UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA
5TO SEMESTRE
ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA

DOCENTE: DR. HÉCTOR QUINTERO

GUÍA PARA CLASE TEÓRICA PRÁCTICA SOBRE BASES CELULARES Y

MOLECULARES DE LA HERENCIA Y LEYES DE MENDEL.

OBJETIVO

Esta Guía tiene el objetivo de conducir el estudio de conceptos y fundamentos básicos ya

estudiados de la Biología Molecular y Celular con un enfoque dirigido a la comprensión de
los problemas fundamentales abordados en la asignatura Genética Médica.

CON BASE EN LOS CONTENIDOS ABORDADOS EN LA ASIGNATURA

RESPONDA A LAS SIGUIENTES INTERROGANTES.

EJERCICIOS Y PREGUNTAS PARA RESOLVER.

PREGUNTAS:

¿Qué relación existe entre el principio de segregación independiente y la meiosis?.

¿ Cuáles son las características estructurales del ADN que permiten la trasmisión de la
información genética?

¿Qué es un gen?

¿Cuáles son las características de la estructura de un gen humano?

¿Cómo está organizado el genoma humano?

Al dar respuesta a estas preguntas se debe tener en cuenta tres aspectos fundamentales:
estructura química del ADN, sus características bioquímicas y sus funciones biológicas.

¿Qué aspectos de la estructura del ADN contribuyen a la conservación de la información

genética de generación a generación de las divisiones celulares?

Reflexionar sobre la estructura molecular de la doble hélice y sobre las regularidades

relacionadas con el enrollamiento de este largo polímero.
¿Cómo ocurre la síntesis del ADN?

De acuerdo con las funciones biológicas del gen ¿Qué garantiza este proceso bioquímico?

¿Se producen errores en la síntesis del ADN?

¿Se reparan estos errores después de la síntesis?

¿Cómo se reparan estos errores? Y .. si no se logran reparar ¿Qué ocurre? Los mecanismos
bioquímicos que tienen lugar durante el proceso de síntesis del ADN son fenómenos
altamente comprometidos en la trasmisión y conservación de la información genética. Los
errores que pueden ocurrir forman parte de la variación genética del desarrollo. Estos errores
son denominados mutaciones.

¿Cómo se expresa la información contenida en el ADN?

¿Qué otro ácido nucleico interviene en la expresión de la información genética?

¿Cuántos tipos de ARN están comprometidos en el proceso de la expresión del mensaje

genético?

¿Qué diferencias químicas existen entre la estructura molecular del ADN y del ARN?

¿Qué relación existe entre la síntesis del ARN mensajero y la transcripción del mensaje
bioquímico contenido en un gen?

¿En qué estructura celular tiene lugar este fenómeno de transcripción del mensaje genético?

¿Qué procesos fundamentales en la maduración del ARN mensajero ocurren y garantizan la

integridad del mismo antes de pasar al citoplasma celular?

¿Qué relación existe entre la síntesis de proteínas que tiene lugar en el citoplasma celular y la
traducción del mensaje genético?

¿ Qué es el código genético y que importancia tiene en la comprensión de la traducción del

mensaje genético?

¿Qué importancia tiene que varios codones codifiquen un mismo amino ácido? Comprender
estos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la información genética
son fundamentales en la futura comprensión relacionada con las características del fenotipo y
sus variaciones.

¿Cómo es la estructura de una célula?

¿Qué características y funciones tiene la membrana plasmática?

¿Cuántos tipos de proteínas puede tener esta estructura celular?

¿Cuáles son los organitos celulares membranosos que comunican desde el núcleo hasta la
membrana citoplasmática?.

¿Cuáles otros organitos no membranosos existen en la estructura celular?

¿Qué características tienen las mitocondrias?

¿Cómo es su ADN?

¿Qué características tiene el núcleo de la célula?

¿Cómo se reproduce una célula? ¿A qué se denomina ciclo celular?

¿Cuáles son las fases del ciclo celular? Recordar que desde el punto de vista citológico las
fases del ciclo celular se correlacionan con la interfase y la división celular.

¿Qué mecanismos bioquímicos determinan la ocurrencia de los diferentes estadios del ciclo
celular?

¿Qué es la mitosis?

¿Cuáles son sus fases y que ocurre en ellas?

¿Por qué las dos células resultantes son diploides?

¿Qué significado biológico tiene esta palabra?

¿Qué diferencias hay entre la célula germinal que inicia la meiosis y los gametos?

¿En que consisten los eventos que ocurren en la profase de la primera meiosis que son fuente
de variación genética?

EJERCICOS:

1) Si A domina sobre a, ¿qué proporción fenotípica se obtendrá de los siguientes cruces?

AA x aa
Aa x aa
AA x aa
Aa x Aa

2) En la planta del tomate el tallo alto domina sobre el tallo enano. Hallar el genotipo y
fenotipo de la F1 y la F2 resultante del cruce de una planta homocigótica de tallo alto con
otra, también homocigótica pero de tallo enano.
3) El factor sanguíneo Rh+ domina sobre el factor Rh-. ¿Qué genotipos puede tener una
persona que al hacerse análisis de sangre comprueba que es Rh+? ¿y si fuera Rh –

4) Un hombre Rh- se une con una mujer Rh+ cuyo padre era Rh-. ¿Qué proporción de sus
hijos se espera que sean Rh+?

5) El color blanco del fruto de la calabaza está determinado por el alelo A, que es dominante
respecto al amarillo a.
a-¿Qué genotipos puede tener una calabaza de color blanco y cuál una de color amarillo?
b-¿¿Qué gametos da una calabaza blanca homocigótica y cuáles una heterocigótica?

6) Se cruza un cobaya negro homocigótico dominante con una hembra blanca. ¿Cómo será
fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1? ¿y en la F2 resultante del cruce de dos
individuos de F1?

7) Una pareja de conejos de pelaje negro tiene una camada de 7 crías, cinco negras y dos
blancas. Explica el cruzamiento, indicando cómo tiene que ser el genotipo de los progenitores
y la proporción teórica que cabría esperar en la descendencia.

8) Una pareja compuesta por un varón de ojos azules y una mujer de ojos pardos tiene tres
hijos, uno de ojos azules y dos de ojos pardos. Averigua los genotipos de la pareja si el carácter
“ojos azules” es recesivo.

9) La diabetes juvenil se debe a un gen recesivo. Una pareja normal tiene un hijo diabético.
¿qué probabilidad hay de que tenga otro hijo con esa enfermedad?

10) ¿Puede dos individuos con distinto genotipo tener el mismo fenotipo? ¿en qué casos?

11) ¿Cómo demostrarías que un individuo que manifiesta un carácter dominante es

homocigótico o híbrido?

12) En el ganado vacuno la falta de cuernos domina sobre la presencia de cuernos. Un toro
sin cuernos se cruza con tres vacas:

a- la vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernos

b- la vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernos
c- la vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos.

¿Cuál será el genotipo de las vacas, el toro y los terneros?

13) Existen variedades de lino que tienen las flores blancas y variedades que tienen las flores
rojas. El cruce entre estas dos variedades dio flores de color naranja. Cruzando dos plantas de
flores naranjas se obtuvieron variedades de flores blancas, naranjas y rojas, en proporción 1:
2: 1. Explica este tipo de herencia y realiza el cruzamiento.

14) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un
padre con el grupo A y una madre con el grupo B.
15) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un
padre con grupo 0 y el otro con grupo AB.

16) El cabello oscuro en los humanos es dominante respecto al cabello pelirrojo, y el color
pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos azules y cabello oscuro se emparejó
con una mujer de pelo oscuro y ojos azules. Tuvieron dos hijos: uno de ojos pardos y pelirrojo
y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indica razonadamente cuáles son los genotipos de los
padres y los hijos.

17) El fruto de las sandías puede ser verde o a rayas; y alargado o achatado. Una planta
homozigótica de fruto a rayas y achatado se cruzó con otra homozigótica de fruto verde y
alargado. Las plantas de la F1 tenían el fruto verde y achatado. En la F2 se obtuvieron 9
plantas de fruto verde y achatado, 3 de fruto rayado y achatado, 3 de fruto verde y alargado y
una de fruto a rayas y alargado. Indica los genotipos de todos los individuos y razona cuáles
son los caracteres dominantes.

18) Un agricultor pretende obtener una variedad de plantas de tomate de tallo enano y fruto
con pulpa roja. Para hacerlo, cruza una planta de tamaño normal y fruto con pulpa roja,
homozigótica dominante para ambos caracteres, con otra planta de tamaño enano y fruto con
pulpa de color amarillo. ¿Conseguirá obtener dicha variedad? ¿En qué generación aparecerá?
¿Con qué proporción aparecerá?

19) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A),domina sobre el color blanco
(a)¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de
flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

20) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una
mujer miope, heterocigótica? Has un esquema de cruzamiento bien hecho.

21) Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que
presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta.

22) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería
la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:

a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.

b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes
eran albinos.

23) Dos personas fenotípicamente normales tienen un hijo/a albino/a. ¿Cuál es probabilidad
de que, si tienen dos hijos/as más, el segundo sea normal y el tercero albino/a? Si otra pareja,
genotípicamente igual, tuviera cuatro hijos/as, ¿cuál sería la probabilidad de que tuviera dos
albinos/as?

24) La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de
visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope
heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la
pareja.

25) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte
en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que
los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben al genotipo heterocigótico para un
gen letal, siendo normal el individuo BB. ? Cuáles son los fenotipos esperados entre niños
adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-
Sachs?

26) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos
son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía
ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo
padre tenía huesos normales. Calcula la probabilidad de :

a) Tener un hijo completamente normal

b) Que tenga cataratas y huesos normales
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles
d) Que padezca ambas enfermedades.

27) La aniridia (ceguera) en la especie humana se debe a un factor dominante A. La jaqueca

es debida a otro gen también dominante J. Un hombre que padecía aniridia y cuya madre no
era ciega, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué
proporción de sus hijos sufrirá ambos males?