3. Пояснюваnt особл нвостi регуля11i 1 eкc n pecii" ген iв у еукарiотiв.

4. По11снювап1 зна•1ення транскрипцiйни х фактор i в та енхансерю!Х

n осл i довн остей для синтезу РНК та iнтенсивностi синтезу РНК.
5. П оясmоватн м ехая iзм гормонал ьноУ регуляцiУ транскрипuii".
6. Класпфit-.-увати тиш1 муrацiй за молекулярпим механiзмом.
7• Розрiзпяти тоЧI<овi мутацiУ: «тихi» (silent), ~1icce1:1c, нонсенс та фреймшит
~1утацi1.
8. Формулювати nринциm1 методу, який використовусrься niд час nрактичноi·
роботи.
9. Робити висновок за результатами пракn1ч1101 роботи.

Ос11овнi понятrя теми :

' Термiн 1 Вюначенвя

Ген [Genc] 1 1 «t••O

,Zf.1,y1мa,,,J"8
~t7,,.,U f/Xt ( 1
'и (j,e(tlf'!Yj
иf-' ,e,,,l,;tUV'- ,,,,~
rаи ,t,t-c,,,l9', LP
Ptl~ ,:,J'J Ji,(.
Структурннii ген (Stтuctura\ tд~,t,:;'I- 1"1f>'lf"д"ylU lpt' "Zp,y71t[}'/J7'
~ си,·~ ;,,,;,,,,,,~t1 w/f ~ ч,ц., <f',-,,J~o,., b4f:!.
gene] /ИЛ/У;~,,· ,("., ·"' ,<J/й"d
Ген -регулятор [Regulator UCI, ;,,r:
'И ""' л t,() 1 {'1t t' " /" r ,;с r {l/;".У ,(.-!if' 1 ,
gene] и" f
gcne, reprcsser
Гени «домашнього i,Z
,
tt' ( u,,f ~а:,, ,,Q,,e,e,,
'1!/J.t,"U{,U<', , ,I
ff ,,;,,иt/U,,-·
IU~t&- t , И:,:
, l e,;.,
6 , г I!-' "'-• .
господарства» [Нousefold j ,f.fJ- f/.{,(t/1/j. , U~ <~ ,,, J3/U J( ~ /j J .J,;;JAt-'1'. ,
' 1/U"l/,e('(f /•,._,,,,_, /(tл •11 /' 11 .1 . а ~~·,,. р •/"', ,,: 7;{·;;;,,,
genesl
iGL~~'l& .. ;,-,,_,ц,,ц ,r,,с,, :в t!y ,го/',,,,-<-и?,
lнтрон [Intron]
ttt(v у-,,,,аи~~

Екзон [Exon] ,l:,rt?UJ'l:,<; ,1/,1.,(,rrtCr 'tЦ,,/ (, fJ 1ry,-'1.; ц/t

f/~ r 1 ,.м ~d'
v~/.~;t• <;t,и-< -17"1. ~( r"ц,'t:/Zf/М
Оператор [Operator]
, lf .-tf/~~ , ,, ;t-~ ·а.аи.,,
-
Оперон (Operon]
- - _1

•
•. f<,'((::Д "''/'•',:rt;,,tt
"",А,'-
✓•/'r,ttrtf./-<t,~ ;/L,·7,.,
"
,(r,_
с ..} '1--✓·t,f"rt,,,,.,.i " q
t (.,.w.-J
.
J' ё~, ц. ,v/
tr. •,_
- -
Промотор [Promoter] /,L(,l('._,,.,,·;it/•i 1 , (/'" .l c•<~. ) /lr! ,1-( l<& r-л~.:,
1/ ,и:,11, ·_ц.'1 · ( 11 , l 71<~ :J" •"J1 (-.(,-,<.,( d ,,.,,,,,. .
.
- , и!t,~ • /Ц..~о/'"1)--
----- - jrl_('~ ,,,i7.,_,,,'e,C UC , 7u >,..(c,c '::'1/'.и....,,r -
ТАТА-бокс (ТАТА Ьох ] ✓1,L, ~t.<-1., l,r/,,,ц,:,L~r.1 ' "· t. l'~,,../ · -z,, vLL:>-~.,
Бокс Хогнеса 1/ ,.t, ,' ·1 ~/ (
lfi?t~ ~a ~ / J ии,: -;7;'2 ta: ( , <;1~.Jjl' · и<,,, / r
Ексnресiя генiв (Gcne ,,., /',rf ,./ С,И, ,1~ pl(,,(_ 1'14 -г,,-,<,"' r"
expression]
RJ Г-t,/t..li., "'f
!ндукцiя [lnduction] Й,(t,l <(' fl<J> (' Д\. !~

€tCt1ytt, ✓:'
I Penpeciя [Repression] i«,и,~lJt:lrtt,rr
-'!.,1,1-р
1 /~ t et.fiJ,'.1
 с~ nr~•t·1я [SupГl.':.:-IO I\ 1

Енхащ·~·р [E11l1<111lтrl

Enil\.'Ht'rн•нш рсгу.1я11iя
c1-:c11p~'ti'i гснiв.
~'kтнлув'"i~ння ДНК , , V
/ ,. ;; ( {JI ,.
.11/' у • ··
Мнссснс-мутацiя - j ll( I•:'" 7
[М issense nшtatioп J о f/ ,'f l t • C/ff("A ,•111
11('/>l/ ( 1 (111:/' r ,rrr-r-
(tr.. /t<l<(/.
Нонсенс- муrацiя / ff/ 1(7/,, / l l ftlfJ }'у/'17,lТ71у1и, t-, .:v
[Nonsense mutalioп] ·tyd'",-7 11(" (" t ,, • ,{?1"()(1

Рам:ка nрочитування Y'//fщl,,l(,r, t(?tt', .;f fW tf tt J

1 [Reading frame]
ХромосомRi мyraцi'i
iJ.i'tП1r c,:,t y iy ,1 '.f,/t,t, -Г/ :Jtl(: ( {А,
1 (хромосомнi перебудови)
Делецiя [Deletion] t.~'/7{,({I~ ум,r1,/,, .f;,,PC,.tt.:1 ( z;,. ?,1

lнверсiя [Inversion] /t-ot9u·,·,, /41 A

to,,r,, уй, (0,' (1;(((,' /,((
/ с .,
' Транслокацiя [Translocation] 1tс;,ц,{(~ (J'C<' t,i' 1 ;Ct!J' t.< 1~'1,.,t'fj
11/tCA f N (,,< /j,

Мутагенез [Мutagenesis] ~Ц, д ,t l H t " -t,<.•(,•'1 ,t,<'}_,tц,7; • r.l,('j)lr.,ц;Q

) (:tt(_ ~,. "l.f<t t', и,;, ,. .- , 17 <А • • • • ✓,,., ,?.и1
,,,'f/1!.. 1 1
COt,t:_ -!_"(!.'{.tt"i_~,__l_r_ц!,.J ,о·,,,,,, r. , -:.Ч_t~, ".'~ ,.•
Мутаrени [Мutagenes] ,i;. . ....... .,...... 1/1(1:?,(., ,,. •.,) ✓

.
j? <11'1-и.Jtи I
,..
,r,,<(. l.и,'
'-с./,,
/
(;,;/'f' ~tr,J
,, •/«.' !, ,~,,t..',•,.
,,.;,.:,,А , ,: <'f / <l,/(r'
1
r
/. .1 -,

Рекоме11дована лiтература

Основна :
1. Бiолоri чна хiмiя : пiдручJ1ик. / Губський Ю. 1 ., Нiженковська l.B., Корда М . М.
[та iн.] ; за ред. 1 .В .Нiженковсько'i. - Вiнниця: Нова Кню·а, 2021 . - С. 321 -336.
Бiологiчна хiмiя : niдручник для студентiв закJ1адiв вищо'i мсди•111о·i освiт11 / Ю .
1. Губський, I. В . Н iженковська, М . М . Корда !и др.): ред. 1. В . Нiжснковська. -
Вiнниця : Нова Книга, 2021. - 648 с.
2. Бiологiчна i бiоорrанiчна хiмiя : нiдручник. / Губський Ю.1 ., Н iженковська
/ . В , Корда М.М . [та iн.]; за ред. Ю.1. Губсько1 ·0, 1.8 . Н iжснковсько'i. - К. : ВСВ
"Медицина", 2016. - С 231-245.
Бiологiчна i бiоорганiчна хiмiя: В 2 -х кн. : niдру•111ик щ1я студ. вищих мед.
н авч. закладiв IV рiвня акрсдитаui·i. - ки·iв : ВСВ Медицина, 2016. -Кн.
2. : Бiолоriчна хiмiя / Ю. 1. Губський, 1. В. Нiженковс ька, М. М . Корда (та iн.) ;
ыел.: Ю. 1. Губський, 1. В. Нiженковська ; Мiнiстерство освiти i Nауки Укра'iни -
544 с. [с.}
 Додаткова
1. Molecular Cell Biology Ьу Lodish Hai-vey, Berk Алюld, Kaiser Chris А., Кrieger
Monty, Bretscl1e1· Antl1011y, Ploegh Hidde, An1011 Angelika, Martin Kelsey С., 9t11
edition, 2021.

Якiсне вюначення фенiлпiровиноrрадноi" кислоти в модельному зразку

сечi.

Принцип методу. Фенiлпiровиноrрадная кислота з Fe 3+ ~вор~с

комплексну сполуку забарвлену в сипъо-зелений колiр. Високии вм~ст
фенiлniровиноrрадноi' кислоти в сечi виявлясться при спадковiй патологii'
фенiлкетонурii'. За наявностi у сечi фенiлпiровиноrрадноi' кислоти через 30-60
сек з'являпься синъо-зелене забарвлення, яке зникас поступово протяrом 5-30
хв в залежностi вiд концентрацi'i фенiлпiровиноrрадноI кислоти в сечi.
Дослiджуваний матерiал, реактиви, обладнання: модельний зразок сечi
здоровоi' дитини, модельний зразок сечi хвороi' дитини, розчин FeCl3 (10 %),
штатив, пробiрки, мiрна пiпетка .
Хiд роботи. Заповнюемо двi пробiрки реактивами вiдповiдно до таблицi:

Реактиви, послiдовнiсть Пробiтси

додавання №1 №2
Модельний зразок сечi здоровоi' 2,0 -
дитини,мл

Модельний зразок сечi хвороi' - 2,0

дитини,мл
---- -
10% розчин FeCIЗ , I<Daплi -· ......2 2
Ресстрацiя забарвлення (вказатн
... .- . . -· . ..

1. ..
1.с,·"· и;
1
1

колiо ) ' 14,, I/. .. tta,lt1 µ ,iJ•

• 1.... ..

Висновок:

Бiомедичне значения:
 1шта ння.
Завдаш 1я 1. Дайте вiд11овiп.ь на
iв зберiгаеться спадкова iнформацiя?
Де в клiтинах прокар iотi в та еукаl рiот, ' f
•1, •
>' (t,~ n6,e, ,{,,',.o,- (, ' ,'!/'' ;v✓ t5Q O/c oe,, ,.t1{ .f V ~ tt•f&
, il
W!~ ,
;. ,,. ":I , r j r. -
v 7 v
i
про структури , в яких розташ ован
rerrn
Завдання 2. Знайдiть iнформацiю
ння генiв.
Заповнiть схему: Мiсце розташува
,/ ,Yt,,; µ.,,),с.о нt:):•
Зав
У еука рi отiв: р//ё>..r"'~" ./.к
fi /i ас r';fo..), дан

ня

3.
генiв згiдно з iхнiми функцiям11.
Заловнiть таблицю: класифiкацiя

ГЕНИ

? ,~.i ?

аь.-тивнiстю .
4. Заловнiть таблицю: кла rнфiкаuiя генiв згiдно з Ix
Завдання
...
: ;.. !\ j
-
? 4иeu,tli{и, . .,
Характеристйка :
I. ! - .. ·- ~
i ?,
/.li.L~t,-c.,;.и, Ut'/Uм:/ f,./
Характеристика:
r'{t?toщ ,
•
~,< fl«fta,rцu, ~"'" ''
,~ cu:,.€.i,U,,f,cи,a.u./
,,, ~l<.,_, 13/ rt,цt,~
.,. ~~ 5'iмР.<, ':!ll
,
~
,. ~ и;,; J,',ttt:.,/, ,,r.,c,
/,Г.~ .,r '; и.. '(. и;
/4,.'
~ ;!-~; а /t'фt.<ll ,.,,rz_,_,., jц;,1,,111

t JV./ :;,,fr,/ о/И,r,.,._ ,-;~

t;.t, f

Функцii':
Фун кцii':
Зc.5'~,wui.:•'-" '/ ~с.иг.'""Ь'
'i1
t'J( ,
P: f"tl,'Ju,/l
,,
"L/1/U.<-'/
{f /,
,7 yJ C"
I

{/,ц ;~ f,t/'µ,tп
' //1 •, '

гена еукарiот.
Завдання 5. Намалюйте схему загальноi· структури
 Позначте реrул ятор11у •1аст1111у rc11a. Дiля,,ки 11пiз11ава1111я i
зв'язування РНК­
п олiмераЗJ,t та реrуляторiв. Поз1ш•1те структурну
частику гена .
Енханзер. Термiнатор.

tи,rf1t1Cflll, l'-'W-'1' pi,l t

elL~•1< C.{IC9 ,.,

t/"ии 1/~ fИ;j•lfUi,. "/"и t-,:,tyf (

За вдання 6. Особл:ивостi opraнiзaцi"i rенiв у еукарiотiв
.

--1.
.__ __ __
Число структурних rенiв у
людини
Ген - -- - -
-
;r,,oцt;;
- _ EyOP iOT!!...._
/ 00 Ol?v
- - --
2. основ ною формою opraн iзaцii
цt,1,,иlц о/1"' ец,,:; о,,,/ ~
reнi (
Моза"iчна "'' IJY"' у1,1а гена - це (,1tl ,i, bt,,.Cj'I {'~10,, Jt ; r ""t]:,t,, "'.'
J

За нда н ня 7. Як рсrушоеться активнiсть п:н iв в еукарiотич.н i й клiтинi? Реrул

яцiя
eкcrrpecii генiв у еукарiотiв вiдбувасrься на рiвнi:

• i{II tl'- i ~111,ц,с/ rw.№{JaPI:' 1/!? V~

1)1'/w tryw'~f(J,1,щ//'
•

• 1
. r
i,(~

ме,1,1111-паt!еi-/ш",и ~,А"<
г ,
,.
Завдання 8. Напишiть , пр о який rr,:, · ,.1.сться у кожному опис i :1

А. перевертання дiлянки хромосо:-·"': " ; ,. · -· ,_~щ;~·1,,r·11_0-_

· 1'_~_ _ _ _ _ _ _ __
Б. уrрата дiлянки хромосоми _ 1lA,f,{f)~ . . ______ ' _ _
__ __ __ __
В . подвосння дiлянки хромосомм'7
__f!/J!,!:[lt~_,:_.f_ _ _
с. перенесения дiлянки однiс"i хро~оми на iнmy 1и-t,autgJ{a-Cf/rR
f

Завдавня 9. Розrляньте таблицю, у якiй

показано змiни, що вiдбуваються в
наслiдок точково'i муrацi1 у певному триn летi
, та дайте вiдnовiдi на запитання.

Ознака для Норма Мугацiя

анал 1зу
1 2 3 4
Тип мутацil - 11AjJ(l,(,,)Utt •',/ fJ"/, (){,/df/'tf.1
Триплет ДНК тщ ттт АТЦ тцц тгц
Триплет РНК ЛАГ АЛА УАГ АГГ АЦГ
Продукт, що Лiз Лiз Стоп Apr Тре
-
код~ ься
-
 9. 1. Впш11iт1, у вiлы 1i комiркн та(iт щi 11азн11 тн11i11 точкон11х мутапiй .
9.2. Пояс11i1·1,. •юму м у 1·,щiя 1 11 с с111т •1и~шла с1111тсз iншоi" амiнокислоти ,, ,
• . , ._ __ , <,>f,,.. / ( ,/, fl,,, .,,у

nорiвня но з нормою. r" A Г ,· .А 1-111 f-C/f't':::и,1,f.":Y ·,_d;¼.,,,;;"· ...

9.3. 1I ояснiть. якi насл i;tю1 лл я молекули синтезованого бiлка булуrъ мати мугац 11
2. 3. ➔ •

3авда 11 ня 10. На1111шiп, наслiдк11 то•1кових му1·ацiй:

• 1,lft fttjи : •'f?ntJи I
&7t1.а/ц(
• lt~tttll(I' - fa~ ratt/.e
ё,
71 l,J,(/'м1,и{?юи- и, с,п;и · ~ t:/
• 'C},<,t¼/,; 't, ' ·j tt,/tuJv/l7'_ •
'UUif ,(, и,,,,,.,,trи,l "fo/1/,
( d(.C'M~A U/'•, / 1leyz,,, w.,, д;f/QA//r;. //,P-"l ,'-ис_,;,,1~:J.µ
,t,J.,7J,(/,(( f
Завда1111я 11 . Розгляньтс таблицю Myraцi1 та доповнiть i"i . }°!) ,( /?

мl }'ТaЦll

За характером Спонтаннi
походження
f;/~fov l
Частотою зустрiчi 10·2 - 104
За фуякцiова.1ьним Соматичнi feш/cv~-'
характером клiтнн

За рiвнем органiзацii fеш1, Xpoмoco1>mi ~tt.д,U,U:

спадкового

~атерiалу

Ме1анiзми мутацii 1 .Змiни f µ;,(1.,..,1," 1. Анеуnлоiдiя :

' -1
структури ,t..~tj'( ,J
а) иулесомiя 2n - 2
i jc.ai1 ,t
1
гснетичн о; 1 • , ••• , ; v б)моносом iя 2n - 1
!
2.Змiни нэ р: · ••i в) трисомiя2n+ 1
•
транскри л111 1 1

З.Змiн.и ua riпн i
трансляцii.

Ефекти мутацiй Хромосомнi зах ворювання

Причини мутацiй t/1/' tL"l,,,.,l/Lf:1/C-f,'u•,.. Get._· , t....t.,,, /'с'/, а t/ /_q ,, Yof.t ft°ц (
),t,;./ / N ~ l,tl{ 1

Завдання 12. Ви.конайтс тестовi завда ння для самоконтроmо:

1. Вiдбулася муrацiя структур ного гена. У ньому змiнилася кiлькiсть нухлеотидiв:

замiстъ 90 пар стало 180. Ця муrацiя називасrься :
А. !1щерс iя
~)Дуплiкацiя
С. Делеuiя
D. Транслокщiя
Е. Трансверсiя

2. Що називають оператором?
А. Дiлянка ДНК, що взасмодiс з бim<ом - регулятором
В. Дiлянка ДНК, що взасмодiс з РНК-полiмеразою
С. Струк-турпий ген в складi оперона
D. Вторипний месенджер
Е. Кодон-термiнатор

3. Якiй посттрансляцiйнiй модифiкацi'i можуть пiддаватися riстони?

/V Ацетиmоваm~я
В . Глiкозилювання
С. Формилювакня
D. Епоксидувакня
Е. Етерифiкацiя

4. Геп аланi.ну пово'i тРНК був вперше синтезований Х. Кора пою у 1970 р. Цей ген
складався з 77 пар нуклеотидiв, не мав регуляторно'i частинп й тому не
функцiонував. Гсв тирозиново'i тРНК, який був синтезований Кораною niзнiше,
функцiонував як справжнiй . Я1<i дiляmm гена були додатково синтезованi?
А. Енхансери
В. Структурнi rени
С. Ген-регулятор
;15:)Промотор i термiнатор
У.Репресор

5. У результатi iнтоксикацi'i в eпiтeл i1J.ro.1-.iй клiтинi слизово'i оболонки порожними

рота не синтезуються ф-::рмеi-;-';11 . :;.:ъ •,~ i,:зпечують сплайсинr. Яка причина
припинення бiосинтезу бiлка в ,:.~,,-_,, . ; 1·1.-1",•.:л.; ;
А. Не синтезусться АТФ
В . Не утворюсrься рРНК
С. Не активуються амiнокислоти
D. Порушений транспорт амiнокислот
©Ie утворюсrься зрiла iРНК

Дата « 11 » r.f; f'tA uJ 20&JJ. Пiдпис викладача:

- -- - -