00113  N  RB1   S919R  0.10  0.01  subclonal 
00116  N  TP53  R282W  3.50  1.00  clonal 
00116  N  EGFR   Exon19del  2.20  0.63   clonal 
 
00118  N  N/A  WT Report  WT Report 
00120  N  EGFR   N1094T  0.20  1.00  clonal 
00120  N  TP53   G105V  0.20  1.00  clonal 
00120  N  ARID1A  Q840*  0.20  1.00  clonal 
00121  N  PIK3CA  E545K  1.60  1.00  clonal 
00121  N  KRAS   G12R  0.80  0.50  clonal 
00121  N  CCND1   A16V  0.40  0.25   clonal 
 
00122  N  N/A  WT Report  WT Report 
00123  N  EGFR   Exon19del  9.70  1.00  clonal 
00123  N  EGFR  C797S  6.90  0.71  clonal 
00123  N  EGFR   T790M  3.80  0.39  clonal 
00123  N  TP53  R175G  0.40  0.04  subclonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00123  N  TP53  R175H  0.10  0.01  subclonal 


00123  N  EGFR  I462T  0.10  0.01  subclonal 
00123  N  EGFR  C797S  0.05  0.01   subclonal 
 
00125  N  N/A  WT Report  WT Report 
00127  N  TP53  C176F  3.50  1.00  clonal 
00127  N  STK11  E199*  2.40  0.69  clonal 
00127  N  KRAS   G12D  1.30  0.37  clonal 
00127  N  PTPN11   D94N  0.60  0.17  subclonal 
00127  N  NF1   N2659S  0.20  0.06  subclonal 
00127  N  CCND1  D25A  0.20  0.06  subclonal 
00130  N  GNAS   R201H  22.70  1.00  clonal 
00131  N  EGFR  Exon20ins  0.10  1.00  clonal 
00132  N  EGFR   L858R  0.50  1.00  clonal 
00134  N  AR   N235K  1.30  1.00  clonal 
00134  N  KRAS   G12C  1.20  0.92  clonal 
00134  N  APC   E2428V  0.60  0.46  clonal 
00134  N  EGFR   S186R  0.20  0.15  subclonal 
00134  N  RET   D631N  0.10  0.08  subclonal 
00136  N  EGFR   L858R  0.80  1.00  clonal 
00136  N  TP53  E294*  0.40  0.50  clonal 
00136  N  ARID1A   R2233Q  0.20  0.25  clonal 
00136  N  TP53   R267W  0.10  0.13  subclonal 
00137  N  EGFR   L858R  55.50  1.00  clonal 
00137  N  TP53   L257P  7.20  0.13  subclonal 
00137  N  EGFR   Q40Q  1.50  0.03  subclonal 
00137  N  TP53   S241C  0.30  0.01  subclonal 
00138  N  TP53  R249K  1.40  1.00  clonal 
00138  N  KRAS  G12A  1.10  0.79  clonal 
00138  N  CDKN2A  Q50H  0.50  0.36   clonal 
 
00140  N  N/A  WT Report  WT Report     
00141  N  N/A  WT Report  WT Report 
00143  N  TP53   R282W  0.50  1.00  clonal 
00143  N  CCND2  M81V  0.50  1.00  clonal 
00144  S  KRAS  G12C  29.90  1.00  clonal 
00144  S  CCNE1   V37F  0.40  0.01  subclonal 
00147  N  MYC  L114R  0.90  0.03  subclonal 
00147  N  KIT   N400S  0.70  0.02  subclonal 
00147  N  EGFR  L11R  0.50  0.02  subclonal 
00147  N  CCND1  L254R  0.30  0.01  subclonal 
00149  N  IDH2   R140Q  0.20  1.00  clonal 
00149  N  TP53   P153P  0.10  0.50  clonal 
00152  N  AR   R608Q  0.20  1.00  clonal 
00152  N  PTEN   E256K  0.20  1.00  clonal 
00152  N  NOTCH1  I2109I  0.20  1.00  clonal 
00152  N  BRCA1  S784L  0.10  0.50  clonal 
00152  N  MET   R417*  0.10  0.50  clonal 
00152  N  CCNE1  S302L  0.10  0.50  clonal 
00152  N  NF1  R440Q  0.10  0.50  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00153  N  TP53   R248W  12.60  1.00  clonal 


00153  N  KRAS   Q61H  9.80  0.78  clonal 
00153  N  EGFR   V599V  9.30  0.74  clonal 
00153  N  PTEN   R234L  5.60  0.44   clonal 
 
00154  N  N/A  WT Report  WT Report 
00157  N  KRAS  G12C  1.20  1.00  clonal 
00157  N  CDKN2A  A76S  1.00  0.83  clonal 
00157  N  TP53   R273L  0.70  0.58  clonal 
00158  N  EGFR   L858R  0.30  1.00  clonal 
00159  S  PTEN   R233*  3.80  1.00  clonal 
00159  S  EGFR   L858R  3.80  1.00  clonal 
00159  S  EGFR   L62R  3.60  0.95  clonal 
00159  S  MLH1  S368L  0.40  0.11  subclonal 
00159  S  ARID1A   S1623L  0.20  0.05  subclonal 
00159  S  FGFR1   E294K  0.20  0.05  subclonal 
00159  S  PIK3CA   R108H  0.20  0.05  subclonal 
00159  S  STK11  E357K  0.10  0.03  subclonal 
00159  S  RET  E623K  0.10  0.03  subclonal 
00160  N  TP53   R282W  22.50  1.00  clonal 
00160  N  CCND1   V27V  2.80  0.12  subclonal 
00160  N  ERBB2   P391P  2.60  0.12  subclonal 
00160  N  TP53   R273H  0.50  0.02  subclonal 
00160  N  TP53   C176Y  0.30  0.01  subclonal 
00160  N  ATM   K2717T  0.20  0.01  subclonal 
00160  N  BRCA1   A675A  0.10  0.00  subclonal 
00160  N  PDGFRA   I497I  0.10  0.00  subclonal 
00160  N  MET  R413C  0.10  0.00  subclonal 
00161  N  TP53   R175H  4.20  1.00  clonal 
00161  N  EGFR   Exon19del  1.60  0.38   clonal 
 
00163  N  N/A  WT Report  WT Report 
00164  N  TP53  S241F  2.80  1.00  clonal 
00164  N  EGFR   Exon19del  1.90  0.68  clonal 
00164  N  NF1   I1845S  0.90  0.32  clonal 
00166  N  EGFR   Exon19del  30.20  1.00  clonal 
00166  N  TP53   R337C  7.10  0.24  clonal 
00166  N  EGFR   T790M  3.00  0.10  subclonal 
00169  N  TP53   R213*  0.20  1.00  clonal 
00170  N  TP53   R267W  20.00  1.00  clonal 
00170  N  GNAS   R201S  0.70  0.04  subclonal 
00170  N  NFE2L2   R43Q  0.20  0.01   subclonal 
 
00171  N  N/A  WT Report  WT Report 
00173  N  KRAS   G12C  11.90  1.00  clonal 
00173  N  CDK6   V234L  8.10  0.68  clonal 
00173  N  CDK4   G300A  5.80  0.49  clonal 
00173  N  CDK4   G247A  5.20  0.44  clonal 
00173  N  KIT   T385T  1.73  0.15  subclonal 
00176  N  TP53   P151T  1.20  1.00  clonal 
00177  N  TP53  D281N  35.60  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00177  N  EGFR  L858R  25.30  0.71  clonal 


00177  N  EGFR  T790M  10.40  0.29  clonal 
00177  N  ERBB2  M833I  2.10  0.06  subclonal 
00177  N  PDGFRA  R981H  0.10  0.00  subclonal 
00178  N  EGFR   Exon19del  65.70  1.00  clonal 
00179  N  EGFR  L858R  6.90  1.00  clonal 
00179  N  TP53   P278S  2.70  0.39  clonal 
00179  N  PIK3CA   H1047R  2.50  0.36  clonal 
00179  N  ARID1A  Q393*  0.20  0.03  subclonal 
00179  N  FGFR3   F767F  0.10  0.01  subclonal 
00180  N  KRAS   G12C  5.60  1.00  clonal 
00180  N  TP53   E287*  4.20  0.75  clonal 
00180  N  KIT   N370S  3.80  0.68  clonal 
00180  N  JAK2   V617F  0.20  0.04  subclonal 
00182  N  EGFR   L858R  33.40  1.00  clonal 
00182  N  CTNNB1   S33F  0.20  0.01   subclonal 
 
00184  N  N/A  WT Report  WT Report 
00186  N  NRAS   Q61R  0.70  1.00  clonal 
00186  N  TP53  V218G  0.30  0.43  clonal 
00186  N  TP53  R158H  0.20  0.29  clonal 
00187  N  ARID1A  Q1095*  6.50  1.00  clonal 
00187  N  EGFR   T790M  0.90  0.14  subclonal 
00187  N  APC  N1953N  0.30  0.05  subclonal 
00187  N  NF1  K2265K  0.30  0.05  subclonal 
00187  N  EGFR   R149W  0.10  0.02  subclonal 
00188  N  EGFR   L858R  0.20  1.00  clonal 
00188  N  PIK3CA   E545K  0.20  1.00  clonal 
00190  N  ERBB2   Exon20ins  3.80  1.00  clonal 
00190  N  GNAS   R201H  0.20  0.05  subclonal 
00190  N  GNAS   R201G  0.10  0.03  subclonal 
00192  N  GNAQ  T224T  3.50  1.00  clonal 
00194  N  CDKN2A  Q50H  2.40  1.00  clonal 
00194  N  TP53  P177S  2.20  0.92  clonal 
00194  N  TP53   M246I  2.10  0.88  clonal 
00194  N  STK11  E199*  2.10  0.88  clonal 
00194  N  NF1   Q2434R  2.00  0.83  clonal 
00194  N  TP53  G105C  1.90  0.79  clonal 
00194  N  CCNE1  P407P  1.90  0.79  clonal 
00194  N  APC  R1105Q  1.80  0.75  clonal 
00194  N  BRCA1   R979L  1.70  0.71  clonal 
00194  N  KIT  A7A  1.70  0.71  clonal 
00194  N  SMO   R628L  1.50  0.63  clonal 
00194  N  ARAF   P216P  1.40  0.58  clonal 
00194  N  NF1   G629A  1.20  0.50  clonal 
00194  N  NF1   L1659L  0.30  0.13  subclonal 
00195  N  ATM   N3003S  0.50  1.00  clonal 
00195  N  TP53   Y220C  0.20  0.40  clonal 
00196  N  PTEN   Y225S  2.00  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00196  N  FGFR3   T753T  2.00  1.00  clonal 


00196  N  FGFR2   L306L  2.00  1.00  clonal 
00196  N  MYC   E162E  1.80  0.90  clonal 
00197  N  EGFR   R831S  5.40  1.00  clonal 
00197  N  KRAS   G12A  3.30  0.61  clonal 
00198  N  BRAF   G469V   2.60  1.00  clonal 
00198  N  STK11  D194Y  1.60  0.62  clonal 
00199  S  BRAF   G469A  0.40  1.00  clonal 
00199  S  TP53   I195T  0.20  0.50  clonal 
00199  S  BRCA1   L358L  0.20  0.50  clonal 
00200  N  MET   R412C  0.20  1.00  clonal 
00201  N  RB1  A22A  1.20  1.00  clonal 
00201  N  ARID1A   Q766P  0.80  0.67  clonal 
00202  N  TP53   P177H  1.50  1.00  clonal 
00202  N  TP53   Y220C  0.50  0.33  clonal 
00202  N  TP53   C176W  0.10  0.07  subclonal 
00202  N  EGFR   P644P  0.10  0.07  subclonal 
00203  N  EGFR   T790M  22.20  1.00  clonal 
00203  N  EGFR   Exon19del  20.80  0.94  clonal 
00203  N  PTEN   F154L  0.80  0.04  subclonal 
00204  N  EGFR  Exon19del  2.50  1.00  clonal 
00204  N  EGFR   T790M  1.70  0.68  clonal 
00204  N  CCNE1  F307F  0.70  0.28  clonal 
00205  N  ARAF   E195A  0.60  1.00  clonal 
00205  N  ARID1A   R693R  0.50  0.83  clonal 
00205  N  ARID1A   Q1584*  0.30  0.50  clonal 
00205  N  FGFR2   D304N  0.30  0.50  clonal 
00205  N  NOTCH1   E159K  0.20  0.33  clonal 
00205  N  KIT   R830*  0.20  0.33  clonal 
00205  N  APC   E1317G  0.20  0.33  clonal 
00206  N  PIK3CA   E453K  12.10  1.00  clonal 
00206  N  TP53   F113S  6.50  0.54  clonal 
00206  N  EGFR   Exon19del  5.00  0.41  clonal 
00207  N  GNAQ   E245Q  19.60  1.00  clonal 
00207  N  CDKN2A  P81R  19.40  0.99  clonal 
00207  N  CDKN2A   G89G  19.00  0.97  clonal 
00207  N  TP53   E298*  18.00  0.92  clonal 
00207  N  SMAD4   D493H  16.30  0.83  clonal 
00207  N  CTNNB1   S37C  8.80  0.45  clonal 
00207  N  EGFR   R889K  8.10  0.41  clonal 
00207  N  AR   E187K  0.20  0.01  subclonal 
00207  N  CCND2  L118L  0.10  0.01  subclonal 
00208  N  KRAS   G12C  27.70  1.00  clonal 
00208  N  KRAS   A11A  27.50  0.99  clonal 
00208  N  STK11   Q170*  26.40  0.95  clonal 
00208  N  RET   F924L  18.30  0.66  clonal 
00208  N  MYC   E424Q  17.90  0.65  clonal 
00209  N  BRAF   E26A  1.40  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00209  N  NF1   K936*  0.50  0.36  clonal 


00209  N  MYC  D173A  0.40  0.29  clonal 
00209  N  NF1   Y1625C  0.40  0.29  clonal 
00209  N  CCNE1  R3R  0.40  0.29  clonal 
00209  N  FGFR3  E768A  0.30  0.21  clonal 
00209  N  TP53   A161S  0.30  0.21  clonal 
00209  N  NOTCH1  L1559R  0.20  0.14  subclonal 
00209  N  RAF1   P235T  0.20  0.14  subclonal 
00210  N  TP53   R175H  0.70  1.00  clonal 
00210  N  TP53   R248G  0.20  0.29  clonal 
00210  N  EGFR   E736K  0.20  0.29  clonal 
00211  N  EGFR  Exon19del  27.70  1.00  clonal 
00211  N  PIK3CA  E542K  0.90  0.03  subclonal 
00211  N  EGFR   T790M  0.30  0.01  subclonal 
00211  N  NF1   S1150*  0.20  0.01  subclonal 
00211  N  CDKN2A  E26E  0.20  0.01  subclonal 
00212  N  GNAS  R201C  0.50  1.00  clonal 
00212  N  NF1  R1534*  0.40  0.80  clonal 
00212  N  KRAS   A146V  0.40  0.80  clonal 
00212  N  SMAD4   Q442L  0.30  0.60  clonal 
00213  N  ERBB2   R340Q  0.10  1.00  clonal 
00214  N  IDH1   R132L  4.40  1.00  clonal 
00214  N  TP53  V216M  3.00  0.68  clonal 
00214  N  BRAF  G464V  2.60  0.59  clonal 
00214  N  NF1  L2232P  2.20  0.50  clonal 
00214  N  CDKN2A  A85D  1.80  0.41  clonal 
00214  N  NRAS   Q61L  1.80  0.41  clonal 
00214  N  NF1   Q1987Q  0.10  0.02   subclonal 
 
00215  N  N/A  WT Report  WT Report 
00216  N  TP53  G154V  18.60  1.00  clonal 
00216  N  VHL   S65A  0.70  0.04  subclonal 
00216  N  NF1   V2839M  0.20  0.01  subclonal 
00217  N  NOTCH1   Q2376R  1.10  1.00  clonal 
00217  N  APC   E763*  0.20  0.18  subclonal 
00217  N  ERBB2   L1017R  0.20  0.18  subclonal 
00218  N  BRCA2   Q3126R  0.20  1.00  clonal 
00219  N  NF1   P2516A  6.00  1.00  clonal 
00220  N  TP53   Y126N  0.50  1.00  clonal 
00220  N  KRAS   Q61H  0.50  1.00  clonal 
00220  N  TP53   C277Y  0.30  0.60  clonal 
00220  N  AKT1   G162G  0.30  0.60  clonal 
00220  N  DDR2  E779V  0.20  0.40  clonal 
00220  N  TP53  T211I  0.10  0.20  clonal 
00221  N  KRAS   G12C  1.50  1.00  clonal 
00221  N  TP53   E286*  1.40  0.93  clonal 
00221  N  APC   K2445R  0.60  0.40  clonal 
00222  N  EGFR   L858R  0.30  1.00  clonal 
00222  N  TP53   H214R  0.20  0.67  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00222  N  EGFR   T790M  0.20  0.67  clonal 


00223  N  EGFR   L858R  1.10  1.00  clonal 
00223  N  ALK   G1133S  0.20  0.18  subclonal 
00223  N  EGFR   T354M  0.20  0.18  subclonal 
00223  N  FGFR2  Y91Y  0.10  0.09  subclonal 
00224  N  EGFR   Exon19del  4.10  1.00  clonal 
00224  N  TP53  F341Y  3.50  0.85  clonal 
00224  N  AR   G373G  0.50  0.12  subclonal 
00224  N  NOTCH1   S1541R  0.30  0.07  subclonal 
00224  N  CDKN2A   E88A  0.10  0.02  subclonal 
00224  N  APC   K1437*  0.10  0.02  subclonal 
00225  N  AR   Q114Q  0.30  1.00  clonal 
00225  N  PIK3CA   D915N  0.10  0.33  clonal 
00226  N  EGFR  G1161C  0.70  1.00  clonal 
00226  N  EGFR   Exon20ins  0.50  0.71  clonal 
00226  N  APC   S2607S  0.20  0.29  clonal 
00227  N  ALK   G1123S  0.20  1.00  clonal 
00228  N  RB1  W78*  52.00  1.00  clonal 
00228  N  ERBB2   Exon20ins  47.90  0.92  clonal 
00228  N  RB1  K715K  0.40  0.01  subclonal 
00228  N  PTPN11   I54I  0.20  0.00  subclonal 
00229  N  KRAS  G12C  5.20  1.00  clonal 
00229  N  NF1   L2766L  3.20  0.62  clonal 
00229  N  TP53   A138V  2.60  0.50  clonal 
00229  N  BRCA2  D191H  0.40  0.08  subclonal 
00229  N  ARID1A   A2110A  0.10  0.02  subclonal 
00230  N  KRAS  G12C  11.00  1.00  clonal 
00230  N  TP53  E271K  6.60  0.60  clonal 
00230  N  ROS1  C1811W  2.80  0.25  clonal 
00230  N  GATA3  P394P  1.80  0.16  subclonal 
00230  N  BRCA1  S1101N  0.20  0.02  subclonal 
00231  N  MET   V892L  0.40  1.00  clonal 
00232  N  EGFR   A647T  0.40  1.00  clonal 
00233  N  TP53   R158C  0.40  1.00  clonal 
00233  N  BRAF   V600E  0.30  0.75  clonal 
00234  N  BRAF   E26A  3.00  1.00  clonal 
00234  N  BRCA1   E1250K  1.00  0.33  clonal 
00234  N  BRAF  S37A  0.70  0.23  clonal 
00234  N  EGFR  P518L  0.40  0.13  subclonal 
00235  N  NF1   Exon53del  1.30  1.00  clonal 
00237  N  TP53  V272M  1.50  1.00  clonal 
00237  N  RAF1  T260K  0.80  0.53   clonal 
 
00239  N  N/A  WT Report  WT Report 
00240  N  TP53   F113V  0.40  1.00  clonal 
00240  N  FGFR2   G182R  0.20  0.50  clonal 
00241  N  KRAS   G12C  1.70  1.00  clonal 
00241  N  FGFR2   R111G  0.30  0.18  subclonal 
00241  N  PIK3CA   R140*  0.10  0.06  subclonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

   
00243  N  N/A  WT Report  WT Report 
00244  N  EGFR   L858R  10.20  1.00  clonal 
00244  N  TP53   R175H  3.50  0.34  clonal 
00244  N  APC   T1556fs  2.00  0.20  clonal 
00244  N  EGFR   T790M  1.60  0.16  subclonal 
00245  N  TP53   H193P  17.70  1.00  clonal 
00245  N  CTNNB1   V22L  14.70  0.83  clonal 
00245  N  MET  T579S  14.30  0.81  clonal 
00245  N  EGFR   E245D  8.30  0.47  clonal 
00245  N  CDKN2A   L45F  7.40  0.42  clonal 
00245  N  PIK3CA   E149K  0.30  0.02  subclonal 
00246  N  STK11   Exon5del  17.20  1.00  clonal 
00246  N  NRAS   Q61K  12.00  0.70  clonal 
00246  N  TP53  L26I  10.10  0.59  clonal 
00246  N  JAK2   V617F  2.00  0.12  subclonal 
00246  N  KRAS   Q61H  0.20  0.01  subclonal 
00247  N  FGFR2   P508S  0.80  1.00  clonal 
00248  N  EGFR   Exon19del  0.90  1.00  clonal 
00248  N  EGFR  T790M  0.60  0.67  clonal 
00248  N  TP53   K132R  0.30  0.33  clonal 
00248  N  CDKN2A  Exon1ins  0.20  0.22  clonal 
00249  N  NF1   R1412K  2.50  1.00  clonal 
00249  N  TP53   R213*  2.10  0.84  clonal 
00249  N  NF1  R1612S  1.80  0.72  clonal 
00249  N  EGFR  S1042R  0.50  0.20  clonal 
00249  N  KIT  N130N  0.30  0.12  subclonal 
00249  N  KRAS   R135K  0.20  0.08  subclonal 
00250  N  STK11   Y60*  0.40  1.00  clonal 
00250  N  BRAF   M23V  0.40  1.00  clonal 
00250  N  ALK   G1202G  0.20  0.50   clonal 
 
00251  N  N/A  WT Report  WT Report 
00252  N  EGFR   S768I  2.30  1.00  clonal 
00252  N  EGFR   G719C  2.20  0.96  clonal 
00252  N  CDK6   R214L  1.80  0.78  clonal 
00252  N  BRCA1   V1181I  1.10  0.48  clonal 
00252  N  TP53   Y220C  0.30  0.13  subclonal 
00253  N  EGFR   T790M  1.50  1.00  clonal 
00253  N  EGFR   L858R  0.90  0.60  clonal 
00253  N  EGFR   C797S  0.90  0.60  clonal 
00254  N  TP53   Q136*  0.30  1.00  clonal 
00254  N  KRAS   G12C  0.20  0.67  clonal 
00255  N  TERT  Q73P  13.80  1.00  clonal 
00255  N  EGFR  Exon19del  6.00  0.43  clonal 
00255  N  SMAD4   Exon9del  3.30  0.24  clonal 
00255  N  CTNNB1  S33C  2.70  0.20  clonal 
00255  N  MYC   S265R  2.70  0.20  clonal 
00255  N  TP53  L93R  1.30  0.09  subclonal 
00255  N  CCND1  D25A  1.10  0.08  subclonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00255  N  EGFR   A310T  0.09  0.01  subclonal 


00256  N  TP53  Exon11del  48.10  1.00  clonal 
00257  N  KRAS   G12C  8.70  1.00  clonal 
00257  N  TP53   R273C  3.60  0.41  clonal 
00257  N  TP53   C176Y  1.80  0.21  clonal 
00257  N  PIK3CA  E542K  1.10  0.13  subclonal 
00257  N  MAP2K1   K57N  1.10  0.13  subclonal 
00257  N  APC   Exon10del  0.90  0.10  subclonal 
00257  N  PDGFRA   H116Q  0.70  0.08  subclonal 
00257  N  MYC   A454A  0.70  0.08  subclonal 
00257  N  FGFR2   P413P  0.30  0.03  subclonal 
00258  N  EGFR   Exon19del  6.00  1.00  clonal 
00258  N  TP53   T284P  4.10  0.68  clonal 
00258  N  RB1   Splice Site SNV  3.90  0.65  clonal 
00259  N  EGFR  L858R  0.50  1.00  clonal 
00259  N  FGFR2  A284G  0.20  0.40  clonal 
00260  N  KRAS   G12V  0.40  1.00  clonal 
00260  N  MAP2K1   P124Q  0.30  0.75   clonal 
 
00261  N  N/A  WT Report  WT Report 
00262  N  EGFR  L858R  0.50  1.00  clonal 
00263  N  ALK   I1171S  3.20  1.00  clonal 
00263  N  ALK   F1174L  0.10  0.03  subclonal 
00264  N  KRAS   G12V  0.50  1.00  clonal 
00264  N  STK11   E256*  0.30  0.60  clonal 
00264  N  AR   Q405Q  0.30  0.60  clonal 
00264  N  TP53   I195T  0.10  0.20  clonal 
00264  N  ERBB2   R1230W  0.10  0.20  clonal 
00265  N  KRAS   G12V  45.50  1.00  clonal 
00265  N  DDR2   N615K  5.30  0.12  subclonal 
00265  N  EGFR  R252C  4.90  0.11  subclonal 
00266  N  EGFR   Exon19del  1.70  1.00  clonal 
00266  N  RB1   Exon1del  1.30  0.76  clonal 
00266  N  TP53   Exon8ins  1.10  0.65  clonal 
00266  N  PDGFRA   R718Q  0.60  0.35  clonal 
00267  N  TP53   I195T  3.20  1.00  clonal 
00267  N  NF1   W837*  2.80  0.88  clonal 
00267  N  EGFR   L858R  2.50  0.78  clonal 
00267  N  TERT   Promoter SNV  0.50  0.16  subclonal 
00267  N  NTRK1   Q660Q  0.50  0.16  subclonal 
00267  N  AR   H664R  0.30  0.09  subclonal 
00267  N  BRCA2   L639L  0.30  0.09  subclonal 
00267  N  PDGFRA   A978T  0.30  0.09  subclonal 
00267  N  ARID1A  Q393*  0.20  0.06  subclonal 
00267  N  KIT   I54M  0.20  0.06  subclonal 
00268  N  EGFR   Exon19del  0.80  1.00  clonal 
00268  N  EGFR   T790M  0.40  0.50  clonal 
00268  N  TP53  R273H  0.30  0.38  clonal 
00268  N  TP53   C277F  0.20  0.25  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00268  N  TP53   S241F  0.20  0.25  clonal 


00269  N  TP53   Q192*  0.50  1.00  clonal 
00269  N  EGFR  Exon19del  0.50  1.00  clonal 
00270  N  KRAS   G12C  0.10  1.00  clonal 
00270  N  TP53  F54fs  0.10  1.00  clonal 
00271  N  BRCA1  I90fs  1.00  1.00  clonal 
00271  N  ALK   G1202R  0.70  0.70  clonal 
00271  N  BRCA1   N743S  0.10  0.10   subclonal 
 
00272  N  N/A  WT Report  WT Report 
00275  N  TP53   A159P  82.10  1.00  clonal 
00275  N  KIT   Q347K  6.70  0.08  subclonal 
00275  N  NF1  R2812Q  0.20  0.00  subclonal 
00275  N  KIT   E53K  0.10  0.00  subclonal 
00275  N  TERT  D685N  0.10  0.00  subclonal 
00275  N  DDR2   D710H  0.10  0.00  subclonal 
00276  N  STK11   Q100*  44.50  1.00  clonal 
00276  N  TP53   R249M  40.10  0.90  clonal 
00276  N  KRAS   Q61H  36.30  0.82  clonal 
00276  N  ALK   M1328T  22.40  0.50  clonal 
00276  N  TERT   PromoterSNV  12.20  0.27  clonal 
00276  N  FBXW7   N621K  7.60  0.17  subclonal 
00276  N  AR   E643D  0.60  0.01  subclonal 
00276  N  ERBB2   V25A  0.50  0.01  subclonal 
00276  N  VHL   R79G  0.20  0.00  subclonal 
00277  N  PTEN   Y46fs  0.50  1.00  clonal 
00277  N  EGFR   L858R  0.40  0.80  clonal 
00277  N  TP53   R156P  0.20  0.40  clonal 
00278  N  EGFR   Exon19del  8.70  1.00  clonal 
00278  N  CTNNB1   S37F  6.50  0.75  clonal 
00278  N  VHL   G212A  6.30  0.72  clonal 
00278  N  EGFR   T790M  4.80  0.55  clonal 
00278  N  ALK   L1571L  1.00  0.11  subclonal 
00278  N  ATM   S3027R  0.60  0.07  subclonal 
00278  N  TP53   R273H  0.50  0.06  subclonal 
00278  N  TP53   H168fs  0.10  0.01  subclonal 
00282  N  NF1   V288M  2.20  1.00  clonal 
00282  N  EGFR   Exon19del  1.80  0.82  clonal 
00282  N  EGFR   V769M  1.30  0.59  clonal 
00282  N  AR   Q196*  0.40  0.18  subclonal 
00282  N  RB1  A10A  0.30  0.14  subclonal 
00282  N  PIK3CA  R88Q  0.10  0.05  subclonal 
00283  N  MET   Exon14 skipping SNV  0.30  1.00  clonal 
00283  N  AR   R856H  0.30  1.00  clonal 
00283  N  MET   L824L  0.20  0.67  clonal 
00283  N  KRAS   L113L  0.10  0.33  clonal 
00284  N  TP53   T155P  0.80  1.00  clonal 
00284  N  BRCA2   V1504M  0.10  0.13  subclonal 
00285  N  KRAS  Q22K  0.90  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00285  N  TP53   S106fs  0.30  0.33   clonal 


 
00286  N  N/A  WT Report  WT Report 
00287  N  BRCA2   N2458T  0.40  1.00   clonal 
 
00288  N  N/A  WT Report  WT Report 
00290  N  BRAF   V600E  1.30  1.00  clonal 
00290  N  TP53   P152Q  0.40  0.31  clonal 
00290  N  MTOR  A1340A  0.40  0.31  clonal 
00290  N  EGFR   T354T  0.20  0.15  subclonal 
00290  N  TP53   R248Q  0.10  0.08  subclonal 
00290  N  TP53   Y205C  0.10  0.08  subclonal 
00290  N  APC   C1578fs  0.06  0.05  subclonal 
00291  N  GATA3   R330M  1.10  1.00  clonal 
00291  N  TP53  R175L  1.00  0.91  clonal 
00291  N  STK11   E223*  0.90  0.82  clonal 
00291  N  JAK3   H588Q  0.90  0.82  clonal 
00291  N  RET   R817C  0.60  0.55  clonal 
00291  N  ROS1   R2042R  0.50  0.45  clonal 
00291  N  TP53   R158H  0.10  0.09  subclonal 
00291  N  BRCA2  T325fs  0.08  0.07  subclonal 
00292  N  KRAS   G12C  14.90  1.00  clonal 
00292  N  BRCA1   E1694*  11.70  0.79  clonal 
00293  N  EGFR   H835L  1.90  1.00  clonal 
00293  N  EGFR  L833V  1.80  0.95  clonal 
00293  N  APC   T1074T  1.10  0.58  clonal 
00293  N  TP53  R158L  0.80  0.42  clonal 
00294  N  NF1   Splice Site SNV  1.80  1.00  clonal 
00294  N  TP53   G245V  1.50  0.83  clonal 
00294  N  NOTCH1  R1586C  1.30  0.72  clonal 
00294  N  MET   C624C  0.90  0.50  clonal 
00294  N  RET   R886L  0.90  0.50  clonal 
00294  N  CDKN2A   R128P  0.80  0.44  clonal 
00298  N  EGFR   N1112S  1.70  1.00  clonal 
00298  N  KRAS   Q61H  0.80  0.47  clonal 
00298  N  CDKN2A   R138T  0.80  0.47  clonal 
00298  N  ALK   N1140N  0.60  0.35  clonal 
00298  N  SMAD4   E538K  0.10  0.06  subclonal 
00299  N  EGFR  Exon19del  0.10  1.00  clonal 
00300  N  AR  D496V  0.70  1.00  clonal 
00300  N  NF1  Splice Site SNV  0.30  0.43  clonal 
00301  N  EML4‐ALK  Fusion  0.70  1.00  clonal 
00301  N  ALK‐EML4  Fusion  0.50  0.71  clonal 
00302  S  FGFR3  L406M  0.10  1.00  clonal 
00302  S  DDR2  R806*  0.09  0.90  clonal 
00303  N  ROS1  T1723I  0.10  1.00  clonal 
00304  N  EGFR   R832C  8.70  1.00  clonal 
00304  N  KRAS   G12C  0.30  0.03  subclonal 
00304  N  TP53   C275F  0.20  0.02  subclonal 
00305  N  EGFR  Exon19Del  2.00  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00305  N  TP53  P250L  0.40  0.20  clonal 


00305  N  SMAD4   D415fs  0.40  0.20  clonal 
00305  N  PDGFRA   V527V  0.40  0.20  clonal 
00305  N  TP53   P278A  0.20  0.10  subclonal 
00306  N  TP53   P177R  0.30  1.00  clonal 
00307  N  MET   V794A  6.00  1.00  clonal 
00307  N  KRAS  G13D  0.20  0.03  subclonal 
00307  N  TP53  C275Y  0.10  0.02  subclonal 
00308  S  ERBB2  L161L  0.40  1.00  clonal 
00308  S  MET   H476Y  0.20  0.50   clonal 
 
00309  N  N/A  WT Report  WT Report 
00310  S  TP53   V173M  10.20  1.00  clonal 
00311  N  TP53   P278S  2.40  1.00  clonal 
00311  N  KRAS  T58I  1.70  0.71  clonal 
00311  N  BRAF  D594N  1.70  0.71  clonal 
00311  N  EGFR  G649E  0.80  0.33  clonal 
00311  N  TP53   C176Y  0.70  0.29  clonal 
00312  N  STK11  K78N  9.70  1.00  clonal 
00312  N  MET   R426C  0.30  0.03  subclonal 
00313  N  TP53   V272L  2.80  1.00  clonal 
00313  N  CDKN2A   E10*  1.80  0.64  clonal 
00314  N  BRCA1  E842*  26.30  1.00  clonal 
00314  N  MAPK1  A2G  7.00  0.27  clonal 
00314  N  NF1   R192*  2.80  0.11  subclonal 
00314  N  ATM   R2691P  1.00  0.04  subclonal 
00314  N  MAPK1  L244F  0.50  0.02  subclonal 
00314  N  EGFR   A647T  0.30  0.01  subclonal 
00314  N  MET   E746Q  0.20  0.01  subclonal 
00314  N  KRAS   K117N  0.03  0.00  subclonal 
00316  N  ATM   Y332C  0.50  1.00  clonal 
00316  N  ARID1A   S1085P  0.40  0.80  clonal 
00316  N  AR   R727C  0.30  0.60  clonal 
00318  N  EGFR   L858R  12.00  1.00  clonal 
00318  N  TP53   R273L  3.90  0.33  clonal 
00318  N  NF1   R2637*  0.40  0.03  subclonal 
00318  N  CDK6   D275E  0.10  0.01  subclonal 
00319  N  EGFR   Exon19del  1.10  1.00  clonal 
00319  N  SMAD4   R531W  0.60  0.55  clonal 
00319  N  TP53   H179Q  0.50  0.45  clonal 
00320  N  TP53   V274F  5.20  1.00  clonal 
00320  N  TERT   R672L  0.90  0.17  subclonal 
00321  N  EGFR   L858R  6.40  1.00  clonal 
00321  N  CTNNB1  G34V  3.30  0.52  clonal 
00321  N  FGFR2   M400T  0.10  0.02  subclonal 
00322  N  KRAS   G13C  26.00  1.00  clonal 
00322  N  TP53   R337L  8.70  0.33  clonal 
00323  N  EGFR   L858R  7.60  1.00  clonal 
00323  N  PIK3CA   E545K  4.40  0.58  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00323  N  TP53   Splice Site SNV  2.60  0.34  clonal 


00323  N  BRCA1   D1152V  1.10  0.14  subclonal 
00323  N  GNAS   R201H  0.10  0.01  subclonal 
00324  N  TP53   S313fs  3.30  1.00  clonal 
00324  N  STK11   L282fs  2.60  0.79  clonal 
00324  N  TP53   L257V  1.90  0.58  clonal 
00324  N  FGFR2   D479N  1.10  0.33  clonal 
00324  N  ARAF   Y493C  0.60  0.18  subclonal 
00324  N  FGFR2  A97T  0.20  0.06  subclonal 
00325  S  NF1   D1527fs  1.40  1.00  clonal 
00325  S  STK11   F309F  0.10  0.07  subclonal 
00326  N  TP53   Splice Site SNV  0.30  1.00  clonal 
00326  N  NF1   I2026fs  0.20  0.67  clonal 
00327  N  BRAF   D594G  4.70  1.00  clonal 
00327  N  STK11   E145fs  2.70  0.57  clonal 
00327  N  TP53   R273H  0.60  0.13  subclonal 
00328  N  BRCA1   K325K  0.80  1.00  clonal 
00328  N  CDKN2A   A109T  0.30  0.38  clonal 
00328  N  APC   P114A  0.30  0.38  clonal 
00329  N  KRAS   G12D  0.80  1.00  clonal 
00329  N  CTNNB1   D32N  0.20  0.25  clonal 
00329  N  APC  S246P  0.20  0.25  clonal 
00330  N  MAP2K1  P124P  3.50  1.00  clonal 
00330  N  EGFR   L372L  0.40  0.11  subclonal 
00330  N  KRAS   G12C  0.20  0.06  subclonal 
00330  N  ARID1A   L1659L  0.20  0.06  subclonal 
00330  N  TP53   Y220C  0.10  0.03  subclonal 
00331  N  TP53   N247I  0.30  1.00  clonal 
00331  N  APC   V2194fs  0.20  0.67  clonal 
00331  N  FGFR2   N184S  0.10  0.33  clonal 
00332  N  TP53  R273H  9.40  1.00  clonal 
00332  N  NF1   Q2686*  6.80  0.72   clonal 
 
00333  N  N/A  WT Report  WT Report 
00334  N  TP53   Q104*  37.70  1.00  clonal 
00334  N  TP53   L130F  0.30  0.01  subclonal 
00334  N  MET   R987Q  0.10  0.00  subclonal 
00335  N  TP53   H179L  1.90  1.00  clonal 
00335  N  IDH2   R140Q  0.40  0.21  clonal 
00335  N  KRAS   Q61H  0.20  0.11   subclonal 
 
00336  N  N/A  WT Report  WT Report 
00338  N  STK11   L282fs  4.60  1.00  clonal 
00338  N  EGFR  L858R  2.70  0.59  clonal 
00338  N  RB1   Splice Site SNV  2.30  0.50  clonal 
00338  N  TP53   Splice Site SNV  1.80  0.39  clonal 
00338  N  MYC   S298P  1.20  0.26  clonal 
00338  N  MYC   P297P  1.10  0.24  clonal 
00338  N  AR   A122S  0.60  0.13  subclonal 
00338  N  MET   T750T  0.60  0.13  subclonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00338  N  BRCA2   N3168_D3170del  0.10  0.02  subclonal 


00339  N  TP53   Q317*  19.40  1.00  clonal 
00339  N  RB1   E554K  14.20  0.73  clonal 
00339  N  PTEN   G127V  1.20  0.06  subclonal 
00339  N  PTEN   Y155fs  1.20  0.06  subclonal 
00340  N  EGFR   Exon19del  5.70  1.00  clonal 
00340  N  PIK3CA   E545K  5.00  0.88  clonal 
00340  N  TP53   V73fs  4.90  0.86  clonal 
00341  N  KRAS  G12D  34.10  1.00  clonal 
00341  N  MET   E1325K  0.20  0.01  subclonal 
00341  N  NF1   A208V  0.20  0.01  subclonal 
00342  N  BRAF   T241M  12.10  1.00  clonal 
00342  N  KRAS   G12V  4.70  0.39  clonal 
00342  N  TP53   D288fs  3.00  0.25  clonal 
00342  N  ERBB2   P562P  0.30  0.02  subclonal 
00342  N  BRCA2   K2244Q  0.30  0.02  subclonal 
00343  N  TP53   G244V  0.40  1.00  clonal 
00343  N  CCNE1   K315N  0.40  1.00  clonal 
00343  N  SMAD4  I478K  0.10  0.25  clonal 
00344  N  PIK3CA   Q546R  2.20  1.00  clonal 
00344  N  MAP2K1   K57N  0.90  0.41  clonal 
00344  N  ALK   R1061W  0.40  0.18  subclonal 
00345  N  TSC1   E1044fs  0.60  1.00  clonal 
00345  N  NOTCH1   G2299G  0.40  0.67  clonal 
00345  N  ATM   C353W  0.20  0.33  clonal 
00346  N  KRAS   G12V  1.60  1.00  clonal 
00346  N  MAPK1   E322*  1.00  0.63  clonal 
00346  N  AR   R31H  0.20  0.13  subclonal 
00346  N  PDGFRA   P32P  0.20  0.13  subclonal 
00346  N  CDKN2A   Q50H  0.10  0.06  subclonal 
00347  S  EGFR   Exon19del  2.40  1.00  clonal 
00347  S  BRAF   G464G  0.90  0.38  clonal 
00347  S  NF1   E1694  0.20  0.08  subclonal 
00348  N  EGFR   L858R  0.50  1.00  clonal 
00348  N  TP53   P278L  0.30  0.60  clonal 
00349  N  EGFR   T790M  0.30  1.00  clonal 
00350  N  TP53   R196P  0.40  1.00  clonal 
00350  N  KRAS   G12V  0.20  0.50  clonal 
00350  N  PDGFRA   S461S  0.20  0.50  clonal 
00350  N  TP53   K120  0.10  0.25  clonal 
00350  N  EGFR   G665D  0.10  0.25  clonal 
00350  N  TP53   A119A  0.10  0.25  clonal 
00351  N  TP53   P152L  0.90  1.00  clonal 
00351  N  CDK4   F31F  0.10  0.11  subclonal 
00352  N  EGFR   T430T  0.50  1.00  clonal 
00352  N  ESR1  H547R  0.10  0.20  clonal 
00353  N  EGFR   L858R  1.00  1.00  clonal 
00354  N  ALK   V1023V  1.20  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00354  N  MTOR   T237I  0.20  0.17  subclonal 


00355  N  GNAS  R201H  0.30  1.00  clonal 
00355  N  HNF1A   A269A  0.10  0.33   clonal 
 
00356  N  N/A  WT Report  WT Report 
00357  S  TP53   Y234C  23.80  1.00  clonal 
00357  S  ERBB2  R811P  0.20  0.01  subclonal 
00357  S  ARID1A   P418L  0.10  0.00  subclonal 
00358  S  STK11   D53fs  0.70  1.00  clonal 
00358  S  KRAS  G12C  0.40  0.57  clonal 
00358  S  TP53   C238F  0.30  0.43  clonal 
00359  N  TP53   Splice Site SNV  0.30  1.00   clonal 
 
00360  N  N/A  WT Report  WT Report 
00361  N  ALK   L1196Q  0.40  1.00  clonal 
00361  N  KIF5B‐ALK   Fusion  0.20  0.50  clonal 
00361  N  ALK   G1202R  0.20  0.50  clonal 
00361  N  PIK3CA  R617P  0.20  0.50  clonal 
00361  N  EGFR   G663G  0.10  0.25  clonal 
00362  N  ARID1A   P1392P  0.60  1.00  clonal 
00362  N  TP53   H214R  0.30  0.50  clonal 
00363  N  NF1  S1443*  0.90  1.00  clonal 
00364  N  MET  S796*  2.20  1.00  clonal 
00364  N  JAK2   V617F  1.00  0.45  clonal 
00364  N  KRAS  G12C  0.20  0.09  subclonal 
00365  N  EGFR   L858R  0.90  1.00  clonal 
00366  N  GNAQ   S233T  7.10  1.20  clonal 
00366  N  JAK2   V617F  5.90  1.00  clonal 
00366  N  AR   P146T  5.10  0.86  clonal 
00366  N  CCNE1   G342W  3.40  0.58  clonal 
00366  N  CCNE1   T341T  3.30  0.56  clonal 
00366  N  MET  Exon14 skipping SNV  3.20  0.54  clonal 
00366  N  FGFR2  A97P  0.30  0.05  subclonal 
00367  N  TP53  S241F  0.30  1.00  clonal 
00367  N  TSC1   S579I  0.30  1.00  clonal 
00367  N  MET   Exon14 skipping SNV  0.20  0.67  clonal 
00367  N  MAPK1  Splice site SNV  0.20  0.67   clonal 
 
00368  N  N/A  WT Report  WT Report 
00369  N  PTEN   L193_F195del  1.10  1.00  clonal 
00369  N  ARID1A  A2235fs  0.80  0.73   clonal 
 
00370  N  N/A  WT report  WT Report     
00371  N  N/A  WT report  WT Report 
00372  N  TP53  R175H  9.10  1.00  clonal 
00372  N  KRAS  G12C  8.50  0.93  clonal 
00372  N  IDH2  R140Q  0.40  0.04  subclonal 
00372  N  PDGFRA  C49S  0.10  0.01  subclonal 
00373  S  MET  Exon14 skipping SNV  0.50  1.00  clonal 
00374  N  STK11  D176Y  6.90  1.00  clonal 
00374  N  BRAF  G469A  5.00  0.72  clonal 
00374  N  RHOA  E40K  1.80  0.26  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00374  N  JAK2  V617F  0.50  0.07  subclonal 


00374  N  BRCA1  Splice Site SNV  0.20  0.03   subclonal 
 
00375  N  N/A  WT Report  WT Report 
00376  N  KRAS  G12A  4.00  1.00  clonal 
00376  N  TP53  R273L  2.20  0.55  clonal 
00376  N  PIK3CA  E453K  1.70  0.43  clonal 
00376  N  ERBB2  L651V  1.10  0.28  clonal 
00378  N  KRAS  G12F  0.50  1.00  clonal 
00378  N  ARID1A  R1287fs  0.30  0.60  clonal 
00379  N  TP53  R249M  3.20  1.00  clonal 
00379  N  KRAS  G12C  0.50  0.16  subclonal 
00379  N  TP53  R273H  0.30  0.09  subclonal 
00379  N  GNAS  R201H  0.10  0.03  subclonal 
00379  N  BRCA2  N3318S  0.10  0.03  subclonal 
00380  N  KRAS  G12R  0.90  1.00  clonal 
00380  N  TP53  S90fs  0.30  0.33  clonal 
00380  N  TP53  Splice Site SNV  0.20  0.22  clonal 
00383  N  TP53  R273L  24.10  1.00  clonal 
00383  N  KRAS  G12C  23.20  0.96  clonal 
00383  N  APC  A703T  7.70  0.32  clonal 
00383  N  AR  D266A  7.00  0.29  clonal 
00384  N  STK11  E57fs  20.70  1.00  clonal 
00384  N  BRAF  G469A  19.70  0.95  clonal 
00384  N  PIK3CA  H1047R  0.50  0.02  subclonal 
00384  N  BRCA1  F1798F  0.20  0.01  subclonal 
00386  N  BRCA2  L2805L  0.30  1.00  clonal 
00387  N  TP53  R158L  19.70  1.00  clonal 
00387  N  PTEN   I33del  0.40  0.02  subclonal 
00388  N  BRAF  K483E  1.10  1.00  clonal 
00388  N  TP53  G262V  0.60  0.55  clonal 
00389  N  TP53  R196*  30.10  1.00  clonal 
00389  N  NF1  K1752E  0.10  0.00  subclonal 
00390  N  EGFR  Exon19del  52.60  1.00  clonal 
00390  N  EGFR  T594N  20.50  0.39  clonal 
00390  N  TP53  R273C  6.70  0.13  subclonal 
00390  N  CDKN2A  W110*  1.70  0.03  subclonal 
00391  N  EGFR  Exon19del  8.70  1.00  clonal 
00391  N  TP53  L201*  3.40  0.39  clonal 
00391  N  SMAD4  R445*   2.10  0.24  clonal 
00391  N  SMAD5  D537E  0.20  0.02  subclonal 
00391  N  PIK3CA  E545K  0.10  0.01  subclonal 
00392  N  TP53  Splice Site indel  0.20  1.00  clonal 
00393  N  TP53  G266*  8.50  1.00  clonal 
00393  N  NTRK3  V606V  6.00  0.71  clonal 
00393  N  CDKN2A  E149*  5.70  0.67  clonal 
00394  N  EGFR  T790M  0.20  1.00  clonal 
00394  N  DDR2  R752H  0.20  1.00  clonal 
00395  N  EGFR  Exon19del  20.00  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00395  N  EGFR  T790M  10.20  0.51  clonal 


00395  N  TP53  P278S  1.60  0.08  subclonal 
00397  N  EGFR  Exon19del  0.10  1.00  clonal 
00398  N  MTOR  H1454H  0.60  1.00  clonal 
00400  N  MET  Exon14 skipping SNV  9.80  1.00  clonal 
00400  N  TP53  R337H  5.80  0.59  clonal 
00400  N  NF1  Splice site SNV  4.50  0.46  clonal 
00400  N  TERT   Promoter SNV  0.20  0.02  subclonal 
00402  N  EGFR  A647T  0.30  1.00  clonal 
00403  N  STK11  Splice Site SNV  1.60  1.00  clonal 
00403  N  TP53  T125K  1.50  0.94  clonal 
00403  N  NOTCH1  N2389N  1.30  0.81  clonal 
00403  N  NF1  G1133V  1.20  0.75  clonal 
00404  N  NF1  K686*  27.60  1.00  clonal 
00404  N  TP53  G154V  22.70  0.82  clonal 
00404  N  NTRK1  G620G  0.30  0.01  subclonal 
00404  N  BRAF  G258D  0.10  0.00  subclonal 
00405  N  EGFR  Exon19del  0.10  1.00  clonal 
00405  N  TP53  C141fs  0.08  0.80  clonal 
00406  N  KRAS  G12A  0.50  1.00  clonal 
00406  N  SMAD4  D351Y  0.40  0.80  clonal 
00407  N  ATM  R3008H  0.50  1.00  clonal 
00407  N  TP53  H179Q  0.20  0.40  clonal 
00407  N  TP53  R196P  0.20  0.40  clonal 
00407  N  TP53  C238Y  0.10  0.20  clonal 
00408  N  NF1  S2309S  0.60  1.00   clonal 
 
00409  N  N/A  WT Report  WT Report 
00410  N  PDGFRA   D444N  2.30  1.00  clonal 
00410  N  TP53  R213P  1.00  0.43  clonal 
00410  N  MET  Exon14 skipping SNV  0.80  0.35  clonal 
00410  N  NF1  D2095V  0.60  0.26  clonal 
00410  N  HNF1A   T196T  0.20  0.09  subclonal 
00410  N  EGFR  D256D  0.20  0.09  subclonal 
00412  N  TP53  R283P  0.80  1.00  clonal 
00412  N  STK11  H107P  0.50  0.63  clonal 
00412  N  CDKN2A  Splice site SNV  0.20  0.25  clonal 
00412  N  CDK6  P55Q  0.20  0.25  clonal 
00412  N  KRAS  G12D  0.10  0.13  subclonal 
00412  N  CDH1  G78C  0.10  0.13  subclonal 
00412  N  FGFR2  K296N  0.10  0.13  subclonal 
00412  N  ARID1A  L2266fs  0.06  0.08  subclonal 
00414  N  PIK3CA  C420R  3.40  1.00  clonal 
00414  N  TP53  R342fs  3.20  0.94  clonal 
00414  N  ERBB2  T479T  2.70  0.79  clonal 
00414  N  TERT   Promoter SNV  2.30  0.68  clonal 
00414  N  FGFR2  S252  0.20  0.06  subclonal 
00415  N  IDH2  R140L  0.40  1.00  clonal 
00415  N  KRAS  G12D  0.40  1.00  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00415  N  ARID1A  Q2219  0.20  0.50  clonal 


00416  N  TP53  E336  0.40  1.00  clonal 
00416  N  KRAS  G12V  0.20  0.50  clonal 
00416  N  PDGFRA  R293H  0.10  0.25  clonal 
00416  N  KRAS  G12D  0.08  0.20  clonal 
00417  N  MET  Exon14 skipping SNV  27.10  1.00  clonal 
00417  N  MET  Splice Site SNV  9.70  0.36  clonal 
00417  N  ERBB2  R34Q  0.20  0.01  subclonal 
00417  N  KIT  M1?  0.10  0.00  subclonal 
00418  N  EGFR  Exon19del  1.10  1.00  clonal 
00418  N  PIK3CA  E545K  0.20  0.18  subclonal 
00418  N  MET  Exon14 skipping SNV  0.03  0.03  subclonal 
00419  N  SMAD4  L551fs  0.04  1.00  clonal 
00420  N  PIK3CA  Q75E  8.20  1.00  clonal 
00420  N  STK11  E293  4.20  0.51  clonal 
00420  N  MET  F523F  2.90  0.35  clonal 
00420  N  ARID1A  S1992S  0.30  0.04  subclonal 
00420  N  TSC1  E1044fs  0.30  0.04  subclonal 
00420  N  TP53  Splice site SNV  0.10  0.01  subclonal 
00465  N  TP53  E349*  7.20  1.00  clonal 
00465  N  EGFR  L858R  5.00  0.69  clonal 
00465  N  TP53  R273V  0.70  0.10  subclonal 
00465  N  TP53  Y220C  0.60  0.08   subclonal 
 
00482  N  N/A  WT Report  WT Report 
00483  S  BRAF  G466E  0.20  1.00  clonal 
00486  N  TP53  I162F  0.40  1.00  clonal 
00486  N  MPL  W515R  0.40  1.00  clonal 
00486  N  KRAS  G12C  0.20  0.50  clonal 
00486  N  PTEN  R41I  0.10  0.25  clonal 
00486  N  KIT  V960F  0.10  0.25  clonal 
00488  N  EGFR  Exon20ins  0.40  1.00  clonal 
00488  N  PIK3CA  F128L  0.40  1.00  clonal 
00488  N  PIK3CA  E545K  0.30  0.75  clonal 
00488  N  BRCA2  L3346F  0.30  0.75  clonal 
00490  N  SMAD4  G352V  0.70  1.00  clonal 
00490  N  ALK‐EML4  Fusion  0.50  0.71  clonal 
00490  N  SMAD4  R361H  0.50  0.71  clonal 
00490  N  EML4‐ALK  Fusion  0.30  0.43   clonal 
 
00491  N  N/A  WT Report  WT Report 
00492  N  MET  Exon14 skipping SNV  4.80  1.00  clonal 
00492  N  CDKN2A  T77fs  0.90  0.19  subclonal 
00493  N  GATA3   P337H  1.50  1.00  clonal 
00493  N  STK11  G242V  1.50  1.00  clonal 
00493  N  KRAS  G13D  1.30  0.87  clonal 
00493  N  ERBB2  A440T  0.30  0.20  clonal 
00494  N  TP53  Splice site SNV  2.20  1.00  clonal 
00494  N  EGFR  K754E  1.10  0.50  clonal 
00494  N  EGFR  Exon19del  1.00  0.45  clonal 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
 

00494  N  EGFR  T790M  0.50  0.23  clonal 


00494  N  PTEN  I8_E18del  0.30  0.14  subclonal 
00495  N  EGFR  Exon18del  0.70  1.00  clonal 
00495  N  PIK3CA  E545K  0.50  0.71  clonal 
00495  N  TP53  R337fs  0.40  0.57  clonal 
00495  N  TP53  R248W  0.30  0.43  clonal 
00495  N  MAPK1  E197K  0.20  0.29  clonal 
00496  N  BRAF  V600E  0.20  1.00  clonal 
00497  N  PTEN  C136R  0.40  1.00  clonal 
00497  N  ERBB2  L123L  0.20  0.50  clonal 
00498  N  STK11  S216F  0.60  1.00  clonal 
00498  N  KRAS  G12C  0.30  0.50   clonal 
 
00504  N  N/A  WT Report  WT Report 
‐ This spreadsheet contains all liquid biopsy‐detected mutations for the 323 patients enrolled in this study 
‐ The number of patients with targetable or clinically relevant mutations found in plasma is higher in this 
table than in Figure 1 because patients at progression with driver mutations detected by plasma but 
resistance mutations detected by tissue only, are captured in the "Tissue only" category of Figure 1. 
 
           All such patients had testing ordered at the time of progression for the purpose of detecting a 
resistance mutation. 
 
‐ Histology: S = Squamous, N = Non‐squamous 
‐ MAF = Mutation Allele Fraction 
‐ Clonality is calculated using the approach described in Blakely CM et al., Nature Genetics, Dec. 2017. In 
brief, a clonal mutation is defined as > 0.2 mutational allele frequency (MAF)/maximum (max.) MAF) and 
subclonal (<0.2 MAF/maximum MAF). 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
eTable 4. Patient Characteristics 

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


eTable 5. Forty‐two Patients Who Received Targeted Therapy Indicated by Plasma  

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.


 

eFigure 1. Analysis of Mutations Detected in Plasma and/or Tissue NGS 
 
A. Mutational profile as determined by plasma NGS for 323 patients (green = 
insertions/deletions/fusions, blue = synonymous mutation, red = nonsynonymous mutation). B. 
Comparison of mutation prevalence for the 10 most frequently detected mutations for 128 
patients who had both plasma (gray bars) and tissue (black bars) NGS completed. C. Among the 
128 patients, 31 had a therapeutically targetable mutation detected in both plasma and tissue. 
Shown is a comparison of the tissue and plasma AFs (ρ = 0.40, P = .023). Four of the 27 patients 
had both a driver and a resistance mutation detected, so 31 data points are shown in the figure. 

A B
PTEN T is s u e
T P53
APC
EGFR P la s m a
BRCA1
KRAS
N F1
NF1
M ET M ET

P IK 3 C A P IK 3 C A

ST K 11 S TK 11

AR KRAS

A R ID 1 A TP 53

C D K N 2A EG FR

ALK

0
1

2
ER B B 2
BRAF % T o t a l M u t a t io n s D e t e c te d

RB1
A PC
BRCA1
FGFR2 in s /d e l/fu s io n s
PD GFRA
PTEN synonym ous C 100
CTNNB1
T i s s u e A ll e le F r a c t io n (% )

nonsynonym ous
SMAD4
K IT 80
M YC
ATM
60
BRCA2
N OTC H 1
GNAS 40
CC N E1
TERT 20
CCND1

0 50 100 150 200 250 0


N u m b e r o f v a ria n ts 0 20 40 60 80 100
P l a s m a A lle l e F r a c t io n ( % )

 
 

 
© 2018 American Medical Association. All rights reserved.
eFigure 2. Correlation of Tissue AF for the Targeted Mutation and Depth of RECIST Response to 
Targeted Therapy in 10 Patients with Tissue and Plasma Available

Among the 42 patients shown in Figure 3 for whom RECIST response was measured, 10 had the 
targetable mutation detected in both plasma and tissue. Shown here is the correlation of tissue 
AF for the targeted mutation and depth of RECIST response to targeted therapy (n = 10 
patients; r = 0.216, P = .176). 

60
% Change in Target Lesion

40
20 Mutations
Tissue AF
0 Ex19del (driver)
20 40 60 80 T790M (resistance)
-20 MET Exon14 skip
-40
-60 2500
2000
-80 1500
1000
-100 500
0
0 2 4 6 8

© 2018 American Medical Association. All rights reserved.

You might also like