Tytuł wydania oryginalnego:

Inheritance
How Our Genes ChaNge Our Lives and Our Lives Change Our Genes
Copyright © 2014 by Sharon Moalem

This edition published by arrangement with Grand Central Publishing,

New York, New York, USA. All rights reserved.
Niniejsze wydanie opublikowano na podstawie umowy z Grand Central
Publishing,
New York, New York, USA. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Wydanie polskie © 2014 Galaktyka sp. z o.o.

90-562 Łódź, ul. Łąkowa 3/5
tel. +42 639 50 18, 639 50 19, tel./fax 639 50 17
e-mail: info@galaktyka.com.pl; sekretariat@galaktyka.com.pl
www.galaktyka.com.pl

ISBN: 978-83-7579-341-3
ISBN (epub): 978-83-7579-362-8
ISBN (mobi): 978-83-7579-363-5

Przekład: Wiesława Czajczyńska

Konsultacja: prof. Ewa Bartnik
Redakcja: Bogumiła Widła
Korekta: Monika Buraczyńska, Małgorzata Gołąb
Redaktor prowadzący: Marek Janiak
Konwersja do formatu EPUB/MOBI: InkPad.pl

Zdjęcie okładkowe © mariusFM77 / Istock

Zdjęcia autora: © Neil Ta
Projekt okładki: Artur Nowakowski
(na podstawie projektu okładki wydania oryginalnego: Will Staehle, ©
Hachette Book Group Inc.)

ZASTRZEŻENIE
Porady i informacje zawarte w tej książce nie zastąpią fachowej konsultacji
medycznej. Wydawca sugeruje kontakt z lekarzem w związku z wszelkimi
problemami zdrowotnymi, leczeniem lub ustaleniem niezbędnego zakresu
opieki medycznej. Wydawca nie odpowiada za niekorzystne skutki, jakie
mogą się pojawić w konsekwencji skorzystania z rad czy informacji
omawianych lub sugerowanych w niniejszej książce.
 Pełna informacja o ofercie, zapowiedziach i planach wydawniczych
www.galaktyka.com.pl
info@galaktyka.com.pl; sekretariat@galaktyka.com.pl

Wszelkie prawa zastrzeżone. Bez pisemnej zgody wydawcy książka ta nie

może być powielana w częściach, ani w całości. Nie może też być
reprodukowana, przechowywana i przetwarzana z zastosowaniem
jakichkolwiek środków elektronicznych, mechanicznych, fotokopiarskich,
nagrywających i innych.
Dla Shiry
 SPIS TREŚCI

WSTĘP Jesteśmy na progu zmian

1 Jak myślą genetycy

2 Kiedy geny zachowują się źle

3 Zmieniając nasze geny

4 Jeśli nie wykorzystasz, to stracisz

5 Odżywiajcie geny

6 Genetyczne dawkowanie

7 Wybieranie stron

8 Wszyscy jesteśmy X-Menami

9 Włamanie do genomu

10 Dziecko zamówione drogą pocztową

11 Podsumowanie

EPILOG Słowo końcowe

PRZYPISY

PODZIĘKOWANIA

O AUTORZE
Więcej na: www.ebook4all.pl

WSTĘP

Jesteśmy na progu zmian

CZY PAMIĘTASZ, JAK BYŁEŚ W SIÓDMEJ KLASIE? Czy pamiętasz twarze

kolegów? Możesz przywołać nazwiska swoich nauczycieli, sekretarki albo
dyrektora? A pamiętasz dźwięk szkolnego dzwonka? Zapach baru tamtego
dnia, gdy jadłeś zwykłą kanapkę z wędliną? Ból pierwszego zauroczenia?
Uczucie paniki, kiedy znalazłeś się w toalecie sam na sam ze szkolnym
oprychem?
Być może pamiętasz to wszystko bardzo wyraźnie. A może z czasem
twoje wspomnienia z gimnazjum zanikły we mgle wielu innych obrazów z
dzieciństwa.
Jakkolwiek jest, dźwigasz to wszystko ze sobą.
I nie od dzisiaj wiemy, że nosimy na ramionach plecak w postaci własnej
psyche. Nawet to, do czego nie możemy sięgnąć pamięcią, kryje się gdzieś
w zakamarkach, pływa swobodnie w podświadomym umyśle, gotowe
wynurzyć się niespodziewanie na dobre albo na złe.
To wszystko jednak sięga jeszcze głębiej.
Ponieważ ciało podlega nieustannemu procesowi transformacji i
regeneracji, to doświadczenia, nieważne jak błahe pozornie – od
prześladowania w szkole, poprzez zadurzenie się aż po te kanapki z wędliną
– wszystkie zostawiły w tobie nieusuwalny ślad.
I co ważniejsze – odcisnęły się w twoim genomie.
Oczywiście, nie chodzi o to, jak większość z nas nauczono pojmować owo
składające się z trzech miliardów znaków równanie, tworzące naszą
genetyczną spuściznę. Przekonywano nas – od czasu badań Grzegorza Mendla
w połowie XIX wieku* nad dziedziczeniem cech grochu zwyczajnego, które
dały podwaliny pod nasze rozumienie genetyki – że to, kim jesteśmy,
stanowi czytelną kwestię genów dziedziczonych po wcześniejszych
pokoleniach. Tak więc bierzemy trochę mamy, trochę taty, mieszamy i… oto
jesteś.
Ten skostniały pogląd na genetyczne dziedzictwo ciągle pokutuje w
gimnazjach; tam uczniowie przygotowują rodowody, starając się zrozumieć
kolor oczu, kręcone włosy, zwijanie języka w trąbkę czy owłosione kłykcie
kolegów. I nauka, wywiedziona tu niczym ze świętych praw samego Mendla,
mówi, że nie mamy dużego wyboru ani w tym, co otrzymujemy, ani co
dajemy sami, ponieważ nasz genetyczny spadek został całkowicie ustalony w
chwili, kiedy rodzice nas poczęli.
Takie podejście jest całkowicie błędne.
Ponieważ właśnie teraz, gdy siedzisz przy biurku z filiżanką kawy albo
umościłeś się w wygodnym fotelu, lub trenujesz na rowerku w siłowni, czy
nawet okrążasz planetę na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej, twoje DNA
stale podlega zmianom i modyfikacjom. Tak jak niezliczone tysiące
przełączników światła, z których część się włącza, podczas gdy inne się
wyłączają – nieustannie w reakcji na to, co aktualnie czynisz, widzisz i
czujesz.
Na ten proces wpływa i organizuje go twój sposób życia, miejsce, w
którym żyjesz, stresy, z jakimi się mierzysz, i potrawy, które spożywasz. A
wszystkie te rzeczy mogą się zmieniać. A więc ty z pewnością także możesz
się zmieniać. Genetycznie**.
Nie oznacza to jednak, że ludzkie życie nie jest również kształtowane
przez geny – zdecydowanie jest. W istocie wciąż się przekonujemy, że
genetyczne dziedzictwo – każda ostatnia, nukleotydowa „literka”, z jakich
składa się nasz genom, służy czemuś i wywiera wpływ tak różnorodny, że
jeszcze kilka lat temu nie zrodziłoby się to w wyobraźni najbardziej
ekscentrycznego pisarza science fiction.
Jednak dzień po dniu zyskujemy narzędzia i wiedzę potrzebną, aby
wyruszyć na nieodkryte jeszcze obszary genetyki – rozłożyć zużytą mapę na
stole i wyznaczyć nowy kurs dla siebie, naszych dzieci i dla wszystkich,
którzy przyjdą po nas.
Odkrycie za odkryciem, podążamy w stronę lepszego zrozumienia
związków pomiędzy tym, jak geny wpływają na nas i jak my wpływamy na
geny. I ta idea – elastycznego dziedziczenia – zmienia wszystko.
 Pożywienie i ćwiczenia. Psychologia i związki. Lekarstwa. Sądownictwo.
Edukacja. Ustawodawstwo. Nasze prawa. Odwieczne dogmaty i głęboko
odczuwane wierzenia.
Wszystko.
Nawet pojmowanie śmierci – bowiem nadal większość ludzi zakłada, że
życiowe doświadczenia kończą się wraz z nią. Takie podejście również jest
dyskusyjne. Stanowimy kulminację naszego doświadczenia, życiowych
doświadczeń rodziców oraz innych przodków, ponieważ geny tak łatwo nie
zapominają.
Wojna, pokój, uczta, głód, diaspora, choroba – jeśli takie doświadczenia
były udziałem naszych protoplastów, my je dziedziczymy. I jest bardzo
prawdopodobne, że przekażemy je następnemu pokoleniu w taki czy inny
sposób.
Może się to ujawnić jako nowotwór, jako choroba Alzheimera,
prawdopodobieństwo otyłości. Ale także jako długowieczność. Albo
umiejętność zachowania spokoju w trudnych sytuacjach. Może też wskazywać
na szczęście jako takie.
Nie jest jeszcze pewne, z jakim skutkiem, ale właśnie się dowiadujemy,
że mamy możliwość akceptacji bądź odrzucenia własnego dziedzictwa.
Niniejsza książka stanowi przewodnik po tej problematyce. Opowiadam
w niej o narzędziach, które wykorzystuję, zarówno jako lekarz, jak i
naukowiec, aby stosować w codziennej praktyce najnowsze odkrycia w
dziedzinie genetyki człowieka. Przedstawię ci kilku moich pacjentów. W
poszukiwaniu przykładowych badań istotnych dla naszego życia przedrę się
przez kliniczny pejzaż. Zrelacjonuję naukowe badania, w których uczestniczę.
Porozmawiamy o historii. Porozmawiamy o sztuce; o superbohaterach,
gwiazdach sportu i prostytutkach. Ujawnię powiązania, które zmienią twój
sposób patrzenia na świat, a nawet na samego siebie.
Zachęcę cię do spaceru po linie, która oddziela znane i nieznane. To
jasne, że będziesz narażony na silne podmuchy, ale warto zaryzykować, bo
obraz, jaki ujrzysz, jest niezapomniany.
Przyznaję, moje widzenie świata nie jest konwencjonalne. Wykorzystując
jednak choroby genetyczne jako swoisty wzorzec do zrozumienia podstaw
naszej biologii, dokonałem przełomowych odkryć w pozornie
niepowiązanych ze sobą dziedzinach. To podejście sprawdza się tak dobrze,
że dzięki niemu odkryłem nowy, oryginalny antybiotyk – Siderocyllin –
przeciw szczególnie groźnym infekcjom bakteryjnym i uzyskałem
dwadzieścia światowych patentów w dziedzinie biotechnologicznych
innowacji, których celem jest poprawa zdrowia.
Miałem szczęście współpracować z kilkoma najlepszymi na świecie
lekarzami i badaczami, bywałem też wtajemniczany w niektóre, wyjątkowo
rzadkie i najbardziej złożone genetyczne przypadki. Ponadto przez lata
zawodowa kariera prowadziła mnie ku setkom ludzi powierzającym mi coś
najcenniejszego na świecie – własne dzieci.
Mówiąc w skrócie – traktuję ten temat poważnie, co nie znaczy, że
doświadczymy tu wspólnie treści przygnębiających. Przyznaję, że pewne
sprawy, których dotkniemy, poruszają serce bardzo głęboko. Niektóre z
koncepcji mogą być nie lada wyzwaniem dla mocno zakorzenionych
przekonań. Inne zaś idee mogą wprost przerazić.
Jeśli jednak otworzysz się, czytelniku, na ten zdumiewający, nowy świat,
możesz przeorientować i przemyśleć swój sposób życia, rozważyć na nowo,
jak – w świetle genetyki – dotarłeś do obecnego punktu życia.
Zapewniam: u końca lektury mej książki twój cały genom i życie,
któremu nadał kształt, nie będą już jawiły się tak samo.
Jeśli więc jesteś gotów ujrzeć genetykę z innej perspektywy, z chęcią
zostanę twoim przewodnikiem w podróży poprzez różnorodne miejsca w
naszej wspólnej przeszłości, przez plątaninę współczesnych zdarzeń aż ku
przyszłości, która roi się od obietnic i pułapek.
W ten właśnie sposób zamierzam zaprosić cię do mojego świata i
pokazać, jak widzę nasze genetyczne dziedzictwo. Na początek przedstawię
mój sposób myślenia jako genetyka, bo gdy go poznasz, będziesz lepiej
przygotowany do świata, w który gwałtownie wkraczamy.
Pozwól, że jeszcze dodam – ten świat jest niesłychanie ekscytującym
miejscem. Moja książka prowadzi właśnie na próg ogromnego odkrycia.
Skąd przybyliśmy? Dokąd zmierzamy? Co zdobyliśmy? Co możemy dać?
Wszystkie te kwestie ukażą się już w nowym świetle.
To nasza najbliższa i nieuchronna przyszłość. Nasze dziedzictwo.
* Grzegorz Mendel przedstawił swoją pracę w Brnie na posiedzeniu
Towarzystwa Historii Naturalnej 8 lutego i 8 marca 1865 r. Następnie
opublikował swoje badania rok później w „Zeszytach Brneńskiego
Towarzystwa Historii Naturalnej”. Jego artykuł został przetłumaczony na
język angielski dopiero w 1901 r.
** W tym może zawierać się wszystko: od bezpośrednich zmian w twoim
DNA, poprzez uszkodzenia w podwójnym łańcuchu i nawet epigenetyczne
modyfikacje, mogące zmieniać ekspresje i represje twoich genów.
 ROZDZIAŁ 1

Jak myślą genetycy

PRZEZ JAKIŚ CZAS wydawało się, że nowojorscy restauratorzy hurmem

wpędzają swoich klientów (a raczej ich dietę) do króliczej nory
wegetariańskiego, bezglutenowego, po trzykroć certyfikowanego,
organicznego labiryntu zdrowia. Karty menu zaopatrzone zostały w gwiazdki
i przypisy. Serwujący potrawy uzyskiwali dyplomy wiarygodności i stawali
się ekspertami w zakresie źródeł pochodzenia żywności, w dziedzinie
kojarzenia odpowiednich smaków oraz w zawiłej plątaninie rozmaitych
rodzajów tłuszczu – wszystkich kłopotliwych typów omega, które są dobre na
to, a złe na tamto.
Tymczasem Jeffa1 to nie ruszało. Dobrze wykształcony i w pełni
świadomy wciąż zmieniających się upodobań restauracyjnej klasy swojego
miasta, młody szef kuchni nie był przeciwnikiem zdrowego jedzenia – po
prostu uważał, że owe sprzyjające zdrowiu menu nie muszą być jego
priorytetem. Podczas gdy wszyscy inni eksperymentowali z frikeh* i
nasionami chia**, Jeff pichcił duże i smakowite potrawy z mięsa,
ziemniaków, sera oraz całą masę innych, blokujących żyły, pozornie
niebiańskich pyszności.
Matki prawdopodobnie mówiły każdemu z nas: „Żyj w zgodzie z
własnymi przekonaniami”. Matka Jeffa zawsze radziła mu, aby jadał to, co
gotuje. I Jeff jadł. Ależ on jadł!
Kiedy w jego krwi pojawiły się oznaki podwyższonego poziomu
cholesterolu we frakcji lipoprotein niskiej gęstości – znany pod nazwą LDL
typ związany ze zwiększonym ryzykiem choroby serca – nadszedł czas na
zmiany. Lekarz Jeffa dowiedziawszy się, że młody kucharz ma w swojej
rodzinie znaczącą historię chorób sercowo-naczyniowych, stanowczo
zdecydował, że zmiana powinna nastąpić szybko. Doktor uzasadniał, iż bez
gruntownej modyfikacji diety, w tym ogromnego wzrostu liczby spożywanych
na co dzień owoców i warzyw, jedynym sposobem zmniejszenia ryzyka
przyszłego zawału serca będzie przyjmowanie lekarstw.
Lekarzowi nie było trudno wydać ten werdykt – identyczne wskazanie, w
oparciu o swoje zawodowe wyszkolenie, dawał każdemu pacjentowi, który
miał podobną do Jeffa rodzinną przeszłość i problem z LDL.
Jeff z początku się opierał. Koledzy restauratorzy nadali mu przydomek
„Stek”, aby opisać jego cudowne gotowanie i styl odżywiania; zatem
przestawienie się na warzywa i owoce z pewnością zaszkodziłoby jego
reputacji. Ostatecznie ugiął się pod wpływem młodej i pięknej narzeczonej,
która pragnęła dożyć z nim późnego wieku.
Wykorzystując swój kulinarny fach i talent do wszelkiego rodzaju cięć
oraz zniżek, Jeff zainicjował nowy rozdział życia wprowadzeniem owoców i
warzyw do codziennego repertuaru, co wymagało ukrycia produktów,
których jedzenie nie przysparzało mu radości. Jak rodzice owładnięci ideą
zdrowia, którzy na śniadanie przemycają dzieciom cukinię w muffinkach,
zaczął w swoich glazurach i sosach używać o wiele więcej warzyw i owoców,
którym towarzyszyły solidnie ubite befsztyki z polędwicy. I wkrótce,
pojmując nie tylko teoretycznie ideę diety zrównoważonej, o której wcześniej
prawił uroczyście jego lekarz, Jeff naprawdę zaczął tym żyć. Mniejszy kawał
czerwonego mięsa. Dużo większe porcje warzyw i owoców. Umiarkowane
śniadania i obiady.
Po trzech latach „właściwego jedzenia”, i z coraz niższym poziomem
cholesterolu, Jeff sądził, że oddalił od siebie problemy zdrowotne. Był
dumny, że przejął nad nimi kontrolę dzięki diecie – co dla większości ludzi
stanowi spore osiągnięcie.
Trzymał się nowej diety, więc sądził, że powinien czuć się wspaniale, ale
w rzeczywistości czuł się gorzej. Zamiast wzrostu witalności zaczął odczuwać
wzdęcia, nudności i zmęczenie. Badania zlecone z powodu tych symptomów
ujawniły wstępnie lekkie nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, co
pociągnęło za sobą USG jamy brzusznej, a następnie doprowadziło do
badania MRI*** i w końcu do biopsji wątroby, która wykazała nowotwór.
Wszyscy byli zaskoczeni – zwłaszcza lekarz Jeffa, ponieważ pacjent nie
był zakażony wirusem zapalenia wątroby typu B lub C (który może
powodować raka wątroby). Nie był alkoholikiem. Nie był też narażony na
toksyczne chemikalia. Żaden typowy trop nie dawał się powiązać z rakiem
wątroby w tak młodym wieku u relatywnie zdrowej osoby. Jeff nie mógł
uwierzyć w to, co się działo, przecież tylko – zgodnie z zaleceniem doktora –
zmienił dietę.

* Prażona, gruba kasza z zielonej pszenicy pochodzenia arabskiego (przyp.

tłum.).
** Znane jako szałwia hiszpańska, pochodzą z Ameryki Południowej (przyp.
tłum.).
*** Ang. Magnetic Resonance Imaging – obrazowanie metodą rezonansu
magnetycznego (przyp. tłum.).

DLA WIĘKSZOŚCI LUDZI fruktoza jest tym, co daje owocom ten dodatkowy,
słodki smaczek. Ale jeśli cierpi się, jak Jeff, na rzadką genetyczną chorobę
zwaną dziedziczną nietolerancją fruktozy lub HFI*, to nie można w pełni
rozłożyć fruktozy obecnej w pożywieniu. Gromadzi się w ten sposób
toksyczne produkty przemiany materii, zwłaszcza w wątrobie, ponieważ
organizm nie produkuje enzymu zwanego aldolazą B (aldolaza fruktozo-1,6-
bisfosforanu). Oznacza to, że nawet jedno jabłko dziennie zjedzone przez
osobę z problemem zdrowotnym Jeffa stanowi śmiertelne
niebezpieczeństwo.
Szczęśliwie nowotwór został wcześnie wykryty i był uleczalny. Za
sprawą zmiany diety (tym razem faktycznie na właściwą, czyli daleką od
fruktozy) Jeff jako szef kuchni będzie kusił podniebienia mieszkańców
Gotham** jeszcze przez długi czas.
Nie każdy dotknięty chorobą HFI ma jednak tyle szczęścia. Ludzie z tą
przypadłością, narzekający przez całe życie na podobne nudności i wzdęcia
za każdym razem, gdy zjedzą dużo warzyw i owoców, nie znają przyczyny
swych niedomagań. Na ogół nikt – nawet lekarze – nie traktuje tych
symptomów poważnie, aż w końcu jest już za późno.
Niekiedy osoby z tego typu metabolicznym zaburzeniem w pewnym
momencie życia rozwijają w sobie naturalnie i bezwiednie ochronną i silną
awersję do fruktozy, ucząc się unikać żywności zawierającej ten rodzaj cukru.
Powtórzę to, co wyjaśniłem Jeffowi na spotkaniu wkrótce po tym, gdy
dowiedział się o swej genetycznej chorobie: jeśli ludzie z fruktozemią nie
słuchają, co mówi ich ciało, albo – co gorsza – otrzymują całkowicie
nietrafną poradę medyczną, mogą w końcu zacząć cierpieć na ataki
padaczki, zapadanie w śpiączkę aż do przedwczesnej śmierci włącznie z
powodu niewydolności narządów lub nowotworu.
Na szczęście sytuacja szybko się poprawia. Do niedawna nawet
najbogatsi ludzie nie mieli wglądu do swego genomu. Nauka jeszcze tego nie
potrafiła. Tymczasem dzisiaj opłata za sekwencjonowanie eksomu*** albo za
pełne sekwencjonowanie genomu, czyli wykonanie bezcennego zdjęcia
milionów nukleotydowych liter tworzących nasze DNA, jest mniejsza niż
wartość wysokiej jakości telewizora plazmowego2. I z dnia na dzień ta
medyczna usługa tanieje. Można już mówić o istnym niezwykłym potopie
nowych genetycznych danych.
Co kryją te wszystkie litery DNA? Chociażby informację, którą Jeff i jego
lekarz mogli wykorzystać do podjęcia trafniejszej diagnostycznie decyzji, jak
radzić sobie w przypadku HFI i wysokiego poziomu cholesterolu – wiedza
taka przydatna jest każdemu, gdy zachodzi konieczność zindywidualizowania
diety.
Tę wiedzę można nazwać prezentem podpisanym przez wszystkich
naszych krewnych, którzy żyli wcześniej. Uwzględniając ją, miałbyś pełną
świadomość, dlaczego podejmujesz określone decyzje, nie tylko co do
sposobu odżywiania, ale także – czym zajmiemy się później – wyboru
życiowej drogi.
Opisując przypadek Jeffa, nie sugeruję, że jego lekarz zrobił coś złego –
przynajmniej w świetle tradycyjnej medycyny. Warto pamiętać, że od czasów
Hipokratesa lekarze stawiają diagnozy w oparciu o wcześniej poznane
przypadki chorych pacjentów. Bardziej współcześnie, aby dopomóc lekarzom,
rozszerzyliśmy tę koncepcję poprzez udostępnianie zawiłych opracowań na
temat skuteczności lekarstw w odniesieniu do jak największych grup
pacjentów i wykonywanie obliczeń ze skrupulatną, procentową dokładnością.
I rzeczywiście takie podejście się sprawdza, przynajmniej na ogół. Jeff
jednak był od zawsze inny, podobnie jak i ty, czytelniku, bo jesteśmy
niepowtarzalni.
Pierwszego sekwencjonowania genomu człowieka dokonano ponad
dekadę temu. Obecnie ludziom na całym świecie zbadano już w ten sposób
część albo całość genomu i stało się jasne, że nikt – absolutnie nikt – nie jest
przeciętny. W świetle projektu, w którym brałem ostatnio udział, ludzie
zidentyfikowani jako zdrowi w celu stworzenia genetycznego punktu
odniesienia zawsze cechowali się określonymi zmianami**** w genetycznej
sekwencji. Odkrycie to znacząco sprzeciwiało się naszemu dotychczasowemu
stanowisku. Często te zmiany mogą być medycznie rozpoznawalne – to
znaczy, że wiemy, czym są, i wówczas możemy coś z nimi zrobić.
Genetyczne wariancje nie zawsze powodują tak głębokie, życiowe
konsekwencje jak w przypadku Jeffa. Lepiej jednak tych różnic nie
ignorować, zwłaszcza obecnie, kiedy posiadamy narzędzia, aby je dostrzec,
ocenić i stopniowo interweniować w ich materię w sposób coraz precyzyjniej
skierowany do konkretnego człowieka.
Jednak nie każdy lekarz ma narzędzia i odpowiednie wyszkolenie, aby w
trosce o pacjenta podjąć kroki w tym kierunku. Pracownicy służby zdrowia, a
tym samym ich pacjenci, nie z własnej winy zostają tak bardzo w tyle za
lawiną naukowych odkryć, które zmieniają sposób myślenia o leczeniu.
Co gorsza, wyzwanie, przed którym stoimy my, lekarze, jest jeszcze
większe, ponieważ obecnie musimy sprostać również epigenetyce – czyli
badaniu tego, jak genetyczne cechy mogą się zmieniać i jak można je
przekształcać w obrębie jednego pokolenia, lecz także z uwzględnieniem
procesu przekazywania ich dalej.
Przykładem tego jest zjawisko, które nazywamy imprinting. Na mocy
owego prawa dziedziczenie określonego genu od ojca albo matki okazuje się
ważniejsze niż sam gen. Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana dobrze
to ilustrują. Te dwie choroby pozornie wydają się całkowicie odrębne. Jeśli
jednak zaczniemy drążyć głębiej w sensie genetycznym, to odkryjemy, że w
zależności od tego, po którym rodzicu odziedziczyłeś owe geny, cierpisz na
jedno zaburzenie bądź drugie.
W świecie, w którym uproszczone, binarne prawa genetycznego
dziedziczenia opisane przez Grzegorza Mendla w połowie XIX wieku były
traktowane jako dogmat, wielu lekarzy odczuwa pełne zaskoczenie, widząc
pojawiający się nagle pociąg genetyki XXI wieku, który mknie z szybkością
pocisku, zostawiając za sobą jednokonną dorożkę.
Medycyna, jak zwykle, dogoni zmiany. Ale zanim się to wydarzy (a
uczciwie mówiąc, nawet i potem) – czy nie chciałbyś, czytelniku, zostać
rzetelnie poinformowany? Jeśli tak, to zrobię dla ciebie coś, co zrobiłem dla
Jeffa, kiedy spotkałem go po raz pierwszy.
 A zatem zamierzam cię zbadać.

* Ang. Hereditary Fructose Intolerance; polska nazwa – fruktozemia (przyp.

tłum.).
** Aluzja do miasta, w którym żył komiksowy Batman (przyp. tłum.).
*** Analogicznie do sekwencjonowania genomu polega ono na
wyodrębnieniu informacji zawartej w eksonach, które są odcinkami genów
kodującymi sekwencje aminokwasów w cząsteczce białka (przyp. tłum.).
**** Niektóre z tych niezgodności nazywamy wariantami o nieustalonym
znaczeniu.

UWAŻAM, ŻE NAJLEPSZĄ METODĄ NAUKI jest praktyczne zgłębienie

tematu. Zakaszmy więc rękawy i do dzieła. A tak naprawdę to ty masz
podwinąć rękawy, choć nie obawiaj się – nie w celu nakłuwania i pobierania
krwi. Moi pacjenci często tak myślą, ale mylą się, ponieważ ja po prostu
chcę dobrze obejrzeć ich ramię. Oceniam gładkość skóry, zginanie łokcia,
przesuwam palce wzdłuż nadgarstka i wpatruję się w bruzdy na dłoni. Od
tego właśnie zaczyna się genetyczne badanie – bez krwi, kropli śliny czy
próbki włosa. I na tej podstawie dowiaduję się już całkiem sporo o pacjencie.
Ludzie uważają czasem, że jeśli lekarze interesują się genami, to przede
wszystkim zajmują się badaniem DNA. Chociaż niektórzy cytogenetycy
badający, jak dany genom jest fizycznie spakowany, rzeczywiście muszą
używać mikroskopów, aby zerknąć na DNA danej osoby, to ich głównym
celem jest jedynie upewnienie się, że wszystkie chromosomy w genomie są
całe, w odpowiedniej liczbie i w określonym porządku.
Chromosomy są małe – mają około 5 mikrometrów – ale w
odpowiednich warunkach możemy je zobaczyć. Potrafimy dostrzec, czy nie
brakuje jakiejś drobnej części jednego chromosomu, czy nie jest on
zduplikowany lub nawet odwrócony.
Jak poszczególne geny – owe malutkie, malusieńkie, niezwykle
specyficzne sekwencje DNA – mogą dopomóc ci w zrozumieniu, kim jesteś?
Tu wkraczamy na teren jeszcze trudniejszy, bo nawet przy ekstremalnych
powiększeniach DNA wygląda jak skręcony kawałek sznurka albo zwinięta
spiralnie wstążka na pięknie opakowanym prezencie urodzinowym.
Istnieją jednak sposoby, aby ten prezent rozpakować i spojrzeć na
wszystkie mikroskopijne skarby ukryte wewnątrz. Osiągamy to w procesie
podgrzewania nici DNA, żeby je rozdzielić, stosujemy też odpowiedni enzym,
który zmusza je do powielania i zatrzymuje w określonym miejscu, oraz
dodajemy chemikalia, by je uwidocznić. Otrzymujemy w ten sposób obraz,
który potencjalnie zawiera o wiele więcej informacji niż jakakolwiek
fotografia, zdjęcie rentgenowskie czy MRI. Procesy pozwalające wejść
głęboko w strukturę DNA są kluczowe dla medycyny.
Lecz nie tym się obecnie zajmujemy, ponieważ, jeśli wiesz, czego szukać
– małej, poziomej fałdki w małżowinie ucha albo charakterystycznego
zakrzywienia brwi – możesz szybko postawić diagnozę medyczną, łącząc
właściwości fizyczne z konkretną, genetyczną lub wrodzoną chorobą. Oto
dlaczego właśnie teraz ci się przyglądam. Jeśli chcesz ujrzeć siebie tak, jak
ja cię widzę, weź lusterko i spójrz. Każdemu się wydaje, że doskonale zna
własną twarz – zacznijmy więc od niej.
Czy twoja twarz jest symetryczna? Czy oczy są tego samego koloru i
głęboko osadzone? A usta – są pełne czy też wąskie? Masz szerokie czoło?
Wąskie skronie? Wydatny nos? Albo bardzo mały podbródek? Teraz przyjrzyj
się przestrzeni między oczami. Potrafisz tam umiejscowić wyimaginowane
oko? Jeśli tak, niewykluczone, że wyróżniasz się cechą anatomiczną zwaną
hiperteloryzmem ocznym*. Zachowaj jednak spokój.
Czasem lekarze identyfikując określoną chorobę lub cechę fizyczną
pacjenta, włączają u niego dzwonek alarmowy, zwłaszcza gdy pojawia się w
nazwie końcówka „izm”. Jeśli twoje oczy są tylko trochę hiperteloryczne, nie
musisz się martwić. Wręcz przeciwnie, jesteś w doborowym towarzystwie –
sławy takie jak Jackie Kennedy Onassis i Michelle Pfeiffer też się tym
wyróżniały i wyróżniają.
Kiedy patrzymy na oczy, które są trochę nietypowo szerzej rozstawione,
to podświadomie uznajemy, że są atrakcyjne. Psycholodzy społeczni
wykazali, iż oceniamy twarze innych ludzi jako bardziej przyjazne w
przypadku, gdy oczy są rozsunięte nieco na boki 3. Jest faktem, że agencje
modelek poszukują dziś i od dekad poszukiwały tej cechy, rozglądając się za
nowymi talentami 4. Czemu stawiamy znak równości między urodą a
łagodnym hiperteloryzmem? Dobrej odpowiedzi udzielił pewien żyjący w XIX
wieku Francuz, niejaki Louis Vuitton Malletier.
* Zwiększenie odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów
(przyp. tłum.).

BYĆ MOŻE KOJARZYSZ LOUISA VUITTONA jako producenta

najkosztowniejszych i pięknych torebek, a także założyciela imperium mody,
które obecnie należy do wyjątkowo luksusowych, światowych marek. Ale
młody Louis, kiedy w 1837 roku po raz pierwszy przybył do Paryża, miał o
wiele skromniejsze ambicje. W wieku 16 lat dostał pracę jako tragarz
usługujący bogatym, paryskim podróżnym, jednocześnie terminując u
miejscowego kupca, który był znany z wyrobu solidnych kufrów podróżnych –
takich oklejonych nalepkami, które może widziałeś na poddaszu swoich
dziadków5.
Pewnie uważasz, że współcześni tragarze traktują podróżne torby
szorstko, ale w porównaniu z dawnymi czasami oni obchodzą się z bagażem
jak z jajkiem. W dobie podróży statkami, gdy w domach handlowych nie
sprzedawano tanich walizek, bagaż musiał być niewymownie wytrzymały.
Zanim pojawiły się kufry Louisa, większość asortymentu nie była
wodoodporna i musiała być zaokrąglana na górze w celu odprowadzenia
wody. To sprawiało, że kufry były niewygodne do układania i dodatkowo
jeszcze mniej trwałe. Jedna z pomysłowych innowacji Louisa polegała na
zastosowaniu woskowanego płótna zamiast skóry. Dzięki temu kufry stały
się wodoodporne, mogły być już projektowane z płaskim wierzchem, co z
kolei sprzyjało temu, aby ubrania i rzeczy pozostawały suche – było to
całkiem duże osiągnięcie, zważywszy na warunki podróży morskich w
tamtych czasach.
Ale Louis napotkał problem: Jak przekonać ludzi nieznających się na
trudnościach i kosztach związanych z zaprojektowaniem kufra, że zakupiona
u niego waliza cechuje się konstrukcją wysokiej jakości? O ile było to łatwe
w Paryżu, gdzie dobremu wytwórcy toreb za cały marketing wystarczała
opinia przekazywana z ust do ust, to rozwój takiej firmy poza La Ville
Lumière był znacząco trudniejszy.
Kolejnym zmartwieniem, które już zawsze miało towarzyszyć Louisowi i
jego spadkobiercom, były tańsze podróbki. Kiedy rywalizujący z nim
wytwórcy bagaży zaczęli kopiować jego pudełkowe projekty, nie utrzymując
należytej jakości, syn Louisa, Georges, wpadł na pomysł znakomitego logo
„LV” o wzajemnie przeplatających się literach – był to jeden z pierwszych
emblematów użytych jako znak handlowej marki we Francji. Georges
rozumował, że jeden rzut oka na logo wystarczy, aby klient wiedział, czy
dokonuje dobrego zakupu. Logo stało się znakiem jakości.
Jednak w przypadku jakości biologicznej nie rodzimy się z tak czytelnymi
logotypami. Przez miliony lat ewolucji wypracowaliśmy inne, bardziej
pierwotne kryteria oceny jednostki ludzkiej, które od pierwszego spojrzenia
mówią nam o trzech sprawach: pokrewieństwie, zdrowiu i naturalnej
predyspozycji do rodzicielstwa.

POZA PODOBIEŃSTWAMI RYSÓW TWARZY wskazującymi na więzy krwi –

reakcje typu: „On jest tak podobny do ojca” – nie zastanawiamy się na ogół
nad genezą takiej czy innej twarzy. Tymczasem historia formowania się cech
twarzy jest fascynująca, ponieważ na tę opowieść składa się zawiły
embrionalny balet i każdy, nawet najmniejszy, błędny krok w rozwoju
wyżłobi się w twarzy na zawsze i będzie na niej widoczny. Mniej więcej
około czwartego tygodnia embrionalnego rozwoju zewnętrzna część twarzy
zaczyna się tworzyć z pięciu wybrzuszeń (wyobraźmy je sobie jako kawałki
gliny kształtujące z czasem przyszłą twarz), które ostatecznie połączą się,
uformują, stopią i przyjmą konkretną postać. Jeżeli te określone miejsca nie
złączą się gładko i się nie zwiążą, pozostanie otwarta przestrzeń tworząca
szczelinę.
Niektóre z takich szczelin są poważniejsze od innych. Czasem owo
rozszczepienie jest jedynie małą bruzdą widoczną na podbródku (taką
szczelinę albo podbródek z dołkiem mają na przykład aktorzy Ben Affleck,
Cary Grant i Jessica Simpson). To samo dotyczy nosa (Steven Spielberg i
Gerard Depardieu). Jednak w innych przypadkach owa rozpadlina pozostawia
dużą szparę w skórze, odsłaniając mięsień, tkankę i kość, co tworzy wrota
dla infekcji.
Ponieważ twarze są tak wielopłaszczyznowe i złożone, służą jako
najważniejszy, biologiczny „znak towarowy”. Zupełnie jak logo Louisa
Vuittona – mówią wiele o naszych genach i o „poziomie genetycznej
fachowości”, które złożyły się na cały proces rozwoju płodowego. Z tej
przyczyny gatunek ludzki nauczył się skupiać uwagę na tych wskazówkach,
zanim dowiedzieliśmy się, co one naprawdę znaczą – bo jest to najszybszy
sposób oceny, hierarchizowania i odnoszenia się do ludzi wokół nas. Czy
nam się to podoba, czy nie, powszechne uznawanie wyglądu twarzy za
kwestię wcale nie powierzchowną znajduje uzasadnienie w tym, że właśnie
twarz ujawnia sekrety rozwojowej i genetycznej historii oraz zawiera
informacje o mózgu danego człowieka.
Uformowanie twarzy może sygnalizować, czy mózg rozwijał się
prawidłowo. Na przykład holoprozencefalia jest chorobą polegającą na tym,
że dwie półkule mózgu nie uformowały się właściwie i chory
najprawdopodobniej cierpi na padaczkę, opóźnienie rozwoju umysłowego i
hipoteloryzm, czyli zmniejszenie odległości między gałkami ocznymi. Ta
ostatnia wada wrodzona jest również często związana z niedokrwistością
Fanconiego – kolejną dość powszechną genetyczną chorobą występującą
wśród Żydów aszkenazyjskich* oraz wśród czarnej ludności z Afryki
Południowej6. Na ogół powoduje ona postępującą niewydolność szpiku
kostnego i zwiększa ryzyko nowotworów.
Może te przykłady pomogą zrozumieć, czemu w wielu kulturach i w
ciągu wielu kolejnych pokoleń rozwinęliśmy szczególne upodobanie do oczu
subtelnie rozstawionych na boki. Odstęp pomiędzy oczami jest przestrzenią,
w której może się ujawnić ponad czterysta dziedzicznych wad, ponieważ w tej
genetycznej grze „mierzenia wzrokiem” liczą się milimetry.
Hiper- i hipoteloryzm to tylko dwa znaki drogowe na autostradzie
rozwoju, która łączy nasze genetyczne dziedzictwo z fizycznym
środowiskiem. Znamy też wiele innych wskaźników. Aby je odnaleźć, spójrz
jeszcze raz w lustro.
Czy zewnętrzne kąciki oczu są położone niżej czy wyżej niż wewnętrzne?
Oddzielenie górnych i dolnych powiek nazywamy szparą powiekową. Jeśli
zewnętrzne kąciki oczu znajdują się wyżej niż wewnętrzne, opisujemy to jako
ustawienie szpary powiek skośne ku górze – u wielu ludzi pochodzenia
azjatyckiego cechę tę definiujemy jako normalną, ale u jednostek z innej linii
genetycznej silne uwydatnienie tej cechy może być znakiem, indykatorem
genetycznej wady, takiej jak trisomia 21, czyli zespół Downa.
Jeśli zewnętrzne kąciki oczu znajdują się niżej niż wewnętrzne,
określamy to terminem „ustawienie szpary powiek skośne ku dołowi”; może
ono nic nie oznaczać albo być indykatorem zespołu Marfana, genetycznej
choroby tkanki łącznej, na którą cierpiał Vincent Schiavelli, nieżyjący już
aktor, który zagrał Fredricksona w Locie nad kukułczym gniazdem i pana
Vargasa w Beztroskich latach w Ridgemont High. Dla agencji castingowej
Schiavelli był człowiekiem o smutnych oczach. Dla bardziej wtajemniczonych
oczy tego rodzaju były markerem – wraz z płaskostopiem, małą żuchwą i
kilkoma innymi fizycznymi symptomami – wskazującym na genetyczną
wadę, która nieleczona może wywoływać choroby serca i skracać długość
życia.
Inną wadą genetyczną podobnej natury, choć mniej wyniszczającą, jest
heterochromia tęczówek – cecha anatomiczna polegająca między innymi na
różnym zabarwieniu tęczówki jednego i drugiego oka. Jest to skutek
nierównomiernej migracji melanocytów, czyli komórek produkujących
melaninę. Prawdopodobnie pomyślałeś teraz o Davidzie Bowiem, bo mocno
eksploatowano tę uderzającą różnicę w wyrazie jego oczu. Jednak jeśli
spojrzysz z bliska, zobaczysz, że jego oczy nie różnią się kolorem, lecz jedna
ze źrenic jest mocno rozszerzona – to rezultat bójki o dziewczynę w szkole
średniej.
Prawdziwymi członkiniami i członkami klubu heterochromatycznych są
między innymi Mila Kunis, Kate Bosworth, Demi Moore i Dan Aykroyd.
Różnice w zabarwieniu tęczówek są często na tyle subtelne, że chociaż
widziałeś wymienionych artystów, mogłeś nie zauważyć tego wcześniej. Jest
też wielce prawdopodobne, że osobiście znasz kilku ludzi z heterochromią, a
nie dostrzegłeś u nich tej cechy. Zazwyczaj nie poświęcamy tak dużo czasu
wpatrywaniu się głęboko w oczy przyjaciół czy znajomych. Jednak
prawdopodobnie spotkałeś w swoim życiu kogoś, czyje oczy wypaliły ślad w
twej psychice.
Poza ludźmi szczególnie dla nas ważnymi, u innych często
zapamiętujemy tylko uderzająco i olśniewająco błękitne oczy –
przypominające doskonale wyszlifowany akwamaryn. Można to nazwać
uroczą konsekwencją faktu, że komórki pigmentacyjne nie powędrowały
tam, gdzie powinny się znaleźć podczas rozwoju płodu.
Jeśli jednak błękitnym oczom towarzyszy biały kosmyk włosów,
pierwszym skojarzeniem jest zespół Waardenburga. Smugi włosów
pozbawione pigmentu, różnice w zabarwieniu tęczówek, szeroki grzbiet nosa
i problemy ze słuchem to oznaki tej choroby. Wśród kilku różnych typów
występujących w zespole Waardenburga najpowszechniejszym jest typ I. Ten
wariant choroby wiąże się ze zmianami w genie zwanym PAX3,
odgrywającym kluczową rolę w sposobie migracji komórek, gdy opuszczają
rdzeń kręgowy płodu. Zbadanie aktywności tego genu w organizmach ludzi z
zespołem Waardenburga dostarcza nam informacji ułatwiających rozumienie
innych, o wiele częstszych chorób, ponieważ PAX3 jest także odpowiedzialny
za czerniaka – najzłośliwszy nowotwór skóry. Przykład ten ilustruje, jak owo
ukryte, wewnętrzne funkcjonowanie naszego ciała ujawnia się dzięki
rzadkim genetycznym zaburzeniom 7.
Przenieśmy teraz uwagę na rzęsy. Choć niektórzy z nas biorą je za
oczywistość, to przecież nie bez powodu rozwinął się cały przemysł, który
pragnie nas obdarzyć w tym temacie czymś jeszcze. Jeśli szukasz okazalszych
rzęs, możesz rozważyć ich sztuczne przedłużenie lub nawet wypróbować
wzmacniający rzęsy środek pod handlową nazwą Latisse.
Wcześniej jednak chciałbym cię nakłonić, abyś dokładnie przyjrzał się
własnym rzęsom i sprawdził, czy masz więcej niż jeden ich szereg. Jeśli
znajdziesz kilka dodatkowych rzęsek albo cały drugi rząd, to masz
zaburzenie zwane distichiasis. I tym razem znów znalazłeś się w doborowym
towarzystwie – wystarczy przywołać przykład Elisabeth Taylor. Nauka
uważa, że posiadanie dodatkowego rzędu rzęs jest częścią zespołu zwanego
obrzęk limfatyczny – podwójny rząd rzęs, w skrócie LD**, który wiąże się z
mutacjami w genie zwanym FOXC2.
Obrzęk limfatyczny w nazwie choroby odnosi się do zmniejszonego
drenażu płynów***, podobnie jak to się dzieje wtedy, gdy długo lecimy
samolotem i mamy poczucie, że buty stają się za ciasne. W tej chorobie
szczególnie cierpią nogi. Nie każda osoba z dwurzędnością rzęs jest
jednocześnie dotknięta obrzękiem limfatycznym, chociaż przyczyna nie jest
wyjaśniona. Może ty, czytelniku, albo ktoś ci bliski ma drugi rządek rzęs, ale
nikt tego nie zauważył – aż do teraz.
Nie wiadomo bowiem, co odkryjemy, gdy zaczniemy przyglądać się
ludziom w ten wnikliwy sposób. Właśnie to spotkało mnie w zeszłym roku
podczas obiadu z żoną. Nigdy wcześniej nie zauważyłem, że wrażenie tak
mocno zaznaczonych górnych rzęs u mojej żony nie jest zasługą tuszu do rzęs.
Moja żona ma distichiasis.
 I chociaż nie występują u niej inne symptomy związane z LD, wprost nie
mogłem uwierzyć, że odkrycie tego zajęło mi całe pięć lat małżeństwa. Idea
odkrywania w naszych współmałżonkach nowych walorów nawet po wielu,
wielu latach nabiera tu całkowicie nowego, genetycznego wymiaru. Po
prostu nigdy nie sądziłem, że mógłbym tak po prostu przegapić dodatkowy
rządek rzęs.
Mój przykład dowodzi tego, że ludzka twarz jest przepastnym i
niezbadanym genetycznie pejzażem. Musisz tylko wiedzieć, jak patrzeć.
Jeżeli rozpoznałeś co najmniej jedną cechę twarzy, którą wynotowałem
jako potencjalnie związaną z genetycznym zaburzeniem, to nie znaczy, że
faktycznie masz tę chorobę. Prawda bowiem brzmi, że każdy człowiek jest w
jakiś sposób „nienormalny” i trudno powiązać pojedynczą, fizyczną cechę z
korelującą z nią chorobą. Ale kiedy stopniowo owe cechy analizujemy i
łączymy ze sobą – rozstaw i pochylenie oczu, kształt nosa, liczbę rządków
rzęs – zyskujemy ogromną dawkę informacji. To jest ów gestalt, który
prowadzi do genetycznej diagnozy, osiągnięty bez głębokiego wglądu w
genom.
Prawdą jest również, że kliniczne podejrzenie choroby potwierdzamy
często bezpośrednimi genetycznymi badaniami, które – gdybyśmy nie
określili celu – byłyby przeczesywaniem całego genomu na podobieństwo
przesiewania plaży w poszukiwaniu tego jedynego, nieco odmiennego
ziarenka piasku. Z pewnością byłoby to trudne i uciążliwe zadanie
obliczeniowe. Krótko mówiąc – jeśli wiesz, czego szukasz, jest ci łatwiej.

* Inaczej Aszkenazyjczycy – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową,

Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę (przyp.
tłum.).
** Ang. Lymphedema-Distichiasis syndrome (przyp. tłum.).
*** Zastój chłonki w skórze lub tkance podskórnej (przyp. tłum.).

KILKA LAT TEMU BYŁEM NA OBIEDZIE u przyjaciół mojej żony, których

wcześniej nie znałem. Nie mogłem przestać wpatrywać się w panią domu.
Susan miała oczy o trochę szerszym rozstawie (hiperteloryczne) – na tyle, że
dało się to zauważyć. Jej nos był odrobinę bardziej spłaszczony na grzbiecie
niż normalnie, miała dość szeroki, wydatny obrys czerwieni wargowej
(lekarski żargon opisujący kształt górnej wargi). Była też nieco przysadzista.
Jej włosy tańczyły wzdłuż ramion, a ja uparłem się, żeby jakimś sposobem
zobaczyć jej kark. Udając, że podziwiam wiszący na ścianie unikatowy
francuski plakat z filmu 400 batów François Truffauta z 1959 roku, jak
najdyskretniej wyciągałem szyję, aby zerknąć.
Moja żona dość szybko zauważyła to rażące gapienie się i odciągnęła
mnie na bok.
– Przestań! Znowu patrzysz?! Jeśli nie przestaniesz wgapiać się w Susan,
mogą to opatrznie zrozumieć…
– Nie mogę się oprzeć… Pamiętasz, jak było niedawno z twoimi
rzęsami? – odparłem. – Czasem nie mogę przestać. Poważnie, myślę, że
Susan ma zespół Noonan.
Żona przewróciła oczami, w pełni pojmując, co się teraz stanie. Przez
resztę wieczoru miałem być kiepskim kompanem i zajmować się
przeżuwaniem rozmaitych diagnostycznych możliwości, jakie podsuwał mi
fizyczny wygląd gospodyni.
Oto w czym rzecz: jeśli umiesz patrzeć, łatwo opuszczają cię dobre
maniery i po prostu nie możesz nie patrzeć. Przypomina to znaną zasadę, że
lekarze mają etyczny obowiązek zatrzymania się i udzielenia pomocy komuś
w nagłej potrzebie – przykładowo na miejscu wypadku, zanim przyjedzie
karetka. A co, jeśli chodzi o lekarzy wyszkolonych, aby dostrzegać poważne,
nawet zagrażające życiu choroby, podczas gdy inni nie widzą niczego
niezwykłego?
Analizując wygląd Susan, przeżywałem znaczący, etyczny dylemat.
Gospodyni i inni goście nie byli przecież moimi pacjentami i nie zaprosili
mnie, abym diagnozował u nich jakieś genetyczne albo wrodzone choroby.
Kobietę dopiero co poznałem. Jak poruszyć ten temat? A może powstrzymać
się od wyskakiwania z informacjami, że jej oczy, nos, usta i prawdopodobne
logo – płat skóry łączący szyję z ramionami zwany płetwistą szyją – wszystko
razem świadczy o możliwej, genetycznej wadzie, która nie tylko ma
implikacje dla ewentualnych, przyszłych dzieci, lecz także jest związana z
potencjalną chorobą serca, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniem
krzepliwości krwi i innymi niepokojącymi objawami.
Zespół Noonan jest jednym z wielu tak zwanych schorzeń ukrytych, jako
że związane z nim cechy są dość zwyczajne. Podobnie jak w przypadku
drugiego rzędu rzęs, o którym często ludzie nie wiedzą, dopóki nie zaczną
świadomie szukać. Nie mogłem po prostu podejść do gospodyni i
powiedzieć: „Dziękuję za zaproszenie na obiad. Tempeh* był wyśmienity. A
przy okazji, czy wiesz, że masz potencjalnie śmiertelne zaburzenie
dziedziczone autosomalnie dominująco?”. Spytałem jednak, czy mogę
obejrzeć zdjęcia ślubne gospodarzy, myśląc, że pomogą mi one wyjaśnić, czy
Susan ma na pewno zespół Noonan – który jest generalnie dziedziczony od
rodzica. Po obejrzeniu drugiego albumu i entym zdjęciu panny młodej z
matką było oczywiste, że obie kobiety mają wiele wspólnych, fizycznych
cech.
„Tak – pomyślałem – to Noonan”.
– Niesamowite – powiedziałem, i starając się bardzo delikatnie poruszyć
temat, dodałem: – Naprawdę jesteś podobna do matki.
– Tak, często to słyszę – odparła. – Twoja żona opowiedziała mi trochę,
czym się zajmujesz…
W tym momencie nie byłem jeszcze pewien, ku czemu konwersacja
zmierza. Szczęśliwie Susan przyszła mi z pomocą.
– Moja matka i ja mamy genetyczną chorobę, zespół Noonan, słyszałeś o
niej?
Okazuje się, że Susan faktycznie była świadoma swego schorzenia. Lecz
jej przyjaciele, którzy znali ją znacznie dłużej niż ja, dziwili się, jak zdołałem
zdiagnozować jej problem w oparciu o niewielkie, fizyczne różnice, których
oni prawie nie zauważali.
W istocie do uchwycenia tych cech niepotrzebny jest lekarz. Każdy to
potrafi, widząc na przykład osobę z zespołem Downa. Twoje oczy same
rejestrują znaczące cechy i szybko postawisz diagnozę, gdy zobaczysz szpary
powiek skośne ku górze, krótkie ręce i palce (objaw zwany brachydaktylią),
nisko osadzone uszy, spłaszczony grzbiet nosa. Ponieważ z zespołem Downa
spotykasz się wiele razy w życiu, bezwiednie, korzystając z listy cech
zapisanej w pamięci, wyciągasz medyczny wniosek8.
Tak możemy postępować z tysiącem chorób. Im jesteśmy w tej sztuce
lepsi, tym trudniej nam powstrzymać się od diagnozowania, choć może to
okazać się denerwujące (jak w przypadku zrozumiałej reakcji mojej żony) i
nawet zepsuć przyjęcie. Okazuje się to jednak ważne, ponieważ taki wygląd
bywa jedynym sposobem stwierdzenia, że ktoś cierpi na chorobę genetyczną
bądź wrodzoną. Za moment udowodnię, że czasem nie jest dostępny żaden
inny, wiarygodny test.

* Tradycyjny składnik kuchni indonezyjskiej wytwarzany ze sfermentowanych

ziaren soi (przyp. tłum.).

POWRÓĆMY JESZCZE RAZ DO MIEJSCA między nosem a górną wargą. Te

dwie pionowe linie wyznaczają rynienkę podnosową. Tak się składa, że
podczas rozwoju płodowego kilka fragmentów tkanki przemieszcza się i
zderza niczym wielkie płyty kontynentalne tworzące pasmo gór.
Czy pamiętasz, co powiedziałem na temat twarzy jako zjawiska
podobnego do logo Louisa Vuittona – znaku jakości genetycznej i historii
rozwoju?
Jeśli rynienkę podnosową niełatwo dostrzec, tworząca ją przestrzeń jest
raczej gładka, a oczy są nieco za małe albo rozstawione szerzej i –
dodatkowo – masz zadarty nos, to z dużym prawdopodobieństwem twoja
matka w czasie ciąży popijała alkohol, co zdradziecko wychodzi na jaw w
postaci alkoholowego zespołu płodowego, w skrócie FASD.
Wzdrygamy się, słysząc ten werdykt, ponieważ FASD jest uważany za
niszczący zespół zaburzeń. Czasem może być łagodny, dając jedynie kilka
charakterystycznych cech twarzy i niewiele więcej. Pomimo wszystkich
zdumiewających i przełomowych odkryć medycyny oraz genetyki w ostatniej
dekadzie, nie posiadamy żadnego innego, ostatecznego testu wykrywającego
tę wadę – oprócz wzrokowych oględzin, które każdy może wykonać na
sobie 9.
Prowadzi nas to z powrotem ku dłoniom. Teraz, kiedy masz ogólną
wiedzę, w jaki sposób specyficzne cechy i ich kombinacje dostarczają
informacji o genetycznej charakterystyce człowieka, możesz spojrzeć na dłoń
moimi oczami.
Spójrz więc na linie dłoni. Ile masz głównych linii? Ja mam dużą,
zakrzywioną bruzdę naprzeciwko kciuka i dwie linie horyzontalne poniżej
nasady palców. Czy widzisz pojedynczą bruzdę biegnącą wzdłuż dłoni poniżej
palców? To może oznaczać trisomię 21 albo FASD, ale mniej więcej co
dziesiąty człowiek ma przynajmniej na jednej dłoni jakąś anomalię, a nie
posiada innych indykatorów genetycznego zaburzenia.
Teraz spójrz na same palce. Czy są wyjątkowo długie? Jeśli tak, to być
może cierpisz na arachnodaktylię*, zaburzenie charakteryzujące się
wyjątkowo długimi palcami, które wiąże się z zespołem Marfana i innymi
rzadkimi wadami genetycznymi.
Jeżeli już patrzysz na palce, ustal jeszcze, czy zwężają się one w stronę
paznokci? Czy ich macierz jest głęboko osadzona? Spójrz na małe palce – czy
są proste, czy zakrzywione do wewnątrz w stronę pozostałych palców?
Znaczące zakrzywienie piątego palca może oznaczać coś, co nazywamy
klinodaktylią, ta z kolei wiąże się z ponad sześćdziesięcioma zespołami
zaburzeń albo jest cechą izolowaną i całkowicie łagodną.
Nie zapomnij też o kciukach. Czy są szerokie? Czy przypominają paluch
u nogi? Jeśli tak, to może chodzić o brachydaktylię typu A i możliwe, że
należysz do klubu dziedziczących tę wadę wraz z aktorką Megan Fox,
chociaż nie odgadłbyś tego, oglądając ją w reklamie finału mistrzostw w
futbolu amerykańskim Motorola Super Bowl 2010, gdzie reżyserzy
wykorzystali duplikat kciuka10. To także bywa symptomem choroby
Hirschsprunga, wrodzonego schorzenia unerwienia jelita.
Następne badanie może wymagać odosobnienia. Czytając tę książkę w
domu albo w miejscu, gdzie nie czujesz się skrępowany, zdejmij buty i
skarpetki, rozsuń lekko drugi i trzeci palec, po czym sprawdź, czy masz tam
dodatkowy płatek skóry – jeśli tak, to znaczy, że prawdopodobnie jesteś
nosicielem zmiany w długim ramieniu chromosomu drugiego**, która wiąże
się z chorobą o nazwie syndaktylia typu 211.
W pierwszych stadiach rozwoju embrionalnego ręce wyglądają jak
rękawice do bejsbolu, ale stopniowo tracimy ową elastyczną tasiemkę
między palcami, jako że geny instruują określone komórki skóry pomiędzy
palcami rąk i nóg, aby zanikły.
Czasem jednak komórki te pozostają. Nietypowe cechy rąk i stóp nie
oznaczają zaraz końca świata; operacja chirurgiczna łatwo naprawi owe
rzadkie niepożądane objawy syndaktylii – wielu ludzi wykazuje też nader
twórcze podejście do płatów skóry między palcami u nóg, i – niczym
hipsterzy*** – decydują się na umieszczanie tam tatuaży czy kolczyków, aby
celowo zwrócić uwagę na te nadmiarowe obszary skóry, których większość z
nas nie posiada.
Rodzice mogą mówić dzieciom obdarzonym taką cechą, o ile jeszcze nie
dorośli do body art, że mają szansę stać się lepszymi pływakami. Tak jest w
przypadku kaczek używających stóp z błoną pławną, która pomaga im
zachować równowagę, wiosłować równo w wodzie – i nurkować jak
odrzutowiec pod wodę podczas szukania pożywienia.
Czemu kaczki nie tracą błon pławnych? Tkanka między ich palcami
przetrwała dzięki ekspresji proteiny gremlin, która zachowuje się trochę jak
doradca do spraw kryzysów komórkowych, „przekonując” komórki między
palcami, aby się same nie likwidowały, jak to ma miejsce u większości
gatunków ptaków i u ludzi. Bez aktywności białka gremlin kaczki
prawdopodobnie miałyby stopy jak kury. I nie byłyby tak sprawne w wodzie.
Czy możesz teraz zgiąć kciuk, aby dotknąć nadgarstka? Wygiąć mały
palec do tyłu powyżej 90 stopni? Jeśli tak, to przypuszczalnie cierpisz na
jedno z częstych i niewystarczająco dotąd zdiagnozowanych zaburzeń pod
nazwą zespół Ehlersa-Danlosa. Niewykluczone, że będziesz musiał poddać
się kuracji polegającej na stosowaniu leków, które obecnie są w fazie
klinicznych badań – antagonistów receptora II angiotensyny, aby nie dopuścić
do rozwarstwienia ściany aorty (lub jej postrzępienia). Brzmi to
dramatycznie i takie jest: oto więc prosta ocena dłoni może przywieść cię do
rozpoznania, że należysz do grupy o podwyższonym ryzyku powikłań
sercowo-naczyniowych.
Tak właśnie wygląda chleb powszedni tych lekarzy, którzy chcą
wykorzystywać w swej praktyce genetykę. Oczywiście, czasem potrzebujemy
najnowocześniejszych narzędzi, aby spojrzeć na genetyczny obraz człowieka,
bywa, że pracujemy do późna w nocy na żywej bazie danych, badając czyjąś
sekwencję genów, podobnie jak programista komputerowy próbujący usunąć
usterki z zawiłego fragmentu kodu. Dość często używamy też zestawu
niewyszukanych technik, aby zdiagnozować chorobę. Nierzadko łączymy
proste, subtelne wskazówki z najbardziej technicznie zaawansowanymi
metodami, które dają poszukiwaną przez nas wiedzę na temat tego, co dzieje
się w głębokim, wewnętrznym mikroświecie danego człowieka.
* Zwaną także pajęczymi palcami.
** Określenie pozycji w obrębie prążka na chromosomie wymaga podania
numeru chromosomu, następnie ramienia (p – ramię krótkie lub q – ramię
długie, numeru regionu i numeru prążka). Na przykład zapis 4q31 oznacza
chromosom czwarty, ramię długie, region trzeci i prążek pierwszy (przyp.
tłum.).
*** Hipster – młody człowiek kontestujący swoim wyglądem, ubiorem i
zainteresowaniami kulturę głównego nurtu (przyp. tłum.).

JAK TO WYGLĄDA W MOJEJ PRAKTYCE? Zanim jeszcze spojrzę na pacjenta,

otrzymuję kartę informacyjną od innego lekarza. Przy odrobinie szczęścia
dostaję też szczegółowy list wyjaśniający, dlaczego tamten lekarz skierował
swego pacjenta do mnie i co wzbudziło jego szczególny niepokój. Czasem
lekarz daje mi pod rozwagę własne, bardzo profesjonalnie wyrażone
przypuszczenie. Częściej jednak nie daje.
Zazwyczaj znajduję w takim liście krótkie, niejasne terminy typu
„opóźnienie rozwoju”, a innym razem: „hirsutyzm lub wiele pigmentowych
plam na skórze wzdłuż linii Blaschki”. Jak widać, chociaż komputery
wyeliminowały konieczność odszyfrowywania, co napisał lekarz, to nadal
szczycimy się skomplikowanym, ezoterycznym językiem.
Oczywiście, zawsze może być gorzej. W przeszłości niektórzy lekarze
napisaliby w karcie albo w skierowaniu pacjenta „FLK”, co dość
niestosownie tłumaczy się: funny looking kid*, ale był to medyczny
odpowiednik zdania: „Nie jestem do końca pewien, co jest nie tak, ale coś tu
nie wygląda właściwie”. I chociaż skrót ten jest już na ogół zastępowany
przez bardziej naukowe, dokładne i współczujące słowo „dysmorficzny”, to
opis, jak widać, nadal pozostaje niejasny.
Wystarczy mi kilka słów, aby pobudzić umysł do poszukiwań, zanim
jeszcze ujrzę pacjenta opisanego jako dysmorficzny. Zaczynam krążyć wokół
wszystkich algorytmów, jakie zgromadziła moja pamięć, i przygotowuję się
do zadania pacjentowi ważnych pytań na temat niego samego i jego rodziny.
Rozważam nieliczne wskazówki, jakie już mam. Nazwisko pacjenta zdradza
czasem etniczne pochodzenie, które bywa ważnym czynnikiem w wielu
genetycznych chorobach. A ponieważ pewne kultury mają długą tradycję
wewnątrzrodzinnych związków małżeńskich, nazwiska mogą wskazywać na
ewentualne pokrewieństwo rodziców pacjenta12. Wiek z kolei informuje
mnie, na jakim etapie rozwoju może być dana choroba. Oddział szpitalny, z
którego pochodzi skierowanie, daje mi wskazówkę, jakie prawdopodobnie są
najbardziej oczywiste lub naglące symptomy tej choroby.
Tak wygląda mój etap pierwszy.
Etap drugi zaczyna się od wejścia pacjenta do gabinetu. Często słyszy
się, że ludzie rekrutujący kandydatów do nowej pracy zdobywają ogromną
liczbę informacji w ciągu pierwszych kilku sekund spotkania. Podobnie się
dzieje w przypadku lekarzy. Prawie natychmiast zaczynam analizować, czyli
„rozbierać na części” twarz pacjenta – podobnie jak wtedy, kiedy prosiłem
ciebie, abyś zbadał swoją twarz w lustrze. Patrzę na oczy, nos, rynienkę
podnosową, usta, brodę i kilka innych znaków charakterystycznych,
następnie staram się je „ułożyć” z powrotem, szczegół po szczególe. Pytanie,
które stawiam sobie, zanim zapytam o cokolwiek pacjenta, brzmi: „Czym ta
osoba się różni od innych?”.
Dysmorfologia jest relatywnie młodą dziedziną badań, która używa cech
twarzy, rąk, stóp i reszty ciała, aby znaleźć wskazówki dotyczące
genetycznego dziedzictwa danego człowieka. Praktykujący tę dyscyplinę
usiłują zidentyfikować fizyczne cechy, które ujawniają dziedziczne lub
przekazane zaburzenia; nie inaczej niż w przypadku wiedzy i narzędzi
stosowanych przez ekspertów sztuki do określenia autentyczności danego
obrazu czy rzeźby 13.
Dysmorfologia jest również pierwszym instrumentem, po który sięgam
do mojej skrzynki na narzędzia, gdy spotykam nowego pacjenta. Oczywiście,
na tym się nie kończy. Zanim dojdę do jakiejś konkluzji, staram się uzyskać o
wiele więcej informacji o danej osobie. To mnie nieco odróżnia od innych
lekarzy. Większość z nich interesuje się tylko wybranym fragmentem
człowieka. Kardiolog chce zobaczyć, jak pracuje pompa serca w całej swojej
olśniewającej złożoności. Alergolog będzie szukał informacji, jak sobie
pacjent radzi z pyłkami, zanieczyszczeniami obecnymi w środowisku i
innymi truciznami oddziaływującymi w różny sposób na każdego z nas.
Ortopeda zadba o kości, a podiatra zajmie się cennymi stopami.
Tymczasem jako lekarz genetyk muszę poznać pacjenta o wiele szerzej.
Spojrzeć na każdą część, każdą krzywiznę, szczelinę i na każdy siniak,
poznać każdy sekret.
W jądrach naszych komórek zamknięta jest na klucz encyklopedia
wiedzy, kim jesteśmy, gdzie byliśmy i mnóstwo tropów, dokąd zmierzamy. Z
pewnością do niektórych zamków łatwiej się dobrać niż do innych, ale
wszystkie tam są.
Musimy jedynie wiedzieć, gdzie i jak patrzeć.

* Dziwnie wyglądający dzieciak (przyp. tłum.).

 ROZDZIAŁ 2

Kiedy geny zachowują się źle

Czego uczą nas firmy Apple, Costco i dawca spermy
z Danii na temat ekspresji genetycznej

WE WSPÓŁCZESNYM ŚWIECIE GENETYKI KLASYCZNEJ spotykamy Ralfa.

Przez wiele lat wspaniały dawca duńskiej spermy był pożądanym
dostarczycielem podstawowych genetycznych elementów, które mogły – jeśli
połączyły się z genetycznym materiałem chętnych matek z całego świata –
zaowocować dość przewidywalną liczbą wysokich, silnych dzieci o jasnych
włosach.
I przez jakiś czas wydawało się, że każdy tego chce.
Za cenę 500 duńskich koron od próbki (około 85 dolarów) wielu młodych
mężczyzn z właściwym „wyposażeniem” (czyli połączeniem fizycznych i
intelektualnych właściwości z dużą liczbą plemników) rzuciło się do
oddawania nasienia, żeby jakoś związać koniec z końcem w kraju, gdzie
tolerancyjne podejście społeczeństwa i uroda wikingów sprawiły, że ludzkie
nasienie stało się popularnym towarem eksportowym 14.
Ale nawet jak na skandynawskie standardy, Ralf był wybitnie płodny. Z
powodu obaw, że nieświadome rodzeństwo może się przypadkiem spotkać – i
zetknąć gdzieś w życiu – dawcy powinni zakończyć dostarczanie nasienia po
„spłodzeniu” dwadzieściorga pięciorga dzieci. Wydawało się jednak, że nikt
nie określił, jak skontrolować dotrzymanie tego limitu. Tymczasem Ralf,
który prezentował się w portfolio na trójkołowym rowerze, w szortach marki
Adidas i w czerwonej kamizelce, stał się tak popularny, że kiedy
dobrowolnie przestał być dawcą, niektórzy z przyszłych rodziców nadal
uparcie poszukiwali genów tego przystojnego Duńczyka, starając się zdobyć
przez internetowe fora dodatkowe fiolki z jego zamrożonym nasieniem.
Ostatecznie człowiek znany większości odbiorców jako dawca 7042 został
biologicznym ojcem co najmniej czterdzieściorga trojga dzieci w różnych
krajach. Okazało się jednak, że Ralf nie tylko obsiewał pola nordyckim
ziarnem; był też nieświadomym dostarczycielem złych nasion – przekazywał
gen, który powodował, że przerost tkanki ciała rozwijał się czasem do
niepokojącej i odmieniającej ludzkie życie postaci, takiej jak olbrzymie worki
wiszącej skóry, głębokie deformacje twarzy, narośle podobne do
ciemnoczerwonych czyraków. Wada ta prowadzi do guzów nowotworowych i
zwie się nerwiakowłókniakowatość typu 1, w skrócie NF1 – może również
być przyczyną problemów w uczeniu się, wywoływać ślepotę i epilepsję.
Historia dawcy 7042 i jego niefortunnego potomstwa przykuła uwagę
opinii publicznej i szybko doprowadziła do zmian w duńskim prawie
regulujących liczbę dzieci, których ojcami mogą być dawcy spermy 15.
Niestety, dla niektórych rodzin było już za późno.
DNA przekazano, dzieci się rodziły, geny zostały odziedziczone. Zasady
ustanowione przez Grzegorza Mendla, ojca współczesnej genetyki w połowie
XIX wieku, były żywe, ale nie potwierdzały się w pełni w XXI stuleciu.
Dlaczego potomstwo Ralfa było dotknięte chorobą, na którą on sam nie
cierpiał?

GRZEGORZ MENDEL W SWOICH POSZUKIWANIACH nie interesował się

wyłącznie grochem zwyczajnym, przynajmniej nie na początku – jako młody
zakonnik chciał eksperymentować na myszach.
Anton Ernst Schaffgotsch był ponurym starcem, który zmienił kierunek
badań Mendla i tym samym bieg historii. W czasach Mendla ksiądz z
artystycznymi lub naukowymi zainteresowaniami mógł pójść jedynie do
klasztoru, w tym przypadku do klasztoru św. Tomasza, położonego na
niewielkim wzgórzu w Brnie, mieście, które znajduje się obecnie w
Czechach.
W opactwie tym od dawna przebywała grupa dość przebiegłych
wielebnych. Rzecz jasna zawsze byli świadomi, że najpierw służba Panu, ale
wewnątrz rozpadających się klasztornych murów pielęgnowali też zbiorowo
kulturę badań i dociekań. Obok modlitwy istniała filozofia, medytacji
towarzyszyła matematyka. Znalazło się miejsce na muzykę, sztukę, poezję.
I oczywiście nie zabrakło nauki.
Nawet współcześnie ich zbiorowe odkrycia, wnikliwe obserwacje i
zażarte debaty mogłyby przyprawić liderów Kościoła o zgagę. Podczas
długich, autorytarnych rządów Piusa IX kolektywne wyczyny grupy mnichów
jawiły się jako wprost wywrotowe, więc biskup Schaffgotsch nie był
zadowolony. Pamiętniki Mendla wyjawiają, że biskup tolerował dodatkową
działalność mnichów, bo niewiele z tego rozumiał.
Z początku badania Mendla nad zasadami łączenia się w pary u myszy
wydawały się dość proste, ale ostatecznie okazały się dla Schaffgotscha zbyt
śmiałe 16. Przede wszystkim brzydko pachnące gryzonie w klatkach,
umieszczonych w przestronnym lokum Mendla z kamienną posadzką, nie
licowały z uporządkowanym życiem mnicha w zakonie według reguły
augustiańskiej.
Następnie sprawa seksu.
Mendel, jak wszyscy zakonnicy w klasztorze, złożył śluby czystości, a
zarazem wydawał się obsesyjnie zainteresowany tym, jak te małe,
futerkowe zwierzątka uprawiają seks.
Dla biskupa było to wykroczeniem. Nakazał więc dociekliwemu
mnichowi zamknięcie małego mysiego burdelu. Jeśli Mendel był, jak sam
wyznawał, zainteresowany tylko badaniem nad przenoszeniem określonych
cech z jednego pokolenia żywych istot na następne, to musiał zadowolić się
czymś mniej podniecającym.
Czymś takim jak groch.
Nic dziwnego, że Mendel był rozbawiony. Biskup nie rozumiał tego, o
czym wiedział sprytny mnich: że rośliny też mają płeć.
I tak przez osiem kolejnych lat Mendel wyhodował i zbadał prawie 30
tysięcy roślin grochu, odkrywając dzięki starannej obserwacji oraz
rejestracji, że pewne cechy grochu zwyczajnego – na przykład rozmiar łodygi
i kolor strączka – powtarzały określone wzorce z pokolenia na pokolenie. Te
odkrycia przyczyniły się do zrozumienia, że geny „tańczą” w parach, i jeśli
jeden gen dominuje nad innym (lub dwa recesywne geny spotkają się w
tangu), wywołuje to określoną cechę.
Nie możemy stwierdzić, co by się zdarzyło, gdyby Mendel kontynuował
badania na myszach. W eksperymentach dotyczących o wiele bardziej
behawioralnie złożonych istot mógł zupełnie przeoczyć odkrycia, których
dokonał, poszukując lepszego zrozumienia procesu rozmnażania jednolicie
gładkich, zielonych strączków grochu na długich łodygach. Z drugiej zaś
strony, jeśli ten skrupulatny mnich przez dłuższy czas obserwowałby swoje
myszki ze zróżnicowanymi wąsami, mógłby przecież natknąć się na coś
jeszcze bardziej rewolucyjnego – na coś, co jego następcy zaczęli
rozpoznawać sto lat później.
Stało się tak, że kiedy naukowiec opublikował swoje odkrycia w mało
znanym czasopiśmie „Zeszyty Brneńskiego Towarzystwa Historii
Naturalnej”, świat naukowy gremialnie odrzucił jego pracę. A gdy na
przełomie wieków na nowo zajęto się badaniami Grzegorza Mendla, ich
autor leżał już od dawna na głównym cmentarzu swojego miasta.
Dzieło Mendla, podobnie jak w przypadku wielu niedocenionych
wizjonerów, żyło po jego śmierci, początkowo służąc do identyfikacji
chromosomów i genów, później zaś obecne w odkryciu i sekwencjonowaniu
DNA. Na każdym etapie tej drogi jedna fundamentalna idea przetrwała: to,
kim jesteśmy, pozostaje wciąż i niezmiennie kwestią genów, które
dziedziczymy od wcześniejszych pokoleń.
Mendel nazwał odkryte przez siebie prawa dziedzicznością17 i przez lata
tak właśnie byliśmy skłonni myśleć o naszej genetycznej spuściźnie – jako o
rodzaju binarnych instrukcji przekazywanych z jednego pokolenia na kolejne,
niby nadgryziona przez ząb czasu pamiątka rodzinna, której spadkobierca
nie zawsze pragnie, ale i nie może jej wyrzucić.
Podobnie było z tragiczną, genetyczną spuścizną Ralfa. Dlaczego
przypadek Ralfa odbiegał od zasad opisanych przez Mendla, a on sam nie
miał żadnych widocznych oznak zaburzenia, podczas gdy tak wielu z jego
potomków było dotkniętych ciężką chorobą?

GENETYCZNA WADA, KTÓRA TLIŁA SIĘ w linii rodowej Ralfa, była zgodna z
dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Oznacza to, że wystarczy tylko
jeden gen z mutacją, aby wywołać specyficzną chorobę. Jeżeli faktycznie
dziedziczysz patologiczny gen, to ryzyko, że przekażesz go każdemu swojemu
dziecku, generalnie wynosi 50:50. Przez długi czas pojmowaliśmy prawa
dziedziczności Mendla w ten sposób, że jeżeli człowiek byłby wystarczająco
pechowy, aby odziedziczyć zmutowany gen, który wiąże się z tym typem
dziedziczenia, to wówczas miałby te same oznaki choroby.
Prawdopodobnie nadal uważa tak szkolna genetyka, gdzie sporządzanie
rodowodów dawało wyjaśnienia do tego stopnia pociągająco proste, że wręcz
niewiarygodne, gdy w grę wchodzi mikroskopijna, molekularna magia,
która czyni nas tym, kim jesteśmy. Z czasem oczywiście ten obraz nieco się
skomplikował, a wszystko zaczęło się od idei, która szybko stała się
dogmatem: że geny występują parami i kiedy jeden gen dominuje nad
drugim, może to wywoływać tę samą, szczególną cechę. Od brązowych oczu
do zdolności zwijania języka w trąbkę, wyrastania włosów na palcach i
posiadania wolnych płatków uszu – wszystko postrzegano jako rezultat
przeważania genów dominujących. I odpowiednio myślano, że jeśli dwa
recesywne geny stworzą parę, to wyprodukują cechy mniej prawdopodobne,
jak błękitne oczy czy tzw. kciuk autostopowicza*.
Ten sposób genetycznego dziedziczenia nie pozwalałby jednak na
wyjaśnienie faktu, że Ralf i wszyscy ludzie, którzy go nieustannie badali w
różnych klinikach, w których oddawał spermę, nie mieli pojęcia o jego
dramatycznie zmieniającej życie chorobie. Otóż Mendel, mimo
niewątpliwych, naukowych zasług, nie zauważył niezmiernie ważnej kwestii,
a mianowicie zjawiska zmiennej, genetycznej ekspresyjności**.
Podobnie do wielu innych chorób dziedzicznych, neurofibromatoza
(nerwiakowłókniakowatość) typu 1 wyraża się na mnóstwo sposobów i
czasem jest tak łagodna, że nierozpoznawalna. Oto dlaczego nikt –
najwidoczniej nawet Ralf – nie wiedział o tym strasznym sekrecie.
Wada Ralfa pozostała ukryta z powodu zasady zmiennej ekspresyjności,
zgodnie z którą te same geny mogą zmieniać nasze życie, za każdym razem
manifestując się inaczej. Ten sam gen nie zawsze zachowuje się identycznie u
różnych ludzi. Nawet kiedy mają oni całkowicie identyczne DNA.
Weźmy przykład Adama i Neila Pearsonów. Urodzili się jako
monozygotyczne, czyli identyczne bliźnięta. Myślano, że ci dwaj bracia są
nosicielami dokładnie takich samych genomów, w tym genetycznej zmiany,
która jest przyczyną neurofibromatozy typu 1, ale Adam ma twarz nalaną i
zniekształconą – do tego stopnia, że pewien podpity klient klubu nocnego
próbował ją zedrzeć, myśląc, że to maska. Neil natomiast jest obdarzony
twarzą, którą można by wziąć, pod pewnym kątem, za twarz Toma Cruise’a,
cierpi na zaniki pamięci i napady padaczkowe 18.
Identyczny gen, a kompletnie inna jego ekspresja***. A zatem, co z tymi
fizycznymi znakami, poprzez które wędrowaliśmy w rozdziale 1? Były to
typowe ekspresje najczęściej wskazujące na genetyczne wady, ale te cechy
nie wyczerpują całego spektrum wszystkich ekspresji tych stanów.
Powyższe stwierdzenia zmuszają do postawienia pytania: czemu
występują różnice w ekspresji? Ponieważ geny nie reagują na nasze życie w
sposób binarny. Jak to wkrótce zobaczymy, nawet jeśli odziedziczone przez
nas geny zdają się ustalone na wieki, to – wbrew odkryciom Mendla – nie
dotyczy to sposobu, w jaki się wyrażają. Wcześniej na dziedziczność
patrzyliśmy przez mendlowskie biało-czarne okulary, dzisiaj zaczynamy
widzieć ten złożony ogrom w pełnym, genetycznie wyrazistym kolorze.
Właśnie dlatego – jako lekarze – stoimy teraz przed nowym wyzwaniem:
chorzy oczekują od nas odpowiedzi, zgodnie z jasnymi, uporządkowanymi
kategoriami: łagodny czy złośliwy, uleczalny czy śmiertelny. Trudna część
genetyki, którą trzeba wyjaśniać pacjentom, polega na tym, że wszystko, co
uważaliśmy za już poznane, nie zawsze jest statyczne czy zero-jedynkowe.
Znalezienie zadowalającego sposobu wyjaśnienia staje się palące, ponieważ
pacjenci potrzebują możliwie najdokładniejszej informacji, w oparciu o którą
podejmą wyjątkowo istotne, życiowe decyzje.
Dzieje się tak, gdyż postępowanie człowieka może faktycznie kształtować
jego genetyczny los.

* Jeśli potrafisz wygiąć kciuk do tyłu o więcej niż 30 procent, to masz tzw.
kciuk autostopowicza będący efektem działania genu recesywnego (przyp.
tłum.).
** Zmienna ekspresyjność jest miarą wielkości lub stopnia, w którym dana
osoba jest dotknięta genetyczną wadą. Penetracja natomiast odnosi się do
odsetka populacji poddanej danemu zaburzeniu. W niektórych chorobach
genetycznych obserwuje się różnice zarówno w zmiennej ekspresyjności, jak i
w stopniu penetracji – tak dzieje się w przypadkach rodzinnego siatkówczaka
spowodowanego przez mutacje genu RB1.
*** Kiedy mówimy o genetycznej ekspresji, często odnosimy się do tego, jak
informacja zakodowana w genie może być użyta do stworzenia pewnego
rodzaju „produktu”. W przypadku NF1 uważa się, że różnice w genetycznej
ekspresji tego genu wpływają na stopień zmiennej ekspresyjności.

I WŁAŚNIE DLATEGO CHCĘ TERAZ OPOWIEDZIEĆ o Kevinie.

 Miał dwadzieścia kilka lat. Wysoki i zdrowy. Przystojny, czarujący i
inteligentny. Gdybym wówczas znał kogoś, kto szukałby świetnej partii do
wzięcia – i nie byłoby to rażącym naruszeniem etyki – pewnie starałbym się
go wyswatać.
A może wspominam go również dlatego, że byliśmy niemal
rówieśnikami i pochodziliśmy z podobnego środowiska. Obaj pracowaliśmy
w tamtym czasie w służbie zdrowia – chociaż po dwóch stronach medycznego
spektrum. Jakkolwiek było, czuliśmy ze sobą pewien związek.
Spotkałem Kevina akurat po śmierci jego matki, która odeszła po długiej
walce z przerzutowymi, neuroendokrynnymi guzami trzustki. Zanim umarła,
bystry onkolog zasugerował testy genetyczne, które ujawniły mutację obecną
w samym środku genu supresorowego guza von Hippla-Lindaua.
Zespół von Hippla-Lindaua (ang. von Hippel-Lindau, VHL) jest
genetyczną chorobą, która stwarza predyspozycje do rozwoju guzów i
nowotworów, włączając w to guzy mózgu, oczu, ucha wewnętrznego, nerek i
trzustki. Niektórzy badacze sugerowali, że niesławna prywatna wojna
Hatfield – McCoy mogła być wywołana częściowo przez VHL, jako że wielu
potomków McCoya cierpi współcześnie na guzy nadnerczy, co powoduje złe
usposobienie 19.
Rzecz jasna, nie każda osoba z zespołem VHL ma taki symptom – to
następny przykład zmiennej ekspresywności.
I podobnie jak w przypadku tego zmutowanego genu powodującego NF1,
który przekazywał Ralf, gen powodujący VHL jest dziedziczony w sposób
autosomalnie dominujący, co oznacza, że wystarczy tylko jedna jego
nieprawidłowa kopia przejęta od rodziców, aby potomek został dotknięty tą
chorobą. Ponieważ VHL jest właśnie dziedziczony autosomalnie dominująco,
wiedzieliśmy, że u Kevina występuje 50-procentowe ryzyko, iż odziedziczy
ten pochodzący od matki i stwarzający problemy gen. Tak więc nie trzeba
było go przekonywać o konieczności skontrolowania tej mutacji u siebie i
rzeczywiście okazało się, że ją odziedziczył.
Na VHL nie ma lekarstwa, ale gdy już wiemy, że ktoś ma ten zespół,
możemy zintensyfikować obserwację w kierunku potencjalnych guzów, zanim
pojawią się objawy. Przypuszczałem, że tak właśnie będzie w przypadku
Kevina. Przynajmniej na pierwszym etapie większość ludzi dziedziczących
zmutowany albo skasowany gen VHL może liczyć na drugą działającą kopię
w celu hamowania wzrostu komórek oraz zapobiegania formowaniu się
guzów i nowotworów złośliwych.
Nazywamy to hipotezą Knudsona (zwaną także hipotezą dwóch uderzeń),
zgodnie z którą dwie zmiany lub więcej w genach wystarczą do zainicjowania
rozwoju nowotworu. Dzięki testom genetycznym Kevin wiedział, że od raka
dzieli go tylko jeden gen – powinno to każdego z nas uczulić na to, jak
traktujemy nasze geny. Promieniowanie, organiczne rozpuszczalniki, metale
ciężkie i narażenie na roślinne i grzybicze toksyny to tylko kilka z dróg
prowadzących do uszkodzeń i niekorzystnych modyfikacji w genach.
Problem leży w tym, że skoro VHL potrafi wyrażać się na wiele różnych
sposobów w trakcie życia chorej osoby, to nigdy nie wiemy, gdzie i kiedy się
ujawni. Musimy zatem pozostać czujni niemal we wszystkim. Oznacza to, że
przez resztę życia pacjent będzie się trzymał reżimu badań przesiewowych i
procedur leczniczych ordynowanych przez zespoły lekarzy i innych
pracowników służby zdrowia.
Nie dziwiło więc, że Kevin chciał się dowiedzieć, czego może oczekiwać
w przyszłości, ale VHL wyraża się pod tak różnymi postaciami, że było mi
bardzo trudno odpowiedzieć w inny sposób, jak tylko zalecając mu schemat
wielokrotnego monitorowania, i wyjaśniając, na jakie rodzaje guzów i
nowotworów byłby najbardziej narażony.
– Mówisz zatem, że nie wiemy, na co umrę? – spytał.
– Znamy metody leczenia wielu z guzów spowodowanych VHL, zwłaszcza
jeśli wykryjemy je wcześnie – odpowiedziałem. – Nie wiemy, czy w ogóle
umrzesz z powodu VHL.
– Każdy umiera. – Kevin zachichotał.
Zarumieniłem się.
– Oczywiście, ale poddając się leczeniu…
– … przez resztę życia…
– … tak, to prawdopodobne, ale…
– …nieustanne wizyty i badania kontrolne. Stres związany z ciągłym
monitorowaniem. Pobieranie krwi. Ciągła niepewność…
– … tak, dużo tego, ale alternatywnym rozwiązaniem…
– … zawsze jest ich mnóstwo – rzekł z uśmiechem.
 Widziałem więc, że podjął już decyzję.
Byłem głęboko zasmucony, kiedy kilka lat później wykryto u niego
jasnokomórkowego raka nerki z przerzutami. Kevin ponownie odmówił
konwencjonalnego leczenia i wkrótce zmarł.
Być może zastanawiasz się, dlaczego jest to przykład zmiennej
ekspresywności?
Mimo wszystko Kevin zmarł przedwcześnie i tragicznie, podobnie jak
jego matka. Przede wszystkim jednak zmarł na inny rodzaj nowotworu i w
młodszym wieku niż matka, więc zasada zmiennej ekspresywności czasem
niestety sprawia, że geny zachowują się w inny sposób niż u poprzedniej lub
tej samej generacji. Korzystając z medycznego nadzoru nad swoim ciałem,
Kevin mógł dzięki wcześniejszej diagnozie zdobyć czas, by rozpocząć w porę
kurację, która byłaby odpowiednia dla tego typu nowotworu nerki. Ale
wybrał inaczej. Jeśli chodzi o Kevina, pytanie o właściwy nadzór medyczny i
podążanie wytyczoną drogą przy uwzględnieniu tego rodzaju dziedzicznego
obciążenia mogło być jedyną szansą na uratowania mu życia. W sprawach
zdrowia i życia dokonujemy wyborów zgodnie z własnymi przekonaniami.
Nasze elastyczne, genetyczne przeznaczenie podlega w wielu aspektach
wyłącznie nam – sami je określamy; o ile tylko wiemy, jakie stawiać pytania
i co czynić, gdy otrzymujemy odpowiedzi 20.

W CELU LEPSZEGO ZROZUMIENIA podstawowej koncepcji naszego

elastycznego dziedziczenia zróbmy szybki wypad do Biblioteki Naukowej
Jeana Remy’ego w Nantes we Francji. Tam bowiem, zaledwie kilka lat
temu, pewien bibliotekarz, przeszukując stare akta, natrafił na zapomniany
fragment arkusza z nutami.
Papier był kruchy i pożółkły. Wyblakły atrament wsiąkł w starą pulpę.
Ale notacje muzyczne były nadal czytelne, czyli melodia wciąż żyła. I nie
minęło wiele czasu, a naukowcy odkryli, że ten mały kawałek papieru –
przechowywany i zapomniany od ponad stu lat w archiwach biblioteki – był
autentycznym i wyjątkowo rzadkim rękopisem Wolfganga Amadeusza
Mozarta21.
Ustalono, że melodia ta, podobna do ponad 600 znanych dzieł Mozarta,
składająca się z paru taktów w D-dur, została napisana na kilka lat przed
śmiercią kompozytora i stanowi zestaw uniwersalnych zaleceń przekazanych
przez artystę wszystkim muzykom. Wydaje się, że Mozart był miłośnikiem
appoggiatury – odmiany krótkiej, dysonansowej nuty przechodzącej w główną
nutę, która romantycznej balladzie Adele Someone Like You nadaje posępny
urok22. Choć większość bardziej nam współczesnych kompozytorów używała
nutek szesnastkowych w miejsce appoggiatury, oznaczało to jedynie mały
krok zmiany w ewolucji muzyki. Pianiści, tacy jak Ulrich Leisinger, dyrektor
działu badań Fundacji Mozarteum w Salzburgu w Austrii, mogą nadal
używać tego skryptu, żeby wskrzesić dawno zapomnianą melodię. I
„diabelski” pianista, Leisinger, może grać na tym samym,
sześćdziesięciojednoklawiszowym pianinie, na którym Mozart skomponował
większość koncertów ponad 220 lat temu23.
Muzyka ożywiająca owe pianino wędruje poprzez przestrzeń i czas
niczym stara budka telefoniczna Doktora Who*, aby zmaterializować się z
rozmachem i dowcipnie w naszym świecie. Dla wyćwiczonego ucha
Leisingera melodia rodząca się z tych nut jest wyraźnym credo – czyli
pieśnią liturgiczną. Brzmi to trochę jak wiadomość w butelce, bo chociaż
Mozart w młodszym wieku napisał wprawdzie wiele religijnych utworów, to
jednak niektórzy badacze powątpiewali, czy religia odgrywała dużą rolę (o
ile w ogóle) w późniejszych latach życia kompozytora.
Na podstawie charakteru pisma i papieru znawcy ustalili, że partytura
ta powstała około roku 1787, a więc w okresie, kiedy Mozart miał stałe
zatrudnienie, objeżdżając świat ze swoimi operami, i nie musiał
komponować kościelnych utworów dla pieniędzy. Leisinger wierzy, że
odkrycie to ujawnia naprawdę żywe zainteresowanie teologią w późnych
latach artysty.
I cała ta wiedza została wyprowadzona z kilkudziesięciu nut.
Z grubsza tak właśnie dotychczas rozumieliśmy DNA. Bardzo podobnie
do współczesnych muzyków zdolnych odczytać wskazówki Mozarta i zagrać je
z niemal idealną dokładnością, wyłuskując ukrytą wewnątrz złożoność,
oczekujemy, że nasza genetyczna spuścizna okaże się partyturą, w której
zapisana jest muzyka naszego życia. Jest to prawda – ale do pewnego
stopnia.
Budzimy się obecnie do nowego pojmowania naszego genetycznego „ja”,
a nawet ewolucyjnego rodowodu. I dalecy jesteśmy od zniewolenia
zakodowanym w DNA przeznaczeniem, na wzór przestarzałego iPoda, który
na zawsze zapętlił się podczas odtwarzania requiem – uczymy się teraz, że
istnieje duża zdolność adaptacyjna w każdym z nas, wrodzona umiejętność
zmiany melodii, zagrania naszej muzyki inaczej i dzięki temu
przezwyciężania niektórych wcześniej uznawanych praw ze swoiście
binarnej, mendlowskiej koncepcji.
Dzieje się tak, gdyż życie i genetyka, która je wspiera, nie jest
naddartym kawałkiem papieru, lecz raczej klubem jazzowym z
przyćmionymi światłami. Być może czymś takim jak klub Jazzamba Lounge
w Hotelu Taitu w pulsującym życiem centrum stolicy Etiopii Addis Abebie;
tam mężczyźni i kobiety ze wszystkich zakątków świata przychodzą, aby pić,
palić, śmiać się, pożądać i słuchać…
Posłuchaj więc:
Brzęk szkła, szuranie krzesłami, ściszone głosy.
A wtem, z ocienionej sceny, bazowe:
Bum-bum-bum, bada-bum-bum, bada.
Potem łagodny szept muskanego werbla:
Sza-sssss, sza-sssss, sza-sssss, sza-sza-sssss.
Stara trąbka z filiżanką zamiast tłumika:
Braaa, bra-der-da, braaa-der-der-bra-da.
I na koniec zmysłowy głos piosenkarki:
Oooooo-jee, bada, baaaaaa. Haja, haja, haja, bada-jaga.
To tylko zarys melodii na basie – która dalej opowie o całym majestacie
i tragedii życia…
Gatunek ludzki, aby przepłynąć niezmierzone mile morskie w rozwoju
ku dojrzałości, potrzebuje naprawdę wyrafinowanej genetycznej
instrumentacji. Zaczęliśmy wspólnie od pewnej partytury. Starszej niż
Mozart. Niektóre nuty są równie stare jak życie na Ziemi.
Jest także mnóstwo wbudowanej w nasze życie przestrzeni na
improwizację. Wyczucie czasu, tembr głosu, barwa, głośność, dynamika – w
trakcie mikroskopijnych, chemicznych procesów ciało posługuje się każdym
naszym genem, niczym muzyk grający na instrumencie. A instrument ten
potrafi zabrzmieć głośno lub delikatnie, można na nim zagrać szybko lub
wolno i nawet na wiele sposobów, zależnie od potrzeb – podobnie jak
niezrównany Yo-Yo Ma, który umie zagrać wszystko na swojej wiolonczeli
marki Stradivarius z 1712 roku – od Brahmsa po country and western.
To nazywamy genetyczną ekspresją.
Tam, głęboko w naszym mikroświecie, wykonujemy wszyscy tę samą
pracę, poruszając maleńkie porcje biologicznej energii potrzebnej, aby
zmienić sposób, w jaki nasze geny wyrażają się w odpowiedzi na życiowe
wyzwania. Podobnie do muzyków, którzy pozwalają, aby suma ich życiowych
doświadczeń i bieżące okoliczności wpływały na sposób, w jaki grają na
instrumencie, nasze komórki są kierowane przez to, czego my dokonaliśmy
w przeszłości, i przez to, jak wpływamy na nie teraz, w każdym momencie.
Zastanów się przez chwilę i następnie spróbuj przeprowadzić mały
eksperyment: przeciągnij się trochę. Porusz ciałem. Poczuj, że jest ci
wygodnie. Skoncentruj się na oddechu. Wdech – wydech. I po kilku
oddechach powiedz do siebie głośno (albo przynajmniej szeptem), że to,
czym się zajmujesz w świecie, ma wielką wartość dla ciebie i dla innych
ludzi wokół ciebie. Doświadcz teraz, co dzieje się w tobie: czy poczułeś się
głupio, czy przybyło ci poczucia wartości.
Właśnie w tej chwili wewnątrz ciała geny zajęte są reakcją na to, co
przed chwilą zrobiłeś, od momentu, gdy zacząłeś się przeciągać. Świadomy
ruch jest spowodowany przez sygnały wysyłane z mózgu poprzez system
nerwowy, do „odpalających”** niższych neuronów motorycznych, aż do
komórek mięśniowych. Wewnątrz tych włókien są białka, aktyna i miozyna,
które wymieniają ze sobą biochemiczny całus, przetwarzając energię
chemiczną na pracę mechaniczną. Z tej przyczyny geny muszą wciąż zabierać
się do pracy, odtwarzając składniki chemiczne niezbędne, ilekroć mózg
wydaje rozkazy do działania albo do serii czynności – od naciśnięcia
przycisku głośności na pilocie do morderczego biegu w maratonie.
Myśli także stale oddziałują na geny, które muszą się z czasem
przemieszczać i zmieniać, aby owa komórkowa maszyneria dostroiła się w
porę do wykreowanych przez ciebie oczekiwań i przeżywanych doświadczeń.
Tworzysz wspomnienia, emocje, przewidywania. Wszystko to zostaje
zakodowane wewnątrz każdej komórki, jak adnotacje na marginesie starej
książki. Setki trylionów synaps w mózgu, które to umożliwiają, są po prostu
skrzyżowaniami między neuronami a komórkami, zaś sygnały użyte do
komunikacji muszą być co i rusz zastępowane i odżywiane mikroskopijnymi
dawkami chemicznych substancji wytwarzanymi przez ciało. Wiele z naszych
neuronów szuka nowych połączeń, jednocześnie podtrzymując inne, trwające
przez dziesięciolecia.
To wszystko wydarza się w odpowiedzi na wymagania życia.
I zmienia ciebie, możliwe, że w tak niewielkim stopniu, jakim jest
różnica między appoggiaturą a nutą szesnastkową lub jeszcze mniejszym.
Ale dzięki elastycznej ekspresji życie wciąż wydobywa nowe, genetyczne
brzmienia. Czy czujesz się niezwykły? Powinieneś. Zachowaj zarazem
skromność, bo – jak niebawem zobaczysz – ten rodzaj zmienności występuje
we wszystkich formach życia, dużych i małych. I nie tylko żywe istoty są w
stanie modulować reakcje w odpowiedzi na wyzwania egzystencji. Wiele
korporacji stosuje dokładnie te same strategie, aby kontrolować swoje rynki
i modyfikować produkty.
Zaraz wykażę, że niektóre z tych strategii zostały opracowane na długo,
zanim się urodziliśmy, i ciągle są w grze, ilekroć ktoś przyklęka na jedno
kolano. Czas, abym zaproponował jeszcze inny sposób rozumienia
elastycznej ekspresji genetycznej.

* Kultowy serial science fiction produkcji BBC, którego bohaterem jest

Władca Czasu, Doktor Who wędrujący pojazdem kosmicznym w postaci
niebieskiej policyjnej budki telefonicznej z lat 60. XX wieku (przyp. tłum.).
** Neuron „odpala”, czyli wyzwala impuls chemiczny, sygnał do innych
neuronów (przyp. tłum.).

JEŚLI POSZUKUJESZ PIERWSZEGO BŁYSZCZĄCEGO, szlachetnego kamienia

albo rozglądasz się za czymś bardziej na czasie, to może spodoba ci się, że
wyjawię maleńki sekret związany z diamentami: różnią się one od innych
kamieni szlachetnych tym, że nie są wcale takie rzadkie.
Jest ich mnóstwo – małe, duże, niebieskie, różowe i czarne. Wydobywa
się je w wielu krajach na wszystkich kontynentach, oprócz Antarktydy. Choć
to tylko kwestia czasu, bo australijscy poszukiwacze niedawno donieśli o
znalezieniu kimberlitów, skał pochodzenia wulkanicznego często bogatych w
diamenty, niedaleko bieguna południowego24.
 Może wydałeś kiedyś kilka pensji na zakup diamentu? Jeżeli orientujesz
się trochę w prawach podaży i popytu, to widzisz, że ten interes nie wygląda
zbyt sensownie. Skoro diamenty występują tak powszechnie, dlaczego są
kosztowne?
Zawdzięczamy to firmie De Beers.
Ta kontrowersyjna spółka założona w 1888 roku z siedzibą w Wielkim
Księstwie Luksemburga ma jedne z największych światowych zapasów tych
błyszczących kamieni – większość z nich jest dobrze schowana. Kontrolując
cały proces od wydobycia do produkcji, obróbki i przetwarzania w
fabrykach, firma De Beers przez wiele pokoleń zachowała niemal światową
wyłączność w handlu diamentami. Wypuszczając na rynki w odpowiednim
momencie odpowiednią ilość produktu, tak aby ceny pozostały wysokie i
popyt stabilny, utrzymywała też w oczach (i portfelach) posiadaczy tych
stosunkowo pospolitych kamieni przekonanie, że nabyli coś cennego25.
Chytre triki marketingowe dokonały reszty. Przed II wojną światową
dawanie pierścionków zaręczynowych nie było popularne – a brylanty w tych
pierścionkach były jednymi z wielu możliwych kamieni. Ale w 1938 roku
firma De Beers zatrudniła Gerolda Laucka, specjalistę od reklamy z Madison
Avenue; miał za zadanie wmówić w jakiś sposób młodym mężczyznom, że
jedyną formą oświadczenia się wybrance jest wręczenie połyskliwego
kawałka dobrze skompresowanego węgla. I już na początku lat 40.
marketingowa sztuczka Laucka zdołała przekonać dużą część zachodniego
świata, że brylanty to naprawdę najlepsi przyjaciele każdej dziewczyny 26.
Przemysłowiec Henry Ford uwielbiałby ten sposób opanowania rynku. Z
pewnością próbowałby tego samego, gdyby nie fakt, że jego produkt i proces
wytwarzania był w owym czasie tak skomplikowany, iż musiał
współpracować z wieloma dostawcami.
To niezwykle frustrowało Forda. Magnat, jak go nazywano, był
prawdopodobnie pierwszym i najsławniejszym na świecie uczniem szkoły
przemysłowej wydajności – którą teraz dostrzegamy jako zakorzenioną w
wielu identycznych strategiach wykorzystywanych przez nasze genomy na
drodze genetycznej ekspresji. Nic dziwnego więc, że Ford poświęcił dużo
czasu, pracując nad możliwie największym usprawnieniem tego procesu.
„Kupując materiały, przekonaliśmy się, że nie warto kupować ponad
bezpośrednią potrzebę, kupujemy tylko tyle, ile starczy na wykonanie planu
produkcji z uwzględnieniem stanu przewozu w danym czasie”27 – napisał
Ford w 1922 roku w swej książce Moje życie i dzieło*.
Niestety, warunki transportu – skarżył się Ford – były dalekie od
doskonałości. Gdyby było inaczej, to: „nie byłoby potrzeby jakichkolwiek
zapasów. Ładunki surowca przychodziłyby według listy w ułożonym porządku
i ilości i wprost z wagonów kolejowych szłyby do produkcji; to oszczędziłoby
wiele pieniędzy, dając bardzo szybki obrót i w ten sposób zmniejszając
kapitał, unieruchomiony w surowcach”**.
Słowa Forda były prorocze, ale odszedł do grobu, nie rozwiązawszy tego
problemu. W końcu japońscy producenci samochodów wdrożyli innowacyjny
system produkcji, który wiązał łańcuch zapasów z natychmiastowym
popytem, tworząc proces, który nazywamy just in time*** albo systemem
produkcji JIT. Według krążącej w środowiskach biznesowych opowieści,
zarząd Toyoty zapoznał się z systemem JIT w latach 50. podczas podróży po
Stanach Zjednoczonych. Przedstawicieli Toyoty zainspirowały bynajmniej nie
ówczesne amerykańskie koncerny samochodowe, lecz pierwsze
samoobsługowe sklepy spożywcze Piggly Wiggly. W tej sieci sklepów jednym
z nowatorskich rozwiązań było automatyczne uzupełnianie zapasów, gdy
tylko towar znikał z półek28.
System ten przynosi wiele korzyści – jeśli jest dobrze wdrożony, daje
oszczędności i przynosi zyski. Ale wiąże się też z ryzykiem; jedno z głównych
zagrożeń to jego brak odporności na gwałtowne przerwy w zaopatrzeniu –
zdarzenia takie jak katastrofy naturalne czy strajki pracowników mogą
zakłócić dostawy surowców i sprawić, że fabryki przestaną produkować, a
klienci zostaną z pustymi rękami.
Firma Apple doświadczyła innej słabości systemu JIT, kiedy po
wypuszczeniu na rynek iPada w wersji mini zalała ją bezprecedensowa fala
popytu, niemal paraliżując zdolności firmy, gdyż nie można było
wystarczająco szybko zdobyć materiałów potrzebnych do produkcji.
Przypatrywanie się, jak firmy stosują pewne techniki podobne do
genetycznej ekspresji, może pomóc w lepszym zrozumieniu wielu
biologicznych strategii, stosowanych powszechnie przez nasze komórki, aby
utrzymać koszty życia na niskim poziomie. Organizmy, tak jak korporacje,
stosują również zasadę bezwzględnej linii granicznej. W biologii zasada ta
umożliwia trwanie ludzkiej egzystencji.
I w tym sensie posługujemy się bardziej modelem działań operacyjnych
Costco niż Wal-Martu. Za każdym razem, gdy bezproduktywnie używamy
naszych genów, płacimy biologiczną cenę, dlatego staramy się uzyskać
maksymalnie dużo z tego, co robimy. Podobnie jak Costco traktuje swoich
pracowników, biologia jest nastawiona na wyższą wydajność pracy – czytaj:
staramy się mieć najmniejszą liczbę enzymów niezbędnych do wykonania
koniecznych prac. Geny na przykład kodują enzymy – białkowe struktury,
które są jak mikroskopijne urządzenia zdolne przyśpieszać pewne procesy,
niczym enzym P450 biorący udział w detoksykacji trucizn albo coś tak
zwyczajnego, jak pepsynogen pomagający w trawieniu białkowych potraw.
Ogólnie produkujemy tylko to, czego potrzebujemy i kiedy potrzebujemy,
starając się zarazem utrzymać zapasy na minimalnym poziomie. Osiągamy
to poprzez genetyczną ekspresję. Zupełnie jak z diamentami, których
powstanie wymaga milionów lat i ogromnych ciśnień, wytworzenie
enzymów jest biologicznie kosztowne. Aby więc utrzymać koszt produkcji w
ryzach, wiele z naszych enzymów może być indukowanych, co oznacza, że
kiedy ich potrzebujemy, nasz organizm sięga po więcej zasobów, aby
wytworzyć je na wezwanie – masowo produkując biologiczny ekwiwalent
iPada mini – i sprostać rosnącemu popytowi. Zdarza się, że dziedziczymy
geny dla danego enzymu, ale to nie znaczy, że nasze ciało na pewno ich
użyje.
Jest bardzo prawdopodobne, że doświadczyłeś tego w którymś momencie
życia, pozostając nieświadomy swej aktywnej roli w tym procesie. Mogło się
to zdarzyć, jeśli kiedykolwiek ostro zabalowałeś podczas długiego
weekendu. W odpowiedzi na twoje biesiadowanie komórki wątroby
pracowały non stop, aby wytworzyć wszystkie enzymy potrzebne do tego,
żeby zająć się tą nieoczekiwaną powodzią koktajli Margarita.
Te środki produkcji na żądanie – w tym przypadku chodzi o wzrost
dehydrogenazy alkoholowej, niezbędnej do rozłożenia etanolu – uśpione w
komórkach wątroby, znajdują się tam zawsze i stawią się w gotowości, gdy
postanowisz znowu ponadużywać. Nie można jednak ich magazynować w
dużych ilościach, ponieważ – tak jak zapasowe części zalegające gdzieś na
fabrycznej posadzce – enzymy nie tylko zajmują miejsce, lecz także ich
produkcja i przechowywanie, gdy nie wypijasz zbyt wiele alkoholu, wiąże się
z kosztami.
Niemal cały biologiczny świat jest urządzony według tych samych zasad,
których celem jest usprawnianie kosztów życia. To zrozumiałe, bo gdybyś
wydał całą energię na enzymy, których przecież nie zamierzasz użyć, byłbyś
zmuszony przekierować na ten cel zapasy potrzebne do rozwiązywania
innych, codziennych problemów, takich jak elastyczna praca mózgu czy obieg
krwi.
Świetny przykład zmniejszania niepotrzebnych kosztów obserwuje się u
astronautów – wkrótce po przybyciu na Międzynarodową Stację Kosmiczną
ich serca kurczą się o jedną czwartą29.
To taka sama korzyść, jaką odniósłbyś, przehandlowując trzystukonnego
forda mustanga z turbodoładowaniem na mini coopera o mocy dwukrotnie
mniejszej – zaoszczędziłbyś ogromnie dużo na każdym tankowaniu.
Nieważkość w przestrzeni kosmicznej oznacza, że astronauci nie potrzebują
wtedy tak wielkiej kardiologicznej pompy****. Z tej samej przyczyny po
powrocie na Ziemię i po ponownym doświadczeniu grawitacji kosmiczni
podróżnicy często mają zawroty głowy i czasem tracą przytomność, ponieważ
ich serca – jak mini cooper próbujący wdrapać się na strome wzniesienie
drogi – po prostu nie są zdolne pchnąć dostatecznej ilości krwi, a wraz z nią
kluczowo ważnego tlenu, do mózgu.
Nie musimy podróżować aż na stację kosmiczną, żeby serce się
skurczyło; kilka tygodni w łóżku wystarczy do zapoczątkowania atrofii 30.
Ciało człowieka zdumiewa także zdolnościami do regeneracji – musimy
je tylko przekonać, że potrzebujemy tej mocy. I nie zawsze jest to trudne
zadanie, bo nasze komórki są niewiarygodnie podatne na zmiany. Wszystko,
co czynimy na co dzień, wywołuje ogromne zróżnicowanie w dyspozycjach
wydawanych komórkom przez geny – a to może być kolejną, genetyczną
motywacją, aby się podnieść z łóżka.
Zanim zamkniemy temat genetycznej ekspresji, chciałbym, żebyśmy
wspólnie zgłębili jeszcze jeden temat.

* H. Ford, Moje życie i dzieło, tłum. M. i St. Goryńscy (cyt. z zachowaniem

pisowni oryginalnej), Instytut Wydawniczy „Bibljoteka Polska”, Warszawa
1925, s. 140 (przyp. red.).
** Tamże (przyp. red.).
*** System organizacji dostaw „dokładnie na czas” (przyp. tłum.).
**** Bierze się to stąd, że nasze serca zużywają dużo energii na same
uderzenia, pokonując ziemskie przyciąganie, ale kiedy zapotrzebowanie na
akcję serca spada, bo krew staje się nieważka, możemy znacznie mniejszym
wysiłkiem zapewnić ten sam poziom cyrkulacji (przyp. tłum.).

NA PIERWSZY RZUT OKA Ranunculus flabellaris nie wydaje się ważną

sprawą.
Żółty jaskier wodny rosnący powszechnie na podmokłych, leśnych
terenach w Stanach Zjednoczonych i w Kanadzie niczym specjalnym się nie
wyróżnia. Jednak ta roślina potrafi całkowicie zmienić swój wygląd zależnie
od tego, jak daleko od wody się znajduje – cecha ta nazywa się heterofilią.
Jaskier zazwyczaj rośnie wzdłuż brzegów rzek, co jest ryzykowne dla
rośliny, bo rzeki są podatne na sezonowe wylewy. Dla delikatnego, małego
kwiatu mogłoby się to okazać śmiertelnie niebezpieczne, ale życie na skraju
habitatu nie odstrasza go; przeciwnie, raczej pozwala mu rozkwitnąć,
ponieważ genetyczna ekspresja daje w tym wypadku zdolność do całkowitej
zmiany kształtu liści: od blaszek zaokrąglonych po nitkowate włoski, które
mogą unosić się na wodzie, kiedy rzeka wylewa31.
Podczas tej przemiany genom żółtego jaskra wodnego pozostaje taki
sam. Przechodzień mógłby uważać, że widzi zupełnie inną roślinę, ale na
głębokim poziomie jej geny się nie zmieniły. Zmienił się jedynie wyrażony
fenotyp* albo dający się zaobserwować wygląd.
I jak w przypadku astronauty, którego ciało „przekształca się” od forda
mustanga do mini coopera i z powrotem, zależnie od warunków życia,
kolejna zmiana w środowisku żółtego jaskra wodnego – sezonowe obniżenie
stanu rzeki – „przełącza” tę roślinę z powrotem do wcześniejszego typu
rozwoju liścia. Wszystko w imię przetrwania.
Ekspresja jest jedną z wielu strategii, które rośliny, owady, zwierzęta i
nawet ludzie stosują, aby sprostać rygorom życia. We wszystkich tych
działaniach jedna rzecz jest najważniejsza: elastyczność.
Teraz uświadamiamy sobie, że geny są częścią większej, zmiennej
struktury – jest to ogólnie przeciwne temu, co mówiono wcześniej o naszym
genetycznym „ja”. Geny nie są tak stałe i sztywne, jak się najczęściej uważa.
Bo gdyby tak było, nie moglibyśmy się dostosowywać – na podobieństwo
żółtego jaskra wodnego – do wciąż zmieniających się potrzeb życia.
Sprawą, której Mendel nie mógł dostrzec, badając groch – a po jego
śmierci przeoczały tę kwestię pokolenia genetyków – jest waga dwóch
równorzędnych faktów: nie tylko tego, jak geny oddziałują na nas, lecz także
i tego, w jaki sposób my zmieniamy nasze geny. Okazuje się bowiem, że
wychowanie może być – i w istocie jest – atutową kartą w grze z genami.
A jak zobaczymy dalej, dzieje się tak zawsze.

* Zespół cech organizmu, które są wynikiem współdziałania czynników

dziedzicznych i warunków środowiskowych (przyp. tłum.).
 ROZDZIAŁ 3

Zmieniając nasze geny

Czyli o tym, jak trauma, przemoc w szkole
i pszczele mleczko odmieniają nasze genetyczne przeznaczenie

WIĘKSZOŚĆ LUDZI WIE, że Mendel zajmował się badaniami grochu,

niektórzy słyszeli o jego zaledwie rozpoczętych eksperymentach z myszami,
ale mało kto słyszał, że pracował również z pszczołami – które nazywał
„swoimi najdroższymi, małymi zwierzątkami”.
Czyż trudno zrozumieć te czułe określenia? Pszczoły są nieskończenie
fascynującymi i pięknymi istotami – i mogą wiele opowiedzieć o nas
samych.
Czy kiedykolwiek widziałeś wspaniały i przerażający napowietrzny
taniec całego roju pszczół? Gdzieś w środku tego zjawiskowego tornada kryje
się królowa, która opuściła ul.
Kim ona jest, że zasługuje na tę pełną przepychu paradę?
Przyjrzyj się jej tylko. Zupełnie jak modelki na pokazach mody, królowe
w porównaniu z siostrami robotnicami mają dłuższe odwłoki i odnóża. Są
smuklejsze, a ich odwłoki są raczej gładkie niż futerkowe. Ponieważ często
muszą się bronić przed entomologicznymi zamachami stanu ze strony
młodszych, królewskich parweniuszy, posiadają żądła, którymi mogą się
posługiwać wielokrotnie – w przeciwieństwie do robotnic przypłacających
śmiercią choćby jednorazowe użycie żądła. Królowe mogą żyć przez wiele
lat, podczas gdy część z ich poddanych żyje zaledwie kilka tygodni. I składają
tysiące jaj dziennie, a wszystkie ich królewskie potrzeby zaspokajają sterylne
robotnice.
Owszem – królowa pszczół to ważna figura.
Łatwo można by przyjąć, że królowe różnią się po prostu genetycznie od
swych poddanych. Byłoby to sensowne, bo przecież mają inne fizyczne cechy
niż siostry robotnice. Jednak patrząc głębiej w DNA, poznajemy zupełnie
inną historię. Prawda jest taka, że w sensie genetycznym królowa nie jest
nikim szczególnym. Ona i robotnice mogą pochodzić od tych samych
rodziców i mieć w pełni identyczne DNA. Jednak różnice behawioralne,
fizjologiczne i anatomiczne są głębokie.
Dlaczego? Dlatego że larwy królowych odżywiają się lepiej.
Tylko tyle i aż tyle. Rodzaj pożywienia zmienia ich genetyczną ekspresję
– w tym przypadku dzięki specyficznym genom regulowanym przez
mechanizm włączania i wyłączania, który nazywamy epigenetyką. Kiedy rój
decyduje, że już czas na nową królową, wybiera się kilka szczęśliwych larw i
kąpie je w mleczku pszczelim – bogatej w białka i aminokwasy wydzielinie
gruczołów gardzielowych młodszych pszczół robotnic. Z początku wszystkie
larwy są odżywiane mleczkiem, ale robotnice są szybko odstawiane „od
piersi”. A małe księżniczki jedzą, jedzą i jedzą, aż stają się czerwiami
eleganckich cesarzowych o błękitnej krwi. I ta, która wymorduje pozostałe
królewskie siostry, staje się królową. Jej geny nie są w żaden sposób inne.
Ale jej genetyczna ekspresja? Jest królewska32.
Hodowcy pszczół wiedzą od wieków – a może dłużej – że larwy
wykąpane w mleczku pszczelim zmienią się w królowe. Nikt jednak nie
poznał przyczyny tego zjawiska, dopóki w 2006 roku nie zsekwencjonowano
genomu zachodniej pszczoły miodnej, Apis, i dopóki w roku 2011 nie
opracowano specyficznych szczegółów kastowego zróżnicowania.
Podobnie do wszystkich istot na tej planecie, pszczoły dzielą wiele
sekwencji genetycznych z innymi zwierzętami – nawet z nami. Badacze
szybko odkryli, że jeden z tych wspólnych genów dotyczył metylotransferazy
DNA, Dnmt3, która u ssaków potrafi zmieniać ekspresję pewnych genów na
drodze epigenetycznych mechanizmów. Kiedy badacze użyli substancji
chemicznych, aby zablokować Dnmt3 u setek larw, otrzymali całą gromadę
królowych. A po włączeniu tego enzymu ponownie w innej partii larw
wszystkie wyrosły na robotnice. Królowe więc, jak się okazało, nie mają
czegoś więcej niż ich robotnice, a raczej – niezgodnie z oczekiwaniami – mają
czegoś trochę mniej; mleczko pszczele, którym tak się objadały, wycisza gen
zamieniający pszczoły miodne w robotnice 33.
Ludzka dieta oczywiście różni się od diety pszczół, ale one (i bystrzy
naukowcy, którzy je badają) dostarczają nam mnóstwo zdumiewających
przykładów, jak nasze geny wyrażają siebie, aby sprostać wyzwaniom
życia34.
Podobnie do nas odgrywających w trakcie całego życia szereg ustalonych
ról – od studentów, przez pracowników, do społeczności ludzi starszych –
pszczoły pracownice także podążają według przewidywalnego schematu od
narodzin do śmierci.
Zaczynają jako sprzątaczki i przedsiębiorcy pogrzebowi – utrzymują ul w
czystości i kiedy trzeba, pozbywają się martwego rodzeństwa, aby chronić
rój przed chorobami. Następnie większość zostaje opiekunkami i pracują
wspólnie, aby doglądać każdej larwalnej członkini ula ponad tysiąc razy
dziennie. A potem, w dojrzałym wieku mniej więcej dwóch tygodni,
wyruszają na poszukiwanie nektaru.
Zespół naukowców z Uniwersytetu Johna Hopkinsa i Uniwersytetu
Stanowego Arizony stwierdził, że czasem, kiedy jest zapotrzebowanie na
więcej opiekunek, pszczoły zbieraczki wracają do wcześniejszej funkcji.
Badacze chcieli się dowiedzieć, dlaczego tak się dzieje. Zaczęli więc
wyłuskiwać różnice w ekspresji genu, które można znaleźć poprzez
wyszukiwanie pewnych chemicznych znaczników spoczywających na
niektórych genach. I rzeczywiście – gdy porównali pszczoły opiekunki i
pszczoły zbieraczki, te markery znajdowały się w różnych miejscach na
ponad 150 genach.
Naukowcy posunęli się do niewielkiego podstępu. Kiedy zbieraczki
wyruszyły na poszukiwanie nektaru, usunięto opiekunki. Nie mogąc sobie
pozwolić na zaniedbanie potomstwa, zbieraczki po powrocie natychmiast
wróciły do obowiązków opiekuńczych. I jednocześnie ich genetyczny wzorzec
znakowania uległ błyskawicznej zmianie 35.
Jedne geny, dotychczas niewyrażone, włączyły się, a te dotąd aktywne
zostały wyłączone. Zbieraczki nie zajęły się po prostu drugą pracą, one stały
się opiekunkami, całkowicie wypełniając inne genetyczne przeznaczenie.
I chociaż nie wyglądamy jak pszczoły i nie czujemy się nimi, w istocie
łączy nas z tymi owadami zdumiewająco wiele genetycznych podobieństw,
włączając w to enzym Dnmt336.
Zupełnie jak one możemy znaleźć się pod ogromnym wpływem ekspresji
genetycznej – na dobre lub na złe.
Weźmy na przykład szpinak: jego liście są bogate w chemiczny składnik
o nazwie betaina, który pomaga roślinom radzić sobie ze stresem
środowiskowym typu: niedobór wody, wysokie zasolenie czy ekstremalne
temperatury. A w organizmie człowieka betaina może zachowywać się jak
dostarczyciel metylu, który z kolei jest częścią łańcucha chemicznych
procesów pozostawiających ślad w naszym genomie.
Badacze z Uniwersytetu Stanowego Oregonu ustalili, że te
epigenetyczne zmiany w organizmach ludzi jedzących dużo szpinaku mogą
korzystnie wpływać na komórki, pomagając w zwalczaniu genetycznych
mutacji spowodowanych przez czynnik rakotwórczy obecny w gotowanym
mięsie. Faktycznie, testy na zwierzętach laboratoryjnych wykazały, że były
one w stanie ograniczyć częstość występowania nowotworów okrężnicy
prawie o połowę 37.
W bardzo delikatny, ale ważny sposób składniki obecne w szpinaku
mogą „nakazać” komórkom ciała, aby zachowały się inaczej, zupełnie tak,
jak pszczele mleczko „każe” tym owadom odmiennie się rozwijać.
Przyznajmy zatem, że jedzenie szpinaku może wywoływać zmiany w
ekspresji samych genów.

CZY PRZYPOMINASZ SOBIE, jak opowiadałem o Grzegorzu Mendlu, że

(gdyby nie biskup Schaffgotsch) miał szansę natknąć się na coś nawet
bardziej rewolucyjnego niż teoria dziedziczności? Teraz opowiem, jak ta idea
ujrzała światło dzienne.
Przede wszystkim wymagało to upływu aż 90 lat od śmierci Mendla. W
1975 roku genetycy Arthur Riggs i Robin Holliday, pracując osobno (jeden w
Stanach Zjednoczonych, a drugi w Wielkiej Brytanii) niemal jednocześnie
wpadli na pomysł, że o ile geny są faktycznie ustalone, to prawdopodobnie
w odpowiedzi na szereg czynników stymulujących mogą się różnie wyrażać –
tworząc w ten sposób pewien zakres cech, lecz nie cech stałych, które się
powszechnie wiąże z genetycznym dziedziczeniem.
Teza, że sposób dziedziczenia genów może zostać zmieniony jedynie
przez imponująco powolny proces mutacji, została nagle podana w
wątpliwość. I tak jak idee Mendla były powszechnie ignorowane, ten sam los
spotkał dwie teorie zaoferowane przez Riggsa i Hollidaya. Znowu
wyprzedzająca swój czas koncepcja genetyki nie znalazła uznania.
 Minęło następne ćwierć wieku, zanim te nowe idee – wraz z ich
głębokimi implikacjami – zyskały szerszą akceptację. Stało się to za sprawą
wybitnej pracy naukowca o twarzy cherubina Randy’ego Jirtle’a.
Podobnie jak Mendel, Jirtle też podejrzewał, że mechanizm dziedziczenia
jest dalece nierozpoznany i tak samo jak jego poprzednik przypuszczał, że
odpowiedzi przyniosą badania nad myszami.
Eksperymentując z myszami agouti, które są nosicielami genu dającego
im puszyste i jasnopomarańczowe futerko, jak u misia Fazi z Muppetów,
Jirtle i jego współpracownicy z Uniwersytetu Duke’a dokonali odkrycia,
które w tamtym czasie było po prostu zdumiewające. Mianowicie,
zmieniwszy jedynie dietę samic tuż przed zapłodnieniem – przez dodanie
kilku składników odżywczych takich jak cholina, witamina B12 i kwas
foliowy – naukowcy spowodowali, że potomstwo urodziło się mniejsze, z
brązowymi cętkami na futrze i ogólnie bardziej przypominające zwyczajne
myszy. Później badacze odkryli jeszcze, że osobniki z tego miotu są mniej
podatne na nowotwory i cukrzycę.
Przy dokładnie tym samym DNA otrzymano całkowicie inne stworzenie.
Różnica ta była po prostu kwestią ekspresji. W skrócie: zmiana w
pożywieniu matki oznakowała DNA jej potomstwa sygnałem, aby wyłączyć
gen agouti, a ten wygaszony gen z kolei został odziedziczony i przekazany
następnym pokoleniom.
Był to dopiero początek fali odkryć. W szybko zmieniającym się świecie
genetyki XXI wieku muppety Jirtle’a zostały już zdegradowane do roli
wyprzedawanych powtórek telewizyjnych. Codziennie poznajemy nowe drogi
odwracania genetycznej ekspresji – w genach myszy i ludzi. I nie ma już
kwestii, czy możemy interweniować – to jest przesądzone. Teraz badamy, w
jaki sposób to robić przy wykorzystaniu nowych, zaaprobowanych leków, aby
zapewnić dłuższe i zdrowsze życie nam i naszym dzieciom.
To, nad czym Holliday debatował teoretycznie – a co dzięki Jirtle’emu i
jego kolegom zyskało powszechną akceptację – jest dzisiaj znane pod nazwą
epigenetyka. W szerokim ujęciu epigenetyka zajmuje się badaniem zmian w
ekspresji genu w odpowiedzi na warunki życia – obserwuje się to u larw
pszczół miodnych, które są oblewane mleczkiem pszczelim bez modyfikacji
w zasadniczym DNA. Do najszybciej rozwijających się i zarazem najbardziej
ekscytujących gałęzi badań w epigenetyce należy dziedziczność, czyli
dociekanie, jak te zmiany w ekspresji genu mogą wpływać na następne
pokolenie i wszystkie, które przyjdą po nim.

JEDNA Z POWSZECHNYCH DRÓG ZMIAN w genetycznej ekspresji wiedzie

poprzez epigenetyczny proces zwany metylacją. Istnieje wiele różnych
technik, za pomocą których DNA może być przekształcane bez
modyfikowania podstawowej nici nukleotydowych liter. Metylacja zachodzi
dzięki użyciu chemicznych związków w kształcie trójlistnej koniczyny,
składających się z wodoru i węgla, które są przyłączone do DNA; zmienia się
wtedy strukturę genetyczną w taki sposób, aby zaprogramować nasze
komórki na to, czym powinny być, co powinny robić lub – co kazały im robić
poprzednie pokolenia. Znaczniki metylacji aktywujące oraz wygaszające
geny mogą także wywołać nowotwór, cukrzycę i wady wrodzone. Ale nie
trzeba rozpaczać, ponieważ one także mogą obdarzyć nas lepszym
zdrowiem, długowiecznością i bystrością umysłu.
Takie epigenetyczne zmiany wywołują konsekwencje w niespodziewanym
miejscu i czasie. Na przykład na letnim obozie odchudzania.
Badacze obserwowali grupę dwustu nastolatków z Hiszpanii, którzy
wyjechali na dziesięciotygodniowy aktywny obóz odchudzający. Genetycy
odkryli – dzięki „odwróconej inżynierii”, czyli poprzez analizę, z czego będą
się składały wakacyjne doświadczenia obozowiczów – że są w stanie
przewidzieć jeszcze przed rozpoczęciem obozu, którzy z nastolatków stracą
najwięcej kilogramów; proces ten zależał od wzorca metylacji, czyli od tego,
jak geny były włączane i wyłączane w mniej więcej pięciu miejscach w
genomach młodych ludzi 38. Oznacza to, że część młodzieży była
epigenetycznie lepiej przygotowana do likwidacji brzuszka, podczas gdy inni
mieli go utrzymać mimo pilnego przestrzegania dietetycznych reżimów
opracowanych przez żywieniowych doradców.
Obecnie dowiadujemy się, jak zastosować wiedzę pochodzącą z badań
takich jak powyższe, aby obrócić na naszą korzyść tę unikatową,
epigenetyczną charakterystykę człowieka. Markery metylacji u badanych
nastolatków uczą nas, do jakiego stopnia nasz własny, niepowtarzalny
epigenom jest rozstrzygający w kwestii utraty wagi – i w bardzo wielu
innych sprawach.
 Przykład obozowiczów z Hiszpanii dostarcza wiedzy o tym, jak
wydobywać z głębi epigenomu informacje potrzebne do wyboru optymalnych
strategii zrzucania wagi. Dla niektórych z nas oznacza to finansowe
oszczędności, skoro słone opłaty za wakacyjną przygodę z odchudzaniem
mogą się okazać bezcelowe.
Ale nasz daleki od statyczności epigenom wraz z odziedziczonym DNA
ulega także wpływom tego, co my robimy naszym genom. Wiemy już, że
epigenetyczne modyfikacje, takie jak metylacja, są znacząco podatne na
oddziaływania. W ostatnich latach genetycy wynaleźli wiele sposobów, żeby
badać, a nawet przeprogramowywać zmetylowane geny – by je włączać i
wyłączać lub częściowo aktywować i wygaszać na podobieństwo operowania
pokrętłem głosu.
Zmiana „głośności” naszej genetycznej ekspresji może oznaczać różnicę
pomiędzy łagodnym a wyjątkowo złośliwym guzem.
Te epigenetyczne zmiany mogą być spowodowane przez zażywanie
tabletek, palenie papierosów, konsumowanie różnych napojów, uprawianie
ćwiczenia czy poddawanie się prześwietleniom RTG.
Wywołuje je także stres.
Bazując na wcześniejszych badaniach Jirtle’a nad myszami agouti,
naukowcy z Zurychu chcieli się przekonać, czy trauma z wczesnego
dzieciństwa może wpływać na naszą genetyczną ekspresję. Wykradali więc
mysim matkom nowo narodzone, ślepe, nagie maleństwa na trzy godziny
dziennie; powtarzali tę formę nękania przez czternaście kolejnych dni, a
potem przestali.
Badane myszki, jak wszystkie inne, stopniowo zaczynały widzieć,
słyszeć, pokrywały się futerkiem i stawały się dojrzałymi osobnikami. Ale
przeżywszy dwa tygodnie tortur, wyrosły na wyraźnie źle przystosowane
małe gryzonie. Zdawały się mieć problemy, zwłaszcza jeśli chodziło o ocenę
potencjalnie niebezpiecznych miejsc. W obliczu trudnych sytuacji zamiast
podejmować walkę czy jakoś sobie radzić, jedynie się wycofywały. Ale
zdumiewającą częścią tej historii jest fakt, że przekazały te zachowania
swemu potomstwu – ono zaś transmitowało je dalej, na kolejne mioty i to
nawet wtedy, gdy myszy nie uczestniczyły w wychowaniu swoich młodych. 39
Innymi słowy trauma doświadczona w jednym pokoleniu była
genetycznie obecna dwa pokolenia dalej. Niewiarygodne.
Warto odnotować, że genom myszy jest bardzo podobny do naszego. I te
dwa geny, które zostały zmodyfikowane w badaniach z Zurychu – zwane
Mecp2 i Crfr2 – znajdują się zarówno u myszy, jak i u ludzi.
Oczywiście nie możemy być pewni, jak ten proces zachodzi u ludzi,
dopóki tego faktycznie nie sprawdzimy. Stanowi to nie lada wyzwanie,
ponieważ nasze relatywnie długie życie utrudnia przeprowadzanie testów,
które miałyby na celu badanie zmian pokoleniowych. Poza tym, jeśli chodzi
o człowieka, oddzielenie natury od wychowania staje się jeszcze trudniejsze.
Jednak mimo wszystko na przestrzeni lat obserwujemy epigenetyczne
zmiany związane z doznawanym przez ludzi stresem.

PRZYPOMINASZ SOBIE, jak prosiłem cię o cofnięcie się pamięcią do

siódmej klasy? Niektórzy z nas, powracając do tak odległych wspomnień,
mogą się natknąć na niezbyt miłe obrazy, o których raczej woleliby
zapomnieć. Chociaż trudno o dokładne dane, to jednak uważa się, że
przynajmniej trzy czwarte wszystkich dzieci w jakimś momencie życia
doświadczyło przemocy ze strony rówieśników. Znaczy to, że ta mroczna
statystyka obejmuje też część czytelników mojej książki. Niektórzy z nas stali
się później rodzicami, więc niepokój o doświadczenia dzieci i ich
bezpieczeństwo, zarówno w szkole, jak i poza nią, jedynie wzrósł.
Do niedawna myśleliśmy i mówiliśmy o poważnych i długofalowych
konsekwencjach prześladowania, rozpatrując je głównie od strony
psychologicznej. Każdy się zgodzi, że nękanie może pozostawić bardzo
głębokie, psychiczne rany. Ogrom psychicznego bólu, jaki jest udziałem
niektórych dzieci i młodzieży, czasem może nawet prowadzić do myśli i
działań podszytych pragnieniem, aby fizycznie skrzywdzić samego siebie.
A co się może stać, gdy prześladowanie odciska się piętnem znacznie
głębszym niż tylko w formie mentalnego obciążenia? Aby odpowiedzieć na
to pytanie, grupa naukowców z Wielkiej Brytanii i Kanady postanowiła
dokładnie przyjrzeć się kilku parom monozygotycznych, „identycznych”
bliźniaków, zaczynając badanie od piątego roku ich życia. Każda para
bliźniąt miała identyczne DNA i aż do wspomnianego punktu w czasie nigdy
nie doświadczyła prześladowania. Ponieważ w przeciwieństwie do
eksperymentu ze szwajcarskimi myszami tym badaczom nie wolno było
narażać na szok swych „obiektów”, pozwolili oni innym dzieciom wykonać tę
naukową, brudną robotę.
Odczekawszy cierpliwie kilka lat, naukowcy ponownie odwiedzili te
pary bliźniaków, z których jeden był poddany prześladowaniu. Kiedy wejrzeli
głębiej w ich życie, odkryli rzecz następującą: u dwunastolatków istniała
uderzająca, epigenetyczna różnica, której nie było u pięciolatków. Te
poważne zmiany występowały tylko u bliźniaka, który doznał
prześladowania. To oznacza, bez cienia wątpliwości z punktu widzenia
genetyki, że niepokojące konsekwencje owego przykrego doświadczenia
obejmują nie tylko tendencje do autoagresji u dzieci i nastolatków. W
rzeczywistości wywołuje ono zmiany wpływające na pracę genów, na to, jak
kształtują nasze życie, i co my, prawdopodobnie, przekażemy przyszłym
pokoleniom.
Spójrzmy na tę zmianę od strony genetyki. Przeciętnie u bliźniaka
poddanego zastraszaniu gen kodujący białko pomagające przenosić
neuroprzekaźnik serotoninę do neuronów, zwany SERT, ma znacząco więcej
zmetylowanego DNA w regionie promotora*. Uważa się, że ta zmiana
zmniejsza ilość białka wytworzonego z genu SERT; to zaś oznacza, że im gen
jest bardziej zmetylowany, tym mocniej jest wygaszony.
Powyższe odkrycia uważa się za znaczące, ponieważ te epigenetyczne
zmiany zdolne są przetrwać przez całe nasze życie. Czyli człowiek może nie
przypominać sobie szczegółów doświadczania przemocy, ale jego geny z
pewnością to pamiętają.
Idąc dalej, badacze odkryli w tym przypadku znacznie więcej. Chcieli
także ustalić, czy dokonały się jakieś psychologiczne zmiany pomiędzy
bliźniakami – równoległe do zaobserwowanych zmian genetycznych. Aby to
sprawdzić, poddali bliźniaki pewnym testom sytuacyjnym, w ich skład
wchodziło publiczne wypowiadanie się i działania arytmetyczne
wykonywane w pamięci – bowiem takie zadania większość z nas uważa za
stresujące i wolelibyśmy ich unikać. Ustalono, że u bliźniaków narażonych
wcześniej na jakąś formę prześladowania (wraz z korespondującą z tym
epigenetyczną zmianą) ujawnił się też o wiele niższy poziom kortyzolu w
organizmie, gdy postawiono ich we wspomnianych niemiłych sytuacjach.
Doświadczenie znęcania nie tylko wyciszyło gen SERT, lecz także zmniejszyło
poziom kortyzolu w warunkach stresu.
Początkowo wydaje się to niezgodne z intuicją. Kortyzol jest znany jako
hormon stresu i zwykle u ludzi poddanych stresowi podnosi się jego poziom.
Dlaczego więc miałby zostać „przytępiony” w organizmie bliźniaka
poddanego zastraszaniu? Czy dziecko w obliczu tak napiętej sytuacji nie
powinno być bardziej zestresowane?
To jest nieco skomplikowane, ale nie poddawaj się: jako odpowiedź na
traumę związaną ze stałym nękaniem, gen SERT może zmienić oś
podwzgórze – przysadka – nadnercza (HPA), układ, który normalnie pomaga
sprostać stresom i szamotaninie codzienności. Zgodnie z ustaleniami
naukowców, im wyższy był poziom metylacji u prześladowanego bliźniaka,
tym bardziej gen SERT był wyłączany. Im bardziej był on wygaszany, tym
słabsza stawała się reakcja kortyzolu. Do zrozumienia samej głębi tego
genetycznego procesu, związanego ze słabszą odpowiedzią kortyzolu, można
użyć przykładu ludzi z zaburzeniem zwanym zespołem stresu pourazowego
(PTSD**).
Nagły skok kortyzolu może pomóc w sprostaniu trudnemu wyzwaniu, ale
długotrwałe utrzymywanie jego nadmiernie wysokiego poziomu dość szybko
może prowadzić do „zwarć” w naszej fizjologii. Tak więc stłumiona
odpowiedź kortyzolu na stres była epigenetyczną reakcją na doznawaną w
przeszłości codzienną przemoc. Innymi słowy, epigenom jednego z
bliźniaków zmienił się, aby chronić go przed zbyt długo utrzymującym się
wysokim poziomem kortyzolu. Ten kompromis jest korzystną epigenetyczną
adaptacją i pomaga dzieciom przetrwać uporczywe prześladowanie.
Implikacje tego są naprawdę olbrzymie.
Wiele genetycznych reakcji działa w podobny sposób, preferując to, co
krótkoterminowe, a nie to, co długoterminowe. Z pewnością łatwiej jest w
krótkim czasie przytępić naszą odpowiedź na uporczywy stres, ale
epigenetyczne zmiany, które powodują długookresową, zaniżoną reakcję ze
strony kortyzolu, mogą spowodować poważne zaburzenia natury psychicznej,
takie jak depresja i alkoholizm. Nie chcę przesadnie straszyć, ale te
epigenetyczne modyfikacje są prawdopodobnie przekazywane dziedzicznie z
jednego pokolenia na drugie.
Jeśli znajdujemy takie zmiany u jednego z nękanych bliźniaków, cóż w
takim razie powiedzieć o szokujących zdarzeniach oddziałujących na duże
zbiorowości?

* Promotor genu – rejon genu leżący na jego początku przed częścią kodującą
białko (przyp. tłum.).
** Skrót od ang. Post-Traumatic Stress Disorder (przyp. tłum.).

CAŁA TRAGEDIA ROZEGRAŁA SIĘ pewnego jasnego i rześkiego,

wtorkowego poranka w Nowym Jorku. Ponad 2600 ludzi zginęło wewnątrz i
wokół World Trade Center 11 września 2001 roku. Wielu nowojorczyków
znajdujących się w bezpośredniej bliskości ataków doznało szoku tak silnego,
że zapadło na stres pourazowy trwający miesiącami i latami.
Dla Rachel Yehudy, profesor psychiatrii i neurologii na oddziale badań
nad stresem pourazowym w ośrodku medycznym Mount Sinai w Nowym
Jorku, ten ogromny dramat stał się przykrą okazją do podjęcia badań
naukowych.
Yehuda dawno temu odkryła, że ludzie cierpiący na PTSD często mają w
systemie nerwowym niższy poziom hormonu stresu, czyli kortyzolu.
Pierwszy raz odnotowała ten fakt, badając w późnych latach 80. minionego
wieku weteranów wojennych. W roku 2001 wiedziała więc, od czego zacząć.
Pobrała do analizy próbki śliny pochodzące od ciężarnych kobiet, które
znalazły się owego 11 września w pobliżu Twin Towers.
I rzeczywiście, kobiety, u których rozwinęło się omawiane zaburzenie,
miały znacząco niższy poziom kortyzolu – podobnie jak ich narodzone później
dzieci, zwłaszcza te, które w momencie ataków były w ostatnim trymestrze
rozwoju płodowego.
Dzieci są teraz starsze, a profesor Yehuda i jej zespół nadal badają, jaki
wpływ wywarło na nie tamto doświadczenie. Już poczyniono obserwację, że
dzieci matek poddanych wstrząsowi psychicznemu są bardziej podatne na
stany przygnębienia40.
Co to oznacza? Gdy połączymy te dane z badaniami nad zwierzętami,
możemy z dużym prawdopodobieństwem wysnuć wniosek, że geny nie
zapominają o naszych doświadczeniach. Pamiętają dłużej niż człowiek, który
już przeszedł terapię i czuje, że wrócił do równowagi. Geny jednak nadal
będą rejestrowały i przechowywały tę traumę.
 Narzuca się zatem nieodparte pytanie: Czy ofiary nękania w szkole i
ofiary wstrząsu psychicznego z 11 września przekazują następnemu
pokoleniu doznaną traumę? Dawniej uważaliśmy, że prawie wszystkie znaki
lub adnotacje, które poczyniliśmy w naszych genomach, niczym komentarze
na marginesie muzycznej partytury, zostały wytarte do czysta lub usunięte
przed poczęciem dziecka. Kiedy jesteśmy już gotowi, by zostawić Mendla za
sobą, dowiadujemy się, że wcale tak nie jest.
Staje się oczywiste, iż w rzeczywistości podczas rozwoju embrionalnego
tworzą się okna epigenetycznej podatności. W obrębie tych ważnych
odcinków czasu środowiskowe stresory (takie jak odżywianie) wpływają na
to, czy pewien gen zostanie wyłączony lub włączony, co z kolei oddziałuje na
nasz epigenom. Genetyczne dziedzictwo zostaje w nas zapisane podczas
decydujących momentów życia płodowego.
Nikt jeszcze precyzyjnie nie określił tych momentów, więc dla
bezpieczeństwa naszego potomstwa przyjmijmy, że matki mają genetyczną
motywację, aby stale dbać o własną dietę i pilnować poziomu stresu podczas
całej ciąży.
Wyniki przeprowadzanych badań mówią, że nawet czynniki takie jak
otyłość matki podczas ciąży mogą spowodować metaboliczne
przeprogramowanie w organizmie dziecka, które naraża je na różne
choroby, na przykład cukrzycę 41. To tylko dodatkowo wzmacnia coraz
powszechniejsze w obrębie położnictwa oraz medycyny prenatalnej
zniechęcanie ciężarnych kobiet do objadania się za dwoje.
Na wcześniejszym przykładzie traumatyzowanych szwajcarskich myszy
widzimy zatem, że wiele z epigenetycznych zmian może być przekazywanych
z pokolenia na pokolenie. Dlatego według mnie jest wysoce prawdopodobne,
iż w nadchodzących latach zyskamy twardy dowód na to, że ludzie nie są
odporni na ten typ epigenetycznego, traumatycznego dziedziczenia.
Ale jeśli weźmiemy pod uwagę ogrom tego, co już wiemy na temat wagi
dziedziczenia, i to, co możemy zrobić, aby wpłynąć na naszą genetyczną
spuściznę – w sposób korzystny (prawdopodobnie jedząc szpinak) lub
niekorzystny (być może poprzez stres) – dostrzeżemy, że jednak nie jesteśmy
bezradni. Chociaż całkowite uwolnienie się od genetycznego dziedzictwa nie
wydaje się możliwe, to im więcej poznajemy, tym lepiej rozumiemy, że
dokonywane przez nas wybory mogą powodować duże różnice – w tym
pokoleniu i w każdej następnej generacji. Wiemy z całą pewnością, i jest to
sedno zagadnienia, że stanowimy genetyczną kulminację życiowych
doświadczeń zarówno naszych własnych, naszych rodziców, jak i
wcześniejszych przodków – od najradośniejszych momentów do tych
najmocniej rozdzierających serce.
W badaniu ludzkich zdolności do zmiany genetycznego przeznaczenia,
dokonującej się poprzez podejmowane przez nas decyzje i przekazywanie
tych zmian kolejnym pokoleniom, znajdujemy się teraz pośrodku wyzwania
rzuconego wielce cenionym mendlowskim przekonaniom na temat
dziedziczenia.
 ROZDZIAŁ 4

Jeśli nie wykorzystasz, to stracisz

Jak życie i geny konspirują,
aby stworzyć nasze kości i je połamać

LEKARZE I DILERZY NARKOTYKÓW. Jeszcze tylko te dwie grupy zdają się

nosić pagery – kiedy więc odbieram sygnał dźwiękowy w zatłoczonej
restauracji albo przed rozpoczęciem spektaklu w teatrze, zastanawiam się,
co ludzie myślą o mnie.
W pewien poranek docierałem właśnie na sam początek długiej kolejki
w Starbucksie, kiedy pikanie pagera rozległo się na cały gwarny, szpitalny
hol. Z miejsca, gdzie stałem, mogłem już niemal złożyć zamówienie, ale
stojąca przede mną osoba nieśpiesznie wybierała supermocną mokkę z
mleczkiem sojowym czy coś podobnego. Tak blisko, a jednak tak daleko.
Wycofałem się, by odebrać wiadomość z pagera. Kobieta na drugim
końcu linii należała do zespołu pediatrycznego, który zajmował się młodym
pacjentem z wielokrotnymi złamaniami kości. Zapytała, czy mogę do nich
zajrzeć na konsultację genetyczną dotyczącą małej dziewczynki. Oni właśnie
kończyli jakąś rutynową procedurę i mieli znaleźć dla mnie czas mniej
więcej za kwadrans. Zapisałem na serwetce numer sali i wróciłem do
kolejki, która w ciągu tych dwóch minut znacznie się wydłużyła.
Nie miałem jednak nic przeciwko temu, bo kilka dodatkowych minut w
kolejce dało mi czas na namysł. Zacząłem biec myślami przez znany mi już
algorytm postępowania w przypadku nawracających złamań u dzieci. „Jeśli
to… wówczas tamto… jeśli tamto… więc to…” – co było pomocne w ocenie
choroby dziewczynki. Myślałem też o szczególnym połączeniu, jakie
zapewniają nam kości z resztą ciała.
Od plastikowych, ogrodowych dekoracji na Halloween po Piratów z
Karaibów, mamy mnóstwo okazji do bliższego zapoznania się z układem
kostnym. Ta powszechna zażyłość ze szkieletem (nawet, jeżeli nie potrafimy
nazwać ani jednej z naszych 206 kości, to prawdopodobnie umiemy
narysować podstawowy zarys ludzkiego kośćca) ułatwia jego wizualizację,
kiedy rozmawiamy o tym, jak nasze ciała reagują na stale zmieniające się
wyzwania życia.
Podobnie jak większość systemów w ciele człowieka, nasz szkielet działa
zgodnie z tym, co mówi biologia życia: „Jeśli nie wykorzystasz, to stracisz”.
W odpowiedzi na naszą aktywność lub jej brak geny mogą uruchomić procesy
zapewniające kości silne i giętkie bądź porowate i kruche niczym kreda. W
ten sposób życiowe doświadczenia oddziałują na geny.
Nie wszyscy jednak dziedziczymy ten genetyczny know-how, aby
kreować typy kości potrzebne do szkieletowej plastyczności. Takie właśnie
snułem przypuszczenia w przypadku tej dziewczynki, a w końcu z gorącym
earl greyem w dłoni wjechałem na siódme piętro i zapukałem do drzwi sali,
w której była pacjentka. Przede mną na łóżku leżała w szpitalnej koszuli
słodka, mająca czarne loczki, trzyletnia dziewczynka o imieniu Grace. Na
czole widziałem pot, prawdopodobnie wywołany bólem, jaki sprawiały jej
złamania. Odnotowałem to w pamięci, dokonując jednocześnie szybkiego
oglądu, jak zwykle, gdy rozsuwam zasłonę zapewniającą pacjentom trochę
prywatności od zgiełku szpitalnych korytarzy.
Momentalnie skupiłem się na jednym, bardzo ważnym szczególe.
Na jej oczach.

LIZ I DAVID NIE MOGLI MIEĆ własnego, biologicznego dziecka i pogodzili

się z tym faktem.
Liz była utalentowaną artystką grafikiem, a David księgowym
prowadzącym własną firmę. Czuli się całkiem szczęśliwi, poświęcając czas
na karierę i wzajemną troskę o siebie. Podczas wakacji podróżowali po
świecie, a w domu, poza pracą oddawali się uciechom życia.
Wcześniej obserwowali, jak ich przyjaciele mający dzieci zużywali
ogromnie dużo energii już na samo wymyślenie cotygodniowego planu
wzajemnego dowożenia się autami. I sprawa szkół, spotkań z nauczycielami,
lekcje muzyki, ćwiczenia sportowe, letnie obozy... koszmary o drugiej w
nocy i pobudki o szóstej rano. Naprawdę było tego zbyt wiele.
Właśnie dlatego ze zdziwieniem odkryli, że pewnego dnia, pozornie
nieoczekiwanie, ich punkt widzenia uległ zmianie.
 Na świecie zawsze są dzieci potrzebujące rodziców. Kiedy Liz zapoznała
się z fatalną nierównowagą, jeśli chodzi o wskaźniki śmiertelności
dziewczynek – sierot z Chin – wiedziała już, co powinni zrobić.
Najbardziej ludny naród świata wprowadził państwową politykę jednego
dziecka w 1979 roku, kiedy Chiny stały na progu rekordowego
przekroczenia jednego miliarda populacji, mimo że tak wielu obywatelom
brakowało schronienia, żywności i pracy. Urzędowe władze medyczne
wprowadziły kontrolę urodzin, a gdy ona jednak zawiodła, normą stała się
aborcja. Ci, którym rodziło się drugie lub czasem nawet trzecie dziecko –
zwłaszcza w miastach – nie mieli innego wyjścia, jak zostawiać dzieci pod
drzwiami państwowych sierocińców.
Ale smutek jednych rodziców może stać się radością dla innych. Chiński
system wykreował nadmiar sierot – zwłaszcza dziewczynek; było ich o wiele
więcej niż możliwości adopcyjnych bezdzietnych, chińskich par.
W ciągu pięciu lat od wprowadzenia tej kontrowersyjnej polityki naród
mający bardzo znikomą tradycję zezwalania na wyjazdy dzieci za granicę w
celach adopcyjnych zmienił się w kluczowego ich „eksportera”*.
Tak więc do roku 2000 Chiny stały się największym dostawcą dzieci do
adopcji dla rodzin ze Stanów Zjednoczonych i Kanady. Chociaż ta liczba
zmalała w ostatnich latach, to nadal Państwo Środka pozostaje jednym z
najbardziej znaczących ofiarodawców dzieci do adopcyjnej puli dla rodziców z
Ameryki Północnej.
Liz i David rozumieli, że obrana przez nich ścieżka będzie również pełna
wyzwań, bo czasami korupcja znacznie utrudniała proces adopcji. I nawet
kiedy wszystko przebiega prawidłowo – od momentu, kiedy przyszli rodzice
zaczynają współpracować z agencją, do chwili, gdy zabierają dziecko do
domu – upływają lata. Natomiast pary chętne do adopcji dzieci z jakimiś
fizycznymi problemami – ogólnie takimi, które medycznie da się naprawić,
jak na przykład rozszczep wargi – są czasem załatwiane szybciej przez
biurokratyczną machinę.
Jedną z takich chorób jest wrodzona dysplazja stawu biodrowego – dość
powszechna wada, polegająca na tym, że dzieci rodzą się z łatwo
przemieszczającym się biodrem. W większości rozwiniętych krajów, gdzie
jest dobry dostęp do opieki medycznej, przypadki zwichniętego biodra są
generalnie uleczalne, pod warunkiem odpowiedniego korygowania we
wczesnym okresie życia. Ale w krajach, w których brakuje środków
medycznych, u dzieci może rozwinąć się poważna niepełnosprawność. Był to,
jak powiedziano przyszłym rodzicom, problem Grace.
Liz i David zakochali się w Grace natychmiast, gdy tylko pierwszy raz
ujrzeli jej zdjęcie. Wzięli od organizatora adopcji dokumenty i skonsultowali
się z pediatrą, który zapewnił ich, że problem zdrowotny Grace będzie
można łatwo wyleczyć, gdy tylko dziecko przybędzie do Ameryki.
Zapewnienie Grace medycznej opieki wydawało się relatywnie małą
przeszkodą w drodze do zaszczytu zostania jej rodzicami. Z tym
przeświadczeniem kupili bilety do Chin i zaczęli przygotowywać dom pod
względem bezpieczeństwa małego dziecka.
O swym przyszłym dziecku nie wiedzieli prawie nic, ponad to, że zostało
porzucone na progu sierocińca rok wcześniej, a jego wiek oceniano na jakieś
dwa lata.
Lecz gdy Liz i David przybyli do sierocińca w południowo-zachodnim
chińskim mieście Kunming, aby zabrać swoją córeczkę, na miejscu czekały
ich niespodzianki.
Chociaż spodziewali się zobaczyć specjalną opaskę gipsową zaczynającą
się w talii i utrzymującą nogi w rozkroku, to jednak zaskoczył ich fakt, że
dziewczynka była drobniutka i ważąc zaledwie około 5,5 kilograma, ginęła,
niemal pożarta przez wielkiego, gipsowego potwora.
Wierząc jednak w zapewnienia swego lekarza, byli przekonani, że wada
Grace okaże się chwilowa i całkowicie uleczalna. A pracownica sierocińca,
widząc, że Liz i David nie wydają się zaniepokojeni tym, co ich czeka, jeśli
chodzi o stan Grace, odciągnęła ich na stronę, mówiąc, jak jest przejęta, że
dziewczynka jedzie z nimi do domu.
„Jesteście jej przeznaczeni” – powiedziała.
I rzeczywiście byli.
Kilka dni później wrócili do siebie i po krótkiej wizycie oraz badaniu
przez pediatrę mogli już zdjąć gipsową opaskę i umówić się na kolejną
wizytę, aby rozpocząć leczenie dysplazji stawu biodrowego. Okazało się
jednak, że ukryte pod gipsem talia i nóżki są strasznie wychudzone i nie
minęła doba od usunięcia opaski, jak Grace złamała lewą kość udową i
prawą kość piszczelową.
 Gipsowa opaska, zamiast pomagać w korygowaniu dysplazji stawu
biodrowego, wydawała się pogarszać sytuację, prowadząc do osłabienia
kości aż do stanu łamliwości i kruchości niczym szkło. Jednak z powrotem
założono dziewczynce gips.
Kilka miesięcy później, w końcu bez gipsu, Grace w ramionach mamy w
sklepie sportowym rozglądała się za kajakiem na zbliżający się biwak.
Dziewczynka poruszyła ciałem, żeby wskazać na różowe czółno, które
wyraźnie jej się spodobało.
Dźwięk – jak opowiadała mi później mama dziewczynki – przypominał
strzał z pistoletu. Liz zadrżała. Grace jęknęła. W chwilę potem
rozgorączkowana, początkująca matka i jej krzyczący maluch znalazły się z
powrotem w szpitalu. Nóżka Grace złamała się ponownie.
Zanim jeszcze rodzice zaczęli mnie zaznajamiać z historią dziewczynki,
wiedziałem, że w tym wypadku w grę wchodziło coś znacznie
poważniejszego niż wrodzona dysplazja stawu biodrowego.
Odpowiedź tkwiła w oczach dziewczynki. Ludzkie oczy różnią się od
innych gatunków twardówką (tzw. białkiem oczu), która jest widzialna,
podczas gdy u większości gatunków twardówka kryje się za fałdkami skóry i
w oczodołach. Dla lekarzy dysmorfologów ta cecha stwarza okazję do
zrozumienia, co dzieje się w genach pacjenta.
Twardówka Grace nie była biała, ale jasnobłękitna – co wraz z historią
jej nawracających złamań kości mówiło mi, że prawdopodobnie dziecko
cierpiało na osteogenesis imperfecta, zwane też OI, czyli typ zaburzenia, w
którym genetyczna wada powstrzymuje produkcję albo zmienia jakość
kolagenu zapewniającego nam silne i zdrowe kości. Niedobór kolagenu był
również przyczyną błękitnego odcienia twardówki. Szybkie spojrzenie na
zęby dziecka, z tego samego powodu półprzezroczyste na końcach,
dodatkowo utwierdziło mnie, że jestem na właściwej drodze.
Jeszcze do niedawna wrodzona łamliwość kości nie była wcale
diagnostycznie rozpoznawalna. Dopiero w ciągu ostatnich kilku lat choroba
ta przykuła uwagę opinii publicznej, po części dzięki bezdyskusyjnie
podziwianemu dzieciakowi Robby’emu Novakowi – lepiej znanemu z
przydomka Kid President (Prezydent Dzieciaków). Jego serię żarliwych
przemówień zachęcających do podjęcia wysiłku w życiu, apelującą do świata
hasłem „przestań przynudzać”, obejrzały dziesiątki milionów ludzi. Ale
Robby, który przed dziesiątym rokiem życia doznał już ponad 70 złamań
kości i przeszedł 13 operacji chirurgicznych, nie zamierzał zwracać uwagi na
swą chorobę. „Chcę, żeby wszyscy wiedzieli, że nie jestem dzieciakiem,
który się ciągle łamie. Jestem tylko chłopakiem, który chce się dobrze
bawić” – powiedział w wywiadzie dla CBS News wiosną 2013 roku42.
Historia Robby’ego zainspirowała wielu ludzi do baczniejszego
przyjrzenia się OI oraz temu, co się robi, aby pomóc tej grupie cierpiących.
Choroba ta znalazła się w newsach także z innych przyczyn – głównie
dlatego, że stała się elementem tysięcy dochodzeń w sprawach o znęcanie
się nad dziećmi. Weźmy na przykład Amy Garland i Paula Crummeya. Ta
brytyjska para została oskarżona przez pracowników socjalnych o znęcanie
się nad maleńkim synkiem, u którego wkrótce po urodzeniu wykryto osiem
złamań kończyn. Po aresztowaniu pod zarzutem maltretowania otrzymali oni
również zakaz widywania swoich dzieci bez nadzoru. Władze sądowe nie
odebrały matce dziecka, bo chłopczyk był nadal karmiony piersią, ale
kobieta musiała przenieść się do specjalnego zakładu, gdzie była
monitorowana. W tej historii, wyjętej z rzeczywistości imitującej reality TV,
lokalne władze umieściły rodzinę w domu, w którym była obserwowana
przez 24 godziny na dobę dzięki sprzężonemu systemowi kamer, niczym
uczestnicy telewizyjnego show Big Brother43.
Uświadomienie sobie straszliwej pomyłki zajęło pracownikom socjalnym
i innym instancjom aż 18 miesięcy. Synek Amy i Paula nie cierpiał z powodu
znęcania się nad nim, lecz z powodu wady genetycznej.
Prześwietlenie dziecka z OI może wyglądać jak świadectwo fizycznej
przemocy, jako że zdjęcia pokazują wielokrotne złamania w różnych stadiach
gojenia się. Ze względu na przypadki, w których pracownicy socjalni i
lekarze (działając jedynie w celu ochrony dzieci przed zagrożeniem) błędnie
oskarżali rodziców o nadużycia, większość sądów w przypadku takich
śledztw uprzejmie teraz prosi o wykonanie badań pod kątem tej genetycznej
wady.
I chociaż takie badania stają się obecnie coraz powszechniejsze,
problemem ludzi podejrzanych w sprawach o przemoc wobec dzieci jest czas
potrzebny na wykluczenie tego zaburzenia. Wbrew temu, co sugerują
policyjne historie opowiadane w telewizji, odczytanie czyjegoś DNA nie
zawsze jest tak proste jak spacer do szpitalnego laboratorium i popatrzenie
w okular mikroskopu. Zważywszy na fakt, że kruchość kości występuje w
wielu postaciach, liczne, genetyczne i biochemiczne badania mogą zająć
tygodnie, a nawet miesiące.
Świadomość tej choroby ciągle rośnie, więc mimo że występuje
stosunkowo rzadko (około 400 przypadków rocznie tylko w samych Stanach
Zjednoczonych) w porównaniu z epidemicznym wręcz wzrostem aktów
znęcania się nad dziećmi (ponad 100 tys. udowodnionych przypadków
przemocy fizycznej i około 1500 zgonów rocznie)44, towarzystwa opieki
społecznej i organy ścigania podejmują z rozdartym sercem decyzję, aby
raczej dmuchać na zimne, niż potem żałować.
Szczęśliwie historia Grace w żaden sposób nie sugerowała, że znęcanie
się było na szczycie listy możliwych przyczyn wielokrotnych złamań.
Oznaczało to natychmiastową koncentrację na problemie, a rodzice
dziewczynki współpracowali z nami w dążeniu do znalezienia odpowiedzi i
przedsięwzięcia właściwych środków medycznych, które powinny przywrócić
Grace zdrowe, szczęśliwe życie, na jakie zasługiwała.
Jeszcze jakiś czas temu niewiele mogliśmy zrobić w przypadku lżejszych
odmian tej choroby, ale dzisiaj, chociaż nadal stoimy przed wyzwaniem,
jedno spojrzenie na Grace wystarczyło, by uwierzyć w możliwość pokonania
trudności.
Oczywiście na ogół nie wystarcza pojedynczy rodzaj terapii, gdyż
głęboko w genach kryje się złożony problem. Kiedy jednak zaczynamy
składać we właściwą całość kombinację leków, fizycznej terapii i techniczno-
medycznych ingerencji, możemy realnie zadziałać. Za pomocą tych narzędzi
– oraz dzięki osobistej dzielności, wytrwałości oraz oddaniu rodziców – Grace
z drobnego, kruchego brzdąca wyrosła na silną i lubiącą przygody małą
dziewczynkę. Z każdym nowym życiowym doświadczeniem kształtowała
własny zapis genetyczny. Oto wspaniały przykład, jak środowisko, które Liz i
David stworzyli dla Grace, pozwoliło jej budować silny kościec.
Jeśli Grace potrafi przezwyciężać swe genetyczne przeznaczenie, to my
również. Choć może tego nie wiesz, to twoje kości także wciąż się łamią.
Małe pęknięcie tu, rysa tam – kości podlegają nieustającym procesom
destrukcji i rekonstrukcji. W ten sposób tworzymy coraz doskonalszy
szkielet.

* W rozdziale 10 omówię zaskakującą historię stojącą za tym zjawiskiem.

ABY ZROZUMIEĆ, jak DNA angażuje się w tworzenie i rozkruszanie kości,

trzeba przyjrzeć się ich działaniu. Nasz szkielet w żadnym razie nie składa
się z twardego, martwego, podobnego do skały materiału – jest żywy i cały
czas poddaje się tworzeniu i odtwarzaniu zgodnie ze stale zmieniającymi się
wyzwaniami życia. Przemodelowywanie i przekształcanie jest rezultatem
odbywającej się w mikroświecie bitwy pomiędzy dwoma typami komórek,
osteoklastów i osteoblastów, co przypomina związek między dwoma
głównymi postaciami w grze wideo Disneya inspirowanej filmem Ralph
Demolka.
Osteoklasty to Ralph Demolka układu kostnego – stopniowo kruszące i
rozpuszczające kości, tylko dlatego, że tak są zaprogramowane. Osteoblasty
natomiast to Feliks Zaradzisz – mają uciążliwe zadanie składania kości
ponownie. Jeśli teraz pomyślałeś, że wystarczy po prostu usunąć Ralpha z
równania, a otrzymamy w rezultacie mocniejsze kości, to się mylisz,
ponieważ owi dwaj bohaterowie, jak w tym czarującym filmie, nie mogą bez
siebie istnieć. Ralph Demolka i Feliks Zaradzisz są partnerami, dzięki
czemu mniej więcej co 10 lat dochodzi do całkowitego odnowienia naszego
układu kostnego. Niczym płatnerz, nakładający warstwę stali za warstwą,
aby wykuć wytrzymały i sprężysty miecz – ten stały cykl kruszenia i
naprawiania sprawia, że regeneracja tkanki kostnej tworzy inny dla każdego
człowieka szkielet, który może z reguły wytrzymać całe życie biegania,
skakania, pieszych wycieczek, jazdy rowerem, rozmaitych skręceń i tańca.
Oczywiście, troszeczkę dodatkowego wapnia w diecie nie zaszkodzi.
Wystarczy, jeśli – jak wielu ludzi – lubisz płatki zbożowe. Jeżeli jadasz
produkty zbożowe firmy Kellogg’s, to znasz asortyment tej spółki założonej
przez Williama K. Kellogga, brata bardziej znanego doktora Johna Harveya
Kellogga. Doktor Kellogg zrobił coś więcej oprócz nadania swego imienia
firmie. Za życia był znany jako guru zdrowia, dzisiaj pewnie uważany byłby
za postać trochę ekscentryczną. (Wierzył między innymi, że seks, nawet w
związku monogamicznym, jest niebezpieczny).
Był także pionierem w dziedzinie terapii ciała metodą wibracyjną. W
swoim niesławnym sanatorium Kellogg sadzał pacjentów na wibrujących
krzesłach i taboretach, aby poprawić im zdrowie – chodziło mu z grubsza o
to, by wytrząsnąć z nich chorobę.
Ponad sto lat później terapia wibracyjna jest nadal traktowana
sceptycznie przez niektórych ekspertów, którzy ostrzegają zwłaszcza przed
zbyt długim wystawianiem organizmu na wibracje. Jednak badacze uważają,
że u pewnych grup pacjentów wibracje mogą pobudzić osteoklasty i
osteoblasty, aby pracowały razem nad rozpadem i naprawą tkanki kostnej –
dlatego właśnie terapia Kellogga, odrzucona dawno temu jako dziwaczna,
jest teraz badana i eksperymentalnie stosowana u pacjentów z wrodzoną
łamliwością kości. To z kolei sprowokowało inne spojrzenie na terapię
wibracyjną, stwarzającą szansę wywołania prawidłowej, genetycznej
ekspresji w celu wzmocnienia kości milionów pacjentów cierpiących na
osteoporozę.

NAWET JEŚLI KTOŚ OTRZYMAŁ DOSKONAŁY, genetyczny spadek, to brak

aktywności, podeszły wiek, uboga dieta i zmiany hormonalne mogą wywołać
chaos w wyrafinowanej równowadze, która kształtuje naszą utajoną
strukturę. Widzimy też, że układ kostny może bezlitośnie odpowiadać na
nasze błędne zachowania.
Tak jak my mamy prawo do odkryć, mają je również genetyczne mutacje.
Weźmy przykład Ali McKean. Cierpi ona na bardzo rzadką genetyczną
chorobę, która zamienia jej komórki śródbłonkowe (będące wyściółką naczyń
krwionośnych) na osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną – Feliks
Zaradzisz). Innymi słowy, jej komórki zamieniają mięśnie w kości. Przyznaję
– brzmi to strasznie i takie jest.
Najbardziej znanym przypadkiem fibrodysplazji – postępującego
kostniejącego zapalenia mięśni (FOP), choroby znanej też pod nazwą
syndromu kamiennego człowieka, był pochodzący z Filadelfii niejaki Harry
Eastlack. Jego ciało zaczęło twardnieć, gdy miał pięć lat, a kiedy umierał w
wieku lat 39, był „skamieniały” do tego stopnia, że mógł ruszać jedynie
ustami. W muzeum Mutter przy Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Filadelfii
można oglądać jego szkielet, który nadal wzbudza zainteresowanie badaczy
pragnących odkryć tajemnicę tej choroby.
Ocenia się, że syndromem kamiennego człowieka jest dotknięta jedna
osoba na dwa miliony i że zranienia powodują pogłębienie tej choroby.
Oznacza to, że ilekroć Ali uderzy się albo nabije sobie guza, jej ciało
reaguje, wysyłając osteoblasty na miejsce zranienia, aby tworzyły tkanką
kostną – a interwencja chirurgiczna usunięcia dodatkowej tkanki powoduje
wzmożenie procesu jej narastania.
W minionych latach naukowców zajmujących się tym schorzeniem
poruszyło odkrycie, że przyczyną fibrodysplazji 45 mogą być mutacje w genie
ACVR1. Niektóre z mutacji, jak się podejrzewa, doprowadzają do tego, że
gen ACVR1 ciągle produkuje białko. Ta sytuacja – zamiast zdrowego wzrostu
kości, kiedy i gdzie jest to potrzebne – powoduje przesterowanie całego
procesu.
Jednak na razie odkrycie tego genu stanowi dopiero początek długiej
drogi do wyleczenia ludzi cierpiących na tę genetyczną chorobę. Kluczowe
jest wczesne jej wykrycie, ponieważ rodzice czy opiekunowie będą w porę
ostrzeżeni, by przede wszystkim strzec chorych przed jakimikolwiek
zranieniami. Niestety, w przypadku Ali lekarze nie wiedzieli o jej schorzeniu
aż do piątego roku życia dziecka. Jeśli teraz wyobrazisz sobie wszystkie
upadki i stłuczenia, częste u małych dzieci, to zdasz sobie sprawę z tego, jak
destrukcyjny wpływ na jej zdrowie wywrą w przyszłości owe incydenty. Nie
można pominąć też medycznych procedur, które Ali zdążyła przejść – lekarze
usiłowali zrozumieć, co się z nią dzieje, i nieświadomie zaszkodzili o wiele
bardziej, niż pomogli.
Większość mutacji w genie ACVR1 uważa się za nowe, nazywamy je de
novo, co oznacza, że nie są dziedziczone od żadnego z rodziców. To jeszcze
bardziej komplikuje i spowalnia proces diagnostyczny, ponieważ nie
znajdziemy najprawdopodobniej żadnego tropu w historii rodziny. Chociaż w
tym przypadku pojawiła się jedna wskazówka, ale tak subtelna, że – co
zrozumiałe – przeoczona, a mianowicie duży palec u nogi Ali, który był
bardzo krótki i zgięty w stronę pozostałych46. Ten dysmorficzny sygnał, w
połączeniu z innymi symptomami, można było odczytać jako ostrzeżenie,
które pomogłoby wcześniej postawić diagnozę 47.
Pomyślmy: przy tej zdumiewająco złożonej, genetycznej chorobie
najmniej inwazyjne i najmniej skomplikowane podejście do problemu – czyli
długie, uważne spojrzenie na paluch u nogi Ali – wystarczyłoby i byłoby
prawdopodobnie najlepszym sposobem na zdiagnozowanie jej wady.

NAWET DŁUGO PO NASZEJ ŚMIERCI KOŚCI zatrzymują ślady niezliczonych

życiowych doświadczeń, na które miały wpływ nasze geny. Dobrze poznany
szkielet Harry’ego Eastlacka jest tego oczywistą ilustracją – zwiedzający
muzeum Mutter widzą, jak ta choroba stopiła jego szkielet w kształt
przypominający muchę zawiniętą w sieć przez pająka. Ale są inne, o wiele
subtelniejsze przykłady.
Powiedzmy, że udało nam się odzyskać jakieś kości należące do dawno
zaginionej załogi Mary Rose, XVI-wiecznego, angielskiego okrętu flagowego
króla Henryka VIII, który zatonął 19 lipca 1545 roku podczas walki z
dokonującą inwazji francuską flotą. Co by nam te kości powiedziały?
Chociaż jest wiele różnych relacji, nadal nie wiemy, dlaczego Mary Rose
zatonęła, ani nie znamy tożsamości ludzi, których ciała spoczęły na dnie
cieśniny Solent, na północ od wyspy Wight w kanale La Manche. Ale
nowoczesny proces naukowy, zwany analizą osteologiczną, pomaga
odszyfrować, w jaki sposób funkcjonował układ kostny marynarzy. Tak więc
żeglarze z Mary Rose zostawili nam jedną, ważną podpowiedź: mieli
rozbudowane kości lewych łopatek48.
Badacze sądzą, że większość fizycznych czynności wymagała od żeglarzy
używania w jednakowym stopniu obu rąk. Oprócz jednego ważnego zadania –
wszystkich sprawnych ludzi morza w Anglii Tudorów obowiązywało
strzelanie z łuku i Mary Rose miała na pokładzie 250 łuków (wiele z nich,
jak przypuszczamy, miotało płonące strzały).
W przeciwieństwie do dzisiejszych, skalibrowanych łuków sportowych z
włókna węglowego o złożonych, mechanicznych typach, które widzi się na
olimpiadach, łuki stosowane w XVI-wiecznej Anglii były bardzo ciężkie. I
chociaż od czasu zatonięcia Mary Rose tak wiele rzeczy zmieniało się przez
stulecia, to jedna sprawa pozostała niezmienna – jeśli ktoś jest praworęczny,
jak większość z nas, to musi dźwigać łuk w lewej ręce 49.
Wiemy oczywiście, że częstsze używanie jednej ręki powoduje różnice w
kształcie mięśni, rozmiarze i tonusie. Kto gra w tenisa albo tylko bacznie się
mu przygląda, wie, że ramię gracza dzierżące rakietę często jest znacznie
bardziej muskularne niż to drugie. (Leworęczny, hiszpański fenomenalny
tenisista Rafael Nadal jest tego doskonałym przykładem – jego dominujące
ramię wygląda, jakby należało do mniejszej i mniej zielonej wersji bohatera
filmu Incredible Hulk).
Stałe używanie, napięcie i ciężar nie tylko wzmacniają mięśnie, lecz
także zmuszają osteoklasty i osteoblasty do pracy, która zmienia genetyczną
ekspresję, pomagając zbudować silniejszy kościec. Z tych wszystkich wątków
utkana jest opowieść o naszym życiu, która trwa tyle, ile trwają nasze kości.
Nie musimy cofać się o setki lat, żeby znaleźć przykłady na elastyczne
zmiany w naszym układzie kostnym. Wystarczy spojrzeć na haluks, który jest
skutkiem tego samego zjawiska. Odkryłem, że najlepszą dla mnie okazją do
oglądania haluksów jest podróż przez Manhattan linią numer 6 metra w
środku lata, gdy wszyscy noszą sandały. Jeśli miałeś albo masz haluksy, nie
przeklinaj swoich kości, że się „źle zachowują” – one tylko reagują na
zmuszanie stóp do noszenia uciskającego obuwia. Oczywiście istnieje też
pechowa genetyczna predyspozycja, która bardziej naraża część ludzi właśnie
na haluksy 50. Nie obwiniaj się więc za nie, a raczej uznaj, że to jedyna
okazja, aby ganić zarówno rodziców, jak i modne buty.
Widzimy zatem, że bez względu na skłonności genetyczne, na ogół
dziedziczymy geny, którym zawdzięczamy elastyczne szkielety. Inny przykład
zachowań wywołujących zmiany kostne dotyczy dzieci. Od lat już
notowaliśmy szkodliwe zmiany w krzywiźnie kręgosłupów wśród dzieci na
etapie szkoły podstawowej – płacą one cenę za ciężkie plecaki 51. Rosnąca
świadomość tego problemu sprawiła, że wielu rodziców nakłania dzieci do
przestawienia się na torby z kółkami, całkiem podobne do waliz, jakie
zazwyczaj zabieramy ze sobą na lotniska.
Nic dziwnego, że dzieciaki jeżą się na myśl o zabieraniu do szkoły
toczących się toreb. „Durny pomysł” – tak to ujął gimnazjalista, syn moich
przyjaciół. Toteż pewna firma znalazła innowacyjne rozwiązanie: hulajnogę,
która przekształca się niczym transfomer, a po złożeniu staje się plecakiem.
Pomysł okazał się żyłą złota. W ciągu dwóch lat od wypuszczenia produktu
na rynek, firma Glyde Gear została zalana tyloma zamówieniami, że
realizowała je z półtoramiesięcznym opóźnieniem i musiała czasowo
zawieszać przyjmowanie nowych zleceń.
Jednak i dobre pomysły często rodzą jakieś niedogodności. Tradycyjne
plecaki szkolne źle oddziaływały na postawę dzieci, a torby z kółkami, jak
się zdaje, niosą ze sobą niebezpieczeństwo potykania się i ból głowy władz
szkolnych (z powodu zarysowanych podłóg i obijania ścian kółkami).
Niestety, tak też bywa w przypadku medycyny. Jak zaraz zobaczymy,
nowe rozwiązania starych problemów nierzadko stwarzają kolejne problemy,
którym znowu trzeba stawić czoło. Czasem kości nadmiernie elastyczne (a
takie mamy w dzieciństwie) mogą zostać trwale zniekształcone.

INNYM PRZYKŁADEM WZROSTU ŚWIADOMOŚCI rodziców była kampania

„Back to Sleep”* rozpoczęta w połowie roku 2000 przez Narodowy Instytut
Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka. Dzięki tej udanej inicjatywie odsetek
rodziców kładących swoje pociechy do snu na wznak wzrósł z 10 procent
kilka lat temu do imponujących 70 procent obecnie.
Kampania narodziła się w odpowiedzi na apele Amerykańskiej Akademii
Pediatrii, która dążyła do zmniejszenia liczby zgonów z powodu zespołu
nagłej śmierci łóżeczkowej, doprowadzającego do śmierci jednego dziecka na
tysiąc.
W ciągu 10 lat od zainicjowania tej akcji liczba zgonów dzieci z tej
przyczyny zmniejszyła się o połowę. Ale, jak zwykle przy medycznych
innowacjach, za sukcesem podąża nieprzewidziana, choć szczęśliwie łagodna
komplikacja. Dzieci, które śpią na plecach, kiedy jeszcze płyty kostne
formujące tył czaszki rosną i się scalają, są bardziej narażone na
zniekształcenia głowy. Liczba dzieci ze zdeformowanymi głowami wzrosła
pięciokrotnie w okresie, w którym spanie na wznak stało się normą52.
Terminem opisującym to zjawisko jest plagiocefalia ułożeniowa, której
raczej nie uważamy za bardzo duży problem medyczny. Ale rosnąca obsesja
amerykańskiego społeczeństwa na tle fizycznego perfekcjonizmu sprawia, że
wielu rodziców odwiedza protetyków, czyli specjalistów od zewnętrznych
urządzeń zaprojektowanych do modyfikacji funkcjonalnych i strukturalnych
cech mięśni oraz kości. Stosując kask modelujący czaszkę, protetyk pomaga
skorygować kształt główki dziecka. Plagiocefalia ułożeniowa jest także
przykładem na to, że nasze ciała nie funkcjonują w rozwojowej próżni, ale
mogą być pobudzane do permanentnych zmian w odpowiedzi na okoliczności
życia.
 Pierwszy raz taki hełm zobaczyłem mniej więcej 10 lat temu, podczas
spaceru w Central Parku na Manhattanie. Nie miałem wtedy pojęcia, do
czego służy, i błędnie założyłem, że jestem świadkiem jakiegoś nowego
dziwactwa – wkładania dzieciom w wózkach kasków przez nadwrażliwych
rodziców.
Ostatecznie dowiedziałem się szczegółów dotyczących działania tego
aparatu – jego celem jest przekształcenie czaszki poprzez usunięcie nacisku z
płaskich części i umożliwienie główce rośnięcia w tych obszarach.
Urządzenie sprawdza się najlepiej pomiędzy czwartym a ósmym miesiącem
życia, trzeba je nosić 23 godziny na dobę i musi być regulowane co dwa
tygodnie. Kosztować może ponad 2000 dolarów i z reguły nie jest
refundowane.
Główka dziecięca jest dość elastyczna – badania pokazują, że rodzice
uciekający się do ćwiczeń rozciągających i specjalnych poduszek mogą
znacząco poprawić kształt czaszek u swych dzieci nawet bez stosowania
kasku53.
Jednak w dłuższej perspektywie nie jest ważny kształt czaszki, ale jej
siła. Jako gatunek jesteśmy raczej dość niezdarni – i zważywszy na istotność
oraz względną delikatność mózgu, czaszka musi zachować strukturalną
spójność.
Przy czym siła nie jest kwestią twardości materiału – jeśli chodzi o nasze
kości i genom – prawdziwa siła leży w giętkości. Dlatego właśnie chcę
opowiedzieć o Dawidzie Michała Anioła.

* W oryginale gra słów: Back to Sleep – „powrót do snu” albo „plecy do

spania” (przyp. tłum.).

BYŁO TO NICZYM WCHODZENIE do wnętrza fotografii wykonanej przez

Edwarda Burtynsky’ego.
Ten słynny fotograf, znany ze swoich obrazów przemysłowych pejzaży,
spędził dużo czasu, robiąc zdjęcia w kamieniołomach marmuru w pobliżu
miasta Carrara we Włoszech. Kamieniołomy te znane są ze względu na
piękno i obfitość białobłękitnego marmuru, który cenią sobie budowniczowie
i rzeźbiarze z całego świata.
 Kiedy kilka lat temu, podróżując po włoskich Alpach, natrafiłem na
jeden taki kamieniołom, zadziwiła mnie śmiałość manewrów – ogromne
ciągniki czołgały się wąskimi, górskimi drogami, wioząc wydobyte z głębi
ziemi bloki marmuru wielkości minivanów do ośrodków obróbki w
pobliskiej Toskanii, skąd wędrowały pociągami, statkami i ciężarówkami we
wszystkich kierunkach świata.
Marmur jest produktem metamorfozy skał osadowych węglanowych,
które miliony lat temu jak muszle osiadły na dnie oceanu. Osady te
ostatecznie stały się wapieniem, a po poddaniu żarowi i ciśnieniu
tektonicznych procesów, trwających przez wiele tysięcy lat, są w końcu
wydobywane w operacjach takich jak ta w Carrarze.
Marmur jest względnie miękką skałą i łatwo poddaje się pracy dłuta –
dlatego tak bardzo poszukują go rzeźbiarze i rzemieślnicy. Jest również
bardzo mocny – oto, czemu rzeźba Michała Anioła Dawid, jak i wiele innych,
zdołała przetrwać w doskonałym stanie ponad 500 lat.
No, prawie doskonałym. Bowiem okazało się, że Dawid ma „chore”
kostki. Tupot nóg milionów turystów towarzyszący rzeźbie przez długie lata
we florenckiej Galerii Akademii zaszkodził jej. W pewnym sensie siła
Dawida jest jego słabością – brak elastyczności marmuru czyni go wrażliwym
na spękania.
Z nami byłoby tak samo, gdyby nie regenerujący się szkielet i geny
kodujące takie rzeczy jak kolagen, który nadaje układowi kostnemu
strukturę.
U ludzi produkcja kolagenu zależy od DNA i jest uruchamiana w
odpowiedzi na potrzeby narzucane przez życie. W przeciwieństwie do kostek
Dawida nasze własne mogą się regenerować po zwichnięciu dzięki
wzrostowi kolagenu, co dokonuje się poprzez ekspresję genetyczną.
W ciele człowieka kolagen występuje w ponad dwudziestu rodzajach i
oprócz zasadniczego znaczenia dla zdrowych kości, znajduje się we
wszystkim: od chrząstek, przez włosy, do zębów. Z pięciu głównych typów
typ I jest najpowszechniejszy, tworzy ponad 90 procent kolagenu w ciele. Ten
rodzaj występuje także w ścianach tętnic i nadaje im elastyczność niezbędną,
by nie popękały, ilekroć serce kurczy się i wyrzuca strumień krwi z komory.
Patrząc na pewne miejsce ludzkiego ciała, możemy dostrzec, kiedy
kolagen przestaje spełniać swoją funkcję i tracić wytrzymałość na
rozciąganie – chodzi o twarz, gdyż tutaj to białko nadaje kształt skórze.
Dlatego właśnie, gdy słyszysz o kolagenie, myślisz prawdopodobnie o
substancji, którą ludzie wstrzykują sobie w policzki, aby wyglądać młodziej.
Zaczynając od tego punktu, spróbujmy spojrzeć na kolagen jako
strukturalnie wspierające białko. Bo przecież nikt nie używałby go do
stworzenia pulchniejszych policzków i pełniejszych ust, gdyby kolagen nie
podtrzymywał określonego kształtu, prawda?
Słowo „kolagen” pochodzi od greckiego kólla – klej. Zanim ruszyła
przemysłowa produkcja kleju, większość ludzi polegała na własnych
pomysłach łączenia ze sobą przedmiotów. Służył do tego klej uzyskiwany z
gotowanych zwierzęcych ścięgien i skór (bogatych w kolagen) – zapewniało
to siłę w procesie wiązania (dawniej funkcjonowało powiedzenie „wysłać
konia do fabryki kleju”*).
Katgut, używany do wyrobu strun instrumentów klasycznych, jest także
zrobiony z kolagenu pochodzącego ze ścian jelit kóz, owiec i bydła (ale
jednak nie od kotów**); przez wiele lat służył też do wyrobu rakiet
tenisowych – na siatkę jednej tylko rakiety potrzeba było trzech krów***.
Właśnie wytrzymałość na rozciąganie, uzyskana z kolagenu w błonie
surowiczej wnętrzności zwierząt, sprawia, że katgut jest tak ceniony. Tę
właściwość można zmierzyć przez określenie siły, z jaką materiał daje się
rozciągać bądź odkształcać, zanim pęknie. Jest więc ona przeciwieństwem
substancji kruchej.
Kolagen zapewnia także przyjemność żucia niektórych potraw. Jeśli
lubisz piknikowe kiełbaski, to z przyjemnością się dowiesz, że składniki
użyte do wyrobu wielu rodzajów parówek nie rozsypują się dzięki sile
kolagenu. Owocowa galaretka, pianka cukrowa i kandyzowana kukurydza
zyskują swoją konsystencję dzięki żelatynie pochodzącej z kolagenu.
Wystarczy powiedzieć, że rocznie na świecie produkuje się ponad 360 tys.
ton żelatyny; i to wszystko trafia do naszych domów oraz na podniebienia –
od zamrożonych Pop-Tarts**** przez kapsułki witaminowe aż po niektóre
rodzaje soku jabłkowego.
Od serwu rakietą tenisową, przez uszczypnięcie w policzek kogoś
bliskiego, po przyjemność z naciskania żelkowych misiów – całą tę frajdę z
elastycznego powrotu do pierwotnego kształtu odczuwamy dzięki
kolagenowi.
Najlepszym przykładem tego, jak giętkość przekłada się na siłę, jest
dwumetrowa, słodkowodna ryba, arapaima, która należy do małej grupy
zwierząt nieobawiających się żyć w wodach pełnych piranii. Jej geny kodują
wzmocnione kolagenem łuski, które uderzone przez ostry obiekt poddają się,
ale nie pękają. Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego
uważają, że to czyni z arapaimy – która prawie nie zmieniła się ewolucyjnie
przez ostatnie 13 milionów lat54 – dobry wzór do budowy elastycznych
materiałów ceramicznych używanych w zbrojach – oto jeszcze jedna z wielu
podpowiedzi natury, jak rozwiązywać problemy współczesnego życia55.

* Ponieważ pierwotnie otrzymywano klej z końskich kości, powiedzenie to w

przenośni oznaczało, że koń ma już za sobą najlepsze lata; obecnie fabrykę
kleju zastąpiła końska jatka/rzeźnia (przyp. tłum.).
** Katgut (ang. catgut) to złożenie dwóch słów: cat – „kot” i gut – „bebech,
jelito”, dlatego autor pozwolił sobie na ten żart (przyp. tłum.).
*** Katgut jest też używany w chirurgii jako wchłanialne nici do zakładania
szwów w tkankach podskórnych (przyp. red.).
**** Pop-Tarts – prostokątne, wypiekane tosty, produkowane przez Kellogg
Company. Sprzedawane w USA, Kanadzie, a także Wielkiej Brytanii i
Irlandii (przyp. tłum.).

JAK SIĘ TO WSZYSTKO MA DO GENETYKI? Brak przyrodzonej elastyczności

genomu sprawia, że nasze kości są źle przystosowane do trudnej, życiowej
szamotaniny. A przykłady Grace, Ali i Harry’ego dowodzą, że nie trzeba
wiele, aby sprawy poszły nie tak.
W rzeczywistości chodzi o jedną literkę.
Ludzki genom składa się z miliardów nukleotydów – adenina, tymina,
cytozyna i guanina, w skrócie literki: A,T,C i G – wszystkie układają się w
wyjątkowy wzór.
W obszarze, który zwykle koduje budowanie kolagenu w ciele, w
odpowiednim genie znanym jako COL1A156 DNA zasadniczo wygląda tak:
GA A TCC–CCT–GGT
Ale pojedyncza, przypadkowa mutacja może to zmienić na:
GA A TCC–CCT–TGT
 I to wystarczy, żeby organizm zmienił sposób tworzenia kolagenu.
Zmiana jednej litery i zamiast silnego, elastycznego szkieletu mamy kościec
twardy jak marmur lub kruchy niczym piaskowiec.
Jak jedna litera mogła spowodować tak głęboką różnicę*? Wyobraź sobie
przez chwilę, że słuchasz dobrze znanej, fortepianowej kompozycji
Beethovena Dla Elizy.
Zaczyna się jak zawsze, ale gdy pianista dociera do dziesiątej nuty,
fałszuje – nie bardzo, troszeczkę. Czy usłyszałbyś to? Czy utwór byłby ten
sam? A gdybyś był producentem muzyki klasycznej nagrywającym to
wykonanie dla potomności – zignorowałbyś ten błąd?
Beethoven był błyskotliwy, a jego kompozycje – niewiarygodnie
misterne. Jednak w porównaniu z naszym genomem, nawet te największe
arcydzieła są równie skomplikowane jak Wlazł kotek na płotek.
Nasz genom przypomina podróż składającą się z niezliczonych miliardów
kroków. Jeśli pierwszy krok się nie uda, taka stanie się i cała podróż.
W sensie bardzo dosłownym, wszyscy więc znajdujemy się o tę jedną
literkę, czyli o krok od jakiegoś genetycznego zaburzenia, które jest w stanie
odmienić nasze życie. Ale tak jak pokazałem na przykładzie Grace, nie
jesteśmy całkowicie bezradni. Opowiem bardziej szczegółowo, co to
właściwie znaczy naprawdę wstać z łóżka.

* W podanym przykładzie pojedyncza zmiana nukleotydu okazała się

zabójcza, powodując śmiertelną odmianę osteogenesis imperfecta.

TRACIMY TO, CZEGO NIE UŻYWAMY. I dzieje się to dość szybko.

Dokładnie w taki sam sposób, w jaki najbardziej efektywne
przedsiębiorstwa zastosowały strategię dostawy na czas, która w czasie
realnym dopasowywała przemysłową produkcję do popytu, nasz gatunek
wyewoluował genetycznie tak, aby utrzymywać koszty życia na niskim
poziomie, redukując zbędne zapasy i zwiększając gwałtownie produkcję w
razie potrzeby.
Stanowi to jedną z możliwych przyczyn zjawiska, że otyli starsi ludzie są
mniej podatni na pospolite złamania kości niż ich chudsi rówieśnicy.
Podobnie jak w wypadku starożytnych łuczników, dźwigających dodatkowy
ciężar, nadmierne obciążenie układu kostnego ludzi otyłych rzuca
osteoklasty i osteoblasty do szalonej pracy w cyklu „łam i napraw”, a to –
ostatecznie – buduje silniejszy kościec.
Prawem kontrastu wiemy także, że u pływaków, których sportowe
wyczyny rozgrywają się w warunkach zredukowanej grawitacji, występuje
niższa gęstość mineralna szyjki kości udowej niż u zawodników
uprawiających sporty ciężarowe 57. Prawdopodobnie chodzi o to, że pływacy
(chociaż uzyskują niewiarygodnie korzystną wydolność sercowo-naczyniową)
nie są poddawani takiemu samemu naciskowi na szkielet jak sportowcy
ćwiczący w innych warunkach, na przykład biegacze czy ciężarowcy.
Inną ilustracją jest sytuacja astronautów wracających z długiej podroży do
Międzynarodowej Stacji Kosmicznej. W lutym 2012 roku w południowym
Kazachstanie wylądowała kapsuła Sojuza z załogą w składzie: Amerykanin
Donald Pettit, Rosjanin Oleg Kononienko i Holender André Kuipers. Ci trzej
mężczyźni zakończyli tym samym ponadpółroczny pobyt w przestrzeni
kosmicznej, a po wylądowaniu trzeba było ich delikatnie podnieść i usadzić
w specjalnych fotelach do sesji zdjęciowej58. Przez 193 dni pływania w
nieważkiej przestrzeni ich ciała zaczęły tracić siłę i elastyczność układu
kostnego, stając się kruchymi i niezdolnymi do utrzymania własnego
ciężaru.
Astronauci bardzo przypominali cierpiące na osteoporozę starsze
kobiety. Okazało się również, że opieka medyczna nad nimi była podobna.
Podstawą leczenia osteoporozy u starszych osób są bisfosfoniany, takie jak
kwas zoledronowy i kwas alendronowy (leki, które zasadniczo nakłaniają
osteoklasty, aby niszczyły same siebie, zamiast rozkruszać kości). Niedawno
dowiedzieliśmy się, że te same leki mogą pomóc zarówno astronautom, jak i
ludziom z zespołem wrodzonej łamliwości kości w utrzymaniu układu
kostnego w lepszym stanie 59. Niedawne doniesienia o tym, że prywatne
firmy szukają ochotników do pierwszego lotu na Marsa – podróży, która
potrwa minimum 17 miesięcy w warunkach zerowej grawitacji – czynią
jednocześnie te leki niezbędnymi do przeżycia.
Zanim jednak zdecydujesz się wejść do rakiety, przeczytaj drobne
ostrzeżenie: choć prawdą jest, że zażywający bisfosfoniany stają się mniej
podatni na częste u ludzi starszych złamania szyjki kości udowej, to jednak
zaczynają być bardziej podatni na złamania trzonu tej kości.
Dlaczego? Ponieważ owe lekarstwa działają zbyt dobrze – zatrzymując
proces obracania i przemodelowywania tkanki kostnej, zostawiają pacjentów
z czymś, co niektórzy nazywają zamrożonymi kośćmi, i co uważa się za
przyczynę rosnącej podatności na pewien typ złamań, zupełnie jak te kostki
na posągu Dawida.

NIE PRZESTAJE MNIE ZADZIWIAĆ NIEWIARYGODNY zakres skutków, które

rodzą najsubtelniejsze zmiany w naszym genomie i jego ekspresji. Widzimy
teraz, że zmiana jednego znaku w seriach miliardów liter powoduje
powstanie kości, które pękają pod najlżejszym naciskiem. To dobitny
przykład, jak małe przesunięcie w jednym z naszych genów zdolne jest
całkowicie zmienić bieg życia.
I bez względu na to, czy odziedziczymy nieprawidłowy gen, czy zbyt
długo przebywamy w łóżku, mało jemy, nie podlegamy grawitacji lub
zwyczajnie się starzejemy, to narażamy układ kostny na te same szkodliwe
konsekwencje. Szczęśliwie, dzięki rozszerzającej się gamie metod, od
arsenału leków, ćwiczeń siłowych, nawet do terapii wibracyjnej, nie od razu
grozi nam kondycja bezradnych pacjentów specjalnej troski. Nieważne, czy
ma to związek z genami, stylem życia albo z obiema tymi przyczynami,
istnieje wiele sposobów prewencyjnych i terapeutycznych na to, aby nasz
kościec nie poddawał się tak łatwo złamaniom.
Zrozumienie podstaw biologii w odniesieniu do stanu kości odgrywa
także ważną rolę w powszechnej edukacji, jak o nie dbać. Wiedza taka może
być przydatna, kiedy podejmujemy istotne decyzje, wybieramy formy
spędzania wolnego czasu, styl życia – zawsze warto pomyśleć, czy to
przysłuży się dobrze układowi kostnemu.
W tym celu musimy odkryć całą genetyczną podstawę działania kości.
Studiując przypadek Grace i innych ludzi, których DNA wykreowało tak
łamliwy kościec, mamy szansę dużo szybciej dotrzeć do nowych metod
leczenia schorzeń o wiele powszechniejszych, takich jak osteoporoza.
Jeśli chodzi o genetykę, jednostkowe przypadki chorobowe stanowią
ważną informację dla ogółu ludzi.
Tak więc miliony niedocenionych bohaterów, podobnych Grace,
obdarzają cały świat niewiarygodnie cennym genetycznym prezentem.
 ROZDZIAŁ 5

Odżywiajcie geny
Czego nas uczą na ten temat przodkowie,
weganie i mikrobiomy*

ZASNĄŁEM W UBRANIU. Czasem, po szczególnie długim dyżurze w

szpitalu, nie ma na to rady. Ostatkiem sił docieram do domu, wchodzę po
schodach i upadam na łóżko – a piżama wydaje się luksusem, na który już
sobie nie mogę pozwolić.
Zwaliłem się na pościel tuż po północy i mógłbym przysiąc, że minęło
ledwie kilka minut, kiedy na nocnym stoliku zaczął brzęczeć pager.
Z twarzą wbitą w poduszkę sięgnąłem po to przeklęte, czarne pudełko.
Nie mogąc go znaleźć, podniosłem niechętnie głowę i otworzyłem oczy.
Świecące na niebiesko cyferki budzika zmieniły się właśnie z 3.36 na 3.37.
„Trzy i pół godziny” – pomyślałem, próbując od razu skalkulować, ile
czujności umysłu zapewniła mi połowa nocnego snu. „Nie jest tak źle”.
Nawet w środku nocy nauczysz się szybko przewijać strony pagera:
liczba 175075 oznacza oddział ratunkowy, 177368 to oddział szpitalny, 0000
informuje, że ktoś jest na linii i czeka na rozmowę.
Ale problem polega na tym, że nigdy nie wiesz, czego się spodziewać.
Czasem dzwonią zaniepokojeni rodzice, którzy wiedzą już o rzadkim,
genetycznym zaburzeniu dziecka, ale nie są pewni, czy szereg nowych
symptomów stanowi powód do zmartwienia. Innym razem lekarz z jakiegoś
szpitala ma pacjenta, którego nie wiadomo, jak leczyć, więc dzwoni z prośbą
o radę. Są też telefony, których żaden lekarz nie życzyłby sobie o
jakiejkolwiek porze dnia i nocy – że u pacjenta nastąpiło pogorszenie.
Trzymając telefon, próbowałem wypełznąć z łóżka, nie budząc żony,
która cicho spała obok. Na palcach wyszedłem z sypialni i delikatnie
zamknąłem drzwi, zerkając jeszcze przez szparkę: nie mamrocze do siebie,
nie rzuca się niespokojnie, a więc nadal śpi.
 Sukces! Jestem nocnym ninja.
Nacisnąłem guzik pagera. Ten straszny numer 0000 patrzył na mnie jak
dwie pary sowich oczu. Jasne, błękitne cyfry rozświetliły ciemny korytarz.
Wykręciłem numer i czekałem.
– Lokalizowanie szpitala…
– Tu doktor Moalem. Zostałem wezwany do…
– Dziękuję za odebranie. Łączę…
Najpierw rozległo się miękkie „bip”, a potem popłynął potok:
– Doktor Moalem? Przepraszam, wiem, że jest późno… albo bardzo
wcześnie. W każdym razie przepraszam, że niepokoję. Chodzi o moją córkę
Cindy. Od kilku godzin ma gorączkę i martwię się, ponieważ prawie nic
dzisiaj nie jadła.
Niektórzy być może uważaliby, że to dzwoni nadopiekuńczy rodzic, ale
wiedziałem, że szpital nie połączyłby nas, gdyby sytuacja nie wyglądała
poważnie.
Kobieta zrobiła krótką pauzę, a ja pozwoliłem, aby milczenie zaległo na
linii.
– O… powinnam od razu dodać, że córka ma niedobór OTC**.
No właśnie – niedobór OTC jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem,
które dotyka jedną osobę na 80 tysięcy. W tej chorobie organizm walczy, aby
znaleźć drogę zamiany amoniaku*** w mocznik – normalnie wydalany wraz
z moczem. Proces ten nazywamy cyklem mocznikowym, który odbywa się
głównie w wątrobie, a w mniejszym stopniu w nerkach – jest on swoistym
barometrem określającym ogólnie prawidłowy przebieg metabolizmu. Kiedy
ten system działa, organizm robi wszystko, co jest potrzebne do
metabolizowania białka, gdy zaś szwankuje, gromadzi się nadmiar
amoniaku – który jest tak paskudny jak jego nazwa.
Przypomina to fabrykę wypompowującą toksyczne odpady; im większe
jest metaboliczne zapotrzebowanie, tym więcej zostaje wytworzonych
amoniakowych śmieci. Tak właśnie dzieje się zazwyczaj, gdy mamy
gorączkę. Co mniej więcej jeden stopień wzrostu temperatury ciała w skali
Celsjusza nasz system spala około 20 procent więcej kalorii niż normalnie.
Większość ludzi przez jakiś czas dobrze znosi to dodatkowe zapotrzebowanie.
Faktycznie dla większości z nas gorączka podczas choroby jest pożądana,
ponieważ podnosi temperaturę ciała do takiego stopnia, że część
chorobotwórczych mikrobów nie przeżywa, zatem rozwijają się wolniej, dając
organizmowi szansę reakcji obronnej.
Jednak dla Cindy, u której równowaga układów życiowych jest chwiejna,
lekka gorączka może wystarczyć do zapoczątkowania niebezpiecznego
kryzysu. Nasz system nerwowy jest dość wrażliwy na rosnący poziom
amoniaku i spadający poziom glukozy, którą zamieniamy na energię. Ta
metaboliczna sytuacja, niekontrolowana, może więc wywołać napady
padaczkowe, niewydolność narządów i następnie doprowadzić do śpiączki.
Innymi słowy, matka Cindy mogła rzeczywiście niepokoić się o córkę. A
ja miałem rzeczywisty powód, żeby wstać z łóżka.
Chwyciłem laptopa i wklepałem kod dostępu, który pozwolił mi
zalogować się zdalnie do szpitalnego systemu. Historia choroby Cindy –
przez ostatnie kilka lat hospitalizowaliśmy ją wiele razy – jasno wskazywała,
że dziewczynka musi pojechać na oddział ratunkowy.
Na szczęście jej rodzina mieszkała niedaleko.
I ja również – jeśli lekarz na wezwanie mieszka dalej niż kilka minut
drogi do szpitala, często tego żałuje. Spakowałem parę rzeczy do plecaka i
skonstatowałem, że to dobrze, iż nie muszę znowu wpełzać do sypialni po
ubranie – bo tak naprawdę nie jestem ninja. W ciemności zachowuję się
niezgrabnie i hałasuję. Przynajmniej żona mogła spokojnie dalej spać w
ciepłym łóżku.
Chwyciłem banana z kuchennego blatu i wyszedłem. Nie było jeszcze
czwartej rano, ale czułem się rozbudzony.

* Ogół mikroorganizmów żyjących w danym siedlisku (przyp. tłum.).

** OTC (ornithine transcarbamylase) – karbamoilotransferaza ornitynowa
(przyp. tłum.).
*** Produkt uboczny procesu rozpadu białek, które znajdują się zarówno w
naszych ciałach, jak i w pożywieniu (przyp. tłum.).

JADĄC DO SZPITALA, ZJADŁEM BANANA i pomyślałem, jakie to szczęście,

że nie muszę się zbytnio niepokoić o to, co jem. Podobnie jak większość ludzi
staram się utrzymać spożycie cukru i tłuszczu na niskim poziomie. A kiedy
od czasu do czasu czuję się gastronomicznie odważny i matematycznie
wystarczająco zdolny, próbuję tak zrównoważyć śniadanie, obiad i kolację,
żeby trafić w 100 procent zalecanych witamin i minerałów
rekomendowanych przez Komisję ds. Żywienia; spróbuj tego czasem – to
trudniejsze, niż się wydaje.
Prawdą jest jednak, że dieta oparta wyłącznie na tych rekomendacjach u
większości ludzi nie do końca się sprawdza. W rzeczywistości jest skrajnie
nieprawdopodobne (mamy większą szansę wygrać na loterii), że ta lista
zalecanych porcji i procentów, którą studiujemy na opakowaniach żywności,
odpowiada indywidualnym potrzebom każdego z nas. Podawane liczby
oparte są na bardzo ogólnym szacunku koniecznego spożycia witamin,
kalorii i podstawowych minerałów dla większości zdrowych ludzi w Stanach
Zjednoczonych powyżej czwartego roku życia. (Komisja ds. Żywienia uważa
za większość pięćdziesiąt procent plus jedna osoba; zostaje jednak ogromnie
duża mniejszość, której te wytyczne po prostu się nie przydają).
Rzeczywistość w istocie pokazuje, że każdy ma odmienne potrzeby.
Zapotrzebowanie większości czteroletnich chłopców (którym wystarczy 275
mikrogramów witaminy A dziennie) całkowicie się różni od większości 32-
letnich kobiet w ciąży (które potrzebują co najmniej trzy razy większej dawki
witaminy A). Dwoje ludzi tej samej płci, w tym samym wieku, podobnego
pochodzenia, wzrostu, wagi i ogólnie w podobnym stanie zdrowia ma –
prawdopodobnie – bardzo różne potrzeby, jeśli chodzi o wapń, żelazo, kwas
foliowy i inne składniki odżywcze. Naukę o tym, jak genetyczne dziedzictwo
i potrzeby żywieniowe oddziałują wzajemnie na siebie, nazywamy
nutrigenomiką.
W rozdziale 1 przedstawiłem szefa kuchni Jeffa, który cierpi na
dziedziczną nietolerancję fruktozy (HFI). Choć to relatywnie rzadka choroba,
to do pewnego stopnia każdy z nas mógłby skorzystać z poznania genów
wchodzących w skład naszych genomów. Miliony ludzi mających jakieś
specyficzne, żywieniowe zapotrzebowanie, wynikające z wpływu genów,
mogą często odczuwać, że jedzenie nie jest ich przyjacielem. Właśnie dlatego
wiele osób z podobnymi zaburzeniami traktuje restauracyjne menu niczym
pola minowe, a sporządzanie listy zakupów staje się dla nich prawdziwym
wyzwaniem.
HFI, jak może sobie przypominasz, wymaga, aby ludzie tacy jak Jeff
tworzyli osobiste menu pozbawione owoców i warzyw (a także fruktozy,
sacharozy i sorbitolu, które są często dodawane do przetworzonej żywności).
Niedobór OTC u Cindy jest swego rodzaju dietetycznym przeciwieństwem
przypadku Jeffa. Ludzie dotknięci łagodnym deficytem OTC mogą nigdy nie
zostać zdiagnozowani. Często się skarżą na złe samopoczucie po zjedzeniu
mięsa i dlatego przez całe życie unikają ciężkich posiłków białkowych. W
sensie genetycznym rzeczywiście miewają się o wiele lepiej jako
wegetarianie czy weganie, ponieważ dobrze im służy niższe spożycie białka.
Ludzka dieta ma bardzo szerokie i zróżnicowane spektrum – podobnie do
naszych politycznych przekonań, które – choć zawierają się między
anarchizmem a totalitaryzmem – to na ogół są jakoś wypośrodkowane.
Większość z nas skłonna jest tolerować wiele politycznych idei, z którymi się
nie zgadzamy, tak też zachowują się nasze ciała gotowe akceptować różne
typy pożywienia. Istnieją pewne idee, z którymi nie możemy się pogodzić –
na przykład zniesienie zasady powszechnych wyborów – jest też kilka
rodzajów pożywienia po prostu nieprzystających do genetycznej konstytucji
danego człowieka.
Ludzie na ogół nie poświęcają czasu na refleksję dotyczącą
wewnętrznych mechanizmów własnych, politycznych poglądów, nie mówiąc
już o tym, że nie badają, jakim sposobem uznali je za własne. Tak samo twój
organizm najprawdopodobniej nie lubi niektórych potraw – i jest niemal
pewne, że również nie wiesz, dlaczego tak się dzieje.
Na tym polu obserwujemy jednak zalążki zmian. Ludzie zatroskani o to,
żeby nie wywoływać problemów zdrowotnych nieodpowiednim
pożywieniem, odkrywają na początek dietę eliminacyjną, która redukuje
ilość pokarmu do niewielkiej liczby produktów, i od takiej zmiany zaczynają
coś budować. Tutaj edukacyjnym ekwiwalentem mógłby być wstęp do
filozofii politycznej uczący studentów oceny i historii całego wachlarza
społecznych oraz państwowych idei.
Pozostaje tylko jeden problem: rozwiązanie nie jest takie proste.

OBECNIE WIELU Z NAS POGODZIŁO SIĘ z jedzeniem tego, co przez lata

zalecał im lekarz: jedz dużo czegoś, tamtego wcale, to od czasu do czasu, a
tamto rzadko. Dla większości ludzi te rady stanowią przynajmniej dobry
punkt wyjścia.
 Jednak podobnie jak polityka odzwierciedla często naszą regionalną i
kulturową tradycję, także dieta pierwotnie odwzorowywała nasze genetyczne
dziedzictwo.
Na przykład większość ludzi azjatyckiego pochodzenia uznaje mleko i
nabiał za niesmaczne – może tu chodzić o ich szkodliwość dla układu
trawiennego. Jeśli nasi przodkowie hodowali zwierzęta dla mleka*, to mamy
dużą szansę, że nasze geny zachowały mutacje zapewniające nawet w
dorosłym życiu doskonałe wytwarzanie enzymów koniecznych do rozłożenia
laktozy – jednego z cukrów obecnych w mleku. Z reguły tam, gdzie
historycznie bydło mleczne nie było powszechne, nietolerancja laktozy
występuje o wiele częściej.
Mimo to Chiny w ciągu ostatnich dziesięciu lat przeżywają ogromny
wzrost konsumpcji produktów mlecznych. Chińczycy, co nie jest zaskakujące,
preferują jednak twarde sery albo regionalne odmiany, takie jak rubing
(pyszny ser z koziego mleka pochodzący z prowincji Junnan przypominający
śródziemnomorski halloumi). Wybór taki bierze się stąd, że twarde sery, w
przeciwieństwie do miękkich, typu ricotta, są ogólnie laktozowo łatwiejsze
do przyswojenia60.
Odżywianie się według tradycji przodków w pewnym sensie przypomina
dane, które gromadzimy, poznając medyczną historię rodzin pacjentów jako
użyteczne narzędzie do oszacowania bieżących zagrożeń zdrowia.
Jeśli ktoś ma bogate i zróżnicowane etnicznie pochodzenie, to stosując
takie podejście do oceny własnych dietetycznych upodobań, może dojść do
całkiem ciekawych, genetycznych i kulinarnych połączeń. Ta sytuacja
prowadzi czasem do zamieszania i frustracji, szczególnie zważywszy etniczny
i genetyczny tygiel, z którego wielu z nas się obecnie wywodzi. Osoby na
przykład południowoamerykańskiego pochodzenia, będące mieszanką
niezliczonych genetycznych wątków, mają nietolerancję laktozy bądź jej nie
mają – w zależności od tego, którą część genetycznego quiltu** przodków
odziedziczyli.
W dzisiejszych czasach nasze podniebienia stają się „globalnie
zorientowane” bez względu na fakt, czy pochodzimy z jednego etnicznego i
kulturalnego środowiska, czy z kilkunastu i daleko wykraczamy poza
faktyczne potrzeby żywieniowe. W rozwiniętym świecie najmniejsze sklepy
spożywcze w prowincjonalnych miasteczkach oferują taki wybór mięs,
owoców i zbóż, że nasi, nie tak jeszcze odlegli, przodkowie nie mogliby o
tym marzyć, nawet pochodząc z królewskiego rodu.
Gdybym podążał za własnymi radami i szukał wytycznych w sprawie
diety u moich bezpośrednich przodków, powinienem konsumować pokaźną
miskę gnocchi z semoliny*** z dodatkiem daktyli i orzechów, wiedząc, że
wszystko w sensie trawiennym pójdzie dobrze. Oczywiście każdy z nas
poszukuje swoich indywidualnych obszarów podniebiennych odkryć. Jeśli
ostatnio nie zmieniałeś niczego w diecie, to może najwyższy czas chwycić za
talerz i zasiąść przy stole przodków. Ale powinieneś użyć raczej mniejszych
talerzy, uwzględniających twój obecny, siedzący tryb życia.
Zmiana postaw i nawyków żywieniowych wiąże się z dużą pracą, nawet
jeśli ktoś stale eksperymentuje z dietami. W tej podróży może być pomocna
wiedza pochodząca z badań, które pokazały, że połączenie teoretycznego
przygotowania z praktycznymi, eksperymentalnymi sesjami kulinarnymi pod
hasłem „ugotuj i zjedz” (nie chodzi więc tylko o to, by konia ze znanego
porzekadła przyprowadzić do wody, ale i o to, by mu pokazać, że woda jest
orzeźwiająca) stwarza większą szansę na pomyślne rezultaty 61.
Istnieje jeszcze jedna znacząca motywacja – ta sama, która przyświecała
byłemu prezydentowi Billowi Clintonowi przy radykalnej zmianie diety. Jest
nią powszechne pragnienie długiego życia w zdrowiu i w poczuciu
spełnienia.
Clinton, który przez większość życia jadał, na co miał ochotę, i przeszedł
dwie operacje serca, wyciągnął wnioski z rodzinnej historii kardiologicznych
schorzeń. Postanowił w końcu wprowadzić poważne, życiowe zmiany,
włączając w to w roku 2010 niemal całkowicie wegańską dietę 62. Czasem
tak się właśnie zdarza, że czujesz się popchnięty do radykalnych zmian – i
jak były prezydent – zmieniasz styl życia w zakresie odżywiania. Jeśli jesteś
właściwie zmotywowany, a dostępność i koszty rozmaitych odżywek oraz
zdrowej żywności stwarzają jakieś istotne przeszkody, to mimo wszystko
warto włożyć wysiłek w ich przezwyciężenie.
Okej, czego zatem nauczyłeś się do tej pory? Znajdź dobrą żywność, jedz
jak twoi przodkowie (ale trochę mniej), bądź fizycznie aktywny i wreszcie
słuchaj swego ciała, bo ono zawsze dostarczy ci wskazówek, czy jesteś na
właściwej drodze.
Gdybyż tylko życie było tak proste. Niestety, nie bądźmy utopijnymi
idealistami, odżywianie się dokładnie według tradycji przodków nie pomoże
każdemu. Mimo wszystko każdy jest genetycznie niepowtarzalny. Przykłady
szefa kuchni Jeffa i Cindy z niedoborem OTC dobitnie pokazują, że niebranie
pod uwagę szczegółów tego, co indywidualnie dziedziczymy, może okazać się
nawet śmiertelne. Każdy z nas z osobna powinien odżywiać się w sposób,
który jak najlepiej dopasowuje się do swoiście odrębnego, genetycznego
dziedzictwa.
Ten problem, jak zaraz odkryjemy, wcale nie jest nowy; nasi podróżujący
za morza przodkowie dobrze zdawali sobie z niego sprawę.

* Jeśli twoi przodkowie pochodzili z Afryki Zachodniej albo z Europy, to

najprawdopodobniej hodowali bydło mleczne.
** Amerykański patchwork – dawna tradycyjna technika tworzenia kołder,
narzut itp., polegająca na zszywaniu kawałków materiałów o zróżnicowanych
wzorach, kolorach i fakturach (przyp. tłum.).
*** Semolina – gruboziarnista mąka lub drobna kasza produkowana z durum,
czyli pszenicy twardej, gnocchi – kopytka włoskie (przyp. tłum.).

W TRADYCJI ŻYWIENIA ZAPISANA jest opowieść o brytyjskich żeglarzach,

którzy straszliwie cierpieli z powodu krwawiących dziąseł i skłonności do
siniaków – choroby zwanej szkorbutem – których przyczyną był brak
świeżych owoców i warzyw na pokładzie okrętów. Żeglarze w czasach przed
wynalezieniem elektrycznych lodówek mogli mieć nadzieję w najlepszym
przypadku na peklowane i suszone mięsa oraz czerstwy chleb. Mężczyzn,
którzy utknęli na morzu czasem na długie miesiące, prowadziło to do
paskudnych, żywieniowych niedoborów, ale – co ciekawe – nie wszystkich ta
choroba dotykała w równym stopniu.
Dzisiaj wiemy, że owoce cytrusowe są bogate w witaminę C i że jest ona
dla większości ludzi dobrym zabezpieczeniem przed tego rodzaju
niedoborami. Wtedy wiedziano tylko, że cytryny i limonki potrafią zapobiec
wypadaniu zębów i utrzymać inne objawy szkorbutu pod kontrolą.
Ciekawe, że szczury na okrętach nie miały tego problemu, podobnie
koty, które zabierano na pokład do walki z „marynarzami gryzoniami”.
Dlaczego te zwierzęta nie traciły uzębienia?
Większość naszych kuzynów z gromady ssaków, od mrównika po zebrę,
posiada aktywne kopie genów zdolnych do wytwarzania naturalnej witaminy
C. Ludzie (obok, na przykład, świnek morskich) mają wrodzony, genetyczny
błąd metabolizmu – mutację, która sprawia, że tego nie potrafimy.
Całkowicie zatem zależymy od obecności witaminy C w codziennym
pożywieniu.
Jak się wydaje, małe grupy żeglarzy wiedziały o magicznej właściwości
owoców cytrusowych o wiele wcześniej, ale brytyjska admiralicja dopiero
pod koniec XVIII wieku, za namową szkockiego lekarza Gilberta Blane’a,
zarządziła, aby marynarze pili sok z cytryny w celu zwalczania szkorbutu.
Statki podczas powrotu z brytyjskich kolonii na Karaibach, gdzie limonki
występowały bardziej obficie, były obładowane zielonymi, taksonomicznymi
kuzynkami cytryn – dlatego brytyjskich żeglarzy zaczęto nazywać limeys63*.
Gdy tylko się w tym połapaliśmy, od razu naturalne stało się dociekanie,
jaka ilość cytryn, limonek, pomarańczy i tym podobnych jest niezbędna dla
zdrowia w codziennej diecie (mimo wszystko słynni angielscy biurokraci
musieli ustalić, ile cytrusowych owoców trzeba załadować na długą
zamorską podróż). Tutaj tkwią korzenie nowoczesnej nauki o żywieniu, która
do dzisiaj jest oparta na idei, że możemy matematycznie skalkulować
zdrową dietę. Stąd się bierze odniesienie do dziennej dawki spożycia
(wcześniej znanej pod nazwą zalecane dzienne spożycie), która używana jest
do określenia – co do grama, miligrama i mikrograma – wartości żywności,
którą wszyscy powinniśmy sobie zapewnić każdego dnia, by wieść zdrowe i
aktywne życie. Wiele z tych wartości określono w odniesieniu do potrzeb
przeciętnego człowieka, aby mógł pokonać objawy niedoborów, a nie w
stosunku do tego, co jest dla nas, jako wysoce niepowtarzalnych jednostek,
optymalne.
Oto dlaczego nie wszyscy potrzebujemy tej samej dawki witaminy C.
Zwracając się w stronę tego, co optymalne dla jednostki, nie mamy innej
drogi jak poznanie naszych genów. Podczas badań skoncentrowanych na
genach pomagających w przyswajaniu witaminy C naukowcy odkryli, że
warianty w genie transportera, zwanym SLC23A1, oddziałują na poziom
witaminy C całkowicie niezależnie od diety 64.
 Dlatego niektórzy ludzie, nawet jeśli spożywają więcej tej witaminy,
zawsze wykazują jej niższy poziom bez względu na ilość zjedzonych cytrusów.
Odkrycie, którą wersję genów dla białek transportujących odziedziczyliśmy,
może wywrzeć ogromny wpływ na zrozumienie, jaka jest rzeczywista dawka
witaminy C pomyślnie absorbowana przez ciało.
Nie chodzi tu jednak o konkretną, dietetyczną poradę. Odkrywamy, że
niektóre z różnic w naszym genetycznym dziedzictwie, na przykład wersje
innego genu SLC23A2 zaangażowanego w metabolizm witaminy C, są
związane z prawie trzykrotnie wyższym ryzykiem spontanicznego,
przedwczesnego porodu65. Sugeruje się, że zjawisko to związane jest
prawdopodobnie z rolą tej witaminy w produkcji kolagenu, który pomaga
uzyskać wytrzymałość na rozciąganie – a tej cechy potrzebuje matka do
utrzymania płodu wewnątrz ciała66. Ten przykład jeszcze raz podkreśla
doniosłość naszej genetycznej spuścizny, jeśli chodzi o odżywianie.
Uwzględniając fakt, że dawanie ogólnych, dietetycznych porad może
zawieść w odniesieniu do konkretnej osoby, czytelnik ma prawo się
zastanawiać, jaka jest właściwa ilość cytrusów, jaka dieta będzie dla niego
odpowiednia, a jakiej żywności powinien unikać. Odpowiedzi na te
wątpliwości są różne dla różnych ludzi, i to nie tylko z powodu
odziedziczonych genów, lecz także – co ważniejsze – dlatego, że to co jemy,
może całkowicie zmienić zachowania genów.

* Limeys – Angole, określenie używane w USA (przyp. tłum.).

W TYM ROKU DZIESIĄTKI milionów Amerykanów spróbują zmienić swoją

dietę.
I większość z nich poniesie porażkę.
Jedni dlatego, że nie wiedzą, jaka dieta jest dla nich genetycznie
właściwa, inni zaś robią to całkowicie po omacku – a wielu w rzeczywistości
postępuje odwrotnie do zamierzonego celu67.
Ta większość ludzi, która korzysta z najlepszej medycznej porady, czyli:
jedz rozsądnie i pobudzaj ciało ćwiczeniami, również ma problem, ponieważ
przestrzeganie diety jest trudne.
W historii naszej cywilizacji rzadkością była obfitość żywności. Aby
złagodzić ten niedobór, odziedziczyliśmy geny, które faworyzują przejadanie
się. W przeszłości wszelkie kaloryczne resztki, jakie zdarzały się podczas
nieczęstych, dużych posiłków, nasze ciała chętnie odkładały na bok jako
tkankę tłuszczową. To konto oszczędnościowe pełne kalorii bardzo się
przydawało, kiedy powracał niedostatek żywności, który przez większą część
znanej nam ludzkiej historii przeważał.
Dlatego stoimy dziś przed złożonym problemem – rażącym
niedopasowaniem pomiędzy naszą genetyczną spuścizną a środowiskiem, w
jakim żyjemy. Po pierwsze, zważywszy na siedzący tryb życia, nie
potrzebujemy takiej samej liczby kalorii do przetrwania, co kiedyś. Zdaliśmy
się na maszyny, aby wykonywały za nas większość ciężkiej pracy i
przewoziły nas z miejsca na miejsce. Po drugie, połącz to z obfitością
dostępnych, tanich kalorii, a łatwo zrozumiesz, czemu wskaźniki otyłości
szybują w górę jak nigdy dotąd. I nie chodzi tylko o nadmierne
konsumowanie żywności, lecz także o to, że nasz wybór tego, co jemy, z
punktu widzenia genetycznej spuścizny jest daleki od pożądanego ideału.
Dzięki nauce znanej pod nazwą nutrigenomika zaczynamy dziś
pojmować, co należy usunąć ze zindywidualizowanego, współczesnego menu.
Na przykład nie trzeba czekać na wzdęcia, biegunkę i wypełniać
żywieniowego dzienniczka, aby odkryć, że cierpi się na nietolerancję
laktozy. W sprzedaży jest już genetyczny test, który dostarcza odpowiedniej
informacji. Jeśli jesteś z tą dziedziną trochę oswojony, możliwe, że już
zrobiłeś kolejny krok, poza testowanie pojedynczego genu (powiedzmy na
nietolerancję laktozy) i zdecydowałeś się zamówić sekwencjonowanie
eksomu albo nawet całego genomu.
To może być podstawą do genetycznie uzasadnionej porady dietetycznej
XXI wieku. Skorzystaj z tych informacji przed zamówieniem następnej kawy
cappuccino – z kofeiną lub bez – bowiem ta decyzja będzie poparta wiedzą,
którą wersję genu CYP1A2 odziedziczyłeś. Różne warianty tego genu
określają stopień rozkładu kofeiny przez organizm. Możesz metabolizować
szybko albo wolno tę jedną z najstarszych na świecie stymulujących używek.
Fakt, że masz inną wersję genu CYP1A2, połączony z piciem kawy z
kofeiną może nieść o wiele poważniejsze skutki niż tylko trudności w
zasypianiu. Zależnie od odziedziczonej wersji CYP1A2, możesz jako
konsekwencji doświadczyć niezdrowego skoku ciśnienia krwi. Zdarzy się tak,
jeśli odziedziczyłeś kopię genów CYP1A2, które rozkładają kofeinę powoli.
Jeżeli jednak odziedziczyłeś dwie kopie tego samego genu, które spalają
kofeinę całkowicie i szybko, to prawdopodobnie kawa nie wywrze złego
wpływu na ciśnienie krwi 68.
Zacznijmy teraz podsumowywać to, czego się dowiedzieliśmy o naszych
genomach i pożywieniu, ponieważ za chwilę wszystko stanie się jeszcze
ciekawsze. Jak powiedzieliśmy, nie funkcjonujemy w genetycznej i
środowiskowej próżni, w której zachodzą jedynie interakcje pomiędzy
pojedynczymi genami. Wcześniej też opisaliśmy, jak genomy stale
odpowiadają na nasze zachowanie i jedzenie. Geny, niczym firmy Toyota i
Apple stosujące metodę produkcji Just In Time, stale są „włączane” i
„wyłączane”. Dzieje się to poprzez genetyczną ekspresję – która pobudza je,
aby wytwarzały mniej bądź więcej danego produktu.
Wpływ życia na geny ilustruje przykład palaczy pijących kawę.
Zastanawiałeś się kiedyś, dlaczego ludzie palący tytoń nie mają problemu z
piciem dużej ilości kawy? Odpowiedź ma coś wspólnego z genetyczną
ekspresją.
Ludzkie ciało faktycznie używa tego samego genu CYP1A2, aby rozłożyć
wszelkie trucizny. Tytoń, co nie dziwi, jeśli wziąć pod uwagę zawarte w nim
szkodliwe substancje, stanowi wielkie, genetyczne wezwanie do działania i
dlatego palenie pobudza albo „włącza” gen CYP1A2. Im bardziej ten gen jest
aktywny, tym łatwiej organizm rozkłada kofeinę w kawie. Nie zrozum mnie
źle – nie sugeruję, abyś zaczął palić po to, żeby pić więcej kawy, a mimo to
zasypiać w nocy. Mówię tylko, że palenie zmienia sposób rozkładania przez
organizm kofeiny, co może sprawić, że ktoś, kto genetycznie należał do
wolno metabolizujących kofeinę, przechodzi do grupy szybciej
metabolizujących.
W każdym razie, jeśli kawa nie zgadza się z twoją genetyczną
charakterystyką, zawsze możesz zaparzyć i z przyjemnością wypić zieloną
herbatę. Zanim jednak siądziesz, aby cieszyć się smakiem senchy czy
matchy, chcę przypomnieć, że wszystko, co robimy, powoduje genetyczne
konsekwencje.
W przypadku zielonych herbat sugerowano, że mogą odgrywać pewną
rolę w zapobieganiu niektórym formom nowotworów. Całkiem niedawno
badacze sprawdzili oddziaływanie jednej z silnych substancji chemicznych
odnalezionych w zielonej herbacie, zwanej 3-galusan epigallokatechiny, na
komórki nowotworowe piersi i zaobserwowali dwa ważne rezultaty.
Komórki rakowe zaczęły się same niszczyć poprzez proces zwany apoptozą*,
a te, które pozostały, rozwijały się o wiele wolniej. Właśnie o to nam chodzi,
kiedy szukamy nowych sposobów leczenia podstępnych, nowotworowych
komórek.
Po opracowaniu szczegółowych danych, jak komórki rakowe zostały
nakłonione do zmiany swoich zachowań, stało się jasne, że 3-galusan
epigallokatechiny może promować pozytywne, epigenetyczne zmiany –
modyfikacje typu „włącz–wyłącz” w DNA, które działają, aby pomóc w
regulacji ekspresji genów. Są to ważne i istotne kroki zmierzające do
kontroli nad komórkami wyłamującymi się z „kolektywistycznego manifestu”
naszych ciał. Bowiem komórki, które przestały współpracować na zasadzie
kooperacji i wybierają złośliwe szaleństwo, doprowadzają nas do raka.
Im skrupulatniej badamy wewnętrzną grę pomiędzy genami a tym, co
jemy, pijemy i nawet palimy, tym bardziej staje się oczywiste, jak ważne są
te interakcje w utrzymaniu zdrowia.
Badając z kolei monozygotyczne bliźniaki, które odziedziczyły te same
genomy i odżywiają się podobnie, odkrywamy teraz kluczowy, brakujący
kawałek w całej żywieniowej układance.
Dlatego właśnie już nadszedł czas, abym wprowadził cię w świat
mikrobiomu.

* Naturalny proces zaprogramowanej śmierci komórki, dzięki czemu z

organizmu usuwane są komórki szkodliwe bądź martwe (przyp. tłum.).

LUDZKIE JELITO jest niewyobrażalnie złożonym przykładem

mikrobiologicznej bioróżnorodności.
Główni dwaj maleńcy gracze w tym gigantycznym ekosystemie to dwie
gromady: Bacteroides i Firmicutes69. Jeśli dodasz wszystkie gatunki
należące do każdej z tych grup, otrzymasz kilkaset różnych rodzajów
mikrobów – i każdy typ z tej mikroskopijnej menażerii jest troszeczkę inny.
Dla drobnoustrojów żyjących w organizmie człowieka ta mniej więcej
dziewięciometrowa „kanalizacja” od ust do odbytu jest prawdziwą planetą.
Zakręty i wygięcia misternego systemu, gdybyśmy mieli je oddać w formie
kolejki górskiej, rzuciłyby na kolana najbardziej doświadczonego
poszukiwacza wrażeń. A różnice w warunkach życia każdej ze stref można by
porównać do przenoszenia się z dna morza do wnętrza wulkanu i następnie
do najdzikszych ostępów lasów deszczowych.
System trawienny, co raczej nie dziwi, jest jedną z najbardziej złożonych
struktur konstruowanych przez ciało podczas rozwoju płodowego. W pewnym
momencie rozwojowym tego Cirque du Soleil nasze jelita wyrastają aż do
przestrzeni zajętej przez pępowinę. Aby schować się bezpiecznie w jamie
brzusznej, muszą się skręcać, obracać, upychać i układać się w kręgi, jak
wąż powracający do wiklinowego kosza zaklinacza. Toteż nie trzeba wiele,
aby cały proces się nie udał. Jeśli jelita na tej drodze do wnętrza ciała gdzieś
utkną, to może powstać wada rozwojowa zwana przepukliną pępowinową –
czyli uwypuklenie się jelit w okolicy pępka. A jeżeli jelita znajdą bezpieczną
drogę do jamy brzusznej, ale ściany brzucha nie zamkną się właściwie,
wówczas mamy do czynienia z wytrzewieniem – wadą rozwojową, w której
części jelita znajdują się na zewnątrz ciała i wystają z pęknięcia czy szczeliny.
Jednak jelita i płyn owodniowy nie powinny się zetknąć, zazwyczaj więc te
wystające jelita, już uszkodzone, muszą być chirurgicznie usunięte i
ponownie złączone 70. To tylko kilka przykładów spośród wielu rzeczy, które
mogą się nie powieść podczas budowy systemu będącego później dżunglą
fizjologicznych i mikrobiologicznych procesów.
Myślenie o tym nie zawsze jest przyjemne, ale okazuje się, że trochę
wiedzy na temat tego, co dzieje się w naszych jelitach, może być jedną z
bardziej odkrywczych i nowatorskich kwestii na drodze do zdrowia.
Żeby to lepiej zrozumieć, zróbmy wycieczkę do Chin, gdzie naukowcy z
Uniwersytetu Jiao Tong w Szanghaju znaleźli coś, co sprawiło, że cały świat
naukowej dietetyki nadstawił ucha.
Oto, co się wydarzyło: podczas badania jelita chorobliwie otyłej osoby
(która ważyła około 175 kilogramów i była rozmiarów mniej więcej
przeciętnego zapaśnika sumo), naukowcy zauważyli nadmiar bakterii
należących do rodzaju Enterobacter. Wiadomo, że mnóstwo ludzi ma w
jelicie ten rodzaj bakterii, ale w tym przypadku ich ilość sięgała 35 procent
wszystkich organizmów bakteryjnych. To dużo. W celu lepszego zrozumienia
tego zjawiska badacze pobrali szczep tych bakterii i wprowadzili je do
myszy, które wyhodowano w całkowicie sterylnym środowisku. 71
Z początku nic się nie działo.
Wyglądało to na koniec eksperymentu. Naukowcy jednak zdecydowali,
że sprawdzą, jak zachowają się zainfekowane myszy, jeśli dostaną mniej
więcej podobny pokarm do tego, jaki spożywał pacjent. W zasadzie można
powiedzieć, że zawieźli swoich małych, futerkowych towarzyszy do
McDonalda i dali im podwójnego cheeseburgera, duże porcje napojów i
frytek – a więc mnóstwo tłuszczu i cukru. Myszy, zgodnie z oczekiwaniami,
utyły.
A teraz zapowiadana fascynująca informacja: zgodnie z naukową
procedurą naukowcy utrzymywali także grupę kontrolną, która
konsumowała to samo wysokotłuszczowe pożywienie, co tamta grupa myszy,
ale nie były one zarażone Enterobacter. Okazało się, że te myszy pozostały
chude jak szczapy 72.
Czy zatem był to problem niewłaściwej diety u tego otyłego mężczyzny?
Z pewnością tak, ale to nie wyjaśniało do końca jego ogromnej wagi ciała.
Może z czasem docenimy, jak połączenie genetyki, diety i specyficznej
kombinacji mikrobów pomaga przechylić szalę naszej wagi we właściwą
stronę.
Teraz jeszcze nie potrafimy „zarazić się” otyłością, ale możemy
rozprzestrzeniać bakterie. A jeśli jest to rodzaj bakterii, która potencjalnie
przyczynia się do niezdrowej reakcji na tłuszcze? To efekt może być taki sam,
czyli wystąpi otyłość.
Myśląc o wpływie, jaki osobiste mikrobiomy – ta menażeria mikrobów i
ich DNA zamieszkująca wewnątrz i na zewnątrz ciał – wywierają na ludzkie
zdrowie, troszczymy się nie tylko o przyrost wagi, lecz także o serca.
Prawdopodobnie wszyscy słyszeli, że czerwone mięso i jajka nie służą
układowi sercowo-naczyniowemu. Ale nie wszyscy wiedzą, że nie chodzi
wyłącznie o tłuszcze nasycone i cholesterol, które przez długi czas
obwinialiśmy o to, że zwiększają ryzyko zaburzeń serca. Winowajcą jest
raczej przeważający w tych pokarmach składnik zwany karnityną. Ten
organiczny związek sam w sobie nie wydaje się wcale szkodliwy. Jednak po
spotkaniu z bakteriami, które tworzą żywy mikrobiom w większej części
ludzkiego jelita, zamienia się w nowy, chemiczny związek o nazwie N-tlenek
trimetyloaminy lub TMAO, a kiedy ten związek przedostaje się do
krwiobiegu, może oddziaływać niekorzystnie na serce13.
Dotychczas wpływem na nasze zdrowie mikroorganizmów tworzących
ludzki mikrobiom interesowaliśmy się o wiele mniej niż genomem.
To się zapewne zmieni, bo staje się coraz bardziej oczywiste, że
mikrobiom jest równie ważny jak jedzenie i geny. Nawet monozygotyczne
bliźnięta z identycznymi genomami nie zawsze mają takie same
mikrobiomy, zwłaszcza jeśli różnią się wagą ciała.
Dlatego, w miarę jak pojmujemy, że trzeba być zarządcą własnego
genetycznego dziedzictwa, sensowne byłoby też okazywanie większego
zainteresowania dobrem naszego mikrobiomu. Jednym z najprostszych
przejawów tej troski jest rozważenie alternatywy dla masowego stosowania
antybakteryjnych produktów typu mydła, szampony i nawet pasty do zębów.
Również warto czasem podyskutować z lekarzem, zanim zdąży wystawić
receptę, czy na pewno konieczne jest wypisywanie antybiotyku. Jak wciąż się
uczymy, zmiany politycznych reżimów, których dokonuje się przy użyciu siły,
lub zmiany mikrobiologiczne spowodowane przez lekarstwa mogą prowadzić
do nieprzewidzianych i długotrwałych konsekwencji.

ZWAŻYWSZY NA ZŁOŻONOŚĆ TEGO WSZYSTKIEGO, może uzasadniona

byłaby rezygnacja z próby dalszego zagłębiania się w tę problematykę i
podejmowania decyzji, w którą stronę zrobić następny krok. Mimo to
chciałbym zasugerować, że istnieje ważny powód, aby czuć wręcz
podekscytowanie tym, czego się dowiadujemy o nas samych, o naszych
sposobach odżywiania – oraz o tym, dokąd zaprowadzi nas ta genetyczna
wiedza. Dlatego właśnie wracamy na oddział ratunkowy, gdzie Cindy i jej
matka czekały na mnie, kiedy przybyłem tuż przed 4.30 rano.
Ucieszyłem się, widząc, że personel rozpoczął już podawanie kroplówki i
Cindy otrzymywała dodatkową glukozę oraz płyny, których desperacko
potrzebowała. Podanie glukozy jest konieczne, ponieważ niedobór
karbamoilotransferazy ornitynowej powodowałby wzrost poziomu amoniaku,
gdy organizm Cindy użyłby białka jako źródła energii. Wysokie poziomy
amoniaku są szkodliwe dla ciała, zwłaszcza dla wrażliwego i rozwijającego
się mózgu. Ten stan jest także po części odpowiedzialny za towarzyszące
symptomy, które tak zaniepokoiły matkę Cindy – senność i wymioty.
Obecnie leczenie deficytu OTC postępuje dynamiczniej niż w przeszłości,
między innymi dlatego, że jesteśmy o wiele bardziej świadomi faktu, że
wysokie poziomy amoniaku powodują uszkodzenia mózgu. Jedną z
możliwości leczenia, szczególnie w ostrych przypadkach, jest „genetyczna
terapia za pomocą noża”, która polega na transplantacji wątroby u pacjentów
z niedostatkiem OTC – w ten sposób otrzymują oni funkcjonalną kopię
uszkodzonego genu, który odziedziczyli.
Na szczęście przypadek Cindy nie był na tyle ciężki, żeby wymagał
przeszczepu wątroby. Szybko zachodzące obecnie zmiany metod leczniczych
sprawiają, że niedobór OTC nie jest już tak ponurą diagnozą, jak było
wcześniej.
Kiedy czekałem na wyniki analizy krwi, z którą popędzono do
laboratorium, myślałem o tych wszystkich znaczących zmianach, jakie
wydarzyły się w praktyce medycznej przez ostatnie lata. Jeśli chodzi o Cindy,
wcześniej nie wiedzielibyśmy o jej genetycznej chorobie aż do chwili, kiedy
prawdopodobnie byłoby już za późno, co podkreśla konieczność stosowania
przez lekarzy odpowiednich testów do oceny zaburzenia. Kiedy z
laboratorium dotarły wyniki Cindy, okazało się, że obciążenie amoniakiem
nie było tak wysokie, jak początkowo antycypowaliśmy, a jej narządy nie
wykazywały poważnych oznak dysfunkcji.
Była to dobra wiadomość. Ukończywszy spisywanie uwag po badaniu,
wysłałem zespołowi dziennemu e-maila, aby przejął nasze nocne sprawy, i
wyszedłem, czując się trochę zużyty. Mimo wszystko trzy i pół godziny snu
chyba nie było wystarczające.
Wracając z zapuchniętymi oczami, aby w domu wziąć prysznic i przebrać
się, rozmyślałem w samochodzie o niezmierzonym ogromie biochemicznych
i genetycznych tajemnic, które często kładą się cieniem na nasze wysiłki
zrozumienia chorób takich jak przypadek Cindy.
Widok tego, przez co przechodzą te dzielne dzieci i ich rodzice dzień po
dniu, motywuje mnie do myślenia, które czasem prowadzi do nowych
możliwości badań klinicznych. Gdyby nie przywilej wspólnego pokonywania
jakiegoś odcinka drogi medycznych podróży tych niezwykłych rodzin, z
pewnością nie byłbym tak uwrażliwiony na nowe kierunki badań.
 A właśnie, co zaraz opiszę dokładniej, rozwój nowych metod badań,
wychwytujący dzieci takie jak Cindy wystarczająco wcześnie, aby wnieść
znaczącą ulgę w ich życie, poprowadził nas ku zrozumieniu, że dziewczynka
musi przestrzegać odpowiedniej diety i poddać się wyspecjalizowanej opiece
medycznej. Żeby zobaczyć, dokąd zmierzamy na polu zindywidualizowanego
genetycznie odżywiania, celowy wydaje się powrót do punktu, z którego
wyruszyliśmy. Jeśli ty albo ktoś ci bliski urodziliście się w późnych latach
60. minionego wieku, to mogliście już być beneficjentami tego osiągnięcia
medycyny.

ZACZĘŁO SIĘ W PÓŹNYCH LATACH 20. XX WIEKU od innej zaniepokojonej

matki. Była Norweżką, nazywała się Borgny Egeland i desperacko chciała
pomóc dwójce swoich dzieci. Oboje, dziewczynka Liv i chłopiec Dag, cierpieli
na poważne opóźnienie rozwoju umysłowego, ale Egeland była przekonana,
że dzieci nie miały tego zaburzenia w okresie niemowlęcym. Szukając
pomocy, wędrowała od lekarza do lekarza, a nawet do uzdrowicieli w
nadziei, że znajdzie kogoś – kogokolwiek – kto pomoże jej dzieciom, ale
wszystko na próżno73.
Na szczęście znalazł się lekarz i chemik Asbjørn Følling, który
potraktował Egeland poważnie. Podczas gdy tak wielu odsyłało ją z
kwitkiem, Følling wysłuchał uważnie opowieści o niedoli jej dzieci i
wydawał się szczególnie zainteresowany tym, że mocz dzieci miał dziwny i
bardzo zatęchły odór.
Kiedy na prośbę Føllinga próbka moczu Liv znalazła się w laboratorium,
wydawało się z początku, że nie cechuje się on niczym nadzwyczajnym;
wszystkie analizy wypadły normalnie. Dopiero jeden z ostatnich testów
ujawnił zmianę – naukowiec dodał kilka kropli chlorku żelaza na wykrycie
ketonów, organicznych związków, które wytwarza organizm, podczas
spalania raczej tłuszczu niż glukozy do uzyskania energii. Gdyby ketony były
obecne, test z chlorkiem żelaza powinien zmienić barwę próbki z żółtej na
fioletową. Tymczasem ona zabarwiła się na zielono.
Zaintrygowany Følling poprosił o następną próbkę, tym razem od Daga.
Test z chlorkiem żelaza ponownie zabarwił mocz na zielono. I tak przez dwa
miesiące Egeland donosiła próbki, aż naukowiec zdołał wyizolować
przyczynę nienormalnej reakcji, ostatecznie określając ten chemiczny
składnik jako kwas fenylopirogronowy.
Følling, pragnąc przekonać się, czy ma rację, współpracował z
norweskimi instytucjami, które zajmowały się dziećmi z
niepełnosprawnością intelektualną i gromadziły próbki. I tam właśnie
naukowiec uzyskał osiem nowych próbek moczu (w tym dwie od
rodzeństwa), które dały ten sam wynik testów z użyciem chlorku żelaza.
Chociaż chemiczny sprawca czegoś, co jak się okazało, dotyczy tysięcy
przypadków opóźnienia rozwoju umysłowego, został zidentyfikowany, to
musiało upłynąć wiele dziesięcioleci, zanim inni lekarze odkryli, że
zaburzenie jest wrodzoną, genetyczną wadą metaboliczną (podobną do tej,
którą ma Cindy), uniemożliwiającą rozkładanie fenyloalaniny – związku
występującego powszechnie w wysokobiałkowych pokarmach.
Egeland słusznie podejrzewała, że jej dzieci urodziły bez najmniejszych
objawów upośledzenia umysłowego. To dziedziczna, metaboliczna wada,
nazwana w końcu fenyloketonurią lub PKU, spowodowała narastanie
fenyloalaniny do poziomu, który ostatecznie stał się nieodwracalnie
toksyczny dla mózgów dzieci.
Od kiedy udało się spojrzeć na tę chorobę całościowo, naukowcy
opracowali specjalną dietę dla osób z wykrytą wadą PKU, która dosłownie
zapobiega opóźnieniu umysłowemu. Jedyny haczyk polega na tym, że dzieci
muszą być wystarczająco wcześnie zdiagnozowane i przestawione na nową
dietę, zanim objawy się nie utrwalą.
Jak wykryć, kto ma tę wadę – i to odpowiednio szybko, by nie zostawić
niczego przypadkowi? Problem ten rozwiązał Robert Guthrie, lekarz i
naukowiec rozpoczynający swą karierę od badań nad rakiem. Faktycznie
powędrował zupełnie inną zawodową drogą: z bardzo osobistych powodów
zaczął zgłębiać przyczyny opóźnień umysłowych i szukać sposobów
zapobiegania im. Jego syn i siostrzenica cierpieli na takie upośledzenie, z
tym że ją można było hipotetycznie uchronić od zaburzenia funkcji
poznawczych.
Właśnie dlatego, że siostrzenica miała wrodzoną wadę PKU.
Wykorzystując swoje doświadczenia w badaniu raka do problemu, jak
wykryć fenyloketonurię, Guthrie zaprojektował system, w którym małe
próbki krwi – pobrane z pięt noworodków i nanoszone na małe krążki bibuły
– można testować pod kątem tej wady. Metoda ta, znana jako test Guthriego,
stała się rutynowym postępowaniem w całych Stanach już w latach 60., a
potem stopniowo w dziesiątkach kolejnych krajów. Jednocześnie jej
stosowanie rozszerzono do wykrywania wielu innych chorób.
Ponad 40 lat upłynęło od czasu, kiedy Borgny Egeland postanowiła
wbrew wszelkim przeciwnościom rozwiązać zagadkę opóźnień w rozwoju
swych dzieci, do epoki, w których testy Guthriego znalazły się w szerokim
użyciu. Postęp medycyny nastąpił w tym przypadku o wiele za późno, aby
pomóc dzieciom kobiety.
Czy ktokolwiek byłby w stanie opisać głębię tej tragedii? Nie umiemy
też wyjaśnić całej wspaniałości tej niesłychanie długiej batalii o lepszą
przyszłość, która zaczęła się od poszukiwań Egeland i została zwieńczona
przez Guthriego. Z tego powodu oddaję głos zdobywczyni Nagrody Nobla i
Nagrody Pulitzera, powieściopisarce Pearl Buck, która sama zaadoptowała
dziewczynkę cierpiącą prawdopodobnie na chorobę PKU:
„To, co było, nie musi wiecznie trwać. Dla niektórych z naszych dzieci
jest za późno, ale jeśli ich niedola może dopomóc ludziom w uświadomieniu,
jak wiele jest niepotrzebnych tragedii, to ich wypaczone życie nie będzie
daremne”74.
Tragedia dzieci Egeland w żadnym razie nie okazała się daremna.
Dzisiaj testy Guthriego i badanie noworodków, które rozwinęło się w ich
następstwie, objęły dziesiątki innych metabolicznych wad. Oto kolejny,
zdumiewający przykład, jak jedna, pozornie rzadka choroba może przynieść
szerokie implikacje dla wszystkich. Ale nawet badania nowo narodzonych
dzieci nie są uniwersalne. Niektórzy ludzie muszą przejść skomplikowane,
genetyczne testy, żeby odkryć wielką różnicę, jaką może spowodować w
stanie zdrowia mała decyzja dotycząca tego, co jemy.

W DESZCZOWY PORANEK na Manhattanie, wiosną 2013 roku poznałem

Richarda.
Wszedłszy do gabinetu, odniosłem wrażenie, że chłopiec nie może
usiedzieć ani chwili na miejscu. A to, jak się dowiedziałem, było dość
normalne u tego dzieciaka. Oczywiście hałaśliwość jest powszechną cechą
dziesięciolatków. Ale ten chłopiec mógłby konkurować z Maxem z filmu
Gdzie mieszkają dzikie stwory, a w rezultacie takiego zachowania miał
poważne kłopoty w szkole.
Pierwsza wizyta Richarda w szpitalu miała jednak inną przyczynę –
cierpiał na ból w nogach.
Pod każdym innym względem, także wizualnym, Richard jawił się jako
okaz zdrowia. Wyniki badań z okresu noworodkowego? Całkowicie
normalne. Testy kontrolne z ostatniego roku? Ocenione na przeciętne. W
istocie wydawał się w tak dobrej formie, że dostrzeżenie, iż coś z nim jest
nie tak, wymagało dłuższej chwili – i moglibyśmy się tego wcale nie
dowiedzieć, gdyby nie fakt, że kilku świetnych lekarzy wzięło pod rozwagę
powtarzające się narzekania chłopca i nie przyjęło prostej, ale bardzo
nienaukowej diagnozy typu „narastający ból w nogach”.
Ponieważ lekarze nie znajdowali żadnego dobrego wyjaśnienia tego
bólu, zaordynowali przetestowanie genów – i okazało się, że Richard cierpi
na niedobór OTC – tę samą wadę, o której rozmawialiśmy wcześniej, kiedy
przedstawiałem Cindy.
Być może pamiętasz, że symptomy Cindy skutkowały jej wielokrotnymi
pobytami w szpitalu. Deficyt OTC u Richarda przejawiał się całkiem inaczej –
choroba zdawała się oddziaływać na niego bardzo słabo, jedynie poprzez
raczej niedające się wyjaśnić bóle w nogach, co mogło mieć związek z
wyższym niż normalnie poziomem amoniaku w ciele.
Ale inne symptomy, które znamy, były tak łagodne, że chłopiec i jego
ojciec nie wierzyli w istnienie jakiegoś problemu – i to do tego stopnia, że w
dniu, kiedy go poznałem, z tylnej kieszeni wystawała chłopcu laska
pepperoni opakowana w folię. A przecież Richard i jego rodzice byli
nieustannie informowani, że przy tym zaburzeniu zaleca się utrzymywanie
niskobiałkowej diety, bo organizmy ludzi z niedoborem OTC nie radzą sobie
z dużymi ilościami produktów białkowych.
Laska pepperoni była wskazówką, dlaczego objawy nie ustąpiły. Rodzina
chłopca nie zdawała sobie sprawy, że nieumiejętność koncentracji w szkole i
w domu nie miała natury ściśle behawioralnej, ale fizjologiczną. Wyższe niż
normalne poziomy amoniaku na ogół prowadzą do drżączki, napadów
padaczkowych i śpiączki. W przypadku Richarda było prawdopodobne, że
owe podwyższone poziomy wywoływały jego nadpobudliwość i kłopoty ze
skupieniem się.
Będę jednak uczciwy – ja tego związku też nie dostrzegłem przy
pierwszym spotkaniu. Chłopiec wrócił do domu z zaleceniami, aby ściślej
przestrzegał swojej diety, ponieważ to może mu pomóc na bóle nóg.
Jedynym dowodem na to, że problemy Richarda miały głębszą naturę,
mógłby być jego stan, kiedy chłopiec wrócił do mnie po trzech miesiącach
trzymania się diety. Nogi już go nie bolały – i to było pozytywne – lecz
naprawdę niezmiernie zaskoczyła mnie wiadomość, że świetnie radził sobie
w szkole. Zachowywał się spokojniej, potrafił się koncentrować. I przestał
być królem dzikich stworów.
W kolejnych miesiącach sporo myślałem o implikacjach tej znaczącej
zmiany u Richarda. Bez wątpienia na świecie jest o wiele więcej podobnych
Richardów. Te wszystkie dzieci także zupełnie nieświadomie jedzą żywność
nie całkiem właściwą dla ich genetycznego „ja”. Ich zaburzenia być może nie
są aż tak ostre, aby doprowadzić je na skraj „metabolicznej przepaści”, ale
mogą się okazać wystarczającą przyczyną wizyt w gabinecie dyrektora
szkoły.
Faktem jest, że dzieci, które ja widuję, w większości przebywają w
wyspecjalizowanych ośrodkach medycznych, zastanawiam się więc, jak wielu
pacjentów z zaburzeniami metabolizmu umyka uwadze podstawowej opieki
zdrowotnej, a jak wielu nie zgłasza się na żadne leczenie.
Naprawdę nie wiemy, ilu ludzi z rozpoznaniem niepełnosprawności
intelektualnej albo nawet ze spektrum zaburzeń autystycznych w
rzeczywistości ma leżącą u podłoża wadę metaboliczną, która nigdy nie
została zdiagnozowana i leczona. Zanim na przykład pojęliśmy, na czym
polega fenyloketonuria, nie rozumieliśmy, że przyczyną opóźnienia
umysłowego u dzieci jest nieleczona choroba metaboliczna.
Mam nadzieję, że wraz z rozwojem nauki będziemy w stanie pomagać
coraz większej liczbie ludzi i poprawiać – jak w przypadku Richarda – jakość
ich życia poprzez medyczne interwencje oraz proste zmiany, ściśle
zaspokajające genetyczne i metaboliczne potrzeby każdego człowieka.

CZEGO NA TEMAT ODŻYWIANIA mogą nas nauczyć Cindy, Richard i Jeff?

Odpowiedź brzmi, że każdy z nas jest odrębną jednostką, jeśli chodzi o
genom, i całkowicie niepowtarzalną, jeśli spojrzeć na konkretny epigenom, a
nawet mikrobiom. Optymalizowanie jadłospisu nie jest tym samym, co
zabezpieczanie się przed niedoborami żywieniowymi. Możemy i powinniśmy
badać swoje geny, metabolizm i mikrobiom, aby znaleźć wskazówki, jaka
żywność odpowiada nam najlepiej. Ma to znaczące konsekwencje dla tego, co
powinniśmy jeść, a czego mamy unikać.
Znajdujemy się teraz w momencie wychodzenia poza samo tworzenie
wyspecjalizowanych diet dla ludzi z rzadkimi, genetycznymi zaburzeniami.
Dzięki informacjom zaczerpniętym z genetycznego sekwencjonowania,
będziesz mógł wreszcie zasiąść do posiłku, który został przygotowany z
myślą o twoim indywidualnie odziedziczonym, genetycznym profilu.
Wkrótce się dowiesz, że nie chodzi tylko o to, żeby styl odżywiania stał
się bardziej spersonalizowany pod kątem genetycznego dziedzictwa. Czas,
aby zajrzeć też do domowych apteczek.
 ROZDZIAŁ 6

Genetyczne dawkowanie
Jak zmieniają oblicze medycyny śmiertelnie
niebezpieczne środki przeciwbólowe, paradoks prewencyjny i Ötzi – człowiek
lodu

TYSIĄCE LUDZI UMIERA KAŻDEGO ROKU. O wiele więcej zaś zaczyna

dotkliwie chorować – właśnie dlatego, że zażywali dokładnie takie dawki
leków, jakie przepisali im lekarze.
Nie wynika to z lekarskich zaniedbań. W większości przypadków recepty
były ściśle zgodne z rekomendacjami producentów leków i profesjonalnych,
medycznych środowisk.
Jeśli zdarzy się, że mamy ubytek w genomie, co oznacza brakujące
odcinki DNA, to miejsca takie zawierają kluczową informację z punktu
widzenia naszego rozwoju i dobrostanu. Jest bowiem bardzo prawdopodobne,
że ta genetyczna zmiana spowoduje specyficzny zespół chorobowy. Ale w
przypadku, gdy materiał genetyczny jest zduplikowany, nie mamy pewności,
jakie implikacje mogą wystąpić.
Posiadanie dodatkowych elementów DNA czasem nie wywiera żadnych
skutków, a innym razem głęboko wpływa na czyjeś życie. Jak zaraz wykażę,
mała nadwyżka DNA może niekiedy zamienić popularne lekarstwo w środek
śmiertelnie niebezpieczny. Prawdopodobnie rozumiesz już, że to, jak
postępujemy z naszym genomem, jest w takim samym stopniu ważne jak
geny, które dziedziczymy, a owe wybory dotyczące stylu życia wiążą się
również z zażywanymi lekarstwami.
W pewnym poruszającym serce przypadku młoda dziewczyna o imieniu
Meghan zmarła po rutynowym usunięciu migdałków – i to nie z powodu
reakcji na środek znieczulający czy sam zabieg. Operacja się udała, Meghan
została wypisana do domu następnego dnia. Jej śmierć nastąpiła dlatego, że
lekarze nie wiedzieli o czymś, co decydowało o jej życiu – nikt nie spojrzał
na geny pacjentki.
 Wyobraźmy sobie, że Meghan mogła przeżyć całe życie, nie wiedząc o
odmienności jej genomu. Jak miliony innych ludzi, mających niewielkie
różnice w DNA, odziedziczyła ona bardzo małą duplikację genomu. Z uwagi
na fakt, w którym miejscu genomu zlokalizowana była owa nieznaczna
powtórka sekwencji, zamiast dwóch kopii genu CYP2D6, jednego od matki, a
drugiego od ojca – czego mogliśmy oczekiwać – Meghan otrzymała trzy
kopie 75.
Meghan, jak miliony pacjentów przed nią, po zabiegu otrzymała kodeinę
na uśmierzenie bólu. Jednak z powodu genetycznej odmienności jej organizm
przetworzył, i to bardzo szybko, małe dawki tego lekarstwa w wielkie dawki
morfiny. Tak więc zalecana porcja leku, która łagodziła u większości dzieci
ból, nie przyniosła ulgi, ale spowodowała przedawkowanie i śmierć.
Dlatego właśnie Federalny Urząd Żywności i Leków Stanów
Zjednoczonych w 2013 roku zdecydował o zakazie użycia kodeiny po
zabiegach operacyjnych usunięcia migdałków podniebiennych i migdałka
gardłowego76.
Tragedię Meghan potęguje fakt, że nie jest to rzadka reakcja. Mniej
więcej 10 procent potomków Europejczyków i do 30 procent ludzi
pochodzenia północnoafrykańskiego cechuje się ultraszybkim
metabolizowaniem pewnych leków77 na skutek wersji odziedziczonych
genów.
Stosowanie kodeiny w pediatrii to prawdopodobnie jeden z wielu
przykładów – jeśli weźmiemy pod uwagę, jak wiele lekarstw ordynujemy i z
jakim spektrum genetycznym mamy do czynienia – że środki
farmakologiczne mające doprowadzić do wyleczenia przynoszą odwrotny
skutek.
Mamy już dzisiaj narzędzia do identyfikowania ludzi metabolizujących
wyjątkowo szybko i wyjątkowo wolno niektóre lekarstwa, włączając w to
opiaty* – są nimi względnie proste genetyczne testy. Jest jednak bardzo
prawdopodobne, że jeśli ostatnio otrzymałeś na receptę opiat typu kodeina
(na przykład tylenol 3), przed zażyciem leku nie zrobiłeś tych testów.
Dlaczego takie badania nie są stosowane bardziej powszechnie?
Ogromnie ważne pytanie. Osobiście nakłaniam każdego, aby poruszył ten
temat w rozmowie ze swoim lekarzem, zanim podda siebie i dzieci leczeniu
za pomocą określonych medykamentów**.
Oczywiście to, co jest ryzykowne dla niektórych osób, nie jest groźne dla
wszystkich. Kodeina dla części ludzi może być całkowicie bezpiecznym i
skutecznym środkiem przeciwbólowym.
Mam nadzieję, że zmierzamy (oby szybciej niż wolniej) w stronę świata,
w którym nie będą miały racji bytu uśrednione dawki leków,
nieodpowiednie dla genetycznego dziedzictwa części osób. Otrzymasz raczej
osobistą receptę uwzględniającą miriady genetycznych czynników oraz
dawkowanie w pełni właściwe – dla ciebie.
Zaczynamy także rozumieć, że – oprócz zaleceń dotyczących dawkowania
lekarstw, które są odpowiednie dla większości, ale nie dla wszystkich –
nasze genomy pełnią również znaczącą funkcję, jeśli chodzi o sposób reakcji
ludzkiego organizmu w celu ochrony własnych strategii zachowania zdrowia.
Chciałbym teraz przedstawić Geoffreya Rose’a i jego, trafnie nazwany,
paradoks prewencyjny. Zobaczymy, co ów paradoks oznacza dla każdego
człowieka indywidualnie i jakie wynikają z niego zalecenia zdrowotne.

* Psychoaktywne alkaloidy opium, najważniejsze opiaty to: morfina,

kodeina, tebaina, narkotyna i papaweryna (przyp. tłum.).
** Oto niektóre z często przepisywanych leków na receptę (i zawartych w
nich substancji czynnych – przyp. red.), które podlegają oddziaływaniu
genów: chlorochina, kodeina, dapson, diazepam, esomeprazol,
merkaptopuryna, metoprolol, omeprazol, paroksetyna, fenytoina,
propranolol, risperidon, tamoksyfen i warfaryna.

SĄ LEKARZE KLINICZNI I SĄ LEKARZE NAUKOWCY. Nie każdy może być

jednym i drugim – i nie każdy, kto mógłby połączyć te specjalności,
faktycznie chciałby to zrobić.
Ja należę do tych lekarzy, dla których obserwowanie wpływu badań
laboratoryjnych na życie pacjentów stwarza niewiarygodne okazje,
niezmiernie istotne wglądy i poczucie, że jestem absolutnie
uprzywilejowany, stojąc na pierwszej linii tej batalii o ludzkie zdrowie.
Podobnie było z Geoffreyem Rose’em. Jako jeden ze światowych
ekspertów w dziedzinie chronicznych chorób układu krążenia i jeden z
najwybitniejszych epidemiologów swojej epoki, na pewno nie musiał (i nie
oczekiwała tego wspólnota naukowców) pozostać lekarzem klinicznym w
szpitalu St. Mary w Paddington, historycznej londyńskiej dzielnicy. Jednak
Rose przez dziesiątki lat nie zaniedbywał kontaktów z pacjentami – nawet po
ciężkim wypadku samochodowym, który nieomal kosztował go życie, a
skończył się na utracie wzroku w jednym oku. „Trwam przy swoim” – mówił
kolegom, ponieważ zależało mu, aby jego epidemiologiczne teorie zawsze
znajdowały potwierdzenie w klinicznej praktyce 78.
Rose jest prawdopodobnie najbardziej znany dzięki badaniom
podkreślającym potrzebę stosowania na masową skalę strategii profilaktyki,
takich jak edukacyjne i interwencyjne środki, które wprowadziliśmy w
przypadku powszechnych chorób serca. Ów naukowiec zarazem zdawał sobie
w pełni sprawę z niepowodzenia publicznych programów zdrowotnych tego
typu. Nazwał to paradoksem prewencyjnym, który stwierdza, że zmiana
stylu życia jako posunięcie redukujące ryzyko chorobowe dla całej populacji
może pojedynczemu człowiekowi przynieść bardzo niewielkie (albo zerowe)
korzyści 79. Takie podejście uprzywilejowuje sukces całości, zaniedbując
rozpoznanie tego, do czego dążą nieliczni, którzy nie do końca pasują do
rubryki „genetyczna większość”. Mówiąc wprost, świetny lek dla białego
mężczyzny mierzącego 177 cm i ważącego 84 kg może nie zadziałać w
twoim przypadku. Co więcej – na początku tego rozdziału poznaliśmy
przecież przykład kodeiny przepisanej Meghan – taki lek może nawet zabić.
Mimo to osiągnęliśmy niewiarygodne postępy w profilaktyce poprzez
stosowanie szczepionek, takich jak przeciwko ospie, w całych
społeczeństwach. Jednak lekarze zazwyczaj nie kurują całych populacji, tylko
jednostki. Tymczasem wskazania lecznicze pochodzą z dowodów zebranych z
badań nad dużymi zbiorowościami, które są eklektyczną mieszanką
genetycznych korzeni wielu ludzi. Kodeina dlatego była tak długo używana
jako środek przeciwbólowy po operacji usunięcia migdałków, że przez
większość tego czasu sprawdzała się u większości dzieci.
Jeden z przykładów paradoksu prewencyjnego można zaobserwować w
pierwszych tygodniach zażywania suplementów z oleju rybnego przez osoby
z wysokim LDL, czyli złym cholesterolem. Badacze odkryli, że ten tran
(bogaty w kwasy tłuszczowe omega-3, pozyskiwany z makreli, śledzi,
tuńczyków, halibutów, łososi, wątroby dorszy, a nawet tłuszczu wieloryba)
wiąże się z dużą skalą zmian w poziomach LDL u ludzi – od spadku o 50
procent aż do wzrostu o 87 procent80. Naukowcy poszli jeszcze dalej i
odkryli, że osoby, które uzupełniały swoją dietę tzw. zdrowym tłuszczem, w
rzeczywistości reagowały większymi negatywnymi zmianami w poziomach
cholesterolu, jeśli były nosicielami genetycznego wariantu zwanego APOE4.
A zatem suplementacja diety za pomocą tranu może być dobra dla jednych i
bardzo zła dla innych ludzi w zależności od odziedziczonych genów.
Olej rybny to niejedyny suplement spożywany codziennie na całym
świecie przez miliony ludzi. Szacuje się, że ponad połowa Amerykanów
faszeruje się suplementami – przynoszącymi producentom 27 miliardów
dolarów rocznie ze sprzedaży – w nadziei, że zapobiegnie chorobom i
wyleczy je za pomocą tych – zdawałoby się – prostych i naturalnych
sposobów81.
Nie ma zbyt wielu medycznych zaleceń czy obostrzeń, jeśli chodzi o
suplementy lub witaminy. Tu tkwi prawdopodobnie przyczyna zadawanych
mi częstych pytań typu: czy te suplementy są w ogóle korzystne i w jakich
dawkach je zażywać. Moja odpowiedź zwykle zawiera znamienny zwrot „to
zależy”. Istnieje wiele powodów zażywania albo unikania suplementów i
witamin. Czy powiedziano ci kiedyś, że masz niedobór czegoś konkretnego?
Czy twoje genetyczne dziedzictwo domaga się, abyś spożywał witaminy w
większych ilościach? Albo, co najważniejsze: czy jesteś w ciąży?
Okres ciąży stanowi najlepsze pole obserwacji znaczących interakcji
pomiędzy witaminami a genami, które mogą wspólnie „spiskować” w celu
uchronienia płodu przed poważnymi wadami wrodzonymi. A żeby się temu
głębiej przyjrzeć, odbędziemy krótką wycieczkę do początków XX wieku –
żyła wtedy pewna chytra małpa, którą ci przedstawię.

JEDEN Z NAJWIĘKSZYCH POSTĘPÓW w eliminacji wad wrodzonych na

świecie zapoczątkowała Lucy Wills i jej małpa. Mamy tu zarazem wspaniały
przykład, jak stary model tego, co jest „najlepsze dla większości ludzi przez
większość czasu” okazał się niewiarygodnie efektywny w ratowaniu i
poprawianiu ludzkiego życia, a jednocześnie nieskuteczny w najlepszym
razie (i niebezpieczny – w najgorszym) w odniesieniu do określonych części
populacji.
Podobnie do wielu młodych, błyskotliwych, przyszłych lekarzy swego
pokolenia, urodzonych tuż przed początkiem XX wieku, Wills fascynowała
się pionierską dziedziną myśli Freuda i rozważała karierę naukowca i
psychiatry. Ale podczas nauki w London University’s School of Medicine dla
kobiet, która utrzymywała bliskie kontakty z kilkoma szpitalami w Indiach,
Wills uzyskała stypendium na podróż do Bombaju w celu przeprowadzenia
badań nad mało wówczas rozumianą chorobą zwaną niedokrwistością
makrocytową w ciąży. Ten rodzaj anemii może powodować osłabienie,
zmęczenie i drętwienie palców u niektórych ciężarnych82. Młoda badaczka
wkrótce dowiedziała się czegoś na własny temat: że przepada za
rozwiązywaniem zagadek.
W owym czasie wiedziano tylko, że kobiety cierpiące na tę chorobę mają
powiększone i niedojrzałe czerwone krwinki. Ale dlaczego? Wills, zważywszy
na nieproporcjonalnie silny wpływ tej choroby na biedne kobiety,
podejrzewała, że może się to wiązać ze sposobem odżywiania. W tamtych
czasach, podobnie jak dziś, ludzie ubodzy i społecznie upośledzeni mieli
mniejszy dostęp do świeżych owoców i warzyw, a indyjskie pracownice
przemysłu tekstylnego, które Wills pojechała badać, z pewnością należały do
tej grupy.
Badaczka, w celu sprawdzenia swej hipotezy, podjęła próbę karmienia
samic szczurów w ciąży podobną żywnością. Wkrótce u szczurów pojawiły się
takie same zmiany w czerwonych ciałkach krwi. Następnie otrzymała bardzo
zbliżone rezultaty, powtarzając eksperyment na innych, laboratoryjnych
zwierzętach.
Na tym etapie Wills rozpoczęła wzbogacanie ich jadłospisu w sposób
mocno przypominający współczesnych rodziców wprowadzających dzieciom
nowe potrawy stopniowo, aby zaobserwować, czy wystąpią jakieś
niepożądane reakcje.
Wills wiedziała, że całkowicie zdrowa dieta wyeliminowałaby problem,
ale zdawała sobie też sprawę, że nie jest w stanie zapewnić tego każdej
kobiecie w Indiach. Pragnęła więc chociaż zidentyfikować ten brakujący
element pożywienia, który można by uzupełniać w okresie ciąży.
Mimo jej intensywnych wysiłków poszukiwany element pozostawał
nieuchwytny – aż do dnia, jakże doniosłego, kiedy jedna z testowanych małp
ukradła marmite.
 Brytyjczycy oraz ludzie żyjący w krajach będących dawnymi koloniami
imperium brytyjskiego prawdopodobnie znają marmite: lepka, słona,
ciemnobrązowa pasta o smaku, za którym jedni przepadają, a inni go nie
cierpią. Wykonana jest z koncentratu drożdży piwnych i produkuje ją wiele
firm, w tym Vegemite, Vegex i Cenovis.
Z pewnością ten specjał nie smakuje wszystkim, ale niektórzy ludzie nie
mogą się bez niego obejść. Pasta ta była ważną częścią racji żywnościowych
dla brytyjskiej armii podczas dwóch wojen światowych. I kiedy w 1999 roku,
podczas konfliktu w Kosowie, wystąpiły kłopoty w dostawach prowiantu,
żołnierze wraz z rodzinami zorganizowali udaną kampanię pisania listów,
aby na stoły w namiotowej stołówce powróciło marmite 83.
Chociaż Wills prowadziła szczegółowe notatki dotyczące wszystkiego, co
robiła, to jednak w żaden sposób nie mogła dociec, jak małpa porwała
marmite; możliwe, że sprytne, małe stworzenie po prostu zabrało przysmak
podczas śniadania.
„Smoła w słoiku”, jak pieszczotliwie i złośliwie nazwano to smarowidło,
jest miksturą bogatą w kwas foliowy. Widząc, jak małpa znacząco odzyskuje
zdrowie, gdy objada się marmite, Wills odkryła sekret leczenia
makrocytowej niedokrwistości podczas ciąży.
Minęło aż 20 lat, zanim badacze zrozumieli, dlaczego kwas foliowy
okazał się tak potężnym lekarstwem. Od tego czasu wiemy, że jest on
potrzebny do szybkiego podziału komórkowego, co wyjaśnia, czemu kobiety,
które nie otrzymują wystarczającej ilości tego organicznego związku, mogą
zapadać na anemię – ich dzieci wykorzystują cały kwas foliowy do rozwoju.
W latach 60. XX wieku odkryto również powiązanie między niedoborem
kwasu foliowego a wadami cewy nerwowej (NTDs*) – są to nietypowe
otwory w centralnym systemie nerwowym; takie, jakie pojawiają się u
cierpiących na rozszczep kręgosłupa i obejmują całą gamę zaburzeń od
relatywnie łagodnych po śmiertelne. Dlatego właśnie lekarze tak często
zalecają suplementację kwasem foliowym dla kobiet w latach płodności,
nawet przed ciążą, ponieważ rozstrzygającym oknem czasowym do ochrony
przed NTDs jest pierwsze 28 dni po zapłodnieniu – a więc wtedy, gdy wiele
kobiet nawet jeszcze nie wie, że jest w ciąży. Kwas foliowy ma wpływ na
zmniejszenie liczby przedwczesnych porodów, wrodzonych wad serca oraz –
zgodnie z nowszymi badaniami – możliwe, że nawet przypadków autyzmu84.
Jeśli mimo tej wiedzy wciąż nie możesz się przekonać do rozsmarowania
kapki marmite na śniadaniowym toście, nie martw się, bo kwas foliowy
występuje naturalnie w soczewicy, szparagach, cytrusach i w wielu zielonych
roślinach liściastych.
Amerykańskie Kolegium Położnictwa i Ginekologii sugeruje, aby każda
kobieta ciężarna przyjmowała co najmniej 400 mikrogramów kwasu
foliowego dziennie. Ale ilość ta odnosi się do przeciętnej kobiety z
przeciętnymi genami – a jak wiemy, nie ma kogoś takiego jak przeciętny
pacjent.
Zalecenia te nie uwzględniają również jednej z najbardziej powszechnych
wariacji genetycznych. Niemal jedna trzecia populacji posiada odmienne
wersje genu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową lub MTHFR,
który jest w najwyższym stopniu istotny w metabolizowaniu kwasu
foliowego.
Nie rozumiemy, dlaczego pewne kobiety skrupulatnie uzupełniające ten
związek przed poczęciem nadal rodzą dzieci z wadami cewy nerwowej85.
Wydaje się, że dla niektórych kobiet z mutacjami w genie MTHFR albo
innymi, powiązanymi genami biorącymi udział w metabolizmie kwasu
foliowego, 400 mikrogramów tego kwasu po prostu nie wystarcza. Z tego
powodu prawdopodobnie korzystne byłoby przyjmowanie jeszcze większych
dawek, co zalecają niektórzy lekarze, szczególnie gdy chcemy zabezpieczyć
się przed nawrotem NTDs.
Myślisz, że lepiej dmuchać na zimne?
Zanim pobiegniesz do apteki, może zechcesz wziąć pod uwagę coś
jeszcze. Nadużywanie kwasu foliowego może faktycznie maskować inny
problem – niedobór kobalaminy, czyli witaminy B12. Krótko mówiąc, dążąc
do zażegnania jednego kłopotu, nie zauważamy, że skrywa się za nim
następny. A ponieważ jesteśmy na bardzo wczesnym, klinicznym etapie
rozumienia krótko- i długoterminowego ryzyka związanego z zażywaniem
dużych dawek uzupełniających kwasu foliowego, zasadę „lepiej dmuchać na
zimne” powinno się tutaj rozumieć jako zaniechanie wprowadzania
dodatkowych związków chemicznych do organizmu, aż dowiemy się z
pewnością, czego my i nasze przyszłe dziecko naprawdę potrzebujemy. To
właśnie jest moment, w którym bardzo by pomogło gruntowne wejrzenie w
indywidualny genom.
Do niedawna nie wiedzieliśmy jeszcze, jak rozpoznać, którą wersję
MTHFR ludzie posiadają. Ale oto już test na pospolite wersje lub inaczej na
polimorfizmy w genie MTHFR jest dostępny i nawet wchodzi w skład
pewnych typów badań prenatalnych. Badania te albo testy na nosicielstwo
przeszukują tysiące mutacji w kilkuset genach. Jeśli myślisz o zajściu w
ciążę, dobrze byłoby dodać takie testy do długiej listy kwestii, które
poruszysz ze swoim lekarzem.
Nie należy się dziwić, jeśli lekarz nie odpowie natychmiast albo nie
będzie przekonany co do dostępności komercyjnego, genetycznego badania
prenatalnego dla różnych wersji genów takich jak MTHFR. W miarę jak
koszty testów spadają, zwiększa się rozziew pomiędzy ich dostępnością a
świadomością lekarzy, że można z nich korzystać.
Wielu lekarzy dopiero wypracowuje skuteczne metody otaczania kobiet
zindywidualizowaną opieką medyczną – wcześniej po prostu nie musieli tego
robić.
Na szczęście sytuacja się zmienia, i to szybko, ponieważ doktorzy
pogłębiają swą wiedzę o bogactwie i różnorodności genów, które możemy
dziedziczyć – jak APOE4, a także o wszystkich sposobach oddziaływania na
geny przez całe życie – na przykład dzięki zażywaniu tranu. Waga tych
odkryć doprowadziła do wykreowania nowych dziedzin wiedzy:
farmakogenetyki, nutrigenomiki i epigenomiki, które razem mają
spowodować lepsze rozumienie tego, jak geny wpływają na nasze życie i je
zmieniają.
Teraz, kiedy wiesz, że genetyka jest zdolna odgrywać pewną rolę w
potrzebach żywieniowych człowieka, zostaje jeszcze jedna sprawa do
rozważenia, zanim sięgniesz po następny suplement.
Pozwól, że zabiorę cię na wycieczkę poboczną, ale ważną drogą, by
opowiedzieć, skąd pochodzą witaminowe suplementy.

* Ang. Neural Tube Defects (przyp. tłum.).

MOŻE DOSTAŁEŚ JAKIŚ NOWY IMPULS, by dbać o zdrowie, może powziąłeś

noworoczne postanowienie albo dotarłeś do takiego momentu w życiu, kiedy
czujesz, że czas na zmianę lub całe to rozprawianie o odżywianiu zmusiło cię
do zastanowienia się nad swoją wagą. Zatem próbujesz zrzucić kilka
kilogramów albo chciałbyś lepiej spać. Cokolwiek planujesz, jest mocno
prawdopodobne, że rozważasz zażywanie jakiejś witaminy lub ziołowego
suplementu bądź już łykasz tabletkę – a może dwie… trzy… albo siedem.
Ale czy zastanowiłeś się nad pochodzeniem tych wszystkich tabletek i
kapsułek? Skąd wzięła się witamina w ulubionych misiach żelkach?
Na pewno część z was powie, że z pomarańczy.
Nic dziwnego. Przecież firmy wytwarzające te produkty często
umieszczają pomarańcze i inne owoce cytrusowe na etykietach swoich
witamin C, jak gdyby ich pracownicy o świcie budzili się w pomarańczowym
gaju na Florydzie, zrywali kilka dojrzałych, soczystych owoców prosto z
drzewa i za pomocą magicznego procesu zamieniali każdy z nich w
jadalnego, małego misia.
Prawda zaś jest taka, że wiele z witamin, które ty i twoje dzieci
zażyliście właśnie tego ranka, zostało stworzonych w wyniku bardzo
podobnych procesów jak te, dzięki którym produkuje się lekarstwa dostępne
na receptę.
Z pewnego punktu widzenia można uznać, że to dobrze. Stałe
wytwarzanie witamin i suplementów oznacza, że tę samą rzecz, którą
dostajesz dzisiaj, miałeś wczoraj i ponownie otrzymasz jutro.
W rzeczywistości, oprócz odmiennych strumieni rządowych regulacji
prawnych, jedyna realna różnica pomiędzy lekarstwami na receptę a
wieloma witaminami polega na tym, że te ostatnie zawierają chemikalia,
które zazwyczaj występują naturalnie w pożywieniu.
Ale doprawdy, to nie jest to samo, co spożywanie witamin zawartych w
pożywieniu. Bo kiedy jesz pomarańczę, nie spożywasz wyłącznie czegoś w
całości wytworzonego z witaminy C, ale owoc będący kompozycją włókien,
wody, cukru, wapnia, choliny, tiaminy i tysiąca fitochemikaliów*.
Zażywanie witamin przypomina trochę słuchanie w kółko tego samego
motywu fortepianowego z piosenki Empire State of Mind. Dziełko to, odarte
z rymów staccato Jaya Z, wspierających partii wokalnych Alicii Keys,
rytmicznych układów i gitarowych zagrywek, byłoby niczym więcej, jak
kilkoma powtarzającymi się taktami wystukanymi na klawiszach.
Właśnie tej symfonii żywienia obecnej w prawdziwej pomarańczy –
wszystkich fitochemikaliów i fitoskładników, których celu jeszcze nawet w
pełni nie pojmujemy, brakuje w syntetycznych witaminach.
Nie chcę powiedzieć, że suplementacja witaminowa nie jest pomocna w
pewnych okolicznościach, jak to widzieliśmy na przykładzie stosowania
kwasu foliowego jako ochrony przed wadami cewy nerwowej. Jeśli jednak
zażywasz suplementy i podajesz je dzieciom, zamiast zjeść coś, co mógłbyś
otrzymać tak po prostu, wówczas prawdopodobnie tracisz prawdziwy
przywilej spożywania witamin w ich najbardziej naturalnej postaci.
Od czego powinien zacząć ktoś, kto jest przekonany, że trzeba
wykorzystywać najnowsze osiągnięcia badawcze nutrigenomiki i
farmakogenetyki w codziennej praktyce żywieniowej?
Najpierw warto się jak najwięcej dowiedzieć o własnym genetycznym
dziedzictwie. Można także zamówić sekwencjonowanie eksomu czy całego
genomu. Oczywiście, będzie z tego znacznie więcej pożytku, jeśli zyska się
dostęp do tej genetycznej informacji i uda nam się wykorzystać ją jeszcze za
życia. Chociaż doprawdy nie jest to konieczne. Jak zaraz zobaczysz, w
przypadku genów, nawet nieboszczyk potrafi mówić.

* Substancje czynne pochodzenia roślinnego (przyp. tłum.).

CIAŁO BYŁO ZNIEKSZTAŁCONE i w stanie straszliwego rozkładu – więc

dwoje turystów, którzy natknęli się na nie podczas wspinaczki w Alpach
Ötztalskich, niedaleko granicy między Austrią a Włochami, sądziło z
początku, że odkryli szczątki alpinisty; może kogoś, kto zmarł kilka sezonów
wcześniej.
Gdy po kilku dniach przetransportowano ciało na dół, stało się jasne, że
nie był to zwykły turysta, a raczej doskonale zachowane, zmumifikowane
ciało, które – jak oszacowano – liczyło sobie co najmniej 5300 lat.
O życiu i śmierci Ötziego, od czasu odkrycia ponad 20 lat temu,
zdołaliśmy się dowiedzieć niewyobrażalnie dużo. Po pierwsze, wydaje się,
że został zabity – jego gwałtowny upadek prawdopodobnie spowodował grot,
który utkwił w miękkiej tkance pod lewą łopatką, a potem uderzenie w
głowę. Analiza zawartości żołądka i jelit wskazuje, że w ostatnich dniach
życia dobrze się odżywiał – ziarnami zbóż, owocami, korzonkami i kilkoma
rodzajami czerwonego mięsa.
Prawdziwa genomowa zabawa zaczęła się dopiero, gdy badacze pobrali
maleńki kawałek kości z lewego biodra Ötziego. Analiza genetyczna DNA
zachowanego w kości ujawniła, że mimo znalezienia człowieka lodu w
górskiej, zimnej krainie północnych Włoch, jego najbliższymi, żyjącymi
dzisiaj genetycznymi krewnymi są wyspiarze z Sardynii i Korsyki,
mieszkający obecnie prawie 500 kilometrów dalej. Mężczyzna miał
najprawdopodobniej jasną karnację, brązowe oczy, grupę krwi 0,
nietolerancję laktozy, zdradzał podwyższone dziedzicznie ryzyko śmierci na
chorobę układu krążenia, co oznacza, że gdybyśmy cofnęli go w czasie,
trzymali z dala od mleka, mięsa i zabójców, mógłby pożyć trochę dłużej niż
te 45 lat (bo na tyle oszacowano jego wiek)86.
Dla Ötziego jest już troszeczkę za późno, aby te genetyczne informacje
mogły mu pomóc, ale jeśli tyle wiemy o kimś, kto zmarł, włócząc się po
Alpach ponad pięć tysięcy lat temu, wyobraź sobie, ile możemy się
dowiedzieć o nas, dzisiaj.
Dla tych, którzy nie mają dostępu do wyczerpującego genetycznego
testowania i sekwencjonownia, istnieje druga możliwość, z niższej półki
technologicznej, niewymagająca poddawania się tym samym rygorystycznym
testom po śmierci, przez jakie przeszedł Ötzi. Aby uzyskać wiele
wartościowych informacji, wystarczy rutynowa wspinaczka na rodzinne
drzewo genealogiczne. Przepytanie krewnych, czy mieli kiedyś na przykład
ostrą reakcję po zażyciu danego lekarstwa, może uratować ci życie.
Podczas rozpracowywania jakiejś złożonej choroby, która bierze się z
miriadów genetycznych interakcji, jakakolwiek drobna informacja jest
bowiem potencjalnie kluczową. Naprawdę nie ma czym zastąpić rzetelnej
historii chorób przechowywanej w rodzinie. Dlatego też w kwestii
genetycznego zdrowia przyszłość może należeć do mormonów.
Być może znasz mormonów jako członków najszybciej rozwijającego się
Kościoła Jezusa Chrystusa Świętych w Dniach Ostatnich i spotkałeś ich
przypadkiem – chodzą od domu do domu dwójkami, mają zaczesane do tyłu,
krótkie włosy z dodatkiem żelu, są ubrani w ciemne spodnie i białe koszule
z nazwiskami na czarnych plakietkach.
Ale nie wiem, czy słyszałeś, że mormoni uprawiają także praktykę
znaną jako chrzczenie zmarłych, zgodnie z wiarą, iż ludzie, którzy umarli
bez chrztu dokonanego przez właściwą władzę religijną, mogą dostać – że
tak powiem – drugą szansę na zbawienie, jeśli otrzymają chrzest z rąk
upoważnionej, żyjącej osoby. Ten obrzęd urósł do współczesnych,
skomplikowanych i komputerowo przeprowadzanych badań genealogicznych,
które sprawiły, że wielu członków tego Kościoła potrafi wyrecytować
nazwiska i historie życia swoich przodków, sięgając setek lat wstecz – nawet
dla linii rodowych zagmatwanych przez przypadki jednego męża i wielu żon.
Wiedza ta ma również zapewnić, że żadna mormońska dusza nie zostanie
zapomniana.
Dla lekarzy usiłujących powiązać genetyczne choroby z rodzinnymi
historiami ten rodzaj szczegółowych informacji może być wprost żyłą złota.
Obecnie Kościół mormonów udostępnia wiele ze swoich genealogicznych
rejestrów w internecie 87 i wielu niemormonów z nich korzysta, ale dla
członków tej wspólnoty jest to konieczność religijna.
Ponieważ mormoni mają długą tradycję życia zgodnie ze zbiorem
ścisłych zasad na temat, jak się prowadzić (wielu nie pije napojów z kofeiną,
większość wystrzega się alkoholu, a narkotyki są absolutnie niedozwolone),
więc prawdopodobnie zajmiemy się mniej skomplikowanymi czynnikami
podczas przeglądania genetycznych, epigenetycznych i środowiskowych
problemów, jakie grały rolę w ich życiu.

NIE TRZEBA BYĆ MORMONEM, aby wyposażyć swoje rodzeństwo, dzieci i

wnuki w ważne informacje dające im szansę zgłębienia swoich genomów, a
co za tym idzie – i stanu własnego zdrowia. Jednym z najlepszych darów,
które możesz im wręczyć, jest kompletna, genealogiczna historia, którą
zaczniesz od tego, co wiesz o zdrowiu swych rodziców, a następnie
powędrujesz wzdłuż i wszerz drzewa rodowodowego, wszędzie tam, gdzie
zdołasz dotrzeć.
Zrób to tak szczegółowo, jak tylko możesz, bo nigdy nie wiadomo, czy
niektóre, pozornie pozbawione konsekwencji, detale dotyczące jednego
pokolenia – na przykład wrażliwość na konkretny lek – nie wniosą
użytecznego, medycznego podarunku do rodzinnej informacji. Większa
wiedza o własnym dziedzictwie, uzyskana poprzez poznanie szczegółowej
historii rodziny lub dzięki bezpośredniemu badaniu genetycznemu może
zatem służyć jako ważne przypomnienie, czym jest twoja indywidualność.
Przypominam: nadszedł czas, aby odejść od schematów i obrać własną
drogę. Możesz to uczynić poprzez zadawanie pytań w rodzaju: jaki lek i jego
dawkowanie najbardziej odpowiada mojemu genotypowi? Jak mogę uniknąć
paradoksu prewencji? Jakie styl życia i model odżywiania powinienem
wybrać, aby najlepiej służyły moim genetycznym potrzebom? I czego, w
ramach genetycznych lekcji, mogę się nauczyć od zamrożonej przez pięć
tysięcy lat włoskiej mumii?
Możliwe, że nie znajdziesz natychmiastowej odpowiedzi na te wszystkie
ważne pytania, ale zadając je, przybliżysz się do stworzenia obrazu
niektórych najistotniejszych, genetycznych cech, które czynią cię
niepowtarzalnym.
 ROZDZIAŁ 7

Wybieranie stron
Jak geny pomagają w wyborze lewej bądź prawej strony

„WŚCIEKŁY BYK” W KOŃCU SIĘ PODDAŁ. Poszedł na pastwisko. Tak

przynajmniej mówili ludzie. I to nie tylko krytycy, chociaż było ich wielu. To
mówili kumple surferzy. Od dawna wiedziano, że Markiem Occhilupo rządzą
demony. Było jasne, że narkotyki też zebrały swoje żniwo. Wszyscy widzieli,
jak tył i zostawał coraz dalej i dalej za najlepszymi surferami tamtych dni.
W 1992 roku doszło do gwałtownego apogeum. Podczas zawodów Rip
Curl Pro na słynnej plaży w miejscowości Hossegor na południowym
wschodzie Francji człowiek znany wszystkim na świecie jako „Occy” według
doniesień staranował budkę sędziów, rzucił deską w przeciwnika, a nawet
wepchnął sobie garść plażowego piasku do ust, zanim ogłosił, że wraca do
domu do Australii 88.
Ten pewny siebie, zarozumiały aussie* nigdy nie zdobył tytułu mistrza
świata. I kiedy Occhilupo zrezygnował z cyklu mistrzowskich zawodów
organizowanych przez Stowarzyszenie Zawodowego Surfingu, wydawało się
jasne, że już nigdy go nie zdobędzie.
Zapomniany Occy zabrał się do porządkowania swego życia.
Wytrzeźwiał. Odzyskał sylwetkę. Wyrzekł się smażonego kurczaka, który był
podstawą jego diety – o wiele za długo. Zaczął znowu surfować, tym razem
raczej dla przyjemności i utrzymania dobrej formy niż dla sławy i zysków.
Następnie, w roku 1999 Occhilupo utorował sobie drogę, fala za falą,
zwycięstwo za zwycięstwem, do tytułu mistrza świata w cyklu zawodów
organizowanych przez Stowarzyszenie Zawodowego Surfingu. W wieku 33
lat był najstarszym mistrzem świata w historii surfingu.
Wiele lat później Occy nadal był czynnym sportowcem. Po kolejnym
wycofaniu się – tym razem na lżejszych warunkach niż poprzednio – Wściekły
Byk zapragnął jeszcze raz powrócić do światowych rozgrywek.
 To wówczas, przepięknego poranka na Hawajach na wyspie Oahu
widziałem, że Occhilupo zanurkował głową w głąb zderzających się fal, by
wynurzyć się wkrótce na spienionym grzbiecie i opaść znowu w dół z taką
spontanicznością, z jaką większość z nas wybucha śmiechem, słysząc dobry
dowcip.
Nie jestem wielkim znawcą surfingu, ale jedna rzecz uderzyła mnie,
kiedy obserwowałem, jak Occhilupo traktuje swoją robotę – on był goofy**.
Niektórzy ludzie nazywają leworęcznych mańkutami, inni przezywają ich
lewusami. Naukowcy często zwą mańkutów sinister – co po łacinie oznaczało
pierwotnie „lewy”, ale później zostało skojarzone ze znaczeniem „zły”89***.
Zastanawiasz się nad implikacjami bycia mańkutem? Może zaskoczy cię
fakt, że leworęczne kobiety okazały się dwukrotnie częściej narażone na
raka piersi w okresie przed menopauzą niż kobiety praworęczne. Kilku
badaczy uważa, że efekt ten może mieć związek z oddziaływaniem pewnych
chemikaliów w macicy wpływających na geny, a poprzez nie dających
podłoże pod rozwój leworęczności, jak i podatności na raka90. Poznajemy tu
nowe znaczenie przekonania, że poprzez środowisko zmienia się naturę****.
Kiedy chodzi o dłonie, stopy, a nawet oczy, okazuje się, że większość
ludzi ma dominację prawej strony. Być może myślisz teraz, że nożność i
ręczność są zwykle dostrojone do siebie, jednak nie zawsze tak jest w
wypadku ludzi praworęcznych i jeszcze rzadziej występuje to u osób
leworęcznych. Mnóstwo ludzi nie wykazuje w tym zakresie wewnętrznej
zgodności.
W surfingu termin goofy odnosi się do tego, która stopa jest postawiona
ku tyłowi deski – czyli, która noga dominuje, kiedy trzeba wykonać manewr.
Occy stoi z lewą stopą na tyle deski.
Istnieje zdumiewająca liczba teorii co do przyczyn lewonożności. Ale sam
termin podobno pochodzi z ośmiominutowego filmu animowanego Walta
Disneya Wakacje na Hawajach, który pojawił się w kinach w 1937 roku. W tej
barwnej kreskówce tradycyjnie występują Miki, Minnie, Pluto, Donald oraz –
oczywiście – Goofy. Podczas wakacji całej paczki na Hawajach Goofy usiłuje
surfować, a kiedy wreszcie łapie falę i kieruje się z powrotem do brzegu na
szczycie mizernego grzebienia piany, widać, że stoi z prawą nogą do przodu,
a lewą skierowaną do tyłu91.
 Jeśli się zastanawiasz, czy jesteś goofy, i chciałbyś to sprawdzić, zanim
znajdziesz się na plaży, to wyobraź sobie, że stoisz u podnóża schodów i
właśnie masz iść na górę – którą stopą ruszysz najpierw? Jeśli zrobisz krok
lewą nogą, to najprawdopodobniej należysz do klubu goofy-nożnych, jeśli
jednak nie jesteś goofy, wówczas, jak większość ludzi, jesteś prawonożny.
Dlaczego część z nas rodzi się lewo-, praworęczna albo goofy-nożna?
Uważa się, że jest to związane z wczesnym okresem formowania się umysłu.
Zjawisko to określa się terminem „lateralizacja”, co w popularnej wersji
oznacza funkcjonalną specjalizację stron mózgu; podział pracy, który pozwala
wykonywać skomplikowane zadania.
Czy pogwizdujesz, gdy jesteś w pracy? Współpracownicy mogą za to
podziękować lateralizacji twego mózgu. Potrafisz prowadzić samochód i
jednocześnie rozmawiać przez telefon? To także wiąże się z lateralizacją.
Skąd wzięła się przewaga praworęcznych? Dla rasy ludzkiej jedną z
najważniejszych funkcji jest komunikacja – głównie zawiadywana przez lewą
półkulę mózgu. I według części naukowców wyjaśnia to dominację prawej
strony, ponieważ – jak już prawdopodobnie słyszałeś – lewa strona mózgu
zasadniczo kontroluje mięśnie po prawej stronie ciała (dlatego, jeśli udar
dotyka lewej strony mózgu, najczęściej powoduje upośledzenie ramienia i
nogi po prawej stronie ciała).
Czy więc powinno cię obchodzić, że jesteś goofy? To samo pytanie wielu
ludzi stawiało badaczowi Amarowi Klarowi z Laboratorium Regulacji Genów
i Biologii Chromosomów w Narodowym Instytucie Raka. Klar od ponad
dekady interesuje się genetyką ręki dominującej.
Naukowiec ten jest zwolennikiem genetycznej przyczyny strony
dominującej. Uważa, że sprawcą może być nawet pojedynczy gen, coś, co
przegapiliśmy, przeczesując ludzki genom. Teoria, którą zespół Klara wsparł
modelem predykcyjnym dominujących i recesywnych cech (z czego Grzegorz
Mendel byłby dumny) wyjaśnia nawet fakt, że monozygotyczne bliźniaki nie
zawsze mają tę samą stronę dominującą. Może to wyglądać na argument
przeciwko genetycznemu dziedziczeniu, ale Klar i kilku innych szanowanych
genetyków wysunęli hipotezę, że ów teoretyczny gen niesie dwa allele:
dominujący, który zarządza praworęcznością, i recesywny, który – jeśli ktoś
dziedziczy parę tych recesywnych alleli – prowadzi raczej do wyrównania
szans, jeśli chodzi o rozwój w kierunku lewo- bądź praworęczności. Klar już
od ponad dziesięciu lat bezskutecznie poszukuje owego nieuchwytnego genu i
wciąż nie traci nadziei na sukces.
Alternatywę dla koncepcji całkowicie genetycznej przyczyny określonej
ręczności stanowi inna linia rozumowania, sugerująca, że leworęczne osoby
doświadczyły jakiegoś neurologicznego urazu czy uszkodzenia podczas
rozwoju płodowego albo porodu, i to skutkuje innym „usieciowaniem”
mózgu. Niektórzy badacze, zbierając dowody na teorię uszkodzenia,
wskazywali na korelację pomiędzy dziećmi urodzonymi przedwcześnie a
leworęcznością. Szwedzka metaanaliza***** wykryła niemal dwukrotny
wzrost leworęczności u wcześniaków92.
Odsłanianie biologicznych uwarunkowań „ręczności”, czy to z uwagi na
odkrycia genetyki, czy z powodu narażenia na wspomniane urazy – bądź oba
obszary badawcze razem, mogłyby nas wzbogacić w o wiele więcej wiedzy,
jeśli chodzi o to, czy dziecko na boisku bejsbolowym powinno się ustawić w
kolejce z prawej, czy z lewej strony bazy domowej******. Leworęczność
została również powiązana ze wzrostem przypadków dysleksji, schizofrenii,
zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD*******),
niektórych zaburzeń nastroju i – jak zaznaczyliśmy wcześniej – nawet
przypadków raka93. Dodanie aspektu „ręczności” do tej mieszanki pozwoliło
duńskim badaczom zidentyfikować, które dzieci z symptomami ADHD w
wieku ośmiu lat (kiedy, szczerze mówiąc, niemal każde dziecko jest trochę
niesforne) będą nadal cierpiały na to zaburzenie w wieku lat szesnastu94.
W przeciwieństwie do kwestii „ręczności”, lepiej udaje nam się
zrozumieć genetyczne przyczyny stojące za „planowaniem” naszej anatomii,
które odbywa się w okresie rozwoju płodowego, czyli w jaki sposób ciężko
pracujące geny zapewniają, że serce i śledziona znajdą się po lewej stronie
ciała, a wątroba po prawej. Ta genetyczna wiedza pozwala odpowiedzieć na
następujące pytanie:

* Slangowo Australijczyk, ale też zdrobniale nazwa rasy psów – owczarków

australijskich (przyp. tłum.).
** Ang. goofy – durny, głupkowaty, ale też skater odpychający się lewą nogą
(przyp. red.).
*** Ang. sinister – złowieszczy, ponury; w znaczeniu heraldycznym – lewy
(przyp. tłum.).
**** Ang. gra słów: nurture changing nature; nurture – wychowanie,
kształcenie, pielęgnowanie, odżywianie (przyp. tłum.).
***** Badanie, które łączy rezultaty wielu innych badań, aby zwiększyć ich
moc oddziaływania.
****** Zawodnik uderzający pałką staje z prawej bądź z lewej strony bazy
domowej w zależności od tego, czy jest prawo-, czy leworęczny (przyp.
tłum.).
******* Ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (przyp. tłum.).

CZY TO MA ZNACZENIE, która strona ciała wykonuje jaką pracę? Jeśli

kiedykolwiek doświadczyłeś zaskoczenia, że z kranu z oznaczeniem „zimna”
leci gorąca woda, to znaczy, że doznałeś zarazem bolesnego uświadomienia,
iż z twoją lateralizacją coś jest nie tak. Gdy ciało nie pracuje zgodnie z
oczekiwaniami, różne sytuacje mogą okazać się niebezpieczne – lub co
najmniej troszeczkę w stylu goofy.
Aby naprawdę zrozumieć, jak geny sprawiają, że ciało „wybiera strony”,
musimy cofnąć się w czasie do momentu, gdy każdy z nas startował ku
przygodzie życia jako embrion w łonie matki. Zapoczątkowanie rozwoju w
trzech wymiarach wymaga niezwykłej równowagi wzrostu w trakcie całego
procesu, aby nieustannie utrzymywać właściwe proporcje ciała.
Nierównowaga jest na swój sposób zabawna – nie trzeba jej wiele do
popsucia całości. Podczas gdy odrobina biologicznej jednostronności może
być korzystna, to już ciut za dużo wpędza nas w poważne kłopoty, i to
szybko.
Jeśli kiedyś pływałeś z kimś małą łódką czy kajakiem, to wiesz, jak to
wygląda. Dopóki wszyscy siedzą i wiosłują równo, kajak tnie wodę
niewiarygodnie stabilnie, ale niech tylko jedna osoba wstanie w
nieodpowiednim momencie, a już wywracacie się do góry dnem.
Myślałem o tym, stojąc na plaży w północnej części wyspy Oahu i
patrząc, jak Occhilupo wyskakiwał spod walca fali, kiedy grzywa wody
spiętrzała się po lewej stronie, następnie ostro przyhamowywał. Zawsze był
o krok przed kolejną falą i „manipulował” wodą, niczym japoński kucharz
teppanyaki tnący na kawałki skwierczące na grillu piersi kurczaka*.
Nawet Occhilupo, mistrz swojego rzemiosła, nie mógłby tego dokonać,
gdyby nie coś, co wydarzyło się w latach 30. XX wieku.
 Jeśli obejrzałbyś kreskówkę Wakacje na Hawajach, może zauważyłbyś, że
deska surfingowa przypomina nieco deskę do prasowania. Jest długa,
płaska, zwęża się na końcu – i nie ma niczego pod spodem. To dlatego, że
deska Goofiego nie wpadła jeszcze w ręce gościa zwanego Tom Blake,
wynalazcy i wytwórcy desek surfingowych, który na kilka lat przed
powstaniem tej animacji wprowadził do świata surfingu skeg, czyli statecznik
przymocowany do spodu deski, aby pomóc w utrzymaniu równowagi i
poprawić zwrotność. Jak mówi historia, pierwszy prototyp Blake’a zrobiony
był z części kilu od motorówki wyrzuconego przez wodę na brzeg.
Z początku nikt nie rozumiał, do czego ten dodatek mógłby się przydać,
ale w ciągu dziesięciu lat prawie każda deska surfingowa na świecie była już
wyposażona w jedną albo dwie takie płetwy 95.
Jak surfing ma się do genów i naszego rozwoju? My, ludzie, nie mamy
skegu jako takiego, ale mamy podobną strukturę zakodowaną głęboko w
naszych genach, która odgrywa kluczową rolę w rozwoju i stwarza
środowisko, aby właściwe geny przejawiały się we właściwym czasie.
Prawdopodobnie nigdy o nich słyszeliście – nazywają się nodal cilia**. I
pojawiają się podczas rozwoju embrionalnego, gdy przypominamy zgnieciony
kawałek gumy w macicy. W tym połączeniu wszystkiego, co ważne, rzęski
węzłowe niczym małe, białkowe anteny wystają z miejsca, które stanie się
głową.
I tak jak skeg pomaga surferowi sterować deską w wodzie i przeciąć
kilka porządnych fal, nasze rzęski są kluczowe, aby poruszać płynem (a w
pewnych sytuacjach wyczuwać go) wokół rozwijającego się embrionu i
tworzyć w tej przestrzeni niezbędny chemiczny gradient stężeń. Te czynności
rzęsek są proste, ale istotne: przesuwając płyn w określonym kierunku,
czynią coś na podobieństwo wiru wokół zarodka. Zmienia to liczbę białek,
które pływają we właściwym porządku, co z kolei kieruje rozwojem
organizmu poprzez ekspresję odpowiednich genów w odpowiednim czasie.
Rozwijający się embrion wykorzystuje te białkowe sygnały kodowane
przez geny, aby zapewnić, że wątroba uformuje się w miejscu, które stanie
się prawą stroną ciała, a śledziona rozwinie się po lewej.
W wielkiej bitwie toczonej między rywalizującymi stronami ciała o to,
kto dostanie jaki organ, geny kodują białka – stosownie nazwane lefty2,
sonic hedgehog i nodal – które walczą o władzę w królestwie lateralizacji.
Kiedy rzęski nie pracują dobrze z powodu zmian genetycznych,
równowaga rozwojowa ulega całkowitemu zachwianiu. Przypomina to
sytuację surfera, którego skeg złamał się, czy to na jakiejś przybrzeżnej
skale, czy przez niespodziewanie wielką falę – źle działające rzęski mogą
spowodować nierównowagę w liczbie białek obmywających embrion.
Gdy więcej białek zwanych sonic hedgehog przepływa poza swoją
zwyczajową granicę, mogą one, mówiąc metaforycznie, zjeść śledzionę.
Jednak nie tylko te białka zdolne są wprowadzić zamieszanie – jeśli nie
działają lefty2, może się to skończyć wyposażeniem organizmu w więcej niż
jedną śledzionę – takie zaburzenie nazywamy polisplenią.
Zdezorientowane rzęski potrafią nawet poodwracać całe narządy.
Odwróć kierunek wiru, a niektóre ważne organy znajdziesz po przeciwnych
stronach ciała – serce po prawej, wątrobę po lewej, śledzionę po prawej.
Przypadki takie nie należą bynajmniej do łagodnych. Jeżeli właściwe
umiejscowienie naszych wewnętrznych organów zostanie utracone w okresie
rozwojowym, może to oddziaływać niemal na wszystko, od „hydrauliki”
naczyń po neurologiczne „okablowanie”. Co się stało – w sensie
anatomicznym i neurologicznym – to się (łatwo) nie odstanie. Często już nic
nie da się naprawić.
Właśnie dlatego położnicy podkreślają, aby unikać alkoholu podczas
ciąży. Przyjmuje się, że połączenie alkoholu z ciążą nigdy nie jest bezpieczne.
Z drugiej zaś strony, znamy przypadki dzieci urodzonych przez matki
alkoholiczki, które piły podczas ciąży, a dzieci rodziły się praktycznie bez
uszczerbku na zdrowiu.
Skąd biorą się te różnice? Z powodu genetycznego zróżnicowania – a
szczególnie wydaje się to dotyczyć metabolizowania alkoholu. W zależności
od tego, które geny odziedziczyła matka i jakie geny ona i jej partner
przekazali dziecku – wpływ alkoholu na płód może się ujawnić w skali od
nieznacznie toksycznego po przypominający wprost niewiarygodnie silną
truciznę 96. Zważywszy zatem na wiele elementów niepewności związanych z
tą częścią naszej rozwojowej podróży, najlepszym podejściem, według mnie,
jest zupełne unikanie picia alkoholu podczas ciąży.
Prawdopodobnie to najlepsza rada w odniesieniu do wszystkich
kwestionowanych substancji wraz z niezdrową żywnością, którą kobieta
ciężarna wprowadza do organizmu, ale szczególnie istotne jest to w
przypadku alkoholu, zwłaszcza podczas wczesnych stadiów rozwojowych,
kiedy niezwykle ważną kwestią okazuje się – że tak powiem – trzeźwość
rzęsek.
Rzęski są rodzajem genetycznych dyrygentów w tej rozwojowej
orkiestrze. Jeśli kiedykolwiek widziałeś maestra za pulpitem, to masz
pojęcie, jak trudno jest kreować muzykę symfoniczną. Wyobraź sobie teraz,
że usiłujesz tego dokonać po pijanemu. Toteż naukowcy odkryli, że dzieci
matek nadużywających alkoholu w trakcie ciąży mogą mieć wiele
problemów związanych z lateralizacją, włączając w to trudności ze
słyszeniem na prawe ucho i kłopoty z rozumieniem mowy – obie te funkcje
są generalnie przetwarzane przez lewą stronę mózgu97.
Zamiast genetycznego kierowania orkiestrą rozwoju poprzez efektowne
współbrzmienia, melodie i rytmy, działające wadliwie rzęski dają
przedstawienia kojarzące się z dziełem japońskiego kompozytora Toru
Takemitsu, którego nieharmonijne kompozycje są fascynujące jako obiekt
kontemplacji i studiów, ale mogą być trudne do zrozumienia. Tak jest
właśnie w przypadku chorób genetycznych zwanych ciliopatiami, które są
spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem rzęsek.
Zrozumienie, czym są ciliopatie, wymaga najpierw przyjrzenia się
rzęskom i genetyce, która je objaśnia. Przede wszystkim trzeba wiedzieć, że
rzęski są wszędzie – naprawdę wszędzie. I podczas gdy ty być może wcale o
nich nie słyszałeś, one dbały o ciebie i twój dobrostan, jeszcze zanim się
urodziłeś. Niektóre z komórek ludzkiego organizmu posługują się nawet
rzęskami niczym zmodyfikowaną formą dotyku, aby fizycznie wyczuć drogę
w tym mikroskopijnym świecie.
Istnieją jednak inne, sugestywne przykłady używania dotyku w celu
nawiązania kontaktu z otaczającym światem.

* Teppanyaki to japoński styl gotowania; potrawę przygotowuje się na grillu

teppan, czyli metalowej płycie podgrzewanej od spodu (przyp. tłum.).
** Rzęski węzła zarodkowego (przyp. tłum.).

MICHAEL NARANJO, AMERYKAŃSKI RZEŹBIARZ, jako 22-letni żołnierz

przebywający w Wietnamie został oślepiony granatem i stracił zdolność
posługiwania się prawą ręką. Podczas leczenia w japońskim szpitalu
Naranjo, który pochodził z artystycznej rodziny mieszkającej w Nowym
Meksyku, poprosił pielęgniarkę, by przyniosła mu mały kawałek gliny.
Kiedy kobieta spełniła jego życzenie, Naranjo wyruszył w swoją artystyczną
podróż, która poprowadziła go następnie przez cały świat98. Wiele lat
później został nawet zaproszony do Galerii Dell’Accademia we Florencji,
gdzie zbudowano dla niego specjalne rusztowanie, aby mógł położyć ręce na
twarzy Dawida Michała Anioła. Tak Naranjo widzi.
Nasze komórki, podobnie jak ten zdumiewający artysta, są fizycznie
ślepe i używają swych genetycznie zakodowanych rzęsek jako narzędzi do
odczuwania świata wokół siebie. Choć są tak fundamentalne dla naszego
życia, ze względu na ich mikroskopijny rozmiar nie poświęcamy im chwili
uwagi. Jednak ten niedostatek rozmiaru kompensują sobie z nadwyżką w
kategoriach konsekwencji.
Ich wpływ na ludzkie życie zaczyna się bardzo wcześnie – zanim jeszcze
rzęski zabierają się do mieszania i wyczuwania embrionalnych płynów –
ponieważ odgrywają one także kluczową rolę w zapłodnieniu.
Zacznijmy od tego, że ogonek plemnika jest zmodyfikowaną rzęską
znaną pod nazwą flagellum*; jeśli wić nie porusza się prawidłowo, to
plemnik nie płynie dobrze, a jeśli nie płynie dobrze, to nie dostanie się tam,
gdzie się dostać powinien. Po drugiej stronie tej operacji rzęski siedzą u
wlotu jajowodów, gdzie uderzają szybciej podczas owulacji, tworząc silny
prąd, aby wyprowadzić jajo z jajnika.
Płuca także w dużej mierze zależą od rzęsek utrzymujących tam fizyczny
porządek, który pomaga przesuwać tlen ze świata zewnętrznego do
organizmu. Rzęski usuwają z płuc śluz, kurz i mikroby, które wędrują niczym
imprezowicze na koncercie, przenoszeni przez morze rozpostartych rąk.
Zadanie to jest trudne nawet w najbardziej sprzyjających okolicznościach, a o
ileż jeszcze staje się trudniejsze, gdy palimy papierosy i wdychamy
chemikalia, które przeszkadzają rzęskom w ich funkcjonowaniu. Ilekroć
słyszymy kaszel palacza, możemy podziękować w myśli naszym rzęskom –
bo tak brzmielibyśmy wszyscy, gdyby te genetycznie napędzane „małe
mróweczki” nie wykonywały swej roboty.
 Nie trzeba być palaczem, aby cały ten proces się załamał. Wystarczy, że
odziedziczyłeś specyficzną mutację w genach takich jak DNAI1 i DNAH5,
które sprawiają, że rzęski zachowują się źle. Choroba genetyczna
spowodowana mutacjami w tych genach nazywa się pierwotną dyskinezą
rzęsek lub PCD**. Zaczynamy obecnie rozumieć, że większość działań rzęsek
pozostaje nadal nierozpoznana. Widzimy bowiem, że kiedy one funkcjonują
wadliwie, mięśnie i elastyczna tkanka płuc ulegają uszkodzeniu, powodując
trudności w oddychaniu i obrzęki zatok przynosowych, a te blokują odpływ z
nosa. Wszystkie wymienione symptomy są rezultatem genetycznych
zaburzeń związanych z rzęskami, które z tego czy innego powodu nie
otrzymały sygnału, by poruszać się, jak należy.
Niektórzy ludzie cierpiący na PCD mogą mieć również zaburzenie
rozwoju zwane situs inversus***, które stwarza między innymi niebywałą
okazję, aby starsi medycy mieli świetną zabawę kosztem początkujących
lekarzy.
Przeszedłem przez ten upokarzający rytuał jako student medycyny.
Podczas egzaminu praktycznego polegającego na badaniu pacjenta, jeden z
lekarzy obserwujących poprosił mnie, bym opukał wątrobę. Ta perkusyjna
technika używana jest od wieków przez lekarzy do oceny rozmiarów owego
ważnego organu – i pozostaje ważna nawet dzisiaj w epoce ultrasonografii.
Ale starszy stopniem lekarz umyślnie nie wspomniał wcześniej, że ta
właśnie pacjentka ma situs inversus totalis, czyli wszystkie główne narządy
są rozmieszczone po przeciwnych stronach niż normalnie.
– Jakiś problem, Moalem? – zapytał doktor, kiedy guzdrałem się nad
brzuchem pacjentki, desperacko próbując powtórzyć to, co wielokrotnie
ćwiczyłem na przyjaciołach, rodzinie i pacjentach przed egzaminami.
– No więc, ja…
– Dalej, chłopie, po prostu opukaj ją…
– Jestem… to znaczy… to wygląda, jak gdyby… hmm…
W tym momencie byłem już tak skołowany, że nie zauważyłem, iż
pacjentka, która brała udział w całym dowcipie z trudem powstrzymywała
się od śmiechu. W końcu zaczęła się histerycznie śmiać – co odczytałem jako
znak, że poszukując jej pozornie brakującej wątroby, połaskotałem ją w
brzuch. I dopiero, gdy wszyscy w sali wybuchli śmiechem, zdałem sobie
sprawę, że byłem obiektem kawału.
Dzisiaj, patrząc wstecz, mogę powiedzieć, że ten szczególnie złośliwy
dowcip był jedną z najbardziej kształcących lekcji, jakie dostałem podczas
medycznej edukacji. Nauczyłem się, aby tuż przed zbadaniem pacjenta
zawsze oczyścić umysł z jakichkolwiek wcześniejszych przypuszczeń.

* Łac. flagellum oznacza wić, bicz (przyp. tłum.).

** Ang. Primary Ciliary Dyskinesia (przyp. tłum.).
*** Situs viscerum inversus, czyli odwrotne ułożenie trzewi (przyp. tłum.).

PRZEMIANA UMYSŁU w medyczną tabula rasa nie jest łatwa. Niektóre

sprawy przyjmujemy za pewniki – szczególnie jeśli mamy już określone
kliniczne założenia co do ludzkiej anatomii i fizjologii, będące częścią
naszego medycznego wykształcenia.
Osiągnięcie stanu czystego umysłu okazało się jeszcze większym
wyzwaniem, kiedy byłem już praktykującym lekarzem. Nabrało też
dodatkowej wagi, bo im bardziej zbliżamy się do prawdziwie
spersonalizowanej medycyny, tym istotniejsze jest wykraczanie poza utarte
założenia.
Istnieją jednak obszary wiedzy, które – jak wierzymy – są prawdziwe dla
każdego. Jeśli chodzi o nasze zdrowie, genetyka, na której bazuje
funkcjonowanie rzęsek, pozostaje niezachwianie ważna. Rzęski, oprócz
pomagania embrionom w wyborze stron dla rozwoju narządów, wykonują
jeszcze wiele innych zadań. Biorą udział we właściwej, wewnętrznej,
strukturalnej budowie nerek, wątroby, a nawet siatkówki oczu99. Zupełnie
jak dłonie Naranjo wędrujące wzdłuż kawałka marmuru, zmodyfikowane
rzęski nawet ułatwiają właściwe formowanie kości, ponieważ pomagają
komórkom orientować się przestrzennie w trzech wymiarach.
Okazuje się zatem, że prawie nie ma miejsca w naszym ciele, w którym
rzęski nie odgrywałyby ważnej roli. Mimo to pozostają jednym z najmniej
zbadanych tematów, jeśli chodzi o ludzki organizm.
Bez genów zapewniających działanie rzęsek nie byłoby lateralizacji. A
bez niej nasze wewnętrzne narządy i mózg nie ukształtowałyby się
właściwie. Dlatego stronność lokuje się w rdzeniu życia, jakie znamy. I jak
zaraz zobaczymy, lateralizacja ma niewymownie głębokie, genetyczne
implikacje, które mogą pochodzić dosłownie nie z tego świata.

CZASEM MUSIMY PO PROSTU wybrać którąś stronę. Kilka lat temu byłem
świadkiem komicznej sytuacji w realnym świecie, gdy zamierzałem
przekroczyć most, który stanowił przejście graniczne między Tajlandią a
Laosem. Tajlandczycy jeżdżą lewą stroną, a Laotańczycy prawą. Kiedy rano
otwarto przejście graniczne, zapanował niemały chaos przemieszany z
wesołością, ponieważ kierowcy starali się połapać, którą stroną mostu
powinni przejechać.
Podobnie dzieje się w ciele człowieka. Bez wyboru strony szybko
wziąłby górę molekularny i rozwojowy chaos. Toteż niemal wszystko jest
zorientowane w lewą lub w prawą stronę. I wbrew temu, co prawią
praworęczni tego świata, nasza wewnętrzna biochemia wydaje się
uprzywilejowywać tzw. „leworęczne” konfiguracje molekularne.
Weźmy 20 różnych aminokwasów współpracujących przy tworzeniu
milionów różnych kombinacji białkowych. Organizm ludzki na bardzo
podstawowym poziomie używa aminokwasów jako bloczków budulcowych,
które zapewniają ciału formę i funkcję. Jednak to geny dostarczają
informacji, według których aminokwasy są nawlekane, tworząc określone
łańcuchy. Zmiana w jednej literze DNA może zmienić aminokwas używany
do tworzenia białka i, co za tym idzie, całkowicie przekształcić zdolności
tego białka do wykonywania określonego zadania. Dlatego tak ważne są
aminokwasy i kolejność ich ustawienia.
Aminokwasy (z wyjątkiem glicyny) są chiralne, czyli mogą być
prawoskrętne i lewoskrętne. Tworzone syntetycznie w warunkach
laboratoryjnych są mniej więcej w połowie takie bądź takie.
Nie ma niczego złego w „praworęcznych” aminokwasach, mogą się
zachowywać tak samo jak „leworęczne”. Gdyby dało się je ułożyć jeden na
drugim jak stertę krzeseł, byłyby całkiem stabilne, ale z jakiegoś powodu
biologia naszej planety wydaje się faworyzować „lewusów”.
Jeśli zaczynasz myśleć, że to wszystko brzmi trochę jak nie z tego
świata, to jesteś dokładnie na ścieżce teorii wypracowanej przez naukowców
z NASA. Całkiem dosłownie sprawa ta jest nieziemska.
Pozyskawszy kilka fragmentów meteorytu, który zimą 2000 roku spadł
na zamarzniętą taflę jeziora Tagish w północno-zachodniej Kanadzie,
naukowcy z NASA umieścili jego fragmenty w gorącej wodzie, następnie
stopniowo oddzielali od siebie wszystkie cząsteczki za pomocą techniki
łączącej spektometrię mas z chromatografią cieczową* – powszechnie
stosowany proces laboratoryjny do oddzielania poszczególnych cząstek z
całej mieszaniny molekuł.
I oto znaleźli aminokwasy.
Ale ludzie z NASA nie zrobili wielkich (jak gwiazdy) oczu, tylko
pracowali dalej. Zaczęli oddzielać lewoskrętne cząsteczki od prawoskrętnych
i okazało się, że „leworęcznych” aminokwasów jest znacząco więcej100. Jeśli
wierzyć tym badaniom, płynie z nich prawdopodobny wniosek, że nadmiar
lewoskrętnych aminokwasów na Ziemi pochodzi z jakiejś bardzo odległej
galaktyki. A to może oznaczać, że nasz mały zakątek Wszechświata „pochyla
się” nieco w lewo.

* W tym postępowaniu wszystkie substancje wychodzące z chromatografu

kierowane są do źródła jonów w spektrometrze mas. Podczas analizy
mieszanin z chromatografu wydostają się kolejne, rozdzielone substancje.
Spektrometr nie analizuje całej mieszaniny w jednym momencie, tylko
kolejno poszczególne związki chemiczne (przyp. tłum.).

WYJAWMY ZATEM jeden z największych sekretów branży suplementów (ich

producenci woleliby ci raczej tego nie zdradzać) – że pewne witaminy, które
kupujesz i spożywasz, czynią więcej krzywdy niż dobrego. A to za sprawą
stronności. Jednym z przykładów jest witamina E. Być może wiesz, że jest to
ważny przeciwutleniacz. W 1922 roku nazwaliśmy ją tokoferolem, od
greckiego znaczenia „przynieść dziecko”*, ponieważ wówczas o tej witaminie
wiedzieliśmy jedynie to, że jej niedobór prowadzi do bezpłodności u
szczurów.
Witamina E znajduje się w wielu pokarmach, włączając w to warzywa
liściaste. Prawdą jest, że chroni ona błony komórkowe przed chemicznym
atakiem utleniania, podobnie jak antykorozyjna ochrona stosowana pod
spodem samochodu przed niszczącym wpływem pogody czy soli drogowej.
Witamina ta pełni jednak więcej funkcji. Dowiedzieliśmy się również, że
może ona dramatycznie zmienić ekspresję pewnych genów, łącznie z genami
związanymi z podziałem komórkowym, czyli z procesem, który zachodzi
miliony razy dziennie, aby podtrzymywać nasze życie 101.
Skąd się bierze witamina E obecna w suplementach? Jak niemal
wszystkie dostępne na rynku suplementy jest wytwarzana sztucznie w
zakładach chemicznych. Ta postać witaminy E nazywa się alfa-tokoferol i
może pochodzić z ośmiu różnych form zwanych stereoizomerami**, z których
tylko jeden występuje naturalnie w pożywieniu. I od dziesiątków lat wiemy,
że duże dawki alfa-tokoferolu w rzeczywistości zmniejszają poziom gamma-
tokoferolu naturalnie występującego w naszej diecie 102. Inaczej mówiąc,
kapsułka sztucznej witaminy E może zwalczać jedną z naturalnych form tej
witaminy.
Sugeruję więc, aby darować sobie te małe kapsułki czy tabletki w
kształcie bohaterów z kreskówek, a w zamian jeść pożywienie bogate w
witaminę E, takie jak niektóre orzechy, morele, szpinak i taro***. Natura,
jak się okazuje, zazwyczaj niczym świetny arbiter rozstrzyga, którego rodzaju
tej witaminy naprawdę potrzebujemy.
Przyjmowanie witamin poprzez rozsądne odżywianie się niesie jeszcze
inne korzyści. W tym przypadku wykraczanie poza to, co rozważne i
ostrożne, okazuje się o wiele trudniejsze.
Prawdopodobnie nie muszę już nawet wspomnieć faktu, że specyficzny
genotyp każdego człowieka może mieć znaczący wpływ na to, jak
metabolizujemy poszczególne witaminy. W praktyce ostatnie badania
zidentyfikowały nawet trzy różne warianty genetyczne, decydujące o tym,
jak ludzkie organizmy odpowiadają na suplementy witaminy E103.
Dla większości z nas ważną zasadą jest proste umiarkowanie, w którym
równowaga naszych organizmów, życia i nawet Wszechświata zależy od
odpowiedniej domieszki nierównowagi.
Geny pomagają nam w ten sposób wybierać pomiędzy lewą i prawą
stroną. Życie i prawidłowy rozwój mózgów zawdzięczamy tej dobrze
zaaranżowanej równowadze lateralizacji. Bez właściwych genów, aktywnych
we właściwym momencie, bylibyśmy chaosem wewnątrz i na zewnątrz – od
śledziony po czubki palców.

* Gr. tókos znaczy „poród”, „potomstwo”, a phérein – „nosić” (przyp. red.).

** Kolokazja jadalna – gatunek rośliny z rodziny obrazkowatych. Inne nazwy:
taro, kolokazja, kleśnica, kleśniec jadalny. Wywodzi się z Azji Południowo-
Wschodniej (przyp. tłum.).
*** Związki chemiczne, w których atomy połączone są w tych samych
sekwencjach, a różnią się jedynie układem przestrzennym (przyp. tłum.).
 ROZDZIAŁ 8

Wszyscy jesteśmy X-Menami*

Czego dowiadujemy się o sobie dzięki
Szerpom, połykaczom mieczy i sportowcom na genetycznym dopingu?

NA SZCZYCIE FUDŻI stoi automat z coca-colą. To niemal wszystko, co sobie

przypominam z pobytu na wierzchołku najwyższej japońskiej góry.
Niestety, wiele innych rzeczy zapamiętałem ze wspinaczki, którą
zacząłem o zmierzchu w Kraju Wschodzącego Słońca. Normalnie trzeba
około sześciu godzin, aby się dostać na szczyt, ale nocnym podróżnikom
(takim jak ja, mającym nadzieję, że zdążą tam dojść przed świtem, by
podziwiać wschód słońca) – doradza się, żeby uwzględnili znacznie więcej
czasu.
Byłem młody, zdrowy i pewny, że pozostawię wszystkich innych za sobą
w tym pięknym i niekończącym się wulkanicznym pyle. Planowałem, że
zatrzymam się na trasie w jednym z zatłoczonych szałasów na miskę gorącej
zupy z makaronem udon**, a może i krótką, wzmacniającą drzemkę, potem
zaś pójdę dalej, by zdobyć szczyt i zapewnić sobie jedno z niezapomnianych
wspomnień, do których wraca się w przyszłości z dumą.
Ludzie, jakże się łudziłem!
Dotarcie do zamierzonego punktu postoju było łatwe, jednak zajęło mi
więcej czasu, niż sobie wyobrażałem. Czym wspinałem się wyżej, tym
szedłem wolniej. Nogi nie były zmęczone, ale umysł zawodził. Mówiłem
sobie, że skoro poprzedniej nocy przespałem dobre osiem godzin, to
przyczyna leży w niezbyt spokojnym śnie z powodu podniecenia tak bardzo
oczekiwaną wyprawą.
„Tak – myślałem – to na pewno przez ten płytki sen”.
Byłem jednak zdeterminowany osiągnąć szczyt przed świtem.
Zrezygnowałem z wcześniej planowanego inemuri – tak Japończycy nazywają
odświeżającą drzemkę – wysiorbałem miseczkę makaronu do dna,
napełniłem blaszany termos gorącą, zieloną herbatą i wróciłem na górski
szlak.
A potem, niczym mistrz karate, góra zadała cios. I to mocny. Pozostałą
część wspinaczki zmagałem się z deszczem, następnie z deszczem i
śniegiem, a w końcu sypnęło gradem. Ale to nie pogoda była dla mnie
największym problemem. W głowie pulsował ból. Miałem mdłości i byłem
oszołomiony. Świat wirował. Wyobraź sobie największego kaca w życiu – to,
co przeżywałem, było jeszcze gorsze. Zgięty w pół na skraju szlaku, nie
byłem w stanie kontynuować wędrówki i nie miałem pojęcia, co robić dalej.
Umysł przestał działać.
Wówczas z pomocą przyszła mi pewna starsza Japonka. Spotkałem ją
wcześniej u podnóża góry, gdzie poprosiła mnie, abym ją podtrzymał, gdy
próbowała ubrać się w zbyt obszerny strój na wypadek złej pogody. Z dumą
przy tym wskazała na swoje biodra i lewe kolano, dając do zrozumienia, że
ostatnio została wzmocniona implantami z nierdzewnej stali i tytanu. Byłem
pewien, że nie dojdzie nawet do połowy góry. Zważywszy na pogodę i trudy
wspinaczki, nawet się o nią faktycznie martwiłem.
No i stało się, wspierała mnie blisko dziewięćdziesięcioletnia kobieta,
kuśtykająca zboczem góry i wspierająca się na dwóch laskach. Wzięła mój
plecak i pomogła mi wstać. Myślałem, że już nic bardziej upokarzającego nie
może mi się przydarzyć. Jednak się myliłem. Ku mojemu przerażeniu oraz
tych, którzy mi towarzyszyli, poczułem na własnej skórze, jak potężne
wzdęcia potrafi wytworzyć ludzki organizm. Tak więc całą drogę na szczyt
Fudżi puszczałem bąki.
Słyszałem wcześniej o chorobie wysokościowej, czyli braku odpowiedniej
ilości tlenu spowodowanego ciśnieniem atmosferycznym. Jednak aż do
tamtej nocy nigdy tego sam nie doświadczyłem, a mój umysł nie był w
stanie uświadomić sobie, że wzdęcia, oszołomienie, dezorientacja i
wyczerpanie to „atrakcje” towarzyszące chorobie wysokościowej.
Ale czemu to spotkało właśnie mnie, a nie tę miłą, starszą turystkę?
Dlaczego ona była w stanie gawędzić ze mną, niosąc mój plecak wraz ze
swoim, od czasu do czasu oglądając się wstecz i błyskając zębami w
uśmiechu otuchy, kiedy ja desperacko walczyłem, by za nią nadążyć?
No cóż, okazało się, że moje geny najwidoczniej wyposażyły mnie w
nieco większą wrażliwość na chorobę wysokościową. I to genetyczne
dziedzictwo, zamiast pomóc we wspinaczce, ściągało mnie w dół.
Szkoda, że nie byłem chociaż odrobinę Szerpą.

* X-Men – fikcyjna, komiksowa grupa superbohaterów, stworzona w 1963

roku przez S. Lee i J. Kirby’ego. Z biegiem lat zaczęły pojawiać się komiksy
z „X” w nazwie, seriale animowane i filmy fabularne (przyp. tłum.).
** Japoński makaron pszenny, podawany na ciepło w wodnistym bulionie
(przyp. tłum.).

NIEMAL KAŻDA CYWILIZACJA opowiada własną historię o wędrówce ludów

z danego kręgu – jak doszli do tego, kim są dzisiaj. I dość często opowieści te
zawierają wątki fizycznej podróży – wyprawy przez szalejące morze, ucieczki
jałową pustynią, przeprawy najeżonymi pasmami gór.
Nie dzieje się to bez ważnej przyczyny. Chociaż współcześnie możemy
czuć się oddzieleni poprzez język, kulturę czy systemy polityczne, nasza
zbiorowa, ludzka historia jest opowieścią o wiecznym wędrowaniu – o
poszukiwaniu soczystszych pastwisk lub darów morza. I tak jak podróżują
ludzie, wędrują ich geny. W rzeczywistości wszyscy jesteśmy genetycznymi
migrantami.
Dzisiaj, z pomocą obszernego, genetycznego mapowania, potrafimy
coraz bardziej naukowo eksplorować opowieści o naszym pochodzeniu,
chociaż jest nadal wiele niewypełnionych luk i historii czekających na
odkrycie 104.
Dla mnie jedna z takich najbardziej fascynujących historii dotyczy
właśnie Szerpów. Sądzi się, że przybyli 500 lat temu z innych regionów
Wyżyny Tybetańskiej do wyjątkowego miejsca w Himalajach, które było
położone najbliżej świętego dla nich szczytu zwanego Czomolungmą105.
Być może wiesz, że chodzi o Mount Everest.
Największym problemem mieszkania u stóp Matki Świata, za jaką
Szerpowie uznają tę górę, jest to, że owa wielka macierz istnieje w samym
środku miejsca, w którym brakuje najistotniejszej substancji umożliwiającej
nam życie. Najstarsza na świecie wioska Szerpów – Pangboche – położona
jest w Nepalu na wysokości prawie 4000 m n.p.m., czyli jakieś półtora
kilometra powyżej poziomu, na którym ludzie zaczynają odczuwać skutki
choroby wysokościowej.
Ja należę do tych, którzy w najbliższym czasie nie planują tam wizyty.
Co dzieje się z większością ludzi na tej wysokości? Ci, którzy docierają
tam stopniowo, prawdopodobnie czują lekki ból głowy, zmęczenie, nudności
lub nawet euforię 106.
Zaraz zobaczymy, że tych, którzy nie odziedziczyli specyficznych genów
predestynujących do życia na tej wysokości, czekają konsekwencje takie,
jakie spotkały mnie. Nawet jeśli nie posiadasz genetycznej charakterystyki
zapewniającej ci dobre samopoczucie na dużych wysokościach, możesz zrobić
kilka rzeczy: poświęć czas i spróbuj się zaaklimatyzować podczas wspinaczki;
pozwól, aby twój genom poprzez genetyczną ekspresję pomógł ci się
dostosować.
Albo możesz też zażyć pewne leki – część dostępna jest bez recepty.
Niektóre rdzenne ludy Ameryki Południowej podobno żują liście koki, by
radzić sobie z symptomami związanymi z chorobą wysokościową. Znane są
też pewne anegdotyczne historie sugerujące, że na dużych wysokościach
pożyteczna okazała się kofeina107.
To by tłumaczyło, dlaczego cola wypita na wierzchołku Fudżi tak bardzo
mi smakowała. Wówczas jednak myślałem, że przyczyną była cena – 10
dolarów za zaszczyt uzyskania „paszportu do świeżości”108.
W większości przypadków, kiedy spędzamy dłuższy okres na dużych
wysokościach, nasze geny zaczynają subtelnie dostosowywać swoją
ekspresję. Nakłania to komórki w nerkach do tworzenia i wydzielania
erytropoetyny (EPO). Hormon ten stymuluje szpik kostny do produkcji
czerwonych krwinek, a także podtrzymuje przy życiu te, które są jeszcze w
obiegu, ale ich „data ważności” ma wkrótce wygasnąć.
Czerwone krwinki na ogół zajmują nieco poniżej połowy objętości naszej
krwi, mężczyźni mają ich trochę więcej niż kobiety. Absorbowanie i
przenoszenie najważniejszego dla życia tlenu wzrasta wraz z liczbą
czerwonych krwinek, które można porównać do małych, tlenowych gąbek.
Im wyżej się znajdujemy, tym środowisko jest uboższe w tlen, a my
potrzebujemy więcej czerwonych krwinek. Fizjologia naszych ciał rozpoznaje
to wyzwanie i sygnalizuje genom, żeby pobudziły ekspresję w celu lepszego
przystosowania.
 Kiedy potrzebujesz więcej EPO, organizm zwiększa ekspresję genu o
podobnej nazwie. Jest to genetyczny szablon służący do produkcji
erytropoetyny. Jednak w biologii – jak w życiu – nic nie jest za darmo.
Hormon ten postępuje niczym lobbysta w Waszyngtonie przekonujący
członków Kongresu, aby przeznaczyli trochę kapitału na produkcję
czerwonych krwinek, kiedy zmniejsza się dostępność tlenu. I zupełnie niczym
w Waszyngtonie, zwiększenie funduszy na jeden faworyzowany projekt
odbywa się kosztem innego projektu. Biologiczna waluta mimo wszystko nie
różni się tak bardzo od zielonej waluty – i podobnie jak we wszystkich
formach wydatków kapitałowych, pojawiają się zawsze nieprzewidziane
koszty.
W przypadku wzrostu genetycznych wydatków na EPO – co przynosi
zwiększenie liczby czerwonych krwinek – biologiczną ceną jest to, że krew
staje się gęstsza. I niczym olej silnikowy o wysokiej lepkości, zaczyna krążyć
trochę wolniej w całym systemie. A to oczywiście zwiększa
prawdopodobieństwo tworzenia się zakrzepów.
O ile proces ten nie trwa za długo i krew nie staje się zbyt gęsta,
odrobina dodatkowej, genetycznej produkcji EPO jest dokładną odpowiedzią
na potrzebę organizmu, aby zwiększyć przepływ tlenu. Tak jak brak tlenu
daje odczucie senności, to jego nadwyżka pozwala ciału spalać więcej
energii. Dlatego syntetyczna EPO była takim darem dla ludzi, którzy nie
wytwarzali wystarczającej ilości tego hormonu z powodu niewydolności
nerek, a w konsekwencji cierpieli na anemię.
Ale to sprawiło również, że syntetyczna EPO stała się ulubieńcem sporej
grupki zawodowców uprawiających sporty wytrzymałościowe, przynajmniej
do czasu opracowania testów na wykrywanie jej obecności w organizmie.
Wśród osób, które przyznały się do stosowania dopingu owym syntetycznym
hormonem bądź zostali na nim przyłapani, są Lance Armstrong i jego
kolega, inny mistrz kolarstwa David Millar oraz triatlonistka Nina Kraft.
Ale nie każdy musi podnosić w organizmie poziom syntetycznej EPO,
żeby uzyskać odrobinę przewagi nad konkurentami.
Weźmy jako przykład Eero Antero Mäntyrantę. Legendarny narciarz
biegowy, który w latach 60. ubiegłego wieku zdobył dla Finlandii siedem
medali olimpijskich, jest chory na genetyczne zaburzenie zwane czerwienicą
wrodzoną (rodzinną) lub PFCP*. Oznacza to, że w naczyniach krwionośnych
sportowca krąży znacznie więcej czerwonych krwinek – ich podwyższony
poziom daje mu naturalną, genetyczną przewagę w sportach aerobowych
(tlenowych).
Zatem wyłania się kwestia: jeśli pewni ludzie urodzili się z tą
genomową przewagą – na przykład dodatkowym przenoszeniem tlenu we
krwi – czy jest nieuczciwością, że inni usiłują osiągnąć to samo? Dla jasności
dodam, że nie jestem zwolennikiem dopingu, jednak w miarę jak
poszerzamy wiedzę o sposobach oddziaływania genetycznego dziedzictwa na
nasze życie, najprawdopodobniej trzeba będzie stawić czoło faktowi, że
niektórzy z nas już są na „genetycznym dopingu”.
Byłoby absurdem tłumaczyć olimpijskie sukcesy Mäntyranty jedynie
odziedziczonymi przypadkiem genami. Nawet sportowiec mający biologiczną
przewagę musi trenować niezwykle intensywnie, by znaleźć się na
międzynarodowym poziomie. Ale – podobnie jak w wypadku imponujących
dwóch metrów i szesnastu centymetrów Shaquille’a O’Neala** oraz
niezwykle dużej rozpiętości ramion i ponadwymiarowych stóp olimpijskiego
championa pływackiego Michaela Phelpsa – byłoby także niemądrze udawać,
że unikatowe, genetyczne dziedzictwo Mäntyranty nie grało roli w jego
drodze do sukcesów.
Zapaśnicy i bokserzy z powodu dużego zróżnicowania rozmiarów ciała
od dawna walczą w określonych kategoriach wagowych. Samochody
wyścigowe rywalizują w systemie, który wymaga, aby były zbudowane w
oparciu o mniej więcej te same parametry. Także kobiety i mężczyźni zawsze
mierzyli się w sportach zawodowych oddzielnie, bo dorośli mężczyźni mają
na ogół naturalną przewagę wzrostu, wagi i siły nad kobietami. Wszystko to
są do pewnego stopnia arbitralne sposoby zachowania uczciwej konkurencji.
Czyż perspektywa, że pewnego dnia zaczniemy także konkurować w
określonych genetycznych kategoriach, nie wydaje się realna?
A tak przy okazji, ten genetycznie turbodoładowany układ krążenia
Mäntyranty wynika ze zmiany zaledwie jednej litery w jego DNA. Zmiana ta
wystąpiła w genie, który służył jako szablon dla białka będącego receptorem
EPO. W miejsce litery G (guanina) w pozycji nukleotydowej 6002 sportowiec
ten i około trzydziestu członków jego rodziny mają literkę A (adenina) w
genie znanym jako EPOR. Ta 0,00000003-procentowa zmiana w genomie
była wystarczająca, aby gen EPOR tworzył białko wrażliwe na hormon EPO,
co w rezultacie przyniosło nadprodukcję czerwonych krwinek. Tak właśnie
jest – jedna literka spośród miliardów w zupełności wystarczy, aby
odpowiednie białko pochodzące z genu EPOR przyniosło Mäntyrancie 50-
procentowe zwiększenie zdolności krwi do przenoszenia tlenu109.
Wszyscy mamy te pomniejsze, nukleotydowe zmiany w genomach – im
bardziej jesteśmy ze sobą spokrewnieni, tym bardziej podobne do siebie
stają się nasze genomy, ponieważ kodują matryce kierujące budową całego
ciała. Im bliższe są genomy – pomyślcie tu o monozygotycznych albo
„identycznych” bliźniakach – tym bardziej jesteśmy fizycznie tacy sami.
Jednak jeśli z wyglądu nie jesteś podobny do swego rodzeństwa, to nie
oznacza, że nie jesteście spokrewnieni. Chodzi tylko o to, że
prawdopodobnie odziedziczyłeś inną, niepowtarzalną kombinację genów od
rodziców.
A genetyczne dziedzictwo każdego człowieka zostało ukształtowane przez
doświadczenia wszystkich jego przodków. Jak widzieliśmy wcześniej, opisując
nietolerancję laktozy, jeśli twoi protoplaści nie hodowali zwierząt mlecznych,
to prawdopodobnie nie będziesz miał szczęścia, aby cieszyć się lodami w
wieku dorosłym. I nie jest to koniec konsekwencji wynikających z tygla
genomowych adaptacji.
Prowadzi nas to z powrotem do tematu Szerpów, którzy ze względu na
niepowtarzalne dziedzictwo genetyczne wzięli na siebie – jako przedmiot
kulturowej dumy i ekonomicznej konieczności – ciężar niebezpiecznego
obowiązku dopomagania alpinistom we wspinaczce na najwyższą górę świata
(której szczyt sięgający 8848 metrów znajduje się niewiele poniżej wysokości,
na jakiej lata większość samolotów komercyjnych linii lotniczych). Wśród
tych niesamowitych ludzi żyje skromny człowiek imieniem Apa Sherpa,
który od 2013 roku dzieli światowy rekord największej ilości wejść na
Everest – wliczając w ten bilans cztery wspinaczki, podczas których szedł bez
wspomagania się dodatkowym tlenem. Jako chłopiec Apa nie zamierzał
wchodzić kiedykolwiek na tę górę, ale gdy okazało się, że jest dobrym
wspinaczem, dostrzegł w tym szansę finansowej pomocy swojej rodzinie 110.
Jak się to dzieje, że Apa tak świetnie podchodzi na ów szczyt, skoro aż
do 1953 roku żaden człowiek nie zdobył tej góry? I jak wyjaśnić, że ogólnie
Szerpowie wydają się znakomicie wręcz przystosowani do życia w
wysokogórskim środowisku?
No cóż, pewnie już zgadujesz, że członkowie tej etnicznej wspólnoty
odziedziczyli bardzo małą, genetyczną zmianę, która doprowadziła do
głębokiej różnicy w ich życiu. W tym przypadku zmiana zaszła w genie
zwanym EPAS1. Ten szczególny gen Szerpów, zamiast produkować więcej
czerwonych ciałek, tworzy ich mniej, pozornie stępiając biologiczną
odpowiedź organizmów na EPO.
Po wszystkim, co powiedziałem o niezwyciężonym Mäntyrancie i jego
genetycznym dziedzictwie, może się to z początku wydawać nielogiczne.
Czyż Szerpowie nie byliby lepiej przystosowani do życia w rozrzedzonej
atmosferze, gdyby rodzili się z krwią gęstą jak miód, wypełnioną po brzegi
czerwonymi krwinkami, a zatem bogatą w tlen?
Tak – z pewnością – przez chwilę byłoby to dla nich lepsze. Pamiętaj
jednak: o ile gęsta krew może być korzystna w krótkim okresie, to
równocześnie rośnie zagrożenie niszczącymi udarami, jeśli ten stan trwa
zbyt długo. Szerpowie nie odwiedzają Himalajów – oni tam żyją. Nie
potrzebują więc dobrze utlenowanej krwi, żeby uprawiać narciarstwo czy
wyścigi kolarskie, ich organizmy muszą być odpowiednio zaopatrywane w
tlen przez cały czas.
Unikatowa genetyczna konfiguracja EPAS1 zapewnia Szerpom stabilność,
ponieważ – w miejsce zawsze wzrastającego poziomu czerwonych ciałek przy
niedoborze tlenu – mają oni zdolność rozprowadzania w organizmach
odpowiedniej ilości tlenu nawet w warunkach, w których trudno go zdobyć z
otaczającej atmosfery.
Szerpowie, jako niepowtarzalna genetycznie grupa, są dość młodzi. Przy
okazji dodam, że wyruszyli oni w stronę Czomolungmy prawdopodobnie w
tym samym czasie, gdy Krzysztof Kolumb szykował się, by pożeglować do
miejsca, które ostatecznie nazwaliśmy Ameryką Północną.
Ta szczególna „szerpowa” mutacja EPAS1 mogłaby też być przykładem
działania prawa naturalnej selekcji – i część badaczy uważa, że jak dotąd jest
to najszybsza adaptacja w historii ludzkiej ewolucji spośród tych, które
zostały udokumentowane.
Innymi słowy, ubogie w tlen warunki życia Szerpów szybko zmieniły
geny, które dziedziczyli, i odtąd są one przekazywane dalej przez pokolenia.
 Prawdopodobnie i ty odziedziczyłeś takie zmiany. Może nie w genach
EPOR czy EPAS1, ale w innych, które – jak należy się domyślać – pomogły
twoim przodkom przetrwać. W miarę jak mapujemy coraz więcej genomów i
poznajemy liczne polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (czyli zmiany
tylko w jednej literze genetycznego kodu danej osoby, co nazywamy w
skrócie SNPs***), które są zarówno subtelnie, jak i wspaniale zróżnicowane
pomiędzy ludzkimi grupami na całym świecie, tym lepiej rozumiemy
historię minionych pokoleń i więcej odkrywamy na własny temat.
Siedząc teraz na wierzchołku Fudżi i oglądając niespieszny wschód
słońca na porannym niebie, nie mogłem wprost uwierzyć w potworny ból
stóp. Nudności i wzdęcia prześladujące mnie przez całą drogę wzwyż
sprawiły, że nie odczuwałem bolesnych otarć. Po paru chwilach wypoczynku
i sączenia w ciszy coli zdjąłem buty, żeby ocenić odniesione rany. Dopóki nie
ściągnąłem skarpet, miałem jeszcze nadzieję, że stopy nie wyglądają tak źle,
jak na to wskazywał ból. Palce najwidoczniej wzięły na siebie całe brzemię
wspinaczki. Buty całkowicie przemiękły na deszczu i zamieniły je w
spuchnięte, niewiarygodnie bolesne miniparówki. Wiedziałem, co mnie
teraz czeka: wielogodzinne zejście z góry. Kiedy tak rozmyślałem, co robić
dalej, zacząłem fantazjować, czy – oprócz stania się chociaż trochę
genetycznie Szerpą, aby uniknąć choroby wysokościowej – nie byłoby miłe
wieść życie całkowicie wolne od bólu?

* Skrót od ang. Primary Familial and Congenital Polycythemia (przyp.

tłum.).
** Wybitny były koszykarz amerykański grający w lidze NBA (przyp. tłum.).
*** Skrót od ang. Single Nucleotide Polymorphisms (przyp. tłum.).

W PEWNYM MOMENCIE ŻYCIA każdy człowiek musi poznać jakiś rodzaj

bólu. Doświadczenie to może być jednym z naszych najwcześniejszych
wspomnień z dzieciństwa. Niewykluczone, że akurat teraz go odczuwasz.
Jedno jest pewne: ból, zwłaszcza przewlekły, to poważny biznes. Być może
zaskoczy cię informacja, że szacuje się, iż tylko w Stanach Zjednoczonych111
koszty te sięgają 635 miliardów dolarów rocznie – liczba ta jest większa niż
wydatki związane z chorobami serca i nowotworami.
Wpatrując się na szczycie Fudżi w palce u nóg, wiedziałem, że moje
cierpienie nie jest poważne i ma charakter przejściowy (przynajmniej na to
liczyłem). Jednak niestety inaczej wygląda rzeczywistość milionów ludzi,
którzy żyją chronicznie osłabieni przez ból niedający się przeliczyć na żadne
dolary.
Kiedy w trakcie tych rozważań wkładałem mokre skarpety na stopy
pełne pęcherzy, nie pragnąłem niczego bardziej niż krótkiej ulgi od rwącego
bólu. I wyobraziłem sobie, jak by to było, gdybym się przeistoczył w
komiksową postać o ponadnaturalnych zdolnościach. Wiedziałem też, że nie
jestem odosobniony w tych życzeniowych fantazjach. Bo czego byśmy nie dali
w zamian za odporność na ból? Ale zanim to życzenie zostanie spełnione,
powinniśmy się spotkać z pewną dwunastoletnią dziewczynką Gabby
Gingras.
Wkrótce po narodzinach Gabby w 2001 roku jej rodzice zauważyli, że
dziewczynka jest trochę inna. Drapała się po twarzy. Wbijała sobie paluszki
w oczy. Waliła główką o kołyskę, nie płacząc. A kiedy zaczęły wychodzić jej
ząbki – bardzo bolesne doświadczenie dla większości dzieci – Gabby zdawała
się prawie tego nie zauważać112.
Następnie pojawił się problem gryzienia. Mnóstwo dzieci gryzie swoich
rodziców i rodzeństwo. Ząbki są najczęstszą przyczyną zaprzestania
karmienia dzieci piersią. Ale Gabby nie tylko podgryzała innych ludzi, ona
kąsała samą siebie. Gryzła własny język, aż przypominał surowe mięso.
Żuła palce do krwi.
Po miesiącach wizyt u lekarzy znaleziono odpowiedź, dlaczego ta
śliczna, mała dziewczynka raniła samą siebie: Gabby należy do bardzo małej
grupy ludzi na świecie cierpiących na genetyczne zaburzenie zwane
wrodzoną obojętnością na ból z częściową anhydrozą. Choroba ta sprawia, że
tacy ludzie nie czują żadnego bólu w poszczególnych częściach ciała lub w
całym ciele.
Możliwe, że więcej ludzi rodzi się z tym bardzo rzadkim zaburzeniem,
ale nie żyją zbyt długo, bo – jak się okazuje – życie bez bólu jest naprawdę
trudne do przeżycia.
Nawet kiedy rodzice Gabby już wiedzieli, czemu ich córeczka zadaje
sobie rany, niewiele mogli zrobić, by temu zaradzić. Upłyną lata, zanim
Gabby będzie wystarczająco duża i zrozumie, o co chodzi. Do tego czasu
mogli starać się jedynie uchronić ją przed nią samą. Podjęli trudną decyzję i
zapobiegawczo usunęli dziewczynce wszystkie mleczne zęby. To jednak
spowodowało, że zęby stałe wyrosły za wcześnie – więc i one zostały szybko
usunięte.
Lekarze zdołali ocalić jej prawe oko, mocno uszkodzone przez ciągłe
szturchańce, zaszywając powiekę na jakiś czas. Po jako takim zagojeniu się
oka zmuszono Gabby do noszenia niemal na stałe pływackich gogli.
Natomiast lewego oka nie udało się już uratować i usunięto je, gdy
dziewczynka miała trzy latka.
Ból, chociaż tak bardzo nie lubimy o nim myśleć, gdy nam doskwiera, w
istocie nas chroni. Służy pomocą w drodze od dzieciństwa do dojrzałości,
dostarcza podstawowego, zero-jedynkowego sprzężenia zwrotnego, czyli
wiedzy niezbędnej do rozwoju zaawansowanych zdolności podejmowania
decyzji: „Zaboli, kiedy tego dotknę? Okej, nie dotknę tego nigdy więcej”.
Do gromadzenia takich zwrotnych informacji ciało musi mieć zdolność
przekazywania sygnałów bólu z jednego miejsca do drugiego. To
specyficznym białkom zawdzięczamy, że cały proces przenoszenia
wiadomości o bólu z jednej komórki do drugiej i dalej do mózgu działa
niczym mikroskopijna poczta konna, pędząca z elektryczną szybkością.
Stało się to oczywiste, kiedy mutacje w genie SCN9A zostały odkryte w
rzadkim i powiązanym z chorobą Gabby zaburzeniu zwanym wrodzoną
niewrażliwością na ból 113. Różnica między ludźmi, którzy nie odczuwają
bólu, a wszystkimi innymi na naszej planecie polega tylko na małej zmianie
w wersji genu SCN9A, którą odziedziczyliśmy.
Zmiany w SCN9A i w innych powiązanych genach mogą prowadzić do
schorzeń znanych pod nazwą kanałopatie. Termin ten odnosi się do różnych
zaburzeń, które – jak się uważa – są skutkiem niefunkcjonujących bramek
rozmieszczonych na powierzchniach komórek i przekazujących bądź
określających, co wchodzi do komórek, a co z nich wychodzi. W przypadku
ludzi nieodczuwających bólu białko kodowane przez gen SCN9A
powstrzymuje wysyłanie sygnału. Połączenie zostaje zerwane i kucyk z
jeźdźcem, zamiast szybko wyruszyć na dziką przejażdżkę, obijają się bez celu
po zagrodzie.
Odkrycie SCN9A i jego związków z transmisją sygnałów bólu
zawdzięczamy naukowcom z Instytutu Badań Medycznych w Cambridge.
Badacze postanowili sprawdzić doniesienia o chłopcu z Lahaur w Pakistanie,
któremu przypisywano nadnaturalne zdolności, jeśli chodzi o odporność na
ból. Zarabiał na życie jako żywa poduszka na igły – nie czując bólu, dawał
na ulicach pokazy przekłuwania ciała wszelkiego rodzaju ostrymi
przedmiotami (żaden z nich nie był sterylny), połykania mieczy, chodzenia
po rozżarzonym węglu i nie okazywał przy tym najmniejszego niepokoju. Był
stałym bywalcem miejscowego szpitala, w którym opatrywano mu rany,
jakie zadawał sobie nożami. Zanim naukowcy zdołali dotrzeć do Lahaur,
chłopiec zbliżający się do czternastych urodzin nie przeżył po tragicznym
skoku z budynku, którym chciał zaimponować kolegom. Wywiady z
krewnymi z wielopokoleniowej rodziny chłopca ujawniły, że kilku innych
członków tego rodu również nie odczuwało bólu. I kiedy „zanurkowano” do
genetycznej puli, znaleziono u wszystkich jedną, wspólną cechę: identyczną
mutację w genie SCN9A. Zawsze robi na mnie ogromne wrażenie
niewiarygodny zasięg skutków, jakie emanują z najsubtelniejszych zmian w
naszym genomie i jego ekspresji. Zmiana pojedynczej litery w seriach
miliardów znaków sprawia, że czyjeś kości pękają pod najmniejszym
naciskiem. Kolejne drobne przesunięcie w ekspresji genów i w ogóle nie
poczujesz tego złamania.
Badania nad bólem posunęły się szybko do przodu od momentu odkrycia
genu SCN9A. Mamy już stale wydłużającą się listę (blisko 400) innych
genów, które odgrywają zasadniczą rolę w tym, jak ból wpływa na życie.
Wszystkie te odkrycia wytyczają zupełnie nową linię badań, jak – w
najbliższej przyszłości – będziemy zdolni selektywnie zmniejszać
intensywność pewnych typów przewlekłego bólu. Akcent na słowo
„selektywnie” jest tu najważniejszy, ponieważ – poznaliśmy to na przykładzie
Gabby i chłopca z Lahaur – ochronne skutki natychmiastowego doznania bólu
są niesłychanie ważne dla przeżycia.
Wiele z tych małych różnic w naszym genetycznym dziedzictwie pełni
jeszcze inne, znacznie istotniejsze funkcje niż przekazywanie reakcji na ból.
Zrozumienie tego, jak owe różnice są od siebie zależne, jest kolejnym
poważnym wyzwaniem badawczym, w którym uczestniczyłem.

KIEDY PO RAZ PIERWSZY opublikowano opis ludzkiego genomu, największe

zainteresowanie wzbudziło zagadnienie identyfikacji genów połączonych z
określonymi cechami – i tutaj większość owoców z niższych gałęzi została
zerwana dość szybko. Dlatego znaczną część chorób o genetycznym podłożu
zidentyfikowaliśmy jako jednogenowe*. Jak w przypadku chłopca z Lahaur,
który nie odczuwał bólu, zaburzenia takie zachodzą pod wpływem zmian w
pojedynczym genie. Daleko trudniejsze jest rozplątywanie skomplikowanej
sieci czynników wywołujących choroby, takie jak cukrzyca czy nadciśnienie,
w które najprawdopodobniej jest zaangażowane więcej genów.
Zadanie to jest tak karkołomne, że można je porównać do sytuacji ze
Szkoły Magii i Czarodziejstwa, do której uczęszczał Harry Potter. Wyobraź
sobie, że usiłujesz przejść według wyznaczonego schematu z sypialni do
klasy, następnie na dziedziniec, potem do laboratorium, a w końcu do
biblioteki i z powrotem całą trasę po nieprzewidywalnie poruszających się i
przesuwających ogromnych schodach Hogwartu. Wystarczy pół kroku w
niewłaściwą stronę i wracasz do początku. Ten rodzaj złożoności może być
dla umysłu niewyobrażalny i frustrujący, szczególnie że stawką jest – dość
często i dosłownie – życie albo śmierć.
Obecnie wiodącym nurtem w genetyce nie jest przyglądanie się
poszczególnym genom i temu, co one powodują, ale głębsza ocena naszego
genetycznego dziedzictwa jako sieci oddziaływań oraz zrozumienie, w jaki
sposób nasze życiowe doświadczenia oddziałują na ten zawiły system
poprzez mechanizmy typu epigenetyka.
Zagadnienie komplikuje się jeszcze bardziej, kiedy bierzemy pod uwagę
znacznie trudniejsze wyzwanie, aby zrozumieć, jak życiowe doświadczenia
naszych rodziców i innych stosunkowo nieodległych przodków wpływają na
nasze obecne, zróżnicowane, genetyczne pejzaże.
Wiedza, co te zmiany oznaczają dla każdego z nas osobiście, pomoże w
podejmowaniu trafniejszych decyzji – od wyboru wakacyjnej przygody (jeśli
chodzi o mnie, nigdy więcej wypraw w góry) do miejsca zamieszkania (nie
przeprowadzę się w najbliższym czasie do Almy w Kolorado położonej 3200
m n.p.m.) aż po (omawialiśmy to szczegółowo w rozdziale 5) rodzaj
pożywienia (nadal kocham moje gnocchi z semoliny, jednak wolę je zjeść na
poziomie morza).
Wszystko to – i jeszcze o wiele więcej – czym zostaliśmy genetycznie
obdarzeni, jest częścią tego prezentu, który zwie się własnym,
niepowtarzalnym dziedzictwem.
Z pobytu na szczycie Fudżi nie przypominam sobie zbyt wiele oprócz
automatu z coca-colą i obolałych stóp. Ale doskonale pamiętam widok
wschodzącego słońca oraz to, że rozglądałem się po twarzach ludzi, którzy w
tamtej chwili razem ze mną dzielili to doświadczenie. Stali tam ludzie w
różnym wieku. Niektórzy wyglądali świeżo i byli ożywieni, jakby nie mieli
za sobą długiej wspinaczki, tylko smacznie spali w nocy i zdawali się teraz
jaśnieć niczym poranne słońce. Inni zaś, podobnie jak ja, sprawiali wrażenie,
że zaraz upadną.
Wkrótce potem, gdy słońce przebiło się przez chmury na horyzoncie,
wszyscy byliśmy już na szlaku.
Nasz przewodnik podszedł, wskazując wyciągniętą ręką gdzieś poniżej
chmur. Czas było skierować się drogą w dół. Wziąłem plecak i zacząłem
szukać pary świeżych skarpet, by przygotować się do zejścia. Nie mogłem
się oprzeć myśli, że chociaż nie posiadam genów Szerpy, to jednak zdołałem
wejść na szczyt tej góry. Był to dla mnie symbol ludzkich zdolności do
przezwyciężania rzekomych ograniczeń wynikających z genetycznego
dziedzictwa. Mimo wszystko bycie superbohaterem oznacza przede
wszystkim dokonywanie dzień po dniu superbohaterskich wyborów, bez
względu na odziedziczone geny.

* Choroby jednogenowe warunkowane są tylko przez jedną parę genów

(przyp. tłum.).
 ROZDZIAŁ 9

Włamanie do genomu
Czemu wielkie korporacje tytoniowe, firmy
ubezpieczeniowe, twój lekarz, a nawet najbliższa ci osoba pragną odczytać
twoje DNA?

RAK TO CZARNA ŚMIERĆ* NASZYCH CZASÓW. I w tym także możemy

odnaleźć jakąś formę naszego sukcesu, bo przecież mimo wszystko
zrobiliśmy ogromne postępy w poskramianiu wielu chorób zakaźnych, które
dziesiątkowały nasz gatunek przez większość ludzkiej historii. Dzisiaj w
krajach rozwiniętych jedno z najpoważniejszych wyzwań przychodzi do nas
nie od szczurów, kleszczy, wirusów czy bakterii, ale raczej z wnętrz naszych
ciał.
Na nowotwory każdego roku umiera na Ziemi około 7,6 miliona ludzi.
Jeśli dziesięcioro ludzi wejdzie do pokoju, to okaże się, że czworo z nich
zostanie zdiagnozowanych jako chorych na raka w jakimś okresie życia 114.
Czy znasz kogokolwiek, kto nie miałby w rodzinie osoby dotkniętej tą
chorobą? Ja nie znam. I nie znam też nikogo, kto nie brał pod uwagę
prawdopodobieństwa, że on albo ktoś bliski zachoruje.
To nie jest jakaś nowa klątwa. Badania antropologiczno-archeologiczne
sugerują, że najdłużej panująca w Egipcie kobieta faraon Hatszepsut mogła
umrzeć z powodu powikłań nowotworowych115. Cofając się w głąb naszej
ewolucyjnej historii, paleontolodzy odkryli skamieliny szkieletów
dowodzące, że dinozaury, a zwłaszcza hydrozaury – dwunożne dinozaury
kaczodziobe (roślinożercy z okresu późnej kredy odżywiający się liśćmi i
szyszkami z, jak przypuszczamy, rakotwórczych drzew iglastych) – cierpiały
ten sam los116.
Współcześnie spośród tych wszystkich zabójców naszej rasy najbardziej
powszechny jest nowotwór płuc117. I chociaż wiemy, że w 80–90 procentach
przypadków dotyczy on ludzi palących, to zarazem widzimy, że nie każdy z
palaczy jest w równym stopniu zagrożony rakiem płuc118.
Weźmy za przykład Georga Burnsa. W jednym ze swoich ostatnich
wywiadów 98-letni wówczas aktor komediowy powiedział dla magazynu
„Cigar Aficionado”: „Gdybym poszedł za radą mojego lekarza i rzucił
palenie, jak mi zalecał, nie dożyłbym dnia, w którym poszedłem na jego
pogrzeb”119. Czy zamiłowanie Burnsa do 10–15 cygar dziennie przez okres
70 lat przyczyniło się do jego długowieczności? Mało prawdopodobne. O ile
jednak możemy wnioskować, wszystkie owe El Productos** nie wpłynęły, jak
się wydaje, na skrócenie jego życia.
Niektórzy ludzie mylnie traktują takie przypadki jako dowód przeciwko
przeważającej opinii, że tytoń jest szkodliwy. W żadnym razie nie są takim
dowodem. Uczciwie będzie jednak powiedzieć, że właśnie za sprawą nawyku
– czy to kompulsywnego palenia, picia, czy niepohamowanego jedzenia –
szkodliwe skutki zdrowotne są bardziej prawdopodobne (według danych
Centrum Zwalczania i Zapobiegania Chorobom ryzyko zachorowania na
raka płuc przez palaczy jest 15–30 razy większe niż u niepalących), a to nie
oznacza tego samego, co twierdzenie, że prawdopodobnie prowadzą do
nowotworu (tylko jeden na dziesięciu palaczy faktycznie zapadnie na raka
płuc).
Palenie jest jak rosyjska ruletka. Nie wspominając o kosztach
finansowych. Bierni palacze, bliżsi i dalsi – chociaż generalnie ci, którzy są
najbliżej palącego – też są narażeni na większe ryzyko.
Czemu więc niektórzy ludzie palą całe życie i nie zapadają na raka płuc?
Nie odkryliśmy jak dotąd magicznej kombinacji genetycznych,
epigenetycznych, behawioralnych i środowiskowych czynników, które
pozwalają precyzyjnie przewidzieć, kto jest w największym
niebezpieczeństwie. Rozplątywanie tej zagmatwanej sieci nie będzie łatwym
zadaniem. Istnieje prawdopodobieństwo, że określone połączenie
genetycznych i środowiskowych uwarunkowań może faktycznie odgrywać
pewną rolę w zmniejszaniu zagrożenia, że u osoby palącej rozwinie się
nowotwór płuc. W tej dziedzinie ludzkiego zdrowia przeprowadzono niewiele
poważnych, naukowych badań. Naukowcy nie tęsknią raczej za ogłaszaniem
perwersyjnych prawd typu: ludzie trzymający papierosy w ustach nie mają
powodów do obaw.
 Ale istnieje jeden przemysł, który szczerze interesuje się tego rodzaju
naukową eksploracją – jest nim branża tytoniowa.

* Autor nawiązuje do pandemii dżumy z XIV wieku (przyp. tłum.).

** El Producto Cigars – słynna amerykańska firma produkująca cygara od
1916 roku; pierwotnie były one wyrabiane ręcznie z kubańskiego i
portorykańskiego tytoniu (przyp. tłum.).

UCZCIWI NAUKOWCY wiedzą już od lat 20. minionego wieku o

prawdopodobnym związku między paleniem a nowotworem płuc. Czy
ktokolwiek, kto pomyślał o tym poważnie, mógł naprawdę uwierzyć, że
wetknięcie do ust kawałka żarzącego się papieru (nasączonego
chemikaliami, napełnionego liśćmi tytoniu oraz przyspieszaczami, środkami
owadobójczymi i Bóg wie, czym jeszcze) jest tym panaceum, do jakiego
przekonują czasem wielkie korporacje tytoniowe?
Jednak przez następne 30 lat zagrożenia dla zdrowia były powszechnie
ignorowane. Aż pojawił się Roy Norr. Ów wytrawny, nowojorski pisarz po
raz pierwszy opublikował swoje medyczne odkrycia na temat szkodliwości
palenia w stosunkowo mało poczytnym magazynie „Christian Herald” w
październiku 1952 roku, lecz jego artykuł przeszedł bez echa. Dopiero
publikacja skróconej jego wersji kilka miesięcy później w „Reader’s Digest”,
który był wówczas najbardziej rozpowszechnionym czasopismem na świecie,
sprawiła, że tamy puściły 120. W ciągu kolejnych kilku lat amerykańskie
gazety i czasopisma opublikowały masę potępiających artykułów
wskazujących na związek wyrobów tytoniowych z oskrzelopochodnym
rakiem, jak nazywano wówczas raka płuc121.
Sprawozdania były wspierane naukowymi, coraz bardziej
wyrafinowanymi, pełnymi konkretnych liczb badaniami, które dzisiaj są
traktowane jako standardowe, ale w latach 50. były jeszcze stosunkowo
rzadkie. Możemy uważać ten rodzaj badań za sukces nauki, ale tak
naprawdę narodziły się one z porażki ludzkości: pół wieku światowego
konfliktu, włączając w to pierwsze użycie broni nuklearnej, naloty
dywanowe, nowoczesną broń chemiczną i biologiczną – wszystko to uczyniło
z nas ekspertów w odmierzaniu i analizowaniu śmierci. Owa nagła salwa
oddana przeciwko paleniu była zarazem jednym z pionierskich wydarzeń, bo
zaczęliśmy rzeczywiście przekuwać miecze badań ilościowych na medyczne
lemiesze. Był to także historycznie najkorzystniejszy czas, ponieważ po II
wojnie światowej pojawiła się fala bezprecedensowych funduszy
przeznaczonych na medyczne badania.
Ale koncerny tytoniowe szybko wzięły odwet. W owym czasie ponad 40
procent dorosłych Amerykanów było regularnymi palaczami i statystycznie
każdy z nich wypalał 10 500 sztuk rocznie, co dawało ogromną liczbę około
500 miliardów papierosów w skali roku122.
Wielkie korporacje tej branży trudniły się zabijaniem. I nie robiły tego
same. W tamtych czasach rząd USA zgarniał „przyjemne” 7 centów z każdej
sprzedanej paczki papierosów123. Przez rok dochody sięgały sumy 1,5
miliarda dolarów – obecnie równowartość 13 miliardów dolarów. Nie
wspominając już o wszystkich stanowiskach pracy, które palacze utrzymywali
w stanach tradycyjnie związanych z tytoniem, jak Wirginia, Kentucky i
Karolina Północna124.
Pod zalewem złej prasy sprzymierzone siły Big Tobacco* usiłowały
sprawiać wrażenie, że coś robią. Czternastu szefów przemysłu tytoniowego
połączyło się, aby opublikować w ponad 400 gazetach o ogólnonarodowym
zasięgu pełnostronicową reklamę pod tytułem „Otwarte oświadczenie do
palaczy papierosów”. W tekście tym wystąpili z bezczelnym argumentem, że
najnowsze badania łączące palenie z chorobą „nie są uważane za
rozstrzygające na polu badań nad rakiem”.
„Wierzymy, że nasze produkty nie są szkodliwe dla zdrowia” –
kontynuowali szefowie branży tytoniowej. „Przez ponad 300 lat nikotyna
niosła ludzkości pociechę, relaks i przyjemność. W różnych momentach tego
okresu krytycy utrzymywali, że jest ona odpowiedzialna praktycznie za
wszystkie choroby trapiące ludzkie ciało. Jedno po drugim oskarżenia te
były oddalane z braku dowodów”.
I w tym samym ogłoszeniu – wbrew zajętemu przez siebie stanowisku
niedowierzania – kolektywne ciało szefów wielkich koncernów tytoniowych
zadeklarowało, że zrobi coś raczej nieoczekiwanego: stworzy Komitet
Badawczy Nikotyny, niezależne gremium naukowe, które będzie
odpowiedzialne za przegląd najnowszych badań i prowadzenie własnych w
celu pełnego zrozumienia zdrowotnych implikacji palenia.
 Nie jest chyba niespodzianką, że ten komitet (później nazwany Radą do
spraw Badań nad Tytoniem) nie był wcale niezależny, a jego prawdziwa
misja była wręcz diaboliczna. Przez następne kilkadziesiąt lat badacze z
ramienia tej organizacji zgromadzili tysiące naukowych prac i wycinków
prasowych, szukając niespójności i przykładów sprzecznych rezultatów
badań. Następnie używali tych informacji, by starannie formułować chytre,
marketingowe przesłania, zwalczać działania i regulacje prawne oraz stale
zasiewać wątpliwości co do rzeczywistych niebezpieczeństw związanych z
paleniem.
Na czele tej misji dezinformacji stał Clarence Cook Little. Genetyk,
którego akademicka praca o mendlowskim dziedziczeniu wywarła w latach
poprzedzających I wojnę światową niezwykły wpływ na naukę, a jego
obszerny życiorys zawierał pełnienie funkcji rektora Uniwersytetu Maine i
Uniwersytetu Michigan oraz bardziej kontrowersyjne stanowiska prezesa
zarówno Amerykańskiej Ligi Kontroli Urodzin, jak i Amerykańskiego
Towarzystwa Eugeniki.
Ale fragmentem biografii Little’a, który zachwycał firmy tytoniowe,
była linijka dotycząca jego kadencji jako dyrektora Amerykańskiego
Towarzystwa Kontroli Raka, prekursora dzisiejszego Amerykańskiego
Stowarzyszenia Walki z Rakiem.
W 1955 roku Little jako gość telewizyjnego show See it now Edwarda R.
Morrowa został zapytany, czy w papierosach zidentyfikowano jakiekolwiek
czynniki kancerogenne.
– Nie – odparł. I dodał z mocnym, nowoangielskim akcentem: – Żadnych
w ogóle, ani w papierosach, ani w jakichkolwiek innych produktach dla
palaczy 125.
Chociaż ta odpowiedź nie powinna stać się puentą rozmowy, to przez pół
wieku owa telewizyjna scenka (pod koniec której Little wydaje się żuć
niezapaloną fajkę) była odtwarzana wielokrotnie z powodu świetnego efektu
komediowego.
Żeby oddać sprawiedliwość „teflonowemu” Little’owi, jego odpowiedź
przytoczona w całości była nieco bardziej zniuansowana.
– Na swój sposób to ciekawe – kontynuował. – Ponieważ jest wiele
znanych, rakotwórczych składników w smole. Mam pewność, że badania w
tej dziedzinie będą kontynuowane. Ludzie muszą poszukiwać czynników
rakotwórczych we wszystkich rodzajach materiałów.
Papierosy zatem nie powodują raka, ale pochodząca z ich palenia smoła
– która niezmiennie odkłada się w płucach – powoduje? Gdyby Little nie
siedział już tak wygodnie w kieszeni firm tytoniowych, mógłby zrobić
karierę polityka. Jak powiedział George Orwell, takie zręczne uniki są
„zaprojektowane, aby kłamstwa brzmiały jak prawda, a zbrodnia budziła
szacunek”**.
Jednak Little, wykonując swoisty taniec wokół prawdy, właściwie nie
kłamał. Ponieważ mimo wszystko większość badań przeprowadzanych w
owym czasie poszukiwała bezpośredniego i specyficznego związku między
aktem palenia a nowotworem płuc. Tymczasem nie istniały jeszcze
wyrafinowane narzędzia pozwalające dostrzec rzeczywistą przyczynę
przemiany komórek z przyjaznych w złośliwe.
Owego wieczora Little powiedział coś jeszcze, co dla naszych rozważań
jest nawet bardziej interesujące i może być kluczem do tego, co miało
nadejść, nie tylko od strony przemysłu tytoniowego, ale od kogokolwiek, kto
wprowadzał na rynek produkt mogący wywoływać choroby.
– Jesteśmy bardzo zainteresowani – ciągnął naukowiec – odkryciem, jaki
rodzaj ludzi staje się nałogowymi palaczami, a którzy się nimi nie stają. Nie
każdy jest palaczem. Nie każdy palący jest równie uzależniony. Co
determinuje te podziały u ludzi? Czy chodzi o różnice w systemie nerwowym
tych, którzy palą bardzo dużo? Czy dotyczy to osób inaczej reagujących na
napięcie lub stres? Ponieważ jest całkowicie jasne, że niektórzy ludzie nie
mogą w tym samym stopniu korzystać z tej używki, co inni.
„Jesteśmy bardzo zainteresowani”? Oczywiście, wielkie koncerny
tytoniowe były tym zainteresowane. I, rzecz jasna, nadal są. Gdyby udało się
ustalić, dlaczego pewni ludzie są bardziej podatni, by stać się nałogowymi
palaczami – i przez to z większym prawdopodobieństwem nabawić się
choroby – wówczas ciężar winy zostałby przesunięty na cechy dziedziczne i
możliwą genetyczną skłonność do owego uzależnienia. Problem więc nie
leżałby w samych papierosach.
Jeśli jeszcze nie słyszałeś podobnej argumentacji pochodzącej od
producentów napojów bezalkoholowych i niezdrowej żywności, to miej uszy
otwarte. Zbliża się. I kiedy następnym razem ktoś oskarży sieć fast foodów,
że ich żywność doprowadziła go do otyłości (jak uczynił jeden z menedżerów
McDonalda w Brazylii kilka lat temu), możesz być pewien, że genom strony
pozywającej oraz bakteryjny mikrobiom będą najprawdopodobniej na liście
oskarżonych, zasugerowanych przez biegłych sądowych.
W przypadku wielkiego biznesu rozgrzeszenie od odpowiedzialności ma
długą historię, jak powiedziałby Sonny Corleone z Ojca chrzestnego:
„Idziemy na materace…”***.
Chcecie dowodu? Wystarczy przyjrzeć się BNSF – sieci kolejowej
Burlington Northern Santa Fe.

* Big Tobacco jest pejoratywnym określeniem przemysłu tytoniowego

ogólnie, a w szczególności „wielkiej trójki” amerykańskich korporacji, w
skład której wchodzą: Philip Morris, Reynolds American i Lorillard (przyp.
tłum.).
** G. Orwell, Politics and the English Language [Polityka i język angielski],
„Horizon” 76, 1946, s. 252–265 (przyp. red.).
*** Domyślnie zwrot ten (wyjęty z większego kontekstu) oznacza: „Koniec
dyskusji, chcemy wojny i konfrontacji” (przyp. tłum.).

NASZE CIAŁA PIERWOTNIE funkcjonowały inaczej.

Jesteśmy aktywnymi zwierzętami. Albo – kiedyś byliśmy. W naszej
prehistorii byliśmy trochę fizycznie żywotniejsi. Atakowanie małej
zwierzyny, wspinanie się na skały, przepływanie rzek, ucieczki przed
szablastozębnymi kotami 126.
Jednak od czasów rewolucji przemysłowej – a zwłaszcza od rewolucji
informatycznej – zaszły dwie poważne zmiany: mamy osiadły i wysoce
monotonny tryb życia. Dopiero w minionych kilku wiekach poddaliśmy nasze
ciała takim fizycznym oddziaływaniom, które wynikają z robienia wciąż tych
samych czynności tysiące, a nawet miliony razy. Ludzkie ciało i stawy płacą
za to cenę – od zespołu cieśni nadgarstka* po bóle w krzyżu.
Zrozumienie problemu choroby komputerowej** zawdzięczamy ojcu
medycyny pracy, włoskiemu lekarzowi Bernardino Ramazziniemu. Jego
dzieło De Morbis Artificum Diatriba albo Choroby zawodowe zostało
opublikowane w Modenie we Włoszech w 1700 roku i nadal jest cytowane
przez pracowników publicznej służby zdrowia.
 Co mógł włoski doktor z XVII wieku powiedzieć o chorobie urzędników
w XXI wieku? Zajrzyjmy zatem do książki De Morbis:

„Te dolegliwości, które nękają urzędników... wynikają z trzech przyczyn: po

pierwsze, stałe siedzenie; po drugie, nieustanny ruch ręki i zawsze w tym
samym kierunku; po trzecie, napięcie umysłu płynące z wysiłku, aby nie
zniekształcać książki, robiąc błędy lub nie narazić pracodawcy na stratę,
kiedy urzędnicy dodają, odejmują czy wykonują inne arytmetyczne
działania... Ciągłe wodzenie piórem po papierze powoduje intensywne
zmęczenie dłoni i całego ramienia z powodu stałego, prawie skurczowego
napięcia mięśni oraz ścięgien, co z upływem czasu doprowadza do utraty
władzy w prawej ręce”127.

Tak, autor całkiem dobrze uchwycił istotę problemu, zwięźle opisując to, co
dzisiaj nazywamy chorobą komputerową.
Ramazzini rozpoznał ponad 300 lat temu, że proces wykonywania ciągle
tej samej czynności jest po prostu szkodliwy dla ludzi.
To wprowadza nas w temat sieci kolejowej BNSF. Firma ta została
założona w 1849 roku w środkowo-zachodniej części Stanów Zjednoczonych i
urosła dzisiaj do jednej z największych sieci kolejowych transportu
towarowego w Ameryce Północnej. Jej trakcje przecinają 28 stanów i dwie
prowincje Kanady. Do utrzymania wszystkich pociągów w ruchu firma
zatrudnia 40 tysięcy pracowników. Jak możecie się domyślać praca na kolei
jest fizycznie trudna, toteż nie zaskakuje fakt, że niektórzy pracownicy od
czasu do czasu odchodzili na zwolnienia chorobowe z powodu nabytych w
pracy kontuzji. Dla pracodawców, takich jak BNSF, może to być bardzo
kosztowne, co sprawiło, że zespół menedżerski zaczął szukać sposobu
utrzymania kosztów na niskim poziomie.
Jedną z metod mogłoby być zwiększenie troski o poprawę standardów
bezpieczeństwa pracy. Nie zrobiono tego. Innym wyjściem byłoby
zapewnienie, że wszyscy pracownicy korzystają z częstszych przerw albo z
systemu rotacji odrywającego ich od monotonnych i prowokujących kontuzje
czynności. Tego też nie zrobiono.
Zajęto się za to genami pracowników128.
 Jak widzisz, ktoś z zarządu BNSF najwyraźniej interesował się genetyką
i dowiedział się, że DNA może odgrywać kluczową rolę w określaniu, czy
dana osoba jest podatna na symptomy, takie jak mrowienie, osłabienie i ból
w dłoniach oraz w palcach, które zwykliśmy identyfikować jako zespół cieśni
nadgarstka129. Wkrótce, jak to wynika z dokumentacji Federalnej Komisji do
spraw Równouprawnienia Zawodowego, pracownicy BNSF, którzy wnosili
roszczenia, że nabyli chorobę zawodową zespołu cieśni nadgarstka, byli
zmuszani do oddawania próbek krwi. Bez zgody i wiedzy pracowników krew
– jak można się domyślać – badano na obecność markera DNA, który miał
pokazać, czy konkretna osoba jest podatna genetycznie na ból nadgarstka i
jego uszkodzenia.
Większość pracowników, obawiając się utraty pracy w razie
niewyrażenia zgody na testy, zezwoliła na pobranie krwi. Ale przynajmniej
jeden zdecydował się walczyć. Ostatecznie za 2,2 miliona dolarów została
zawarta ugoda między BNSF a Komisją do spraw Równouprawnienia
Zawodowego, która podjęła się obrony tych pracowników z uwagi na to, że
badanie krwi pogwałciło prawa Amerykanów opisane w Prawie dla
Amerykanów Niepełnosprawnych.
Wydarzyło się to na początku naszego wieku. Obecnie amerykańskie
prawo federalne chroni pracowników przed nierównym traktowaniem w
oparciu o badania genetyczne. Ustawa o zakazie dyskryminacji na podstawie
informacji genetycznej (GINA) została stworzona, aby chronić ludzi przed
genetyczną dyskryminacją w sytuacjach odnoszących się do zatrudnienia i
ubezpieczenia zdrowotnego. Podpisana jako obowiązujące prawo przez
prezydenta Georga W. Busha w 2008 roku, regulacja ta, nazwana przez
niektórych „prawną anty-Gattacą” (chodzą słuchy, że niektórzy politycy
poparli ją poruszeni filmem Gattaca – szok przyszłości z 1997 roku
ukazującym genetyczne rozwarstwienie społeczeństwa przyszłości) była
zwiastunem znaczącego kroku naprzód w przewidywaniu i zapobieganiu
dyskryminacji, która mogłaby dotknąć ludzi w wyniku testów genetycznych.
Niestety GINA nie dostarcza żadnej ochrony w kwestii ubezpieczenia na
życie i na wypadek inwalidztwa. A to oznacza, że jeśli odziedziczyłeś
genetyczną mutację, powiedzmy w genie BRCA1, zdolnym wpłynąć
niekorzystnie na długość życia i zwiększyć zagrożenie niepełnosprawnością,
to firma ubezpieczeniowa może legalnie obciążyć cię większą opłatą lub
wprost odmówić pewnego typu ochrony. Dlatego właśnie zawsze proszę
moich pacjentów, aby rozważali dokładnie, na co się decydują, zanim
zamówią genetyczne testowanie albo sekwencjonowanie, jeśli te badania nie
są przeprowadzane anonimowo. Ponieważ to, co odkrywamy, jest nie tylko
potencjalnie istotne dla czyjegoś zdrowia – może stać się również
dyskwalifikującym czynnikiem w przypadku ubezpieczenia na życie i na
wypadek inwalidztwa zarówno dla ciebie, twojej najbliższej rodziny i
wszystkich przyszłych, genetycznych spadkobierców.
W miarę jak testowanie i sekwencjonowanie staje się coraz bardziej
rutynową procedurą w różnych aspektach opieki medycznej, od pediatrii po
gerontologię, mamy do dyspozycji coraz więcej informacji pozwalających
połączyć konkretne zagrożenia dla zdrowia z unikatowym, genetycznym
dziedzictwem.
Ustawa Obamacare*** ma zapewnić wielu Amerykanom lepszy dostęp
do opieki zdrowotnej, ale może też w sposób niezamierzony narazić
Amerykanów na genetyczną dyskryminację. Z powodu rażącej luki prawnej,
celowo umieszczonej w GINA, firmy ubezpieczeniowe mają wolną rękę w
wykorzystywaniu genetycznych informacji przeciwko nam – przy określaniu
wysokości składki mogą podnosić opłaty w przypadku ubezpieczenia od
niepełnosprawności i na życie.
Ale to nie koniec, otwierają się możliwości bardziej niepokojące.
Potencjalny ubezpieczyciel albo ktokolwiek zainteresowany tą kwestią nie
musi już dzisiaj dotykać ani jednej komórki czyjegoś ciała, żeby zdobyć
wiedzę na temat genetycznego dziedzictwa danej osoby.
Powszechną praktyką wśród naukowców takich jak ja jest dzielenie się
genetycznymi i uzyskanymi z sekwencjonowania danymi z innymi badaczami
przy jednoczesnym usunięciu informacji identyfikujących, a więc nazwiska i
numeru ubezpieczenia społecznego. Jednak to, co my postrzegaliśmy jako
względnie rzetelny sposób ochrony prywatności, zespół biomedycznych
ekspertów, etyków i naukowców informatyków z Harvardu, Massachusetts
Institute of Technology, Uniwersytetu Baylor i Uniwersytetu z Tel Awiwu
ocenił przenikliwie jako potencjalny cel dla hakerów.
Łącząc krótkie segmenty pozornie anonimowych danych z witrynami
internetowymi zajmującymi się okazjonalnie genealogią (użytkownicy tych
stron coraz częściej podają genetyczne informacje jako sposób odszukania
zaginionych dawno członków rodzin), badacze byli w stanie łatwo
zidentyfikować grupę rodzin naszych anonimowych pacjentów. I dzięki
niewielkim, dodatkowym danym, które dołączamy zazwyczaj do
udostępnianych między sobą informacji – na przykład wiek i stan USA, w
którym pacjent mieszka – badacze zdołali precyzyjnie ustalić tożsamość
wielu osób130.
Może to działać również w inną stronę. Czy jeden z członków twojej
rodziny przeżył chorobę nowotworową? Czy założył bloga? A może jest na
Facebooku? Ćwierkał o tym na Twitterze? Społeczne media są nie tylko
wspaniałym narzędziem kontaktu między bliskimi sobie ludźmi, ale także
potencjalnie głębokim i bogatym źródłem informacji dla genetycznych
cyberdetektywów. Ponad jedna trzecia pracodawców przyznaje, że
wykorzystuje informacje znalezione na internetowych forach
społecznościowych, takich jak Facebook, aby wyeliminować niektóre osoby
poszukujące zatrudnienia z puli podań o pracę 131. Z uwagi na obciążające
pracodawcę i szybujące wciąż do góry koszty opieki zdrowotnej w Stanach
Zjednoczonych firmy mogą poczuć się usprawiedliwione, że częścią ich
procedury zatrudniania jest dyskretne wykorzystywanie danych o stanie
zdrowia pochodzących z mediów społecznych.
Wystarczy użyć twojego nazwiska i miliona genealogicznych archiwów
oficjalnie dostępnych w sieci, a dociekliwa i pomysłowa osoba – ktoś, kto
chciałby cię zatrudnić albo wybrać się z tobą na randkę, albo może poślubić
– mogłaby dowiedzieć się o tobie więcej, niż ty niekiedy wiesz o samym
sobie 132. A gdyby tak się zdarzyło, że to ty byłbyś ową przedsiębiorczą,
dociekliwą osobą i miałbyś do dyspozycji znacznie łatwiejszy sposób dotarcia
do genetycznych informacji o ludziach – bez ich wiedzy – jak daleko byś się
posunął? Inaczej mówiąc, pytam cię, czy chciałbyś włamać się do czyjegoś
genomu?

* Stan chorobowy powstały w wyniku długotrwałego ucisku nerwu

pośrodkowego biegnącego w kanale nadgarstka (przyp. tłum.).
** Autor używa terminu: repetitive strain injuries, czyli zespół RSI, inaczej
też: choroba komputerowa albo choroba dłoni spowodowana ciągłym
używaniem klawiatury i myszki (przyp. tłum.).
*** Ang. Patient Protection and Affordable Care Act (ustawa o ochronie
pacjenta i dostępności opieki medycznej) potocznie zwana Obamacare –
reforma zdrowotna, zgodnie z którą każdy obywatel Stanów Zjednoczonych
ma zostać objęty ubezpieczeniem zdrowotnym. Ustawa ma zapewnić
ubezpieczenie blisko połowie z 50 milionów nieubezpieczonych Amerykanów
(przyp. tłum.).

PRÓBOWAŁEM WŁAŚNIE przywołać taksówkę, kiedy zawibrował mój

telefon na znak, że dostałem e-maila. To odezwał się jeden z moich
znajomych, David, młody człowiek z wyższym wykształceniem, który
niedawno się zaręczył. Jego narzeczona Lisa była fotografką mody i również
mieszkała w Nowym Jorku. Miałem przyjemność spotkać ją na kilka tygodni
przed ich oficjalnymi zaręczynami podczas jej pierwszej indywidualnej
wystawy fotograficznej w pewnej galerii w Soho.
David e-mailował do mnie tego wieczora, żeby umówić się na
pogawędkę, ponieważ miał kilka pytań dotyczących badań genetycznych.
Często moi przyjaciele i rodzina, szukając rady z zakresu tej szybko
rozwijającej się dziedziny, zwracają się do mnie z takimi prośbami. David
wcześniej wspomniał, że pragnie ożenić się z Lisą i stworzyć z nią rodzinę,
przypuszczałem więc, że chciał skorzystać z możliwości poszerzonych,
prenatalnych testów genetycznych. Te „genowe panele” można wykorzystać
do zbadania, jakie ty i twoja partnerka / twój partner nosicie mutacje w
setkach genów. W ten sposób pary otrzymują szybki wgląd w genetyczną
kompatybilność. Wszyscy jesteśmy nosicielami garści recesywnych mutacji.
Same w sobie są w większości nieszkodliwe, ale jeśli ty i twój partner /
twoja partnerka macie ten sam źle działający gen, to z tego powstaje przepis
na potencjalną, rodzicielską katastrofę genetyczną. O wiele więcej par
korzysta teraz ze skriningu setek genów, zanim wejdą na drogę
rodzicielstwa. Nie ma z tym dużo zachodu: po prostu trzeba napluć do fiolki,
nadać ją pocztą i czekać na wyniki.
Zważywszy na to, że większość naszych mutacji nie dotyczy tych samych
genów, co w przypadku naszych partnerów, ten typ genetycznego
niedopasowania nie występuje często. Kiedy już wsiadłem do taksówki i
zadzwoniłem do Davida, okazało się jednak, że nie chodziło mu o testy
prenatalne. Chciał się ode mnie dowiedzieć, czy może się włamać do
genomu narzeczonej bez jej wiedzy.
 Niepokój Davida pojawił się, kiedy jego narzeczona, która była
adoptowana w bardzo młodym wieku, odnalazła swego biologicznego ojca,
aby zaprosić go na ślub. Rozmowa z ojcem w kawiarni ujawniła, że
biologiczna matka Lisy zmarła z powodu dużej liczby symptomów, które są
typowe dla choroby Huntingtona – śmiertelnego, dziedzicznego zaburzenia
neurodegeneracyjnego.
U ludzi cierpiących na tę chorobę komórki nerwowe w mózgu powoli
obumierają. Na to zaburzenie nie ma lekarstwa i ścieżka ku śmierci składa
się z takich objawów, jak utrata koordynacji mięśniowej, problemy
psychiatryczne i ostatecznie zanik zdolności poznawczych.
Sprawę komplikował jednak fakt, że narzeczona Davida nie była
zainteresowana poddaniem się badaniom genetycznym.
– Ale – powiedział David – gdybym tylko mógł dostarczyć ci jej jeden
włos albo coś innego… szczoteczkę do zębów, to by wystarczyło, prawda?
Moglibyśmy to sprawdzić, tak? Ona nie musiałaby nawet wiedzieć.
Rozumiem, że to brzmi szaleńczo. Jednak… byłoby o wiele łatwiej, gdybym
wiedział, czemu muszę stawić czoło…
Zrobienie tego, o co mnie prosił, było w najlepszym razie moralnie
problematyczne, a w wielu krajach wręcz nielegalne 133. Zamiast wyrazić
moją całkowitą dezaprobatę, odmówić mu i zostawić go samemu sobie,
pomyślałem, że lepiej będzie zaprosić go na drinka. David powiedział, że
musi załatwić kilka spraw po pracy i będzie wolny później. Umówiliśmy się
na dziesiątą wieczór. Nie mogłem się doczekać, by ustalić, co doprowadziło
Davida do tego stanu, że bierze pod uwagę tak nietypowe dla niego
postępowanie.
To był jeden z tych irytująco gorących i wilgotnych sierpniowych
wieczorów na Manhattanie, kiedy większość ludzi szuka schronienia w
klimatyzowanych mieszkaniach, a jeśli mogą, opuszczają miasto. Wysiadłszy
z taksówki, zanurkowałem do restauracji, gdzie poczułem miłe wytchnienie
od wilgoci, znalazłem dwa wolne stołki przy barze, usiadłem i złożyłem
zamówienie.
Obserwując, jak barman fachowo przyrządza i wlewa moje dobrze
wymieszane mojito, pomyślałem o Davidzie i postanowiłem zadzwonić do
Kelly. Jest pracownikiem socjalnym i moją znajomą, mającą duże
doświadczenie w pomocy psychologicznej i pracy z ludźmi, których bliscy
zostali właśnie zdiagnozowani jako śmiertelnie chorzy.
– Spróbuj określić leżące u podłoża tej sytuacji lęki i oczekiwania
związane z małżeństwem z kimś, kto może potencjalnie nosić gen
śmiertelnej, dziedzicznej choroby – powiedziała Kelly. – Następnie dowiedz
się, co już ze sobą przegadali. Większość z nas obawia się tego obnażenia,
zwłaszcza przed partnerem. Ale jeśli on nie wyraził swoich obaw przed nią,
oboje nie mają szansy na uczciwą rozmowę, co to zagrożenie oznacza dla ich
przyszłości, dla ich związku i co robić dalej.
Kilka minut później David wszedł do baru. Nie byłem zaskoczony, że nie
chciał prowadzić rozmowy na temat etyki lekarskiej. W istocie pragnął, aby
ktoś go po prostu wysłuchał.
Tego wieczora przypomniałem sobie, że niewiedza jest czasem o wiele
bardziej skomplikowana i bolesna niż wiedza. Przyjaźniąc się z Davidem
przez wiele lat, rozumiałem w pełni, że doświadcza emocjonalnego bólu, nie
wspominając o szoku. Czuł, że osoba, z którą pragnął spędzić życie,
skrywała w sobie sekret, którego nie chciała ujawnić.
Starałem się tylko siedzieć, słuchać i odpowiadać na pytania, na które
rzeczywiście znałem odpowiedzi – a tych, szczerze mówiąc, nie było wiele.
W miarę, jak wieczór mijał, usłyszałem o zaskakującym odkryciu Lisy, że jej
biologiczny ojciec mieszkał niedaleko nich w północnej części stanu Nowy
York. Dowiedziałem się, jak bolesne było odkrycie, że jej matka zmarła
młodo, zostawiając wiele niewyjaśnionych spraw. I David dał wyraz
frustracji, jaką odczuwał na myśl, że Lisa zdaje się zachowywać dwuznacznie,
opierając się stanowczo testom.
– Nie pojmuję, dlaczego ona nie chce się dowiedzieć – powtarzał.
Dzięki internetowi David wiedział już sporo o chorobie Huntingtona. Był
świadomy, że różni się ona od wielu innych zaburzeń spowodowanych przez
mutacje w jednej, konkretnej literze, gdyż tutaj w grę wchodzi inne
genetyczne zjawisko, dające się porównać do porysowanej płyty winylowej,
która ciągle przeskakuje. Ludzie cierpiący na tę wyniszczającą,
neurologiczną chorobę mają w genie zwanym HTT dłuższy niż normalnie
łańcuch trzech nukleotydów: cytozyny, adeniny i guaniny – które wiele razy
się powtarzają.
 Wszyscy dziedziczymy pewną liczbę takich powtórzeń, jednak kiedy gen
ma 40 powtórzeń albo więcej, prawie zawsze prowadzi to do choroby
Huntingtona. Im więcej tych powtórzeń, tym wcześniej rozwija się choroba.
Jeśli jest ich ponad 60, symptomy zaburzenia mogą się pojawić już w wieku
dwóch lat. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tak się dzieje, ale większość
chorujących w bardzo młodym wieku dziedziczy ten gen od swego ojca.
Nawet w przypadku otrzymania tego genu od matki, takich powtórzeń
generalnie przybywa z pokolenia na pokolenie. Nazywamy ten typ zmiany w
genetycznym dziedziczeniu antycypacją.
Rozmawiając z Davidem, odniosłem wrażenie, że całkiem dobrze
orientował się w tym temacie, łącznie z mechanizmem dziedziczenia
choroby. Ponieważ wystarczy jedna kopia genu HTT z większą niż normalna
liczbą powtórzeń, David wnioskował, że jeśli matka Lisy była chora, to u
jego narzeczonej ryzyko odziedziczenia owego genetycznego zaburzenia
wynosiło 50 procent. Jeśli tak było, to ze względu na mechanizm antycypacji,
u Lisy symptomy choroby zaczęłyby się pojawiać prawdopodobnie w
młodszym wieku niż u jej matki.
A przede wszystkim David wiedział, że jeżeli Lisa miała tę genetyczną
wadę, to nie doczekają razem późnej starości. Czekało go za to
obserwowanie zmian w jej osobowości, w miarę jak choroba będzie
przebudowywała mózg, stopniowo niszcząc umysł. Czy starczy mu sił
emocjonalnych, psychicznych, fizycznych, aby właściwie zadbać o jej
potrzeby?
– Ale ja dam radę – powiedział. – Zrozum, wiem, że robienie testów bez
jej zgody jest niewłaściwe. Ale chciałbym wiedzieć, co nas czeka. Zabija
mnie właśnie ta niewiedza. Dlaczego Lisa nie zgadza się na badania?
Możliwe, że gdybyśmy znali odpowiedź, dobrą czy złą, nasze życie
potoczyłoby się inaczej… ale ostatecznie pojmuję, że decyzja należy do niej.
I koniec. David urwał rozmowę znienacka. Poprosiłem o rachunek i
pomyślałem o powrocie do domu gorącą i lepką taksówką. Jakże chciałbym
napisać, że historia ta ma szczęśliwe zakończenie, że wiodą razem
wspaniałe życie w modnej dzielnicy na Brooklynie, dokładnie tak, jak sobie
zaplanowali. Że David znalazł w sobie siły i podjął jeszcze raz rozmowę z
Lisą, a ona zgodziła się poddać badaniom.
I ponad wszystko inne, pragnąłbym powiedzieć, że wynik jej testów na
chorobę Huntingtona był negatywny.
Ale genetyczne historie są takie jak pozostała materia życia. Czasem
brzmią niewiarygodnie pięknie, a czasem ogromnie boleśnie. Niekiedy zaś
zatrzymują się gdzieś pomiędzy tymi biegunami.
Prawda jest taka, że David i Lisa nie pobrali się. Ona ciągle nosi
zaręczynowy pierścionek i nadal pozostają w szaleńczym splocie wzajemnej
miłości i irytacji, jak to czasem bywa w życiu. Ze swej strony David wciąż
stara się pogodzić z niechęcią i oporem narzeczonej przed poznaniem, co
gotuje im przyszłość. Lisa z kolei utrzymuje kontakt z terapeutą
specjalizującym się w niesieniu pomocy rodzinom dotkniętym przez chorobę
Huntingtona, chociaż w chwili, kiedy to piszę, nie podjęła jeszcze decyzji, czy
podda się testom.
W miarę jak koszty genetycznych testów spadają i będzie coraz łatwiej je
przeprowadzać, staniemy przed wieloma takimi sytuacjami i to związanymi
z coraz większą liczbą chorób. Włamać się czy nie do czyjegoś genomu – oto
jest dylemat, przed jakim coraz częściej będziemy stawali. Jeszcze nie do
końca potrafimy sprostać etycznym zawiłościom, brak nam również
doświadczenia, aby zrozumieć implikacje wynikające z tego pytania.
Przekraczając śmiało próg tego nowego, wspaniałego świata, będziemy
wystawiali na próbę nasze związki i ludzkie życie ulegnie zmianie. A
wkrótce zobaczymy, że zmienią się także nasze ciała.

ANGELINA JOLIE wiedziała, że nie jest dobrze.

Nagrodzona Oscarem aktorka, mimo statusu i sławy, patrzyła bezradnie
na przegraną, wieloletnią walkę jej matki z nowotworem. Angelina ze
względu na swojego partnera i dzieci, pragnąc się upewnić, co do
przyszłości, poddała się genetycznym testom, które ujawniły, że posiada
mutacje w genie BRCA1.
Dla większości kobiet mutacja ta oznacza około 65-procentowe ryzyko
zachorowania na raka piersi. Dzieje się tak, ponieważ BRCA1 należy do
grupy genów, które – jeśli funkcjonują dobrze – powstrzymują guzy przed
formowaniem się i tłumią każdy szybki, niewłaściwy wzrost. Gen BRCA1
potrafi jednak więcej. Może koncertowo współpracować z wieloma innymi
genami, aby naprawiać uszkodzone DNA.
 Dotychczas mówiliśmy wiele na temat ludzkich zachowań zdolnych
zmieniać ekspresję genów poprzez mechanizmy takie jak epigenetyka.
Pewnie jednak nie jesteś świadomy, że wiele rzeczy, które codziennie robisz,
może faktycznie wywoływać fizyczne uszkodzenia DNA. Nie wiedząc o tym,
prawdopodobnie przez lata naruszasz swój genom.
W istocie, gdyby istniała rządowa agencja o nazwie Departament Usług z
Zakresu Genetycznej Ochrony, już dawno odebrano by ci twoje geny, aby je
przed tobą chronić.
Nawet pozornie pozytywne, krótkie, relaksujące wakacje za granicą
mogą się okazać czasem zaskakująco niekorzystne. Twoja „kartoteka
przestępcy” mogłaby przypuszczalnie wyglądać mniej więcej tak:
1. Przelot między Stanami Zjednoczonymi a Wyspami Karaibskimi –
odhaczone.
2. Zbyt długie przebywanie na słońcu, w celu wypracowania opalenizny –
odhaczone.
3. Wypicie dwóch koktajli daiquiri na basenie – odhaczone.
4. Bierne palenie papierosów – odhaczone.
5. Narażenie na środki owadobójcze używane przeciw pluskwom –
odhaczone.
6. Nonoxynol-9 używany w antykoncepcyjnych lubrykantach – odhaczone.
Przykro mi, że w ten sposób musiałem zburzyć twoją koncepcję urlopu.
Ale Departament Usług z Zakresu Genetycznej Ochrony formułuje zarzuty
przeciwko tobie i stara się sprawić, że zauważysz, jak mało świadomie
obchodzisz się z własnym genomem.
Wszystko, co znajduje się na tej liście, może uszkodzić twoje DNA.
Dlatego mielibyśmy poważne kłopoty, gdybyśmy nie posiadali zdolności
stałego i właściwego naprawiania wszystkich negatywnych zmian, jakie
wprowadzamy do naszego genomu. Prawidłowość napraw owych
genetycznych szkód ma wiele wspólnego z „naprawczymi” genami, które
odziedziczyliśmy.
Jeśli przypadkiem otrzymałeś jedną z ponad tysiąca znanych mutacji w
genie BRCA1, która stwarza predyspozycję do rozwoju nowotworu, wówczas
musisz szczególnie uważać na to, jak traktujesz swoje geny. Ale bardzo
ciekawe jest to, że nie wszystkie z tych mutacji są równie kłopotliwe.
 Powróćmy zatem do Angeliny Jolie. Kiedy lekarze przetestowali ją pod
kątem genu BRCA1, okazało się, że ten szczególny genetyczny wariant lub
mutacja nie są pocieszające 134. Ocenili, że u aktorki występuje 87-
procentowe ryzyko rozwoju raka piersi i 50-procentowe zagrożenie, iż
pojawi się u niej nowotwór jajnika. I ta jedna z najchętniej fotografowanych
kobiet na świecie, naśladując niektóre ze swych ekranowych wcieleń,
niezwykle błyskotliwych w szpiegowskim fachu, na trzy miesiące, zimą i
wiosną 2013 roku, zdołała wymknąć się paparazzim, by poddać się serii
zabiegów w Pink Lotus Breast Center w Beverly Hills w Kalifornii, w tym
także podwójnej mastektomii 135*.
„Budzisz się z drenami i ekspanderami** w klatce piersiowej” – napisała
Jolie w „New York Times” krótko po zakończeniu zabiegu. „To rzeczywiście
wygląda jak scena z filmu science fiction”.
Nie tak dawno temu taki obraz należałby jeszcze do tego gatunku.
Lekarze przeprowadzają mastektomię od dawna, ale dopiero ostatnio
stała się ona operacją chirurgiczną, aby zapobiec chorobie, a nie usunąć jej
skutek.
Wszystko ulega zmianie – dojrzewa nasze rozumienie molekularnych
podstaw nowotworu, genetyczny skrining oraz testowanie stają się bardziej
dostępne, coraz więcej zatem kobiet (a nawet mężczyzn) może usłyszeć
podobnie przerażającą wiadomość jak ta, którą otrzymała Jolie.
Mniej więcej jedna trzecia tych kobiet, postawiona przed decyzją
poddania się znaczącym, ale niedoskonałym badaniom przesiewowym,
opowiada się za prewencyjnym usunięciem piersi. Zapobiegawcza
mastektomia zanim zaatakuje rak. W ten sposób stworzyliśmy całkowicie
nową klasę pacjentów: „prewentorów”.
„Prewentorzy” idą już w tysiące – lwia ich część to kobiety postawione
przed taką samą decyzją jak Jolie. Ponieważ sukcesywnie osiągamy wciąż
większą wiedzę na temat genetycznych czynników odgrywających rolę w
innych chorobach (nowotwory jelita grubego, tarczycy, żołądka i trzustki są
wśród prawdopodobnych pretendentów), jest niemal pewne, że ta grupa
ludzi będzie stale rosła.
„Rak to słowo, które wyzwala strach w ludzkich sercach i rodzi głębokie
poczucie bezsilności” – napisała Jolie. „Ale dzisiaj – zauważyła – prosty test
pomaga ludziom zrozumieć, czy są wysoce podatni na nowotwór i wówczas
mogą podjąć działania”.
Wszystko to tworzy nowy szereg etycznych komplikacji dla lekarzy,
którzy praktykują przede wszystkim zgodnie z zasadą primum non nocere***.
Mówiąc o podejmowaniu działań, nie myślimy jedynie o radykalnych
interwencjach chirurgicznych typu mastektomie, kolektomie,
gastrektomie****. Pewnych narządów usunąć się nie da. Toteż innymi,
prewencyjnymi działaniami są: zwiększony nadzór lekarski, skrining,
zapobiegawcze przyjmowanie leków i, tam gdzie to możliwe, unikanie
potencjalnie szkodliwych, genetycznych wyzwalaczy choroby.
Właśnie dlatego twoja „kartoteka przestępcy” może się okazać ważnym
przypomnieniem wszystkiego, co możesz zrobić, by zadbać o własną
genetyczną spuściznę. Jeśli nie troszczysz się o swoje geny, możesz je
nieświadomie zmieniać.
Narażenie ciała na radiację podczas zwykłego przelotu samolotem,
ultrafioletowe promieniowanie, gdy starasz się opalić, etanol w twoim
koktajlu, chemiczne pozostałości w dymie z papierosów, środki owadobójcze
i chemikalia w kosmetykach higieny osobistej – to wszystko przykłady
ogólnych czynników, które mogą uszkodzić DNA. Twoje wybory w życiu
określą, jak traktujesz swój genom.
Oznacza to, że wszyscy powinni być lepiej wykształceni, nie tylko
poprzez odkrywanie historii rodzinnych chorób i odszyfrowywanie własnej
genetycznej spuścizny, lecz także poprzez uświadamianie sobie, jakie
aktywne i pozytywne życiowe zmiany możemy podjąć. Taka aktywna
postawa wymaga od każdego człowieka innych działań. Część ludzi
rezygnuje z jedzenia owoców, podczas gdy inni poddają się mastektomii.
W tej szybko rozwijającej się genetycznej przyszłości nie możemy
pominąć faktu, jak różne środowiska mogą posługiwać się tą nową wiedzą. A
za określeniem „różne środowiska” stoją – jak już wiemy – lekarze, firmy
ubezpieczeniowe, korporacje, agencje rządowe, i, co bardzo prawdopodobne,
również nasi najbliżsi. Nim rozważysz poznanie własnego genomu, pamiętaj,
że chociaż będziesz oczekiwać poufności, to nie masz rzeczywistej ochrony
przed dyskryminacją w dziedzinie ubezpieczeń na życie i na wypadek
inwalidztwa.
Stoimy nie tylko nad swoistą przepaścią, czyli ogromną przemianą
całego paradygmatu; wielu zrobiło już krok poza krawędź tego urwiska. A
ponieważ jesteśmy tak wzajemnie połączeni, technologicznie i genetycznie,
coraz gromadniej będziemy przekraczali ten próg, czy nam się to podoba,
czy nie.

* Zabieg usunięcia piersi (przyp. tłum.).

** Przyrząd nazywany też rozprężaczem tkankowym, służy do stopniowego
rozciągnięcia skóry, aby powstało miejsce pod wszczepiany później implant
(przyp. tłum.).
*** Z łac.: Po pierwsze nie szkodzić (przyp. tłum.).
**** Kolektomia – resekcja jelita; gastrektomia – resekcja żołądka (przyp.
tłum.).
 ROZDZIAŁ 10

Dziecko zamówione drogą pocztową

O niezamierzonych konsekwencjach
wywołanych przez łodzie podwodne, sonar oraz zduplikowane geny

WSZYSTKO ZACZĘŁO SIĘ pewnego spokojnego poranka na Karaibach w

czwartek 13 maja 1943 roku. SS Nickeliner, amerykański tankowiec,
wspaniale przystosowany do przewożenia dużej ilości amoniaku, płynął z
zapasem 3400 ton tej lotnej substancji, aby dostarczyć ją do Anglii. Amoniak
był niezbędnym składnikiem do wyrobu amunicji, której brakowało podczas
tej wojny – owa konieczność wymusiła niebezpieczną podróż przez ocean w
kulminacyjnych miesiącach bitwy o Atlantyk w czasie II wojny światowej136.
Dla liczącej 31 osób załogi SS Nickeliner następny dzień miał
gwałtownie uciąć dotychczasową rutynę. A to dlatego, że niemiecki okręt
podwodny, dowodzony przez 35-letniego oficera marynarki wojennej Reinera
Dierksena, śledził ich statek od momentu wypłynięcia z portu.
W odległości jakichś 10 kilometrów na północ od Manati na Kubie
stalowy peryskop należący do niemieckiego okrętu podwodnego cicho
wysunął się ponad taflę wody. Obsługujący torpedy powoli i rozważnie
przygotowali się do wystrzelenia pocisku. Kiedy cel został potwierdzony –
doświadczony kapitan, który był już odpowiedzialny za zatopienie 10
alianckich statków – wydał rozkaz do strzału. Dwie niemieckie torpedy
weszły w wodę, śruby napędowe wirowały, a pociski nabierały prędkości.
Eksplozja była potężna – woda i ogień wystrzeliły w niebo na kilkadziesiąt
metrów. Wkrótce Nickeliner spoczął na dnie morza, załoga dryfowała zaś,
pozostawiona własnemu losowi na tratwach ratunkowych.
Alianci stali przed problemem, który był prosty i zarazem szaleńczo
złożony: jak lokalizować zanurzone okręty podwodne.
Odpowiedzią okazał się sonar. Zasada działania urządzenia zawierała
się w utworzonym wówczas skrócie zapisanym dużymi literami – SONAR –
co jest akronimem od SOund NAvigation and Ranging – nawigacja za pomocą
dźwięku na odległość. Ogromny wzmacniacz wysyła pod wodą dźwięk, a
odbiornik nasłuchuje powracających, odbitych fal dźwiękowych, co następnie
pozwala ustalić przybliżony dystans do celu.
Siedemdziesiąt lat później marynarki na całym świecie nadal używają tej
techniki jako ważnego narzędzia do działań wykrywających obce łodzie
podwodne oraz ochrony przed minami. Ale w ciągu tych lat odkryliśmy, że
sonar nadaje się też do innych celów. Dzisiaj ta technologia, pierwotnie
zaprojektowana, by odbierać życie, stała się oparciem dla tych, którzy
pomagają życiu się rodzić.
Ponieważ tysiące ludzi obsługujących sonary powróciło z wojny do
domów w późnych latach 40., zaczęły się eksperymenty nad innym
zastosowaniem tej technologii. Jednymi z najwcześniejszych zwolenników
nowego wynalazku byli ginekolodzy, którzy szybko zrozumieli, że medyczny
sonar, jak go pierwotnie nazywano, mógł być użyty do wykrywania
ginekologicznych guzów i innych narośli bez inwazyjnych eksploracji
chirurgicznych137.
Jednak sonar stał się naprawdę popularny, gdy położnicy zorientowali
się, że mogą go stosować, aby zobaczyć obrazy płodu i łożyska już w
pierwszych tygodniach po implantacji*. W owym czasie musiało się to
wydawać magiczną umiejętnością, pozwalającą oglądać kolejne etapy
rozwojowe dziecka. Większość ludzi nawet dzisiaj nie jest świadoma, że te
obrazy ujawniają także delikatną, genetyczną grę oddziaływań podczas życia
płodowego pomiędzy ekspresją arepresją genów, które odgrywają znaczącą
rolą w ludzkim rozwoju.
Ultrasonografia płodu, jak się to dzisiaj określa, pozwoliła lekarzom
uzyskać wgląd w jakiekolwiek wczesne nieprawidłowości i wady genetyczne,
które dotąd pozostawały ukryte aż do chwili narodzin.
Zanim pójdziemy naprzód, by się dowiedzieć, jak genetyka wpływa na
nasz rozwój, cofnijmy się na chwilę w przeszłość i odpowiedzmy na pytanie:
jak potoczyły się losy niemieckiego okrętu podwodnego, który podczas II
wojny światowej zaatakował i zatopił Nickelinera?
Dwa dni później samolot patrolowy USA zauważył coś, co wyglądało na
wynurzającego się U-Boota**. Samolot wypuścił znacznik do wody, aby
oznakować jego pozycję. Kiedy niemiecka załoga desperacko pracowała nad
zanurzeniem swego okrętu na względnie bezpieczną głębokość, statek
aliancki pośpieszył na miejsce, gdzie wcześniej dostrzeżono łódź podwodną, i
używając nowiutkiego jak spod igły sonaru, był w stanie zlokalizować ją pod
wodą.
Opierając się na dostarczonej przez sonar informacji dotyczącej
głębokości i kierunku, załoga samolotu patrolowego spuściła do wody trzy
głębinowe bomby. To wystarczyło, żeby nazistowski okręt, niczym
poszatkowana, aluminiowa puszka, dołączył do Nickelinera na dnie
oceanu138.
Technologia sonaru, która wzięła swój początek jako metoda
poszukiwania ukrytych łodzi podwodnych, stała się dzisiaj bez wątpienia
nieocenioną pomocą w sprowadzaniu dzieci na świat. Istotną rzeczą, której
nikt nie mógł sobie wyobrazić, było to, że wynalazek służący do odbierania
życia, po krótkim okresie ekspiacji, powróci tak szybko znowu jako
narzędzie do selektywnego odbierania życia.
Technologia, którą rozwijamy w jednym celu, często zwraca się ku
innemu celowi w zaskakujący sposób. Jak można sobie wyobrazić, w krajach,
w których bardziej ceni się dzieci płci męskiej niż żeńskiej, zastosowanie
ultrasonografii stało się w najwyższym stopniu kontrowersyjne. Kiedy płeć
nie jest traktowana równorzędnie, możliwość jej określania jeszcze przed
porodem umożliwia rodzicom wybór chłopca bądź dziewczynki.
I właśnie to wydarzyło się w Chinach. Przez wiele lat Państwo Środka
egzekwowało ścisłą i obowiązkową politykę kontroli populacji, która
większości rodziców przyznawała prawo do posiadania jednego dziecka.
Tradycyjna wartość posiadania syna, połączona z polityką jednego dziecka,
wytworzyła jeszcze większą presję, aby mieć chłopca. Rezultaty mówią same
za siebie: nadwyżka 30 milionów Chińczyków i nierównowaga stworzona
przez wykorzystanie ultrasonografii w celu systematycznego wykrywania i
usuwania ciąż, gdy płód jest rodzaju żeńskiego139. Proceder ten, jak się
uważa, nadal się rozprzestrzenia.
Badacze rzeczywiście pokazują, że od kiedy technologia ultrasonografii
zawitała na te obszary Chin, gdzie jej wcześniej nie było, dysproporcja
między narodzinami chłopców i dziewczynek rośnie 140.
Ultrasonografia przyczyniła się także do powstania innego silnego
trendu, tym razem raczej niegroźnego. Prawdopodobnie i ty jesteś winien
uczestnictwa w nim oraz wspierania go.
Moda w Stanach Zjednoczonych na odzież dla niemowląt i małych dzieci
podkreślająca różnice płci naprawdę ukształtowała się w okresie
powojennym, a została utrwalona, kiedy badania USG płodu stały się
powszechnie dostępne w całym kraju – przyjaciele, członkowie rodziny,
znajomi z pracy mieli po prostu więcej czasu na zakupy i narodziła się
tradycja przyjęć urodzinowych, na które goście przynosili konkretne prezenty
dla chłopca lub dziewczynki 141.
Ale podczas gdy niektórzy widzą róż i błękit, ciężarówki i koteczki,
ubranka paramilitarne i koronki, ja dostrzegam kulturowe skutki tego, co w
rzeczywistości było pierwszym, prenatalnym, powszechnie dostępnym
badaniem genetycznym na świecie. Przecież przez większą część minionego
wieku panowała ogólna zgoda, że na chromosomalnym poziomie zasadnicza
różnica między kobietami a mężczyznami sprowadza się do tego, że ci
drudzy mają chromosom Y, którego nie posiadają te pierwsze. Prenatalna
ultrasonografia przyniosła coś więcej niż rozmyty obrazek naszych
przyszłych dzieci, dostarczyła szybkiego wglądu w DNA, które one
odziedziczyły.
Podczas gdy ultrasonografia może dać nam całkiem precyzyjne
informacje anatomiczne, takie jak płeć (generalnie jeszcze przed końcem
czwartego miesiąca ciąży), to w nowoczesnym świecie zapłodnienia in vitro
oraz wyboru płci jeszcze przed zagnieżdżeniem nie musimy już czekać, aby
się tego dowiedzieć. Dlatego właśnie, jeśli pojawienie się tych medycznych
technologii i ich rosnąca dostępność nie idzie w parze ze społecznymi i
edukacyjnymi inicjatywami, skierowanymi na traktowanie dziewcząt
podobnie jak chłopców, to sprawy mogą przybrać jeszcze gorszy obrót.
Jest również oczywiste, że liczba informacji otrzymanych z
podstawowych, genetycznych badań poprzedzających ciążę albo wykonanych
wkrótce po zajściu w ciążę sięga o wiele dalej niż kwestia określania płci.
Pisząc to, mógłbym sugerować czytelnikom, że płeć jest sprawą prostą.
Tak jednak nie jest.

* Inaczej: zagnieżdżenie – pierwszy etap rozwijającej się ciąży u ssaków

(przyp. tłum.).
** U-Boot – powszechnie używane określenie okrętu podwodnego należącego
do niemieckiej marynarki wojennej szczególnie z czasów obu wojen
światowych (przyp. tłum.)

CHŁOPIEC CZY DZIEWCZYNKA? To zazwyczaj pierwsze pytanie, jakie

zadajemy, dowiadując się, że komuś właśnie urodziło się dziecko, prawda? I
na ogół odpowiedź na to pytanie jest prosta, zero-jedynkowa.
Tożsamość płciowa zależy od istnej tęczy rozmaitych czynników, lecz
kiedy dziecko wychodzi z łona matki, widzimy jedynie zewnętrzną, „wodno-
kanalizacyjną instalację”. Jak to jeden, nad wiek dojrzały pięciolatek wyjaśnił
postaci, którą zagrał Arnold Schwarzenegger w filmie Gliniarz w
przedszkolu: „Chłopcy mają penisa. Dziewczynki mają pochwy”.
Idzie jednak o to, że w rzeczywistości nie zawsze jest to prawdą.
Używamy obecnie terminu zaburzenia rozwoju płciowego lub DSD*,
odnoszącego się do dzieci i dorosłych, których organizmy wybrały
alternatywną ścieżkę rozwoju narządów rozrodczych.
Niektóre z tych dróg prowadzą do dużej liczby wieloznacznych skutków,
jeśli chodzi o zewnętrzną postać genitaliów, na przykład – niezwykle
powiększona łechtaczka, przypominająca penisa, i wargi sromowe tak
złączone, że wyglądają trochę jak moszna. Tak jak nam, lekarzom, może być
dość trudno nadążyć za wciąż zmieniającym się spektrum psychospołecznych
pojmowań seksualności, tak też uczymy się teraz, że fizyczny rozwój płci
odzwierciedla równie szeroki wachlarz zjawisk. Czyni to cały klasycznie
podstawowy i wąski model płci: „XY – oznacza mężczyznę, a XX – kobietę” w
dużej mierze przestarzałym.
W świecie, w którym płeć jest nadal powiązana ze wszystkim – od
wyboru imion, zaimków, stylu ubierania, po odrębne publiczne toalety –
niejednoznaczność może powodować duże zakłopotanie i konsternację,
szczególnie kiedy istnieje niepewność co do płci dziecka.
Dlatego ten rodzaj seksualnej niejasności nie wywołuje jedynie drobnego
zaniepokojenia rodziców, ale często jest traktowany jako medyczny, nagły
przypadek, do którego lekarzy, takich jak ja, wzywa się na konsultacje o
dowolnej porze dnia i nocy.
Pozwól więc, że opowiem ci, jak to wygląda, kiedy na świat przychodzi
dziecko, które uważa się za dotknięte zaburzeniem DSD. Ze względu na
głębię psychospołecznych problemów, jakie wchodzą w grę, zazwyczaj
porzucamy inne, nie tak pilne zawodowe obowiązki i udajemy się na
spotkanie z rodziną oraz zespołem lekarskim opiekującym się tymi
ważnymi, małymi pacjentami.
Zaraz potem staramy się uzyskać możliwie jak najwięcej informacji na
temat drzewa genealogicznego noworodka, w tym o jego rodzeństwie,
kuzynach, ciotkach, wujkach, dziadkach i wszystkich innych osobach z linii
rodowej. Zadajemy mnóstwo pytań. Czy żyjący krewni są zdrowi? Czy
występowały powtarzające się poronienia lub były dzieci z poważnymi
trudnościami w nauce? Czy rodzice, dziadkowie bądź pradziadkowie
wychodzili za mąż albo żenili się z bliskimi krewnymi?
Pytania te dostarczają nam nie tylko wartościowej, genetycznej
informacji; uprzytamniają one także każdemu zaangażowanemu w tę
sytuację, że to małe dziecko jest zakorzenione i stanowi część dużej rodziny –
a co najważniejsze, nie stoimy wyłącznie przed medycznym problemem,
który trzeba rozwiązać.
Następnie przechodzimy do fizycznego badania, które zaczyna się od
podobnej oceny dysmorfologicznej, jaką omówiłem w rozdziale 1, lecz tym
razem o wiele dokładniejszej. Zaopatrzeni w szpitalne miarki zawieszone na
szyjach i przerzucając je szybko palcami, mierzymy obwód główki dziecka,
rozstaw oczu, odległość między źrenicami, długość rynienki podnosowej i tak
dalej. Mierzymy ręce, nogi, dłonie i stopy. Mierzymy także długość
łechtaczki i penisa oraz sprawdzamy, czy odbyt jest prawidłowo umieszczony.
Nawet coś takiego, jak odległość pomiędzy sutkami, może czasem przynieść
cenną informację, co dzieje się wewnątrz genomu niemowlaka. A co
najważniejsze, jeśli chodzi o ocenę pod kątem DSD, staramy się określić, czy
dziecko jest ogólnie dysmorficzne.
Ci, którzy przyglądają się naszej pracy, nierzadko żartują, że
przypominamy bardziej krawców biorących miarę na ubranka dla dzieci
szyte na zamówienie niż lekarzy poszukujących najmniejszych
nieregularności.
W pewnym sensie wszyscy mamy jakieś nieregularności. Z klinicznego
punktu widzenia ważne jest jednak, jak te niewiarygodnie drobne, a czasem
duże nieprawidłowości pasują do siebie.
 Najmniejsza cecha zdolna jest poprowadzić cię w kierunku całkowicie
nowej diagnozy. I, jak zaraz zobaczysz, najdrobniejszy szczegół może
zakończyć się zupełną zmianą sposobu postrzegania świata.

* Ang. Disorders of Sex Development (przyp. tłum.).

BYŁ PIĘKNY POD KAŻDYM WZGLĘDEM. Śpiąc cichutko w spacerowym

wózku Bugaboo, Ethan wyglądał ślicznie jak inne, zachwycające dzieci 142.
Wszyscy mamy jakąś unikatową drogę rozwojową, ale dla większości z
nas ta podróż miała wspólny przebieg. Jest ona ukształtowana przez
środowiskowe i genetyczne uwarunkowania. I zaczyna się zawsze od
zapierającej dech urody niemowlaka – małego i bezbronnego, a jednak
wypełnionego tak ogromnym potencjałem.
Śpiące dziecko przede mną miało w sobie to wszystko. I chociaż
wówczas jeszcze tego nie wiedziałem, było ono zarazem niepodobne do
żadnego innego dziecka, jakie widziałem w życiu. W istocie, chłopiec różnił
się od wszystkich dzieci, jakie kiedykolwiek się urodziły.
Warto odnotować, że wszystkie wcześniejsze badania USG płodu były
prawidłowe. Kiedy jego matka kilka miesięcy temu zapytała, czy będzie
miała chłopca, czy dziewczynkę, ginekolog prześlizgnęła się głowicą przez
niebieski, ultrasonograficzny żel rozprowadzony na wydatnym brzuchu
kobiety i zerknęła pomiędzy nóżki nienarodzonego dziecka.
– To chłopiec – powiedziała.
Wszystko wskazywało na to, że miała wtedy rację.
Kiedy Ethan się urodził, faktycznie miał jedną potencjalnie niepokojącą,
ale generalnie nie taką rzadką cechę. U większości chłopców otwór cewki
moczowej – miejsca, z którego siusiają – znajduje się na ogół w pobliżu
środka główki penisa. Ale Ethan miał spodziectwo*, co oznacza, że otwór
cewki moczowej położony był nie tam, gdzie zazwyczaj, ale raczej bliżej
moszny.
Przeciętnie jeden chłopiec na 135 rodzi się z jakąś formą spodziectwa: od
położenia cewki moczowej blisko moszny aż do góry w pobliże miejsca,
gdzie otwór ten znajduje się u większości chłopców – i zasadniczo można tę
wadę w dużym stopniu naprawić143. Zazwyczaj korekta jest uważana za
kosmetyczną, chociaż czasem chirurdzy muszą poświęcić napletek. Niekiedy
rodzice decydują, że mała postać spodziectwa nie wymaga operacji. Ale w
poważnych przypadkach, kiedy chłopiec nie byłby w stanie oddawać moczu
na stojąco, a jedynie w pozycji siedzącej, operacja jest często uznawana za
ważną z przyczyn psychospołecznych.
O ile nie występują przeszkody w oddawaniu moczu, nie traktuje się
chirurgicznych zabiegów naprawy spodziectwa jako nadzwyczaj pilnych. Toteż
w kilka minut po narodzinach, kiedy zauważono po raz pierwszy tę wadę,
rodzice Ethana zostali powiadomieni i skonsultowani na temat możliwych
działań. I po wszystkich kontrolach, jakie zwykle dzieci przechodzą
pierwszego dnia, zostali odesłani do domu z radą, aby się nie martwili i
mogli zaplanować dalsze konsultacje z zespołem chirurgicznym w sprawie
wykonania zabiegu w ciągu kilku miesięcy.
Jednak rodzice Ethana martwili się, zwłaszcza że po kilku miesiącach ich
syn utrzymywał się w dolnych granicach siatki centylowej wzrostu i wagi.
Chcieli wiedzieć, co mogą zrobić, aby ten stan zmienić. I to, co zaczęło się
od rutynowej wizyty w sprawie kontroli rozwoju dziecka, szybko zamieniło
się w zagadkę o globalnej doniosłości.
Ze względu na powolny rozwój Ethana i łagodną fizyczną wadę zalecono
typowe, genetyczne badanie, zwane oznaczeniem kariotypu**. W teście tym
pobrano kilka komórek dziecka, umieszczono na płytce Petriego, zachęcono
je do wzrostu, a następnie potraktowano specjalnym barwnikiem, by uzyskać
kontrast uwidoczniający chromosomy.
I od tego momentu stało się jasne, że Ethan był niepodobny do całej
poprzedzającej go linii mężczyzn, którzy dziedziczyli chromosom Y od swoich
ojców. Choć jest to przypadek rzadki, to jednak słyszy się czasem o dziecku
będącym genetycznie dziewczynką, a rozwijającym się jako chłopiec – ma to
miejsce wtedy, kiedy zostaje odziedziczona pewna bardzo mała część
chromosomu Y, która zawiera region zwany SRY (region determinujący płeć).
Cały proces rozwojowy może ulec wówczas przesunięciu w kierunku strony
męskiej, zamiast żeńskiej.
Następny krok, jaki podjęliśmy w celu odnalezienia tej małej cząstki
SRY, zwany jest w skrócie FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Ten
etap badania wykorzystuje sondę molekularną, która łączy się tylko z tymi
częściami chromosomu, które są komplementarne.
 Spodziewaliśmy się, że wynik testu FISH dla regionu SRY będzie
pozytywny, jak w innych przypadkach poznawanych za pomocą tej techniki.
Było jednak inaczej. W rzeczywistości Ethan nie odziedziczył chromosomu Y
od swego ojca, nie posiadał nawet mikroskopijnego śladu tego chromosomu.
Nie mieliśmy zbyt wielu znanych, genetycznych wyjaśnień, jak Ethan mógł
zmienić się w chłopca.
Właściwie, zgodnie z podręcznikami genetyki leżącymi na moim biurku,
on powinien naprawdę być dziewczynką.

* Wada cewki moczowej zwana też hypospadią (przyp. tłum.).

** Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej
organizmu. Wyróżnia się w nim autosomy (chromosomy identyczne u
osobników różnych płci) oraz chromosomy płci (przyp. tłum.).

„TO CHŁOPIEC!” – pragnęli usłyszeć rodzice Ethana, John i Melissa. I kiedy

to usłyszeli, byli wniebowzięci.
Prawie każdy członek ich wielopokoleniowej rodziny zareagował w ten
sposób, zwłaszcza rodzice Johna, którzy byli pierwszym pokoleniem
imigrantów z Chińskiej Republiki Ludowej. W tym kraju narodziny chłopca,
zanim jeszcze weszła w życie polityka jednego dziecka, uważano za
szczęśliwe wydarzenie – dlatego wszystkich ogarnęło szczególne podniecenie
na wieść, że Melissa oczekuje syna.
Być może rodzina była po prostu nieco nadopiekuńcza. Przynajmniej raz
dziennie Melissa odbierała telefon od matki Johna z zapytaniami o stan
zdrowia i ustalający, zgodnie z kulturowymi tradycjami rodziny, co powinna
robić, myśleć i jeść, a czego nie powinna.
Na długiej liście zakazanej żywności figurowały, ulubione przez Melissę,
arbuzy i mango.
To nie wszystko. Melissa została także pouczona, żeby nigdy nie
zostawiać ostrych przedmiotów, takich jak scyzoryk czy nóż, na łóżku – nie
tylko z powodu ryzyka przypadkowego skaleczenia, ale także dlatego, że
matka Johna od dziecka wierzyła, iż takie zdarzenia przynoszą pecha i są
złowróżbnymi znakami zwiastującymi, że dziecko urodzi się z tzw. zajęczą
wargą, którą my nazywamy rozszczepem wargi lub podniebienia.
Melissa nie była szczególnie przesądna, ale starała się, jak mogła,
unikać zbędnych rodzinnych konfliktów i być posłuszna. Był jednak pewien
obszar, w którym zachowała swoją odrębność, przynajmniej potajemnie. W
miarę jak ciąża się rozwijała, Melissa odczuwała nienasycony apetyt na
arbuzy. Dopóki udawało jej się ukrywać duże, zielone skórki i czarne
nasionka przed teściami, sądziła, że wszystko będzie dobrze. Ale kiedy
pewnego dnia teściowa zaofiarowała się, że wyniesie śmieci i znalazła
skórki oraz wyraźny, czerwony sok na dnie torby ze śmieciami, rozpętała się
wielka awantura. Nic nie mogło złagodzić gniewu teściowej. Ostatecznie
Melissa po prostu przeprosiła i obiecała trzymać się z daleka od wszystkich
tych zabójczych owoców aż do okresu poporodowego, ale w duchu przyrzekła
sobie, że będzie ostrożniejsza przy wyrzucaniu dowodów winy, kiedy
następnym razem pozwoli sobie na ulubioną przekąskę.
Melissa wiedziała, że obawy teściowej były dziwaczne, kiedy jednak
oznajmiłem, że jej dziecko jest genetycznym wyjątkiem, sprowokowało ją to
do głośnych rozmyślań, czy za tymi wszystkimi rodzinnymi uprzedzeniami
mogła stać jakaś prawda. I chociaż nigdy przedtem nie słyszałem, by ktoś
szczególnie martwił się z powodu arbuzów, to jej zaniepokojenie nie było dla
mnie niezwykłe.
Pierwsze pytanie, jakie słyszę od pacjentek, których dzieci mają
genetyczne zaburzenia, brzmi często: „Doktorze, czy zrobiłam coś, co mogło
się do tego przyczynić?”.
Muszę w takich sytuacjach pomóc w rozwianiu błędnie umiejscowionego
poczucia winy, jakie mogą przeżywać rodzice. Nie rozmawiam więc o
wszystkich możliwościach, które wchodzą w grę, jeśli chodzi o: „co poszło
nie tak” i zamiast tego staram się usilnie utrzymać dyskusję w kategoriach
tego, co już znamy jako fakty naukowe. Oczywiście, to zazwyczaj wymaga
ode mnie wyrobienia sobie jakiegoś poglądu. A w tym przypadku,
przynajmniej na początku, nie miałem zielonego pojęcia, o co chodzi.

JEDNĄ Z MOŻLIWOŚCI, jakie brano pod uwagę na początku rozpatrywania

przypadku Ethana, był wrodzony przerost nadnerczy, czyli CAH*, grupa
genetycznych zaburzeń (spowodowana przez garstkę genów), które mogą
sprawić, że kobiety wyglądają zewnętrznie jak mężczyźni. Ludzie dotknięci
tą wadą nie wytwarzają naturalnie wystarczającej ilości hormonu
steroidowego, zwanego kortyzolem. Kiedy organizm rozpoznaje ten
niedobór, wówczas nadnercza są stymulowane, by wytwarzać go więcej.
Problem polega na tym, że to nie wszystko, co produkują nadnercza – mogą
dostarczać również więcej hormonów płci.
W niektórych przypadkach CAH wersja genu, zwanego CYP21A,
powoduje u dziewczyn i młodych kobiet silny trądzik, nadmierne owłosienie
ciała i nienaturalne powiększenie łechtaczki, która niekiedy w chwili
narodzin dziecka wygląda jak penis. Dlatego ten rodzaj zaburzenia jest
jednym z najpowszechniejszych przypadków niejednoznacznych genitaliów,
sprawiających, że żeńskie niemowlaki wydają się być męskimi.
Nadmiar androgenów spowodowanych przez dziedziczenie tego genu
zakłóca także normalny cykl owulacyjny i udaremnia zajście w ciążę przez
niektóre kobiety. Mniej więcej jedna kobieta na 30 u Żydów aszkenazyjskich
i jedna na 50 wśród kobiet latynoskiego pochodzenia oraz mniejsza liczba
kobiet wywodzących się z rozmaitych, innych grup etnicznych, odziedziczyły
geny, które powodują CAH, choć wiele z nich nawet o tym nie wie 144.
Nie trzeba poddawać się badaniom genetycznym, aby to wykryć. Istnieje
stosunkowo proste badanie krwi – nie zawsze stosowane – które wykazuje,
czy kobieta prawdopodobnie cierpi na tę formę wrodzonego przerostu
nadnerczy. I w rezultacie wiele kobiet przez lata przechodzi nieskuteczne
leczenie bezpłodności, nie wspominając o tysiącach wydanych dolarów,
zanim dowiedzą się, że wada uniemożliwiająca im zajście w ciążę nie ma w
ogóle związku z problemem płodności, ale raczej jest zaburzeniem
genetycznym, które łatwo daje się usunąć za pomocą leku o nazwie
deksametazon.
A co z Ethanem? Czy jego przypadek mógł być niezwykle wyraźną
postacią CAH? Po krótkiej dyskusji szybko skreśliliśmy tę możliwość z listy.
Genetyczne mutacje powodujące to zaburzenie mogą wywołać cechy męskie
u dziewcząt nawet w takim wymiarze, że w chwili narodzin wydają się
chłopcami, ale jednej rzeczy nie potrafią – nie stworzą jąder. Wizualny ogląd
i USG jąder potwierdziły, że Ethan miał dwa, normalnie uformowane jądra.
Istnieje kilka nawet rzadszych zaburzeń, które mogą spowodować tego
typu odwrócenie płci XX, ale żadne z nich nie pasowało do tego, co
widzieliśmy u Ethana. Powoli, choć zdecydowanie, jeden po drugim,
poruszając się od tego, co prawdopodobne, ku temu, co nieprawdopodobne,
analizowaliśmy każdą możliwą, znaną przyczynę jego zaburzenia i
eliminowaliśmy ją.
Ostatecznie naszą grupę zjednoczyła idea, którą rozsławił Sherlock
Holmes sir Arthura Conan Doyle’a: „…skoro wyeliminujesz rzeczy
niemożliwe, to to, co pozostanie, chociaż nieprawdopodobne, musi być
prawdą…”**. Ale kiedy zestrugaliśmy wszystko, co niemożliwe, to, co
pozostało, zdawało się aż tak nieprawdopodobne, że dużo czasu zajęło nam
zaakceptowanie tego jako prawdy.
Być może myliliśmy się w sprawie płci od samego początku.

* Ang. Congenital Adrenal Hyperplasia (przyp. tłum.).

** A. Conan Doyle, Znak czterech, tł. Krystyna Jurasz-Dąmbska, Oficyna
Wydawnicza Rytm, 2008.

PRZEZ BARDZO DŁUGI czas panował dogmat, że podczas gdy

chromosomalnie możemy być mężczyzną lub kobietą, to w aspekcie
rozwojowym rozpoczynamy wszyscy od tego samego punktu. Jeżeli
dziedziczymy chromosom Y albo nawet jego bardzo małą część, obieramy
drogę w kierunku męskości. Jeżeli tego chromosomu brak, kontynuujemy
podróż, kierując się na genetyczną ścieżkę bycia kobietą.
Jednak w przypadku Ethana, jak zobaczyliśmy, nie zaszła ta sytuacja.
Toteż zrodziły się w nas podejrzenia, że konwencjonalna, genetyczna
mądrość była w rzeczywistości błędna.
Podobnie do jednego z tych pierwszych satelitów szpiegowskich, który
krążył wokół Ziemi, większość informacji zebranych z wczesnych,
genetycznych badań kariotypu była ziarnista i brakowało im dobrej
rozdzielczości. Zasadniczo było to jak rzut oka na spakowany genom z
wysokości półtora kilometra.
Jeszcze kilkadziesiąt lat temu taki test mógł nam jedynie powiedzieć, czy
obszerne fragmenty ramion, które tworzą każdy chromosom, są obecne 145.
W pewnym sensie wykonywanie badania kariotypu jest jak wejście do
antykwariatu i patrzenie na półkę z encyklopedią.
Spojrzawszy, szybko mogłeś policzyć liczbę tomów i sprawdzić, czy są
wszystkie. Podobnie jest z kariotypem, który w owym czasie dostarczał
migawkowego wglądu, czy każdy z 46 chromosomów jest na swoim miejscu,
chociaż niemożliwe już było określenie, czy strony, na których nasze geny
zostały „wydrukowane”, są tam kompletne, bezpieczne i nienaruszone.
W ostatnich latach zdolność rozdzielcza, z jaką możemy badać genomy,
wzrosła fenomenalnie. Możemy dziś przeprowadzać uszczegółowiony typ
badań zwany porównawczą hybrydyzacją genomową do mikromacierzy,
która pozwala na odpakowanie DNA danego człowieka, a następnie
zmieszanie go razem ze znaną próbką DNA. Porównując je ze sobą, jesteśmy
w stanie zidentyfikować małe odcinki, które są zduplikowane bądź ich
brakuje. Za pomocą tej metody osiągamy ten sam cel, co w przypadku
kariotypu, ale na niewiarygodnie bardziej uszczegółowionym poziomie 146.
Jeśli chce się jednak uzyskać jeszcze więcej informacji, aż po pojedynczą
literkę zapisaną w genomie, czyli dotrzeć do punktu, w którym możemy
oglądać nie same chromosomy, ale jesteśmy w stanie odnaleźć rzadkie
zmiany w sekwencji każdego z miliardów poszczególnych nukleotydów:
adenozyny, tyminy, cytozyny i guaniny – wówczas zachodzi konieczność
sekwencjonowania DNA.
W przypadku Ethana odkryliśmy jedną, niespodziewaną rzecz: chłopiec
miał duplikację genu, zwanego SOX3, zlokalizowanego na chromosomie X.
Dzieci, które mają stać się dziewczynkami, mają dwa chromosomy X, zatem
można by się spodziewać, że będą miały dwie kopie genu SOX3. I tak
zazwyczaj jest, ale na ogół jeden z chromosomów X jest losowo
inaktywowany bądź „wyciszany” w każdej komórce, dzięki temu, co
wytwarza gen zwany XIST.
Ciekawe, że duplikacja u Ethana mogłaby dostarczyć dodatkową
sposobność dla genu SOX3, by przejawił się z tych niewyciszonych
chromosomów X. Jak to opisałem we wcześniejszym rozdziale na przykładzie
Meghan, która odziedziczyła dodatkowe kopie genu metabolizującego
kodeinę, posiadanie większej dawki genu może zmodyfikować ogólną ilość
wytworzonego białka, co u Meghan wywołało śmiertelne przedawkowanie
kodeiny.
I okazało się, że w przypadku Ethana posiadanie dodatkowej kopii genu
SOX3 było znaczące, ponieważ ten gen dzieli około 90 procent swojej
nukleotydowej sekwencji z regionem SRY – małym fragmentem chromosomu
Y, który jest niezbędnym drogowskazem w podróży ku męskości.
Podobieństwa między nimi są tak duże, że jest prawdopodobne, iż SOX3 jest
genetycznym przodkiem SRY. Główna różnica zaś jest taka, że SRY istnieje
tylko na chromosomie Y, a SOX3 na chromosomie X.
Jak powiedziałby Sherlock Holmes – gra rozpoczęta!
Dzięki Ethanowi stało się teraz jasne, że gen SOX3, niczym stary,
emerytowany bejsbolista powracający na jeden mecz, potrafi zastąpić SRY. I
jeśli znajdzie się we właściwym miejscu oraz czasie, a także w odpowiednich
okolicznościach, może z dziewczynki wykreować chłopca, bez względu na to,
czy chromosom Y jest obecny, czy też nie.
Dzisiaj znamy niewielu ludzi z podobną, choć nie identyczną
charakterystyką genetyczną jak Ethan. Sprawy komplikują się jeszcze
bardziej, bo dowiedzieliśmy się też, że niektórzy ludzie dziedziczący jak
Ethan duplikację genu SOX3 i kobiece chromosomy XX, anatomicznie
rozwinęli się jako normalne kobiety.
Dlaczego więc Ethan jest tak odmienny?
Gdybyśmy 35 lat temu powiedzieli jakiemuś genetykowi, że możemy
przekształcić szczupłą, brązową mysz w grubą i pomarańczową i że podając
kwas foliowy, który aktywuje oraz inaktywuje jej geny, jesteśmy w stanie
uczynić tę zmianę dziedziczną – prawdopodobnie wyśmiałby ten pomysł.
Do tego – coraz lepiej rozumianego, nowego i szybko zmieniającego się –
genetycznego krajobrazu musimy podchodzić z otwartym umysłem. Myszy
agouti doktora Jirtle’a są tylko jednym, bardzo drobnym przykładem siły
oddziaływania na genom pojedynczego, środowiskowego czynnika.
Ludzkie życie, oczywiście, rzadko jest poddane aż tak osobliwemu
wpływowi, jakiemu może podlegać życie laboratoryjnej myszy – ten fakt uczy
nas pokory wobec rozlicznych interakcji w bardzo szerokim spektrum
zmiennych, dziejących się poza naszą technologiczną, a nawet intelektualną
zdolnością ich uchwycenia.
Prawda jest taka, że mimo wszystkich zaawansowanych, genetycznych
narzędzi, nadal nie wiemy, dlaczego Ethan zmienił się w chłopca, podczas
gdy inni dziedziczący podobną genetyczną charakterystykę utrzymali
kierunek rozwoju i stali się dziewczynkami. Lecz wiemy, że w wielu innych
sytuacjach – na przykład jak u Adama i Neila, monozygotycznych bliźniaków
cierpiących na neurofibromatozę typu 1 – nie trzeba wiele, by pchnąć naszą
genetyczną ekspresję lub represję w tę czy w inną stronę, na zawsze
zmieniając bieg życia.
Dotknęliśmy zaledwie powierzchni ogromnego wachlarza genetycznych i
epigenetycznych czynników, które wpływają na nasz seksualny rozwój.
Jednak dla większości dzieci takich jak Ethan ów wpływ jest odczuwany w
bardzo binarny sposób. Chłopiec czy dziewczynka? On czy ona? Różowy czy
niebieski?
Ale to nie musi tak być.

PIERWSZY RAZ SPOTKAŁEM kathoey, kiedy brałem udział w programie

zapobiegania HIV, organizowanym w Tajlandii przez pozarządową
organizację The Population and Community Development Association*, czyli
PDA. Miała na imię Tin-Tin i każdego wieczora pracowała o kilka kroków od
miejsca, w którym dyżurowałem na stoisku edukacyjnym w Patpong, słynnej
na świecie dzielnicy czerwonych latarni w Bangkoku. Jednym z celów PDA
było zachęcenie do korzystania z kondomów, aby powstrzymać
rozprzestrzenianie się HIV. To było, oczywiście, szczególnie ważne w
środowisku prostytutek.
Jednak cel Tin-Tin był nieco inny; chciała zwabić jak najwięcej majętnych
klientów do jednego z lokalnych klubów, które w burleskowym stylu dawały
erotyczne show.
Niezależnie od obcasów była raczej wysoka jak na Tajlandkę i w miejscu,
gdzie prostytutki roiły się jak pszczoły w ulu, wyróżniała się być może z
powodu swego wzrostu.
Dzielnica Patpong rozwinęła się w miejscu, które było przedmieściami
Bangkoku w późnych latach 40. XX wieku, ale naprawdę odnalazła swój
właściwy rytm i pikanterię podczas wojny w Wietnamie, gdy setki
amerykańskich żołnierzy spędzały dni na przepustce i wydawały dolary,
robiąc rozmaite rzeczy, które żołnierze zwykli zawsze robić. Dzisiaj jednak
panuje tu klimat turystycznej mekki – niekończący się Mardi Gra** –
rozpalony pchli targ i seksualny plac zabaw.
Dziewczyny takie jak Tin-Tin stoją przed wejściami do klubów – albo jako
ich pracownice przekonują obcokrajowców i pary poszukujące przygód
seksualnych, aby weszły do środka, albo jako „jednoosobowi przedsiębiorcy”
wabią wychodzących do wydania pieniędzy na dodatkowe rozkosze.
Tin-Tin przez wiele dni mierzyła wzrokiem moje edukacyjne stoisko, ale
nie podeszła do stołu, aż do pewnego wieczora, gdy nagła ulewa sprawiła,
że w podskokach – raczej zgrabnych, zważywszy śliskie ulice i jej 18-
centymetrowe obcasy – skryła się pod pobliską markizę.
Wzięła jedną z ulotek przygotowanych przez organizację, z ramienia
której pracowałem, i niedbale odwróciła kartkę na stronę w języku tajskim.
– Jesteś żonaty? – zapytała zadziwiająco dobrą angielszczyzną i znacznie
niższym głosem, niż się spodziewałem.
Burza trwała około trzydziestu minut i przez cały ten czas
rozmawialiśmy. Owe pół godziny z Tin-Tin było wyjątkowo pouczające.
Oto, czego się od niej dowiedziałem. W Tajlandii jest około 200 tysięcy
ludzi uważanych za kathoey – których wielu Tajlandczyków, nawet z grup
społecznie konserwatywnych, uznaje za trzecią płeć. Część z nich to
transwestyci, część to transseksualiści przed operacją, jeszcze inni mają już
za sobą pełną, chirurgiczną zmianę płci.
I nie wszyscy zajmują się prostytucją. Osobnicy z grupy kathoey pracują
w każdym zakątku tajlandzkiego społeczeństwa, od fabryk odzieżowych po
linie lotnicze, a nawet walczą na ringach muay thai***. Tak, to prawda,
bowiem zapewne najsławniejszym kathoey jest mistrz walki Parinya
Charoenphol, były mnich buddyjski, który obrał taką karierę, aby uzbierać
pieniądze na operację zmiany płci. Parinya na ringu pojawiała się czasem
umalowana, a po szybkim uporaniu się z przeciwnikiem dawała mu buziaka.
Nie oznacza to, że kathoey nie spotykają się ze znaczną dyskryminacją w
Tajlandii. Dyskryminacja dotyka ich z kilku przyczyn. Przede wszystkim nie
ma prawnego mechanizmu, który zezwalałby zmienić płeć z męskiej na
żeńską, nawet dla tych, którzy naprawdę genetycznie są kobietami. W
narodzie, który rokrocznie powołuje około 100 tysięcy młodych mężczyzn do
służby wojskowej, wywoływało to już problemy w przeszłości.
Ci, którzy dążą do zmiany płci, napotykają również inne przeszkody.
Proces ten jest stosunkowo tani jak na zachodnie standardy, ponieważ kraj
ten jest najpopularniejszym miejscem na świecie wśród ludzi zamierzających
poddać się operacji zmiany płci. Ale chociaż jest tu taniej niż w innych
krajach, to zabieg nadal pozostaje poza finansowym zasięgiem większości
Tajlandczyków. Zdesperowani kathoey uciekają się do prostytucji, aby spełnić
marzenie o operacji.
I taka była właśnie historia Tin-Tin. Urodzona w biednej, wiejskiej
rodzinie w mieście Khon Khaen, leżącym w północno-wschodniej części
kraju, przeniosła się Bangkoku w wieku 14 lat, aby zarabiać na życie. Kiedy
się spotkaliśmy, miała 24 lata i nadal starała się odłożyć dość pieniędzy na
operację, która, z czym się już pogodziła, mogła nigdy nie dojść do skutku.
Każdego miesiąca, bez wyjątku, wysyłała też pieniądze do rodzinnego domu.
– Tam, skąd pochodzę, oczekuje się, że synowie zaopiekują się rodzicami
– powiedziała. – Chociaż teraz dla mojej matki i ojca jestem bardziej córką,
wciąż czuję tę odpowiedzialność.
Przez następne kilka tygodni okazjonalnych rozmów z Tin-Tin
dowiedziałem się o wiele więcej; uczestniczyłem jakby w nieustannym
kursie dysmorfologii na temat: „Najlepsze sposoby rozpoznawania kathoey”.
I było to fascynujące.
– Spójrz na mnie – powiedziała jednego wieczora. – Najlepiej zacząć od
wzrostu. To pierwsza wskazówka.
Miała rację. We wszystkich grupach etnicznych, genetycznie mówiąc,
mężczyźni są znacząco wyżsi od kobiet.
– Okej – rzekłem, wskazując na niższą dziewczynę stojącą przed barem
po drugiej stronie drogi. – A jak jest z tamtą?
– Kathoey – odparła. – Spójrz na jej gardło, widzisz coś dużego… jak ty to
nazywasz… – Odchyliła głowę do tyłu i wskazało na gardło.
– Jabłkiem Adama – wyjaśniłem.
– Tak – potwierdziła. – To wskazówka numer dwa.
Ponownie, genetycznie rzecz ujmując, miała rację. Jabłko Adama,
fachowo nazywane laryngeal prominence, to rezultat męskich hormonów,
które zmieniają ekspresję genów w okresie dojrzewania, stymulując wzrost
tkanki.
– Jednak moją pierwszą wskazówką, jeśli chodzi o ciebie, był twój głos –
wyznałem.
– Głos łatwo może zmylić – rzekła, podnosząc głos o dwie oktawy i
eliminując niższy ton pochodzący z jej własnego jabłka Adama.
 – Dobrze. – Wskazałem na inną dziewczynę, która była regularnym
gościem mojego stoiska. – A co z Nit? Jest niska, nie zauważyłem u niej
jabłka Adama. I mówi wysokim głosem.
– Kathoey – odpowiedziała Tin-Tin.
– Jesteś pewna?
Tin-Tin spojrzała na mnie i uśmiechnęła się z wyrozumiałością cierpliwej
nauczycielki.
– Oczywiście, można to zauważyć; spójrz na jej ramiona, kiedy idzie.
Widzisz je? Tak proste jak u mężczyzny. Nie patrzysz na prawdziwą kobietę.
Urodziła się chłopcem. Zoperowała sobie już wszystko – szczęściara – ale
łokcie nigdy nie kłamią.
Tin-Tin miała na myśli ten kąt odchylenia, ów ledwie zauważalny
sposób, w jaki kobiece przedramiona i ręce odchylają się od ciała, gdy ręce
są zgięte w łokciach. Możesz to sprawdzić sam, jeśli staniesz przed lustrem
ze zgiętymi rękami, udając, że trzymasz tacę.
Nie wpadaj jednak w panikę, jeżeli u ciebie będzie to bardziej wyraźne,
a jesteś akurat mężczyzną. Rada Tin-Tin miała sens – czym większy kąt
odchylenia, tym bardziej prawdopodobne, że jesteś kobietą – ale i tu, jak w
przypadku wielu części ciała, istnieje duża różnorodność.

* Stowarzyszenie Rozwoju Wspólnoty i Ludzkości (przyp. tłum.).

** Fr. tłusty wtorek – dzień przed środą popielcową, ostatni dzień
karnawału, albo nazwa miejskich festiwali i parad ulicznych (przyp. tłum.).
*** Boks tajski, sztuka walki kładąca nacisk na walkę w klinczu z
wykorzystaniem uderzeń łokciami i kolanami (przyp. tłum.).

TAJLANDIA NIE JEST JEDYNYM KRAJEM, który cechuje tak zniuansowane

spojrzenie na płeć.
W Nepalu do roku 2007 związki homoseksualne były nielegalne. Jednak
w 2011 roku ten mały, południowoazjatycki kraj liczący około 27 milionów
mieszkańców zapisał się w historii jako pierwszy na świecie, który
przeprowadził spis ludności uwzględniający nie tylko kobiety i mężczyzn,
lecz także trzecią płeć dla ludzi nieczujących jednoznacznie swej
przynależności do żadnej z tych dwóch kategorii.
 W sąsiednich Indiach i Pakistanie grupa znana jako hidźra –
fizjologicznych mężczyzn, którzy utożsamiają się z płcią żeńską (poddając się
czasem kastracji) – także zyskała specjalne uznanie. Już w 2005 roku
hinduskie organy paszportowe zaczęły zezwalać tej grupie, aby w
dokumentach określali swoją tożsamość jako hidźra, a od roku 2009 Pakistan
poszedł śladami Indii.
W tych krajach rozstrzygająca jest koncepcja, że utożsamianie się z
określoną płcią – lub brak takowego – nie jest kwestią wyboru. W
najmniejszym stopniu nie wpływa to na uprzedzenia, których ofiarą pada
wciąż wielu ludzi, ale przygotowuje grunt dla tych względnie
konserwatywnych społeczeństw, aby przynajmniej prawnie uznawały i
zapewniały jakieś środki ochrony wszystkim, którzy nie pasują do
klasycznych, zero-jedynkowych podziałów między płciami.
Trzeba też wiedzieć, że nie chodzi tu o jednostki i grupy, które
przyswoiły sobie od zachodnich społeczeństw bardziej liberalne i nowoczesne
idee płynności dotyczącej płci. Hidźra, w szczególności, mają historię liczącą
cztery tysiące lat zarówno w Indiach, jak i w Pakistanie 147.
Kastracja nie jest z pewnością zjawiskiem związanym wyłącznie z Azją
Południową. Obejmuje dziesiątki kultur, włączając w to kilka stosunkowo
nowoczesnych, zachodnich. We Włoszech na przykład między stuleciami XVI
a XIX z powodu muzyki „uwalniano” od jąder setki, jeśli nie tysiące młodych
chłopców. Nazywano ich kastratami.
Takich imion jak Gizziello, Domenichino i Carestini nie spotkasz dzisiaj.
Ale w XVIII wieku ci kastraci, łączący męską pojemność płuc z żeńską skalą,
dzięki głosom „zamrożonym” w okresie dojrzewania płciowego znajdowali
się na szczycie listy włoskich gwiazd wokalnych. Georg Friedrich Händel
czuł z nimi szczególne powinowactwo; napisał szereg oper, w tym Rinalda,
myśląc o śpiewakach kastratach.
Mamy dzisiaj zaledwie kilka nagrań śpiewającego kastrata, wszystkie
wykonał Thomas Edison z pieśniarzem Alessandro Moreschim, który
obejmował posadę pierwszego sopranu w watykańskim chórze Kaplicy
Sykstyńskiej przez trzy dziesięciolecia aż do swojego odejścia na emeryturę
w 1913 roku148. Moreschi zmarł w 1922 roku, mając 63 lata, czyli w wieku,
który dzisiaj uważalibyśmy za całkiem młody, ale w tamtej epoce był on o
10 lat starszy niż przeciętna, spodziewana długość życia we Włoszech.
To raczej nie był przypadek. Bo oprócz charakterystycznych głosów,
badania życia eunuchów, którzy pracowali na dworze cesarskim dynastii
Joseon w Korei, pokazują, że żyli oni dziesiątki lat dłużej niż inni, włącznie z
samą cesarską rodziną. Naukowcy sugerują, że jest to dowód, iż męskie
hormony płci, takie jak testosteron, mogą być niszczące dla układu sercowo-
naczyniowego albo stopniowo osłabiają system odpornościowy poprzez
modyfikacje zarówno w ekspresji, jak i represji genów149.
Z pewnością nie nawołuję do kastracji jako taktyki przedłużenia życia.
Sugeruję jednak, że nasza biologia seksualna nie dotyczy tylko genetycznej
płci, ale raczej niepowtarzalnej kombinacji genów, czasu i środowiska. Wciąż
zauważamy, że ludzie, którzy z jakichkolwiek przyczyn oddalają się od
normy, mogą nas wiele nauczyć.
Nie dotyczy to wyłącznie przypadków jeden na miliard, takich jak Ethan,
ale również setek milionów ludzi na świecie, którzy nie przystają
genetycznie, biologicznie, seksualnie albo społecznie do sztywnego i
tradycyjnego spojrzenia na męskość oraz żeńskość.

NIEUSTANNIE UCZYMY SIĘ, że nasze geny są niewiarygodnie wrażliwe.

Czy chodzi o zmianę diety, czy wystawienie na światło słońca, czy nawet
doświadczenie nękania – życie stale przenika naszą genetyczną spuściznę. A
jeśli chodzi o czas genetycznej ekspresji lub represji, to często nie trzeba
wiele, aby przechylić szalę na którąś stronę.
Bo przecież zamiana Ethana z dziewczynki w chłopca mimo wszystko nie
wymagała całego kompletu encyklopedii ani nawet jednego tomu materiału
genetycznego. Wystarczyła maleńka, dodatkowa, genetyczna ekspresja,
która zaistniała we właściwym momencie płodowego rozwoju. I tak Ethan,
za pomocą odrobiny dodatkowego genu SOX3, na zawsze i całkowicie
odmienił wiele z naszych poglądów dotyczących procesu rozwojowego.
Być może znasz powiedzenie: „To, co za nami, i to, co przed nami, ma
niewielkie znaczenie w porównaniu z tym, co jest w nas”150. Miła opinia.
Lecz dzisiaj poznajemy, że ta mała sprawa ukryta wewnątrz nas ma
ogromnie wiele wspólnego z tym, co jest za nami oraz przed nami.
Przybiera formy, których wcześniej nie mogliśmy sobie wyobrazić.
 Nasze kulturowe otoczenie również może wywrzeć znaczący wpływ na
seksualny krajobraz. Ponownie pomyśl, co wydarzyło się w Chinach, gdy
coraz powszechniejsze USG, dające podstawowy, binarny i szybki wgląd w
rozwój płodu, umożliwiło tym, którzy woleli chłopców, eliminowanie
milionów dziewczynek. A pamiętajmy, że medyczny sonar powstał nie w tym
celu – miał pomagać dzieciom przychodzić na świat.
Dzisiaj sposób wykorzystania prenatalnej ultrasonografii przez chińskich
rodziców sprawia, że wielu ludzi na Zachodzie czuje się nieswojo. Jednak
żyjemy w świecie, w którym płeć jest jedną z wielu rzeczy, jakie można
wybrać lub odrzucić przed poczęciem lub podczas ciąży przy zastosowaniu
badań genetycznych.
Czy jesteśmy gotowi na świat, w którym dzieci takie jak Ethan, Tin-Tin,
Richard, Grace i inni, których przedstawiłem w tej książce – nie wspominając
już o milionach ludzi egzystujących poza naszymi społecznymi, kulturalnymi,
seksualnymi, estetycznymi i genetycznymi normami – będą mogły zostać
genetycznie zidentyfikowane i, niczym okręt podwodny na Karaibach,
wyeliminowane?
Jak się wkrótce przekonamy, dążąc do jeszcze większej genetycznej
doskonałości, będziemy prawdopodobnie eliminować coś jeszcze oprócz
milionów nienarodzonych dzieci, które nie pasują do stworzonych przez nas,
społecznych norm. W rzeczywistości zaczniemy usuwać również osiągnięte
już rozwiązania medycznych problemów, nad którymi tak mozolnie
pracowaliśmy.
 ROZDZIAŁ 11

Podsumowanie
Czego rzadkie choroby uczą nas
o genetycznym dziedzictwie

TERAZ PRAWDOPODOBNIE ROZUMIESZ LEPIEJ wszystkie te zdumiewające,

pozornie błahe, genetyczne zdarzenia, które muszą mieć miejsce – we
właściwym porządku, we właściwym czasie – aby dziecko się urodziło.
Następnie, by przeżyło swój pierwszy dzień. I pierwszy tydzień. I
pierwszy rok.
I tak przez wszystkie lata.
Przez okres dojrzewania. W kierunku dojrzałości i rodzicielstwa. Poprzez
zmiany wieku średniego. I jak poznaliśmy w jednym z wcześniejszych
rozdziałów, na przekór wszystkim biologicznym, chemicznym i
radiologicznym wpływom, które na co dzień spiskują, żeby zmienić nasze
geny.
Jednak zachodzące z chwili na chwilę biologiczne wydarzenia mogą ci
umykać. Większość twojego fizycznego istnienia i jego genetycznych
konsekwencji rozgrywa się w cieniu – od uderzeń serca po rozszerzające się
płuca, by napełnić je powietrzem z każdym oddechem. Przeważnie krańcowe
stany przekroczenia fizjologicznej normy przypominają, że serce ani na
chwilę nie przestało bić – działało ono nawet przed twoimi narodzinami.
Gdy serce wyskakuje ci z piersi, bo jesteś pobudzony, zdenerwowany
albo nawet podczas ćwiczeń fizycznych – zwracasz uwagę na to, co dzieje się
w ciele, ale nieczęsto zastanawiasz się nad tym, jak ta zmiana jest
zaaranżowana i jak zarazem wpływa na liczne mechanizmy genetyczne oraz
fizjologiczne. Przekonałeś się, że twój genom funkcjonuje w zgodzie ze
środowiskiem, w którym żyjesz, reagując z chwili na chwilę, poprzez
ekspresję i represję, na to, czego potrzebujesz i kiedy tego potrzebujesz.
Niektóre z tych zdarzeń mogą być tak przyziemne, jak konieczność
stworzenia molekularnego mechanizmu w postaci enzymu, który pomaga ci
strawić śniadanie. Inne mogą być bardziej znaczące i wymagają od genomu,
aby dostarczył szablonu tworzenia białek, takich jak kolagen, by użyć ich do
strukturalnego wsparcia czy rusztowania pomagającego człowiekowi w
leczeniu i odzyskiwaniu zdrowia po operacyjnej traumie.
Szkoda, że kiedy sprawy toczą się gładko i bezszmerowo, spędzasz
większość dni w błogiej ignorancji co do szczegółów genetycznego podłoża
twoich własnych wewnętrznych funkcji, nieświadomy, że nawet w trakcie
twojego odpoczynku organizm jest w stanie ciągłego, wewnętrznego ruchu.
Często dopiero, kiedy stanie się coś naprawdę złego – tobie albo komuś,
kogo kochasz – zaczynasz być nieco bardziej świadomy całej tej
niewytłumaczalnej złożoności i wprawiającej w zdumienie zagadkowości
rzeczy, które musiały zaistnieć i muszą się zdarzać dzień po dniu, aby
przenosić każdego z nas od poczęcia do narodzin i dalej, gdziekolwiek
jesteśmy w tym właśnie momencie.
Od czasu do czasu migną ci obrazy wewnętrznych mechanizmów, niczym
w teatrze cieni. W momencie podniecenia czujesz przyśpieszony puls.
Zauważasz zdarty strup, a potem ślad wolno znika. Dlatego jesteś obojętny
na setki, jeśli nie tysiące, genów, które stale się przejawiają lub są tłumione
po to, żeby wszystko działo się płynnie, dopóki nie zdarzy się to, co
nieuniknione.
Dopóki jakaś rura w domu nie zaczyna przeciekać, dopóki coś nie pęknie
albo nie wybuchnie, rzeczywiście nie myślisz o tym, co kryje się pod
podłogą lub za ścianą. Ale wówczas, gdy coś się zepsuje, zdolny jesteś
myśleć jedynie o tym.
Podobnie dzieje się z naszą biologią. Przez większość czasu twoje ciało
nie prosi o wiele w zamian za kontynuowanie istnienia. Kilka tysięcy kalorii
dziennie, trochę wody i lekkie ćwiczenia fizyczne. To wszystko; jedyna
zapłata wymagana za podtrzymanie cennego życia.
Organizm ludzki potrafi sam pomóc człowiekowi nawet w dużym
stopniu, nieomal jak dyskretny, osobisty trener albo dietetyk. Molekularne
sygnały wysyłane są do góry, aby łagodnie (a czasem ostrzej) przypominać
ci, że trzeba jeść, pić i spać. Uwalniając tych małych posłańców, twoje ciało
nakłania cię do aktywności. Jest to zawsze jednak nietrwały rodzaj
równowagi.
I jeśli zlekceważysz te żądania albo nie masz środków, by je spełnić,
ciało staje się niespokojne, dopóki nie zaspokoisz jego potrzeb (pomyśl tylko
o tym, gdy ostatnio musiałeś skorzystać z toalety, ale nie mogłeś jej
znaleźć). To wszystko dzieje się tak bezwysiłkowo, że przeżywasz na ogół
większość swego czasu niemal całkowicie w stanie fizjologicznej i
genetycznej ignorancji.
Trudno rozpoznać to, co działa dobrze, dopóki coś nie pójdzie gorzej. A
wówczas, co zaraz przedstawię, wszystko staje się krystalicznie jasne,
prawie jakbyś zdjął z oczu opaskę, o której istnieniu nawet nie miałeś
pojęcia.

NA CAŁEJ PLANECIE nie ma nikogo dokładnie takiego jak ty.

Ale pozwól, że uściślę: nawet jeśli jesteś genetycznie niepowtarzalny (o
ile nie należysz do bliźniąt monozygotycznych – choć nawet wówczas
epigenom będzie prawdopodobnie bardzo odmienny), to istnieje wielu ludzi,
którzy mogą być naprawdę do ciebie podobni.
Czasami jednak różnią nas bardzo niewielkie, genetyczne zmiany – jak w
przypadku Ethana z poprzedniego rozdziału – które znacząco oddziałują i
zmieniają nasze życie. A niektóre z tych zmian są tak unikatowe, że prawie
niemożliwe jest odnalezienie kogokolwiek innego na planecie, kto by je
podzielał. Jeśli jest się genetykiem, odnajdywanie i badanie tego, co czyni
danego człowieka niepowtarzalnym, może odmienić sposób patrzenia na
resztę ludzkości. I jeśli genetycy mają szczęście dokonać takiego odkrycia,
może to doprowadzić nawet do nowego sposobu leczenia milionów ludzi na
świecie.
Odmienność może nas obdarować czymś cennym. Poprzez zrozumienie
tego, co sprawia, że genetyczni outsiderzy są inni, otrzymujemy całkowicie
unikatową perspektywę patrzenia na życie. Nowe sposoby widzenia
genetycznego ja, oparte na wiedzy zyskanej dzięki komuś z rzadkim,
wrodzonym zaburzeniem, torują drogę do medycznych odkryć i sposobów
leczenia przydatnych dla nas wszystkich.
Właśnie dlatego chciałbym przedstawić Nicholasa.
W opinii wielu Nicholas był naszym młodym nauczycielem. Zważywszy,
że sam fakt jego istnienia można było uznać za niezwykle mało
prawdopodobny – jest on jednym z wciąż pomniejszającej się liczby ludzi na
świecie cierpiących na zespół zwany HLTS*, charakteryzujący się utratą
owłosienia, obrzękiem limfatycznym i teleangiektazją (poszerzone drobne
naczynia krwionośne) – wiedzieliśmy, że jego przypadek wiele nas nauczy.
Jeśli chodzi o Nicholasa, nie trzeba było wprawnego dysmorfologa, aby
po jednym spojrzeniu stwierdzić, że coś go różniło od innych. Jako lekarz
muszę jednak wskazać, że takie różnice mają znaną, genetyczną podstawę.
Ten ładny chłopiec, z cudownie błyszczącymi, niebieskimi oczami i
twarzą, która wydawała się zatrzymana w stanie ciągłej kontemplacji,
potrafił także zanieść się śmiechem tak donośnym i zaraźliwym, że nie
można było się powstrzymać, by mu nie zawtórować. Był nastolatkiem,
jednak coś w jego usposobieniu zdradzało mądrość ponad wiek.
Te cechy były tak uderzające i ujmujące, że z początku nie rzucały się w
oczy inne, z powodu których zaburzenie to otrzymało właśnie taką nazwę:
hipotrichoza – brak owłosienia; limfodemia – nieustanne obrzęki;
teleangiektazja – błoniaste naczynia krwionośne na powierzchni skóry.
Brak większości owłosienia (Nicholas miał tylko kilka rudych kosmyków
na czubku głowy) i pajęczynowate żyły, zauważalne na skórze, są w dużej
mierze problemami kosmetycznymi. Nie oznacza to, że były nieważne, ale
nie stanowiły zagrożenia dla życia. Obrzęk jednak był z gruntu czymś innym.
W normalnych okolicznościach organizm ludzki bardzo dobrze sobie
radzi, metodycznie przesuwając rozmaite płyny ustrojowe, które gromadzą
się w tkankach podczas codziennej aktywności człowieka. Czasem, w
odpowiedzi na infekcje czy zranienie, taki płyn pozostaje nieco dłużej w
jednym miejscu. Prawie każdy doświadczył tego kiedyś w życiu – jeśli miałeś
skręconą kostkę lub nadgarstek, wiesz, jak to wygląda. Niewielki obrzęk to
normalny etap procesu gojenia; zazwyczaj jest korzystny. Jednak u osób
cierpiących na HLTS opuchlizna ta nie występuje jako reakcja na uraz, ale
jest stałym objawem upośledzenia systemu limfatycznego, czego nie można
uznać za zdrowe.
Chociaż ten zespół zaburzeń jest wyjątkowo rzadki – na świecie cierpi
nań mniej niż tuzin ludzi, wszystkie te objawy połączone razem są dość
powszechne u tych osób. Ale Nicholas cierpiał również na niewydolność
nerek, co sprawiało, że pilnie potrzebował transplantacji nerki. O ile wiemy,
to nie było typowe dla innych ludzi, u których zdiagnozowano HLTS.
Ruszyliśmy więc w podróż dookoła świata, by znaleźć wyjaśnienie.
 Jak wiele innych podróży, i ta zaczęła się od mapy. Ale zamiast
numerów autostrad i nazw ulic, nasza mapa zawierała konkretny genetyczny
adres, który został odnaleziony, o ile się wtedy orientowaliśmy, jedynie w
genomie Nicholasa. Zestawiając wszystkie litery z tych sekwencji DNA ze
znanymi genomami ludzi z HLTS i obserwując rozbieżności między nimi,
mogliśmy dostrzec, że ten zespół zaburzeń jest oczywistą konsekwencją
mutacji lub zmiany w genie SOX18.
Lubię zaprzyjaźnić się czasem z genami, które badam, i dlatego
okazjonalnie nadaję im przydomki. Wspomniany gen nazywam Johnnym
Damonem – z powodu wyróżniającego się bujną brodą byłego gracza Red
Soxów, który nosił numer 18 w Bostonie i w Nowym Jorku – od czasu, gdy
ów bejsbolista przeszedł na drugą stronę legendarnej rywalizacji w lidze.
Yankees zwerbowali Damona, mając pewne oczekiwania co do jego roli
w drużynie. Na tamtym etapie kariery miał średnią odbić** 0,290 przez 11
sezonów w lidze, stanowił niezmienne zagrożenie, że ukradnie bazę*** i był
niezawodną jak skała siłą na polu zewnętrznym.
Jest to też prawdziwe dla naszych genów; jeśli wiesz, czego gracz
dokonał w przeszłości, o wiele łatwiej jest przewidzieć, czego może dokonać
w przyszłości. Przez cztery sezony z Yankees Damon utrzymywał się w
pobliżu średniej odbić 0,290, ale w swym ostatnim sezonie prawie sto razy
został wystrajkowany**** (pechowy osobisty rekord), ukradł mniej baz niż w
jakimkolwiek sezonie w swojej karierze i wyrównał dotychczasowy wynik
dwóch innych zawodników w liczbie popełnionych błędów lewozapolowych
Amerykańskiej Ligi. Kiedy zwrócił się do agencji wolnych zawodników na
koniec sezonu 2009, Yankees odmówili podpisania z nim kontraktu.
Geny działają podobnie. Jeżeli wiemy, co konkretny gen robi w
normalnych warunkach, łatwo jest ustalić punkt odniesienia i zobaczyć,
kiedy gen nie działa zgodnie z oczekiwaniami, i odwrotnie. Tak więc w
przypadku genu SOX18 ludzie z HLTS pomagają ujawnić ważną rolę, jaką
normalnie odgrywa ten gen – bierze udział w rozwijaniu odpowiednich
mechanizmów limfatycznych do hamowania nadmiaru płynu, który wycieka
do tkanek i w szczeliny pomiędzy tkankami.
To ogromnie użyteczna informacja. Nadal jednak nie mogliśmy
zrozumieć, dlaczego Nicholas cierpiał na niewydolność nerek. Czy
połączenie jego choroby genetycznej z niewydolnością nerek było tylko
przypadkowe? Z pewnością tak mogło być, bo na całym świecie są ludzie
cierpiący na dwie choroby albo więcej podobnych schorzeń, które nie są w
ogóle genetycznie powiązane. Może Nicholas miał tego rodzaju pecha. Mnie
to nie przekonywało. Czułem wewnętrzną, nieustanną konieczność, by nadal
badać, jak owa konkretna mutacja SOX18 i niewydolność nerek są
współzależne, zwłaszcza że brak było jakiegokolwiek wyjaśnienia. I tak z
Nicholasem jako naszym przewodnikiem wyruszyliśmy w następną,
genetyczną podróż.

* Ang. Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome (przyp. tłum.).

** Liczba odbić wykonanych przez pałkarza dzielona przez liczbę jego wyjść
do odbijania (przyp. tłum.).
*** Ma to miejsce, kiedy biegacz osiągnie kolejną bazę bez akcji pałkarza i
bez błędu drużyny broniącej (przyp. tłum.).
**** Czyli wypadł z gry po trzech chybionych piłkach (przyp. tłum.).

KIEDY SPOTYKAMY PACJENTA, u którego potrafimy zidentyfikować jakąś

konkretną mutację, pomocna – a czasem nawet kluczowa – staje się wiedza,
czy zmiana ta jest oryginalna (występuje po raz pierwszy), czy odziedziczona.
Dlatego jedną z pierwszych rzeczy jest sprawdzenie DNA rodziców pacjenta,
żeby zobaczyć, od którego z nich pochodzi owa mutacja. Jeśli rodzice nie
mają jej w genach, może ona być nową genetyczną zmianą, którą nazywamy
de novo. Nie wolno pochopnie zakładać, że patrzymy na oryginalną różnicę,
ponieważ trzeba się także liczyć z częstą ludzką słabostką – małżeńską
niewiernością.
To z kolei, co łatwo sobie wyobrazić, może nas wywieść na potencjalnie
drażliwą i niebezpieczną ścieżkę małżeńskich sprzeczek, zwłaszcza gdy
zaobserwowaną, genetyczną wadę ludzie uznają za sprawę życia i śmierci.
Jeśli chodzi o Nicholasa, nie mogliśmy znaleźć tego zmutowanego genu
w DNA żadnego z rodziców, nawet gdy już potwierdziliśmy rodzicielstwo.
Zatem, zgodnie z tym, co właśnie napisałem, oznaczało to, że patrzymy na
nową zmianę albo mutację de novo.
Nastąpiło jednak pewne tragiczne zdarzenie. Matka Nicholasa, Jen, w
rok po jego narodzinach zaszła ponownie w ciążę. Siedem miesięcy później
Jen się ciężko rozchorowała. Badania ujawniły, że płód jest zagrożony. To
doprowadziło do natychmiastowej operacji płodu w macicy. Zabieg się nie
powiódł. Ocena DNA zmarłego chłopca pokazała, że miał tę samą odmianę
SOX18, co jego brat. Nicholas nie był sam.
Czy chłopcy rozwinęli w jakiś sposób dokładnie tę samą, nową mutację?
To jest bardzo mało prawdopodobne. Podejrzewam, że raczej jeden z
rodziców mógł być nosicielem jakiejś mutacji w komórkach narządów
rozrodczych. Ten typ wzorca dziedziczenia – rodzice bez mutacji, którzy mają
więcej niż jedno dziecko z taką samą mutacją – określamy jako mozaicyzm
gonadalny.
Teraz, gdy ustaliliśmy, jak Nicholas mógł odziedziczyć mutację SOX18,
byłem gotów kopać głębiej. Jedna rzecz nadal zwracała uwagę: kilka innych,
znanych nam osób z zaburzeniem Nicholasa było homozygotycznymi pod
względem tej mutacji SOX18, czyli byli nosicielami dwóch kopii
zmutowanego genu. Nicholas jednak odziedziczył tylko jedną kopię źle
działającego genu SOX18, a nie dwie, czyli był heterozygotyczny, jeśli chodzi
o tę mutację. Ale inaczej niż w jego przypadku, ci inni rodzice „nosiciele” nie
cierpieli na wadę HLTS. Chociaż wszyscy byli heterozygotyczni i mieli tylko
jedną mutację w genie SOX18, dokładnie tak jak Nicholas. Oznacza to, że –
jeśli poprawnie rozumiemy genetykę – Nicholas nie powinien mieć HLTS.
Wielokrotnie w genetyce próba znalezienia odpowiedzi na jedno pytanie
prowadzi do powstania pięciu nowych. Mieliśmy nadzieję, że wszystkie te
pytania przybliżą nas do przyczyny niewydolności nerkowej Nicholasa. Kiedy
cofnąłem się myślami, by ponownie rozpatrzyć ten przypadek, zacząłem się
zastanawiać, czy uderzająca niewydolność nerek mogła być spowodowana
przez inną chorobę, genetycznie podobną, ale różniącą się od HLTS.
Teorie to jedno, a próba ich udowodnienia bądź obalenia to oczywiście
całkowicie inna historia. Aby tego dokonać, musieliśmy odszukać następną
genetyczną igłę w tym stogu siana składającym się z siedmiu miliardów
osób. Praktycznie szanse znalezienia innego człowieka z taką samą
genetyczną mutacją i dokładnie takimi samymi symptomami jak u Nicholasa
były bliskie zeru. Przy tego rodzaju trudnościach z pewnością czekała mnie
porażka. A to oznaczało, że warto było spróbować.
Zrobiłem więc to, co robi każdy dobry genetyk poszukujący odpowiedzi:
ruszyłem w trasę. Prezentowałem przypadek Nicholasa na tak wielu
medycznych konferencjach, jak to było możliwe, cały czas mając nadzieję, że
pojawi się ktoś, kto widział kiedyś pacjenta z podobnymi objawami.
Teraz nie jestem pewien, co sobie wtedy naiwnie myślałem, zwłaszcza
jeśli się weźmie pod uwagę, że szanse na takie zdarzenie jednoznacznie
przemawiały na moją niekorzyść. Ale świadomość, że to może pomóc
Nicholasowi i zarazem dostarczyć ogromną ilość cennej wiedzy medycznej,
sprawiała, że się nie poddawałem.
Jak już widzieliśmy to niejednokrotnie, zrozumienie rzadkich
przypadków, takich jak Nicholasa, kryje w sobie moc oddziaływania i zmiany
również naszego życia. Na szczęście istnieje cały świat naukowców i lekarzy
genetyków, którzy pragną dotrzeć do sedna tych bardzo skomplikowanych,
medycznych zagadek. I o czym wtedy nie wiedziałem, na innym kontynencie
istniał zespół oddanych lekarzy i badaczy, którzy zadawali te same pytania
na temat pewnego pacjenta zaskakująco podobnego do Nicholasa. Ich
pacjent, Thomas, na przekór tym niewiarygodnie małym szansom, także
miał HLTS. I tak jak Nicholas, a w przeciwieństwie do kilkorga innych ludzi
z tą wadą dziedziczących dwie mutacje, Thomas był rozpoznany jako nosiciel
tylko jednej kopii mutacji SOX18. I co było rozstrzygające, a dla mnie
całkowicie i kompletnie zaskakujące, on też cierpiał na niewydolność nerek
prowadzącą do transplantacji.
Najważniejsza kwestia – i tego wciąż nie jesteśmy w stanie pojąć –
polegała na tym, że Thomas nie tylko dzielił z Nicolasem te same kliniczne
cechy, lecz także, choć to prawie niewiarygodne, tę samą mutację jednego z
jego genów SOX18. Kiedy w końcu zobaczyłem fotografię Thomasa,
doświadczenie było całkowicie surrealne. Późno w nocy siedziałem w swoim
biurze, a z ekranu komputera patrzył na mnie człowiek, który mógłby być –
nie, przysiągłbym, że był – trzydziestoośmioletnią wersją czternastoletniego
Nicholasa.
Obaj mieli takie same dostojne, prawie pozbawione włosów głowy, te
same oczy w kształcie migdałów, identyczne, pełne usta, czerwone i głęboko
wygięte w łuk, a nade wszystko ten sam życzliwy i mądry wzrok – jakby
zostali wyrzeźbieni z identycznego materiału.
Zważywszy na niewiarygodnie trudną podróż, którą odbywali, można
przyjąć, że w pewien sposób byli ulepieni z tej samej gliny.
Na tym etapie nadal nie mieliśmy żadnego rozwiązania zagadki, jak
doszło do tego, że ci dwaj ludzie, oddzieleni od siebie wiekiem i dystansem
6500 kilometrów, demonstrowali tak uderzająco podobną wadę genetyczną,
fizyczny wygląd i medyczną historię, obejmującą upośledzenie czynności
nerek, czego, najwidoczniej, nie miał nikt inny na tej planecie.
To podobieństwo, dodane do pozostałych elementów, prowadziło nas do
jedynego wniosku: patrzyliśmy na całkowicie nową chorobę.
Obecnie korzyści dla następnej osoby, która pojawi się jako dotknięta
HLTRS (dodatkowe R oznacza renal i odnosi się do nerek), są całkiem
oczywiste. Nicholas otrzymał nową nerkę, niesamowity prezent od swego
ojca Joego, i dość szybko powrócił do zdrowia po operacji. Przynosi już także
dobre oceny na świadectwach szkolnych. Nie lada wyczyn dla młodego
człowieka, który opuścił tak wiele lekcji z powodu wizyt u lekarzy i pobytów
w szpitalu. Otworzył się również w nowy sposób na kontakty z ludźmi.
Niezależnie od faktu, że to wspaniały dzieciak z ogromnie wspierającą go i
kochającą rodziną, tę bardzo realną poprawę jakości jego życia można
również przypisać ścisłemu, medycznemu nadzorowi i fachowej,
multidyscyplinarnej, specjalistycznej opiece, którą otrzymał od momentu,
kiedy jego choroba została bardziej precyzyjnie rozpoznana. To, co pomogło
Nicholasowi i Thomasowi, będzie pierwszym zastosowanym sposobem
leczenia, jeśli pojawi się ktoś następny. Nie wspominając już o fakcie, że
kolejny pacjent o wiele szybciej dowie się, że jego przypadek nie jest jedyny
na świecie.
Mówimy tu oczywiście o sytuacji, która może być jedną na miliard – o
ile wystąpi w ogóle. Następny taki przypadek może mieć miejsce w bardzo
odległej przyszłości.
Co to więc ma wspólnego z nami wszystkimi?
No cóż, w istocie – całkiem sporo.

DZISIAJ ZNAMY PONAD SZEŚĆ TYSIĘCY rzadkich zaburzeń. Kiedy je

wszystkie pogrupujemy, okaże się, że te choroby dotykają aż 30 milionów
Amerykanów151. To jest w przybliżeniu jedna osoba na dziesięć
mieszkających w Stanach Zjednoczonych albo więcej, niż liczy cała ludność
Nepalu.
Dobrym sposobem zwizualizowania tego jest wyobrażenie stadionu
piłkarskiego, na którym prawie wszyscy są ubrani w białe koszule, z
wyjątkiem co dziesiątego rzędu – bo w nim wszyscy ludzie mają czerwone
koszule. Rozejrzyj się. Co widzisz? Morze czerwieni.
Teraz wyobraź sobie, że każda osoba w czerwonej koszuli trzyma w ręku
kopertę. A w każdej z nich jest kartka z zapisanym zdaniem. Pomyśl, że
wszystkie te zdania, połączone, opowiadają historię wszystkich pozostałych
ludzi na tym stadionie.
Taki jest właśnie sens genetycznych badań rzadkich zaburzeń. Mówiliśmy
już o tym, że niewielka liczba osób, które mają mutację w genie SOX18,
umożliwia lepsze zrozumienie sposobu, w jaki on działa, aby pomóc
organizmowi stworzyć system limfatyczny.
I tu właśnie Nicholas i Thomas mogą pomóc nam wszystkim: wiele
nowotworów opanowuje system limfatyczny dla swojej korzyści i żeby się
rozprzestrzeniać. Poprzez mapowanie, jak SOX18 jest zaangażowany w ten
proces, znajdziemy nowy i bardzo potrzebny kierunek leczenia pewnych
typów raka. Z pewnością jest też możliwe, że dzięki Nicholasowi i
Thomasowi lepiej zrozumiemy rolę SOX18 w utrzymaniu zdrowych nerek.
Dlatego właśnie jesteśmy dłużnikami Nicholasa, Thomasa i mnóstwa
innych ludzi z genetycznymi zaburzeniami, którzy nas wspierają w pracy.
Jest o wiele bardziej prawdopodobne, że oni – zważywszy na historię odkryć
w medycynie – przyniosą potencjalne pożytki dla zdrowia innych ludzi, niż że
sami skorzystają z tych owoców.
To z pewnością nie jest nowa koncepcja i wyprzedziła ona znacznie nasze
współczesne rozumienie genetyki jako działu medycyny. Już w 1882 roku –
na dwa lata przed śmiercią Grzegorza Mendla – lekarz James Paget, dzisiaj
uważany za jednego z ojców patologii jako dyscypliny medycznej, zauważył w
brytyjskim czasopiśmie medycznym „The Lancet”, że byłoby karygodne
marginalizowanie tych, którzy są dotknięci rzadkimi chorobami, poprzez
jałowe myślenie i czcze słowa typu „osobliwości” albo „przypadki”.
„Żaden z nich nie jest bez znaczenia” – kontynuował. „Każdy z nich
mógłby wnieść znakomitą wiedzę, jeśli tylko potrafilibyśmy odpowiedzieć na
pytania – dlaczego to jest rzadkie? Albo będąc rzadkością, czemu wydarzyło
się w tym właśnie przypadku?”.
O czym mówił Paget? No cóż, rozważmy historię jednego z
najskuteczniejszych leków w historii medycyny, żeby zobaczyć, jak bardzo to,
co należy do kategorii „rzadkie”, potrafi przeniknąć to, co jest powszechne.

TŁUSZCZ JEST NAM POTRZEBNY. Jeśli nie spożywamy go w odpowiedniej

ilości, życie może stać się dość nieprzyjemne – nie tylko z perspektywy
gastronomicznej, lecz także fizjologicznej. Diety o wyjątkowo niskiej
zawartości tłuszczu mogą prowadzić do złego wchłaniania witamin w nim
rozpuszczalnych, takich jak A, D i E; zostały one nawet powiązane z
przypadkami depresji i samobójstw152.
Ale, jak z wieloma sprawami w życiu, łatwo jest nabawić się kłopotów.
Opowiedzenie się za wysokotłuszczową dietą oznacza więc dla wielu ludzi
zbyt dużo lipoprotein niskiej gęstości, zwanych LDL. Za dużo cholesterolu
LDL we krwi może prowadzić do atherosclerosis (termin pochodzący od
starogreckich słów athere – papka, kaszka i sklērós – twardy). „Twarda
kaszka” to naprawdę dobry sposób opisania płytek miażdżycowych, które
mogą narastać wzdłuż niektórych ścian tętnic. Gdy tak się dzieje, te istotne
przejścia stają się węższe i mniej elastyczne – zabójcza kombinacja
predestynująca, często niczego niepodejrzewające ofiary, do zawałów serca i
udarów mózgu.
I nie jest to niestety rzadkie schorzenie. Ta choroba układu sercowo-
naczyniowego dotyka około 80 milionów Amerykanów i jest główną
przyczyną śmierci w Stanach Zjednoczonych, pochłaniając mniej więcej pół
miliona istnień ludzkich rocznie 153.
Nie byłaby ona dobrze poznana, gdyby nie rzadkie, genetyczne
zaburzenie zwane hipercholesterolemią rodzinną, czyli FH*.
W późnych latach 30. minionego wieku norweski lekarz Carl Müller
rozpoczął badania nad tą chorobą, która zasadniczo jest dziedzicznym
schorzeniem związanym z bardzo wysokim poziomem cholesterolu w
organizmie. Müller odkrył, że ludzie, którzy rodzą się z FH, nie budują
wysokiego poziomu LDL stopniowo, lecz mają go od przyjścia na świat.
Wszyscy potrzebujemy cholesterolu do funkcjonowania – to wyjściowy
materiał dla naszych organizmów do wytwarzania wielu hormonów i nawet
witaminy D – jeśli jednak jest go zbyt wiele w krwiobiegu, istnieje ryzyko
zgonu z powodu komplikacji związanych z chorobą serca. Ludziom z FH ten
zgubny los może przydarzyć się już w młodym wieku, ponieważ organizm
nie jest w stanie tak łatwo przetransportować LDL obecne we krwi do
wątroby, jak to się normalnie dzieje. W rezultacie powstaje skrajnie wysoki
poziom cholesterolu, który jest uwięziony w układzie krążenia.
W normalnych warunkach organizm człowieka używa LDLR, jednego z
genów zaangażowanych w zaburzenie FH, do stworzenia receptora, którego
potrzebuje wątroba, by radzić sobie z LDL. Na ogół to wystarcza do
powstrzymania tego typu cholesterolu przed gromadzeniem się we krwi,
utlenianiem i uszkadzaniem serca. Jeśli jednak dziedziczymy kopię genu
LDLR, która jest zmutowana, prowadzi to do hipercholesterolemii, a
wówczas normalny transport cholesterolu nie funkcjonuje i cały ten tłuszcz
pozostaje w sercowo-naczyniowych „rurach”, co potencjalnie może prowadzić
do katastrofy.
Nie jest niczym niezwykłym, że ludzie, którzy dziedziczą dwie kopie tej
mutacji, umierają na zawał serca, mając około 30 lat, a bywa, że wcześniej.
To może się wydarzyć, nawet jeśli biegają w maratonach i trzymają się
najzdrowszej z możliwych diet.
Müllerowi nawet nie przyszłoby do głowy w tamtych czasach, że pomaga
w przygotowaniu koncepcyjnego etapu dla powstania lekarstwa, które jest
jednym z największych bestsellerów wśród leków w historii farmaceutyki.
Od dawna wiemy, że większość ludzi może poradzić sobie z wysokim
poziomem LDL za pomocą diety i ćwiczeń. Ponieważ jednak to nie wystarcza
ludziom dotkniętym hipercholesterolemią, ci, którzy poszli śladem Müllera,
poszukiwali innego sposobu pokonania zbyt wysokiego LDL powiązanego z
tym rzadkim zaburzeniem. Wymyślili lek oddziałujący na enzym zwany
reduktazą HMG-CoA. Enzym ten jest zwykle zaangażowany w tworzenie
większej ilości cholesterolu podczas nocnego snu. Zablokowanie tego
enzymu odpowiednim lekiem dawało nadzieję na obniżenie poziomu LDL we
krwi. Być może słyszałeś o tej grupie leków albo nawet zażywasz któryś z
nich właśnie teraz.
Atorwastatyna**, bardziej znana pod handlową nazwą Lipitor***, jest
jednym z najpopularniejszych leków z grupy statyn. Obecnie przepisuje się ją
milionom ludzi na całym świecie. Niestety, Lipitor pomaga tylko niektórym
ludziom spośród tych, którzy odziedziczyli mutacje prowadzące do
hipercholesterolemii i odegrali taką kluczową rolę w zrozumieniu
medycznych podstaw tej choroby. Ostatnio zatwierdzono do stosowania kilka
nowych, obiecujących leków sierocych**** na FH. Jednak dla części ludzi
cierpiących na tę chorobę jedyną realną drogą utrzymania poziomu LDL pod
kontrolą jest transplantacja wątroby.
Dla wielu milionów innych ludzi Lipitor okazał się dosłownie lekiem
ratującym życie, pomagając osobom z podwyższonym cholesterolem uniknąć
przedwczesnego zgonu z powodu choroby wieńcowej, nawet jeśli owe
problemy zdrowotne nie są związane wyłącznie z genetyką, a raczej z
niewłaściwym stylem życia.
Jeśli chodzi o lekarstwa, ludzie, którzy potrzebują ich najbardziej – i
najbardziej na nie zasługują – często nie otrzymują ich pierwsi. A czasem w
ogóle.
Chociaż, co zaraz zobaczymy, nie zawsze się tak dzieje.

* Ang. Familial Hypercholesterolemia (przyp. tłum.).

** Atorwastatyna nie była pierwszym lekiem z grupy statyn, ale jest jednym
z najbardziej znanych (przyp. aut.).
*** W Polsce atorwastatyna jest substancją czynną w lekach takich jak:
Torvacard, Apo-Atorva, Tulip, Atoris i in. (przyp. red.).
**** Ang. orphan drugs – leki sieroce, stosowane do leczenia chorób rzadko
występujących (przyp. tłum.).

CZASEM POTRZEBA DZIESIĘCIOLECI, aby od początkowego, genetycznego

odkrycia dojść do istotnej innowacji w leczeniu. Tak było, jak może
pamiętasz, w przypadku wynalezienia lekarstwa na fenyloketonurię –
zaczęło się od odkrycia Asbjørna Føllinga w latach 30. XX wieku, a sprawa
znalazła swój finał w pracach Roberta Guthriego, który stworzył niemal
powszechnie dostępne testy na wykrycie tego zaburzenia.
Chociaż czasami – a jest to coraz częstsze i zadziwiające – zdarzenia
biegną o wiele szybciej. Taka jest historia choroby genetycznej zwanej
argininobursztynurią, czyli ASA – metabolicznego zaburzenia cyklu
mocznikowego, w którym organizm stara się uwolnić od normalnej ilości
amoniaku.
Brzmi znajomo? Tak, to zaburzenie bardzo przypomina wrodzony
niedobór karbamoilotransferazy ornitynowej (OTC), na który cierpieli Cindy
i Richard. Podobnie jak w przypadku OTC, ludzie dotknięci ASA mają
problem z kolejnymi etapami procesu konwersji amoniaku, który ma
doprowadzić do powstania mocznika.
Chorzy z tym zaburzeniem często cierpią także na upośledzenie funkcji
poznawczych. Początkowo przypuszczano, że te neurologiczne skutki
spowodowane są wysokim poziomem amoniaku w organizmie, jak w
przypadku Richarda. Lekarze jednak szybko uświadomili sobie, że
opóźnienia rozwojowe u tych ludzi trwają i pogłębiają się z czasem, nawet
kiedy stale utrzymywany jest niższy poziom amoniaku.
Ostatnio badacze z uczelni Baylor College of Medicine skupili się na
kolejnym symptomie występującym u pacjentów z tym zaburzeniem:
niewyjaśniony wzroście ciśnienia krwi. Wiedzieli, że prosta cząsteczka
zwana tlenkiem azotu była niezwykle ważna dla utrzymania niskiego
ciśnienia krwi. Wiedzieli także, że enzym odpowiedzialny za powodowanie
ASA (argininobursztynurii) jest główną trasą na szlaku wytwarzania tlenku
azotu w organizmie.
Mając to na uwadze, naukowcy odłożyli na bok niektóre problemy
związane z amoniakiem i skupili się bezpośrednio na podawaniu pacjentom z
zaburzeniem ASA leków działających jako donory tlenku azotu. I oto pacjenci
zaczęli przejawiać obiecującą poprawę pamięci i zdolności do rozwiązywania
problemów. A korzyścią dodatkową była też normalizacja ciśnienia krwi 154.
Chociaż to jeszcze daleka droga do wyleczenia, ale odkrycie tego
istotnego ogniwa nie wymagało dziesiątków lat, lecz jedynie kilku, i
niektórzy lekarze już próbują leczyć w ten sposób pewne przewlekłe
symptomy ASA.
Jest to pomocne przy rozpatrywaniu roli zmniejszenia ilości tlenku azotu
w wielu znacznie powszechniejszych zaburzeniach, takich jak choroba
Alzheimera – co stanowi kolejne potwierdzenie, że to, co rzadko spotykane,
może pomóc w zrozumieniu choroby, która w ten czy w inny sposób wpływa
na nas wszystkich.
Często sposoby, w jakie ludzie z rzadkimi chorobami są w stanie pomóc
reszcie, wydają się dość oczywiste. Lekarze – zacząwszy od zajmowania się
ludźmi dotkniętymi zaburzeniem FH, prowadzącym do wysokiego poziomu
cholesterolu oraz ataków serca, i dochodząc ostatecznie do leczenia
medykamentem takim jak Lipitor – są dzisiaj w stanie pomagać milionom.
 Moja własna podróż do farmaceutycznych odkryć i rozwoju nie była
wcale prosta. Niejednokrotnie droga od mało znanej, genetycznej wady do
nowego sposobu leczenia nie przebiega liniowo. Nieustające
zainteresowanie badaniem rzadkich chorób ostatecznie przywiodło mnie do
odkrycia nowego antybiotyku, który nazwałem Siderocillin. Innowacyjność
tego antybiotyku polega na tym, że działa jak inteligentna bomba
szczególnie wycelowana w zwalczanie infekcji spowodowanych przez
lekooporne bakterie, tzw. superbugs.
Jeszcze pod koniec lat 90. nie byłem w ogóle zainteresowany
antybiotykami. Intensywnie badałem zaburzenie zwane hemochromatozą. Ta
genetyczna wada powoduje, że organizm absorbuje zbyt wiele żelaza z
pożywienia, co u niektórych ludzi prowadzi do raka wątroby, niewydolności
serca i przedwczesnej śmierci. Badania nad hemochromatozą nauczyły mnie,
że mogę skorzystać z niektórych zasad wyprowadzonych z tej genetycznej
choroby, aby stworzyć lek celujący w zabójcze mikroby.
Według Centrum Zwalczania i Zapobiegania Chorobom ponad 20 tysięcy
ludzi umiera rocznie w samych tylko Stanach Zjednoczonych z powodu
zakażeń superbakteriami. Stają się one tak zabójcze z powodu odporności na
wiele (jeśli nie na wszystkie) antybiotyków dostępnych obecnie w naszym
farmaceutycznym arsenale. Właśnie dlatego mój lek może potencjalnie
leczyć miliony ludzi i ocalić tysiące ludzkich istnień każdego roku.
Jednak w chwili, gdy zaproponowałem mój wynalazek, nie istniało
naukowo dowiedzione powiązanie między hemochromatozą a
superbakteryjnymi zakażeniami. W rzeczywistości wielu innych badaczy, z
którymi pracowałem, nie mogło zrozumieć, czemu zdawałem się studiować
dwa oddzielne problemy jednocześnie – oporne bakterie i hemochromatozę.
Teraz rozumieją.
Wiedza, którą zyskałem, badając rzadkie choroby genetyczne,
doprowadziła do przyznania mi 20 światowych patentów i do wyznaczenia
terminu prób klinicznych na ludziach leku Siderocillin, które rozpoczną się
od 2015 roku. To najdobitniejszy przykład, jaki przychodzi mi do głowy z
mojego własnego zawodowego kręgu, mocy tkwiącej w zastosowaniu wiedzy
zyskanej z badania rzadkich, genetycznych zaburzeń dotyczących niewielu z
nas, do opracowania nowych metod leczenia całej reszty ludzi.
Nietypowe, genetyczne wady mogą także pomóc jeszcze w inny sposób.
Jak to zaraz zaprezentuję, mogą powstrzymać nas od szkodzenia własnym
dzieciom – poświęcania wszystkiego dla kilku dodatkowych centymetrów.

WYOBRAŹ SOBIE WOLNOŚĆ od genetycznego dziedzictwa. Wyobraź sobie

możliwość pozostawienia za sobą jakichkolwiek genów, które wystawiają cię
na ryzyko rozlicznych nowotworów. Okej, jest tylko jeden haczyk. Trzeba
mieć zespół Larona.
Większość ludzi z tym zaburzeniem, nieleczonych, ma zazwyczaj poniżej
147 centymetrów wzrostu, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, wklęsły
grzbiet nosa, pomniejszony podbródek i otyłość tułowia. Znamy około 300
ludzi na całym świecie z tą wadą, a mniej więcej jedna trzecia z nich żyje w
małych grupach w odległych wioskach na wyżynach andyjskich południowego
Ekwadoru w prowincji Loja155.
Wszyscy oni zdają się odporni na choroby nowotworowe.
Dlaczego? Aby zrozumieć zespół Larona, pomocne będzie poznanie innej
genetycznej wady, która sytuuje się po przeciwnej stronie spektrum, zwanej
zespołem Gorlina. Ludzie z tym zaburzeniem są podatni na pewien typ raka
skóry zwany rakiem podstawnokomórkowym*. Podczas gdy ten rodzaj
nowotworu jest stosunkowo powszechny wśród dorosłych, którzy spędzili
sporą część życia wystawieni na działanie słońca, u ludzi z zespołem Gorlina
rak ten może rozwinąć się już u nastolatka, bez dużej ekspozycji na
promienie słoneczne.
Jedna osoba na 30 tysięcy jest dotknięta zespołem Gorlina, chociaż
przypuszcza się, że wielu ludzi pozostaje niezdiagnozowanych. Zazwyczaj nie
jest się świadomym tej choroby, dopóki u pacjenta albo kogoś z rodziny nie
zdiagnozuje się raka. Istnieje jednak kilka wizualnych, dysmorfologicznych
wskazówek występujących okazjonalnie, które mógłbyś łatwo rozpoznać.
Należą do nich makrocefalia (duża głowa), hiperteloryzm (szeroko
rozstawione oczy), i syndaktylia156 drugiego i trzeciego palca u nogi
(zrośnięcie tych palców). Inne częste diagnostyczne cechy to niewielkie
wgłębienia na dłoniach i unikatowe ukształtowanie żeber, co można dostrzec
na radiogramie lub RTG klatki piersiowej.
Dlaczego zatem ludzie z zespołem Gorlina są tak podatni na nowotwory,
takie jak rak skóry, nawet jeśli nie opalają się nadmiernie? Odpowiedź na to
pytanie wymaga poznania genu PTCH1. Organizm ludzki zazwyczaj używa go
do wytworzenia białka zwanego patched-1, które odgrywa zasadniczą rolę w
utrzymaniu pod kontrolą wzrostu komórek. Jednak kiedy u pacjentów z
zespołem Gorlina białko zwane sonic hedgehog** spotyka się z
niedziałającym prawidłowo białkiem patched-1, dochodzi do zwolnienia
blokady wzrostu, która zazwyczaj tam funkcjonuje, a to z kolei prowadzi do
niekontrolowanego podziału komórkowego. Komórki dzielą się i
dzielą…157.
A jak widzieliśmy już wiele razy, nieograniczony wzrost przypomina
komórkową anarchię. Skutkiem tego, niestety, może być nowotwór.
Czego zatem zespół Gorlina uczy nas na temat zespołu Larona?
Zasadniczo zespół Gorlina jest w pewien sposób genetyczną odwrotnością
zespołu Larona. Podczas gdy ten pierwszy wspiera wzrost komórkowy, ten
drugi cechuje jego ograniczenie. Zespół Larona jest spowodowany przez
mutacje w receptorze hormonu wzrostu. To sprawia, że ludzie z tym
zaburzeniem są niewrażliwi (czy odporni) na ten hormon – co jest jedną z
przyczyn ich niskiego na ogół wzrostu.
Zamiast tej komórkowej anarchii występującej u ludzi z zespołem
Gorlina, pacjenci z zespołem Larona mają formę skrajnie totalitarnej kontroli
wzrostu. Chociaż oczywiście mógłbyś mieć pewne zastrzeżenia do
totalitaryzmu jako ideologii, lecz z czysto biologicznego punktu widzenia
okazał się on niewiarygodnie korzystny. Gdyby tak nie było, nie siedziałbyś
teraz nad tą książką. Ani ja. Ani żaden z wielokomórkowych organizmów
naszej planety.
Ponieważ ty, ja i wszystkie wielokomórkowe stworzenia jesteśmy
wytworem biologicznego totalitaryzmu, który popiera komórkowe
posłuszeństwo za wszelką cenę, posłuszeństwo wymuszone przez receptory
na powierzchni każdej z potencjalnie niewłaściwie zachowujących się
komórek, które kończy się komórkowym seppuku czy, jeśli wolisz, harakiri –
procesem zaprogramowanej śmierci komórki znanym jako apoptoza.
Niczym samurajscy wojownicy, którzy okryli się hańbą, zuchwałe
komórki, mające większe aspiracje niż tylko bycie jedną w tłumie wielu
bilionów, są programowane tak, żeby raz na jakiś czas wypełnić rozkaz
zakończenia życia. Dzięki temu mechanizmowi komórki, które są zakażone
patogenami, mogą także poświęcić się same, aby chronić organizm przed
mikrobiologicznymi najeźdźcami. Jest to właśnie ten mechanizm, o którym
dowiedzieliśmy się wcześniej, że pozbawia palce rąk i nóg łączącej je
podczas rozwoju płodowego błony. Gdyby te komórki nie umarły – jak się to
zdarza w niektórych genetycznych wadach – moglibyśmy skończyć z
mitenkami na dłoniach.
Oto czemu, jak wszędzie, równowaga jest niezbędna. Procesy hamujące
wzrost muszą być stale równoważone przez okresy pożądanego wzrostu.
Pomyśl tylko o sytuacji, gdy odnosisz jakieś obrażenie, czy to będzie zwykłe
skaleczenie, czy znacznie poważniejszy wypadek. Zastanów się nad całym
procesem naprawy i odbudowy ciała – dzieje się to automatycznie. Wszystko
to jest procesem odnajdywania złotego środka miliony i miliony razy
każdego dnia pomiędzy komórkowym życiem a śmiercią.
Zakłóciłbyś tę równowagę?
No cóż, prawdopodobnie już to uczyniłeś, a jeśli nie ty, to ktoś ci
znajomy.

* Rak podstawnokomórkowy, przy około dwóch milionach zdiagnozowanych,

nowych zachorowań rocznie, jest obecnie najpowszechniejszym typem
nowotworu skóry w Stanach Zjednoczonych, chociaż nie najbardziej
śmiertelnym. Oczywiście nie każdy, kto ma ten nowotwór, jest dotknięty
zespołem Gorlina.
** Nazwa ta wzięła się od bohatera gry komputerowej wyprodukowanej
przez Studio SEGA – jeża o imieniu Sonic.

WYSOKI WZROST przynosi korzyści. Wyższe dzieci są rzadziej

prześladowane w szkole i dostają więcej czasu do gry na sportowych
boiskach. Badacze pokazali, że dorośli wyższego wzrostu łatwiej zdobywają
pracę o wyższym statusie i zapewniającą większy autorytet oraz przeciętnie
zarabiają lepiej niż ich niżsi współpracownicy 158. Oczywiście, są wyjątki.
Spośród nich najsłynniejszym jest Napoleon Bonaparte. Jak się okazuje, ta
najsławniejsza na świecie „wysoka inaczej” osoba nie była wcale tak niska.
Na przełomie XVIII i XIX wieku francuskie cale były trochę dłuższe niż
brytyjskie. Zatem podczas gdy Brytowie, którzy raczej nie kochali
Napoleona, oceniali jego wzrost na niewiele więcej niż 5 stóp (około 152,5
centymetra), jego wzrost najprawdopodobniej był bliższy 5 stopom i 5 calom
(165 centymetrów), a mógł również wynosić 5 stóp i 7 cali (około 170
centymetrów), co w żadnym razie nie było niskim wzrostem w jego
epoce 159.
Czy to francuskie, czy brytyjskie cale, jeśli chodzi o wzrost, to liczy się
każdy centymetr. I nie oszukujmy się, ludzie, którzy bez stołka są w stanie
sięgnąć do wyższej półki, mogą być po prostu czasami przydatni.
Z tych powodów niski wzrost – albo taka jego percepcja – jest drugą pod
względem powszechności przyczyną skierowania do pediatry endokrynologa.
I nie chodzi o to, że rodzice nie kochaliby swoich dzieci już tak bardzo,
gdyby te z radością dołączyły do świata ludzi niższych – problem w tym, że
wzrost stał się w naszym pokoleniu prawdziwym towarem. I po ponad 50
latach terapii rekombinowanym hormonem wzrostu (GH)* dostępnym dla
małej liczby dzieci ze znaczącym niedoborem wzrostu rodzice stali się teraz
świadomi, że mogą rzeczywiście wpłynąć na wzrost swoich dzieci – i
teoretycznie wesprzeć je w przyszłej karierze zawodowej160.
Czytałeś już w tej książce o chorobach z wciąż wydłużającej się listy, przy
których przepisujemy GH, wyprodukowaną wersję ludzkiego hormonu
wzrostu. Od zespołu Pradera-Williego (pierwsze ludzkie zaburzenie
powiązane z epigenetyką) do zespołu Noonan (wada którą zidentyfikowałem
u przyjaciółki mojej żony, Susan, podczas obiadu kilka lat temu), badacze
przekonują, że coraz więcej ludzi może odnieść korzyść z dodatkowego
wstrzyknięcia GH tam i ówdzie.
Niektóre z tych zaburzeń są bardzo poważne i podawanie GH jest
niezbędnym komponentem w leczeniu chorych dzieci. Jednak w wielu
przypadkach ordynowanie hormonu wzrostu (zazwyczaj poprzez regularne
iniekcje) jest stosowane tylko w celu rozwiązania kwestii wzrostu.
Idiopatyczny niski wzrost, na przykład, jest zaburzeniem, w którym wzrost
dziecka wynosi więcej niż dwa standardowe odchylenia poniżej średniej, ale
bez wskazań jakichkolwiek genetycznych, fizjologicznych, żywieniowych
nieprawidłowości, które jesteśmy w stanie zidentyfikować. Innymi słowy, są
to prawdopodobnie normalne dzieciaki, którym zdarzyło się być naprawdę
niskimi.
I to właśnie niepokoi Arlana Rosenblooma. Kiedy spytałem tego
endokrynologa z Uniwersytetu Florydy (jest współautorem odkrycia, że
pacjenci z zespołem Larona rzadko, czy też w ogóle, chorują na nowotwory),
czy żywi jakieś obawy dotyczące podawania dzieciom hormonu wzrostu,
odpowiedział jednym słowem: endokosmetologia. Tak właśnie Rosenbloom (i
szybko powiększająca się grupa jego kolegów) z odcieniem drwiny nazywają
stosowanie hormonu wzrostu do celów kosmetycznych, w tym dążenie do
zwiększenia wzrostu dzieci 161.
Skoro działania wokół GH usunęły wszystkie przeszkody prawne (a jest
ich wiele) w kwestii podawania go dzieciom i badania epidemiologiczne nie
wykazały zwiększonego ryzyka wywołania nowotworów u dzieci nim
leczonych, to dlaczego mielibyśmy się niepokoić?
Aby odpowiedzieć na to pytanie, należałoby się przyjrzeć czemuś, co
nazywamy insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 lub IGF-1, który jest
uwalniany, gdy organizm wyczuwa przypływ hormonu wzrostu. IGF-1 nie
tylko sprzyja pionowemu wzrostowi, lecz także promuje przeżycie komórek –
i jeśli chcesz wycisnąć z niskiego dziecka kilka centymetrów, to może się
przydać.
Jednak zanim zezwolisz na leczenie dziecka hormonem wzrostu, rozważ,
co następuje: IGF-1 jest również uważany za hamującego apoptozę –
samobójstwo komórek – i gdy pojawi się grupa łobuzerskich komórek, to
może być niebezpieczne. Lub nawet śmiertelne.
Według Rosenblooma podawanie dzieciom hormonu wzrostu tylko
dlatego, że są trochę niższe, naraża je na niepotrzebne zagrożenie; możliwe,
że w ślad za tym pojawi się nowotwór – jeden z tych, których być może nie
jesteśmy w stanie dzisiaj w pełni pojąć, a zrozumiemy je za dziesiątki lat.
Naukowiec uważa, że decyzje o leczeniu dzieci za pomocą GH są rezultatem
coraz powszechniejszych, napędzających rynek kampanii prowadzonych przez
firmy farmaceutyczne, a nie wyborów wynikających z troski o zdrowie i
trwałe dobro naszych dzieci.
Dzisiaj rynek sprzedaży hormonu wzrostu wart jest miliardy dolarów i
miliony są wydawane rokrocznie na marketing podpowiadający zatroskanym
rodzicom, że ich cenne dziecko, będące prawdopodobnie po prostu niską
osobą, wymaga kosztownej interwencji w sprawie, która może nie być
rzeczywistym problemem.
 Jeżeli ludzie cierpiący na zespół Larona nie chorują na raka, bo ich
organizmy nie mogą zareagować na hormon wzrostu, czy powinniśmy
zaakceptować ryzyko i wstrzykiwać dzieciom syntetyczną wersję tego
samego hormonu? Gdyby więcej rodziców wiedziało o zespole Larona, może
– zważywszy na potencjalne, nowotworowe implikacje podawania hormonu
wzrostu – byliby mniej skłonni do jego stosowania.

* Ang. Growth Hormone – hormon wzrostu (przyp. tłum.).

KIEDY ZESPÓŁ LARONA został po raz pierwszy opisany w połowie lat 60.
XX wieku, w żaden sposób nie można było przewidzieć, że wiele lat później
będzie on oferował nam cenny wgląd w zagadnienie odporności na raka albo
że badanie jakiejś rzadkiej choroby poprowadzi do czegoś więcej niż tylko do
ezoterycznej wiedzy medycznej.
Podróżując przez tę genetyczną odyseję, często widzimy, że jakaś
nietypowa rodzina, mająca geny predestynujące ją na przykład do wysokiego
poziomu cholesterolu, ostatecznie pomaga w osiągnięciu przełomowych
odkryć medycznych dla niezliczonych rzesz ludzi. Przecież badanie rodzin
dotkniętych hemochromatozą przywiodło mnie do odkrycia nowego
antybiotyku. Za ten medyczny dar jesteśmy winni nieskończoną wdzięczność
każdej osobie z rzadką chorobą i jej rodzinie.
Przez lata spotkałem ogromną liczbę ludzi z rzadkimi wadami. Mimo to
nigdy nie pozwoliłem sobie na twierdzenie, że wiem, jak to jest być w ich
skórze – w istocie nikt, oprócz nich, tego nie wie.
Moja rola dała mi jednak rzeczywiście wyjątkową perspektywę – niemal
idealny punkt do obserwacji życia najwytrzymalszych z ludzi, jakich
kiedykolwiek poznałem: pacjentów, rodziców, współmałżonków i rodzeństwo,
którzy wykazywali niewiarygodną odwagę w obliczu trudnej diagnozy
poddającej próbie ich cierpliwość, współczucie, fizyczną wytrwałość i męstwo
w okazywaniu emocji.
Spójrz na przykład na matkę Nicholasa. Przez lata dorobiła się reputacji
Kung-fu Mamy z powodu jej zdecydowanego i upartego wspierania syna.
Kiedyś wspomniałem o tym przydomku przy Jen, co wypełniło ją dumą
(a Nicholas wybuchnął niepohamowanym śmiechem). I dobrze – ponieważ
prawda jest taka, że my, jako lekarze, naprawdę polegamy na rodzicach
takich jak ona, którzy stymulują nas do głębszych poszukiwań i do
kreatywnego myślenia o chorobach ich dzieci.
Takie doświadczenie staje się wtedy lekcją oraz przypomnieniem, co to
znaczy być wdzięcznym za wszystkie, pozornie błahe rzeczy, które muszą się
wydarzać dzień po dniu i które przeniosły nas tu, gdzie jesteśmy dzisiaj.
Sprawy, których nawet nie zauważamy, aż po te zawsze rzadkie zdarzenia,
kiedy coś pójdzie nie tak. I nie mówię tylko o tym, co dzieje się wewnątrz
naszych genomów, mówię o znaczeniu bycia człowiekiem. O tym, co to
znaczy żyć. Zwyciężać. Kochać.
To nie wszystko. Jak wielokrotnie pokazywałem, ci zdumiewający
pacjenci i ich inspirujące rodziny mogą także pomóc nam diagnozować,
leczyć i uleczać niezliczone inne choroby. Przebywanie z nimi przypomina
mi, że często oczekuję, iż nauczę się od moich pacjentów więcej, niż oni
mogą dowiedzieć się ode mnie.
Wszyscy tak czynimy.
Ponieważ głęboko we wnętrzu każdego cierpiącego na rzadką,
genetyczną chorobę skrywa się tajemnica i jeśli ów człowiek zechce się nią
podzielić, wówczas pewnego dnia może przysłuży się do leczenia i pomocy
dosłownie każdemu z nas – co do jednego.
 EPILOG

Słowo końcowe

OMÓWILIŚMY SZEROKI WACHLARZ ZAGADNIEŃ, nasza wędrówka wiodła

nas od morskiego dna na Karaibach po szczyt Fudżi, spotykaliśmy
sportowców na genetycznym dopingu, niezwykłych ludzi – poduszki na igły,
widzieliśmy pradawne kości i włamania do genomów.
Przekonaliśmy się też, że nasze genomy nie zapominają o traumie
prześladowań w dzieciństwie, dowiedzieliśmy się, jak prosta zmiana w
diecie przemienia robotnice w królowe pszczół i że – jeśli nie będziemy
ostrożni podczas kolejnych wakacji – nawet odrobina niedbałości może łatwo
wpłynąć na nasze DNA.
Wszystko to świadczy o tym, jak nasze genetyczne dziedzictwo może się
zmieniać i podlegać przekształcaniu poprzez to, czego doświadczamy.
Wiemy, że życie na naszej planecie wymaga, nie tylko w odniesieniu do
człowieka, szczególnej elastyczności. I wiemy już, że brak elastyczności może
być zaskakującym przeciwieństwem siły.
Nawet mała zmiana w ekspresji genomu w trakcie rozwoju płodu zdolna
jest odmienić płeć. Ethan zmienił się w chłopca, zamiast stać się
dziewczynką, nie ze względu na to, co odziedziczył, ale z powodu maleńkiej
zmiany, która zaszła w wyjątkowym momencie procesu genetycznej
ekspresji. A jednak wiele innych dzieci posiadających podobne do Ethana
genetyczne sekwencje rozwija płeć żeńską.
Zrozumieliśmy także, jak ludzie z rzadkimi, genetycznymi wadami
obdarowują nas możliwością zrozumienia wewnętrznych mechanizmów
naszego własnego DNA – jesteśmy więc ich wielkimi dłużnikami.
Zadziwiający jest fakt, że poznawanie odziedziczonych ograniczeń stwarza
najlepszą szansę, by je przekraczać. Wiedza, co czynić ze swoją genetyczną
spuścizną, daje moc, aby ją kształtować.
Może pewnego dnia usłyszysz od swojej przyjaciółki, że choć zjada
ostatnio więcej owoców i warzyw, to czuje się bardzo wzdęta i zmęczona. I
wtedy przypomnisz sobie szefa kuchni Jeffa. Prawdopodobnie nie będziesz
pamiętał nazwy jego zaburzenia (dziedziczna nietolerancja fruktozy), ale
najpewniej uprzytomnisz sobie coś o wiele bardziej istotnego – że nie ma
uniwersalnej diety doskonałej. Tego nas właśnie nauczył Jeff: diety dobre dla
wielu ludzi dla niektórych mogą okazać się zabójcze.
Być może dzięki tej książce, kiedy zostaniesz ojcem i jedno z twoich
dzieci będzie nieco niższe od innych, a ty usłyszysz przypadkiem rozmowę o
terapii hormonem wzrostu, skojarzysz sobie genetyczną chorobę (zespół
Larona), która dotyka zwłaszcza niewielkiej, stuosobowej zbiorowości żyjącej
w górach Ekwadoru. I może przypomnisz sobie, że ci ludzie wydają się nie
chorować na nowotwory, ponieważ są odporni na hormon wzrostu – wtedy
owa wiedza pomoże ci podjąć przemyślaną decyzję.
Pamięć o przypadku Meghan, której organizm, mając kilka dodatkowych
kopii pojedynczego genu CYP2D6, zamienił receptę na kodeinę w wyrok
śmierci, da ci odwagę, aby ująć się nie tylko za własnym dzieckiem, lecz
także za wszystkimi ludźmi dotkniętymi rzadkimi chorobami, których życie
tak istotnie poszerzyło naszą zbiorową wiedzę medyczną.
To właśnie Liz i David robią dla małej Grace. Jej kości prawdopodobnie
nie będą tak mocne jak u większości ludzi, ale to ona każdego dnia
przekonuje zarówno mnie, jak i wszystkich wokół, że jej genom nie jest
skończoną, napisaną, zredagowaną i opublikowaną księgą – tę historię Grace
wciąż nam opowiada.
Czy pamiętasz, co pracownica sierocińca powiedziała przyszłym
rodzicom? „Jesteście jej przeznaczeni”. Nie chodziło wszak o geny dziecka
czy kruche kości. Kobieta i mężczyzna, którzy podjęli decyzję, że chcą być
rodzicami tej dziewczynki, wręczyli jej komplet całkowicie nowych praw:
możliwość pełnego rozwoju i nową szansę na przeżycie wbrew genetycznej
spuściźnie.
Wciąż odkrywamy, że nasza genetyczna moc nie jest jedynie kwestią
genów, jakie przekazały nam wcześniejsze pokolenia. Siła ta pochodzi z
możliwości przekształcania tego, co otrzymujemy, i tego, co dajemy.
A czyniąc tak, zmieniamy bieg naszego życia.
 PRZYPISY

ROZDZIAŁ 1
1 Imiona większości osób opisanych w tej książce zostały zmienione, by
chronić prywatność pacjentów, ich przyjaciół, znajomych i kolegów. W
niektórych przypadkach zmieniłem opisy i zdarzenia w taki sposób, aby
zwiększyć anonimowość osób z rzadkimi zaburzeniami albo lepiej wyjaśnić
jakąś ideę lub diagnozę. Jednak wszystko, co opisuje ta książka, wydarzyło
się naprawdę i ma odniesienie do rzeczywistych osób.
2 Chociaż cena za wykonanie sekwencjonowania zarówno eksomu, jak i
całego genomu znacząco spadła, czas i koszt związany z interpretacją danych
jest nadal poważny.
3 Wchodzą tu w grę fundamentalne, psychologiczne zasady. W celu
pogłębienia tematu, patrz: J. Nevid, Psychology Concepts and Applications
[Koncepcje psychologiczne i ich zastosowania], Houghton Mifflin Company,
Boston 2009.
4 M. Rosenfield, Model expert offers „something special” [Ekspert w
dziedzinie modelek oferuje coś specjalnego], „The Pittsburgh Press”, 15.01.
1979.
5 P. Pasols, Louis Vuitton: The birth of modern luxury [Louis Vuitton:
Narodziny nowoczesnego luksusu], Abrams, New York 2012.
6 The National Center for Biotechnology Information jest bardzo dokładnym
i odpowiedzialnym, publicznym źródłem informacji o wszystkich rodzajach
chorób, w tym także o niedokrwistości Fanconiego: www.ncbi.nlm.nih.gov.
7 Przypuszcza się, że przemieszczenia tego genu wiążą się z niektórymi
postaciami rzadkiego nowotworu, zwanego mięsakiem
prążkowanokomórkowym: S. Medic i M. Ziman, PAX3 expression in normal
skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas) [Ekspresja
PAX3 w normalnych melanocytach skóry oraz w zmianach melanocytowych
(znamiona i czerniaki)], „PLoS ONE”, 5:e9977 (2010).
8 Statystycznie jedno dziecko na 700 rodzi się z zespołem Downa.
9 Chociaż wciąż nie jest to metoda stosowana rutynowo, to analiza próbek
smółki noworodka pod kątem obecności substancji chemicznych, zwanych
estrami etylowych kwasów tłuszczowych, inaczej FAEE, pozwala ujawnić
narażenie płodu na działanie alkoholu.
10 Jeśli posiadanie grubego kciuka jest czymś, co powinno się ukrywać, to
cóż powiedzieć o tych z nas, którzy mają o wiele poważniejsze i pogarszające
kondycję fizyczne anomalie? Bardzo mnie smuci wszystko, do czego
posuwają się marketingowcy, ustanawiając wzorzec doskonałych ludzi – a
zwłaszcza doskonałych kobiet. I. Lapowsky, Megan Fox uses a thumb double
for her sexy bubble bath commercial [Megan Fox używa duplikatu kciuka w
seksownej reklamie podczas kąpieli w bąbelkach], „New York Daily News”,
8.02. 2010.
11 K. Bosse i in., Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to
Chromosome 2q34-q36 [Lokalizacja genu w syndaktylii typu 1 na
chromosomie 2q34-q36], „American Journal of Human Genetics” 67 (2000),
s. 492–497.
12 Małżeństwo pomiędzy krewnymi może zwiększyć prawdopodobieństwo
chorób genetycznych, zwłaszcza tych o recesywnym trybie dziedziczenia.
13 Być może słyszałeś o frenologii – pseudonauce, która sugeruje, że na
podstawie kształtów i rozmiarów czaszek potrafimy zrozumieć, co się dzieje
w umysłach ludzi. Dysmorfologia natomiast, jako podspecjalizacja w
medycynie, używa anatomicznych cech człowieka, aby opisać naszą
genetyczną i środowiskową historię. Temu, kto chce dowiedzieć się więcej na
ten temat, polecam „The Journal Clinical Dysmorphology”, gdzie można
znaleźć zbiór recenzowanych artykułów z tego zakresu badań. Jeśli
szczególnie cię zainteresuje terminologia stosowana przez dysmorfologów,
sugeruję przeczytanie: Special Issue: Elements of Morphology: Standard
Terminology [Wydanie specjalne: Elementy morfologii: terminologia],
„American Journal of Medical Genetics”, cz. A. 149 (2009), s. 1–127.

ROZDZIAŁ 2
14 S. Manzoor, Come inside: The world’s biggest sperm bank [Zapraszamy
do środka: największy światowy bank spermy], „The Guardian”, 2.11.2012.
15 C. Hsu, Denmark tightens sperm donation law after „Donor 7042” passes
rare genetic disease to 5 babies [Dania zaostrza prawo donacji spermy po
tym, jak „dawca 7042” przekazał geny rzadkiej choroby pięciorgu dzieciom],
„Medical Daily”, 25.09.2012.
16 R.M. Henig, The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor
Mendel, the father of genetics [Zakonnik w ogrodzie: zagubiony i
odnaleziony geniusz Grzegorza Mendla, ojca genetyki], Houghton Mifflin
Company, New York 2000.
17 W pierwotnej publikacji Mendel używał niemieckiego słowa vererbung,
które tłumaczono na angielski jako inheritance [dziedziczenie]. Użycie tego
terminu miało już miejsce przed publikacją Mendla z 1859 roku. Karol
Darwin na przykład stosował termin inheritance sześć lat wcześniej.
18 Według D. Lowe’a te monozygotyczne bliźnięta mają ten sam genetyczny
defekt. Na Neila oddziałał wewnątrz, a u Adama przejawił się na zewnątrz,
„The Sun”, 24.01.2011.
19 M. Marchione, Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud [Choroba u
podłoża prywatnej wojny Hatfield – McCoy] „The Associated Press”, 5.04.
2007.
20 Więcej informacji o zespole von Hippla-Lindaua, łącznie z organizacjami
wspierającymi chorych, znajdziesz na stronie Internetowej NORD:
https://www.rarediseases.org/rare-disease-information.
21 L. Davies, Unknown Mozart score discovered in French library [Nieznana
partytura Mozarta odkryta we francuskiej bibliotece], „The Guardian”,
18.09.2008.
22 M. Doucleff, Anatomy of a Tear-Jerker: Why does Adele’s ‘Someone Like
You’ make everyone cry? Science has found the formula [Anatomia
wyciskacza łez: Dlaczego Someone like you Adele rozczula każdego? Nauka
znalazła odpowiedź], „The Wall Street Journal”, 11.02.2012.
23 Więcej o pianinie Mozarta przeczytasz i usłyszysz na:
www.themozartfestival.org.
24 G. Yaxley i in. Diamonds in Antarctica? Discovery of Antarctic kimberlites
extends vast Gondwanan Cretaceous kimberlite province [Diamenty na
Antarktydzie? Odkrycie kimberlitów na Antarktydzie wykracza daleko poza
kimberlity z okresu kredowego z prowincji Gondwany], Research School of
Earth Sciences, Australian National University, 2012.
25 E. Goldschein, The incredible story of how De Beers created and lost the
most powerful monopoly ever [Niewiarygodna historia, jak firma De Beers
stworzyła i straciła najpotężniejszy światowy monopol],
http://www.businessinsider.com/history-of-de-beers-2011-12?op=1.
26 E.J. Epstein, Have you ever tried to sell a diamond? [Czy kiedykolwiek
próbowaliście sprzedać diament?], „The Atlantic”, 1.02.1982.
27 H. Ford i S. Crowther, My Life and Work [Moje życie i dzieło], Garden
City: Garden City Publishing, 1922.
28 D. Magee, How Toyota Became #1: Leadership lessons from the world’s
greatest car company [Jak Toyota stała się numerem 1: lekcje przywództwa
udzielone przez największy koncern samochodowy], Penguin Group, New
York 2007.
29 A. Johnson, One Giant Step For Better Heart Research? [Ogromny postęp
w rozwoju badań serca?], „The Wall Street Journal”, 16.04.2011.
30 Istnieje wiele publikacji na ten temat. Oto jedna, którą szczególnie cenię:
H. Katsume i in, Disuse atrophy of the left ventricle in chronically bedridden
elderly people [Atrofia wskutek nieużywania lewej komory u osób starszych,
przewlekle chorych], „Japanese Circulation Journal” 53, 1992, s. 201–206.
31 J.M. Bostrack i W. Millington, On the Determination of Leaf Form in an
Aquatic Heterophyllous Species of Ranunculus [O determinowaniu formy
liścia w akwatycznych odmianach różnolistnych jaskrów], „Bulletin of the
Torrey Botanical Club” 89, 1962, s. 1–20.

ROZDZIAŁ 3
32 Ta praca naukowa jest cytowana przez prawie stu innych autorów i
zajmuje poczesne miejsce w literaturze: M. Kamakura, Royalactin induces
queen differentiation in honeybees [Królewska aktyna wywołuje królewskie
zróżnicowanie u pszczół miodnych], „Nature” 473, 2011, s. 478–483. Jeśli ta
tematyka fascynuje cię w tym samym stopniu, co mnie, być może spodoba ci
się także praca: A. Chittka i L. Chittka, Epigenetics of Royalty [Epigenetyka
królewskości], „PLoS Biology” 8, 2010.
33 F. Lyko i in., The honeybee epigenomes: differential methylation of brain
DNA in queens and workers [Epigenomy u pszczoły miodnej: zróżnicowana
metylacja DNA w mózgach królowych i robotnic], „PLoS Biology” 8, 2010.
34 R. Kucharski i in., Nutritional control of reproductive status in honeybees
via DNA methylation [Żywieniowa kontrola statusu reprodukcyjnego u
pszczół miodnych na drodze metylacji DNA], „Science” 319, 2008, s. 1827–
1830.
35 B. Herb i in., Reversible switching between epigenetic states in
honeybee behavioral subcastes [Przełącznik pomiędzy epigenetycznymi
stanami w behawioralnych podkastach u pszczół miodnych], „Nature
Neuroscience” 15, 2012, s. 1371–1373.
36 U człowieka występują dwie różne wersje: DNMT3A oraz DNMT3B, który
podziela homologię i podobieństwo w domenie katalitycznej do Dnmt3
występującego u pszczoły miodnej, Apis mellifera. Jeśli chciałbyś poczytać
więcej na ten temat, polecam pracę: Y. Wang i in., Functional CpG
methylation system in a social insect [System funkcjonalnej metylacji CpG u
owadów stadnych], „Science” 314, 2006, s. 645–647.
37 M. Parasramka i in., MicroRNA profiling of carcinogen-induced rat colon
tumors and the influence of dietary spinach, [Profilowanie mikroRNA guzów
okrężnicy indukowanych przez czynniki rakotwórcze u szczurów oraz wpływ
diety zawierającej szpinak], „Molecular Nutrition & Food Research” 56,
2012, s. 1259–1269.
38 A. Moleres i in., Differential DNA methylation patterns between high and
low responders to a weight loss intervention in overweight or obese
adolescents: the EVASYON study [Zróżnicowane wzory metylacji DNA u
nastoletnich respondentów o wysokim lub niskim stopniu podatności na
terapię odchudzającą w przypadku nadwagi lub otyłości], „FASEB Journal”
27, 2013, s. 2504–2512.
39 T. Franklin i in., Epigenetic transmission of the impact of early stress
across generations [Epigenetyczne przekazywanie impaktu wczesnego stresu
w linii pokoleniowej], „Biological Psychiatry” 68, 2010, s. 408–415.
40 R. Yehuda i in., Gene Expression Patterns Associated with Posttraumatic
Stress Disorder Following Exposure to the World Trade Center Attacks
[Wzorce ekspresji genu związane z zespołem stresu pourazowego po
ekspozycji na ataki na World Trade Center], „Biological Psychiatry” 66,
2009, s. 708–711; R. Yehuda i in., Transgenerational Effects of Posttraumatic
Stress Disorder in Babies of Mothers Exposed to the World Trade Center
Attacks during Pregnancy [Międzypokoleniowe skutki zespołu stresu
pourazowego u dzieci matek po ekspozycji na ataki na World Trade Center
podczas ciąży], „Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism” 90, 2005,
s. 4115–4118.
41 S. Sookoian i in., Fetal metabolic programming and epigenetic
modifications: a systems biology approach [Programowanie metaboliczne
płodu i epigenetyczne modyfikacje: podejście biologii systemów], „Pediatric
Research” 73, 2013, s. 531–542.

ROZDZIAŁ 4
42 E. Quijano, „Kid President”: A boy easily broken teaching how to be
strong [„Prezydent Dzieciaków”: bardzo kruche dziecko uczy, jak być silnym],
CBSNews.com, 4.03. 2013.
43 Na szczęście tego typu zdarzenia są dość rzadkie. Niemniej jednak jest to
niewiarygodnie smutna historia: H. Weathers, They branded us abusers,
stole our children and killed our marriage: parents of boy with brittle bones
attack social workers who claimed they beat him [Oskarżyli nas o
stosowanie przemocy, ukradli nam dzieci i zabili nasze małżeństwo: rodzice
chłopca z kruchymi kośćmi atakują pracowników socjalnych, którzy
twierdzili, że dziecko było bite], „The Daily Mail”, 19.06.2011.
44 Child Maltreatment [Przemoc wobec dzieci], U.S. Department of Health &
Human Services, 2011.
45 FOP został szczegółowo opisany w literaturze medycznej 250 lat temu,
ale przyczyna choroby była niezbadana aż do niedawna, więcej informacji: F.
Kaplan i in., Fibrodysplasia ossificans progressiva, „Best Practice &
Research Clinical Rheumatology” 22, 2008, s. 191–205.
46 Rodzina Ali zgromadziła armię ludzi dla ratowania córki i innych
cierpiących na FOP: N. Golgowski, The girl who is turning into stone: Five
year old with rare condition faces race against time for cure [Dziewczynka,
która zamienia się w kamień: wyścig z czasem o lek dla pięciolatki z rzadką
chorobą], „The Daily Mail”, 1.06. 2012.
47 Obecnie obserwacja paluchów u nóg u ludzi podejrzanych o FOP jest
częścią standardowej instrukcji dla lekarzy: M. Kartal-Kaess i in.,
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Watch the great toes
[Fibrodysplazja (FOP): Obserwuj duże palce u nóg], „European Journal of
Pediatrics” 169, 2010, s. 1417–1421.
48 A. Stirland, Asymmetry and activity related change in the male humerus
[Asymetria i zmiana związana z aktywnością w kości ramiennej mężczyzny],
„International Journal of Osteoarcheology” 3, 1993, s. 105–113.
49 Mary Rose podniesiono z dna morza w 1982 roku. Od tamtego czasu
naukowcy starają się odkryć tożsamość i historie życia żeglarzy z tego
okrętu: A. Hough, Mary Rose: scientists identify shipwreck’s elite archers by
RSI [Mary Rose: naukowcy identyfikują elitę łuczników z wraku], „The
Telegraph”, 18.10.2012.
50 Jeśli jesteś zainteresowany tematem dziedziczenia haluksów, zobacz: M.T.
Hannan i in., Hallux valgus and lesser toe deformities are highly heritable
in adult men and women: The Framingham foot study [Koślawy paluch u
nogi i pomniejsze deformacje u dorosłych mężczyzn i kobiet są w wysokim
stopniu dziedziczne], „Arthritis Care Research (Hoboken)” 65, 2013, s. 1515–
1521.
51 W każdym innym przypadku ołowiany plecak mógłby być uważany za
narzędzie tortur: D.H. Chow i in., Short-term effects of backpack load
placement on spine deformation and repositioning error in schoolchildren
[Krótkoterminowy wpływ noszenia ciężkiego plecaka na deformację
kręgosłupa i jego wady u uczniów], „Ergonomics” 53, 2010, s. 56–64.
52 A.A. Kane i in., Observations on a recent increase in plagiocephaly
without synostosis [Uwagi na temat niedawnego wzrostu plagiocefalii
ułożeniowej bez kościozrostu], „Pediatrics” 97, 1996, s. 877–885; W.S. Biggs,
The’Epidemic’of Deformational Plagiocephaly and the American Academy of
Pediatrics’ Response [Odpowiedź Amerykańskiej Akademii Pediatrycznej na
„epidemię” plagiocefalii ułożeniowej], „Journal of Prosthetics and Orthotics”
16, 2004, s. 5–8.
53 Przed zainwestowaniem w kask modelujący czaszkę weź pod uwagę: J.F.
Wilbrand i in., A Prospective Randomized Trial on Preventative Methods for
Positional Head Deformity: Physiotherapy versus a Positioning Pillow
[Potencjalne losowe badanie metod prewencyjnych w ułożeniowej deformacji
czaszki: fizjoterapia kontra poduszka pozycjonująca], „The Journal of
Pediatrics” 162, 2013, s. 1216–1221.
54 To jest niezwykle fascynująca ryba: J.G. Lundberg i B. Chernoff, A
Miocene fossil of the Amazonian fish arapaima (Teleostei Arapaimidae) from
the Magdalena River Region of Colombia – Biogeographic and evolutionary
implications [Amazońska arapaima, żywa skamielina z miocenu w rzece
Magdalena w Kolumbii – biogeograficzne i ewolucyjne implikacje],
„Biotropica” 24, 1992, s. 2–14.
55 M.A. Meyers i in., Battle in the Amazon: Arapaima versus Piranha [Bitwa
w Amazonii: arapaima kontra pirania], „Advanced Engineering Materials”
14, 2012, s. 279–288.
56 Bardzo mała genetyczna zmiana, która doprowadziła do śmiertelnego
typu OI, była jedną z pierwszych spośród wielu głośnych rewelacji
dotyczących ogromnej mocy zmiany, jaka zawiera się w pojedynczym
nukleotydzie: D.H. Cohn i in., Lethal osteogenesis imperfecta resulting from
a single nucleotide change in one human pro alpha 1(I) collagen allele
[Śmiertelna odmiana osteogenesis imperfecta spowodowana przez zmianę
pojedynczego nukleotydu w jednym allelu ludzkiego kolagenu typu I, genu
alfa-1], „Proceedings of the National Academy of Science” 83, 1986, s. 6045–
6047.
57 D.R. Taaffe i in., Differential effects of swimming versus weight-bearing
activity on bone mineral status of eumenorrheic athletes [Zróżnicowany
wpływ uprawiania sportów pływackich w porównaniu z aktywnością
ciężarowców na stan tkanki kostnej u regularnie miesiączkujących
lekkoatletek], „Journal of Bone and Mineral Research” 10, 1995, s. 586–593.
58 Zdjęcia i filmy towarzyszące historii lądowania kosmicznej kapsuły
pokazują trzech astronautów walczących z nagłym, ponownym wpływem
ziemskiej grawitacji; P. Leonard, ‘It’s a bullseye’: Russian Soyuz capsule
lands back on Earth after 193-day space mission [Strzał w dziesiątkę:
rosyjska kapsuła Sojuz ląduje z powrotem na Ziemi po 193 dniach kosmicznej
misji], „Associated Press”, 2.07. 2012.
59 A. Leblanc i in., Bisphosphonates as a supplement to exercise to protect
bone during long-duration spaceflight [Bisfosfoniany jako uzupełnienie
ćwiczeń fizycznych w celu ochrony kośćca podczas długotrwałych lotów
kosmicznych], „Osteoporosis International” 24, 2013, s. 2105–2114.

ROZDZIAŁ 5
60 F. Rohrer, China Drinks its Milk [Chiny wypijają swoje mleko], „BBC
News Magazine”, 7.08.2007.
61 Ma to sens, zważywszy na fakt, że wielu ludzi nie potrafi w ogóle
gotować, co dopiero mówić o przyrządzaniu smacznego i pożywnego
jedzenia. Dodatkowe informacje w artykule: P.J. Curtis i in., Effects on
nutrient intake of a family-based intervention to promote increased
consumption of low-fat starchy foods through education, cooking skills and
personalized goal [Wpływ na spożycie składników odżywczych w ramach
programu interwencyjnego dla rodzin, mającego za zadanie promowanie
wzrostu konsumpcji skrobiowego, niskotłuszczowego pożywienia poprzez
edukację, umiejętności gotowania i spersonalizowanie celu], „British Journal
of Nutrition” 107, 2012, s. 1833–1844.
62 D. Martin, From omnivore to vegan: The dietary education of Bill Clinton
[Od wszystkożercy do weganina: dietetyczna edukacja Billa Clintona],
CNN.com, 18.08.2011.
63 S. Bown, Scurvy: How a Surgeon, a Mariner and a Gentleman Solved the
Greatest Medical Mystery of the Age of Sail [Szkorbut: jak chirurg, marynarz
i dżentelmen rozwiązał największą medyczną tajemnicę wieku żagli], St.
Martin’s Griffin, New York 2003.
64 L.E. Cahill i A. El-Sohemy, Vitamin C transporter gene polymorphisms,
dietary vitamin C and serum ascorbic acid [Polimorfizmy genu kodującego
białko transportujące witaminę C, pokarmowa witamina C i kwas
askorbinowy w surowicy], „Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics” 2,
2009, s. 292–301.
65 H.C. Erichsen i in., Genetic variation in the sodium-dependent vitamin C
transporters SLC23A1, and SLC23A2 and risk for preterm delivery
[Genetyczna zmienność w zależnych od sodu transporterach witaminy C,
SLC23A1 i SLC23A2 oraz ryzyko przedwczesnego porodu], „American Journal
of Epidemiology” 163, 2006, s. 245–254.
66 Jeśli chciałbyś na ten temat poczytać więcej, oto artykuł, który omawia te
kwestie: E.L. Stuart i in., Reduced collagen and ascorbic acid concentrations
and increased proteolytic susceptibility with prelabor fetal membrane
rupture in women [Zmniejszona koncentracja kolagenu i kwasu
askorbinowego a wzrost proteolitycznej podatności na przedwczesne
pęknięcie błon płodowych u kobiet], „Biology of Reproduction” 72, 2004, s.
230–235.
67 Szef kuchni Jeff, którego poznaliśmy we wstępie, znalazł się w tym
stanie, gdy podążał za dietetycznymi wskazówkami swojego lekarza.
68 Jeśli chcesz poczytać więcej na temat farmakogenetyki w odniesieniu do
spożywania kofeiny, zobacz: P. Palatini i in., CYP1A2 genotype modifies the
association between coffee intake and the risk of hypertension [Genotyp
CYP1A2 modyfikuje związek między spożyciem kawy a ryzykiem
nadciśnienia], „Journal of Hypertension” 27, 2009, s. 1594–1601; M.C.
Cornelis i in., Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction
[Kawa, genotyp CYP1A2 a ryzyko zawału serca], „The Journal of the
American Medical Association” 295, 2006, s. 1135–1141.
69 I. Sekirov i in., Gut microbiota in health and disease [Flora bakteryjna
jelit w zdrowiu i w chorobie], „Physiological Reviews” 90, 2010, s. 859–904.
70 Często trzeba czekać kilka tygodni, aż w rosnącej jamie brzusznej
powstanie dość miejsca. Konstruuje się specjalne, tymczasowe opakowanie
(silo) wokół jelit, aby je ochronić w tym czasie. Chociaż widok silo może
niepokoić rodziców, rodzinę i najbliższych dziecka z wytrzewieniem, ten czas
jest konieczny, by powstało dość przestrzeni, która przyjmie jelita, tak by
zostały bezpiecznie „upakowane” w ciele, a ściany brzucha chirurgicznie
zamknięte i naprawione.
71 N. Fei i L. Zhao, An opportunistic pathogen isolated from the gut of an
obese human causes obesity in germfree mice [Wyizolowany z jelita otyłego
człowieka oportunistyczny patogen powoduje otyłość u sterylnych myszy],
„The ISME Journal” 7, 2013, s. 880–884.
72 Oznacza to, że nie tylko powinniśmy się odżywiać pod kątem naszego
genomu, ale w również w interesie naszego mikrobiomu: R.A. Koeth i in.,
Intestinal microbiota metabolism of l-carnitine, a nutrient in red meat,
promotes atherosclerosis [Metabolizm L-karnityny, obecnej w czerwonym
mięsie, przez mikroflorę jelitową zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy],
„Nature Medicine” 19, 2013, s. 576–585.
73 S.A. Centerwall i W.R. Centerwall, The discovery of phenylketonuria: the
story of a young couple, two retarded children, and a scientist [Odkrycie
fenyloketonurii: historia młodej pary, dwojga opóźnionych w rozwoju dzieci i
naukowca], „Pediatrics” 105, 2000, s. 89–103.
74 P. Buck, The child who never grew [Dziecko, które nigdy nie urosło], John
Day Co, New York 1950.

ROZDZIAŁ 6
75 Jeśli chciałbyś wiedzieć więcej o przypadkach takich jak Meghan, możesz
na początek przeczytać: L.E. Kelly i in., More codeine fatalities after
tonsillectomy in North American children [Więcej ofiar śmiertelnych kodeiny
po wycięciu migdałków u dzieci w Ameryce Północnej], „Pediatrics” 129,
2012, s. 1343–1347.
76 Co się zdarzyło w ciągu tego czasu? Niespieszne dochodzenie do
wniosków ratujących życie. Tak się, niestety, dzieje nie pierwszy raz: B.M.
Kuehn, FDA: No Codeine After Tonsillectomy for Children [Zakaz podawania
kodeiny po usunięciu migdałków u dzieci], „Journal of the American Medical
Association” 309, 2013, s. 1100.
77 A. Gaedigk i in., CYP2D7-2D6 hybrid tandems: identification of novel
CYP2D6 duplication arrangements and implications for phenotype prediction
[Hybrydowe tandemy CYP2D7-2D6: identyfikacja nowych układów duplikacji
CYP2D6 i implikacje dla przewidywań dotyczących fenotypu],
„Pharmacogenomics” 11, 2010, s. 43–53; D.G. Williams i in.,
Pharmacogenetics of codeine metabolism in an urban population of children
and its implications for analgesic reliability [Farmakogenetyka
metabolizowania kodeiny w miejskich populacjach dzieci i implikacje dla
przeciwbólowej niezawodności], „British Journal of Anesthesia” 89, 2002, s.
839–845; E. Aklillu i in., Frequent distribution of ultrarapid metabolizers of
debrisoquine in an ethiopian population carrying duplicated and
multiduplicated functional CYP2D6 alleles [Częsta dystrybucja debryzochiny
u ultraszybkich metabolizerów w populacji Etiopczyków o zduplikowanych i
wielokrotnie zduplikowanych funkcjonalnych allelach CYP2D6], „Journal of
Pharmacology and Experimental Therapeutics” 278, 1996, s. 441–446.
78 Rose, który zmarł w 1933 roku, dla wielu lekarzy i badaczy jest
bohaterską postacią – i słusznie: B. Miall Obituary: Professor Geoffrey Rose
[Wspomnienie pośmiertne: Profesor Geoffrey Rose], „The Independent”
16.11.1993.
79 Wiemy już, że skutki kodeiny mogą być bardzo zróżnicowane w zależności
od genetycznego dziedziczenia danej jednostki, tak też jest z efektem każdej
medycznej interwencji, która może przynosić bardzo odmienne skutki u
różnych osób, czasem pozytywne, a czasem negatywne: G. Rose, Sick
individuals and sick populations [Chore jednostki i chore populacje],
„International Journal of Epidemiology” 14, 1985, s. 32–38.
80 A.M. Minihane i in., ApoE polymorphism and fish oil supplementation in
subjects with an atherogenic lipoprotein phenotype [Polimorfizm ApoE i
suplementacja olejem rybnym u osób z aterogennym fenotypem
lipoproteinowym], „Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology” 20,
2000, s. 1990–1997; A.M. Minihane, Fatty acid-genotype interactions and
cardiovascular risk [Interakcje pomiędzy kwasem tłuszczowym a genotypem
i ryzyko zaburzeń sercowo-naczyniowych], „Prostaglandins, Leukotrienes and
Essential Fatty Acids” 82, 2010, s. 259–264.
81 M. Park, Half of Americans use supplement [Połowa Amerykanów zażywa
suplementy], CNN, 13.04.2011.
82 H. Bastion, Lucy Wills (1888–1964): The life and research of an
adventurous independent woman [Lucy Wills (1888–1964): życie i osiągnięcia
naukowe odważnej, niezależnej kobiety], „The Journal of the Royal College
of Physicians of Edinburgh” 38, 2008, s. 89–91.
83 M. Hall, Mish-Mash of Marmite: A-Z of Tar-in-a-Jar [Marmite’owy
miszmasz: smoła w słoiku od A do Z], BeWrite Books, London 2012.
84 Jeśli chciałbyś przeczytać na ten temat więcej, zobacz: P. Surén i in.,
Association between maternal use of folic acid supplements and risk of
autism spectrum disorders in children [Związek między stosowaniem przez
matki suplementów kwasu foliowego a ryzykiem zaburzeń autystycznych u
dzieci], „The Journal of the American Medical Association” 309, 2013, s.
570–577.
85 L. Yan i in., Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism
with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25
case-control studies [Związek między polimorfizmem MTHFR C677T u
matek a podatnością na wady cewy nerwowej u potomstwa: dowody z 25
przypadków zebranych z badań kontrolnych], „PLoS One” 7, 2012.
86 A. Keller i in., New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and
phenotype as inferred by whole-genome sequencing [Nowe odkrycia na
temat pochodzenia i fenotypu tyrolskiego człowieka lodu na podstawie
sekwencjonowania całego genomu], „Nature Communications” 3, 2012, s.
698.
87 Nie gwarantuję, że jeśli się zalogujesz w tym serwisie, to nie czeka cię
wizyta misjonarzy z Kościoła Jezusa Chrystusa Świętych w Dniach Ostatnich:
www.familysearch.org.

ROZDZIAŁ 7
88 Jeśli nie jesteś miłośnikiem surfingu, być może pamiętasz Occhilupo z
jego występu w Dancing with the Stars (pol. Taniec z Gwiazdami – przyp.
red.). Aby dowiedzieć się więcej o tej niesamowitej historii, która zdarzyła
się, zanim Occy zdążył w tanecznym tempie utorować sobie drogę do tego
popularnego telewizyjnego show, przeczytaj: M. Occhilupo i T. Baker, Occy:
The rise and fall and rise of Mark Occhilupo [Occy: wyniesienie – upadek – i
ponowne wyniesienie Marka Occhilupo], Random House Australia,
Melbourne 2008.
89 P. Hilts, A Sinister Bias: New Studies Cite Perils for Lefties
[Niebezpieczna stronniczość: Nowe badania ujawniają zagrożenia dla osób
leworęcznych], „The New York Times”, 29.08.1989.
90 L. Fritschi i in., Left-handedness and risk of breast cancer [Leworęczność
a niebezpieczeństwo raka piersi], „British Journal of Cancer” 5, 2007, s.
686–687.
91 Jeśli chcesz zobaczyć krótki film Walta Disneya Hawaiian Holiday, oto
link: www.youtube.com/watch?v=SdIaEQCUVbk.
92 E. Domellöf i in., Handedness in preterm born children: a systematic
review and a meta-analysis [Ręczność u wcześniaków: usystematyzowany
przegląd i metaanaliza], „Neuropsychologia” 49, 2011, s. 2299–2310.
93 Jeżeli chcesz przeczytać więcej na ten temat, odsyłam do: O. Basso, Right
or wrong? On the difficult relationship between epidemiologists and
handedness [Strona dobra czy zła? O trudnym związku pomiędzy
epidemiologami a zagadnieniem stronności], „Epidemiology” 18, 2007, s.
191–193.
94 A. Rodriguez i in., Mixed-handedness is linked to mental health problems
in children and adolescents [Związek mieszanej „ręczności” z problemami
zdrowia psychicznego u dzieci i młodzieży], „Pediatrics” 125, 2010, s. 340–
348.
95 G. Lynch i in., Tom Blake: The uncommon journey of a pioneer waterman
[Niezwykła podróż pionierskiego człowieka wody], Croul Family
Foundation, 2001.
96 M. Ramsay, Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum
disorders [Genetyczne i epigenetyczne badania nad spektrum zaburzeń w
alkoholowym zespole płodowym], „Genome Medicine” 2, 2010, s. 27; K.R.
Warren i T.K. Li, Genetic polymorphisms: Impact on the risk of fetal alcohol
spectrum disorders [Genetyczne polimorfizmy: ich wpływ na ryzyko
zaburzeń w alkoholowym zespole płodowym], „Birth Defects Research Part
A: Clinical and Molecular Teratology” 73, 2005, s. 195–203.
97 E. Domellöf i in., Atypical functional lateralization in children with fetal
alcohol syndrome [Atypowe lateralizacje funkcjonalne u dzieci z
alkoholowym zespołem płodowym], „Developmental Psychobiology” 51,
2009, s. 696–705.
98 O historii Naranjo można jedynie powiedzieć, że jest zdumiewająca.
Obejrzyj na YouTube filmy wideo pokazujące artystę podczas pracy i nie
przegap: B. Edelman, Michael Naranjo: The artist who sees with his hands
[Michael Naranjo: artysta, który widzi rękami], „Veterans Advantage”,
2.07.2002.
99 S. Moalem i in., Broadening the ciliopathy spectrum: Motile cilia
dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported
homozygous mutation in the INVS/NPHP2 gene [Poszerzamy spektrum
ciliopatii: zaburzenia ruchu rzęsek i nefronoftyza związana z dotychczas
niezgłaszaną mutacją w genie INVS/NPHP2], „American Journal of Medical
Genetics Part A” 161, 2013, s. 1792–1796.
100 Czy meteoryt po prostu zebrał odrobinę aminokwasów, gdy uderzył w
powierzchnię jeziora? Wyjaśnienia naukowców: D.P. Glavin i in., Unusual
nonterrestrial L-proteinogenic amino acid excesses in the Tagish Lake
meteorite [Niezwykła przewaga pozaziemskich lewoskrętnych
proteinogenicznych aminokwasów w meteorycie z jeziora Tagish],
„Meteoritics & Planetary Science” 47, 2012, s. 1347–1364.
101 S.N. Han i in., Vitamin E and gene expression in immune cells
[Witamina E a ekspresja genów w komórkach odpornościowych], „Annals of
the New York Academy of Sciences” 1031, 2004, s. 96–101.
102 G.J. Handleman i in., Oral alpha-tocopherol supplements decrease
plasma gamma-tocopherol levels in humans [Przyjmowane doustnie
suplementy alfa-tokoferolu zmniejszają poziomy gamma-tokoferolu w osoczu
krwi ludzi], „The Journal of Nutrition” 115, 1985, s. 807–813.
103 J.M. Major i in., Genome-wide association study identifies three common
variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in
men [Badania asocjacyjne całego genomu identyfikują trzy typowe warianty
związane z serologiczną reakcją na suplementację witaminą E u mężczyzn],
„The Journal of Nutrition” 142, 2012, s. 866–871.

ROZDZIAŁ 8
104 Więcej informacji uzyskasz na stronie Projektu Genograficznego National
Geographic: http://genographic.nationalgeographic.com/.
105 M. Hanaoka i in., Genetic variants in EPAS1 contribute to adaptation to
high-altitude hypoxia in Sherpas [Wkład genetycznych wariantów
występujących w EPAS1 w adaptację Szerpów do warunków niedotlenienia na
dużych wysokościach], „PLoS One” 7, 2012.
106 Niespodziewane wybuchy chichotania mogą być dla załóg samolotów
jedną z oznak, że zmniejszyła się ilość dostępnego tlenu z powodu
rozpoczynającej się dekompresji kadłuba statku.
107 P.H. Hackett, Caffeine at High Altitude: Java at Base Camp [Kofeina na
dużych wysokościach], „High Altitude Medicine & Biology” 11, 2010, s. 13–
17.
108 Slogan Coca-Coli w latach 40. minionego wieku.
109 A. de La Chapelle i in., Truncated erythropoietin receptor causes
dominantly inherited benign human erythrocytosis [„Obcięty” receptor
erytropoetyny przyczyną dziedziczonej dominująco łagodnej erytrocytozy u
ludzi], „Proceedings of the National Academy of Sciences” 90, 1993, s. 4495–
4499.
110 Od przeprowadzki z rodziną do Stanów Zjednoczonych w 2006 roku Apa
Sherpa powraca każdego roku do Nepalu, aby w społeczności Szerpów
zwiększać świadomość zmian klimatycznych i poprawiać ich dramatycznie
niski poziom wykształcenia: M. LaPlante, Everest record-holder proudly
calls Utah home [Rekordowy zdobywca Everestu z dumą nazywa Utah
swoim domem], „The Salt Lake Tribune”, 2.06.2008.
111 D.J. Gaskin i in., The Economic Costs of Pain in the United States
[Ekonomiczne koszty bólu w Stanach Zjednoczonych], „The Journal of Pain”
13, 2012, s. 715–724.
112 B. Huppert, Minn. girl who feels no pain, Gabby Gingras, is happy to
‘feel normal’ [Dziewczynka z Minnesoty, która nie czuje bólu, Gabby Gingras
cieszy się, że „czuje się normalnie”], KARE11, 9.02.2011; K. Oppenheim,
Life full of danger for little girl who can’t feel pain [Pełne niebezpieczeństw
życie dziewczynki, która nie czuje bólu], CNN, 3.02.2006.
113 J.J. Cox i in., An SCN9A channelopathy causes congenital inability to
experience pain [Kanałopatia SCN9A przyczyną wrodzonej niezdolności do
odczuwania bólu], „Nature” 444, 2006, s. 894–898.

ROZDZIAŁ 9
114 Jeśli jesteś zainteresowany informacjami statystycznymi dotyczącymi
częstości występowania różnych typów nowotworów, możesz odwiedzić
stronę American Cancer Society: www.cancer.org
115 C. Brown, The King Herself [Ja, królowa], „The National Geographic” 4,
2009, s. 88–111.
116 Nie jest jasne, jaką dokładnie rolę odegrała dieta w pojawieniu się
nowotworów u pewnych gatunków dinozaurów, ponieważ nie wszystkie
gatunki były nimi jednakowo dotknięte. Każdego, kto chce dowiedzieć się
więcej o tej fascynującej pracy, odsyłam do: B.M. Rothschild i in.,
Epidemiologic study of tumors in dinosaurs [Epidemiologiczne badania
nowotworów u dinozaurów], „Naturwissenschafren” 90, 2003, s. 495–500; J.
Whitfield, Dinosaurs got cancer. Bone scans reveal tumors only in duck-
billed species [Dinozaury cierpiały na nowotwory. Skanowanie kości ujawnia
raka jedynie u dinozaurów kaczodziobych], „Nature News” 21.10.2003.
117 World Health Organization [Światowa Organizacja Zdrowia].
118 Aby uzyskać więcej informacji na temat tempa i przyczyn rozwoju raka
płuc, odwiedź stronę internetową The Centers for Disease Control and
Prevention: www.cdc.gov.
119 A. Marx, The Ultimate Cigar Aficionado [Niezrównany miłośnik cygar],
„Cigar Aficionado”, winter 94/95.
120 I to wbrew faktowi, że wiele z tych publikacji było obficie
dofinansowanych z reklam papierosów.
121 R. Norr, Cancer By The Carton [Rak w kartonowym pudełku], „The
Reader’s Digest” 12, 1952.
122 Jeśli chcesz poznasz więcej historycznych danych związanych z paleniem,
zajrzyj na stronę: www.lung.org.
123 See it Now, 7.06.1955. Transcribed from a tape recording made for Hill
and Knowlton, Inc. during the telecast on CBS-TV [Zobacz teraz, 7.06.1955.
Zapis z nagrania wykonanego dla agencji komunikacyjnej Hill and Knowlton,
Inc. podczas transmisji telewizyjnej stacji CBS].
124 U.S. Department of Agriculture, Tobacco Situation and Outlook Report
Yearbook [Tytoń – omówienie raportu rocznego], 2007; Centers for Disease
Control and Prevention; National Center for Health Statistics; National
Health Interview Survey 1965–2009.
125 Cały zapis programu Zobacz teraz pt. „Papierosy i nowotwór płuc” z
7.06.1955 roku można znaleźć w internecie na stronie Legacy Tobacco
Documents Library: www.legacy.library.ucsf.edu/tid/ppq36b00.
126 Istnieje dużo spekulacji dotyczących tego, na co polowały szablastozębne
koty (nie były to faktycznie tygrysy). Jednak badacze odkryli, że żyły one we
właściwym miejscu i czasie, by na przekąskę zdobyć niektórych z naszych
najwcześniejszych przodków: L. de Bonis i in. New sabre-toothed cats in the
Late Miocene of Toros Menalla (Chad) [Nowe szablastozębne koty w późnym
miocenie w Toros Menalla (Czad w Afryce Środkowej)], „Comptes Rendus
Palevol” 9, 2010, s. 221–227.
127 B. Ramazzini, De Morbis Artificum Diatriba, „American Journal of Public
Health” 91, 2001, s. 1380–1382.
128 T. Lewin, Commission sues railroad to end genetic testing in work injury
cases [Komisja wzywa kolej do zaprzestania przeprowadzania testów
genetycznych w przypadkach kontuzji odniesionych podczas pracy], „The New
York Times”, 10.02.2001.
129 P.A. Schulte i G. Lomax, Assessment of the scientific basis for genetic
testing of railroad workers with carpal tunnel syndrome [Ocena podstaw
naukowych badania genetycznego pracowników kolei z zespołem cieśni
nadgarstka], „Journal of Occupational and Environmental Medicine” 45,
2003, s. 592–600.
130 Zasadniczo były to rodziny dotknięte nietypowymi chorobami i rzadkość
zaburzeń, których byli nosicielami, mogła ułatwić badaczom ich
identyfikację, niemniej jednak łatwość, z jaką naukowcy potrafili
zidentyfikować pacjentów, budzi niepokój: M. Gymrek i in., Identifying
Personal Genomes by Surname Inference [Identyfikowanie osobistych
genomów poprzez wnioski wyprowadzone z nazwisk], „Science” 339, 2013, s.
321–324.
131 J. Smith, How social media can help (or hurt) you in your job search [Jak
portale społecznościowe mogą ci pomóc (albo zaszkodzić) w poszukiwaniu
pracy], „Forbes”, 16.04.2013.
132 W Stanach Zjednoczonych pracodawcy i ubezpieczyciele zdrowotni mają
ograniczony dostęp do informacji genetycznej, jakiej mogą poszukiwać.
133 W roku 2012 Prezydencka Komisja do Badania Zagadnień Bioetycznych
opublikowała raport wzywający do uznania takich testów za nielegalne,
powołując się na powszechne obawy dotyczące zachowania prywatności: S.
Begley, Citing privacy concerns, U.S. panel urges end to secret DNA testing
[Powołując się na względy ochrony prywatności, panel ekspertów Stanów
Zjednoczonych nalega, aby położyć kres potajemnym testom DNA],
„Reuters”, 11.10.2012.
134 A. Jolie, My Medical Choice [Mój medyczny wybór], „The New York
Times”, 14.05.2013.
135 D. Grady i in., Jolie’s Disclosure of Preventive Mastectomy Highlights
Dilemma [Wyznania Jolie na temat prewencyjnej mastektomii rzucają światło
na trudny problem], „The New York Times”, 14.05.2013.

ROZDZIAŁ 10
136 Wrecksite jest najobszerniejszą bazą danych dostępnych online na temat
wraków okrętów, są tam informacje o miejscach spoczywania ponad 140
tysięcy statków. To jest także skarbnica wiedzy o losach wielu z tych statków
przed ich nieszczęśliwym końcem: http://www.wrecksite.eu.
137 Zob.: I. Donald, Apologia: How and why medical sonar developed
[Apologia: jak i dlaczego powstał medyczny sonar], „Annals of the Royal
College of Surgeons of England” 54, 1974, s. 132–140.
138 Tę historię i wiele innych na temat niemieckich łodzi podwodnych
możesz znaleźć na: www.uboat.net.
139 R. Brooks, China’s biggest problem? Too many men [Największy
problem Chin? Zbyt wielu mężczyzn], CNN.com, 4.03.2013.
140 Y. Chen i in., Prenatal sex selection and missing girls in China:
Evidence from the diffusion of diagnostic ultrasound [Prenatalna selekcja
płci i niedobór dziewczynek w Chinach. Dowód na rozpowszechnianie się
diagnostyki za pomocą USG], „The Journal of Human Resources” 48, 2013, s.
36–70.
141 W pewnym momencie – nie tak dawno temu – amerykańscy „eksperci”
od ubioru poradzili rodzicom, aby ubierali chłopców na różowo, a
dziewczynki na niebiesko. Jednak w latach 50. i 60. XX wieku ten
paradygmat płci uległ odwróceniu. Gdyby nie pojawienie się ultrasonografii
i ultrasonogramów, to być może nastąpiłby powrót do tego pierwszego
zróżnicowania lub też zmiana w kolorystyce ubranek dziecięcych nadążałaby
za zmianami w modzie typowymi dla dorosłych: J. Paoletti, Pink and Blue:
Telling the Boys from the Girls in America [Różowy czy niebieski –
odróżnianie chłopców od dziewczynek w Ameryce], Indiana University Press,
2012.
142 Historia ta jest syntezą wcześniej publikowanych doniesień o takich
przypadkach i innych, podobnych spotkań z pacjentami; nazwiska, opisy i
rozwój wydarzeń zostały zmienione.
143 Indeks Chorób Kliniki Mayo zawiera wiele stron poświęconych
hypospadii i tysiącom innych chorób: http://www.mayoclinic.com/
health/DiseasesIndex.
144 Możliwe, że jest to jedno z najczęstszych autosomalnie recesywnych
defektów genetycznych u ludzi: P.W. Speiser i in., High frequency of
nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency [Częste występowanie
nieklasycznej, sterydowej postaci niedoboru 21-hydroksylazy], „American
Journal of Human Genetics” 37, 1985, s. 650–667.
145 Podobnie jak wskazówki w zegarze, jedno ramię jest krótkie
(oznaczyliśmy je jako „p”), a drugie zazwyczaj dłuższe (oznaczone jako „q”).
Każdy chromosom ma unikatowy wzór prążkowy, który przypomina pod
mikroskopem kod kreskowy. Cytogenetyka bada te niepowtarzalne wzory
prążkowe, aby zidentyfikować i ocenić kompletność oraz jakość
chromosomów.
146 Inaczej niż w przypadku kariotypu, jednym z ważnych ograniczeń tej
metody jest to, że nie informuje nas, czy zachodził wyważony ruch, czy też
inwersja genetycznego materiału z jednego miejsca w genomie na inne. Jest
to istotne, ponieważ – trzymając się porównania do tomów encyklopedii –
taka zmiana może prowadzić do wpisania hasła w niewłaściwym miejscu, co
dla naszych genomów może okazać się kłopotliwe. A porównawcza
hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy nie daje informacji, czy to się
wydarzyło.
147 Według jednego z przesądów dotyczących hidźra wielu Hindusów wierzy,
że hidźra muszą być obecni na weselu albo gdzieś w pobliżu, bo to przynosi
szczęście. N. Harvey, India’s transgendered – the Hijras [Transseksualiści w
Indiach – hidźra], „New Statesman”, 13.05.2008.
148 Komplet nagrań Moreschiego, urzekający mimo trzasków i zdarzających
się zakłóceń, jest dostępny na zawierającej osiemnaście ścieżek płycie CD
The Last Castrato, Opal, 1993.
149 K.-J. Min i in., The lifespan of Korean eunuchs [Długość życia
koreańskich eunuchów], „Current Biology” 22, 2012, s. 792–793.
150 Slogan ten, często błędnie przypisywany Ralphowi Waldo Emersonowi,
prawdopodobnie po raz pierwszy pojawił się w pewnej książce anonimowego
handlarza papierów wartościowych, którego tożsamość została wiele lat
później ujawniona przez „New York Times”; zob.: H. Haskins Meditations in
Wall Street [Rozmyślania na Wall Street], William Morrow, New York 1940.

ROZDZIAŁ 11
151 To jest więcej niż cała ludność zamieszkująca stan Teksas: National
Organization for Rare Disorders.
152 Tłuszcz ma złą sławę. Dla większości ludzi jest niezbędny, i – jak
pokazuje to badanie – związek między spożywaniem tłuszczu a doniesieniami
o depresji może być bardziej skomplikowany, niż wstępnie przypuszczaliśmy,
bo może zależeć od określonego rodzaju tłuszczu. A. Sanchez-Villegas i in.,
Dietary fat intake and the risk of depression: The SUN Project [Spożycie
tłuszczu a ryzyko depresji: Projekt „The SUN”], „PLoS ONE” 6, 2011, e
16268.
153 Chorobę serca nazywamy czasem ukrytą „epidemią”: D.L. Hoyert i J.Q.
Xu, Deaths: Preliminary data for 2011 [Zgony: wstępne dane za rok 2011],
„National Vital Statistics Reports” 61, 2012, s. 1–52.
154 S.C. Nagamani i in., Nitric-oxide supplementation for treatment of long-
term complications in argininosuccinic aciduria [Suplementacja tlenkiem
azotu w leczeniu przewlekłych powikłań w argininobursztynurii], „American
Journal of Human Genetics” 90, 2012, s. 836–846; C. Ficicioglu i in.,
Argininosuccinate lyase deficiency: Longterm outcome of 13 patients
detected by newborn screening [Niedobór liazy argininobursztynianowej:
długookresowy wynik dotyczący 13 pacjentów wykrytych w badaniach
przesiewowych noworodków], „Molecular Genetics and Metabolism” 98,
2009, s. 273–277.
155 A. Williams, The Ecuadorian dwarf community „immune to cancer and
diabetes” who could hold cure to diseases [„Odporna na raka i cukrzycę”
społeczność karłów z Ekwadoru, która może posiadać lekarstwo na choroby],
„The Daily Mail”, 3.04.2013.
156 Zespół Gorlina nie jest jedyną przyczyną występowania takich
błoniastych stóp. Jeśli ktoś ma syndaktylię, nie oznacza to automatycznie, że
prawdopodobny jest u niego rak skóry.
157 N. Boutet i in., Spectrum of PTCH1 mutations in French patients with
Gorlin syndrome [Spektrum mutacji PTCH1 u francuskich pacjentów z
zespołem Gorlina], „The Journal of Investigative Dermatology” 121, 2003, s.
478–481.
158 A. Case i C. Paxson, Stature and Status: Height, Ability, and Labor
Market Outcomes [Postura i status: wzrost, zdolności a dane z rynku pracy],
„National Bureau of Economic Research Working Paper” 12466, 2006.
159 Francuzi długo toczyli przegraną batalię przeciwko temu, że Napoleon
był niski i że wzrost odegrał rolę w jego imperialnych ambicjach: M. Dunan,
La taille de Napoléon [Wzrost Napoleona], „Revue de I’lnstitut Napoléon”
89, 1963, s. 178–179.
160 V. Ayyar, History of growth hormone therapy [Historia leczenia
hormonem wzrostu], „Indian Journal of Endocrinology and Metabolism” 15,
2011, s. 162–165.
161 A. Rosenbloom, Pediatric endo-cosmetology and the evolution of growth
diagnosis and treatment [Pediatryczna endokosmetologia a ewolucja w
diagnostyce i leczeniu zaburzeń wzrostu], „The Journal of Pediatrics” 158,
2011, s. 187–193.
 PODZIĘKOWANIA

WYRAŻAM WDZIĘCZNOŚĆ i czuję się dłużnikiem wszystkich pacjentów i ich

rodzin, którzy pozwolili mi zrelacjonować na kartach tej książki historie ich
medycznych podróży. Jestem także w najwyższym stopniu wdzięczny
wszystkim nauczycielom i mentorom, jakich miałem przez lata, zarówno na
polu medycyny, jak i poza nią. Szczególnie dziękuję lekarzowi medycyny
Davidowi Chitayatowi, którego wytrwałe i inspirujące wsparcie oraz
entuzjazm wobec tego projektu od momentu jego narodzin miały zasadnicze
znaczenie dla ostatecznego sukcesu; przez lata hojnie dzielił się ze mną
zaraźliwą pasją do dysmorfologii, genetyki i medycyny. Od początku wierzył
w ten projekt mój agent Richard Abate z 3 Arts i walnie przyczynił się do
sformułowania ważnego przekazu o tym, „jak myśli genetyk”. Rękopis został
w ogromnym stopniu ulepszony dzięki sugestiom wielu czytelników.
Szczególnie muszę podkreślić rolę wspaniałego Bena Greenberga, redaktora
naczelnego Grand Central Publishing – jego intelektualna wnikliwość i
wytrwałość pomogła nadać przejrzystość opisom skomplikowanych
genetycznych procesów i idei. Ben był także jednym z pierwszych
orędowników Dziedzictwa i miał ogromny udział w zapewnieniu książce
publiczności, na którą – jak wierzył – zasługiwała. Pragnę również
podziękować Drummondowi Moirowi, brytyjskiemu redaktorowi naczelnemu
z wydawnictwa Scepter, za ostatni szlif redakcyjny i cenne rady. Dziękuję też
Yasmin Mathew za jej skrupulatną pracę jako redaktora technicznego. I
Melissie Khan z 3 Arts oraz Pippie White z Grand Central Publishing, które
zawsze organizacyjnie były o krok do przodu, co sprawiało, że
dotrzymywanie terminów okazywało się zaskakującą przyjemnością.
Dziękuję także specjalistom od reklamy: Matthew Ballastowi z Grand Central
i Catherine Whiteside – oboje wykonali cudowną pracę na rzecz
informowania o istocie tej książki. Mój asystent naukowy Richard Verver nie
przestaje mnie zadziwiać swoim zawsze bystrym wzrokiem i wytrwałością w
docieraniu do oryginalnych źródeł bez względu na bariery językowe.
Podziękowanie kieruję też do Alaina deHavillarda z Wailele Estates Kona
Coffee, którego mistrzowskie napary inspirowały mnie przy tworzeniu
każdej strony tej książki. I do Wally’ego, którego łaskawa gościnność i
przytulny dom stworzyły doskonałą atmosferę do ukończenia tego projektu.
Dziękuję też Jordanowi Petersonowi, który poświęcił masę czasu i energii na
sugestie dotyczące doskonalenia rękopisu. I oczywiście Matthew
LaPlante’owi, który dzięki swemu ogromnemu talentowi dziennikarskiemu i
ożywczemu poczuciu humoru wzniósł całe dzieło na wyższy poziom.
Ostatnie, ale nie mniej ważne podziękowania ślę mojej rodzinie i
przyjaciołom za ich nieskończoną miłość, wsparcie i niesłabnący zapał, z
jakim odnoszą się do każdego nowego pomysłu i przedsięwzięcia.
 O AUTORZE

SHARON MOALEM jest doktorem nauk medycznych, nagrodzonym za

działalność naukową. Jego książki znalazły się na listach bestsellerów „New
York Timesa”. Badania i pisarstwo Moalema, łącząc medycynę, genetykę,
historię oraz biologię, odkrywczo i zarazem fascynująco wyjaśniają, jak
funkcjonuje organizm człowieka. Sharon Moalem jest autorem powszechnie
znanych i cenionych pozycji przetłumaczonych na ponad trzydzieści języków:
Survival of the Sickest [O przetrwaniu najbardziej chorych] i How Sex Works
[Jak działa seks].
Doktor Moalem pełnił funkcję zastępcy redaktora naczelnego
medycznego czasopisma „Journal of Alzheimer’s Disease”. Działalność
naukowa doprowadziła go do odkrycia siderocilliny, antybiotyku nowej
generacji do zwalczania wieloopornych bakterii, tzw. superbakterii.
Przyznano mu również dwadzieścia patentów dotyczących wynalazków w
dziedzinie biotechnologii i zdrowia. Jest współzałożycielem dwóch firm
biotechnologicznych. Sylwetka doktora Moalema i jego badania były
prezentowane na łamach „New York Timesa”, „New Scientist”, „Time” i w
CNN. Bywa gościem popularnych programów telewizyjnych, takich jak The
Daily Show with Jon Stewart czy The Today Show.
NIEBIESKIE STREFY
Dan Buettner

O dziwo, Niebieskie Strefy istnieją nie tylko w Japonii, ale także w Europie
i w Stanach. Można do nich wejść, pobyć z mieszkającymi tam ludźmi,
posłuchać ich opowieści, a nawet zobaczyć oczami wyobraźni ich nieśpieszną
codzienność. W tych strefach ludzie żyją 100 lat i dłużej, i to nie z powodu
warunków atmosferycznych czy innych specjalnych okoliczności. Mają swój
dekalog – święte prawa i rytuały, którym mimowolnie, od wieków, hołdują
całe społeczności. I choć nie należymy do żadnej z nich, każdy z nas może
stworzyć własną Niebieską Strefę. Trzeba tylko znaleźć swój ikigai, czyli
powód, dla którego przez kolejne lata będziemy się budzić co rano z chęcią
do życia...
Grażyna Dobroń, dziennikarka radiowej Trójki
CUKIER, SÓL, TŁUSZCZ
Michael Moss

„Grubasy są tylko w Ameryce”. Nieprawda. Polacy tyją na potęgę. Już

prawie co piąty uczeń zmaga się z nadwagą lub otyłością. Jak donosi
Światowa Organizacja Zdrowia, nasze jedenastolatki są najgrubsze w
Europie. O tycie dzieci oskarża się rodziców, dyrektorów szkół oraz ajentów
stołówek i sklepików szkolnych. A sumienie producentów żywności? Książka
Michaela Mossa jasno pokazuje, jak wysoką cenę płacimy za ich słone,
tłuste, słodkie i coraz bardziej bezwartościowe jedzenie.
 Katarzyna Bosacka, autorka programu „Wiem, co jem” w TVN Style
Jeśli myślisz, że odżywiasz się zdrowo, bo jesz płatki śniadaniowe, jogurty i
produkty light – jesteś w błędzie! Gdy stan błogości po jedzeniu traktujesz
jako efekt zbilansowanej diety – mylisz się! Jeżeli błogosławisz w duchu
producentów, którzy ułatwiają ci życie, podsuwając półprodukty i gotowe
„domowe” dania – brniesz w ślepą uliczkę! Armia naukowców pracuje nie po
to, abyś był zdrowy, ale by zmusić cię do kupowania określonych produktów!
A pamiętaj – jesteś tym, co jesz! Ta książka zmieni twoje myślenie, zbudzi
uśpioną czujność i sprawi, że staniesz się zdrowym i świadomym
konsumentem!
Małgorzata Raducha, I Program Polskiego Radia
NOWOCZESNE ZASADY ODŻYWIANIA
T. Colin Campbell, Thomas M. Campbell II

Jestem głęboko przekonany, że to, co jemy, ma ogromny wpływ na nasze

zdrowie. Nie interesują mnie domysły, plotki czy treści zawarte w
reklamach telewizyjnych, tylko naukowo potwierdzone fakty. Dlatego
polecam Nowoczesne zasady odżywiania. Liczba zachorowań na miażdżycę,
cukrzycę i choroby nowotworowe rośnie. Już czas na rzetelną wiedzę i
zmianę nawyków żywieniowych!
Maciej Miecznikowski, muzyk, wokalista,
 współzałożyciel Fundacji „Wiemy, co jemy”
Nauka i Edukacja Społeczna dla Zdrowia (www.wiemycojemy.org)
Jestem wegetarianką od wielu lat. Moje dzieci – od urodzenia. Czy zadawano
mi pytania o słuszność stosowania takiej diety? Bardzo często. Czy
słyszałam, że z własnym życiem mam prawo robić, co chcę, ale nie
powinnam ryzykować zdrowiem moich córeczek? Tysiące razy. Świadomość
społeczeństwa zmienia się powoli, ale książka Nowoczesne zasady
odżywiania to krok milowy w dziedzinie dietetyki. Wywraca do góry nogami
wszelkie piramidy żywieniowe i na przykładzie wieloletnich,
przeprowadzonych na gigantyczną skalę badań pokazuje, jakie stosować
metody, by cieszyć się zdrowiem w każdym wieku. To lektura obowiązkowa
dla wszystkich niedowiarków!
Monika Mrozowska, aktorka, autorka książek kulinarnych
Prosty język, statystyki, wyniki licznych badań, nowe fakty, z których
czytelnik sam może wyciągnąć wnioski, czynią z tej książki obowiązkową
pozycję dla wszystkich, bo każdy z nas codziennie podejmuje decyzje
dotyczące żywienia. Czas usunąć przyczyny chorób zamiast koncentrować się
na objawach, a dzięki Nowoczesnym zasadom odżywiania dowiesz się, jak to
zrobić.
Cezary Wyszyński, Fundacja MRNRZ Viva!
UKRYTA PRAWDA
T. Colin Campbell, Howard Jacobson

Doktor T. Colin Campbell demaskuje mechanizmy, które rządzą współczesną

medycyną i odpowiadają za katastrofalny stan zdrowia zachodnich
społeczeństw. Brzmi to jak teoria spiskowa? Nic z tych rzeczy! Ta książka to
syntetyczna analiza naszej rzeczywistości, okraszona zakulisowym
spojrzeniem profesora biochemii żywienia jednego z najlepszych
uniwersytetów na świecie i jednocześnie czołowego badacza związku diety z
rozwojem nowotworów. Czy zmiana sposobu odżywiania może stać się
receptą na obecny kryzys systemów opieki zdrowotnej? Na pewno warto się
nad tym zastanowić.
Małgorzata Desmond, specjalista medycyny żywienia, dietetyk,
współzałożycielka Fundacji „WIEMY CO JEMY”, współzałożycielka
pierwszego w Polsce Centrum Medycyny Żywienia i Stylu Życia w CM
GAMMA
Książka dr. T. Colina Campbella będzie kontrowersyjna, zwłaszcza dla ludzi,
którzy wierzą, że ich zdrowie zależy od liczby wypisanych recept. To, że
kluczem do zachowania i odzyskania dobrego samopoczucia wcale nie są
częste wizyty w aptekach, przychodniach i szpitalach, a właśnie nasze
talerze, jest prawdziwą rewolucją mentalną. Dla niektórych będzie ona na
pewno dużo trudniejsza do zrozumienia niż kupienie kolejnej porcji
medykamentów. Zachęcam do lektury, zwłaszcza niedowiarków, bo książka
jest świetnie napisana i – co najważniejsze – „nie zagraża twojemu życiu lub
zdrowiu”, a może je uratować.
Monika Mrozowska, aktorka, miłośniczka zdrowej kuchni
TRZY KROKI DO ZDROWIA
Joel Fuhrman

Doktor Fuhrman należy do wąskiego grona lekarzy, którzy traktują

odżywianie jako jeden z kluczowych elementów swojej praktyki. Jest ono
podstawą współczesnej, holistycznej medycyny spersonalizowanej, nazywanej
medycyną XXI wieku. Książki Joela Fuhrmana dają szansę na długie życie
wolne od chorób. Naprawdę wystarczy tylko odrobina wysiłku, by opisane w
nich zmiany wcielić w życie. Trzy kroki do zdrowia udowadniają również, że
ta podróż może być przyjemna dzięki nowym, fantastycznym smakom i
posiłkom skomponowanym w taki sposób, by wspierały kondycję i dobre
samopoczucie. Od wielu lat stosuję podobne zasady w mojej praktyce i
bardzo się cieszę, że książki dr. Fuhrmana są wreszcie dostępne na naszym
rynku.
Lidia Trawińska, dietetyk, założycielka Centrum Medycznego VIMED
Trzy kroki do zdrowia to potwierdzony w badaniach naukowych system
żywienia opracowany przez dr. Fuhrmana. Dzięki tej metodzie wyeliminujesz
zachcianki i uzależnienia pokarmowe, a także pokochasz zdrowe wybory
żywieniowe. Dodatkowo... pozbędziesz się chorób, bólów głowy, alergii,
nadciśnienia czy cukrzycy i poczujesz się lepiej niż kiedykolwiek wcześniej!
W książce znajdziesz system oceniania żywności według gęstości
odżywczej poszczególnych produktów, opis trzech poziomów planowania
posiłków, a także 150 inspirujących przepisów. Podejmij wyzwanie –
stopniowo wzbogacaj swoją dietę o kolejne zdrowe składniki lub od razu
przejdź na wyższy etap i zastąp niezdrowe jedzenie takim, które będzie ci
służyło.
NISKOWĘGLOWODANOWE OSZUSTWO
T. Colin Campbell, Howard Jacobson

Moda nakręca sprzedaż, wiadomo. Chwytliwych diet i sposobów żywienia

jest mnóstwo – co chwilę inne. Marketingowcy sprytnie podpowiadają, która
dieta jest dla nas IDEALNA. Jednak rzadko kiedy rozumiemy, jak działa,
dlaczego przynosi skutki i czy przypadkiem nie może zaszkodzić. Doktor
Campbell rozprawia się z mitami. Chcesz być zdrowy? Bądź mądrzejszy!
Paulina Holtz, aktorka, mama, miłośniczka jogi i biegania
Doktor Campbell wyjaśnia, dlaczego diety niskowęglowodanowe stanowią
poważne zagrożenie zdrowotne. Omawia błędne założenia, z których bierze
się przeświadczenie, że węglowodany są niezdrowe, i pokazuje, dlaczego
przekonanie to wciąż się utrzymuje, mimo wielu dowodów przemawiających
za jego nieprawdziwością.
BĄDŹ MŁODSZY ZA ROK
Chris Crowley, Henry S. Lodge

Nauki medyczne nie są wiedzą tajemną. Pomagają w zrozumieniu wielu

zjawisk zachodzących w organizmie człowieka, w tym również procesu
starzenia. Wynikające z nich zalecenia praktyczne pozwalają znacząco
spowolnić upływ czasu, poprawić jakość życia oraz wnieść radość w miejsce
bólu i zniechęcenia. To mądra i świetnie napisana książka, wpisująca się w
trend anti-aging.
dr med. Hubert Juźków, chirurg, autor książki Druga młodość supermana
Autorzy, na podstawie własnego doświadczenia i najnowszej wiedzy o
biologii człowieka, przekonują, że każdy mężczyzna, który przekroczył
pięćdziesiątkę, może zachować, a nawet poprawić zdrowie i kondycję. Ich
zdaniem aktywność ruchowa i właściwe odżywianie, wsparte dobrymi
relacjami z innymi ludźmi, pozwalają odzyskać witalność. Uznany internista
dr Henry S. Lodge wraz ze swoim ponad 70-letnim pacjentem – Chrisem
Crowleyem – udowadniają, że można i trzeba być zdrowym, sprawnym i
szczęśliwym niezależnie od upływu lat.
Grażyna Dobroń, dziennikarka radiowej Trójki
BĄDŹ MŁODSZA ZA ROK
Chris Crowley, Henry S. Lodge

Każda z nas marzy, by zachować młodość, a dzięki autorom tej książki

dowiesz się, jak spowolnić lub nawet cofnąć zmiany związane z wiekiem! I
wcale nie trzeba podpisywać paktu z diabłem ani decydować się na
radykalne zabiegi czy wykańczające kuracje. Wystarczy wcielić w życie to, co
większość z nas wie, ale rzadko stosuje. Ta książka pomoże ci zrobić
pierwszy krok, a później wytrwać na ścieżce zdrowia, młodości i witalności.
Pamiętaj, że dobra dieta, regularne ćwiczenia, lepsze nastawienie do siebie
i świata to nie zadanie na kilka tygodni – to plan na całe życie. Warto podjąć
wyzwanie.
Renata Ciemięga, dziennikarka magazynów „Dobre Rady” oraz „Samo
Zdrowie”
Autorzy dają ci jasny wybór: możesz kolejne 30 lat po menopauzie przeżyć
dobrze albo nie. A potem wyjaśniają dokładnie, jak osiągnąć tę lepszą opcję.
Doskonała książka − motywująca, dająca otuchę i uczciwa.
Laura L. Forese, lekarz naczelny Szpitala Prezbiteriańskiego w Nowym
Jorku

Uwielbiam tę książkę. Ale po co czekać do pięćdziesiątki? Powinny ją

przeczytać trzydziestolatki i jeszcze młodsze kobiety, aby wiedzieć, jak żyć
dłużej, zdrowiej, seksowniej i z pasją.
Hilda Hutcherson, lekarka, autorka książki Czego ci mama nigdy nie
mówiła o seksie
DRUGA MŁODOŚĆ SUPERMANA
H. Juźków, W. Rosiński

Polecam tę książkę. Jest naprawdę świetna.

Andrzej Supron
Bardzo polecam tę książkę każdemu. Dla mnie jest to teraz lektura
obowiązkowa.
Piotr Pustelnik
Uważam, że warto skorzystać z porad zawartych w Drugiej młodości
supermana, a jeśli się do nich zastosujesz, to z całą pewnością poprawisz
jakość swojego życia. Polecam!
Czesław Lang
Biorę udział w zawodach triatlonowych, biegowych, rowerowych… i wiecie
co? Spotykam tam niesamowitych mężczyzn! Takich, których nie widzę na
ulicach. Bo po mieście snują się faceci zgnuśniali, zaniedbani, przekonani o
tym, że najlepsze już za nimi. A jacy są ci, których mijam na trasach? A
różni! Z brzuszkami (mniejszymi lub większymi) i szczupli, umięśnieni,
młodzi, ale też tacy, którzy dawno przekroczyli pięćdziesiątkę. Są i z
wąsami, i bez, w dizajnerskich ciuszkach sportowych i w takich całkiem
niemodnych. Co więc w nich jest wyjątkowego? Ano to, że postanowili wziąć
byka za rogi! Że mieli odwagę zawalczyć o siebie, odnaleźć pasję, przegonić
nudę i marazm. Że chce im się chcieć i są… zwyczajnie radośni! A dzięki
temu bardzo seksowni! Nie zrażają się tym, że co i rusz na trasie wyprzedza
ich jakaś kobieta, bo twierdzą, że największą przyjemnością jest popatrzeć
na… zgrabne damskie plecy! Chyba czas dołączyć do tej wesołej gromadki i
stać się prawdziwym supermanem! My, nawet te bardzo silne kobiety, i tak
uwielbiamy chować się w ramionach mężczyzn, którzy są świadomi własnej
wartości.
Iwona Guzowska, mistrzyni świata w kickboxingu i boksie zawodowym
ODŻYWIANIE DLA ZDROWIA
Paul Pitchford

To prawdziwe kompendium wiedzy o żywności i odżywianiu, łączące w sobie

perspektywę wschodnich tradycji leczniczych z podejściem współczesnej
zachodniej dietetyki.
Kompedium zawiera:
wskazówki dotyczące rozróżniania i stosowania podstawowych
produktów spożywczych,
metody łagodnego przejścia z diety opartej na produktach zwierzęcych
 na dietę, w której główną rolę odgrywają pełnoziarniste zboża oraz
warzywa,
podstawy tradycyjnej medycyny chińskiej, sztukę diagnozy pospolitych
zaburzeń oraz rozpoznawania typu konstytucjonalnego własnego
organizmu,
opisy poszczególnych produktów oraz ponad 300 przepisów kulinarnych,
informacje dotyczące odżywiania dzieci, zdrowia kobiet, odchudzania i
głodówek leczniczych, a także leczenia dietą rozmaitych chorób, m.in.
zakażenia drożdżowcami (Candida albicans), zapalenia stawów czy
uzależnienia od używek.

Udana i potrzebna – tak jak współczesnemu człowiekowi potrzebna jest

wiedza o żywieniu.
Iza Radecka, redaktor naczelna miesięcznika „Zdrowie”
Autor podaje proste metody złagodzenia różnorodnych objawów
chorobowych, niekiedy dające nadzieję uzdrowienia, nawet w przypadkach
przewlekłych i ciężkich. Książka zawiera również niezwykle cenne
wskazówki, które mogą wpłynąć na zmianę złych nawyków żywieniowych u
osób z zaburzeniami odżywiania: z niedoborem masy ciała i otyłością.
dr n. chem. Urszula Pytasz, dietetyk z Kliniki Endokrynologii i Chorób
Metabolicznych w CZMP