18/05/2019

UNIFACISA - FCM
CURSO: MEDICINA
DISCIPLINA: BIOQUÍMICA MÉDICA
PROFª: DRª RAFAELA S. SOARES MACIEL

PATOLOGIAS DECORRENTES DE ALTERAÇÕES NO

METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS E PROTEÍNAS

DEFEITOS NO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS

 Erros inatos do metabolismo são comumente causados por genes mutantes, que em
geral resultam em proteínas anormais, frequentemente enzimas;
 As deficiências herdadas podem expressar-se como uma perda total da atividade da
enzima ou, mais frequentemente, como uma deficiência parcial da atividade catalítica;

Gene

Substrato Enzima Produtos

1
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DEFEITOS NO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS

 Sem tratamento, os defeitos herdados do metabolismo dos aminoácidos quase
invariavelmente resultam em retardo mental ou em outras anormalidades do
desenvolvimento, como um resultado do acúmulo danoso de metabólitos.
 Muitas dessas patologias são raras, ocorrendo com uma frequência de menos de 1
para 250.000 na maioria das populações;

Fenilcetonúria Albinismo Homocistinúria

Doença do
Alcaptonúria
xarope de bordo

 Deficiências enzimáticas geneticamente

determinadas estão nos quadros brancos.
 Compostos nitrogenados derivados dos AA
são mostrados nos quadros amarelos.
 A classificação dos aminoácidos está
codificada por cores:
 vermelho = glicogênicos;
 marrom = glicogênicos e cetogênicos;
 verde = cetogênicos.
 Compostos em letras azuis são os sete
metabólitos para os quais converge o
metabolismo de todos os aminoácidos.