Uraian Materi

“ Pewarisan Sifat Pada Manusia dan Kelainan yang

diturunkan “
A. Pewarisan Sifat pada Manusia
Sifat manusia dapat diwariskan melalui
kromosom autosom dan gonosom. Kromosom
autosom merupakan kromosom yang tidak
mempunyai hubungan dengan penentuan jenis
kelamin. Kromosom gonosom merupakan
kromosom yang menetukan jenis kelamin, yang
terdiri dari kromosom X dan Y. Berikut ini
merupakan beberapa contoh pewarisan sifat pada
manusia yang dapat diamati.
1. Pewarisan Warna Kulit
Warna kulit juga dikode oleh banyak gen. Namun
dapat kita sederhanakan menjadi tiga gen. Misalnya
tiga gen tersebut yaitu gen A, B, C yang mengkode
pembentukan pigmen kulit yaitu melanin sehingga
kulit menjadi gelap. Variasi atau alternatif gen lain
pada kulit (alela) yaitu gen a, b, c. Orang yang
memiliki gen AABBCC akan memiliki kulit sangat
gelap, sedangkan yang memiliki gen aabbcc akan memiliki kulit sangat terang.
Orang yang memiliki gen AaBbCc akan
memiliki warna kulit sawo matang
(tengah-tengah antara sangat gelap dan
sangat cerah). Selain akibat gen faktor
lingkungan, faktor lain seperti paparan
sinar matahari juga berpengaruh pada
fenotip warna kulit.
 (Gambar 5 )
2. Pewarisan Bentuk Pertumbuhan Rambut Dahi
Ketika kamu mengamati rambut yang
tumbuh pada dahi temantemanmu pasti
kamu akan melihat perbedaaan. Ada
rambut yang tumbuh melingkar biasa atau
tumbuh seperti huruf “V” atau yang dikenal
dengan widow’s peak. Tumbuhnya rambut
seperti huruf “V” dikontrol oleh gen W
(diambil dari widow’s peak). Gen W ini bersifat dominan, orang yang memiliki
pertumbuhan rambut pada dahi memiliki gen WW (homozigot dominan) atau
gen Ww (heterozigot), sedangkan orang yang tidak memiliki pertumbuhan
rambut seperti huruf “V” memiliki genotip homozigot resesif (ww).

3. Tipe Perlekatan Cuping Telinga

Tipe perlekatan cuping telinga ini
juga dikontrol oleh gen, yaitu gen G
untuk cuping telinga terpisah atau
terlepas dan gen g untuk cuping telinga
melekat. Jadi, seseorang yang memiliki
gen G (baik bergenotip GG atau Gg)
akan memiliki tipe perlekatan cuping
telinga terpisah, sedangkan yang memiliki tipe perlekatan cuping melekat
memiliki gen gg.

4. Bentuk Rambut
Bentuk rambut juga dikode oleh gen. Ada dua versi gen yang mengendalikan
tipe rambut, gen C (dominan) mengkode rambut keriting, dan gen s (resesif)
mengkode rambut lurus. Bentuk rambut merupakan kasus yang menarik yang
dikenal dominansi tidak
sempurna. Artinya, jika kamu
memiliki salah satu dari
kedua jenis gen tersebut (gen
C dan gen s), kamu akan
mendapat campuran dari
keduanya yaitu rambutmu akan menjadi berombak (Cs). Jadi, orang yang
memiliki rambut keriting memiliki genotif CC, orang yang memiliki rambut
berombak memiliki genotif Cs, dan yang memiliki rambut lurus memiliki
genotip ss.
 5. Lidah dapat menggulung.
Kemampuan menggulung lidah terpaut autosom dan dibawa oleh gen dominan.

(Gambar 6)
6. Lesung Pipi
Ada atau tidaknya lesung pipi merupakan sifat
yang terpaut autosom dan dibawa oleh gen
dominan. Lesung pipi kemungkinan
disebabkan oleh otot wajah yang disebut otot
zygomaticus mayor yang terbelah dua. Lesung
ini akibat otot wajah tersebut lebih pendek
daripada ukuran normal sehingga otot tersebut
menarik kulit dan membentuk lekukan pada
kulit wajah.

7. Golongan darah
Golongan darah ditentukan oleh alel yang berada pada lokus tunggal, yakni
lokus imunoglobulin (I). Gen tersebut memiliki tiga alel berbeda, yakni IA, IB,
dan IO. Alel IA dan IB bersifat kodominan sehingga kombinasi keduanya akan
menghasilkan golongan darah AB. Sementara itu, alel IO bersifat resesif baik
terhadap IA dan IB Perhatikan Tabel !

B. Kelainan pada Pewarisan Sifat

Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola-
pola pewarisan tertentu. Sifat-sifat tersebut mencakup fisik, fisiologis, dan
psikologis. Bagaimanakah dengan kelainan sifat pada manusia, apakah juga
diwariskan dari kedua orangtuanya ? Beberapa kelainan yang diwariskan dari
orangtua adalah albino, butawarna dan hemofilia
1. Albino
Pernahkan kamu melihat seseorang
yang seluruh tubuhnya putih,
termasuk pula rambutnya? Orang yang
demikian menderita penyakit albino.
Albino merupakan kelainan yang
disebabkan tidak adanya zat warna
(pigmen) yang disebut zat melanin.
Pigmen melanin berfungsi untuk
melindungi kulit dari sinar ultraviolet.
Tidak adanya pigmen kulit membuat
penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat
terpapar sinar matahari. Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif (gen a).
Orang yang menderita
kelainan ini memiliki genotip
homozigot resesif (aa),
sedangkan orang yang
normal memiliki genotip
homozigot dominan (AA)
sedangkan yang menjadi
carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa). (Gambar 10)

2. Hemofilia
Hemofilia adalah suatu penyakit yang
diturunkan, dari ibu kepada anaknya pada
saat sang anak tersebut dilahirkan. Darah
pada seorang penderita penyakit hemofilia
tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah
pada penderita penyakit ini tidak secepat
orang normal. Penderita penyakit hemofilia
kebanyakan mengalami gangguan
pendarahan di bawah kulit. Misalnya luka
memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar yang timbul dengan
sendirinya ketika penderita melakukan aktivitas berat. Contoh lainnya adalah
pembengkakan pada persendian seperti lutut, pergelangan kaki, atau siku
 tangan. Pada beberapa kasus juga ditemui pendarahan di saluran cerna.
Hemofilia bisa membahayakan jiwa penderitanya jika pendarahan terjadi pada
bagian organ tubuh vital seperti pendarahan otak.
Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan
lambang Xh (huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf h sebagai
penanda gen hemofilia). Jika wanita memiliki salah satu kromosom X yang
mengandung gen hemofilia (memiliki genotip XhX) maka ia akan menjadi
pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X
mengandung gen hemofilia (memiliki genotip XhXh) akan langsung meninggal
(letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-laki memiliki satu kromosom X saja,
sehingga orang laki-laki yang menderita hemofilia adalah laki-laki yang
memiliki kromosom X yang mengandung gen hemofilia (XhY).
3. Buta Warna
Tahukah kamu apa itu buta warna? Buta warna adalah kelainan seseorang
yang tidak dapat membedakan beberapa warna dengan baik, biasanya antara
merah, oranye, biru, dan hijau. Sekarang coba perhatikan dan tebaklah angka
yang ada pada Gambar (kamu dapat melakukannya dengan teman

sebangkumu).

Kelainan buta warna diakibatkan gen yang berada pada kromoson

kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua
kromosom X mengandung gen buta warna (XcbXcb), namun jika hanya salah
satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcbX) maka perempuan
tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna tanpa menjadi
penderita. Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta warna maka
akan langsung menderita buta warna (XcbY).
4. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel
darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya
kecil.
5. Polidaktili
Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah
lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau
Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.
6. Anodontia
Anodontia merupakan kendisi dimana penderita tidak memiliki gigi.
7. Sindaktili
Sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang
mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal
berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang
berlekatan adalah SS atau Ss.
8. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan kelainan yaitu tumbuhnya rambut di bagian telinga
wajah.
 Soal Evaluasi Pertemuan 5

1. Kromosom yang tidak memiliki keterkaitan dengan penentuan jenis kelamin atau
disebut dengan kromosom tubuh yaitu . .
A. autosom
B. gonosom
C. gen
D. kromosom
2. Apabila orang yang memiliki genotip AABBCC untuk warna kulit, maka orang
tersebut cenderung memiliki kulit berwarna . . ..
A. gelap
B. terang
C. sawo matang
D. coklat
3. Jika seseorang memiliki genotip Gg untuk kemampuan menggulung lidah , maka
orng tersebut . . .
A. tidak dapat menggulung lidah
B. dapat menggulung lidah
C. hanya dapat menggulung lidah ketika sudah dewasa
D. hanya dapat menggulung lidah sebelum dewasa
4. Lesung pipi diatur oleh gen P. Apabila seseorang memiliki genotip pp, maka orang
tersebut . .
A. memiliki lesung pipi
B. tidak memiliki lesung pipi
C. hanya memiliki lesung pipi ketika sudah dewasa
D. hanya memiliki sebelum dewasa
5. Apabila seseorang memiliki genotip IBI0 . maka orang tersebut memiliki golongan
darah . . .
A. A
B. B
C. AB
D. O
6. Bentuk cuping telinga diatur oleh gen B. Apabila seseorang memiliki genotip bb,
maka . . .
 A. memiliki cuping telingan kecil
B. memiliki cuping telinga besar
C. bentuk cuping telinga bebas atau menggantung
D. bentuk cuping telinga menempel
7. Jika ayah memiliki golongan darah A heterozigot sedangkan ibu memiliki golongan
darah B heterozigot, kemungkinan golongan darah anaknya adalah…
A. A dan B
B. A dan AB
C. A, AB, dan B
D. A, B, AB, dan O
8. Sifat-sifat berikut yang akan diwariskan orang tua kepada anaknya melalui gen
adalah ....
A. pincang
B. panjang rambut
C. warna iris mata
D. bakat olah raga
9. Laki-laki golongan darah A heterozigot menikah dengan perempuan golongan darah
O. kemungkinan anak pertama mereka bergolongan darah A adalah ....
A. 0 %
B. 25%
C. 50%
D. 100%
10. Sifat keriting ditentukan oleh gen C dan bersifat dominan terhadap rambut lurus
yang ditentukan oleh gen C. Persentase munculnya individu keriting bila terjadi
perkawinan antara Cc dengan cc adalah ....
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
 Soal Evaluasi Pertemuan 6

1. Salah satu penyakit keturunan yang menyebabkab ketidakmampuan membedakan

warna dengan jelas adalah . . .
A. hemofilia
B. buta warna
C. albino
D. sindaktili
2. Berikut merupakan peta silsilah dalam suatu keluarga yang beberapa laki-lakinya
mengidap hemofilia.

Hemofilia merupakan kelainan genetik yang dibawa oleh kromosom kelamin X dan
menyebabkan darah penderitanya sukar membeku. Berdasarkan diagram tersebut,
kemungkinan genotip individu 3 dan 4 berturut-turut adalah . .
A. XhY dan XHXH
B. XhY dan XhXh
C. XHY dan XHXH
D. XhY dan XHXh
3. Seorang wanita normal carrier menikah dengan seorang laki-laki buta warna, maka
persentase keterunan yang menderita buta warna adalah sebesar
A. 0 %
B. 25 %
C. 50%
D. 75%
4. Jika wanita albino menikah dengan laki-laki normal heterozigot kemungkinan
fenotip anaknya adalah . . .
A. 100% normal
B. 50% normal dan 50% albino
C. 75% normal dan 25% albino
D. 100% albino
5. Kelainan pada pewarisan sifat yaitu penderita memiliki jari lebih dari sepuluh
disebut . . .
A. albino
B. hypertrichosis
C. polodaktili
D. thalasemia
6. Kelainan dimana pada saat seseorang luka maka darahnya tidak dapat
menggumpal atau membeku adalah ....
A. Albino
B. Buta warna
C. Hemofilia
D. Thalassemia
7. Perhatikan genotip berikut!
1) XBXB
2) XBXb
3) XbXb
4) XBY
5) XbY
Genotipe yang dimiliki oleh penderita buta warna ditunjukkan oleh nomor …
A. 1 dan 4
B. 2 dan 5
C. 3 dan 4
D. 3 dan 5
8. Berikut ini merupakan kelainan pewarisan sifat yang terkaait kromosom autosom .
..
A. hemofilia
B. albino
C. buta warna
D. thalasemia
9. Seorang ibu melahirkan seorang anak yang memiliki kelainan pada tubuhnya.
kelainan tersebut yaitu mengalami fotofobia, kulit mudah melepuh akibat sinar
matahari, serta seluruh tubuhnya berwarna putih. Berdasarkan ciri-ciri diatas
dapat disimpulkan bahwa anak tersebut menderita penyakit dan genotip penyebab
kelainan ini adalah …
A. hemofilia dan genotip XHXH
B. hemofilia dan genotip XhXh
C. albino dan genotip homozigot dominan (AA)
D. albino dan genotip homozigot resesif (aa)
10. Apabila seorang ayah buta warna maka gen buta warna tersebut akan diturunkan
ke . . .
A. anak perempuan dan laki-laki
B. anak laki-laki saja
C. anak perempuan saja
D. tidak diturunkan pada siapapun