BIOLOGÍA

TEMA: GENETICA MENDELIANA

Prof. Juan Diego Vidal Campos
¿Qué es la genética?
 La genética es la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es
decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de jun
individuo a su descendencia.
 La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia
LA GENÉTICA MENDELIANA: Estudia la herencia biológica mediante
experimentos de reproducción y utilizando proporciones matemáticas.
Estudia los caracteres observables para deducir los genes que determinan
eses caracteres.
 Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la
comunidad científica no tuvo en cuenta su obra hasta 34 años más tarde
(De Vries, Correns y Tschermak)
 Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865
Conceptos básicos:
 Carácter. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en
un ser vivo y transmisible a la descendencia.
 Gen: Fragmento de ADN (porción de cromosoma) que contiene
información para un carácter. Mendel lo llamó factor hereditario
 Alelo: Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas
formas que puede presentar un determinado gen.
 Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los dos
alelos iguales. (AA o aa).
 Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un carácter tiene los dos alelos
distintos. (Aa)
 Haploide (n): Ser que para un carácter sólo posee un gen. •
 Diploide (2n): Ser que para un carácter posee dos genes iguales o
distintos.
Genotipo y fenotipo:
Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como
causa inicial el factor hereditario, pero a medida que dicho individuo se
desarrolla, también los factores del medio ambiente (clima, alimentación,
higiene, etc.) dejan sentir su influencia
Todo carácter depende de dos tipos de factores:
A.- Heredables o genéricos, recibidos de los progenitores a través de las
células reproductoras de estos y, por tanto, internos.
B.- No heredables, procedentes del medio ambiente y, por tanto, externos
El genotipo es el conjunto de factores hereditarios que posee un individuo
por haberlos recibido de sus progenitores. El fenotipo es el aspecto
observable cuyo aspecto ha sido adquirido como consecuencia del genotipo
que posee y de la acción del medio ambiente
 Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va
cambiando.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

 En 1860, Gregorio Mendel, realizo numerosos experimentos con plantas

de arvejas y sin saberlo, estableció las bases de la genética
 En sus experimentos observo las características de las plantas de arveja y
descubrió que hay características que pasan de generación en generación
y que se imponen sobre otras
 Para sus estudios, Mendel eligió el guisante de jardín (Pisum sativum),
porque, además de ser fácil de cultivar, es fácil obtener muchas
variedades, los descendientes son tan fértiles como sus progenitores, sus
flores autofecundables y posee caracteres fácilmente distinguibles.
 Seleccionó 7 caracteres que mostraban dos formas alélicas perfectamente
diferenciables entre sí e hizo un estudio.
LEYES DE MENDEL
HERENCIA DE UN CARÁCTER
Mendel observó que al autofecundar plantas de semillas amarillas obtenía
siempre semillas amarillas e al autofecundar plantas de semillas verdes
obtenía siempre semillas verdes.
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el
carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.
PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD:

 Cuando se cruzan dos razas puras que difieren en un carácter, sus

descendientes son idénticos en genotipo y fenotipo.

Mendel cruzó flores de semilla amarilla con flores de semilla verde. Al

observar la descendencia vio que todos los guisantes eran amarillos. La
descendencia era uniforme y manifestaban el carácter dominante mientras
que el recesivo no aparecía
  Si cruzamos un cobayo (conejillo
de Indias) homocigótico para el
color negro del pelo (NN ) con otro
también homocigótico para el color
blanco (nn), todos los cobayos
que se obtengan de este
cruzamiento serán de color negro
(Nn), ya que este domina sobre el
blanco.

En el segundo grupo de experimentos, Mendel dejó que se autofecundaran de

forma natural los híbridos obtenidos en los experimentos anteriores. El resultado
fue que el carácter recesivo aparecía en la segunda generación filial, F2
SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE

 Los dos factores hereditarios (alelos) que informan para un mismo

carácter se separan en la formación de los gametos.
 Así, puede formularse esta ley actualmente: “Al cruzar entre sí los híbridos
obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que
poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo
así varios fenotipos en la descendencia”
En la segunda generación filial (F2) se presentará una proporción
genotípica de 1 : 2 : 1, es decir, que de 100 individuos, el 25 por 100 serán
de genotipo NN; el 50 por 100, de genotipo Nn, y el 25 por 100, de
genotipo nn. Pero como se trata de un caso de herencia dominante, el
fenotipo de los individuos NN y Nn será igual, de ahí que la proporción
fenotípica será 3: 1, es decir, el 75 por 100 de cobayos negros y el 25 por
100 de blancos.
Cruzamiento prueba: que consiste en el cruce artificial entre los híbridos de la F1
y la raza pura recesiva obtenida en la descendencia (F2)
 El cruzamiento prueba permite saber si un individuo que manifiesta el carácter
dominante es homocigoto o heterocigoto para dicho carácter.

 Si todos los descendientes del cruzamiento prueba son del fenotipo dominante; el
individuo problema debe ser, necesariamente, homocigótico.
 Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y la
otra mitad es recesivo, el individuo problema es heterocigótico.
HERENCIA DE DOS CARACTERES:
Mendel realizó el cruzamiento de dihíbridos, es decir, de plantas que se
diferenciaban en dos caracteres. Así cruzó razas puras de guisantes de
semilla amarilla lisa (AABB) con razas puras de guisantes de semilla verde
rugosa (aabb).
 “Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente
unos de otros, combinándose al azar en la descendencia”
Mendel obtuvo una F1 toda amarilla lisa. Para comprobar si el carácter
amarillo estaba ligado al liso, Mendel autofecundó las plantas amarillo liso de
la F1 y obtuvo una F2:

Con estos resultados se enunció la

Tercera ley de Mendel o ley de la
independencia de los factores
hereditarios: Los factores hereditarios
que informan de diferentes caracteres
se transmiten independientemente
agrupados al azar entre la
descendencia.
VARIACIONES EN LAS RELACIONES DE DOMINANCIA

 Mendel observó dominancia (y

recesividad) completa en las siete
parejas génicas que analizó.
 En la planta «dondiego de noche»
(Mirábilis jalapa) que se diferencian
por el color de sus flores: en unas,
rojo; en otras, blanco. Si cruzamos
una planta homocigótica para el
color rojo (RR), con otra también
homocigótica para el color blanco
(rr) todas las plantas que se
obtengan de este cruzamiento
serán de color rosa (Rr).
ALELOS MÚLTIPLES

Aunque cada individuo sólo puede tener dos copias de cada gen, en una
población, un determinado gen puede tener más de dos alelos
El grupo sanguíneo ABO del hombre
 El grupo sanguíneo humano ABO proporciona un ejemplo modesto de
alelismo múltiple. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el
sistema ABO.
 La serie alélica incluye tres alelos principales ( i , IA e IB ) que pueden
estar presentes en cualquier combinación por parejas; así, sólo dos de los
tres alelos pueden encontrarse en un individuo cualquiera.
 Nótese que la serie incluye casos tanto de dominancia completa como de
codominancia.
 En esta serie alélica, los alelos IA e IB determinan cada uno una forma
única de una clase de antígeno: el alelo i determina la incapacidad de
producir cualquiera de las formas de ese antígeno.
 Los glóbulos rojos contienen algo de proteína en su superficie que se llaman
antígenos o aglutinógenos. Son los antígenos que recibieron los nombres A,
B, AB y O.
 La incompatibilidad entre las sangres se presenta cuando existen diferencias
entre las proteínas presentes en las superficies de los glóbulos rojos del
donante y receptor
Un paciente no puede recibir un grupo de sangre que tiene anticuerpos
contra él. Por ejemplo, un paciente con sangre B no puede recibir sangre
de un paciente con sangre A
sistema Rh:
El sistema Rh sigue la misma lógica del sistema ABO. El antígeno Rh,
también llamado antígeno D, puede o no puede estar presente en las
membranas de las hematíes.
 Si está presente, el paciente se clasifica como Rh positivo. Pacientes
positivos Rh no tienen anticuerpos contra el antígeno Rh.
 Si el paciente no expresar el antígeno Rh en las membranas de los
glóbulos rojos, se clasifica como Rh negativo.
LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En 1900, pasadas 34 años de la publicación de los experimentos de Mendel,

De Vries, Correns y Tschermak, por separado y sin conocer previamente los
experimentos de Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que él.
En el año 1902, Sutton y Bovery proponen que los genes están situados en
los cromosomas y dispuestos uno a continuación de otro. Esta fue la primera
formulación de la “Teoría cromosómica de la herencia”
Dicha teoría se demostró (hasta 1910) por Thomas Morgan y sus
estudiantes, quienes descubrieron el patrón de herencia ligada al sexo.
 Los genes vienen en parejas como los cromosomas
 Los miembros de cada pareja génica se distribuyen igualitariamente entre
los gametos al igual que los cromosomas homólogos.
 Diferentes parejas de genes se comportan de manera independiente.
Thomas Morgan y su equipo de investigadores, con cruzamientos de la
mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), que tiene cuatro pares de
cromosomas homólogos, dieron pie a los descubrimientos sobre la herencia
ligada al sexo
Morgan cruzó al macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos (P) y
obtuvo en la primera generación (F1 ) sólo individuos de ojos rojos.
 Después, Morgan cruzó entre sí a las mosquitas hembras y machos de la progenie
F1, en este segundo cruzamiento, la generación F2, Morgan obtuvo la relación
fenotípica de 3:1 (3 moscas de ojos rojos por cada mosca de ojos blancos).
Debido a que se cumplió el principio de la segregación de alelos durante la
formación de gametos.
 Sin embargo, al examinar el sexo de las moscas, Morgan encontró que
todos los individuos de ojos blancos eran machos. No había ninguna
hembra de ojos blancos
 Sobre la base de estos experimentos. Morgan y sus
colaboradores dedujeron que en las moscas de la fruta el color de ojos era
una característica cuya herencia está ligada al sexo
 El gen para el color de ojos es llevado sólo por el cromosoma X. Mientras
que el cromosoma Y (que es muy pequeño) no contiene información
genética para el color de los ojos.
A partir de numerosos experimentos, Morgan y Bridges demostraron:
Con estos resultados, que los genes están en los cromosomas, su
disposición es lineal y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas
homólogas se produce recombinación genética.
Por lo tanto:
 En la herencia ligada al sexo la característica se hereda del abuelo al
nieto a través de la hija que funciona como portadora.
 Las cruzas recíprocas producen resultados en la progenie diferentes.
 La expresión fenotípica de los genes ligados al sexo es más frecuente en
machos que en las hembras.
 Un gen ligado al cromosoma X NUNCA se transmite directamente del
padre al hijo.
LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

Determinación cromosómica:
 El sexo de un individuo está determinado por una pareja de cromosomas,
denominados cromosomas sexuales o heterocromosomas: Cromosoma X
y cromosoma Y.
 La presencia de una pareja XX determina el sexo homogamético.
 La presencia de una pareja XY determina el sexo heterogamético, cuyos
individuos dan lugar a dos tipos de gametos
Determinación cariotípica:
 Los individuos diploides son hembras y los haploides, machos.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
 La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de
los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales
 Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las
enfermedades producidas por genes anómalos en los gonosomas. los
cromosomas sexuales en los humanos son X,Y.
Cromosoma X:
 Es un cromosoma de tamaño pequeño que tiene muchos genes
 Es submetacentrico
 Se han diagnosticada 527 enfermedades causadas por mutaciones de
estos genes. Estas enfermedades se conoce con el nombre de
“enfermedades ligadas al cromosoma X” o “ enfermedades ligadas al sex”
Cromosoma Y:
 Es un cromosoma de tamaño pequeño
 Es de tipo muy submetacentrico
 La zona distal de los brazos largos esta formado por heterocromatina
constitutiva , es decir no tiene genes. El resto del cromosoma si tiene.
Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X
 En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran
localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo.
 Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se
encuentra localizado en el heterocromosoma X.
¿Qué es la hemofilia?
 La hemofilia es un trastorno
hemorrágico o de coagulación
hereditario.
 Los niños que tienen hemofilia
carecen de la capacidad de
detener una hemorragia debido a
que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas
proteínas específicas denominadas
"factor VIII – IX - XI"
Árbol genealógico de la
reina Victoria, indicando
como la hemofilia es
traspasada de generación
en generación como un
rasgo recesivo.
El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrón
hereditario que la hemofilia.
El daltonismo se caracteriza por una ceguera parcial para los colores, que
dificulta distinguir el color verde del rojo
Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales

Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino.

Los óvulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de más o de
menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de
cromosomas sexuales
Los casos más conocidos son:
 Síndrome de Turner: mujeres X
 Síndrome de Klinefelter: hombres XXY
 Síndrome de la tripe X: mujeres XXX
 Síndrome duplo Y: hombres XYY
Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,
casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello
ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres
nacidas vivas.
Existen diferentes fórmulas cromosómicas en
el ST:

 El denominado ST “clásico” o cariotipo

45,X0 (45-50%),
 mosaicos (45,X0/46,XX) (15- 25%),
 Englobado dentro de la disgenesia gonadal
mixta (45,X0/46,XY) (10-12%),
 con anomalías estructurales en uno de los
cromosomas X (10%).
 Formando parte de mosaicismo triple X
(45,X0/47,XXX; 45,X0/46,XX/47,XXX) (3%).
Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino, esterilidad por
no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas
redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos
vivos
Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de
la triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estériles y
con aspecto infantil.
Cariotipo de varón: síndrome duplo Y,
mal llamado antiguamente "síndrome
de instintos criminales". Frecuencia 1
de cada 2000 varones en la población
masculina general