生物学II

第6回講義資料

エッセンシャル・キャンベル（第6版）の第9章「遺伝様式」を予習しておいてください
遺伝学の基礎（メンデルの実験）
紫色の花をつけるエンドウマメと白い花をつけるエンドウマメ
を交配すると・・・
実際の結果
重要な用語と概念の確認
重要な用語と概念の確認

注：高校生物の教科書では，「優性」→「顕性」，「劣性」→「潜性」に変
更されている。
紫色の花をつけるエンドウマメと白い花をつけるエンドウマメ
を交配すると・・・
実際の結果

純系：全ての対立遺伝子についてホモ接
合である系統
‥現実的には相当に難しいので，着目
する形質に関わる対立遺伝子について
ホモ接合であることを指すこともある。
対立遺伝子の優劣
・遺伝学的な優性という用語には劣性の表現型に対して正
常という意味はない
・また，野生型の表現型が優性の対立遺伝子によって支配
されているとも限らない
分離の法則
 独立の法則

個々の対立遺伝子の対は、配偶子形成過程で他の対立遺伝子の対と独立して分配される
染色体の挙動と遺伝
 不完全優性
キンギョソウの花色の例
 複対立遺伝子と共優性

対立遺伝子IAとIBは共優性
突然変異
 遺伝暗号は縮重している

コドンの2塩基目

コ コ
ド ド
ン ン
の の
1 3
塩 塩
基 基
目 目

多くのアミノ酸には複数のコドンが対応する
 遺伝暗号が翻訳される時の規則
5’-A A U G G U A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

1. mRNAの5’→3’方向に翻訳される

2. コドン同士の重なりもコドン間の隙間なく翻訳される
（となりあったコドンは隣接している）

3. 開始コドンによって決められる読み枠に従って翻訳される
この読み枠は「開いた読み枠（open reading frame：ORF）」と呼ばれ
る
→これにより，原則的に1種類のmRNAを翻訳してできるタンパク質
は1種類となる

→塩基配列が変わると，作られるタンパク質のアミノ酸の配列が変
わり，その結果として，機能が変わってしまうことがある
点突然変異（point mutation）によって，何が変わるのか？
5’-A A U G G U A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

・塩基の置換（トランジションとトランスバージョンの2種類）
→トランジション（transition）：ピリミジン塩基からピリミジン塩基，プリン
塩基からプリン塩基への置換
→トランスバージョン（transversion）：ピリミジン塩基からプリン塩基，
プリン塩基からピリミジン塩基への置換

・塩基の挿入

・塩基の欠失
 塩基の置換
5’-A A U G G U A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

パターン①
5’-A A U G G A A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Glu Ala Gly Asp Ile Ala 終止

塩基の置換により，指定するアミノ酸が変化
→ミスセンス変異（missense mutation）

ミスセンス変異は，表現型に影響する場合と影響しない場合がある
影響する場合，影響しない場合はそれぞれどのような場合か？
 塩基の置換

5’-A A U G G U A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

パターン②
5’-A A U G G U G G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

塩基の置換があっても，指定するアミノ酸が変化しない場合がある
→同義置換（synonymous substitution）
（サイレント変異ともいう）

同義置換はほとんどの場合，表現型に影響しない
 塩基の置換

5’-A A U G G U A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

パターン③
5’-A A U G G U A G C U U G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala 終止
塩基の置換により，アミノ酸を指定するコドンが終止コドンに変化
→ナンセンス変異（nonsense mutation）

ナンセンス変異も，表現型に影響する場合と影響しない場合がある
影響する場合，影響しない場合はそれぞれどのような場合か？
 塩基の欠失と挿入
5’-A A U G G U A G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Ala Gly Asp Ile Ala 終止

パターン④ 1塩基の欠失

5’-A A U G G U G C U G G A G A C A U A G C G U A G A -3’
Met Val Leu Glu Thr 終止

パターン⑤ 1塩基の挿入

5’-A A U G G U A G C U G G A G A A C A U A G C G U A G -3’
Met Val Ala Gly Glu His Ser Val

塩基の欠失や挿入により，変化箇所より3’側の読み枠が変化
→フレームシフト変異（frameshift mutation）

フレームシフト変異も，表現型に影響する場合と影響しない場合がある
影響する場合，影響しない場合はそれぞれどのような場合か？
 タンパク質の機能からみる3種類の突然変異

・機能欠損変異（loss-of-function mutation）：
遺伝子の機能が低下したり，失われたりする変異で，通常は劣性
特に遺伝子の機能が完全に失われた機能欠損変異をヌル（無発現）
変異（null mutation）という

・機能獲得変異（gain-of-function mutation）
遺伝子の機能を高めたり，不適切な状況でも活性にする変異で，通
常は優性

・優性阻害変異（dominant-negative mutation）
遺伝子の機能を阻害する変異で，阻害が優性に現れるもの
変異した遺伝子産物が正常な遺伝子産物の機能を阻害するときに
みられる
 機能欠損変異（loss-of-function mutation）の例
例えば，下のようなタンパク質を仮定する
（各○はアミノ酸を表し，機能に重要な領域を赤枠で示す ）

N C

突然変異

N C
活性中心のミスセンス変異

N C
活性中心のナンセンス変異

N C
活性中心よりN末端側で生じたナンセンス変異
復習のポイント
エッセンシャル・キャンベル生物学（第6版）の第9章が今回の講義の中心部分です

・メンデル遺伝の概念の確認
（遺伝の基本原理と用語の理解）

・DNAに生じる突然変異の種類と現象との関連
（アミノ酸配列に及ぼす変化，対立遺伝子間の関係）

今日の講義の内容は，初学者だけでなく，多少生物
学をかじっただけの学生にもイメージしにくい部分で
す。実際の例を，これまで学んだ原理に基づいて組
み立てながらノートにまとめてみるとスッキリ理解で
きるでしょう。