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    ef Année universitaire : 2022-2023 Examen de la Génétique Filiere SVI- SS Pour chaque question, une seule proposition est juste A. Génétique Humaine et Moléculaire : 1.1. Les maladies chromosomiques : A. Sont encore appelées maladies polygéniques ou 8 hérédité complexe. ¢/ 8. Sont visibles au microscope par des techniques notamment la technique de FISH. C.Sont dues & des mutations sur les genes impliqués dans les fonctions mitochondriales. D. Sont dues a des mutations dans un seul géne. 2. Le mode de transmission de la maladie suivante est on A. Autosomique récessif. B. Autosomique dominant avec pénétrance compléte. & ©. Autosomique dominant avec pénétrance incomplete. D. Lié au sexe avec pénétrance incomplete. - 1 ae 3. La mutation pléiotropique est : A. Une mutation qui se limite a un seul organe 8. Une mutation de novo ou néomutation C. Une expansion anormale d'une répétition de triplets CAG dans le premier exon du géne HTT D. Une mutation qui affecte plusieurs caractéres différents dont la maladie touche de nombreux organes (comme le cas du Syndrome de Marfan) 4, Les triploidies XA. Sont des anomalies portantes sur trois chromosomes B. Ne sont pas dues a des accidents de la fécondation C. Peuvent étre dus @ la digynie qu’est la fécondation d'un ovule haploide par un spermatozoide normal. D. Peuvent tre dus au mécanisme de la diandrie qui comprend la dispermie ou fécondation d’un ovule normal avec 2 spermatozcides haploides normaux 5. La réparation par excision de bases BER : A. Il s'agit de la fagon la plus directe de réparer une Iésion est de l'inverser en régénérant la base normale. B. II S'agit de la réparation de lésions simples des bases sans déformation de I'ADN, notamment l'oxydations ; Yalkylations, la désamination et les sites AP, XC Il s'agit de la réparation des mutations présentant des lésions volumineuses qui provoquent la déformation de la double hélice. D. I Sagit de réparation grace 4 2 systémes de recombinaison: Recombinaison homologue (HR) et Recombinaison entre extrémités non homologues (NHEJ) 6. arbre généalogique suivante présente une : A. Hérédité dominante autosomique B. Hérédité dominante lige 8X C. Hérédité récessive lige & IX 1D. Hérédité mitochondriale 7, Le risque d’avoir un enfant malade (fléche) pour cette famille est de: ‘A. 1/200 8. 1/300 ¢.1/1600 vD. 1/10 000 8. Le risque d’avoir un enfant malade par la mucoviscidose pour le couple Illd et II2 pour la famille suivante est : 1/200 y v 8.1/300 ¢.1/1600 u D.1/10000 ul 9. Pour la méme famille, si jamais la femme illt avait eu des freres et des sceurs malades, quelle aureit été la probabilité our le couple Iit-IlI2 d'avoir un enfant malade ? AY 8. 1/200 fC. 1/300 .1/10 000 10. Le risque d’avoir un enfant malade par la mucoviscidose {fleche) pour la familie suivante est de : A.3/200 ‘8. 1/300 eC. 1/1600 °0.1/10 000 Ul. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dont le gene délétere a une fréquence de 2 2 DIES Foetus de sexe _ Récessif autosomique /B. Dominant autosomique —~ €, Dominant lié 8 1'X 1D. Récessif lié 31x + 2 3 6 "60 ot cen 12. Sila femme IlI2 et homme INé se marient, quelle est la probabilité pour ce couple de donner naissance & ‘un enfant atteint d'otospongiose ? A.25% oie 75% D. 100% IV. La phényleétonurie est une maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de |‘acide aminé phénylalanine. La fréquence des hétérozygotes est de 1/100. Ecriture de Valléle : a, A, x? ou x". 413. Le mode de transmission de cette maladie est : VA, Récessif autosomique B. Dominant autosomique C Dominant lié 3 1x D. Recessive lig 3 1° 14, Le génotype de I'individu I114 est: Aaa B.Aa CAA Dx 15. Quelle est la probabilité pour IlI6 d'avoir un enfant malade s'il se marie avec une femme non apparentée et sans antécédents familiaux pour cette maladie ? A. 1/100x1/100x1/4 Pa was. . 2/3n2/3x1/4 D. ax1/100x1/4 Génétique de la Popula 36. Un caractére épigénique qui se manifeste d'une facon arbitraire et spontanée est un caractére : ag Heréditaire. B:due dune mutation. _C: aucune réponse n'est juste, D :récessif 27. Soit la population suivante, de grande taille et dont les croisements sont panmictiques : BB Bb bb O75 o 0,25 Le calcul des fréquences aprés une génération de croisements sera est gale 4: er 0. B: 2pq=1. C: 2pq=0,75. 1D: 2pq=0,5 ‘Supposons que cette population r’était pas en équilibre d'Hardy- Weinberg, elle pourra att e son apres: génération. 8 : deux générations, C:10 générations. _D : jamais. 19. Une population de papillons est composée de 70% d’individus noirs et 30% d'individus | ‘Population est en équilibre d’Hardy-Weinberg, il 'est parce que : Arpeast. Bs pear2. Cs Agel. Aq-Oet Ap=—0. 20. Solt une population d’Hardy-Weinberg, dont les génotypes dominants (CC) sont Iétaux. yam Sila population se croise au hasard et la sélection continue pendant plusieurs générations, faire le calcul et dire sila fréquence allétique p de Ialléle C va étre : A: égale 30. bes tendre vers 0. C: constant. D : va tendre vers 1 21. expression de la fréquence de I'alldle récessif c, en fonction de qn.0u de ps, sera alors : A: Pol 1+po. i rGc/dtG. CiTltq. D:1/1+pe 22. Lorsqu’on fait le calcul des fréquences d’cin géne lié au sexe, il faut A: Calculer les fréquences alléliques chez les femelles et les extrapoler pour I’ensemble de la population YB: Calculer les fréquences des méles et des femelles puis appliquer la formule : 2/3 + 1/3 ©: Calculer les fréquences alléliques chez les males et les extrapoler pour l'ensemble de la population D: aucune réponse n'est juste 23. Une population possede deux locus A/a et B/b liés au sexe. Parmi cette population, le calcul a une génération donnée n, des fréquences des différents phénotypes chez les méles donne les résultats suivants: _AB=80 ab =20 _Ab=40: aB = 60 ~Aprés deux générations, en conditions de panmixie, Ia relation ru- st sera égale 3: Azru-st=80-20, BB: ru-st=-0,05. C:ru-st=0.03. D: aucune réponse n'est juste | v C. Travaux Pratiques : 24, Pour réaliser un caryotype, on a besoin des lymphocytes en division, pour ceci : A. On utilise le Giemsa C. On utllise de fa Phytohémagglutinine B. On réalise une dénaturation par la chaleur 1D. On ajoute de la colchicine 25. Pour faire apparaitre les bandes des chromosomes (Binding) : A. On utilise le Giemsa XB. On réalise une dénaturation par la chaleur C. On utilise de la Phytohémagglutinine : D. On ajoute de la colchicine 26. Au niveau du caryotype suivant, on trouve rain sas kK yw na A. 45, XY, Del (10) . an 8. 46, XY, Del (10) | Bie YC. a6, XY, t(10;17) Hew RB = D. 46, XY, (10,19) Dpanenen te Deoge scl er Ste Nom e Préaows: rtd Abdeialeh Bean ETOUANY Ni dtapoate the uen de Biologie MoKiculairs (SVLS: 2/4 gel momen cycle ellfe rption se prot? Os els ADS © 3 Légender, aussi complt que powible, le schems cilesous, ct sigue Ie ‘nentations des bins /ADN, et donner uate ce sits $iChex E. col dont la tile du pénome est de 4,5 x 106 pb, Hanalyse de 4500 mutations fuprés de 100 génomes a montré qu'il y'a environ'T mutation pour 1,0 x 10% nuelkotides, Sachant que In fréquence d’ereur de enzyme fe la replication est runic dune activité d°édition de 1 pour 10° nucleotides, que pouvez-vous dire quant 8 Vactivig de enzyme étudige dans le présent cas ? cams = 2 ‘A partir d'un gine composé, de 3 introns et 4 exons, transenit on ARNa, done | i/fum schéma legende, aussi complet que possible, de YARNew mature (final) et indiquer sa localisation et a nature d'organismes qui le porter "a TCAAACCTOCE GCGCGAAGEGCCG TICCAAAAAAAAGGCGCG. Arrrrrey CCAAAAAAAAGGGAAGT ATGCAGTATAATCA, AGCTATCGCGT Conunettappelie Ton ete equeass7 = Ob stelle située 7 * Qu elle est son interEl pour Tes aoa oe nt tn mess mata Fgh eevee tat at en prtesugmn Pein Wirth ante ants ete me ter le tablens ci-dessous onpréisnt le nivenudexpresion parle signe + ou +00 en indiquant le génotype Pegalaciosdase |B gatectoaide permine Ginotype Tiseee Tebeaee "Ane Pre sinter | atatecree | ctaneear rorz"y* FOZ TOL rorzy'/rozy IE FO"z¥/TOzY" [rozv7rozy (NB: I? est dominant su I; Memutation lac "super- répresseur™ us simple que possible, de Mopéron éiudié 2Donner une représentation schématique, p! sor nepasni Les enire npn) Aunhers 4 points wun Vac ine l Paricaryr i] pitterenciation Vino ‘ditten qi j péditttrenciation nex ta page SVP (recto! Vere] ‘Tableau 3: ks principales interventions (proprigtés physiolagiques) des auxines en fonction de la concentration (10° & 105 g/m += stimulation (parois ++ ou ++) ~ inhibition (paris ou ~-) Gencentaton ow anne (i) — Activités biologiques 07 >10" a 10 ial | (moyenne) | (le) Mi — piieniiiaenin Mérismes prin Gourasons et pines asia as = Mérstéme intercalaire (a base des ertre-muds) = = -Méristémessecondaires(cambium et phelogéne) + | + [Awe Tigc et pie + + Limbe de monaconyiedone + > + Limbe de dicoryladone te = Bourgeon + = acine + | - - =) + = | Tistogends (diférenctaion ct Tormaton des Tass) + |e 5 Totton et dlbourrenent des Gourgcons exiles + 5 = Rhizogentse(ormation des racine) +> =3 Zone d'bscision a = Lo eine petecipal eo Eee Formation des racinesadventivs (applications). + [+ 3 oration des bourgeons advent applicatioas) wl + Z ep ssn on plain ue dt ona on re a ate Giorno nese cewvent ate ee? nr taser i emscreosoonucre® fact et facil e( ‘ebuceale pendant la majeure partie de $2 vie. Au tuned réduite ouxsaveurs de civers aliments. une mauvalse ysién rctionnet si elle a das difficultés & détecter les tere jseu Santee neo eau an ae ease rdertcoenrs coe ues sm os etoméres? A Goraunsod ari (urd et anaux ation) gues cons pares a lgcs et civts or vvaroirsation (mer 6 tat cies cycles et actives par hyperplasation Canaux catloniques cont Jes sensible a amiloride (acide), ssa etréeapteur métabotropique du gltamate (GIR, mer) "TAR3 (sueré) et de la famille T2R (amer). du glutamate (mGIUR4, suerd) et Canaux sodiques sensbles & ques sorsibe et Canaux sodiau © RCPG cea famille T2R (su 1D — RCPG de la farile TIA? et Récepteur métabotropique amiloride (acide 3, Aquelles papilles del A Foneitormes 8 Foliés € Calciformes D Filiformes { 4, Les cellules sensorielles des jpilles gustatives “A Ontune durée de vie c'erwiron 28 jours B Sontdes: ccellules neuroépithéliales disposées dans une structure compacte ‘en forme de poire. Sont toutes innervées parla méme fibre nerveuse qui se ramifle Pour iinnerver toutes les calles yf I langue les bourgeons gustatif ne sontlls pas ASSOCIES ? subsoharionne de TAtrque, jon ngetutne en ralson yy des batonnets en epotarisation t seh est cob qui provoque FAYE nse ia mitre ? ainon de la conduciance du Ne" danse SS ntexterne Pimintion de activité de a poms ration de fa conductance du 8” d30s Giasuencation de le conductance du Na" dans 6s ‘Augmentation de Vactivite dans les Nat dans le segment extern de la pompe a N sent intern Bree eayes carat toutes les fonctions eulvantes Vexcention &° {A Lavision’ des intensités normales du jou |B _ Unevision fortement ctailee ¢ _ tavisionde couleur. Une forte sensible la luriére. 1 lorsque a lumlre est absorbée par les batonnets, tous les v6 ‘Texcaption 1 de: “fA Lerétinal est convert! de Ja forme tout-trans a la forme 11-cis. | Les bitonnetss"hyperpotaisent Letauxde GMPe intracellulaire basse Les celldes biplaites sont exctées.| suivants se produlsent durant le processus de phototransduction, & snements suivants se produisent, & 2 Pai tne es ead a prt a passivement pompé | des celiuies épithétiaes j eel [Agari une concentration faible dang le Pree nan eres Memes ‘concentration plus levée dans les coluieségnisans Cm PASNEMEN very lat ee, — oe s20us laisse un Wrst entrant Wont dons Tanse de Wenlé so-osmotique au ons tres deveer ene, medulla vaie est faible et sonvoluma est lev ° sabes AYeau cemibranes des clivles du canal cllecteut peritbulire. que celles éithélales de v c Js hypot e est vrai? 415, Lequel parmi les én . majeure sécrétée par le rein.) A it de Fhor B Elle favorise Ia réa Elle stimule la réabsorptio: D Elle augmente la filteéa et compltement éliminée parle rein? 46. Parmiles substances suivantes, laquelle est librement A Protéine 8 Inuline Cc ure D Glucose acides aminds dans © 17, Parmi es propostions suivants concernant le transpart du gucose et es nr néphron, laquelle est fausse ? Is sont ibrement Fitrés dans le glomérule. lis sont ngrmatement absent dans Purine ie sont absorbs par des mécarismes de transport acts seconda¥ee v et ans Secon: complbtment sterdtsjunqu' ce ue leurs concentatons ae le sane! ‘tubulaire dépassent leur transport maximal (T™)- reuvent filter et séeréter le ons H’ dans le liquide tubulaire, réabsorbent normalement ja totalité des bicerbonstes int, une certalne quantité de H’ est excrétée chaque Jour, sleur inférieure 3 celle du pH sanguin, qu est normalement de 7-4 rhonate fitré présent dans le filtrat est réabsorbé directement en tant qu’acide « Hy wx de filtration glomérulaire peut étre calculé en ‘ibrement filtrée par le néphron, Librement filtrée et sécrétée por-le néphron. Libremen fitrée et n’est nl réabsorbée ni sécrétée par le n€phren. " Librement fltrée et complétement rézabsorbée par le néphron. utilisant n'impor 90, La réabsorption et la sécrétion dans le tubule proximal impliquent Diffusion travers les jonctions serrées et les espaces intercellulaires tatéraux ‘Transport actif impliquant des protéines appelées transporteurs Diffusion facilitée “Tout ce qui préctde ML quel cles trois sujets suivants, Pr ide Hespace mort anatomiqe 18 ‘maximal de gaz expiré apres ut ms précédentes). désente la meilleure V6? —\ Ventilation minute B oes Fer [Vorume courant | Fréaen i (respiration/min) __ < oo x 0 | 00 — a [1000 _ E = al sujet A by sujet B of sujet C les trois sujets {La rythmicité de a ventilation est duc f/ Lrectivité « pacemaker » des muse G) ra décharge rytamigue des neurones inspiratoires Pu €/ Un phénoméne intrinseque pulmonale @/Un autometisme pulmonaire semblable a Jes respiratoires 5-La déglutition af est complétement volontaire ip/est complétement involontaire c/ depend de la gravité Jest partiellement volontaire {G-L/hypoxic histologique est due & al Une diminution de la Pox artéricle fh/Une diminution du taux d’hémoglobin ¢€/ Une circulation tissulaire insuffisante, 4) Une incapacité des cellules@ utiliser "Oz surfactant aboutit aux consequences E Me résiduelle fonctionnelle ‘Augmentation de la tension superficielle alvéolaire

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