RETINITIS PIGMENTOSA

Putri Adji Sih Ning Tyas1, Bambang Ali2, M. Sabir 3

1
Medical Doctor Profession Program Student, Faculty of Medicine, Tadulako University
2
Department of ophthalmology, Anutapura Hospital Palu – Palu, INDONESIA, 94118
3
Department of Basic Medicine and Biomedical Sciences, Microbiology, Faculty of Medicine, Tadulako
University– Palu, INDONESIA, 94118
4
Departement Infection and Traumatology, Faculty of Medicine, Tadulako University – Palu,
INDONESIA, 94118
ABSTRACT
Backround : Retinitis pigmentosa (RP) is a congenital disorder that has symptoms with a decrease in
progressive peripheral vision loss and night vision difficulties (nyctalopia) which over time causes loss of
central vision. At present there is no effective treatment for retinitis pigmentosa.
Case Report: A 28-year-old female patient came to Department ophtalmology of Anutapura Hospital with
complaints of decreased vision in both eyes which was felt for approximately 2 years. The decrease in
vision is felt slowly. Initially the patient felt her eyes just blurred but over time the patient felt her vision
was greatly decreased, especially towards the afternoon or in a dark place and often crashing into objects
around him. The patient also complained that she could not see every object from the side.
Conclusion: Retinitis pigmentosa is a disease caused by a genetic defect in a specific protein that causes
apoptosis or stem cell death in which decreases visual acuity. Retinitis pigmentosa is progressive so it has
a poor prognosis of blindness. Management of retinitis pigmentosa is not currently a cure but only to inhibit
the progression of the disease.
Keywords: Retinitis Pigmentosa(RP), Progeresive, Blindeness
ABSTRAK
Latar Belakang: Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan bawaan yang mempunyai gejala dengan
penurunan bahkan kehilangan penglihatan perifer secara progresif dan kesulitan penglihatan malam hari
(nyctalopia) yang lama-kelamaan menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.Saat ini belum ada
tatalaksana efektif untuk retinitis pigmentosa.
Laporan Kasus: Pasien perempuan usia 28 tahun datang ke Poli Rumah Sakit Umum Anutapura Palu
dengan keluhan penurunan penglihatan dikedua mata yang dirasakan sejak kurang lebih 2 tahun. Penuruna
penglihatan dirasakan perlahan-lahan. Awalnya pasien merasakan matanya hanya kabur tetapi lama
kelamaan pasien merasa penglihatannya sangat menurun terutama menjelang sore hari atau berada ditempat
yang gelap dan sering menabrak benda disekitarnya. Pasien juga mengeluhkan tidak bisa melihat bayangan
jika dari samping.
Kesimpulan:Retinitis pigmentosa merupakan suatu penyakit akibat adanya defek genetik pada protein
spesifik yang menyebabkan apoptosis atau kematian sel batang sehingga menurunkan ketajaman
penglihatan. Retinitis pigmentosa bersifat progresif sehingga memiliki prognosis yang buruk yaitu
kebutaan. Tatalaksana dari retinitis pigmentosa saat ini bukan untuk mengobati tetapi hanya untuk
menghambat progresivitas penyakit.
Kata Kunci : Retinitis Pigmentosa (RP), Progresif, Kebutaan

PENDAHULUAN kelainan pertumbuhan atau dystrophypada

Retinitis pigmentosa (RP) epitel pigmen retina (RPE) dystrophy yang
merupakan kelainan bawaan yang disebabkan cacat molekul lebih dari 40 gen
mempunyai gejala dengan penurunan yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih
bahkan kehilangan penglihatan perifer dari 50 gen yang berbeda untuk RP
secara progresif dan kesulitan penglihatan sindromik.(Ali, Rahman, Cao, & Yuan,
malam hari (nyctalopia) yang lama- 2017).
kelamaan menyebabkan kehilangan Retinitis Pigmentosa bukansuatu respon
penglihatan sentral. Penelitian dalam bidang inflamasi,yang belum ditemukan menjadi
molekuler diketahui bahwa RP merupakan penyebab utama dari kondisi ini.

227 Vol. 3 | No. 3 | November 2021 | Jurnal Medical Profession (MedPro)

Retinitis Pigmentosamerupakankelainan
protein spesifik / cacat genetik. Hal ini
menjadi penting dalam penentuan prognosis
dan akan menjadi pertimbangan
memungkinkan dokter untuk menggunakan
pilihan terapi gen yang ditargetkan(Ali et al.,
2017).
Gejala pada tahap awal sering
muncul pada awal masa kanak-kanak.
Sel batang pada retina (berperan dalam
penglihatan pada malam hari) secara
bertahap mengalami kemunduran sehingga
penglihatan di ruang gelap atau penglihatan
pada malam hari menurun. Kemudian
terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi
yang progresif dan bisa menyebabkan
sampaikebutaan. Sedangkan stadium lanjut,
terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral
(Parmeggiani et al., 2011).
PATOFISIOLOGI
Retina merupakan jaringan saraf
berupa lembaran tipis semitransparan dan
memiliki lebih dari satu lapis yang melapisi
bagian dalam 2/3 posterior dinding bola
mata. Retina melebardari depan dan berada
dekat dengan korpus siliaris dan berakhir di
tepi ora serata. Sebagian besar retina dan
epitelium pigmen retina mudah memiliki
ruang hingga membentuk suatu ruang
subretina yang terjadi pada ablasio
retina.Retina memiliki ketebalan 0,12 mm
pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub
posterior (Megaw & Hurd, 2018) Pada
tengah kutub posterior terdapat makula yang
memiliki xanthophylls (pigmen kuning).
Vol. 3 | No. 3 | November 2021 | Jurnal Medical Profession (MedPro)
Dalam makula terdapat fovea dimana
terdapat fotoreseptor yang berfungsi untuk
ketajaman pengihatan dan penglihatan
warna. Di dalam fovea terdapat foveal
avascular zone. Di tengah-tengah fovea
foveola dengan diameter 0,35 dan di
dalamnya tersusun padat sel kerucut yang
berperan terhadap warna merah dan hijau
dengan densitas mencapai 140.000 sel
kerucut per millimeter persegi. Fovea
sentralis hanya mengandung sel kerucut dan
sel muller dan tidak ada sel batang. Semakin
jauh dari fovea sentralis maka jumlah sel
kerucut berkurang dan pada daerah perifer
tidak ada lagi sel kerucut dan tergantikan sel
batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu
160.000 sel per millimeter persegi.Makula
berwarna kuning karena akumulasi dari
karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan
zeaxhantine di tengahmakula. Karotenoid
berfungsi sebagai antioksidan dan memfilter
gelombang sinar biru yang berperan dalam
retinitis solar(gamiero et all., 2018).
Gambar 3. Lapisan retina
228
 Retinitis pigmentosa terjadi sebagai menjelang sore hari atau berada ditempat
gangguan isolated sporadic, atau kelainan yang gelap dan sering menabrak benda
genetik autosomal dominant (AD), disekitarnya. Pasien juga mengeluhkan tidak
autosomal recessive(AR), atau X-Linked bisa melihat bayangan jika dari samping.
recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan Pasien tidak merasakan nyeri pada mata,
gen pada retinitis pigmentosa yaitu merah dan berair.
autosomal recessive, diikuti oleh autosom RIWAYAT PASIEN
dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit Pasien sering merasakan keluhan
yaitu X-linked resesif(Zhang, 2016) yang sama tetapi tidak berobat karena tidak
Mekanisme terjadinya retinitis memiliki biaya.Kakek, Ibu, dan kakak
pigmentosa adalah distrofi batang-kerucut perempuan pasien juga mengalami keluhan
(rod-cone dystrophy) dimana terjadi defek yang sama dengan pasien dan sekarang sama
genetik yang menyebabkan kematian sel sekali tidak melihat/ buta.
(apoptosis), terutama di fotoreseptor yaitu TEMUAN KLINIS
sel batang.Sel batang paling banyak Keadaan Umum : Baik
ditemukan pada retina midperipheral,
Kesadaran : Kompos Mentis
hilangnya sel di daerah ini cenderung
menyebabkan kehilangan penglihatan Tanda Vital
perifer dan kehilangan penglihatan pada - Tekanan Darah : 110/80 mmHg
malam hari. Jarang terjadinya defek genetik - Nadi : 80x/menit
Status Oftalmologis
akibat pengaruh fotoreseptor epitelium
pigmen retina dan kerucut.Retinitis
pigmentosa yang paling sering terjadi
adalahrod-cone dystrophy(Hartong et al.,
2006)
LAPORAN KASUS
Pasien perempuan usia 28 tahun
datang ke Poli Rumah Sakit Umum
Anutapura Palu dengan keluhan penurunan
penglihatan dikedua mata yang dirasakan
sejak kurang lebih 2 tahun. Penuruna
penglihatan dirasakan perlahan-lahan.
Awalnya pasien merasakan matanya hanya
kabur tetapi lama kelamaan pasien merasa
penglihatannya sangat menurun terutama

229 Vol. 3 | No. 3 | November 2021 | Jurnal Medical Profession (MedPro)

 A. INSPEKSI OD OS
Visus 1/60 1/60
Palpebra Edema (-) silia lengkap dan Edema (-) silia lengkap dan
tumbuh teratur tumbuh teratur
Apparatus Lakirmalis Lakrimasi (-) Lakrimasi (-)

Silia Sekret (-) Sekret (-)

K Konjungtiva Papil (-)folikel (-) Papil (-) folikel (-)
hordeolum (-) kalazion (- hordeolum (-) kalazion (-
)hiperemis (-) sekret(-) )hiperemis (-) sekret(-)
Kornea Jernih, ukuran dalam batas Jernih, ukuran dalam batas
normal, edema (-) sikatrik normal, edema (-) sikatrik
(-) (-)
Bilik Mata Depan Kedalaman normal, jernih Kedalaman normal, jernih
Iris Kripti (-) sinekia anterior (- Kripti (-) sinekia anterior (-
) sinekia posterior (-) ) sinekia posterior (-)
Pupil Bulat (+) Bulat (+)
Reflek cahaya langsung (+) Reflek cahaya langsung (+)
Reflex cahaya tidak Reflex cahaya tidak
langsung (+) langsung (+)
9. Lensa Jernih Jernih
10.Mekanisme muscular

B.PALPASI
- Tensi Okular Normal Normal
- Nyeri Tekan Tidak ada Tidak ada
- Massa Tumor Tidak ada Tidak ada
- Glandula Pre aurikuler Normal Normal
C. Tonometri Tidak dilakukan Tidak dilakukan
D. Tes Buta Warna Tidak dilakukan Tidak dilakukan
E. Oftalmoskopi Diskus optikus pucat (+) Diskus optikus pucat (+)
F. Slit Lamp Tidak dilakukan Tidak dilakukan
G. Tes lapang Pandang Lapang pandang perifer (-), Lapang pandang perifer (-),
Lapang pandang sentral (+) Lapang pandang sentral (+)

DISKUSI dimalam hari pada kedua mata. Mekanisme

Pasien ini didiagnosa dengan pasti dari degenerasi fotoreseptor belum
retinitis pigmentpsa, berdasarkan diketahui, tetapi akhirnya dapat terjadi
anamnesis, pemeriksaan fisis dan apoptosis degeneratif fotoreseptor batang
pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis di dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat
dapatkan penurunan penglihatan terutama yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat

Vol. 3 | No. 3 | November 2021 | Jurnal Medical Profession (MedPro) 230

respon terhadap fotoreseptor yang atrofi
dengan proliferasi kedalam retina. Sel-sel
pigmen berkumpul disekitar pembuluh
darah retina yang atrofi, yang dapat
diketahui dengan fundus sebagai bentuk
klasik “bone spicule”.Sel batang pada retina
(berperan dalam penglihatan pada malam
hari) secara bertahap mengalami
kemunduran sehingga penglihatan di ruang
gelap atau penglihatan pada malam hari
menurun.Retinitis pigmentosa merupakan
sekelompok degenerasi retina herediter yang
ditandai oleh disfungsi progresif
fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel
secara progresif dan akhirnya
beberapa lapisan retina. Retinitis
Pigmentosa merupakan gangguan retina
yang menyebabkan hilangnya ketajaman
penglihatan secara progresif, defek lapangan
penglihatan terutama dimalam
(nyctalopia), dan kebutaan pada malam hari
(night blindness). Perubahan pigmen retina
hal ni adalah jenis perivaskular dan
berbentuk sepert bone spicules. Pada
awalnya perubahan ini ditemukan hanya
pada bagian equatorial dan kemudian
berlanjut ke bagian anterior
posterior.(Chen et al., 2018)
Pada riwayat penyakit
dalam keluarga pasien juga mengatakan
bahwa kakek ibu dan kakak kandungnya
juga mengalami hal yang sama, RP dapat
ditularkan oleh semua kelainan genetik.
Sekitar 20% dari RP autosomal dominan
(ADRP), 20% adalah autosomal resesif
231 Vol. 3 | No. 3 | November 2021 | Jurnal Medical Profession (MedPro)
(ARRP), dan 10% adalah X terkait (XLRP),
sedangkan 50%. Pada pemeriksaan
funduskopi didapatkan diskus optikus pucat
hal ini terjadi karena terjadi penurunan
deposit pigmen diretina. Jalur akhir yang
umum dalam retinitis pigmentosa biasanya
kematian dari fotoreseptor batang yang
menyebabkan hilangnya
penglihatan. Sebagai batang yang paling
padat ditemukan di retina midperipheral,
hilangnya sel di daerah ini cenderung
menyebabkan kehilangan penglihatan
perifer dan kehilangan penglihatan pada
malam hari.(Inui et al., 2014)
atrofi Tidak ada pengobatan
medikamentosa yang spesifik untuk pada
retinitis pigmentosa hal ini dikarenakan
pengobatan yang diberikan hanya untuk
menghambat progretivitas penyakit, pada
hari pasien hanya diberikan vitamin untuk retina
sebagai antioksidan. Penderita dianjurkan
untuk berkunjung secara teratur kepada
spesialis mata untuk memantau kelainan ini.
Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5
tahun termasuk untuk menguji lapangan
pandang dan evaluasi electroretinogram.
dan Selain itu, pemakaian kaca mata gelap untuk
melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa
mempertahankan fungsi penglihatan.(Zhang
malam
, 2016)
KESIMPULAN
Retinitis pigmentosa merupakan
suatu penyakit akibat adanya defek genetik
pada protein spesifik yang menyebabkan
apoptosis atau kematian sel batang sehingga
menurunkan ketajaman penglihatan. Lancet, 368(9549), 1795–1809.
Retinitis pigmentosa bersifat progresif https://doi.org/10.1016/S0140-
sehingga memiliki prognosis yang buruk 6736(06)69740-7
yaitu kebutaan. Tatalaksana dari retinitis
Inui, E., Oishi, A., Oishi, M., Ogino, K.,
pigmentosa saat ini bukan untuk mengobati
Makiyama, Y., Gotoh, N., …
tetapi hanya untuk menghambat
Yoshimura, N. (2014). Tomographic
progresivitas penyakit.
comparison of cone-rod and rod-cone
REFERENSI retinal dystrophies. Graefe’s Archive
for Clinical and Experimental
Ali, M. U., Rahman, M. S. U., Cao, J., &
Ophthalmology, 252(7), 1065–1069.
Yuan, P. X. (2017). Genetic
https://doi.org/10.1007/s00417-014-
characterization and disease
2570-1
mechanism of retinitis pigmentosa;
current scenario. 3 Biotech, 7(4). Megaw, R., & Hurd, T. W. (2018).
https://doi.org/10.1007/s13205-017- Photoreceptor actin dysregulation in
0878-3 syndromic and non-syndromic retinitis
pigmentosa. Biochemical Society
Chen, X., Jiang, C., Yang, D., Sun, R.,
Transactions, 46(6), 1463–1473.
Wang, M., Sun, H., … Zhao, C. (2018).
https://doi.org/10.1042/BST20180138
CRB2 mutation causes autosomal
recessive retinitis pigmentosa. Parmeggiani, F., S. Sorrentino, F., Ponzin,
Experimental Eye Research. D., Barbaro, V., Ferrari, S., & Di Iorio,
https://doi.org/10.1016/j.exer.2018.12. E. (2011). Retinitis Pigmentosa: Genes
018 and Disease Mechanisms. Current
Genomics, 12(4), 238–249.
Gameiro, R. R., Jünemann, K., Herbik, A.,
https://doi.org/10.2174/138920211795
Wolff, A., König, P., & Hoffmann, M.
860107
B. (2018). Natural visual behavior in
individuals with peripheral visual-field Zhang, Q. (2016). Retinitis Pigmentosa:
loss. Journal of Vision, 18(12), 10. Progress and Perspective. Asia-Pacific
https://doi.org/10.1167/18.12.10 Journal of Ophthalmology, 5(4), 265–
271.
Hartong, D. T., Berson, E. L., & Dryja, T. P.
https://doi.org/10.1097/APO.00000000
(2006). Retinitis pigmentosa. The
00000227

Vol. 3 | No. 3 | November 2021 | Jurnal Medical Profession (MedPro) 232