Professional Documents
Culture Documents
DISUSUN
OLEH:
FIRDHATUN NAIEM
NIM: 22900010
A. Pengertian Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kelainan faal koagulasi yang
bersifat herediter dan diturunkan secara X-linked recessive sehingga hanya
bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi karier atau
pembawa sifat penyakit ini. Dikenal tiga tipe hemofilia yaitu hemofilia A, B, dan
C yang secara klinis ketiganya tidak dapat dibedakan. Hemofilia terjadi oleh
karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu factor pembekuan yaitu
faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan
faktor XI pada hemofilia C. Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering
dijumpai (hemofilia A 80-85%, hemophilia B 15- 20%). Prevalensi hemofilia
sebesar 5000-10.000 penduduk laki-laki yang lahir hidup (Yantie & Ariawati,
2012).
Jadi hemofilia adalah kelainan koagulasi darah yang disebabkan oleh tidak
adanya salah satu faktor pembekuan darah terutama pada faktor VIII, IX atau XI
yang hampir seluruhnya penyakit ini timbul pada laki-laki.
B. Etiologi
1. Faktor Genetik
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah memang menurun dari
generasi ke generasi lewat wanita pembawa sifat (carier) dalam keluarganya,
yang bisa secara langsung maupun tidak.Seperti kita ketahui, di dalam setiap
sel tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom dengan bebagai macam
fungsi dan tugasnya.Kromosom ini menentukan sifat atau ciri organisme,
misalnya tinggi, penampilan, warna rambut, mata dan sebagainya.Sementara,
sel kelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang menentukan
jenis kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom X
dan satu kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada
kasus hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak adanya
protein faktor VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan bagi
komponen dasar pembeku darah (fibrin). (Sylvia, 2012).
2. Faktor Epigenik
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B disebabkan
kekurangan faktor IX.Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi
yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi.Aktifasi reduksi dapat
menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari
protein. Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif,
faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama
untuk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (”Xase”),
sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat mengakibatkan
kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi
mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin mengalami
penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan
mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan
luka. (Sylvia, 2012).
C. Manifestasi Klinik
Gejala khasnya menurut (Permono,2005) hematrosis (perdarahan sendi) yang
nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak. Pendarahan sendi berulang dapat
mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi nyeri kronis dan ankilosis (fiksasi)
sendi.:
1. Memar besar dan meluas dan pendarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan
lunak meskipun hanya akibat trauma kecil
2. Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan
(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
3. Kebanyakan pasien mengalami kecacatan akibat kerusakan sendi sebelum
mereka dewasa.
4. Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
5. Hematuri spontan dan perdarahan gastrointestinal dapat terjadi.Sebelum
tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien meninggal akibat
komplikasi hemofilia sebelum mereka mencapai usia dewasa. Ada juga
penderita hemofilia dengan defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar 5% dan
25% kadar faktor VIII dan IX normal. Pasien seperti ini tidak mengalami
nyeri dan kecacatan pada otot maupun pendarahan sendi, namun mengalami
perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian, perdarahan
tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui dengan
segera.
D. Patofisiologi
Pada hemofilia, terjadi ketidaksempurnaan pembekuan darah di jalur
intrinsiknya.disini trombosit mengalami gangguan yaitu menghasilkan faktor VIII,
yaitu Anti Hemophiliac Faktor (AHF) atau faktor IX. AHF dalam mekanisme
pembekuan darah intrinsik, membantu dalam poses aktivasi faktor X manjadi
faktor X teraktivasi. Faktor X teraktivasi inilah yang akan membentuk aktivator
protrombin, di mana aktivator protrombin yang akan membantu proses
pengubahan protrombin menjadi trombin.Trombin inilah yang bekerja pada
fibrinogen yang akan membantu terbentuknya molekul fibrinogen monomer.
Molekul fibrinogen monomer inilah yang akan membentuk benang-benang fibrin
yang panjang yang merupakan reticulum bekuan darah. Jadi, jika terjadi defisiensi
faktor VIII atau IX, maka tidak akan terbentuk benang-benang fibrin yang
merupakan reticulum bekuan darah sehingga darah sulit membeku (hemofila)
karena malalui defisiensi faktor VIII maupun IX, tidak akan terbenatuk faktor X
teraktivasi yang membantu pembentukan aktivator protrombin. Karena aktivator
protrombin tidak terbentuk, maka trombin juga tidak terbentuk. Hal ini akan
menagkibatkan tidak terbentuknya benang-benang fibrin sehingga pemebekuan
darah sulit terjadi. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi
yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau
perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini (Sylvia, 2012).
Pathway Hemofilia
Perdarahan
Darah sukar membeku
HEMOFILIA
HEMOFILIA
2. Diagnosa
1) Resiko cedera (hemoragi) yang berhubungan dengan penyakit.
2) Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan
3) Hambatan mobilitas fisik berhubungan dengan penurunan ROM akibat
perdarahan dan pembengkakkan
3. Intervensi
1) Resiko cedera (hemoragi) yang berhubungan dengan penyakit.
Criteria hasil: perdarahan pada anak berheni yang ditandai oleh tidak terlihat
perdarahan, lingkar area perdarahan tidak bertambah, rasa nyeri tidak
meningkat, tanda-tanda vital sesuai usia, kadar factor VII meningkat, dan
penurunan waktu tromboplastin parsial (Partial Tromboplastin Time, PTT).
TINDAKAN/INTERVENSI RASIONAL
Beri tekanan langsung pada tempat perdarahan Tekanan langsung pada tempat
(mis; abrasi atau laserasi) selama sekurang- perdarahan dapat meningkatkan
kurangnya 15 menit. pembentukan bekuan.
Pertahankan agar area terjadinya perdarahan Imobilisasi mengurangi aliran darah ke
tidak bergerak (imobilisasi) area perdarahan dan mencegah bekuan
Tinggikan area perdarahan di atas tinggi jantung, keluar.
selama 12-24 jam. Meninggikan area perdarahan
mengurangi aliran darah ke tempat
Kompres area yang terkena dengan es. perdarahan dan meningkatkan
Beri kriopresipitat atau konsentrat factor VIII pembentukan bekuan.
(factor antihemofilik) sesuai yang diprogramkan. Es mempercepat vasokonstriksi.
Izinkan orang tua atau anak member obat Pemberian kriopresipitat atau konsentrat
tersebut jiak mereka menginginkannya. Apabila factor VIII melengkapi pembentukan
merekak membutuhkan pendidikan, ajarkan bekuan. Meminta orang tua atau anak
mereka cara menginsersi slang intravena, member obat tersebut, memungkinkan
persiapan lokasi kulit, juga cara menfiksasi mereka mempraktikkan teknik tersebut
perangkat intravena, mempersiapkan campuran utnuk penggunaan di rumah.
larutan, dan miali pasang infuse.
Pantau tanda vital anak, perhatikan setiap tanda
bradikardia, takikardia, penurunan tekanan Tanda ini mengindikasikan komplikasi
darah, peningkatan frakuensi napas, atau yang potensial, termasuk hipovolemia
penignkatan suhu. Laporkan setiap tanda ini sekunder akibat perdarahan dan beban
dengan segera kepada dokter. sirkulasi yang berlebihan, atau reaksi
Ukur lingkaran area perdarahan, beri tanda pada transfuse akibat pemberian kripresipitat
kulit untuk memastikan pengukuran yang atau konsentrat factor VIII.
konsisten. Ukur kembali area tersebut setap 8 Setiap penambahan panjang keliling
jam, emnggunakan alat ukur yang sama. lingkaran mengindikasikan perdarahan
berlanjut sehingga tempat perdarahan
Pantau factor VII anak dan kadar PTT sekurang- harus diimobilisasi dan kompres es perlu
kurangnya satu kali sehari. Laporkan setiap dilakukan. Menandai kulit dan
kelainan kepada dokter. menggunakan alat pengukuran yang sama
Beri asam aminokaproat (amicar) sesuai setiap kali pengukuran memastikan
program jika anak direncanakan untuk konsistensi.
pembedahan. Pemantauan nilai-nilai laboratorium ini,
Ikuti pedoman The centers for disease control membantu menentukan status pembekuan
and prevention untuk menagani darah atau anak dan kebutuhan intervensi lebih
cairan tubuh. lanjut.
Obat ini (tidak digunakan secara rutin)
Beri obat, misalnya, kortikosteroid dan asetat menghambat destruksi bekuan.
desmopresin (DDAVTP), sesuai program.
Penderita hemophilia berisiko tinggi
mengalami sindrom imunodefisiensi
didapat akibat penggunaan obat inravena
dan produk darah.
Kortikosteroid mengurangi peradangan;
asetat desmopresin menstimulasi aktivitas
factor VIII pada hemophilia ringan.
4. Implementasi keperawatan
Betz, C. L., & Sowden, L. A. 2009. In Buku Saku Keperawatan Pediatri Edisi 5.
Jakarta: EGC
Bima,Muhammad Arryanugrah.2013 Anatomi Dan Fisiologi Tubuh Manusia.
Yogyakarta : Bhafanan Publishing
Guyton dan Hall. 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Herdman, Heather.2015.Diagnosis Keperawatan Definisi dan Klasifikasi.Jakarta :
EGC
Herlman, T. Heather.2012. NANDA International Diagnosis Keperawatan : Definisi
dan Klasifikasi 2012-2014. Jakarta : EGC.
Herlman, T. Heather, dkk. 2015. NANDA International Diagnosis Keperawatan :
Definisi dan Klasifikasi 2015-2017. Jakarta: EGC.
Price Sylvia A, Wilson Lorraine M. 2012. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses
Penyakit. Jakarta: EGC.