VARIABILIDAD GENÉTICA

La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y

alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna
de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad
genética son la selección natural y la deriva genética.
Una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN
que forma un gen. Este tipo de cambio genético era conocido como
mutación genética, pero debido a que los cambios en el ADN no siempre
causan enfermedad, se piensa que variante genética es un término más
exacto.
 Las variantes genéticas pueden heredarse de uno de los padres u ocurrir
durante la vida de una persona:
Las variantes heredadas (o hereditarias) se transmiten de padres a hijos y
están presentes a lo largo de la vida de una persona en prácticamente todas
las células del cuerpo. Estas variantes también se conocen como variantes
de la línea germinal porque están presentes en el óvulo o los
espermatozoides de los padres, o células germinales. Cuando un óvulo y un
espermatozoide se unen, el resultante óvulo fertilizado contiene ADN de
ambos padres.
Las variantes no heredadas ocurren en algún momento durante la vida de
una persona y están presentes solo en ciertas células del cuerpo, no en
todas. Debido a que las variantes no heredadas ocurren típicamente en las
células somáticas (células distintas de los espermatozoides y los óvulos), a
menudo se las conoce como variantes somáticas.

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¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?
A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser
heredados, se les conoce como mutaciones.

TIPOS DE MUTACIONES
Por lo regular, existen tres orígenes para los tipos de mutaciones:

 Mutaciones espontáneas. Esto se refiere a la evolución biológica. Por

lo regular, son el resultado de procesos biológicos o químicos.
Suelen ser el resultado de procesos enzimáticos que se dan durante la
replicación del ADN.
 Mutaciones inducidas. Son causadas por factores externa, Por
ejemplo, la radiación, los químicos mutagénicos, entre otros.
 Mutaciones somáticas y germinales. Afectan al ADN de las células
reproductivas, es decir, a los gametos. Las germinales afectan a las
células que forman parte del cuerpo, o sea, los autosomas, pero no
son heredadas por los descendientes.

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material

genético, se pueden distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas,
cromosómicas y genómicas.

TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS

Se tratan de un cambio en la estructura del ADN. A su vez, pueden ser de

dos tipos:

 Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de

nucleótidos de un gen y se conocen dos clases: transiciones o
transversiones.
 Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde
se puede perder o agregar una base nitrogenada, la cual es importante
para codificar a una proteína específica y por lo tanto cambia el
mensaje del material genético.
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICA
Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se
distinguen cuatro tipos:

 Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.

 Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
 Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
 Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

TIPOS DE MUTACIONES GENÓMICAS

Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un

número distinto de cromosomas en las células. 

 Euploidia. Alteración de los cromosomas que afecta a juegos de

cromosomas completos.
 Aneuploidía. Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no
el genoma.
 Trisomía. Sucede porque los cromosomas no se separan durante la
meiosis, de modo que existe un cromosoma duplicado
https://blog.unitips.mx/contenido-de-examen-unam-tipos-de-
mutaciones
https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/
variantesytrastornos/genvariante/#:~:text=Una%20variante%20gen
%C3%A9tica%20es%20un,es%20un%20t%C3%A9rmino%20m
%C3%A1s%20exacto.
https://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Variabilidad-genetica