Hemofilia

Concepto:

Es una enfermedad que se caracteriza por un desorden hemorrágico y

congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la
disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX

La frecuencia de la hemofilia A ( deficiencia del factor VIII) es de

aproximadamente 1 cada 5000 a 10000 nacimientos de varones y la hemofilia
B ( deficiencia del Factor IX) es de 1 cada 30000 a 50000 nacimientos
Manifestaciones clínicas:

• Hemorragia ( mas frecuente en músculos y articulaciones )

• Hematomas
• Hemorragia boca y encías

Clasificación:

• Hemofilia leve > 5 % de factor

• Hemofilia moderada entre 1 % al 5 %
• Hemofilia severa < 1% de factor
Diagnostico:

• Determinación de Factor VIII y Factor IX en sangre, mas que todo en

pacientes con antecedentes familiares y otros ante la sospecha clínica de
hemorragias y hematomas frecuentes.

Tratamiento:

• Concentrados de factor VIII y IX fraccionados del plasma

• Concentrados recombinantes de factor VIII y IX
• Entre otros ( Crioprecipitados / plasma fresco / Desmopresina /
antifibrinoliticos