UNIVERSIDAD SANTA MARIA

FACULTAD DE DERECHO
ESCUELA DE DERECHO
Criminología
Séptimo Semestre
SECCION: B
TURNO: MATUTINO
PROFESOR: Frank González

Las Funciones y Afectaciones que Surgen en los Cromosomas

de los Seres humanos.

Alumno: Carlos Mizrachi C.i 30.606.901

 Funciones de los cromosomas
Las funciones son de proteger el material genético y trabajan para
minimizar su pérdida o daño. O, dicho de otro modo, se aseguran de que la
información genética contenida en el ADN de la célula madre se transmita
a su descendencia cuando la célula madre se replica.
Un individuo puede desarrollar malformaciones, enfermedades o síndromes
que perjudiquen su salud o su capacidad para funcionar normalmente como
resultado de la pérdida de dicha información causada por la destrucción o
deterioro de un solo cromosoma.
Afectaciones cromosómicas
Las anomalías cromosómicas accidentales pueden ocurrir durante el
desarrollo del embrión, el esperma o el feto temprano. Los errores
genéticos pueden ser causados por la edad de la madre y otros factores
ambientales. Es posible realizar exámenes y pruebas prenatales para
examinar los cromosomas del feto y encontrar algunos tipos de anomalías
cromosómicas, pero no todos.
Además de causar enfermedades, problemas de crecimiento o desarrollo,
las anomalías cromosómicas también pueden provocar abortos
espontáneos.
La aneuploidía, que se refiere a una anomalía en la cantidad de
cromosomas causada por uno más o uno menos de lo normal, es el tipo de
anomalía cromosómica más prevalente.
Cromosoma 1
Función
Este gen proporciona las instrucciones para producir una proteína que es
vital para el desarrollo temprano del embrión humano porque se asocia con
regiones específicas del ADN que controlan la actividad de otros genes.
Afectación
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas
variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del
crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad
intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas.
Cromosoma 2
Función
Su función es que está implicado en la patogénesis de varias enfermedades.
Afectación
Sus Afectaciones son principalmente por retraso en el crecimiento
intrauterino, retraso en el desarrollo, fallo de medro, hipotonía,
características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente corta,
fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pliegues epicánticos,
puente y punta nasal anchos, filtrum largo, labio superior delgado,
micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas.
Cromosoma 3
Función
Es un tipo de marcador tumoral.
Afectación
retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baja, retraso en el desarrollo,
discapacidad intelectual de leve a grave, microcefalia y características
dismórficas leves.
Cromosoma 4
Función
La longevidad humana
Afectación
retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del
desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales
dismórficas.
Cromosoma 5
Función
codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías.
Ejemplo
Codifica una de las aproximadamente 80 diferentes proteínas ribosomales,
componentes de los ribosomas.
Afectación
llanto neonatal semejante al maullido de gato, grave retraso en el desarrollo
y discapacidad intelectual, talla baja, hipotonía, características dismórficas
(incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, pliegues
epicánticos, orejas anómalas, micro/retrognatia.
Cromosoma 6
Función
Contener genes inmunitarios, los que nos protegen frente a los patógenos.
Afectación
falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el
desarrollo, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía,
epicanto, orejas malformadas de baja implantación, puente nasal ancho y
plano, labios llenos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central.
Cromosoma 7
Función
el sentido del gusto y del olfato, en la división celular, la apoptosis o
muerte celular y en la respuesta del sistema inmunológico (defensas).
Afectación
retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectual, anomalías
dermatológicas (nevus flammeus, nevos pigmentados oscuros, manchas
cafés), microcefalia y dismorfia facial (incluyendo asimetría facial, orejas
pequeñas, fisuras palpebrales anómalas, ptosis, pliegues epicánticos,
hiper-/hipotelorismo). Otros hallazgos adicionales descritos incluyen
convulsiones, labio leporino y paladar hendido, clinodactilia, cifoescoliosis
y anomalías genitales.
Cromosoma 8
Función
Se relaciona con los procesos de formación, diferenciación y
posicionamiento de neuronas durante el neurodesarrollo.
Afectación
Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes,
malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y
dismorfismo craneofacial leve.
Cromosoma 9
Función
proporcionar un elevado riesgo genético al desarrollo de enfermedades
cardiovasculares.
Afectación
Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas
variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de
discapacidad intelectual, dismorfia facial, microcefalia, anomalías
cardíacas congénitas y anomalías genitales, de extremidades y esqueléticas
variables.
Cromosoma 10
Función
determinar el sexo de la persona
Afectación
Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables,
dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos
cromosómicos delecionados. En algunos casos se han descrito cardiopatías
congénitas y anomalías genitourinarias.
Cromosoma 11
Afectación
Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables,
que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia,
retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia
facial y manchas café con leche. En algunos casos, se han descrito
cardiopatías congénitas y anomalías endocrinas.
Cromosoma 12
Función
regular la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D
activa) en enfermos de esclerosis múltiple.
Afectación
retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados de retraso en el
desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial.
También se han descrito anomalías esqueléticas, malformaciones cardíacas
congénitas, criptorquidia, manchas cafés con leche y epilepsia.
Cromosoma 13
Función
poseer la información necesaria para la creación de la proteína de la
retinoblastoma. Esta es la encargada de la supresión de tumores.
Afectación
malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial,
anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales
(cardiopatía) y retraso psicomotor grave.
Cromosoma 14
Función
Se relaciona en especial con ciertos tipos de sordera y una forma de
aparición precoz de la enfermedad de Alzheimer.
Afectación
retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual,
hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías
genitourinarias y posibles discromías hiperpigmentadas de la piel, como
manchas color café con leche. Un defecto de los anticuerpos (como la IgA
de superficie) justifica el riesgo elevado de infecciones respiratorias y,
probablemente, los trastornos gastrointestinales.
Cromosoma 15
Función
el desarrollo del diafragma.
Afectación
interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada
«hipotálamo», que controla la liberación de hormonas.
Cromosoma 16
Función
la reparación genética del ADN
Afectación
alteraciones hematológicas (α-talasemia), retraso mental, rasgos faciales
clínicamente reconocibles durante la infancia, malformaciones esqueléticas
y genitourinarias. Los afectados también pueden presentar cataratas
congénitas, sinofridia leve, hipotonía y escaso contacto social.
cromosoma 17
Función
es un gen supresor tumoral.
Afectación
afecciones genéticas o ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de vejiga, la
leucemia y el linfoma.
cromosoma 18
Afectación
discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas
malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías,
occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular
característica.
cromosoma 19
Afectación
Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy
variable que puede variar desde pacientes normales a pacientes con
discapacidad intelectual profunda, retraso en el desarrollo, dificultades de
aprendizaje (especialmente del habla) y leve dismorfia. También se pueden
asociar hipotonía leve y comportamiento de tipo autista.
Cromosoma 20
Función
contiene genes implicados en patologías como la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob, la diabetes mellitus tipo 2, la obesidad, las cataratas y la
enfermedad de Graves, entre otras.
afectación
crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado, retraso en
el habla, coordinación pobre y rasgos faciales reconocibles.
cromosoma 21
función
contiene un gen supresor de tumores, un guardián del genoma que defiende
el material genético (ADN) del daño que puede llevar al cáncer.
afectación
La trisomía, tal como se usa en medicina, se refiere a la presencia de un
cromosoma adicional. La trisomía 21 es otro nombre para el síndrome de
Down. Esta copia adicional altera la forma en que se desarrollan el cuerpo
y el cerebro de un bebé, lo que puede provocar problemas tanto mentales
como físicos.
Cromosoma 22
función
puede causar problemas en el desarrollo y la actividad del cerebro, lo que
provoca problemas de aprendizaje, sociales, del desarrollo o de conducta.
afectación
puede causar problemas en el desarrollo y la actividad del cerebro, lo que
provoca problemas de aprendizaje, sociales, del desarrollo o de conducta.
cromosoma 23
función
determina si la persona será mujer u hombre
afectación
el síndrome de Turner generalmente se desarrolla en mujeres que tienen un
cromosoma X normal pero ningún otro cromosoma X (45,X). Si uno de los
dos cromosomas está incompleto o alterado, puede causar otros tipos de
síndrome de Turner.
 ¿Pero podemos relacionar la criminología con la genética
cromosómica?
La idea de que el cariotipo XYY está relacionado con el comportamiento
delictivo se remonta a las décadas de 1960 y 1970, cuando algunos estudios
en prisioneros revelaron que la frecuencia de XYY era más alta de lo
previsto. Algo similar se descubrió en un estudio retrospectivo de 2012.
Sin embargo, los estudios no toman en cuenta cómo otros trastornos
neuropsiquiátricos pueden estar relacionados con el cariotipo XYY.
Según nosotros, así como no existe un gen para la bondad o la inteligencia,
tampoco existe un cromosoma criminal.
Un rasgo complejo que involucra muchos componentes genéticos es el
comportamiento. Es difícil afirmar que un cromosoma Y extra define el
comportamiento delictivo cuando hay personas que lo tienen, pero no
exhiben ese comportamiento. Se puede hablar de mayor o menor riesgo,
pero no se puede decir que un cromosoma Y adicional defina ninguno de
los dos. Debe tenerse en cuenta que los factores ambientales, como las
circunstancias familiares y económicas, el entorno en el que crecen las
personas y la educación, también tienen un impacto significativo en el
comportamiento de las personas.
Podríamos argumentar que afirmar que todas las personas XYY tienen un
comportamiento antisocial o delictivo es una simplificación que no tiene en
cuenta a todas las personas XYY y no transmite adecuadamente la
complejidad biológica de su fenotipo.
 Conclusión
No es ninguna novedad que nuestros cromosomas y genes controlan
nuestros rasgos físicos, fisiológicos e incluso conductuales. Todos tenemos
23 pares de cromosomas, pero ¿está incluso el instinto de asesinato o
violación en el ADN? Hasta donde sabemos, XX para las mujeres y XY
para los hombres forman el par que determina el sexo. En los humanos, una
anomalía puede ser provocada por la repetición o ausencia de cualquier
cromosoma. En algunos casos, se ha observado que los asesinos en serie y
los violadores tienen dos cromosomas.