Campus Celaya-Salvatierra

División de Ciencias de la Salud e Ingenierías

Lic. Ingeniería en Biotecnología

Portafolio de Evidencias
Primer Parcial

Alumno: Martínez Ramírez Kimberly Nicole

NUA: 255810
Materia: Genética II
Grupo: 500
Docente: Dr. Adan Topiltzin Morales Vargas
Índice

Tarea 1. Morgan y sus mapas de ligamiento ¿Cuál es el porcentaje de exactitud de los

mapas de Morgan, con respecto al genoma de Drosophila?..................................................... 3
Tarea 2. Teorías Evolutivas de Lamarck y Darwin .................................................................... 4
Tarea 3. Para las 7 características que observo Mendel ¿Cuáles son los genes que dan
lugar al fenotipo que observo? .................................................................................................. 5
Tarea 4. Experimento de Chase para comprobar el experimento de Avery. ............................. 6
Tarea 5. Estructuras A, B y Z del ADN. ..................................................................................... 7
Tarea 6. Definición de nucléolo, qué hay dentro y qué lo distingue. .......................................... 9
Tarea 7. Procesos de acetilación de histonas y grado de compactación. ................................. 9
Tarea 8. 5 mutaciones interesantes en humanos .................................................................... 11
Tarea 9. Tautomeros de las bases nitrogenadas y cuáles son los errores en el
apareamiento que provocan .................................................................................................... 12
Reflexión del parcial ................................................................................................................ 13

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Tarea 1. Morgan y sus mapas de ligamiento ¿Cuál es el porcentaje de
exactitud de los mapas de Morgan, con respecto al genoma de
Drosophila?

El genoma de Drosophila Melanogaster consta de 13000 genes aproximadamente, de

los cuales solo un 70% coincide con los genes del ser humano. En esta los genes del
color del cuerpo y la longitud del ala se encuentran situados a una considerable
distancia el uno del otro en el cromosoma, esto podría significar que se encuentran
separados por un entrecruzamiento y un punto de rotura, es decir, no están ligados. Por
el contrario, para los genes de color de cuerpo y color de ojos están muy cerca en el
cromosoma, por lo que hay menor posibilidad de que se desliguen.
Por ejemplo:
Cruzamiento de Thomas Morgan
pr = Ojos púrpura
vg = Alas vestigiales
Ambos alelos son recesivos respecto al silvestre
P pr pr vg vg X pr pr vg vg
F1 pr pr vg vg X pr pr vg vg
Fenotipos F2
pr vg 1339 Parentales
pr vg 1195
pr vg 151 Recombinantes
pr vg 154
2839
 Proporción no igual a 1:1:1:1
 Frecuencia de recombinantes = 10.7 cM = 10.7 %
Esta frecuencia fue útil para generar los mapas de ligamiento de Morgan, los cuales no
estaban tan alejados de los valores reales, puesto que, se ha registrado que la distancia
media en entrecruzamientos sucesivos para Drosophila es de 2.5x107 pb.

 Karp, G. (2009). Biología Celular y Molecular: conceptos y experimentos. (5ª

ed.). México: McGrawHill.

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Tarea 2. Teorías Evolutivas de Lamarck y Darwin
Teoría de Lamarck
A pesar de que ya había otras ideas evolucionistas antes de las de Lamarck, la suya
fue más completa y ciertamente coherente de entre todas las ya existentes. Esta era
que la vida se originaba por medio de la generación espontánea y posteriormente los
organismos cambian en contraste a las exigencias de su medio. Para ello propuso que
los organismos habían evolucionado desde sus formas más simples, postulando que
ellos mismos habían sido los causantes por su capacidad de adaptarse a los cambios
que el entorno sufría (claro ejemplo es el del porque el cuello de las jirafas es tan largo):
los cambios en ese ambiente generaban necesidades en los organismos, y esas
nuevas necesidades llevarían una modificación de los mismos que posteriormente seria
transmitido gracias a la “herencia de caracteres adquiridos”.
Además, no conforme con lo anterior, Lamarck formulo las dos siguientes leyes que
permitieran comprender mejor su teoría: la primera fue la Ley de uso y desuso; la cual
hacía referencia a que cuando un organismo esta frecuentemente usando un órgano
específico, este se potencia mientras se utilice, sin embargo, en el caso contrario este
órgano termina por desaparecer por el constante desuso. La segunda, es la Ley de los
caracteres adquiridos, en ella vuelve a plantear que los organismo tienden a adquirir o
perder características frente a la influencia de las circunstancias y es por esta razón que
dichas características son conservadas (o desechadas) y esto se transmite a la
siguiente generación.
Teoría de Darwin
De manera similar a su predecesor (Lamarck), Darwin desarrolló una teoría
evolucionista completa y coherente. Esta, sin embargo, tuvo una gran originalidad la
cual fue aceptaba por los demás científicos de la época.
Principalmente cabe mencionar que Darwin aceptó varios de los mecanismos que
producen al evolución propuestos por sus predecesores. Particularmente aprobó la
herencia de los caracteres adquiridos de Lamarck. Pero a pesar de ello, el mecanismo
predilecto de Darwin siempre fue la selección natural.
Darwin acuño varios conceptos que hoy en día son tomados como los principales
puntos para considerar su teoría como singular con respecto a las demás.
Dentro de los cuales podemos mencionar el “mecanicismo” que se explica como
procesos materiales o físicos que construyen la visión de la evolución por lo que hace
alusión puramente a la ciencia y no a la religión. También hablamos de que él tuvo un
“pensamiento poblacional” y esto implica que la evolución es un tema que corresponde
a las poblaciones y que en ellas hay una competencia, lo cual explica la variabilidad
biológica.
Para resumir la teoría de Darwin podemos utilizar un simple cuestionamiento que ha
servido por años para ejemplificarla de la forma más simple posible: ¿Quiénes
sobreviven? Los más aptos.
4
  Karp, G. (2009). Biología Celular y Molecular: conceptos y experimentos. (5ª
ed.). México: McGrawHill.
 Freeman, S. (2009). Biología. (3ª ed.). Madrid: PEARSON EDUCACIÓN.

Tarea 3. Para las 7 características que observo Mendel ¿Cuáles son los
genes que dan lugar al fenotipo que observo?

Para realizar sus experimentos sobre herencia, Mendel estudió los siguientes siete
caracteres en guisantes:
1. Forma de la semilla: lisa o rugosa.
2. Color de la semilla: amarillo o verde.
3. Color de la Flor: púrpura o blanco.
4. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
5. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
6. Posición de las flores: axial o terminal.
7. Talla de las plantas: normal o enana.
Hoy podemos saber que la acumulación que se da de manera diferente del almidón es
lo que da la apariencia a la semilla rugosa o lisa, las rugosas tienen menos almidón que
las lisas pero mayor contenido de sacarosa, fructosa y glucosa; alto contenido de
lípidos y bajo contenido de algunas proteínas de almacenamiento como la legúmina.
Diferencias que son causadas por el gen SBE1, que codifica la enzima que ramifica la
molécula de almidón. En las semillas rugosas este gen está interrumpido por una
inserción de 800 pares de bases que induce a una menor síntesis de amilopectina y
mayor de azúcares.
Se determinó que el color de flores y axilas de las hojas está determinado por un factor
de transcripción, que regula la síntesis de flavonoides en toda la planta. En las plantas
con flores blancas este gen se encuentra interrumpido por la adición de un nucleótido,
lo que ocasiona que no se produzca la enzima chalcona sintasa, clave para la síntesis
de pigmentos.
La síntesis de giberelinas es lo que da la diferencia entre plantas altas y bajas. La clave
está en el gen que codifica la enzima 3β-hidroxilasa, necesaria para la transformación
de GA20 (giberelina inactiva) en GA1 (giberelina activa). Las plantas bajas o “enanas”
acumulan GA20 por falta de la enzima y las altas, donde el funcionamiento de 3β-
hidroxilasa es normal, acumulan GA1.
En el caso de las semillas verdes no pueden degradar la clorofila por ello son de ese
color, debido a la inserción en el gen SGR de 6 pares de bases que codifican dos
aminoácidos extra en la proteína homónima, la cual actúa en la ruta catabólica de la
clorofila. Se determinó que el color de flores y axilas de las hojas está determinado por
un factor de transcripción, encargado de regular la síntesis de flavonoides en toda la
planta.
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Para el color de las vainas, las amarillas tienen cloroplastos con membranas
individuales, sin granas y con solo el 5% de clorofila respecto al fenotipo vaina verde.
Estos cambios reducen la actividad fotosíntetica de las vainas por menor absorción de
CO2. En contraste, para la forma de estas, se descubrió que son 2 genes los que
intervienen y están involucrados en la presencia o ausencia de esclerénquima en su
pared. Las vainas globosas o infladas tienen una capa completa de esclerénquima,
mientras que las constreñidas carecen de este tejido.
El hecho de que las plantas posean flores axiales o terminales se debe a la fasciación
(fenómeno que hace que las flores se concentren en la parte superior del tallo), en lugar
de crecer a lo largo de él. Hoy se sabe que la fasciación se debe a la acción de dos
familias de genes: Clavata (que controla el desarrollo y tamaño) y Fasciata (mantiene
su organización celular), que regulan el desarrollo del meristema apical. Mutaciones en
los genes de estas familias inducen a la presencia de flores terminales.
 Gayon, J. (2016) From Mendel to epigenetics: History of genetics. C. R. Biologies
339. pp.225-230.
 Freeman, S. (2009). Biología. (3ª ed.). Madrid: PEARSON EDUCACIÓN.

Tarea 4. Experimento de Chase para comprobar el experimento de

Avery.

Chase y Hershey estudiaron bacteriófagos, ellos conocían que estos organismos se

adherían a la superficie de una bacteria e inyectaban alguna sustancia (ya sea ADN o
proteínas). Esta daba "instrucciones" que ocasionaban que la bacteria empezara a
producir muchos fagos, ósea, que este era el material genético del fago.
Para comprender si el fago inyectaba ADN o proteína en las bacterias, Hershey y
Chase realizaron el siguiente experimento (el cual debía comprobar y respaldar los
resultados que obtuvo Oswald Avery en su experimento del “principio transformante”):

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  Los lotes se utilizaron para
Prepararon dos lotes
infectar cultivos de
diferentes de fagos
bacterias.
 Se licuaban.
 Se centrifugaban.

El fago se produjo en
presencia de un elemento
radioactivo específico que se
incorporó a sus
macromoléculas

LOTE 1: En presencia del LOTE 2: En presencia del

isótopo radioactivo azufre isótopo radiactivo de
32 (presente en las fósforo 32 (presente en el
proteínas pero no en el ADN pero no en las
ADN) proteínas)

Cuando midieron la radioactividad del sedimento y del sobrenadante, encontraron que

una gran cantidad de P32 aparecía en el sedimento (dentro de las bacterias), mientras
que casi todo el S32 aparecía en el sobrenadante (fuera de las bacterias). Basándose
en lo anterior concluyeron que el ADN, se inyectaba en las células de la bacteria y
constituía el material genético de los fagos.

 Karp, G. (2009). Biología Celular y Molecular: conceptos y experimentos. (5ª ed.).

México: McGrawHill.

Tarea 5. Estructuras A, B y Z del ADN.

Estructura A del ADN

Posee 11 nucleótidos por vuelta, con una estructura de torsión de 32.7° y una distancia
entre cada nucleótido de 2.55 A. El eje de la hélice no pasa por el centro de pares de
bases sino que forma un ángulo ocasionando que su surco mayor sea más profundo y
que se extienda desde afuera hacia adentro, de manera inversa el otra surco, ósea el
menor, es menos profundo. Está presente en condiciones de humedad baja. En esta
7
estructura su hélice es dextrógira. En su mayoría las hélices RNA-RNA y RNA-DNA
están en esta forma.

Estructura B del ADN

Posee 10 nucleótidos por vuelta, con una estructura de torsión de 36° y una distancia
entre nucleótidos de 3.38 A. En este caso las profundidades de sus surcos son muy
parecidas, esto se debe a que las bases que se aparean están en el mismo plano y a
que el eje de la hélice formada corta de manera perpendicular a este plano y pasando
por su centro de pares de bases. Se observa en condiciones de alta humedad. En esta
estructura su hélice es dextrógira. La mayor parte del DNA se encuentra en esta forma.

Mathews, C. (2002). Comparación de las dos formas principales del ADN [Ilustración]. Recuperado de:
file:///C:/Bioquimica.3ed.Mathews.PDF.pdf

Estructura Z del ADN

Es una forma estructural secundaria presente en condiciones especiales; por ejemplo,

ha sido observada in vitro en segmentos en donde se da la secuencia alternante de
Guanina y Citosina y en altas concentraciones salinas o cuando se añade alcohol.
Posee un número de residuos por vuelta de 12 nucleótidos (6 dímeros). En esta
estructura la hélice es levógira.

 Mathews, C. (2002). Bioquímica. Madrid: PEARSON EDUCACIÓN.

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Tarea 6. Definición de nucléolo, qué hay dentro y qué lo distingue.

El nucléolo es un cuerpo esférico que participa en el procesos de síntesis de los

ribosomas en una célula, sintetiza también rRNA el cual es ensamblado con proteínas
en sus respectivas subunidades ribosómicas; se encuentra en el núcleo y puede haber
más de uno. Este se compone de elementos como proteínas, RNA, DNA y no se
encuentra rodeado por alguna membrana.

Los encontramos en mayor número en células de musculo y de hígado, donde

sintetizan grandes cantidades de proteínas.
Cuando sucede la división celular los nucléolos se dispersan y desaparecen hasta
reorganizarse cuando las nuevas células están completamente formadas.

Tortora, G. (2013). Detalles del núcleo [Ilustración]. Recuperado de:

file:///C:/Principios%20de%20Anatomia%20y%20Fisiologia%20%20Tortora%20Derrickson%2013a%20Ed_boo
ksmedicos.org.pdf

 Tortora, G. (2013). Principios de Anatomía y Fisiología. (13ª ed.). China: Editorial

Panamericana.

Tarea 7. Procesos de acetilación de histonas y grado de compactación

Para superar los problemas que conlleva la organización del ADN en la cromatina, las
células eucariotas han desarrollado complejos que resuelven esta situación. Estos
complejos, denominados “Complejos Modificadores” pueden incorporar grupos alquilo
(metilo, acetilo, fosfato, etc.) a los extremos amino terminales de las histonas
provocando que los factores transcripcionales puedan tener mayor acceso al DNA, es
decir, este proceso relaja la cromatina evitando que se formen estructuras plegadas y
9
compactas. De estas modificaciones, el proceso de acetilación de histonas es el único
correlacionado directamente con el proceso de la activación transcripcional. Estos
grupos acetilo se agregan a residuos específicos de lisina en las histonas mediante una
familia de enzimas conocida como acetiltransferasas de histonas (HAT). Se comprobó
esta relación al observar que los complejos activadores transcripcionales poseían
funciones acetiltranfersas de histonas.
Este proceso es dinámico, además, incrementa la solubilidad de la cromatina en un
medio de tipo acuoso. Sin embargo, los niveles de acetilación requeridos para facilitar la
transcripción son realmente bajos.

Karp, G. (2009). Acetilación de histonas [Ilustración]. Recuperado de:

file:///C:/B10L0G1A%20C3LULAR%20Y%20M0L3CULAR%20-%20KARP%20-%205%20ed.-1.pdf

El grado de organización y compactación del ADN eucariota, comienza con la llegada

de un tetrámero H3/H4 al que enseguida se le unen dos dímeros H2A-H2B para formar
una partícula core (partícula central del nucleosoma) en la cual el ADN se posiciona de
manera plegada. Hasta ahora tenemos 8 proteínas globulares empaquetadas que
forman una estructura denominada nucleosoma que cuando se une a otros tiene
apariencia semejante a un collar de perlas. A todo este nuevo complejo de proteínas y
ADN se le llama cromatina, la cual está encargada de compactar al ADN dentro del
núcleo alcanzando su máximo grado de empaquetamiento y formando así a los
cromosomas.

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El ADN en las células procariontes se encuentra disperso en el citoplasma.

Ilustración. Compactación del ADN.

 Karp, G. (2009). Biología celular y molecular: conceptos y experimentos. (5ª ed.).

México: McGrawHill.

Tarea 8. 5 mutaciones interesantes en humanos

Mutación Descripción
Síndrome de Es una condición congénita en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y
insensibilidad síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que
congénita al pueden pasar desapercibidos. Causada por variantes patogénicas (mutaciones) en
dolor varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF,o SCN11A. Las señales
y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es autosómica recesiva,
excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se
hereda de forma autosómica dominante.

Síndrome Es la causa más común de retraso mental en varones. El trinucleótido que se repite en el
cromosoma X en el locus (FRM-1) es CGG. El número normal de repeticiones oscila entre
X-Frágil
6 y 50, existe un alelo premutacional con un número de repeticiones que varía entre 50 y
200 y la enfermedad se manifiesta cuando el número de repeticiones oscila entre 100 y
1.300.

Corea de Enfermedad neurodegenerativa de la edad adulta, se suele manifestar después de la

Huntington época reproductiva. Este microsatélite se localiza cerca el telómero del brazo corto del
cromosoma 4, el trinucleótido repetido es CAG. El número normal de repeticiones oscila
entre 11 y 34 y el número de repeticiones en los individuos enfermos varía entre 42 y 100.

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 Se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante.

Distrofia Afecta al sistema nervioso central y al sistema muscular. El trinucleótido que se repite se
miotónica localiza en el cromosoma 19 y es CAG, el número normal de repeticiones varía entre 5 y
35, las personas enfermas poseen entre 50 y 200 repeticiones. También tiene herencia
autosómica dominante.

Atrofia Es una alteración de las neuronas motoras caracterizada por debilidad y atrofia
muscular musculares, de comienzo en la edad adulta, que se agrava con el transcurso del tiempo.
espinobulbar Microsatélite localizado en el cromosoma X. El trinucleótido repetido es CTG, el número
normal de repeticiones oscila entre 11 y 31, mientras que las personas afectadas por esta
enfermedad muestran entre 40 y 65 repeticiones.

 Freeman, S. (2009). Biología. (3ª ed.). Madrid: PEARSON EDUCACIÓN.

 Álvarez C., Adelaida., Aristizábal L., Simón P.., Chaparro, Luis Enrique., Ramírez
B., Lizeth J., Sarassa V. y Carlos A. Indiferencia congénita al dolor. Revista
Colombiana de Anestesiología. 38 (4), pp. 528-535. Recuperado de:
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=195119002009</a

Tarea 9. Tautomeros de las bases nitrogenadas y cuáles son los errores

en el apareamiento que provocan

Las bases nitrogenadas son compuestos heterocíclicos, en su mayoría estos

compuestos poseen propiedades estructurales como la tautomería, que es muy
importante en su reactividad química. La tautomería es un tipo especial de isomería,
que se originada por el cambio de posición de uno o más átomos en una molécula con
modificación simultánea de la distribución electrónica, dando como resultado cambios
en la estructura molecular, en otras palabras, la tautomería es el cambio de un grupo
funcional en una molécula o compuesto.
De hecho, las cuatro bases del ADN (adenina, guanina, citosina y timina) pueden existir
en al menos dos formas tautómeras debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro
átomo puede migrar a una posición adyacente. Existen 2 formas de tautomería más
relevantes para las bases:
Tautomería ceto-enólica (lactama-lactima)
Interconvierte un grupo ceto (=O) y enol (—OH) cerca de un N cíclico. Se puede
producir en la G, C, T y U. Las lactimas imprimen un fuerte carácter ácido a las
bases.

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Tautomería imina-amina
Interconvierte un amino (—NH2) en un imino (=NH) cerca de un N cíclico. Se
puede dar en G, A y C.

Ilustración. Formas tautómeras de las bases nitrogenadas del ADN.

De manera habitual las bases, se encuentran en una forma cetónica y aparecen con
menor frecuencia en sus formas tautoméricas (enólica o imino). Estas formas
tautoméricas de las bases nitrogenadas muestran un apareamiento distinto, por
ejemplo: adenina con citosina, timina con guanina, guanina con timina y citosina con
adenina. Estas alteraciones producen transiciones produciendo así un cambio de
sentido en la lectura de las bases o una lectura sin sentido e inclusive la aparición de
codones de paro tempranos, ocasionando mutaciones espontáneas. Sin embargo, los
errores en el apareamiento incorrecto de las bases pueden ser detectados por la ADN
polimerasa III y ser corregidas.
 Freeman, S. (2009). Biología. (3ª ed.). Madrid: PEARSON EDUCACIÓN.
 Del Castillo, V. (2010). Genética clínica. México: Manual Moderno.

Reflexión del parcial

Durante el trascurso de este parcial abordamos temas que no eran del todo
desconocidos para nosotros, si bien fuimos complementando información que ya
conocíamos, a su singular manera procedimos a adentrarnos más en algunos aspectos
que son importantes para la correcta compresión de la genética. En esta ocasión nos
enfocamos más en la parte de la biología molecular que va ligada y es fundamento de
las bases de la herencia que se estudiaran a lo largo del curso; particularmente me fue
más sencillo comprender estos y otros aspectos de la manera en la que lo estuvimos

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trabajando, ya que al no centrarnos tanto en la parte teórica y seguirla al pie de la letra,
los temas son bastante más fáciles de asimilar y relacionar entre sí. Cabe mencionar
que conforme avanzamos con el contenido, nunca dejamos de recordar esos puntos
sobresalientes que nos ayudaban a ir ligando una idea con sus correspondientes
causas y consecuencias.
De forma similar, llegamos a complementar la información vista en las clases con las
tareas asignadas, las cuales, por lo menos de forma particular me causaron cierto
conflicto, pues es cierto que no nos tenemos que quedar con un único punto de vista y
al investigarlas me vi en la necesidad de formar un criterio propio para poder realizarlas
y llegar a formular una idea clara y coherente de lo que se me solicitaba. Esto me ayudo
a ampliar más mis habilidades para descartar y aceptar información, ya que no se trata
solo de buscar y encontrar, ahora debemos filtrar esa información para comprenderla y
poder plasmarla en un trabajo.
Por su parte, las exposiciones que realizamos me agradaron bastante, ya que la ser de
los temas que nosotros consideráramos interesantes nos hizo indagar más sobre esos
temas y buscar la manera de transmitir esa información a nuestros compañeros y atraer
su intención.

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