Daltonismo

En la retina hay dos tipos de células que detectan la luz. Esas células se

llaman bastoncillos y conos. Los bastoncillos solo detectan la luz y la oscuridad y
son muy sensibles a los niveles bajos de luz. Los conos detectan los colores y
están concentrados cerca del centro de la visión. Hay tres tipos de conos: unos
detectan el rojo, otros el verde y otros el azul. El cerebro usa la información que
envían los conos para determinar el color que percibimos.

Es una alteración genética que impide percibir correctamente los colores; se

produce en el centro de la retina, donde se tiene la mayor concentración de conos
y bastones y de células fotorreceptoras responsables de que tengas una visión
clara durante el día y la noche.

Cuando se presenta esta condición se ven comprometidos los conos, que son los
encargados de darte la percepción del color, por lo que según el tipo de cono que
se altere, se puede presentar una afectación leve, moderada o severa.

Existen diferentes tipos de daltonismo, pero los más comunes son:

 Protanopia: ausencia de conos sensibles al rojo.

 Deuteranopia: ausencia de conos sensibles al verde.
 Tritanopia: ausencia de conos sensibles al azul.

Los síntomas del daltonismo

Los síntomas del daltonismo pueden ser desde leves hasta intensos. Muchas
personas tienen síntomas tan leves que no se dan cuenta de que tienen
deficiencia de color o de que no ven bien los colores.

Los síntomas incluyen:

  dificultad para ver los colores y su brillo de la manera usual
 no poder notar la diferencia entre distintos tonos de un mismo color o entre
colores similares. Esto sucede mayormente entre el rojo y el verde o entre
el azul y el amarillo

Salvo en la forma más grave, el daltonismo no afecta la agudeza visual. La

incapacidad absoluta para ver ningún color y ver todo en tonos de gris se llama
acromatopsia.

¿Qué tipo de herencia tiene el daltonismo?

 Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia

ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas
sexuales (el ser humano tiene 46 pares de cromosomas de los cuales 22 pares
son autosómicos y un par es sexual).

En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir
que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso
padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso
de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cual es bastante improbable, ya
que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los
casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de
daltonismo.

Cuales son las caracteristicas del daltonismo y su herencia - Preguntas.co

¿Cuál es el gen afectado en el daltonismo?

 Mutaciones genéticas en los genes OPN1LW, OPN1MW y LCR. Estos genes se
encuentran en el cromosoma X y codifican proteínas llamadas fotopigmento,
necesitado en los conos rojos y en los conos verdes de la retina para captar la luz.

El cromosoma X se compone de dos brazos, el superior que se llama «p» y el

inferior que se llama «q».

Los genes identificados con los nombres LCR, OPN1LW y OPN1MW.

 LCR es la región de control de locus (Locus Control Region en inglés), y

actúa como promotora de la expresión de los dos genes siguientes. Ante la
ausencia de este gen, ninguno de los dos siguientes se expresa en la retina
humana. Además, la misma asegura que solo uno de los dos genes opsin
(rojo y verde) se expresen de manera exclusiva en cada cono.
 El OPN1LW y el OPN1MW son, respectivamente, los genes que contienen
el código genético para las proteínas opsinas, es decir, las proteínas que
constituyen los fotopigmentos para capturar la luz de color rojo (onda larga)
y de color verde (onda media).
Muchas personas tienen varias réplicas del gen relacionado con el
fotopigmento verde, el OPN1MW. Solo los dos primeros genes, pegados a
la LCR, se expresan en la retina; las replicas sucesivas no se expresan.
 En la imagen a continuación podemos ver una representación de estos genes
en el caso de ausencia de mutaciones genéticas

 OPN1LW, fotopigmento del cono rojo.

 OPN1MW, fotopigmento del cono verde.
 LCR, Locus Control Region, región de control de locus.

El gen responsable de la formación del fotopigmento azul se encuentra en una

localización mucho más lejana: en el cromosoma 7, y el gen responsable de la
formación de la rodopsina (el fotopigmento de los bastones) en el cromosoma 3:

 OPN1SW fotopigmento del cono azul.

 RODOPSINA fotopigmento de bastones.

En la siguiente imagen podemos ver las proteínas opsinas de los conos azul «S»
(corto; short en inglés) y rojos «L» (largos).

Los genes OPN1LW y OPN1MW, como todos los genes, están formados por
exones e intrones. En concreto, ambos genes tienen 6 exones, denominados de 1
a 6.
 https://www.blueconemonochromacy.org/es/molecular-genetics/

Pruebas y test para el diagnóstico del daltonismo y el grado de la

alteración

1. Ishihara
Son una serie de cartas en las cuales ves círculos de puntos de colores y tamaños
aleatorios. Quienes tienen una visión establecida dentro de lo normal se les
facilitará ver un número, en cambio, quienes presentan alguna alteración visual, se
les dificultará verlo.

2. Farnsworth D-15
Consiste en que ordenes una serie de fichas de color formando una transición
gradual de los mismos.

Tratamiento daltonismo

El daltonismo al ser una alteración genética no tiene cura pero actualmente

existen gafas y lentes de contacto que ayudan a distinguir los colores con filtros. 

En septiembre de 2021, no existe un tratamiento definitivo para el daltonismo. Sin

embargo, ha habido investigaciones en curso sobre posibles enfoques
terapéuticos. Aquí hay algunos de los enfoques más recientes que se han
estudiado:

1. Terapia génica: Se han realizado estudios preclínicos y clínicos en los que se

utiliza la terapia génica para corregir la mutación genética subyacente que causa
el daltonismo. Este enfoque implica la introducción de genes funcionales en las
células de la retina para restaurar la función normal de los conos y mejorar la
percepción del color. Aunque los resultados iniciales son prometedores, este
enfoque aún se encuentra en etapas experimentales y requiere más investigación.

2. Gafas de corrección de color: Se han desarrollado gafas especiales que

ayudan a mejorar la percepción del color en personas con daltonismo. Estas gafas
funcionan mediante la filtración selectiva de ciertas longitudes de onda de luz para
mejorar la discriminación de colores. Si bien estas gafas no proporcionan una
corrección completa del daltonismo, pueden ayudar a mejorar la capacidad de
distinguir colores en ciertos casos.

Es importante tener en cuenta que estos enfoques aún están en desarrollo y

no están ampliamente disponibles como tratamientos estándar para el
daltonismo.