La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los

casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor
fragilidad ósea y riesgo de fracturas.
Las personas con osteogénesis imperfecta tienen unos huesos que se rompen fácilmente, por
lo que esta afección también se conoce coloquialmente como enfermedad de los huesos de
cristal.
Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve. Las personas que
sufren este tipo de osteogénesis tienen menos colágeno de lo normal. Esto hace que sus
huesos sean frágiles, pero no presentan deformidades óseas. La primera fractura suele ocurrir
cuando el niño empieza a andar. Las fracturas disminuyen típicamente después de la
pubertad.
Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés con este tipo de
osteogénesis imperfecta suelen nacer con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen
graves problemas respiratorios. Por este motivo, la mayoría no sobrevive.
Tipo III: también provoca fracturas dentro del útero materno. Los niños que nacen con este
tipo de osteogénesis imperfecta suelen ser más bajos que sus compañeros de edad y pueden
presentar malformaciones óseas importantes, problemas respiratorios (que pueden ser de
riesgo vital), dientes frágiles, columna vertebral curvada, deformidades en la caja torácica y
otros problemas.
Tipo IV: se considera una forma moderada de osteogénesis imperfecta. Puede causar
deformidades óseas de leves a graves, estatura baja, fracturas frecuentes (que pueden
disminuir después de la pubertad) y columna vertebral curvada.
(Barcelon, 2020)

Referencias
Barcelon, U. d. (2020). Osteogénesis imperfecta. Sociedad española de reumatologia pediatrica ,
11.