Glosario de Genética

Ingles

Alleles
They are alternative forms of a gene (normal or mutated), which occupy the
same position in the two chromosomes corresponding to each pair, one from
the father, and the other from the mother.

Autosomes
They are non-sex chromosomes. In humans there are 22 pairs of autosomes
(pairs 1 to 22) and one pair of sex chromosomes in each cell.

Autosomal dominant
Type of genetic inheritance that occurs from generation to generation,
manifested in heterozygous individuals (one mutated allele is enough for the
disease to appear). It has an inherited risk of at least 50% per pregnancy.

autosomal recessive
Type of genetic inheritance that manifests itself in homozygous individuals (it
is necessary that the two alleles are mutated for the disease to appear). Due to
pregnancy, it is necessary for each parent to transmit a mutated allele (they are
asymptomatic carriers) so that the disease inevitably occurs in the offspring
AMINO ACID
Amino acids are organic molecules that join together to form proteins.
Approximately 20 different amino acids appear in proteins.

anti-oncogene
Type of gene that regulates cell multiplication. When a mutation occurs in an
anti-oncogene, uncontrolled cell multiplication may occur, contributing to the
formation of cancer. Also called tumor suppressor gene.

dna
Molecule inside the cell that contains the genetic information responsible for
the development and functioning of an organism. These molecules are the
means of transmitting genetic information from one generation to the next.

sex cells
In the human species, they are the spermatozoon and the ovum.

Congenital
It refers to a characteristic, with which one is born. Not all congenital traits are
genetic. A congenital trait can be acquired in intrauterine life.
Chromosome
It literally means colored body. They are DNA structures found in the nuclei
of all cells, they carry the genes essential for life. In humans, all the cells of
the body have 46 chromosomes, of which 22 pairs are identical between men
and women and are called autosomes, while the 23rd pair is called the sexual
pair and in women it corresponds to two X chromosomes, and in men to an X
chromosome and a Y chromosome.

phenotype
Physical traits that reflect the normal or abnormal characteristics of genes
(genotype).

gene
It is the fundamental unit of heredity (they are transferred from parents to
children) that corresponds to segments of DNA that finally produce one or
more proteins. Genes are located on chromosomes; human chromosomes
contain thousands of genes, it is estimated that in humans there are around
30,000 genes.
Genetics
It is the study of diseases or physical traits that can be inherited as well as the
variations between living beings. Through the fundamentals of genetics you
can study humans (individual or population), bacteria, plants, animals.

Genotype
Pair of alleles (normal or mutated) that an individual possesses for a specific
gene.

genome
The entire DNA sequence of an organism or virus. The genome is essentially a
large set of instructions for making individual parts of a cell and directing how
everything should work.

heterozygous
An individual with different alleles of a given gene (for example, one mutated
and one normal).

homozygous
Individual with the two identical alleles of a given gene (for example, two
mutated alleles or both normal ones).
transgenesis

Transfer processes, from a gene to an organism that receives it - called

transgenic -, which can generally be transmitted to its offspring. Transgenesis
makes possible the association of genes or the combination of genes that do
not exist in nature.

Pathogen
A microbe that causes disease. Most microorganisms are not pathogenic to
humans, but some strains or species are harmful.

Protein

A string of amino acids folded into a three-dimensional structure. Each of the

proteins is specialized to perform a specific function in helping cells. Grow,
divide and function.
 Portugués

Alelos
São formas alternativas de um gene (normal ou mutante), que ocupam a
mesma posição nos dois cromossomos correspondentes a cada par, um do pai
e outro da mãe.

autossomos
Eles são cromossomos não sexuais. Nos seres humanos existem 22 pares de
autossomos (pares 1 a 22) e um par de cromossomos sexuais em cada célula.

Autossômico dominante
Tipo de herança genética que ocorre de geração em geração, manifestada em
indivíduos heterozigotos (basta um alelo mutado para o aparecimento da
doença). Tem um risco herdado de pelo menos 50% por gravidez.

autossômica recessiva
Tipo de herança genética que se manifesta em indivíduos homozigotos (é
necessário que os dois alelos estejam mutados para que a doença apareça).
Devido à gravidez, é necessário que cada progenitor transmita um alelo
mutante (são portadores assintomáticos) para que a doença ocorra
inevitavelmente na descendência

AMINOÁCIDO
Os aminoácidos são moléculas orgânicas que se unem para formar proteínas.
Aproximadamente 20 aminoácidos diferentes aparecem nas proteínas.

anti-oncogene
Tipo de gene que regula a multiplicação celular. Quando ocorre uma mutação
em um anti-oncogene, pode ocorrer uma multiplicação celular descontrolada,
contribuindo para a formação do câncer. Também chamado de gene supressor
de tumor.

dna
Molécula dentro da célula que contém a informação genética responsável pelo
desenvolvimento e funcionamento de um organismo. Essas moléculas são os
meios de transmissão da informação genética de uma geração para a seguinte.

células sexuais
Na espécie humana, são o espermatozóide e o óvulo.
congênito
Refere-se a uma característica, com a qual se nasce. Nem todos os traços
congênitos são genéticos. Um traço congênito pode ser adquirido na vida
intrauterina.

Cromossoma
Literalmente significa corpo colorido. São estruturas de DNA encontradas nos
núcleos de todas as células, carregam os genes essenciais para a vida. Nos
humanos, todas as células do corpo possuem 46 cromossomos, dos quais 22
pares são idênticos entre homens e mulheres e são chamados de autossomos,
enquanto o 23º par é chamado de par sexual e nas mulheres corresponde a dois
cromossomos X, e nos homens a um cromossomo X e um cromossomo Y.

fenótipo
Traços físicos que refletem as características normais ou anormais dos genes
(genótipo).

gene
É a unidade fundamental da hereditariedade (são transmitidas de pais para
filhos) que corresponde a segmentos de DNA que finalmente produzem uma
ou mais proteínas. Os genes estão localizados nos cromossomos; os
cromossomos humanos contêm milhares de genes, estima-se que nos humanos
existam cerca de 30.000 genes.
Genética
É o estudo de doenças ou características físicas que podem ser herdadas, bem
como as variações entre os seres vivos. Através dos fundamentos da genética
você pode estudar humanos (indivíduo ou população), bactérias, plantas,
animais.

Genótipo
Par de alelos (normais ou mutantes) que um indivíduo possui para um gene
específico.

genoma
Toda a sequência de DNA de um organismo ou vírus. O genoma é
essencialmente um grande conjunto de instruções para fazer partes individuais
de uma célula e direcionar como tudo deve funcionar.

heterozigoto
Um indivíduo com diferentes alelos de um determinado gene (por exemplo,
um mutante e um normal).

homozigoto
Indivíduo com os dois alelos idênticos de um determinado gene (por exemplo,
dois alelos mutantes ou ambos normais).
transgenia

Processos de transferência, de um gene para um organismo que o recebe -

chamados de transgênicos -, que geralmente podem ser transmitidos a seus
descendentes. A transgênese possibilita a associação de genes ou a
combinação de genes que não existem na natureza.

patógeno
Um micróbio que causa doenças. A maioria dos microrganismos não é
patogênica para os seres humanos, mas algumas cepas ou espécies são
prejudiciais.

Proteína

Uma cadeia de aminoácidos dobrados em uma estrutura tridimensional. Cada

uma das proteínas é especializada para desempenhar uma função específica
ajudando as células. Crescer, dividir e funcionar.

Evelin Juliana Vilardy Botello

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