El cariotipo es una técnica citogenética no dirigida que se utiliza para

detectar variantes cromosómicas numéricas (aneuploidías), variantes

de gran número de copias (deleciones o inserciones) y variantes
estructurales en todo el genoma (translocaciones, inversiones). Como
tal, un cariotipo puede ser una prueba de detección, buscando
cualquier cambio en los cromosomas que pueda causar una
enfermedad, o una prueba de diagnóstico, analizando una trisomía en
particular, por ejemplo.

Se puede analizar una variedad de tejidos mediante cariotipo, incluida

la sangre (es decir, linfocitos), fibroblastos (generalmente de una
biopsia de piel), amniocitos (de amniocentesis), vellosidades
coriónicas, productos de la concepción y células tumorales. Las
células se capturan durante la mitosis cuando los cromosomas se
condensan y los cromosomas se fijan químicamente, se tiñen y luego
se distribuyen en un portaobjetos.

La tinción más utilizada es Giemsa, también llamada GTG o banda

G. Esta tinción marca algunas regiones de los cromosomas más
oscuras (generalmente ricas en bases A y T, lo que generalmente
indica áreas menos ricas en genes) y áreas más claras (más ricas en
G y C, generalmente con más genes). Se toman imágenes de los
cromosomas de células individuales y se analizan con un software que
permite ver todos los pares de cromosomas individualmente y
alinearlos entre sí

Nomenclatura cromosómica
La terminología utilizada para describir los cambios en los
cromosomas está descrita por el Sistema Internacional de
Nomenclatura Citogenética Humana. Las terminologías van desde
simples (lo normal es 46,XX o 46,XY) hasta muy complejas y
esotéricas. Es útil saber algunas generalidades:

 El primer número es el número total de cromosomas. Para

muestras de línea germinal, este número será cercano a 46
(normal), mientras que puede ser muy variable para muestras de
cáncer.
 Los siguientes caracteres son los cromosomas sexuales, que
pueden ser XX (mujer normal), XY (hombre normal), XXY
(Klinefelter), XYY, XXX o varias otras combinaciones de
cromosomas sexuales adicionales. El síndrome de Turner se
denota 45,X. No 45, XO .
 Los cromosomas adicionales simplemente se indican con un
signo +, como en 47,XX +21.
 Si se hace referencia a una región de un cromosoma, la
nomenclatura comienza con el número de cromosoma (1–22), el
brazo del cromosoma (p para el brazo corto, q para el brazo
largo) y luego la banda y la subbanda .

Tomemos como ejemplo la secuenciación de próxima

generación de Illumina: el ADN se comparte o se digiere en
pequeños fragmentos y luego se utiliza para generar una
biblioteca de ADN con adaptadores en ambos extremos de cada
fragmento de ADN. Luego, la biblioteca de ADN se diluye y se
carga en una cámara de un portaobjetos, llamada carril., para la
amplificación de grupos. Luego se agregan trifosfatos de
desoxirribonucleótidos fluorescentes ciclados (dNTP) a la
cámara para permitir la polimerización del ADN, lo que da como
resultado una emisión fluorescente diferente que representa una
lectura diferente de dNTP en diferentes grupos, en un
microscopio. La señal fluorescente se transforma en datos de
secuenciación que se alinearán y asignarán a una base de datos
genómica estándar. Las ventajas de la secuenciación de
próxima generación incluyen lo siguiente: no es necesario clonar
el ADN; rápido y rentable; y una gran cantidad de datos para dar
una buena profundidad y precisión a la secuencia.