Rev Colomb Cardiol.

2017;24(1):66---70

Revista Colombiana de

Cardiología
www.elsevier.es/revcolcar

CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA - ARTÍCULO ORIGINAL

Cardiopatías congénitas más frecuentes en niños

con síndrome de Down
Miguel A. Ruz-Montes a , Eliana M. Cañas-Arenas b , María A. Lugo-Posada c,∗ ,
María A. Mejía-Carmona c , Manuela Zapata-Arismendy c , Laura Ortiz-Suárez c
y María I. Henao-Montaño c

a
Cardiología, Clinica CardioVID, Medellín, Colombia
b
Epidemiologia, Clinica CardioVID, Medellín, Colombia
c
Pregrado de Medicina, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia

Recibido el 25 de septiembre de 2015; aceptado el 9 de junio de 2016

Disponible en Internet el 21 de septiembre de 2016

PALABRAS CLAVE Resumen

Cardiopatía Introducción: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común entre los seres
congénita; humanos, y está asociado, en su mayoría, a cardiopatías congénitas, principales causantes de
Comunicación mortalidad en los dos primeros años de vida.
interventricular; Objetivo: Describir la frecuencia de cada cardiopatía congénita y sus características clínicas
Hipertensión arterial en niños con síndrome de Down atendidos en la Clínica Cardio VID de Medellín.
pulmonar; Metodología: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, llevado a cabo en la
Falla cardiaca Clínica Cardio VID, en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down y cardiopatías congénitas
desde el 1◦ de enero de 2010 hasta el 31 de diciembre de 2013.
Resultados: Se seleccionaron 99 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión, con
edad promedio de 8,1 meses, 52 (52,5%) mujeres. Según las historias clínicas, las cardiopatías
congénitas más comunes en los niños con síndrome de Down fueron: comunicación interventricu-
lar perimembranosa en 61 casos (61,6%), comunicación interauricular en 46 (46,5%) y ductus
arterioso en 38 (38,4%).
Conclusiones: Por lo que se sabe, es el primer estudio epidemiológico en relación con la frecuen-
cia y el tipo de cardiopatía congénita que se encuentra en los niños colombianos con síndrome
de Down en un centro cardiovascular. La alta frecuencia de comunicación interventricular y la
distribución diferencial de las malformaciones cardiacas asociadas con el síndrome de Down en
la población, difieren de lo que se ha reportado en otros estudios.
© 2016 Sociedad Colombiana de Cardiologı́a y Cirugı́a Cardiovascular. Publicado por Else-
vier España, S.L.U. Este es un artı́culo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://
creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

∗ Autor para correspondencia.

Correo electrónico: ma alejalp@hotmail.com (M.A. Lugo-Posada).

http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2016.06.014
0120-5633/© 2016 Sociedad Colombiana de Cardiologı́a y Cirugı́a Cardiovascular. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artı́culo
Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
Cardiopatías congénitas más frecuentes en niños con síndrome de Down 67

KEYWORDS More frequent congenital cardiopathies in children with Down syndrome

Congenital heart
Abstract
disease;
Introduction: Down’s syndrome is most common chromosomal alteration amongst humans, and
Ventricular septal
it is mostly associated to congenital heart diseases, the main cause of mortality during the first
defect;
years of life.
Pulmonary arterial
Motivation: To describe the frequency of each congenial heart disease and their clinical cha-
hypertension;
racteristics in children with Down’s syndrome at the Cardio VID Clinic in Medellín.
Heart failure
Methods: Observational, cross-sectional, descriptive study conducted in the Cardio VID Clinic
with patients diagnosed with Down’s syndrome and congenital heart diseases between January
1st 2010 and December 31st 2013.
Results: 99 patients meeting all selection criteria were selected, with an average age of 8.1
months, 52 (52.5%) female. According to their medical records, the most common congenital
heart diseases in children with Down’s syndrome were perimembranous ventricular septal defect
in 61 cases (61.6%), atrial septal defect in 46 (46.5%) and ductus arteriosus in 38 (38.4%).
Conclusion: To our knowledge it is the first epidemiological study regarding the frequency and
type of congenital heart diseases found in Colombian children with Down’s syndrome in a car-
diovascular centre. The high frequency of ventricular septal defect and differential distribution
of heart defects associated with Down’s syndrome in the population differ to the data reported
in other studies.
© 2016 Sociedad Colombiana de Cardiologı́a y Cirugı́a Cardiovascular. Published by Else-
vier España, S.L.U. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://
creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Introducción complicaciones y antecedentes perinatales, en busca de

mejores programas de prevención, intervención y diag-
El síndrome de Down se caracteriza por la trisomía completa nóstico temprano, que disminuyan las complicaciones y
del cromosoma 21 en 95% de los casos y ocurre aproximada- mejoren la calidad de vida.
mente en uno de cada 680 nacimientos vivos1 . La mayoría
de niños que nace con este síndrome padece malformacio- Metodología
nes cardiacas en un 40 a 50%, siendo una de las principales
causas de morbimortalidad, especialmente en los primeros
Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte
dos años; por tanto deben ser intervenidos cuanto antes a
transversal, en el que se evaluaron niños con síndrome de
fin de optimizar su función cardiaca y mejorar el pronóstico
Down que tenían cardiopatías congénitas y fueron atendi-
de vida1,2 .
dos en la Clínica Cardio VID de Medellín, del 1◦ de enero de
La anomalía más común es el canal atrio-ventricular com-
2010 al 31 de diciembre de 2013. Se incluyeron desde neona-
pleto o el defecto total del septum atrio-ventricular que
tos hasta preescolares (0 a 6 años) con síndrome de Down y
es casi exclusivo de estos pacientes y representa hasta
diagnóstico de cardiopatía congénita. Se excluyeron pacien-
el 80% de todos los casos diagnosticados. Otras anomalías
tes con antecedentes perinatales de síndrome de TORCH
son: comunicación interauricular, comunicación interventri-
durante el embarazo y niños de madre con cardiopatía.
cular, persistencia del conducto arterioso y tetralogía de
Para el procesamiento de esta información se construyó
Fallot2 . En esta serie, el diagnóstico se realizó por eco-
una base de datos en la cual se estandarizó el registro de las
cardiografía transtorácica en el 100% de los casos; ninguno
variables por cada uno de los investigadores, quienes fueron
fue llevado a cateterismo ni se utilizó otro tipo de imagen
los encargados de descargar los datos.
diagnóstica.
En el plan de análisis se realizó la exploración de las varia-
Estas cardiopatías tienen diferentes presentaciones clí-
bles, describiéndolas, ya fueran cuantitativas, mediante la
nicas y evolución. Los síntomas o signos de estas pueden
utilización de medidas de tendencia central y de dispersión,
estar ausentes en los primeros días, lo que conduce a
o cualitativas mediante la codificación y determinación de
un diagnóstico tardío. Esto puede ser determinante en el
la frecuencia absoluta y relativa. Así mismo, el análisis de la
desarrollo de complicaciones como insuficiencia cardiaca,
información recolectada se hizo en el programa estadístico
neumonía, arritmias cardiacas o hipertensión pulmonar2 . Su
SPSS, versión 2.0
tratamiento varía desde la resolución espontánea y la medi-
cación, hasta una o más cirugías cardiacas.
Por tanto, teniendo en cuenta la importancia de las car- Resultados
diopatías congénitas en los niños con síndrome de Down,
este estudio trata de determinar la frecuencia y el perfil Se analizaron 99 pacientes con diagnóstico de síndrome de
clínico de estas enfermedades en los pacientes atendidos Down y cardiopatía congénita entre los años 2010 y 2013,
en la Clínica Cardio VID, así como su presentación clínica, de los cuales 47 eran de sexo masculino y 52 femenino;
68 M.A. Ruz-Montes et al.

La manifestación clínica más sobresaliente fue el soplo

Tabla 1 Frecuencia de cardiopatías congénitas en niños
cardiaco (96%), y de este el tipo que más se presentó fue
con síndrome de Down en la Clínica Cardio VID en los años
el holosistólico (44,4%); como síntomas estuvieron la disnea
2010-2013
(38,4%) y otros (56,6%), dentro de estos la diaforesis (5,1%).
Cardiopatía congénita n= 99 %= 100% Otros estudios reportan que las manifestaciones clínicas más
Comunicación interventricular 61 61,62 prevalentes son los pacientes asintomáticos (36%), seguido
perimembranosa por insuficiencia cardiaca (33%), disnea (15%), cianosis-
Comunicación interauricular 46 46,46 hipoxia (10%) y soplo cardiaco (4%)3-5 , que por el contrario en
Ductus arterioso 38 38,38 los resultados de este estudio fue el más habitual. El cono-
Canal aurículo-ventricular 31 31,31 cimiento de los signos y síntomas más frecuentes sumado
Foramen oval permeable 29 29,29 al uso apropiado de las técnicas de diagnóstico y de tra-
Tetralogía de Fallot 17 17,17 tamiento, es crucial para asegurar una terapéutica óptima
Atresia pulmonar 1 1,01 y efectiva de los pacientes con cardiopatía, así como para
Dos o más concomitantes 72 72,73 conseguir una relación costo-beneficio adecuada, según las
guías españolas de cardiopatía congénita5 .

la cardiopatía congénita más prevalente fue la comunica-

Discusión
ción interventricular perimembranosa con 61,62%. En la
tabla 1 se hace referencia, en orden de frecuencia de
El síndrome de Down o trisomía 21, se ha asociado con
mayor a menor, a los tipos de cardiopatías encontradas. Así
diversas cardiopatías congénitas como defectos del canal
mismo, se analizó el tipo de canal atrioventicular según la
atrio-ventricular, comunicación interventricular e interau-
clasificación de Rastelli y se determinó que la más común
ricular, tetralogía de Fallot o prolapso de válvular mitral1 .
es el tipo C. Además, se incluyó la presentación clínica, en
En el análisis de los pacientes con defectos del canal atrio-
la que el signo más presente fue el soplo cardiaco, en un
ventricular se tuvo en cuenta la clasificación de Rastelli,
96%, siendo el soplo holosistólico el más frecuente secun-
en la que el canal se divide en tres tipos (A, B y C) de
dario a insuficiencia mitral. En la tabla 2 se enumeran los
acuerdo con la inserción de las valvas que conforman la vál-
diferentes signos y síntomas encontrados. Adicionalmente,
vula atrio-ventricular, con base en la relación de las valvas
se estudiaron los factores asociados entre los cuales el
anteriores (puente superior y anteroseptal), a la cresta del
más prevalente fue la hipertensión pulmonar con un 69,7%;
septo intervenventricular (SIV). El más frecuente es el tipo
también se encontraron complicaciones asociadas a las
A (50%) en cuyo caso el velo puente superior está íntima-
cardiopatías (tabla 3). El hipotiroidismo fue la enfermedad
mente relacionado con la cresta; en general, se asocia con
más frecuente asociada con una prevalencia del 19%. Los
síndrome de Down. En el tipo B (el menos frecuente, 3%),
antecedentes perinatales hallados en las madres fueron
la inserción se realiza a través de un músculo papilar de la
diabetes mellitus gestacional (8,1%) seguido de hipertensión
región derecha SIV y casi siempre se asocia con un defecto
arterial (4%) e hipotiroidismo (2%).
septal atrio-ventricular disbalanceado de predominio dere-
cho. En el tipo C (30%) el velo puente superior es de gran
tamaño, no se inserta en el septo interventricular (velo flo-
Tabla 2 Frecuencia de signos y síntomas en niños con sín-
tante) pero sí en un músculo papilar anterior. Este tipo suele
drome de Down en la Clínica Cardio VID en los años 2010-2013
observarse en la heterotaxia visceral y en las malforma-
Signos y síntomas n= 99 %= 100% ciones cono-truncales6 . En la investigación, la cardiopatía
Soplo 95 95,96 congénita más habitual fue la comunicación interventricu-
Disnea 38 38,38 lar perimembranosa, lo cual muestra la prevalencia más alta
Cianosis 22 22,22 del total analizado con 61,62%. De igual manera, en varios
Arritmia 2 2,02 estudios la alteración anatómica congénita más representa-
Ortopnea 1 1,01 tiva en los niños con síndrome de Down es la comunicación
Otros 56 56,56 interventricular perimembranosa, que representa del 15 al
20% de todas las cardiopatías congénitas, con una incidencia
de 6-10 por cada 1.000 o 20-30 por cada 10.000 nacimientos,
Tabla 3 Frecuencias de factores asociados en niños con seguida por el canal aurículo-ventricular, el ducto arterioso,
síndrome de Down en la Clínica Cardio VID en los años 2010- la comunicación interauricular y la tetralogía de Fallot3 , a
2013 diferencia de otros estudios hechos en Brasil y España que
arrojaron como cardiopatía más frecuente el defecto del
Factores asociados n= 99 %= 100% septo aurículo-ventricular, con una prevalencia de 36,3% y
Hipertensión pulmonar 69 69,7 89%, respectivamente4,5,7 .
Insuficiencia mitral 22 22,22 En las 99 historias clínicas analizadas se encontró que
Infección respiratoria 22 22,22 el sexo femenino, con 52 pacientes, predominó sobre la
Falla cardiaca 16 16,2 población masculina, 47 pacientes, y que la edad prome-
Edema pulmonar 5 5,05 dio en meses al momento del diagnóstico fue de 8.1 meses
Shock 3 3,03 (0-72 meses). Se evidenció, así mismo, un retardo en el
Otras 85 85,86 diagnóstico de las cardiopatías congénitas, lo que puede
explicarse porque la trisomía 21 no siempre se detecta de
Cardiopatías congénitas más frecuentes en niños con síndrome de Down 69

manera prenatal o al momento del nacimiento, de acuerdo patológico materno más frecuente fue la diabetes mellitus
con un estudio llevado a cabo en Brasil en una unidad gestacional, se puede confirmar la relevancia de los contro-
materno infantil de un centro de referencia de la locali- les prenatales y del seguimiento a estas madres con este
dad, en el cual se documentó que sólo el 74% de los casos antecedente para evitar complicaciones como las cardiopa-
se descubrió dentro de los seis primeros meses de edad7 . tías congénitas.
La asociación más frecuente fue la hipertensión pulmo-
nar, dada probablemente por el aumento del flujo sanguíneo
Limitaciones
pulmonar, teoría apoyada por los resultados arrojados en un
estudio realizado a niños con cardiopatía congénita asociada
En el estudio se presentaron problemas en la recolección de
a síndrome de Down en el Instituto Nacional de Pediatría de
la información por falta de información en la historia clínica
México, en el cual se reportó que el 50% de los casos se
y no fue posible contactar a los padres o responsables por el
asociaba a dicha condición7,8 . Un gran porcentaje de niños
cambio de datos personales.
con síndrome de Down tiene asociada una cardiopatía congé-
Una de las principales limitaciones fue el tamaño redu-
nita, con lo cual se demuestra la importancia del diagnóstico
cido de la muestra y que el estudio se hiciera en un centro
y el tratamiento oportunos de esta patología, que como se
cardiovascular donde solo acude población pediátrica con
pudo evidenciar, trae consigo complicaciones y enfermeda-
cardiopatía congénita, lo cual limita información clave para
des asociadas que pueden poner en riesgo la vida de los
conocer la prevalencia de las cardiopatías congénitas en la
niños, especialmente en sus primeros dos años de vida8,9 .
población general con síndrome de Down. También se tuvo
En cuanto a antecedentes familiares se describen la edad
en cuenta que en la ciudad no se han desarrollado estu-
materna, con un promedio de 32,68 años (15-45 años), y
dios de este tipo, por lo que se considera una investigación
la paterna de 35,73 años (18-54 años), datos que concuer-
importante, pues se podrían realizar otros estudios basados
dan con otros estudios en los que se evidencia que la mayor
en los datos epidemiológicos que se encontraron e incluir
prevalencia de síndrome de Down se da en madres mayo-
mayor cantidad de pacientes y por ende más instituciones,
res de 35 años7,9 y padres mayores de 409 , a excepción
y así poder hacer comparaciones más amplias y reveladoras.
de un trabajo realizado en México en el cual ocurría con
Estas limitaciones nos han llevado a subestimar la preva-
mayor frecuencia en madres de 16 a 25 años4 . El antece-
lencia de malformaciones cardiacas congénitas en nuestros
dente patológico materno más importante fue la diabetes
niños con síndrome de Down, y también podría explicar las
mellitus gestacional (8,1%), seguido por la hipertensión arte-
diferencias en la prevalencia de los defectos encontrados
rial crónica (4%). En cuanto a la edad materna, es posible
en este estudio. A pesar de estas limitaciones, creemos
concluir que hay una variabilidad en el rango, llegando a
que hemos hecho algunos progresos. La mayoría de nues-
edades mayores de 35 años, que se conoce como un factor de
tros pacientes son diagnosticados y ahora se someten a una
riesgo importante para el desarrollo de síndrome de Down,
cirugía en el primer año de vida.
de modo que la consejería antes de la concepción puede ser
indispensable en la prevención primaria. En el mundo, el
síndrome de Down es la principal causa genética de cardio- Responsabilidades éticas
patías congénitas9,10 ; entre 40 a 60% de los recién nacidos
se ven afectados por defectos congénitos del corazón10,11 . Protección de personas y animales. Los autores declaran
Es importante resaltar que la patología más asociada que para esta investigación no se han realizado experimen-
entre los niños fue el hipotiroidismo, que puede estar tos en seres humanos ni en animales.
más relacionado con la alteración cromosómica, pues se
tiene evidencia de que el síndrome de Down presenta Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en
más de 80 manifestaciones clínicas sistémicas asociadas este artículo no aparecen datos de pacientes.
como: enfermedad cardiaca congénita, estenosis o atresia
duodenal, ano imperforado, enfermedad de Hirschsprung, Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los
hipotonía muscular, deficiencias del sistema inmunológico, autores declaran que en este artículo no aparecen datos de
mayor riesgo de leucemia en la infancia, enfermedad de pacientes.
Alzheimer de inicio temprano12 , patología ocular, hipoacu-
sia y patología tiroidea, además de mayor frecuencia de
enfermedades infecciosas, especialmente respiratorias13 . Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Conclusiones
Agradecimientos
En niños con síndrome de Down, el examen físico adecuado y
la educación a los padres para la vigilancia de la aparición de
A la Clínica Cardio VID por facilitar el acceso a las historias
las manifestaciones más frecuentes previamente descritas,
clínicas.
pueden contribuir al diagnóstico y la intervención precoces.
En cuanto a los factores asociados, es imperativo que el
personal de la salud los identifique ya que dada su frecuen- Bibliografía
cia, deben estar preparados para ofrecer un tratamiento
oportuno en el centro de salud y evitar las complicaciones 1. Aracena M. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos
inherentes a la cardiopatía. En vista de que el antecedente genéticos. Rev Chil Pediatr. 2003;74:426---31.
70
2. Nuñez Gomez F, Lopez-Prats, Lucea JL. Cardiopatías con-
génitas en niños con síndrome de Down. Rev Esp Pediatr.
2012;68:415---20.
3. Figueroa J, Pozzo B, Pablos J, Calderon C, Castrejón R. Malfor-
mationes cardíacas en los niños con síndrome de Down. Rev Esp
Cardiol. 2003;56:894---9.
4. Alves F, Riberta L, da Silva S. Prevalencia y perfil de las cardio-
patías congénitas e hipertensión pulmonar en el síndrome de
Down en el servicio de cardiología pediátrica. Rev Paul Pediatr.
2014;32:159---63.
5. Martínez E, Rodríguez F, Medina J. Evolución clínica en pacien-
tes con síndrome de Down y cardiopatía congénita. Cir Cir.
2010;78:245---50.
6. Vázquez Antona CA, Muñoz Castellanos L, Roldán FJ, Erdmenger
Orellana J, Romero Cárdenas A, Vargas Barrón J. Espectro anató-
mico entre el defecto de la tabicación atrioventricular completo
y parcial. Evaluación con ecocardiografía bi y tridimensional.
Arch Cardiol Méx. 2008;78:40---51.
7. Vilas Boas LT, Albernaz EP, Gonçalves Costa R. Prevalence
of congenital heart defects in patients with Down syndrome
M.A. Ruz-Montes et al.
in the municipality of Pelotas, Brazil. J Pediatr. 2009;85:
403---7.
8. Maroto Monedero C, Enríquez de Salamanca F, Herráiz Sarachaga
I, Zabala Argüelles JI. Guías de práctica clínica de la Socie-
dad Española de Cardiología en las cardiopatías congénitas más
frecuentes. Rev Esp Cardiol. 2010;54:67---82.
9. Nahar R, Kotecha U, Dua Puri R, Mohan Pandey R, Chander Verma
I. Survival analysis of Down syndrome cohort in a tertiary health
care center in India. Indian J Pediatr. 2012:105---10.
10. Eyzaguirre F, Unanue N, Mericq V. Hipertiroidismo y sín-
drome de Down: caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2008;79:
290---4.
11. Nazer J, Cifuentes L. Estudio epidemiológico global del sín-
drome de Down. Rev Chil Pediatr. 2011;82:105---12.
12. Sommer C, Henrique-Silva F. Trisomy 21 and Down syndrome: a
short review. Braz J Biology. 2008;68:447---52.
13. Retamales M, Moreno R, González A, Cerda LJ, Lizama CM.
Morbilidad y mortalidad durante el primer año de vida en
pacientes con síndrome de Down. Rev Chil Pediatr. 2009;80:
323---31.