ÇRREGULLIMET GJENETIKE TË TRURIT

Një çrregullim gjenetik i trurit shkaktohet nga një ndryshim ose një mutacion në një gjen. Ky ndryshim
paraqet një formë tjetër të një gjeni. Mutacioni paraqet ndryshim në një gjen. Çrregullimet gjenetike të
trurit ndikojnë në zhvillimin dhe funksionimin e trurit.

Disa çrregullime gjenetike të trurit ndodhin për shkak të mutacioneve të rastësishme të gjeneve ose
mutacioneve të shkaktuara nga ekspozimi mjedisor, siç është tymi i cigareve. Çrregullime të tjera janë të
trashëguara, që do të thotë se një gjen ose një grup i gjeneve të ndryshuara trashëgohet në një familje.
Ata gjithashtu mund të jenë pasojë e një kombinimi të ndryshimeve gjenetike dhe faktorëve të tjerë të
jashtëm.

Disa shembuj të çrregullimeve gjenetike të trurit përfshijnë:

– Leukodystrophia

– Phenylketonuria

– Sëmundja Tay-Sachs

– Sëmundja Wilson

Shumë njerëz me çrregullime gjenetike të trurit dështojnë të prodhojnë mjaft proteina të caktuara që
ndikojnë në zhvillimin dhe funksionimin e trurit. Këto çrregullime të trurit mund të shkaktojnë probleme
serioze që prekin sistemin nervor. Disa trajtohen duke kontrolluar simptomat. Disa janë kërcënuese për
jetën.
 Gjenetika

Gjenetika eshte nje shkence qe nuk ka me shume se 100 vjet qe i ka nisjet e veta po edhe pse kaq
e re ka zene nje vend mjaft te rendesishem ne jeten tone te perditshme duke filluar qe nga ana
mjeksore si psh terapite e semundjeve te ndryshme e deri te perdorimi i gjenetikes ne raste te
ndryshme kriminalistike.Ta marresh holle holle, gjenetika eshte nje shkence mikroscopike sepse
merret pak a shume me materialin qe ndodhet ne berthamat e qelizave permasat e te cilave
shkojne ne te dhjetrat e micronit(10-7).
Secili nga ne e ka degjuar se ne berthamat e qelizave ka material gjenetik i cili kryen funksione
te shumta ne trupin e njeriut.Me miliona operacione cdo sekond kane nevoje per materialin
gjenetik.
Ne qofte se do te japim disa numra per trupin e njeriut mund te themi se jemi te perbere nga rreth
65 mije miliarde qeliza dhe secila prej ketyre ka ne berthamat e tyre 1.8 meter ADN.Kjo ADN ka
rreth 3 miliard nukleotide.Ky material perdoret nga cdo qelize per te jetuar ose te themi me mire
per te mbijetuar.
Qelizat e kuqe te gjakur qe e heqin berthamen qe te kene sa me shume hapesire per te ushtruar
funksionet e tyre kane nje jetegjatesi rreth 120 dite nga pa aftesija per te rinovuar strukturat e
veta te brendshme.C'do qelize qe jeton duhet te kete te njejtin material gjenetik qe te mund te ece
perpara.Edhe vdekja e nje qelize me ane te procedurave te ndryshme sic eshte apoptoze ose
ndryshe sic quhet ndryshe "vdekje e programuar" ka nevoje per materialin gjenetik.

Nese marrim parasysh qe c'do sekond trupi i njeriut prodhon rreth 2 milion qeliza gjaku dhe se
po kaq qeliza shkaterrohen,ose qe jetegjatesia e qelizave te bardha eshte shume i shkurter dhe se
here pas here duhet te zevendesohen dhe se c'do sekond trupi i njeriut duhet te jete ne gjendje ti
beje balle mikroorganizmave te ndryshem qe mund ta sulmojne dhe se sa dhjetra lloje
hormonesh qe duhet te prodhohen c'do sekonde qe ta mbajne trupin ne nje ekuiliber te
mahnitshem do ta kuptonim me mire se sa rendesi ka ajo strukture e vogel brenda cdo qelize.Ka
raste qe mjafton nje gabim ne ato 3 miliard baza,sic ndodh ne disa semundje gjenetike dhe trupi i
njeriut mund te shkoje drejt vdekjes.
Keto jane si tip hyrjeje per sa i perket gjerave qe eshte ne gjendje te beje materiali gjenetik ne
trupin e njeriut.Ky material gjenetik qe quhet ADN(acidi deoksiribonukleik)ose ARN(acid
ribonukleik).Keto dy forma ndryshojne njeri nga tjetri per llojin e sheqerit ose me mire tethemi
per nga grupi qe eshte i vendosur te karboni 2 i sheqerit dhe per nga llojet e bazave te
azotuara(tek ARN ka uracil ne vend te timines).

Ketu ka pak nga historia e ADN qe ka qene nje konkurence e vertete ndermjet shkencetaresh te
asaj kohe por ku ne fund triumfuan ata qe diten te perdornin informacionet e mbledhura:

Ne fund te shekullit te 19 nje biokimist gjerman gjeti acidet nukleike,polimere nukleotidesh te

gjate te formuar nga sheqer,acid fosforik dhe disa lloj bazash qe permbanin azot.Me vone u gjet
qe sheqeri i acideve nukleik mund te ishte ose riboza ose deoksiriboza dhe keshtu acidet nukleik
ishin ne 2 forma:ARN dhe ADN.

Ne vitin 1943 Oswald Avery gjeti qe ADN mbante materialin gjenetik dhe mendoi se ajo mund
te ishte gjeni.Njerezit akoma mendonin se nje gjen duhet te ishte nje proteine por me vone u
pranua ideja qe ADN ishte nje molekule gjenetike.
Ne 1932 ,nese nuk gabohem, Griffith u mundua i pari te gjente dicka rreth molekules se ADN
kur beri eksperimentet e para per te provuar qe ADN eshte pergjegjes per trashgimine. I pari u be
nga Griffith i cili perdori 2 tipe bakteriesh IIR dhe IIIS[/b](R qendron per rough=i ashper per sa i
perket siperfaqes ndersa S=smooth= i bute).eksperimenti nuk eshte qe tregoi ndonje gje te madhe
po sherbeu per ato te me vonshmet. Sipas ketij eksperimenti bakteriet IIIS ishin te demshem ne
trupin e miut qe u perdor ndersa IIR jo. U vrane bakteriet IIIS me nxehtesi dhe u pa qe miu nuk
vdiste. Kur i vendosen bakterie S te vrara dhe R te gjalla dhe u pa qe ne trupin e miut kishte
bakterie S te gjalla. Ky ne fakt ishte principi trasformues qe behet tek bakteries ,nje nga 3
mekanizmat qe perdorin bakteriet per te levizur DNA e tyre.

Ne vitin 1948 Linus Pauling gjeti qe proteinat mund te merrnin format e helikes(helika alfa).

Ne 1950 Erwin Chargaff gjeti qe vendosjet e bazave te azotuara ishte te ndryshme por kishin nje
propocionalitet 1-1. Keto gjetje ishin shume te rendesishme per gjetjen e struktures.

Ne vitet '50 gara per te gjetur strukturen ishte akoma e hapur. Ne Universitetin e Kembrixhit
Francis Crick dhe James Watson ishin terhequr shume nga puna e Pauling-ut. Nderkohe ne
King's College te Londres Maurice Wilkins dhe Rosalind Franklin ishin duke studiuar edhe keta
ADN-n. Grupi i Kembrixhit kishte si qellim te bente modele te ndryshme fizike dhe te ulnin sa
me shume mundesite e gjetjes se struktures. Nderkohe grupi i King College arriti ti afrohej edhe
me shume duke i pare molekulat e ADN me ane te rrezeve X.

Ne 1951,Watson qe prezent ne nje fjalim te Fraklin rreth punes se saj. Ajo kishte gjetur se ADN-
ja ekzistonte ne 2 forma dhe keto forma vareshin nga lageshtia e ambientit rreth e qark.Kjo
nxirrte si perfundim qe grupet fosfat duhet te ishin nga pjese e jashtme e struktures. Nje
eksperiment i kryer me pare ku u perdoren viruse qe infektonin E.coli nje lloj bakteri nxorri ne
pah disa karakteristika te tjera. Duke perdorur principin qe ADN permban fosfor dhe proteinat
sulfur u perdoren izotope te sulfuritdhe fosforit .Koka e virusit permbante izotopin e sulfurit dhe
ADN virale ate te fosforit. Kur u infektua bakteri u pa qe brenda bakterit mund te identifikohej
izotopi i fosforit ndersa ai i squfurit ishte jashte.Kjo tregonte qe vetem ADN-ja futej ne bakter
dhe se ajo ishte pergjegjes per trasmetimin e virusit.

Watson u kthye me nje grup informacionesh dhe u mundua me shokun e tij te bente nje model qe
doli i deshtuar.pas kesaj pothuajse qene gati te linin kerkimet por nuk e bene per shkak te
rrjedhojes qe morren ngjarjet.

Franklin duke punuar vetem me rrezet X gjeti qe forma e ADN-s ne ambientin me te lagesht
kishte te gjitha karakteristikat per me qene nje helike. Ajo mendoi se gjithe ADN-ja duhet te
ishte nje helike por nuk desh ta tregonte kete gje derisa te kishte prova te mjaftueshme per
formen tjeter gjithashtu. Wilkins ishte i bezdisur.ne janar,1953,ai i tregoi gjetjet e bera nga
Franklin,Watsonit,pa pasur lejen e saj.
Zhvillimi

Kushtet gjenetike priren të ekzistojnë në familje. Prindërit u kalojnë gjeneve fëmijëve të tyre dhe disa
prej këtyre gjeneve mund të përmbajnë bazën e një çrregullimi gjenetik.

Sidoqoftë, secili prind kalon vetëm gjysmën e gjeneve të tyre. Versioni i secilit gjen që kalon një prind
është i njohur si alel.

Nëse dy alele nga secili prind ndryshojnë, trupi mund të marrë udhëzime vetëm nga njëri prej tyre. Aleli
nga i cili qeliza merr udhëzime njihet si aleli dominant. Tjetri njihet si aleli recesiv.

Disa kushte gjenetike barten nga një alel dominante, ndërsa të tjerët barten nga një alel recesiv. Në
përgjithësi, një person do të trashëgojë një çrregullim të veçantë gjenetik vetëm nëse ka të paktën një
alel dominant për çrregullimin ose dy alele recesive për çrregullimin.

Trashëgimi e vetme

Një çrregullim i vetëm i trashëgimisë, ose monogjen, është një gjendje që rezulton nga një defekt brenda
një gjeni të vetëm.

Seksionet më poshtë do të përshkruajnë disa shembuj të kushteve të trashëgimisë së vetme.

Sëmundja e Huntington

Sëmundja Huntington është një çrregullim degjenerues i trurit që shkakton:

lëvizjet e pakontrolluara

shqetësime emocionale

rënie njohëse

Sëmundja Huntington zhvillohet për shkak të një mutacioni në një alel dominante brenda kromozomit 4.
Njerëzit me këtë alel përfundimisht do të zhvillojnë gjendjen.

Trajtimi

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të ndaluar ose ngadalësuar progresin e sëmundjes Huntington.

Sidoqoftë, ilaçe të caktuara mund ta ndihmojnë një person të menaxhojë simptomat e tyre. Këto
përfshijnë ilaçe për të ndihmuar në kontrollin e lëvizjeve të pavullnetshme dhe ilaçe për të trajtuar
ndryshimet e humorit, nervozizmin dhe depresionin.

Sëmundjet e qelizave të draprit

Sëmundjet e qelizave të draprit (SCD) janë një grup kushtesh që prekin qelizat e kuqe të gjakut.

Anemia me qeliza drapër është një lloj i SCD në të cilin qelizat e kuqe të gjakut që transportojnë
oksigjenin në indet e trupit janë keqpërdorur. Forma e tyre e pazakontë do të thotë se ata janë më pak
të aftë të transportojnë oksigjen dhe ka më shumë të ngjarë të grumbullohen së bashku.
Grumbujt e këtyre qelizave të gjakut mund të bllokojnë një enë të gjakut, duke shkaktuar potencialisht:

dhimbje

infeksionet

sindromi akut i gjoksit

goditje në tru

SCD ndodhin si rezultat i mutacioneve në HBB gjen Ky gjen ofron udhëzime për prodhimin e qelizave të
kuqe të gjakut.

SCD-të janë recesive. Kjo do të thotë që një person do të duhet të trashëgojë dy alele që përmbajnë
mutacionin në mënyrë që të ketë çrregullimin.
 Projekt
Tema: cregullimet gjenetike dhe kromozonet

Lenda: biologji

Klasa: xi-d

Punoi: ermira trimi