30T-BÀI 7.

2: MỘT SỐ BỆNH HỌC

DI TRUYỀN PHÂN TỬ (2)

Họ và tên: *

Nguyễn Đặng Thiên Bảo

MSSV *

2253010311

Lớp: *

YD

KHOÁ *
K48

Gen quy định tổng hợp yếu tố IX tham gia vào quá trình đông máu
nằm trên: * (1 Điểm)

Xq27.1

Xq2.8

Xp27.1

Xp2.8

Cơ chế gây ra bệnh galactose huyết là do thiếu hụt: * (1 Điểm)

Galactose -1 phosphate uridyl transferase (G1PUT)

Galactokinase

UDP – epimerase

Cả 3 đúng

Hemophilia có ...............dạng * (1 Điểm)

 4

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn trên NST thường

3. Chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Câu có nội dung đúng ? * (1 Điểm)

2,4

3,4

2,3

1,2
 9

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

2. Di truyền alen lặn liên kết NST X

3. Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Có bao nhiêu câu đúng ? * (1 Điểm)

10

Quá sản glycogen transglucosidase sẽ gây bệnh: * (1 Điểm)

Von Gierke

Andersen

Fabre-Cori

Pompe
11

Câu có nội dung sai về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)

Di truyền alen lặn trên NST thường

Thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase

Chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể người
bệnh

12

Hemophilia có ...............dạng rất hiếm gặp * (1 Điểm)

13

Bệnh Christmas là tên gọi của bệnh: * (1 Điểm)

 Hemophilia C

Hemophilia A

cả 3 đều đúng

Hemophilia B

14

phenylalanin hydroxylase (PAH), có trong…………….. xúc tác cho

sự chuyển hoá phenylalanin thành tyrozin. * (1 Điểm)

cơ

gan

tim

thận

15

β thalassemia thể nhẹ, người bệnh có kiểu gen: * (1 Điểm)

β thalassemia/HbE

bất thường cả 2 gen β ở trạng thái dị hợp

bất thường cả 2 gen β ở trạng thái đồng hợp

1gen β và 1 gen β+ hoặc β0

16

α Thalassemia là bệnh do đột biến: * (1 Điểm)

NST

Cả 3 đúng

mới phát sinh

gen

17

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

2. Di truyền alen lặn trên NST thường

3. Con đường chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin diễn ra bình

thường

4. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Có bao nhiêu câu đúng ? * (1 Điểm)

3
18

PAH là viết tắt của enzyme: * (1 Điểm)

phenylalanin hydroxyreductase

phenylalanin histidine

phenylalanin hydroxylase

phenylalanin hydroxymase

19

Bệnh Andersen di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

lặn, giới tính X

Trội, thường

lặn, thường

Trội, giới tính X

20

Bệnh hemophilia còn gọi là bệnh: * (1 Điểm)

 Máu khó đông

Run chân tay ở người già

Mù màu

Thiếu máu vùng biển 1

21

Bệnh Mac Ardle di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

lặn, giới tính X

lặn, thường

Trội, giới tính X

Trội, thường

22

phenylalanin hydroxylase (PAH), có trong gan xúc tác cho sự

chuyển hoá .............thành.......... * (1 Điểm)

Tyrosine, phenylalanine

Valine, phenylalanine

Phenylalanine, tyrosine

Phenylalanine, valine
23

Câu có nội dung đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là :

1. Thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn trên NST thường

3. Chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Chọn đáp án đúng * (1 Điểm)

1,2,4

1,2,3

2,3,4

1,3,4

24

Câu có nội dung SAI về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)
 Di truyền alen lặn trên NST thường

Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể người
bệnh

Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

25

Đột biến enzyme G6PD loại Địa Trung Hải, sẽ có sự thay thế nu C
thành: * (1 Điểm)

A
26

Câu có nội dung đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là :

1. Thiếu phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn liên kết NST X

3. Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô

ở cơ thể người bệnh

Chọn đáp án đúng * (1 Điểm)

2,3,4

1,3,4

1,2,3

1,2,4
27

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn liên kết NST X

3. Chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô

ở cơ thể người bệnh

Câu có nội dung đúng ? * (1 Điểm)

1,4

1,3

2,3

2,4

28

Nhận định nào sai cho cơ chế gây ra các loại bệnh tích glycogen?
* (1 Điểm)

Thiếu enzyme amilo-1,4-1,6- transglucosidase

Thiếu enzyme phosphofructokinase của cơ

Thiếu enzyme phosphorylase của cơ và gan

Thiếu enzyme glycogen transglucosidase

 29

Bệnh Tarui do thiếu hụt enzyme................................của cơ *

(1 Điểm)

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

amilo-1,6- glucosidase

phosphorylase

phosphofructokinase

30

Thiếu hụt glucose - 6 - phosphatase sẽ gây bệnh: * (1 Điểm)

Pompe

Fabre-Cori

Von Gierke

Andersen

31

Sỏi thận có thể gây ra do bệnh: * (1 Điểm)

 Tích oxalat

galactosemia

phenylxeton niệu

Tích glycogen

32

Bệnh phenylxeton niệu thể khác di truyền alen………trên

NST…….. * (1 Điểm)

Trội, giới tính X

lặn, thường

lặn, giới tính X

Trội, thường

33

Chọn một câu đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)

Con đường chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin diễn ra bình thường

Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

Di truyền alen lặn liên kết NST giới tính X

Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể
người bệnh
34

Thể dị hợp tử kép β thalassemia/HbE , khi điện di có tăng tỷ lệ: *

(1 Điểm)

HbF

HbA2

HbF và HbA2

HbF và HbE

35

Cơ chế nào dưới đây đúng cho các loại bệnh tích glycogen?

1. Thiếu enzyme amilo-1,4-1,6- transglucosidase

2. Thiếu enzyme phosphorylase của cơ và gan

3. Thiếu enzyme phosphofructokinase của cơ

4. Thiếu enzyme glycogen transglucosidase

Chọn câu đúng: * (1 Điểm)

1,2,3

2,3,4

1,2,4

1,3,4
36

Người có kiểu gen α-/α- sẽ thể hiện kiểu hình: * (1 Điểm)

HbH

α thalassemia 1

Thalassemia 1 ở người da đen

α thalassemia 2

37

Ở những người mẹ đang mang thai bị thiếu hụt galactokinase thì

chế độ ăn uống nên kiêng cử…….. để hạn chế đứa trẻ bị đục nhân
mắt trong quá trình phát triển của thai. * (1 Điểm)

Sucrose

Mantose

Glucose

Lactose

38

Các bạn xem phim và trả lời từ câu 35 đến câu 64.
Bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là do thiếu enzym đặc
hiệu…… * (1 Điểm)
 Phenylketonuria (Rối loạn chuyển hóa axit amin - Phenylke…

phenyl oxylase

phenyl hydroxylase

phenylalanin hydroxylase

phenylalanin oxylase

39

Hb Bart, kiểu gen sẽ là: * (1 Điểm)

 --/-α

--/--

--/αα

α-/αα

40

Người có kiểu gen --/-- sẽ thể hiện kiểu hình: * (1 Điểm)

α thalassemia 1

α thalassemia 2

Hb Bart

HbH

41

Bệnh Mac Ardle do thiếu hụt enzyme phosphorylase của: *

(1 Điểm)

tim

gan

cơ

thận
 42

Bệnh Hers do thiếu hụt enzyme................................của gan *

(1 Điểm)

phosphorylase

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

amilo-1,6- glucosidase

glucose - 6 - phosphatase

43

Bệnh nhân mắc Hemophilia B sẽ thiếu hoặc không có yếu tố đông

máu....... * (1 Điểm)

IX

VIII

XI

44

Gen quy định tổng hợp yếu tố VIII tham gia vào quá trình đông
máu nằm trên...... * (1 Điểm)
 Xp28

Xp27.1

Xq28

Xq27.1

45

Chọn một câu đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)

Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể người
bệnh

Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

Con đường chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin diễn ra bình thường

Di truyền alen lặn trên NST thường

46

Bệnh nhân mắc Hemophilia C sẽ thiếu hoặc không có yếu tố đông

máu...... * (1 Điểm)

XI

IX

VIII
47

Bệnh Tarui di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

lặn, thường

lặn, giới tính X

Trội, thường

Trội, giới tính X

48

Bệnh Von Gierke do thiếu hụt enzyme: * (1 Điểm)

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

glycogen transglucosidase

glucose - 6 – phosphatase

amilo-1,6- glucosidase

49

Người có kiểu gen α-/-- sẽ thể hiện kiểu hình: * (1 Điểm)

 α thalassemia 1

bình thường

α thalassemia 2

HbH

50

Người có kiểu gen --/αα sẽ thể hiện kiểu hình: * (1 Điểm)

bình thường

HbH

α thalassemia 2

α thalassemia 1

51

α Thalassemia là bệnh di truyền alen.........trên NST.................... *

(1 Điểm)

Lặn, thường

Lặn, giới tính X

Trội, thường

Trội, giới tính X

 52

Hemophilia có ...............dạng thường gặp * (1 Điểm)

53

Bệnh Pompe do quá sản enzyme: * (1 Điểm)

glycogen transglucosidase

amilo-1,6- glucosidase

glucose - 6 - phosphatase

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

54

Bệnh Mac Ardle do thiếu hụt enzyme................................của cơ *

(1 Điểm)
 phosphorylase

glucose - 6 - phosphatase

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

amilo-1,6- glucosidase

55

Hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tuân theo quy luật
di truyền alen....trên NST........... * (1 Điểm)

Lặn, giới tính X

Trội, giới tính X

Lặn, thường

Trội, thường

56

Thiếu hụt phosphorylase của cơ sẽ gây bệnh: * (1 Điểm)

Pompe

Hers

Tarui

Fabre-Cori
57

Bệnh galactose huyết di truyền alen……………trên

NST…………….. * (1 Điểm)

Trội, thường

Trội, giới tính X

lặn, thường

lặn, giới tính X

58

Bệnh thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase di truyền alen…

trên NST.. * (1 Điểm)

lặn, giới tính X

Trội, giới tính X

lặn, thường

Trội, thường

59

Bệnh Pompe di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)
 lặn, thường

lặn, giới tính X

Trội, giới tính X

Trội, thường

60

Gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase nằm trên NST
số............nhánh.......... * (1 Điểm)

13, q

12, q

13, p

12, p

61

Enzyme nào dưới đây có tính đa hình cao và có nhiều biến thể
khác nhau ? * (1 Điểm)

UDP – epimerase

Glucose 6 phosphat dehygrogenase

Galactose -1 phosphate uridyl transferase (G1PUT)

Galactokinase
62

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

M. Thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase

N. Di truyền alen lặn trên NST thường

P. Chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

Q. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Có bao nhiêu câu đúng ? * (1 Điểm)

4
63

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn liên kết NST X

3. Chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô

ở cơ thể người bệnh

Có bao nhiêu câu đúng ? * (1 Điểm)

64

Bệnh tích oxalat di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

lặn, thường

Trội, giới tính X

lặn, giới tính X

Trội, thường
65

Người có kiểu gen α-/αα sẽ thể hiện kiểu hình: * (1 Điểm)

bình thường

α thalassemia 2

HbH

α thalassemia 1

66

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Thiếu phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn liên kết NST X

3. Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô

ở cơ thể người bệnh

Có bao nhiêu câu sai ? * (1 Điểm)

4
67

phenylalanin hydroxylase (PAH), có trong gan xúc tác cho sự

chuyển hoá .............thành tyrosine * (1 Điểm)

Phenylalanine

glycine

proline

valine

68

Đột biến enzyme G6PD loại A-, sẽ có sự thay thế nu G thành: *

(1 Điểm)

69

Đột biến enzyme G6PD loại A, sẽ có sự thay thế nu A thành: *

(1 Điểm)
 T

70

Câu có nội dung SAI về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)

Thiếu phenylalanin hydroxylase

Di truyền alen lặn liên kết NST X

Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể
người bệnh

71

Bệnh Hers di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

Trội, giới tính X

lặn, giới tính X

Trội, thường

lặn, thường
72

Thiếu hụt…………………là loại hiếm gặp nhất trong các loại bệnh
galactose huyết * (1 Điểm)

Galactose -1 phosphate uridyl transferase (G1PUT)

Galactokinase

UDP – epimerase

Glucose 6 phosphat dehygrogenase

73

Chọn một câu đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)

Di truyền alen lặn liên kết NST giới tính X

Con đường chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin diễn ra bình thường

Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể người
bệnh

Do thiếu phenylalanin hydroxylase

74

Cơ chế gây các loại bệnh tích glycogen, ngoại trừ: * (1 Điểm)
 Thiếu enzyme glycogen transglucosidase

Thiếu enzyme phosphorylase của cơ và gan

Thiếu enzyme phosphofructokinase của cơ

Thiếu enzyme amilo-1,4-1,6- transglucosidase

75

β thalassemia thể nhẹ, khi điện di có tăng tỷ lệ: * (1 Điểm)

HbA2

HbF và HbE

HbF và HbA2

HbF

76

Câu có nội dung đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là :

1. Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

2. Di truyền alen lặn trên NST thường

3. Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Câu có nội dung đúng ? * (1 Điểm)

 1,2,4

1,3,4

1,2,3

2,3,4

77

β thalassemia thể nặng, khi điện di có tăng tỷ lệ: * (1 Điểm)

HbF và HbE

HbF và HbA2

HbF

HbA2

78

Gen sản xuất G6PD nằm ở cuối nhánh…………………..NST………

* (1 Điểm)

ngắn, giới tính X

ngắn, thường

dài, thường

dài, giới tính X

79

phenylalanin hydroxylase (PAH), có trong gan xúc tác cho sự

chuyển hoá phenylalanin thành……... * (1 Điểm)

glycine

valine

proline

Tyrosine

80

Người có kiểu gen αα/αα sẽ thể hiện kiểu hình: * (1 Điểm)

α thalassemia 2

bình thường

α thalassemia 1

HbH

81

Đặc điểm của người thiếu enzym G6PD có sức đề kháng cao
với................. * (1 Điểm)
 rubela

sốt xuất huyết

eczema

sốt rét

82

β thalassemia thể trung gian, người bệnh có kiểu gen: * (1 Điểm)

1gen β và 1 gen β+ hoặc β0

bất thường cả 2 gen β ở trạng thái đồng hợp

β thalassemia/HbE

bất thường cả 2 gen β ở trạng thái dị hợp

83

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển, ngoại trừ : *
(1 Điểm)

Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể
người bệnh

Thiếu phenylalanin hydroxylase

Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

Di truyền alen lặn liên kết NST X

 84

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Do thiếu phenylalanin hydroxylase

2. Di truyền alen lặn liên kết NST giới tính X

3. Con đường chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin diễn ra bình

thường

4. Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ

thể người bệnh

Có bao nhiêu câu đúng ? * (1 Điểm)

85

Bệnh Von Gierke di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

lặn, thường

Trội, thường

Trội, giới tính X

lặn, giới tính X

86

Thiếu hụt phosphorylase sẽ gây bệnh: * (1 Điểm)

Hers

Tarui

Mac Ardle

Cả 3 đúng

87

Đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể kinh điển là :

1. Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

2. Di truyền alen lặn liên kết NST X

3. Không chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin

4. Phenylalanin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô

ở cơ thể người bệnh

Có bao nhiêu câu đúng ? * (1 Điểm)

4
88

β thalassemia thể nặng, người bệnh có kiểu gen: * (1 Điểm)

bất thường cả 2 gen β ở trạng thái đồng hợp

bất thường cả 2 gen β ở trạng thái dị hợp

β thalassemia/HbE

1gen β và 1 gen β+ hoặc β0

89

Bệnh Fabre-Cori di truyền alen……………trên NST…………….. *

(1 Điểm)

Trội, thường

lặn, giới tính X

Trội, giới tính X

lặn, thường

90

Bệnh Andersen do thiếu hụt enzyme: * (1 Điểm)

 glucose - 6 - phosphatase

glycogen transglucosidase

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

amilo-1,6- glucosidase

91

Bệnh Fabre-Cori do thiếu hụt enzyme: * (1 Điểm)

glycogen transglucosidase

amilo-1,4-1,6- transglucosidase

amilo-1,6- glucosidase

glucose - 6 - phosphatase

92

Gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase nằm trên NST số:
* (1 Điểm)

11

12

13

14
93

Bệnh phenylxeton niệu di truyền alen……………trên

NST…………….. * (1 Điểm)

Trội, thường

lặn, giới tính X

lặn, thường

Trội, giới tính X

94

β thalassemia thể trung gian, khi điện di có tăng tỷ lệ: * (1 Điểm)

HbF và HbE

HbF và HbA2

HbA2

HbF

95

Chọn một câu đúng về đặc điểm của bệnh phenylxeton niệu thể
kinh điển là : * (1 Điểm)
 Enzyme phenylalanin hydroxylase hoạt động bình thường

Không chuyển phenylalanin thành tyrozin được

Tyrozin bị ứ đọng trong máu, trong dịch não tủy và các mô ở cơ thể người
bệnh

Di truyền alen lặn liên kết NST giới tính X

96

Xem phim và trả lời từ câu 72 đến câu 169. Bệnh tích glycogen di
truyền alen……………trên NST…………….. * (1 Điểm)

Glycogen storage disorders ( Rối loạn dự trữ Glycogen ) - …

 lặn, giới tính X

Trội, giới tính X

Trội, thường

lặn, thường

97

Bệnh Hers do thiếu hụt enzyme phosphorylase của: * (1 Điểm)

tim

cơ

gan

thận

98

Hb H, kiểu gen sẽ là: * (1 Điểm)

α-/αα

--/αα

--/-α

--/--
 99

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử: *
(1 Điểm)

Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân
tử.

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở
mức phân tử.

100

Bệnh nhân mắc Hemophilia A sẽ thiếu hoặc không có yếu tố đông

máu: * (1 Điểm)

XI

IX

VIII

Nội dung này được tạo bởi chủ sở hữu của biểu mẫu. Dữ liệu bạn gửi sẽ được gửi đến chủ sở hữu
biểu mẫu. Microsoft không chịu trách nhiệm về quyền riêng tư hoặc thực tiễn bảo mật của khách hàng,
bao gồm cả các biện pháp bảo mật của chủ sở hữu biểu mẫu này. Không bao giờ đưa ra mật khẩu của
bạn.
Hoạt động trên nền tảng Microsoft Forms | Quyền riêng tư và cookie | Điều khoản sử dụng