ПРОМЕНЕ У БРОЈУ И СТРУКТУРИ ХРОМОЗОМА

Телесне ћелије највећег броја врста садрже по две гарнитуре хромозома (2n), а полне ћелије
по једну (n) и то као резултат мејозе и раздвајања хомологих хромозома у мејози I.Међутим,
некада се деси да у анафази прве мејотичке деобе не дође до одласка хромозома на
различите полове, тако да настану гамети са удвојеним бројем хромозома (2n ). Када се такав
гамет споји са хаплоидном полном ћелијом, образује се зигот који има триплоидан број
хромозома. На сличан начин могу настати организми са 4n, 5n, 6n, и тд. Ова појава се назива
полиплоидија и код наше врсте није одржива, али је веома пожељна код биљака. На овај
начин настале су данашње врсте као што су: пшеница, кромпир, јабука, шљива, кафа, банана…

При ћелијској деоби догађа се да се само појединачни хромозоми не раставе до краја један од
другога, па кћери ћелије добију неједнак број хромозома. Таква појава се назива
анеуплоидија.

Најчешће анеуплоидије аутозома су:

Даунов синдром-тризомија 21 хромозома

Едвардсов синдром-тризомија 18 хромозома

Патау синдром-тризомија 13 хромозома

Најчешће анаеуплоидије полних хромозома су:

Тарнеров синдром ( код жена) 2н=45, nedostaje jedan X хромозом

Клинефелтеров синдром ( код мушкараца) 2н=47, један X хромозом је у вишку.

У полним ћелијама требало би да буде од сваког хромозома по један, па се за такву ћелију

каже да је монозомична.

Ако због анеуплоидије полне ћелије садрже пар истих хромозома (нису се одвојили), такве
ћелије су дизомичне. Када се оне споје са нормалном полном ћелијом настају тризомици. Ако
полна ћелија не садржи један хромозом, онда је она нулизомична.

Телесне ћелије треба нормално да садрже парове хромозома,односно да су дизомичне.

Најчешће промене у структури хромозома су:

1. Дупликације и делеције-представљају дуплирање или губитак једног дела хромозома.

Најчешће су последица неједнаког кросинг-овера и имају штетне последице.
Дупликације могу бити корисне са еволутивне тачке гледишта.
2. Транслокације представљају премештање једног дела нехомологог на други хромозом.
3. Инверзија је обратање смера редоследа гена једног дела хромозома. Ова појава се
дешава на истом хромозому и гени нису изгубљени, већ су другачије распоређени.
Нормалан кариограм човека

Патау синдром