Ereditarea si variabilitatea lumii vii

Genetica este stiinta care studiaza ereditarea si variabilitatea organismelor. Ereditarea este caracteristica organismelor de a
detine o anumita zestre ereditara pe baza careia sunt transmise trasaturile lor specifice la descendenti. Variabilitatea este
caracteristica organismelor de a se deosebi unele de altele prin anumite trasaturi morfologice, fiziologice, biochimice.
Mecanismele transmiterii caracteristicilor ereditare
Fondatorul geneticii ca stiinta este Gregor Mendel care in anul 1865, in lucrarea “Experimente asupra hibrizilor vegetali” a
formulat primele legi ale ereditatii, cunoscute sub numele de “Legea lui Mendel”;
Mendel a incrucisat diferite soiuri de mazare, care se deosebeau intre ele prin unul sau mai multe caractere. Incrucisarea intre 2
indivizi ce se deosebesc se numeste hibridare, iar indivizii rezultati se numesc hibrizi. Mazarea, ca obiect de studiu, prezinta o
serie de avantaje prin care: este ft usor de cultivat; produce in fiecare generatie un nr relativ mare de boabe; prezinta numeroase
soiuri cu insusiri specifice si constante (boabe netede, zbarcite, galbene, verzi, etc.); este o planta autogama (se autopolenizeaza),
la care se pot realiza si polenizari artificiale incrucisate.
Monohibridarea si legea puritatii
Mendel a incrucisat un soi de mazare cu boabe netede cu un alt soi de boabe zbarcite. Obtinand in prima generatie (F1), plante
hibride ce prezinta numai boabe netede, iar in F2, rezultate prin auto fecundarea plantelor hibride din F1, Mendel a obtinut atat
mazare cu boabe netede cat si mazare cu boabe zbarcite intr-un raport de secregare de 3:1.
In urma tuturor experimentelor, Mendel a obs ca descendentii prezinta anumite trasaturi pe care le mostenes de la ascendenti. De
aici, el a tras concluzia ca in cel parintiilor exista “ceva” ce determina insusirea trasaturilor de la parinti la descendenti, numit
factori ereditari, de unde si teoria factorilor ereditari. Mendel a considerat ca in cel sematice ale org exista pt fiecare caracter cate
2 factori ereditari sub forma de pereche. In timpul formarii gametilor prin meioza, cei 2 factori ereditari ai unei perechi se separa,
unul migrand intr-un gamet, iar celalalt in al doilea gamet. In felul acesta, Mendel a elaborat prima lege a ereditatii cunoscuta sub
numele de “legea puritatii gametilor”, care presupune ca gametii sunt puri dpdv genetic, deoarece contin cate un singur factor
ereditar dintr-o pereche.
Mendel a obs ca exista diferente intre structura genetica a organismelor si insusirile lor.

 Genotipul – reprez ansamblul factorilor ereditari sau a genelor unui organism (nn, zz)
 Fenotipul – reprez totalitatea insusirilor morfologice, fiziologice, bio-chimice ale unui individ, rezultate din interactiunea
genotipului cu mediul
-Organismul homozigot – este pur dpdv genetic, continand cei 2 factori ereditari ai unei perechi de acelasi fel (nn, zz)
-Organismul heterozigot – este impur dpdv genetic prezentand cei 2 factori ereditare ai unei perechi de acelasi fel (nz)
-Caracter dominant – este caracterul care se manifesta in fenotip la org hibrid heterozigot (bob neted)
-Caracter recesiv – este caracterul care se manifesta in fenotip la org hibrid heterozigot, ramanand in stare ascunsa.
Dihibridarea si legea segregarii independente a perechilor de caractere
Mendel a incrucisat un soi de mazare cu boabe netede si galbene (car dominant) cu un alt soi de boabe zbarcite si verzi (carac
recesiv) obtinand in F1 plante dublu heterozigote cu boabe netede si galbene (ambele c dominante), iar in F2, rezultata prin
autofecundarea plantelor hibride din F1, 4 tipuri de boabe intr-un reprezentant de segregare de 9:3:3:1 astfel:
-9/16 sunt netede si galbene (NG dom dom)
-3/16 sunt netede si verzi (Nv dom rec)
-3/16 sunt zbarcite si galbene (zG rec dom)
-1/16 sunt zbarcite si verzi (zv rec rec)
Mendel a explicat acest raport de segregare prin faptul ca organismul dublu heterozigot din F1 formeaza 4 tipuri de gameti
barbatesti si 4 tipuri de gam femeiesti. Prin combinarea probabilistica a gametilor barbatesti si femeiesti au rezultat in F2 16
combinatii de factori ereditari care au determinat raprtul de segregare fenotipic de 9:3:3:1. Pe baza acestor rezultate, Mendel a

formulat legea a 2a a ereditatii-legea segregarii independete a perechilor de caractere care presupune ca fiecare pereche de factori
a ereditarii secrega independetn de celelalte perechi de factori ereditari.
Probabilitatea aparitiei unui caracter dom este de ¾, iar a unui caracter recesiv de ¼.
 Alte tipuri de segregare
Ulterior experientelor lui Mendel in care au fost puse in evidenta relatii de dominanta si recesevitate complete au fost
evidentiate si alte raporturi de segregare printre care: semi dominanta; codominanta; supradominanta; genele letale; polialelia;
poligenia.
Semi dominanta este fenomenul de interactiune intre 2 gene alele ce determina aparitia la indivizii heterozigoti a unor caractere
intermediare intre genitori. Genle alele sunt gene ce ocupa pozitii similare (locus-loci) in cromozomii oloci, produc acelasi
caracter, dar de nuante diferite. Fiecare pereche de gene produce un caracter: la plante Barba-imparatului (Mirapilis-japela) care
reprezinta un soi cu flori rosii si unul cu flori albe. Din incrucisarea celor 2 soiuri rezulta in prima generatie F1 numai plante
hibride cu flori roz. In generatia F2 rezulta prin autofecundarea plantelor hibride din F1, plante ce prezinta 3 tipuri de flori intr-un
rap de segregare de 1 la 2 la 1 astfel: o parte rosii, 2 parti roz, o parte albe. Acest rap se explica prin faptul ca nici unul dintre cele
2 caractere nu este dominant complet asupra celuilalt din interactiunea lor rezulta la plantele hibride un caracter intermediar intre
ele.
Fenomenul de semi dom a fost evidentiat si in lumea animala la gainile de Andalezia- gaini hibride cu penaj albastrui-cenusiu
rezultate din incrucisarea unor gaini cu penaj negru cu gaini cu penaj alb.
Codominanta este fenomenul de interactiune intre 2 gene alele dominante ce determina aparitia unui nou caracter. Fenomenul
este intalnit la determinarea grupelor de sange la om. Grupele de sange la om sunt determinate de 3 gene alele (este si un
fenomen de polialemie) reprezentate de: gena „l”(recesiva); gena „La”(dominanta ce determina aparitia grupei de sange A2);
gena „Lb”(dominanta ce determina aparitia grupei de sange B3). Din alaturarea si cuplarea acestor gene 2 cate 2 rezulta
urmatoarele genotipuri si fenotipuri (grupe de sange): (vezi tabel caiet)
Cuplarea celor 2 gene dominante La si Lb in cazul aceluiasi genotip determina aparitia unui caracter determinat de grupa de
sange AB(IV), fenomen cunoscut sub numele de codominanta.
Supradominanta este fenomenul de interactiune intre 2 gene alele ce determina aparitia la indivizii hibrizi heterozigoti a unor
caractere de superioritate (talie mai mare, ploduitivitate mai ridicata, rezistenta crescuat, etc) fata de indivizii heterozigoti
recesivi sau dominanti. (aa<Aa>AA)
Genele letale sunt gene care in stare homozigota recesiva sau dominanta determina moartea organismelor respective.
Polialelie este fenomenul prin care intr-o anumita populatie la un anumit locus, apare un nr mai mare de gene alele. Este
intalnit in deosebi la determinarea caracterelor cantitative.
Recombinarea genetica reprezinta ansamblul proceselor prin care iau nastere noi combinatii de gene. Este intalnita atat la
procariote cat si la eucariote, reprezentand o sursa a cresterii cariabilitatii organismelor. La eucariote, apare in cursul proceselor
de sexualitate si se realizeaza prin: recombinare intracromozomala sau crosing-over; recombinare intercromozomala sau olamul
crom; conversia geneica.
Recombinarea intracromozomala este procesul de schimb de gene sau de segmente cromatide intre cromozomii omologi. Se
realizeaza in timpul profazei intai a etapei reductionala a meiozei astfel: cromozomii omologi se aproprie si se ating prin unul sau
mai multe pct de contact (chiasme), formand cromozomi bivalenti; la nivelul chiasmelor, cromozomii nesurori se rup, iar
fragmentele rupte se schimba reciproc intre ele, in felul aceste rez cromozomii recombinati, modificati genetic fata de
cromozomii initiali, iar, in timpul anafazei 1, acestia migreaza spre poli, intrand in componenta unor gameti recombinati genetic;
prin participarea la fecundatie a unor astfel de gameti rezulta organisme cu o structura genetica diferita de a gametilor, ceea ce
determina o crestere a variabilitatii genotipice si fenotipice a organismelor.
Recombinarea intercromozomala se realizeaza tot in timpul formarii gametilor, in metafaza 1 si anafaza 1. Consta in
dispunerea independenta a perechilor de cromozomi, unele fata de altele, cat si independent de originea lor materna sau paterna.
Determinismul genetic al sexelor
Sexul este o caracteristica a tuturor organismelor ce se reproduc sexuat determinat genetic. In lumea vie exista 2 tipuri de
determinism al sexului si anume: determinism cromozomal si genic.
Determinismul cromozomal - presupune existenta unor cromozomi speciali numiti heterozomi, ce intervin in determinarea
acestui caracter. Exista 2 tipur de det crom: tipul droscophila si tipul ahraxas.
 Tipul d este intalnit la unele insecte, la toate mamiferele, cat si la unele plante (hameiul, urzica, campa) superioare dioice (cu
flori barbatesti si femeiesti pe tulpini diferite). Se caracterizeaza prin faptul ca indivizii masculi sunt heterogametici, prezinta cei
2 heterozomi diferiti de tipul x si y, iar indivizii femeli sunt homogametici, prezinta cei 2 heterozomi identici de tipul xx. Acest
tip prezinta si un subtip denumit protenol la care indivizii masculi pierd cromozomul y, ramanand doar cu heterozomul x.
Tipul a este inatlnit la pasari, dar si la unele grupe de insecte, de ambifieni, reptile. Se caracterizeaza prin faptul ca indivizii
masculi sunt homogametici prezinta cei 2 heterozomi identici de tipul x si x, iar indivizii femeli sunt heterogameti, prezinta cei 2
heterozomi diferiti de tipul x si y.