meducate

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ
& PRÍKLADY
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

Autozomálna dedičnosť
• týka sa génov lokalizovaných na autozómoch
• chromozómové páry číslo 1 až 22
• každý autozomálny gén je zastúpený 2 alelami
• génová mutácia môže spôsobiť, že jedna alela bude
kódovať nesprávne poradie aminokyselín v proteíne
• génová mutácia oboch alel môže spôsobiť,
že v bunke bude chýbať daný funkčný proteín
• mutované alely je možné zdediť od rodičov
• nezáleží na tom, či mutovaná alela
pochádza od matky alebo od otca
• autozomálne ochorenia postihujú ženy aj mužov autozómy gonozómy
rovnako často (na rozdiel od gonozomálnych ochorení)
...
image source: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_karyotype.svg
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

ÚLOHA 1
U starej mamy sa vyskytol autozomálne recesívny znak. Jej dcéra nemá tento znak.
Aká je šanca, že ani jej vnúča nebude mať tento znak, ak je otec dominantný homozygot?

Starí rodičia:
stará mama starý otec

Rodičia:
matka otec

Možné genotypy detí:

...
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

ÚLOHA 1 (riešenie)
U starej mamy sa vyskytol autozomálne recesívny znak. Jej dcéra nemá tento znak.
Aká je šanca, že ani jej vnúča nebude mať tento znak, ak je otec dominantný homozygot?

Starí rodičia: aa A?
stará mama starý otec

Rodičia:
Aa AA
matka otec

Možné genotypy detí: AA AA Aa Aa

dominantný homozygot = 50 % šanca
heterozygot = 50 % šanca
recesívny homozygot = 0 % šanca
... U 0 % detí sa prejaví recesívny znak.
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

ÚLOHA 2
U starej mamy sa vyskytol autozomálne recesívny znak. Jej dcéra nemá tento znak.
Aká je šanca, že ani jej vnúča nebude mať tento znak, ak je otec recesívny homozygot?

Starí rodičia:
stará mama starý otec

Rodičia:
matka otec

Možné genotypy detí:

...
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

ÚLOHA 2 (riešenie)
U starej mamy sa vyskytol autozomálne recesívny znak. Jej dcéra nemá tento znak.
Aká je šanca, že ani jej vnúča nebude mať tento znak, ak je otec recesívny homozygot?

Starí rodičia: aa A?
stará mama starý otec

Rodičia:
Aa aa
matka otec

Možné genotypy detí: Aa Aa aa aa

dominantný homozygot = 0 % šanca
heterozygot = 50 % šanca
recesívny homozygot = 50 % šanca
... U 50 % detí sa prejaví recesívny znak.
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

ÚLOHA 3
U starej mamy sa vyskytol autozomálne dominantný znak. Jej dcéra nemá tento znak.
Aká je šanca, že aj jej vnúča bude mať tento znak, ak je otec recesívny homozygot?

Starí rodičia:
stará mama starý otec

Rodičia :
matka otec

Možné genotypy detí:

...
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

ÚLOHA 3 (riešenie)
U starej mamy sa vyskytol autozomálne dominantný znak. Jej dcéra nemá tento znak.
Aká je šanca, že aj jej vnúča bude mať tento znak, ak je otec recesívny homozygot?

Starí rodičia: Aa a?
stará mama starý otec

Rodičia :
aa aa
matka otec

Možné genotypy detí: aa aa aa aa

dominantný homozygot = 0 % šanca
heterozygot = 0 % šanca
recesívny homozygot = 100 % šanca
... U 0 % detí sa prejaví dominantný znak.
 www.meducate.sk

AUTOZOMÁLNA DEDIČNOSŤ & PRÍKLADY

Autozomálne recesívne choroby

• mutovaná alela sa nachádza na autozóme a je recesívna voči zdravej alele
• prejaví sa len u recesívneho homozygota (zdedil postihnutú alelu od oboch rodičov)
• ak sú obaja rodičia (zdraví) heterozygoti, dieťa má 25 % šancu, že bude postihnuté
• kosáčikovitá anémia (mutovaná alela pre hemoglobín)
• erytrocyty majú abnormálny tvar a žijú kratšie
• cystická fibróza (mutovaná alela pre proteín, ktorý ovplyvňuje hustotu hlienu)
• hustý hlien vedie k častým infekciám dých. ciest a poškodeniu iných orgánov)
• galaktozémia (mutovaná alela pre enzým metabolizmu galaktózy)
• galaktóza a jej metabolity ovplyvňujú zrak, nervový systém a ďalšie orgány
• fenylketonúria (mutovaná alela pre enzým metabolizmu fenylalanínu)
• priveľa fenylalanínu škodí pri vývoji nervového systému
...