Scribd Logo
Upload

Welcome to Scribd!

  • Livro

    Uploaded by

    Kauã Fraga
    3 views15 pages

    Copyright

    © © All Rights Reserved

    Available Formats

    PDF or read online from Scribd

    Did you find this document useful?

    Is this content inappropriate?

    Report this Document

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Download as PDF or read online from Scribd
    Flag for inappropriate content
    3 views15 pages

    Livro

    Uploaded by

    Kauã Fraga

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Download as PDF or read online from Scribd
    Flag for inappropriate content
    of 15
    “4 A Yah Meer MANUAL DO (| (PROFESSOR a) , José Mariano Amabis Gilberto Rodrigues Martho Biologia moderna Amabis & Martho Componente curricular: ETreletaTN = ‘= MODERNA As bases cromossémicas ©3154) daheranca HRA Fotomicrografia dde quatro pares de Por dentro das “caixas-pretas”: 0 poder da ciéncia —‘amossmosem ie Prbfase| da meiose. Talvez algum professor de citncias é he tenha proposto o sequinte desafio: descobrir Tn tne, ‘que ha em uma caixa fechada, sugestivamente embrulhada em papel preto. Para isso, Sue comopomne vocé pode ter segurado a caixa, avaliado varias de suas caracteristicas - como a massa, homologs s80, a textura, o cheiro e os ruidos produzidos ~ e levantado hipéteses. ‘dilalizadasde Essa analogia se aplica a certos aspectos do mundo natural que no podemos analisar _ microscépiofotbnico diretamente comnossos sentidos. Mendel, por exemplo, ao fazer cruzamentosde ervilhas, como quiasmas, observou os tipos de descendentes que surgiram e tentou entender o que se passavanas _portos de cruzamento plantas genitoras. Usando um raciociniomatematico avancado para aBiologiada época, ete ascromatides ele deduziu que dentro das “caixas-pretas genitoras” devia haver fatores hereditarios __(Microscbpio fotdnico; de natureza desconhecida que se separavam no proceso de formaco dos gametas. aumento = 9.000%: Mais de 35 anos depois, o citologista estadunidense Walter Sutton (1877-1916), “rs atiicais) estimulado pela redescoberta do trabalho de Mendel e munido de suas proprias obser- vac6es microscépicas da meiose de gafanhoto, abriu uma ampla e luminosa janela na caixa-preta em que o monge-cientista havia penetrado: ao observar que os cromossomos. homélogos se separam durante a formagéo dos gametas, assim como os fatores mende lianos, Sutton concluiu que os fatores deviam estar localizados nos cromossomos. Essa ideia representou um formidavel avanco na compreensao dos mecanismos genéticos, inaugurando a chamada teoria cromossémica da heranca, desenvolvida nas primeiras décadas do século XX principaimente pelo grupo de drosofilistasliderado pelo geneticista estadunidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945). ‘Ano apés ano, novas descobertas e a formulacao de novas teorias tem permitido aos cientistas adentrar muitas caixas-pretas do desconhecido e, no interior delas, deparar-se com novascaixas repletas de desafios & nossa compreensio. A histéria da Genética ilustra como a ciéncia permite solucionar problemas em mundos que ndo podemos visualizer diretamente, mas que podemos compreender e até prever com base no raciocinio logico e-em testes de hipdteses. > Aimportancia do assunto Neste capitulo continuaremos a estudar os principios que regem a heranca biolégica e 0 passo a passo de sua descoberta, empreendida por varias geracbes de cientistas. Ao imaginar a existéncia de fatores presentes aos pares nos individuos e que esses fatores se separavam na formacao dos gametas, Mendel estava antecipando, sem saber, as ideias de diploidia e meiose. Um cientista, ao abrir uma janela em uma caixa-preta e lancar luzes sobre o desconhecido, contribui para que seus colegas avancem cada vez mais no conhecimento cientifico sobre determinado tema. Podemos evidenciar isso ao estudar os trabalhos de Mendel, seguidos pelos de Sutton e dos drosofilistas liderados por Morgan, que construiram as bases da Genética moderna. \Veremos como Mendel, ao estudar duas ou mais caracteristicassimultaneamente, amplioua compreen- so sobre os principios basicos da heranca com a lei da segregacao independente dos fatores hereditarios. Hoje sabemos que a segregacao independente 6 um aspecto particular da hereditariedade, que ocorre entre genes localizados em diferentes pares de cromossomos homélogos. Em seguida, veremos alguns casos de genes com segrega¢éo independente que interagem na produgao de caracteristicas como a cor da plumagem de periquitos e da pelagem de caes labradores. Finalmente, no ultimo item deste capitulo, estudaremos o que ocorre com genes localizados no mesmo cromossomo e que, portanto, nao se segregam independentemente. Esse estudo possibilita estimar a taxa de permutagio e a distancia entre os locos dos genes envolvidos. ‘© conhecimento sobre segregacéo independente dos genes e sobre os demais assuntos tratados aqui permite prever gendtipos e fendtipos para algumas caracteristicas humanas, como tipo sanguineo e cor dos olhos, por exemplo. Esse conhecimento pode ser usado também em testes de exclusao de paternidade ena selecao de plantas e de animais com as caracteristicas de interesse. A medida que progredimos no estudo da Genética, os conhecimentos véo se ampliando gradative- mente. Por isso, antes de prosseguir, certifique-se de que vocé domina os conceitos abordados no capitulo anterior. Dessa forma, vocé poder desvendar com mais facilidade o contetido de mais uma caixa-preta. @2 A segregacao independente de genes Alem de estudar isoladamente cada uma das sete caracteristicas da ervilha, como vimos no capitulo anterior, Mendel também analisou a transmisso combinada de duas ou mais caracte- risticas. Em um desses experimentos, por exemplo, ele considerou, a0 mesmo tempo, a cor dos cotilédones da semente ~ amarela ou verde - e sua textura - lisa ou rugosa. (Fig. 2.1) Plantas originadas de sementes amarelas lisas puras (homozigéticas) foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes rugosas, tracos recessivos. Como era de esperar, todas as sementes produzidas na geracso F, eram amarelas ¢ lisas. A geracdo F,, obtida por autofecundagio das plantas F,, era composta de quatro tipos de sie pi. 14 go Pea sementes, distribuidas aproximadamente nas seguintes fracoes: -2- amarelas lisa; =z amarelas rugosas-<-verdes ia; verde gor Ouse a properctoera de 9 amareas eas :3amar: oe "16 las rugosas : 3 verdes lisas : 1 verde rugosa (9:3: 3: 1). Como Mendel interpretou esses resultados? Aplicando um raciocinio matematico-probabilis- tico, ele concluiu que a separacao do par de fatores para cor da semente em nada interferia na segregacio dos fatores para a textura. Em outras palavras, essas segregacdes eram ocorréncias totalmente independentes a arenes pict Bb ahprdnicbenepeblenent Tesi metstoo pabtince so ene de cae gerecs eum amsoct: tadenaasioarmycavenmcneee Figura 2.1 Sementes de erilha com fendtipo verde: & esquerda, semente rugosa e, a direta, semente lisa, Cada semente de ervilha mede, aproximadamente, 1am de diémetro, tonite pti. 14 go Pe Na formaco dos gametas de plantas hibridas da geracdo F,, 0s alelos para a cor da semente (Ve v) separam-se independentemente dos alelos que condicionam a textura da semente (Re 1). Ou seja, 0s gametas portadores de um alelo V podem conter tanto um alelo R como umalelo r, com iguais chances; 0 mesmo vale para os gametas portadoresdo alelo v, que podem receber com iguais chances 0 alelo R e 0 alelo r. Segundo essa explicacso, uma planta duplo-heterozigética VvRr forma quatro tipos de gameta em igual proporgao: 1 VR: 1 Vr: 1 vR: 1 vr. A.combinagao ao acaso desses gametas € o que explica a proporcao 9:3: 3: 1, observada na geracao F, dos cruzamentos. (Fig. 2.2) Semente ‘Semente smarela ea verde goss ~~ @ xX © ‘ i caus) © mess Proporta enotpica do F, ouR vn awa awn Figura 2.2 Representacio esquematica do cruzamento entre linhagens puras de ervilhas de semente amarela lisa ede semente verde rugosa e do cruzamento entre individuos da geraglo F..Os genes que condiclonam as caracteristicas cor (amarela ou verde) e textura (isa ou rugosa) das sementes Segregam-se independentemente. ord pce © . i i 4 ' Esse principio que rege a separacdo dos genes foi chamado, por Mendel, de lei da segregacéo independente. Posteriormente, em merecida homenagem ao geneticista pioneiro, ela passou a ‘também ser denominada segunda lei de Mendel. Seu enunciado é: “Os fatores para duas ou mais caracteristicas separam-se no hibrido, distribuindo-se independentemente para os gametas” No inicio do século XX, os geneticistas constataram que a segregacao independente de genes ‘ocorria em diversas espécies. Por exemplo, nas cobaias, ou porquinhos-da-india (Cavia porcelfus), a pelagem preta é dominante sobre a pelagem marrom, e a pelagem curta é dominante sobre a pelagem longa. Os cruzamentos mostram que os genes responsaveis por essas caracteristicas segregam-se independentemente. Quando cobaias pretas de pelo curto duplo-heterozigéticas se cruzam, 0s fenétipos da descendéncia distribuem-se na proporgéo de 9: 3: 3: 1. Fig. 23) ae sen vamomiois pr ra Taper coucor MS X Cp Py ae Alolos para comprimento aaa Fee ero, GERAGAO F, Proprio fncticade onto, Ge range Se er acca an 2 in Figura 2.3 Representacao esquernatica do cruzamento entre cobaias(porquinhos-da-india) de pelagem _marrom longa e de pelagem preta curta e do cruzamento entre individu da geracio F,. Os genes que Ccondicionam as caracteristicas cor (preta ou matrom) e comprimento (curta ou longa) da pelagem segregam-se independentemente, sie pi. 14 go Pea a i a A base celular da segregacdo independente: meiose Como mencionamos na apresentacéo do capitulo, ao estudar a meiose em gafanhotos, Walter Sutton observou que 0s cromossomos se segregavam da mesma maneira que o previsto para os fatores mendelianos. sso 0 levou a supor que os cromossomos representam a base fisica da heranca, A segregacao independente de dois genes ocorre quando eles se situam em diferentes pares de cromossomos homélogos. Na meiose, que leva 8 formacdo dos gametas, os cromossomos ho- mélogos separam-se com total independéncia uns dos outros. Vejamos como isso acontece. Considere uma célula duplo-heterozigética AaBb, na qual o par de alelos Aa situa-se em um. par de homélogos e osalelos Bb situam-se em outro par de homélogos. Durante a divisdo meistica, (0s membros de cada par de cromossomos homélogos emparelham-se e orientam-se em direcSo a polos opostos da célula. Duas situacées, entao, podem ocorrer: 1) ocromossomo portador do alelo dominante A orienta-se para o mesmo polo que o cromos- somo portador do alelo dominante 8; consequentemente, o cromossomo portador do alelo recessivo a orienta-se para o mesmo polo que o cromossomo portador do alelo recessivo b; 2) 0 cromossomo portador do alelo dominante A orienta-se para o mesmo polo que ocromos- somo portador do alelo recessivo b; consequentemente, 0 cromossomo portador do alelo dominante Borienta-se para o mesmo polo que o cromossomo portador do alelo recessivo a. Cada célula em meiose tem uma ou outra situacao. Se ocorre a situagio 1, formam-se dois tipos de gameta quanto a esses genes: AB e ab. Se ocorre a situacao 2, formam-se outros dois tipos, de gameta: Ab e a8. A chance de ocorrer cada uma dessas situacdes é a mesma. Espera-se que em aproximada- mente metade das células em meiose ocorra a primeira situacdo, com producéo de gametas AB e ab, enquanto na outra metade ocorra a segunda situacao, com producao de gametas Ab e aB. ‘Assim, um individuo heterozigotico para dois genes AaBb, localizados em pares diferentes de cromossomos, produz quatro tipos de gametas haploides com as quatro combinacdes génicas na mesma proporcéo: 1 AB: 1 Ab: 1.aB: 1 ab. (Fig. 2.4) 'SEGREGAGAO DE CROMOSSONOS E GENES NA MEIOSE ossisiLioaDe 1 PRODUTOS OA. PRODUTOS DA ou BINSAO Disko = DA MEISE DAMEIOSE Cromossomas ‘dupicados OC: POSsiBILIDADE? Figura 2.4 Representagio cesquematica das duas possibilidades de rmigragio de dois pares de cromossomos, que leva & segregacio independente dos alelos A/a e B/b na meiose. (lementos fora de proporsio de tamanho entre si cores-fantasia) i i i Bee) Pury ee) 0 problema © heredograma a seguir representa uma fa- miflia estudada quanto aos grupos sanguineos do sistema ABO e do sistema Rh. Na arvore, o sim- bolo que representa as pessoas ~ quadrado para homem e citculo para mulher ~é dividido por um traco vertical, com o lado esquerdo representan- do 0 fenétipo para o sistema ABO ¢ o lado direito representando o fendtipo para o sistema Rh. ‘@ Sobre essa familia, pergunta-se: a) Qual é a probabilidade de um filho do casal 5 x 6 ter sangue dos tipos O/Rh* ou A/Rh~? b) Quando o homem 6 ainda era noivo da mulher 5, uma antige namorada O/Rh* acu- sou-o de ser pai de seu filho, uma crianca A/Rh~. Pelo que se conhece sobre heranca dos grupos sanguineos, essa acusacao tem procedéncia? A solucao Em primeiro lugar, é preciso determinar os ge- notipos dos individuos 5 e 6 20s quais se refere 0 problema.A mulher 5 tem sangue Rh e, portanto, seu gendtipo é rr. Como ela tem sangue do tipo ‘Aum de seus alelos ¢ *. Como a mae da mulher 5 tem sangue tipo O (i), ela s6 pode ter forneci- do a filha um alelo i, O genétipo da mulher 5 é, portanto, Pir Para determinar 0 genstipo do homem 6, 0 raciocinio é o mesmo: como seu fenétipo € O/Rh’ (iR Je sua mae é Rhy (rr), concluimos que ele tem gendtipo ikr. Com relagdo ao sistema ABO, a mulher 5 for- ma dois tipos de gameta: $I e $ i. O homem 6 forma apenas um tipo de gameta, i. Desse modo, 0s filhos desse casal poderao ter sangue do tipo (44x 1] oudo tipo o(4 ix 1 i}, com sox (4) de chance para cada tipo. Segregacao independente de genes para os grupos sanguineos ABOe Rh Quanto ao sistema Rh, a mulher 5 forma ape- nas um tipo de gameta, r. 0 homem 6 forma ga- metas de dois tipos: 3 R e +. Assim, 0s filhos do casal poderdo ter sangue Rh’ (11x 2-R] ou Rh (11 x4 r},com sox (2) dechance para cada tipo. Sabendo-se que os alelos que condicionam esses dois grupos sanguineos segregam-se inde- pendentemente, a heranca simultnea das duas caracteristicas pode ser calculada multiplicando- -se as probabilidades individuais: ‘+ Probabilidade de um filho vir a ser O/Rh* = » Probabilidade de um filho vir a ser A/Rh- = hey eden + Probabilidade de um filho vira ser O/Rh* ou aRh-- 242-4 a+472 Pode-se também constmuiro quadrado de Pun- nett e estimar a probabilidade procurada: Gametas formados por 6 (0 pal) Gametas Hr | i'iRr (A/Rh*) irr (ARE) eats: BEE Podemos agora responder a segunda pergun- ta do problema: seré que 0 homem 6 pode ser pai de uma crianca A/Rh-, filha de sua antiga namorada O/Rh*? 0 individuo 6 tem gentipo iiRr, e a mae da crianga tem genétipo iiR_, pois seu sangue é tipo O/Rh~. Com essas informacées, nem é preciso investigar o lado familiar da mae: se a crianca apresenta fenstipo A/Rh-, ela tem necessaria- mente um alelo IS, que s6 pode ter vindo de seu verdadeiro pai. Este poderia ter sangue tipo A ow AB, mas nunca poderia pertencer ao grupo O. © homem 6 pode, portanto, ser excluido da suspeita de ser o pai da crianca em questao. Como podemos ver, esse tipo de investigacio nGo determina quem é 0 verdadeiro pai, mas eventualmente permite excluir os que naopodem ser; por isso, ¢ chamado de teste de exclusao de paternidade. Atualmente, os testes de exclusdo de paternidade pela anélise de grupos sanguineos tém sido substitufdos por exames de andlise de DNA, mais precisos e conclusivos, ‘ a i a (22) Interacdes entre genes com segregacao independente Ainda nos primérdios da Genética, verificou-se que a heranca de certas caracteristicas somen- te podia ser explicada admitindo-se a atuacdo conjunta de alelos de dois ou mais genes. Surgiu, entdo, 0 conceito de interacao génica para designar essas situacdes. Vejamos alguns exemplos. interacao génica na cor da plumagem de periquitos Periquitos-australianos (Melopsittacus undulatus) apresentam grande diversidade de cores, determinadas por dezenas de genes. No entanto, a determinacao das cores basicas da plumagem dessas aves - verde, azul, amarela e branca ~ ¢ controlada por dois genes principais com segre- 4gacdo independente, cada qual com dois alelos (Aa e Bb). Ou seja, esses dois genes para a cor da plumagem do periquito encontram-se em diferentes pares de cromossomos homdlogos. Periquitos homozigéticos recessivos para os dois genes - aabb — sao brancos. Periquitos ho- mozigéticos recessivos aa que apresentam ao menos um alelo dominante 8 - gendtipos aaBB ou 2aBb — so amarelos. Periquitos homozigéticos recessivos bb que apresentam ao menos um alelo dominante A—genstipos AAbb ou Aabb —sio azuis. Periquitos com ao menos um alelo dorninante de cada gene - gendtipos AABB, AABb, AaBB ou AaBb - so verdes. 0 cruzamento entre periquitos verdes duplo-heterozigéticos ~ genétipo AaBb - produz quatro tipos de descendentes nas seguintes proporc6es: 9 verdes : 3 azuis 3 amarelos : 1 branco. Com o desenvolvi- mento da Bioquimica, descobriu-se como os alelos desses dois genes atuam para pro- duzir 0s quatro diferentes fendtipos dos @ —__periquitos,como veremos aseguir. Fig. 25) Plumagem Plumagem usrrages ceoka nash, cameras Lembre sempre ‘on echiontos Gue acagomagio idepencente ecore quando os goros ‘St stuodor ‘erenten Se 0 tempo disponve tor ‘eoleico, stenn-96 Sum exenpio mate anncsdo. coma 0 ‘Se corde pagan ( ete laoraeres, Seaaee Proporsiefenotipica do F, £ 0 Plmegemvade — Pumagem amaraia & 6 Prumager ead tet porto cenotpion oF, Figura 25 Acima, ditt, perquitos-australianos (Mefopstacus one unduiotus) com quatro tipos de plumagem; esas aves medem cerca 34.80 de 20 em de comprimento. Aesquerda,representacao esquematica do seme. cruzamento entre petiquitos de plumagem branca eplumagem verde & 1 sb cenagior, —_docruzemento entre indviduosda geracSo Oalelo Acontém informacao para a producdo de melanina, pigmento escuro responsével pela cor azul das penas. O alelo a, uma versao alterada e no funcional do gene, nao leva & produgéo de melanina. A presenga de melanina em certas porcoes das penas dispersa a luz azul com mais eficiéncia, fazendo com que elas se apresentem azuladas. € a chamada “dispersao de Rayleigh”, fenémeno fisico em que a luz se espalha ao passar por particulas muito menores do que seu comprimento de onda; a cor azul do céu, por exemplo, decorre da dispersdo de Rayleigh da luz solarna atmosfera. Oalelo 8, localizado em outro par de cromossomos, condiciona a deposicao na pena de um pigmento amarelo, a psitacina. O alelo b, uma versio alterada desse gene, nao leva a deposicao do pigmento psitacina na pena. Periquitoscom genétipo aabb nao tém melanina nem psitacina nas penas, por isso sdo brancos. Periquitos com ao menos uma versao funcional de cada gene - genétipo geral A_B_~ tém ambos (5 pigmentos e as penas so verdes. Essa cor resulta da mistura do efeito azulado da melanina com 0 amarelo do pigmento psitacina. Periquitos sem melanina nas penas e com ao menos um alelo funcional para a presenca de psitacina - genétipo geral aaB_— tém cor amarela. Periquitos com ao menos um alelo funcional do gene para a producao de melanina e homozigoticos para a versdo nao funcional do gene para a deposicao de psitacina - genétipo geral A_bb - tém cor azul. (Fig. 2.6) “8, susemagoes anon ceo \ ‘Goede melanin Core 3a malnina o Figura 2.6 Esquemas de cortes transversais das penas de periquitos para mostrar como a presenca ea distibuclo dos pigmentos melanina epsitacina determinam as diterentes cores da plumagem dessas aves ‘A. verde B. azul C.amaela; D. branca (Eaborados com base em Campbell, N.A.€ aunércin peels cols, 1994) (Elementos fora de cemelene se petacra proporcao de tamanho entre; cores-fantasia) Interacao génica na cor dos olhos de seres humanos ‘Como surgem as diferentes cores de olhos? cor da iris do olho humano varia do cinza e azul-claro ao quase negro, passando por to- nalidades de verde e de castanho. Nao ha pigmentos azuis ou verdes na iris; as diversas cores de olhos sdo produzidas pela presenca de diferentes quantidades de melanina, pigmento marrom- -amarelado, e por efeitos fisicos. Oolho castanho resulta do actimulo de células pigmentadas ricas em melanina (melanécitos) na camada de tecido da porgio anterior da iris. Os melanécitos absorvem a maior parte da luz incidente € refletem uma certa quantidade de luz marrom-amarelada. O resultado é a cor castanho-escura da iris; quanto mais melanécitos e, consequentemente, mais melanina, mais escuro sera o olho. sie pi. 14 go Pea Nos olhos azuis, hé poucos melanécitos na camada anterior da iris; por isso, pouca luz incidente érefletida pelo pigmento como luz marrom-amarelada. A maior parte da luz incidente atravessa a camada quase despigmentada da iris, onde os comprimentos de onda mais curtos (luz azul) s80 seletivamente dispersos (dispersdo de Rayleigh). Esse efeito fisico 6 0 responsével pela cor azul do olho. Se a camada anterior da iris contiver uma quantidade intermediéria de melanécitos, a luz refletida pelo pigmento de cor marrom-amarelada, combinada a luz azul produzida pelo efeito Rayleigh, resultara na cor verde do olho. A progressiva diminuicéo da quantidade de melanina na camada anterior da iris produz a gradacio de cores que vao desde 0 castanho-escuro até o verde e, na quase total auséncia do pigmento, do azul ao cinza. (Fig. 2.7) ‘Bulbe dothe rane Figura2.7 A As fotos mostram olhos humanos de tres cores 4 (astano, verde e anu), resultant da distibuigo de melanin na ise de efeitos dpticos. 8. A esquerds,representagbo esquemstica de corte transversal de metade de uma tis humana, mostrando acamada anterior com cul pgmentadas iersas em tecido conjuntvo (1,0 Datehe-cals —_epitlio pigmentado posterior (2), amuscuatura radial iatadora (3) ea musculatua dreularconstrtora (4). A dirita, representagso esquemtica de um bulbo do olho humano em conte longitudinal {Elaborada com base em Harrison, G. A. ¢ cols, 1977) (Elementos fora de proporcio de tamanho entre si cores-fantasa) Os recém-nascidos de etnia caucasiana apresentam sempre olhos claros, que podem se tornar progressivamente mais escuros & medida que osmelanécitos da iris produzem melanina. Os recém- -nascidos latinos e de etnias negra e asiatica j& possuem olhos escuros ao nascer. A iris no tem estrutura ¢ coloragéo uniformes; nos olhos claros, a camada anterior € mais fina em certas regides do que em outras, o que resulta em um padrao radial caracteristico. A me- Janina também néo se distribui homogeneamente, gerando areas mais pigmentadas e areas de menor pigmentacdo. Nao ¢ de estranhar, portanto, a dificuldade de classificar com preciso as cores dos olhos humanos e analisar 0 padrao de heranca dessa caracteristica Genes envolvidos na determinacao da cor dos olhos Foram identificados dois genes principais que atuam na producdo de melanina e que esto envolvidos na determinacao da cor dos olhos na espécie humana: o gene EYCL1, mais conhecido por GEY, localizado no cromossomo 19, € 0 gene FYCL3, mais conhecido por BEY, no cromossomo 15, 0 gene GEY tem dois alelos ja bem caracterizados (admite-se que possam existir outros), um. dominante (G"), que condiciona cor verde a iris, e outro recessivo (64), que condiciona cor azul. ‘A denominacao GEY deriva do inglés green eye color gene. O gene BEY também apresenta dois alelos caracterizados, um dominante (64), que condiciona cor castanha (marrom), e outro recessivo (89), que condiciona cor azul. A denominacdo BEY deriva do inglés brown eye color gene. Com base na identificacao desses genes e no estudo de certos padrées de heranca da cor dos olhos em algumas familias, 0s pesquisadores concluiram que esses dois genes apresentam interacao, sendo que o alelo que condiciona a cor castanha do gene BEY (B") tem um efeito “dominante” sobre os alelos do gene GEY. De acordo com esse modelo, a pessoa portadora de pelo menos um alelo 8 terd olhos castanhos. Para ter olhos azuis, a pessoa precisa ser homo- zigética recessiva quanto aos dois genes 6*B*/G*G*. Pessoas homozigéticas recessivas quanto a0 gene BEY com, pelo menos, um alelo dominante para o gene GEY (BBG) terao olhos verdes. (Tab. 2.1) TABELA.2.1 GENOTIPOS E FENGTIPOS QUANTO AOS GENES BEY E GEY PARA COR DOS OLHOS Genstipos Fenstipos BYBYIGIGY, BYBY/G'G, BYBIIGC! Obs castanhos BMBI/CNG!, BKBMGYGS, BUBYGNG: "B87" los verdes BB/G80* thos azuis J8 folidentificado um terceiro gene, EYCL2 ou BEY1, localizado também no cromossomo 15, que contribui para a cor castanha da iris. Acredita-se que possam existir outros genes que interfere nna aco dos ja identificados. Apesar de todos os avancos da ciéncia em relacdo ao conhecimento do genoma humano, a heranga da cor dos olhos ainda nao est completamente esclarecida, Interagdo génica na forma da crista de galinaceos Outro exemplo classico de interagao génica é a heranga da forma da crista em certas racas de galindceos (Gallus gallus domesticus), em que a crista pode ser de quatro tipos: ervilha, simples, noz e rosa. (Fig. 2.8) ’ : : Figura 2.8 A forma da crsta de certasracas de galindceos pode ser: A. ervlha;B. simples; C. noz; D. rosa. Essa caracteristica é determinada pela interagao de dois pares de alelos com segregacao Independente. Os animais podem atingir até 60 cm de comprimento, Em 1905, em uma série de cruzamentos bem planejados, o geneticista inglés William Bateson. (1861-1926) e seus colaboradores concluiram que os quatro tipos de crista de certas racas de ga- linaceos resultam da interacdo entre dois pares de alelos com segregacao independent, ou seja, localizados em diferentes pares de cromossomos homélogos. Acompanhe os resultados desses experimentos e sua interpretacdo. Quando aves puras de crista ervilha sao cruzadas com aves puras de crista simples, a geracao F, & constituida apenas por aves de crista ervilha. No experimento original de Bateson, as aves de crista ervilha obtidas nessa F, foram cruzadas entre si, e a descendéncia foi de 332 aves de crista ervilha € 110 de crista simples, proporgéo muito préxima a 3: 1. Concluiu-se que crista ervilha & dominante sobre crista simples. a i a a i a Em outra série de cruzamentos, aves puras de crista rosa foram cruzadas com aves puras de crista simples; a geracao F, foi constituida apenas por aves de crista rosa. Quando as aves dessa F, foram cruzadas entre si, obteve-se uma geracdo F, constituida por 221 aves de crista rosa e 83 de crista simples, proporcdo igualmente proxima a 3: 1. Concluiu'se que crista rosa ¢ dominante sobre crista simples. (Fig. 2.9) Crista ervina Crista simples (ist rosa Crista simples cwncior By ¢ cancion Coad oun % cuens & 4 ©, 4 © ®, ‘a 2 emir MF cine aousion PS nae 2 2 es —— * e fr 4g — fe cANETAS GAMETAS fr GAMETS GAETAS fe SS a SS ai ae x0 ‘GERAGAO F, ‘GERAGAO F, Figura 2.9 Representacdo esquematica de cruzamentos entre galindceos com diferentes tipos de crista. A. Cruzamento entre aves de cristaervilhae de crista simples. B. Cruzamento entre aves de crsta rosa e de cistasimples. Quando aves puras de crista rosa s8o cruzadas com aves puras de crista ervilha, toda a des- cendéncia apresenta um Gnico tipo de crista - noz -, diferente das cristas das aves genitoras. No experimento de Bateson, quando as aves de crista noz dessa F, foram cruzadas entre si, a geracao F, apresentou 99 aves de crista noz, 26 de crista rosa, 38 de crista ervilha e 16 de crista simples, propor¢éo préxima a 9:3: 3: 1. Como vimos, essa é a proporcéo esperada no cruzamento de individuos duplo-heterozigéticos quanto a dois genes que se segregam independentemente. Para avaliar melhor os resultados, a equipe de Bateson realizou o que os geneticistas denomi nam cruzamento-teste, jd mencionado no capitulo anterior. Esse cruzamento consiste em cruzar individuos com fenétipo dominante, cujo gendtipo se deseja determinar, com individuos com fendtipo recessivo e, portanto, homozigéticos. Pela descendéncia do cruzamento-teste, podem-se descobrir 0 genétipo dos individuos testados e os tipos de gametas que eles produzem. Quando aves de crista noz da geracao F, foram submetidas ao cruzamento-teste, istoé, cruzadas com aves de crista simples, obtiveram-se 139 descendentes de crista noz, 142 de crista rosa, 112 de crista ervilha e 141 de crista simples, proporc3o préximaa 1: 1:1: 1. Os resultados mostraram que 0s individuos de crista noz de F, produzem quatro tipos de gameta em iguais proporcdes, como o esperado para a segregacio independente dos genes em duplo-heterozigéticos EeRr. ‘Ao final da série experimental, a conclusdo de Bateson e sua equipe foi que o tipo de crista, nas racas de galinaceos estudadas, resulta da interacao de dois pares de alelos, Rr e Ee, que se segregam independentemente. A interagio entre 0s alelos dominantes & e € resulta em crista noz. 0 alelo dominante R, a0 interagir com o recessivo e, resulta em crista rosa. O alelo recessivo r, ao interagir com 0 domi- nante E, resulta no fenétipo crista ervilha. Os alelos recessivos re e, ao interagirem, produzem o fendtipo crista simples. (Fig. 2.10) i 4 : i race cea cameras @ cenucior, OL ee ® Pen Figura 2.10 Representagdo esquematica do cruzamento entre galinaceos de crista rosa e de cristaervlha e do cruzamento entre individuos da geragao F, Interacdo génica na cor da pelagem de caes labradores Outro exemplo bem estudado de interacéo génica é 0 da cor da pelagem de cles labradores (Canis lupus familiaris)- preta, chocolate e dourada -, resultante da interacao de dois genes com segregacao independente, cada um com dois alelos (Bb e Ee). (Fig. 2.11) Figura 2.11 0s trés tipos de pelagem de cies, labradores, da esquerda paraa direta: chocolate, ddourada e preta. eles chegam a cerca de 60cm de altura : 5 e 5 a 4 O primeiro gene controla acor do pigmento formado: o alelo dominante B determina a produ «Go de pigmento preto, enquanto oalelo recessivo b determina a producao de pigmento chocolate © segundo gene controla a deposicdo de pigmento nos pelos. O alelo dominante E condi- ciona a deposicéo normal de pigmentos, enquanto 0 alelo recessivo e ndo atua na deposicao. aes homozigéticos recessivos para esse gene nao depositam pigmentos nos pelos e sua pela gem é dourada, sejam quais forem os alelos do outro par - B ee ou bbee; na pratica, € como se © alelo e em homozigose impedisse a aco do gene responsavel pela produgdo dos pigmentos preto ou marrom, Ces com ao menos um alelo funcional do gene para a deposicdo de pigmento terao pelagem preta, no caso de possuirem genétipo B F_, ou chocolate, se o gendtipo for BbE_. Observe, a seguir, cruzamentos entre duas linhagens de labradores que diferem quanto a cor da pelagem. (Fig. 2.12) Plagomdourada _Pelagom prota (narz marvom) GERAGAO & a = = “ “ GAMETAS, Proporgsotenotipiea de F, rae 4. Flagen dunce pre Ay ra : 2° 6 . Proporgao genotipin de F, GERACAO F, TEE Sime ingen 3eoee Groce fay parmancmy she 2 ites & + Figura 2.12 Representagso esquemitica do cruzamento entre cies labradores de pelagem dourada (nariz marom) e de pelagem preta e do cuzamento entre individuos da geracaoF, Note que a proporcio na geragao F, €9 com pelagem preta: 3 com pelager chocolate : 4 com pelagem dourada, aes com pelagem dourada portadores do alelo& tém nari preto, enquanto os portadores de genstipo bb t8m nariz marcom, 5 2 4 O cruzamento entre cies pretos de gendtipo BBEE e cies dourados de gendtipo bbee produz, em F,, apenas ces pretos (BbEe). O cruzamento dos caes pretos duplo-heterozigéticos de F, (BbEe) produz a seguinte proporcao na descendéncia: 9 pretos (BE): 3 chocolate (bbE_) e 4 dourados (ee). Note que cées dourados descendentes do cruzamento entre labradores duplo-heterozigéticos podem ter genstipos ace( +}, abee( 2 oubbee( 3} Destes, os portadores do alelo & produzem pigmento preto, que nao se deposita no pelo devido a0 gendtipo ee. Assim, a pelagem dos caes com genétipo B ee é dourada, mas os labios e o nariz desses caes sao pretos, pois 0 alelo e nao interfere na pigmentacdo desses locais. Ces homozigdticos bb produzem pigmento marrom em vez de preto, mas este também nao se deposita nos pelos devido ao gendtipo ee. A pelagem des- ses ces & dourada, mas seus labios e nariz so marrons. Portanto, dos ~4 de descendentes com 3 pelagem dourada de F,, 3 1m labios e nariz pretos e zf: tem labios e nariz marrons. Heranca quantitativa ou poligénica Muitas caracteristicas dos seres vivos, entre elas a altura, a massa corpérea, a cor etc, resultam do efeito acumulado de varios genes, cada um contribuindo com uma parcela no fenétipo, o que «caracteriza um padrao de heranga denominado heranca quantitativa, ou heranca poligénica. Em geral, nesse tipo de heranca, o ambiente também exerce forte influéncia na manifestacdo dos fendtipos. Por exemplo, a estatura na espécie humana segue a heranca quantitativa; ha pessoas muito altas e outras muito baixas, masa maioria tem estatura intermediaria, Pessoas que acumu- lam maior nimero de alelos dominantes para altura séo mais atas. Entretanto, essa caracteristica € muito influenciada pelo ambiente; pessoas com mesmo genstipo podem ter alturas diferentes fem consequéncia, por exemplo, da alimentacao, do grau de atividade fisica ou de doencas que tiveram durante a fase de crescimento. O grafico de distribuicdo da estatura das pessoas de uma populacao ¢ uma curva em forma de sino, conhecida como curva de distribuigao normal. (Fig. 2.13) Distribuigdo de estatura das pessoas (populacéo hipotética) Figura 2.13 Caractersticas condicionadas por virios genes com efeito cumulativo, cuja expresséo geralmente sofre influéncia ambiental, distribuem-se em ‘uma curva normal em forma de sino. No exemple citadono texto, a estat ura smédia estara situada no centro da curva, conde se concentra 0 maior nimero de pessoas da populacao, Nimaro de nciuoe ‘Um exemplo de heranca quantitativa No principio, a heranca das caracteristicas quantitativas trouxe muitas dificuldades aos ge- neticistas, ¢ alguns imaginaram que as leis de Mendel nao se aplicavam nesses casos. Em 1910, 0

    You might also like