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Exame físico do neonato

▸ Anamnese e exame físico são altamente especializados


devido as peculiaridades anatômicas e fisiológicas ▸ Quanto maior o grau de informações a respeito das
desse período etário. Em princípio, as abordagens condições clinicas dos pais e das intercorrências
ocorrem em períodos cronológicos distintos gestacionais, mais eficaz será a avaliação inicial. A
1. Exame realizado logo após o nascimento, ainda anamnese previa deverá ser o mais completa possível
na sala de parto ▸ O exame clínico inicial do recém-nascido,
2. Período de transição e adaptação habitualmente realizado na sala de parto, tem como
3. Primeiro exame completo objetivo primário avaliar as condições de vitalidade do
4. Exames rotineiros durante a estada na unidade RN, visando à necessidade de se iniciar os
neonatal procedimentos de reanimação. Além desse propósito,
5. Exame para alta hospitalar ainda há a necessidade de avaliar a presença de
6. Exame em consultório malformações que possam colocar a vida ou algumas
funções do RN em risco.
↘ Define se o RN será encaminhado para
Conceitos
alojamento conjunto, unidade de tratamento
▸ Tempo de gestação intermediário ou intensivo
Classificação segundo idade gestacional ▸ Realiza-se uma anamnese reduzida que será
Pós-termo > 42 semanas posteriormente complementada. Caso as respostas
A termo 37-41 semanas sejam positivas, o recém-nascido está em boas
Prematuro leve 36-34 semanas condições e o restante da avaliação pode ser realizada
Prematuro moderado 33-30 semanas com o bebe no colo da mãe
Prematuro extremo 29-26 semanas ↘ Gestação a termo?
Prematuro muito extremo 25-23 semanas ↘ Feto único?
↘ Está respirando ou chorando?
▸ Peso ao nascimento ↘ Tônus está bom?
↘ Cor e presença de mecônio não são mais
Classificação segundo peso ao nascimento
utilizadas como critério nessa avaliação inicial
Extremo baixo peso ao nascer <1000g
▸ Deve-se realizar a escala de Apgar no 1ª minuto e no 5ª.
Muito baixo peso ao nascer < 1500g Deverá ser repetido sequencialmente de 5 em 5
Baixo peso < 2500g minutos por até 20 minutos caso continue abaixo de 7
Peso suficiente 2500-2999g ↘ Uma pontuação de 7 a 10 é considerada normal.
Peso adequado 3000-3800g ↘ Entre 4 a 6 pode significar que o bebê precisa de
Macrossômico > 3800g algumas medidas de respiração de resgate
(oxigênio) e monitoramento cuidadoso.
▸ Peso por idade gestacional ↘ Já se for uma pontuação de 3 ou menos significa
Classificação segundo peso e idade gestacional que o bebê precisa de respiração de resgate e
GIG Peso acima do p90 técnicas de salvamento
AIG Peso entre p10-90 0 1 2
PIG Peso abaixo do p10 Frequência ausente <100 >100
cardíaca
Respiração ausente Lenta e Boa,
irregular chorando
Tônus flácido Alguma Movimento
muscular flexão ativo
Irritabilidade Sem Careta Tosse,
reflexa resposta espirro,
choro
Cor Azul, Corpo rosado Rosado
palido extremidades completo
azuis
▸ Deve-se esperar 3 minutos para o clampeamento do
cordão umbilical, para se evitar anemia
▸ Não se realiza mais de maneira padrão a aspiração de
secreções da arvore respiratória – risco de apneia por
ativação parassimpática
Ectoscopia
▸ Malformações grosseiras: fenda palatina ou labial,
anomalias anorretais, defeitos da parede abdominal,
defeitos do tubo neural, alterações da genitália,
características sindrômicas, massas visíveis
▸ Petéquias, rash, equimoses, lacerações, manchas,
icterícia
COONG (cabeça, olhos, orelhas, nariz, garganta) ▸ Visceromegalias
▸ Fontanelas: abaulamento, depressões, anormalmente ▸ Distendido ou escavado
grandes ▸ Vasos do cordão – duas artérias e uma veia
▸ Bossa serosanguinea ou cefalohematoma
Bossa serosanguinea Cefalohematoma
Edema do couro cabeludo Sangramento
por amoldamento da subperiosteal de um dos
cabeça no parto vaginal. ossos do crânio
É um abaulamento do Respeita as suturas
tecido subcutâneo Devido a trabalho de
Não respeita suturas parto dificil ▸ Hernias inguinais
Desaparece em até uma Leva de 30-45 dias para
semana desaparecer. Se muito Genitália masculina
grande pode ser drenado ▸ Posição dos testículos
Bebê pode ter icterícia ▸ Fimose
por reabsorção, anemia ▸ Hipo/epispadia
ou calcificar
▸ Olhos: edema, hemorragia, hipo/hipertelorismo Genitália feminina
▸ Orelha: posição, forma, canal auditivo patente ▸ Hímen imperfurado
▸ Nariz: forma, atresia de coanas ▸ Sinequia
▸ Hipertrofia clitoriana
Sistema respiratório
▸ Movimentos regulares Sistema locomotor
▸ Ausculta simétrica ▸ Fraturas – clavículas e membros
▸ Estridores, sibilos, gemidos, sinais de esforço ▸ Sinais de Ortolani e Barlow – deslocamento congênito
respiratório do quadril
▸ Cianose

Sistema cardiovascular ▸ Deformidades – nanismo, osteogênese imperfecta


▸ Frequência cardíaca ▸ Pé torto – congênito ou posicional
▸ Arritmias
▸ Sopros Antropometria
▸ Pulsos femorais ▸ Peso
▸ Estatura
Abdome e pelve ▸ Perímetro cefálico
▸ Massas palpáveis ▸ Perímetro torácico
▸ Gastroquiese e onfaloceles ▸ Perímetro abdominal
gastroquiese onfalocele Valores de referência (médios)
Pequenos (<4cm) Maiores (3-10cm)
Perímetro cefálico 34-36cm
À direita do umbigo central
Perímetro torácico Deve ser, em média, 2
Sem cobertura Fusão de âmnio e
peritônio
centímetros menor do que o
Alças com serosite, Alças normais protegidas
perímetro cefálico.
edema e exsudato do liquido amniótico Perímetro abdominal Cerca de 2 centímetros
Defeitos intestinais Defeitos estruturais e menor do que o perímetro
associados cromossômicos torácico.
associados
Mais associada a Menos associada a
prematuridade e baixo prematuridade e baixo
peso peso
Atresia intestinal em 10% Atresia intestinal rara
Fígado herniado raro Fígado herniado presente
Cavidade abdominal Cavidade abdominal
pequena menor

Sistema nervoso
▸ Tônus
▸ Paresias ou paralisias
▸ Reflexos arcaicos – Moro, preensão palmar e plantar,
sucção, Babinsky
Estimativa de idade gestacional- teste de Capurro
▸ Usado acima de 29 semanas
▸ O período de transição e adaptação a vida extra-útero ▸ Mais fácil de ser usado
dura geralmente de 1 a 4-6 horas após o nascimento ▸ Fazer até 24h de vida
▸ O RN deve ser manipulado o mínimo possível, com Tem o somático e somaticoneurológico
necessidade de observação frequente apenas dos ▸ Pontuação + n/ 7 = semanas
dados vitais
▸ Notar se houve diurese e eliminação do mecônio
▸ Observar se há aparecimento de anormalidades:
salivação abundante, icterícia, cianose, palidez e
dificuldade respiratória

▸ Recém-nascido alcançou equilíbrio homeostático e se


apresenta calmo, mas alerta.
▸ Realizar nas primeiras 12-24h de vida
▸ Exame minucioso sobre aspectos fundamentais – idade
gestacional, estado nutricional, classificação
antropométrica, anormalidades menos grosseiras.
Serve de referencial para futuras avaliações
▸ Controlar temperatura ambiente, irritabilidade, fome,
sonolência pós-prandial, manipulação excessiva etc
para um bom exame

Estimativa da idade gestacional – new Ballard


▸ Inclui RN com IG até 20 semanas.
▸ Preferir se menos que 29 semanas
▸ Pode ser realizado até 96 horas de vida.
Nos menores de 26 semanas fazer até 12h

Pele e anexos
▸ Observar toda a pele – couro cabeludo aos pés
▸ Observar elasticidade e turgor.
▸ Fazer pesquisa de edema (pré-tibial, dorso das mãos e
pés, couro cabeludo)
▸ Examinar unhas
▸ Cor: palidez, cianose, pletora, impregnação meconial,
aspecto acinzentado ou reticulado
▸ Elasticidade anormal: diminuída (desidratação ou
desnutrição intrauterina) ou aumentada (Ehlers-
Danlos)
▸ Descamação: fisiológica ou acentuada (desnutrição
intrauterina, ictiose, sífilis congênita, epidermolise
bolhosa
▸ Lesões e achados localizados: hiperplasia sebácea,
milia (sebácea), miliária (sudorípara), eritema toxico,
macha salmão, mancha mongólica (mistura de raças),
hemangiomas, equimoses, petéquias, purpuras,
adiponecrose, ingurgitamento mamário e áreas de
agenesia cutânea, acne neonatal
▸ Presença de lanugem ou vernix caseoso

Cabeça e pescoço
▸ Avaliar tamanho, formato, deformidades e proporção
entre crânio e face – macrocefalia, microcefalia,
braquicefalia, turrencefalia, craniotabes, rigidez
excessiva. Observar se há facies sindrômicas
▸ Palpar suturas – diástase, cavalgamentos e
craniossinostose
▸ Palpar fontanelas – numero, tamanho, abaulamento e
depressões
▸ Massas – Encefalocele, bossa e cefalohematoma
▸ Pesquisar ruídos intracranianos (fistulas
arteriovenosas)
▸ Distancia interpupilar: hipertelorismo ou hipotelorismo Abdome
▸ Olhos: microftalmia, macroftalmia, blefarofimose, ▸ Inspeção: forma e integridade da parede. Presença de
edema palpebral, hiperemia ou hemorragia conjuntival, tumorações, visceromegalias, circulação colateral,
secreção, estrabismo, nistagmo, leucocoria, movimento peristáltico visível, hernias e abaulamentos.
opacificação de cornea, Coloboma, tamanho e identificar vasos umbilicais
reatividade pupilar ▸ Palpação (bidigital): avaliar dolorimento e massas
▸ Orelhas: assimetria, implantação baixa, fistulas e proeminentes em palpação superficial. Aprofundar em
apêndices pré-auriculares, defeitos ou ausência do busca de massas mais profundas e delimitar borda
pavilhão auricular, atresia do meato acústico esplênica e hepática. Palpar lojas renais e região pélvica
▸ Nariz: deformações, batimento de asa, atresia de ▸ Percussão: busca de distensão gasosa ou massa solida.
coanas, secreção, respiração ruidosa Avaliar limites hepático e esplênico. Piparote deve ser
▸ Boca: macrostomia, microstomia, boca de peixe realizado em suspeita de ascite
(síndrome alcoolica), fissuras labiopalatinas, ▸ Ausculta: ruídos hidroaéreos característicos
macroglossia, glossoptose, Perolas de Epstein, cistos de
Bohn, dentes neonatais, assimetria durante choro Genitais
(paralisia facial), ranulas (extravasamento de saliva da ▸ Inspeção: observar aspecto, identificar se masculina
glândula), epulides (aumento gengival) típica/feminina típica/ambígua. Verificar presença de
▸ Pescoço: observar forma (anormalmente curto, alado) anormalidades
posição, simetria, mobilidade (torcicolo congênito) e ▸ Palpação: palpar saco escrotal e testículos. Puxar
presença de massas (teratoma, higroma, bócio grandes lábios da genitália feminina levemente para
congênito, linfonodos, fibromioma do ECm), fistulas ou avaliar vulva e hímen
excesso de pele ▸ Genitália masculina: tamanho do pênis, posição do
orifício uretral, presença de fimose, presença de
Sistema respiratório hidrocele, presença de hernias, posição dos testiculos
▸ Inspeção: forma e simetria do tórax, posição dos ▸ Genitália feminina: tamanho do clitoris, presença de
mamilos. Verificar expansibilidade, padrão, frequência sinequia de pequenos lábios ou imperfuração himenal,
respiratória e sinais de esforço localizar orifícios da vagina e uretra, presença de fistula
↘ O Boletim de Silverman-Andersen (BSA) é um anovulvar, presença e aspecto da secreção vaginal,
método clínico útil para quantificar o grau de presença de pseudomestruação (não confundir com
desconforto respiratório e estimar a gravidade do uratos da urina)
comprometimento pulmonar. Se soma for < 5, ▸ Genitália ambígua: presença de gônadas nas pregas
indica dificuldade respiratória leve; e se ≥ 10 labioescrotais ou região inguinal. Complementar com
corresponde ao grau máximo de dispneia. cromatina sexual, cariograma, imagem antes de se
definir

Sistema nervoso
▸ Teste de sensibilidade a luz
▸ Teste de reflexo cocleopalpebral
▸ Observar movimentação global e se há
comprometimento segmentar indicando paralisia
▸ Tremores, abalos musculares, crises convulsivas,
movimentos contínuos de sucção ou mascar,
movimentos ondulatórios ou de protrusão da língua
são anormais
▸ Pesquisar reflexos primários

▸ Palpação: verificar integridade de clavículas e costelas Sistema locomotor


▸ Percussão: definir limites do fígado e baco. Verificar ▸ Coluna: pela ectoscopia avaliar se presença de
hipersonoridade ou macicez patológicas se presentes tumoração, Hipertricose, manchas hipercromicas,
▸ Ausculta: distribuição do murmúrio vesicular e presença depressão ou fistulas. Percorrer o dedo ao longo da
de ruídos adventícios (crepitações, sibilos, roncos) coluna e observar presença de cifose, escoliose,
meningocele ou espinha bífida oculta
Sistema cardiovascular ▸ Avaliar simetria e proporção dos membros.
▸ Inspeção: avaliar coloração, presença de abaulamento ▸ Contar dedos das mãos e pes. Verificar se não há
precordial, presença de batimentos visíveis polidactilia, aracnodactilia, sindactilia, clinodactilia,
camptodactilia
▸ Palpação: palpar precordio e pulsos periféricos. Realizar
digitopressao para edema e tempo de reperfusão ▸ Testar mobilidade das articulações coxofemorai –
capilar Ortololani e Barlow
▸ Ausculta: focos tradicionais. Avaliar bulhas e identificar ▸ Buscar paralisias, fraturas, hemi-hipertrofias,
desdobramentos, estalidos e sopros osteocondrodisplasias, artrogripose congênita, doença
displasica do quadril, anomalias posturais do pe, prega
▸ Medida da PA não é realizada de rotina. Usada em simiesca, hipoplasia e aplasia óssea
casos de crianças com doenças cardiovasculares,
sépticas, doenças respiratórias graves e em tratamento
intensivo
Reflexos primitivos no RN
É desencadeado por queda súbita da cabeça, amparada
pela mão do examinador. Observa-se extensão e
abdução dos membros superiores seguida por choro.

Reflexo de moro Desaparece em torno dos 3 meses.

É desencadeado pela estimulação dos lábios. Observa-


se sucção vigorosa. Sua ausência é sinal de disfunção
neurológica grave.
Reflexo de
sucção Desaparece por volta dos 3 meses de idade.

É desencadeado por estimulação da face ao redor da


boca. Observa-se rotação da cabeça na tentativa de
“buscar” o objeto, seguido de sucção reflexa do mesmo.
Reflexo de
busca Esse reflexo dura cerca de 4 meses.

É desencadeado por rotação da cabeça enquanto a


Reflexo Tônico- outra mão do examinador estabiliza o tronco do RN.
Cervical Observa-se extensão do membro superior ipsilateral à
Assimétrico rotação e flexão do membro superior contralateral. A
(de Magnus e De resposta dos membros inferiores obedece ao mesmo
Kleijn, ou reflexo padrão, mas é mais sutil.
do esgrimista).
desaparece aproximadamente aos 2-4 meses.
É desencadeado pela pressão da palma da mão.
Observa-se flexão dos dedos.
Preensão Deixa de ocorrer em torno dos 3 meses de vida e é
palmar substituído pela preensão voluntária aos 4-5 meses de
vida.

É desencadeado pela pressão da base dos artelhos.


Observa-se flexão dos dedos.

Pressão plantar desaparece por volta dos 9-12 meses de idade.

É desencadeado por inclinação do tronco do RN após


obtenção do apoio plantar. Observa-se cruzamento das
pernas, uma à frente da outra
Marcha reflexa
desaparece aproximadamente aos 2-4 meses.

É desencadeado por estímulo tátil na região dorso


lateral. Observa-se encurvamento do tronco ipsilateral
Reflexo de ao estímulo.
Galant
(encurvamento dura até os 2-3 meses de idade.
do tronco)

É desencadeado por estimulo tátil do dorso do pé


estando o bebê seguro pelas axilas. Observa-se elevação
Reflexo de do pé como se estivesse subindo um degrau de escada. É
colocação o único reflexo primitivo com integração cortical.
(Placing)
▸ A técnica é realizada com o oftalmoscópio direto a
cerca de 40-50 cm de distância do paciente. A luz
projetada nos olhos ultrapassa as estruturas
transparentes atingindo a retina e se reflete
▸ Para o RN saudável, a estadia é entre 24-72h. ocasionando o reflexo vermelho identificado nas
▸ Deve ser reavaliado periodicamente a cada 12 ou 24h pupilas – parecido com o fenômeno nas fotografas com
▸ Avaliação de estado geral, aceitação e método de flash. A cor vermelha deve-se à vasculatura da retina e
oferta de alimentação, presença de eliminação coroide e do epitélio pigmentário
fisiológica (mecônio/fezes e urina), náuseas e vômitos ▸ O resultado é normal quando em ambos os olhos se
ou outras alterações observa um reflexo vermelho brilhante. Quando há
▸ Avaliação de ectoscopia, sistema respiratório, ausência ) ou reflexo duvidoso) em um ou nos dois olhos
cardiovascular e abdominal
é recomendada a avaliação mais cautelosa de um
oftalmologista.

▸ Deve-se fazer reavaliação global do recém-nascido


com ênfase em avaliação de:
↘ Icterícia
↘ Sopros
↘ Distenção abdominal
↘ Disturbios respiratórios
↘ Perda de peso – se fisiológica
↘ Fezes e urina
↘ Orientações aos pais

▸ A Triagem Neonatal Biológica (TNB) é um conjunto de ▸ Existe a recomendação de repetir o teste nas consultas
ações preventivas, responsável por identificar pediátricas regulares – ao menos 2 a 3 vezes por ano
precocemente indivíduos com doenças metabólicas, durante os três primeiros anos de vida – e quando
genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que suspeitar de alguma doença ocular.
estes possam ser tratados em tempo oportuno,
evitando as sequelas e até mesmo a morte. Além disso, Teste do coraçãozinho (oximetria de pulso)
propõe o gerenciamento dos casos positivos através de ▸ tem o objetivo identificar cardiopatias congênitas
monitoramento e acompanhamento da criança críticas, ou seja, aquelas cardiopatias canal-
durante o processo de tratamento. dependentes que ocorrem devido ao fechamento ou à
▸ A triagem neonatal contempla o diagnóstico restrição do canal arterial
presuntivo, o diagnóstico de certeza, o tratamento, o ↘ Com circulação em paralelo: Transposição das
acompanhamento dos casos diagnosticados e a grandes artérias.
incorporação e uso de tecnologias voltadas para a ↘ Com fluxo pulmonar dependente do canal
promoção, prevenção e cuidado integral. arterial: Atresia pulmonar e semelhantes.
▸ O PNTN preconiza que o recém-nascido tenha alta ↘ Com fluxo sistêmico dependente do canal
hospitalar com o teste do reflexo-vermelho (teste do arterial: Síndrome de hipoplasia do coração
olhinho) e o teste da oximetria de pulso (teste do esquerdo, Coartação de aorta crítica e
coraçãozinho) realizados. Enquanto que o teste do semelhantes
pezinho deve ser efetuado entre o 3º e 5º dia de vida e ▸ Nas cardiopatias congênitas críticas, há uma mistura de
o teste de triagem auditiva (teste da orelhinha) sangue entre as circulações sistêmica e pulmonar
executado no primeiro mês de vida. ocasionando uma queda da saturação periférica de O2
▸ O diagnóstico precoce delas é essencial, visto que 30%
Teste do olhinho (teste do reflexo vermelho -TRV) desses recém-nascidos podem evoluir para choque,
▸ objetivo de rastrear alterações oculares com risco de acidose, parada cardíaca ou agravamento neurológico
desenvolver ambliopia ou deficiência visual (cegueira e antes do tratamento da doença. Assim, essa triagem
baixa visão). reduz a taxa de mortalidade neonatal.
▸ A sua importância deve-se ao fato que nos países em ▸ A técnica consiste em aferir a saturação de oxigênio
desenvolvimento 30-72% das crianças com cegueira é periférica no membro superior direito e em um dos
evitável, 9-58% é prevenível e 14-31% é tratável. membros inferiores nos recém-nascidos com idade
▸ As principais causas de cegueira tratável no mundo são gestacional acima de 34 semanas.
catarata, retinopatia da prematuridade e glaucoma. ▸ O resultado é normal quando a saturação for maior ou
▸ o TRV não substitui o exame oftalmológico que toda igual a 95% em ambas as aferições (membro superior
criança deve ser submetida nos primeiros seis meses de direito e membro inferior) e tem uma diferença menor
vida ou, no máximo, no primeiro ano. que 3% entre as medidas. No caso da saturação for
▸ As principais etiologias do TRV alterado são: catarata menor que 95% ou tiver uma diferença igual ou maior
congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma, que 3% entre as aferições, deve-se realizar uma nova
leucoma, inflamações intraoculares da retina e vítreo, medida após 1 hora. Se o resultado for o mesmo, é
retinopatia da prematuridade no estágio 5, considerado anormal e é recomendado a realização de
descolamento de retina, vascularização fetal um ecocardiograma dentro das próximas 24 horas.
persistente e hemorragia vítrea
A circulação fetal ▸ A técnica consiste em realizar uma punção em uma das
▸ O sangue oxigenado chega da placenta através da veia laterais da região plantar do calcanhar – local com
umbilical. Ao se aproximar do fígado o sangue passa menor possibilidade de atingir o osso. Deve-se deixar os
diretamente para o ducto venoso, um vaso fetal que pés do recém-nato abaixo do nível do coração para ter
comunica a veia umbilical com a veia cava inferior. uma circulação suficiente de sangue nos pés para a
Percorrendo a veia cava inferior, o sangue chega no coleta. Após realizar a assepsia do calcanhar com
átrio direito álcool 70%, massagear bem o local para ativar a
▸ Do átrio direito o sangue é direcionado através do circulação e esperar a secagem completa do álcool,
forame oval para o átrio esquerdo. Assim, neste fazer a punção e desprezar a primeira gota de sangue –
compartimento o sangue com alto teor de oxigênio pode conter fluidos teciduais que interfiram no
vindo da veia cava se mistura com o sangue pouco resultado. Encostar o papel-filtro na segunda gota nas
oxigenado vindo das veias pulmonares, já que os regiões delimitadas em círculos para a coleta até o
pulmões extraem oxigênio e não o fornece. preenchimento de todo o local.
▸ O ducto arterial, ao desviar o sangue da artéria
pulmonar (VD) para a artéria aorta, protege os pulmões
da sobrecarga e permite que o ventrículo direito se
fortaleça para a sua total capacidade funcional ao
nascimento. O sangue drena então para a aorta, para
ser encaminhado para a artéria umbilical que se dirige
para a placenta, onde é reoxigenado e libertado dos
produtos finais do metabolismo tecidal. Volta ao feto
pelas veias umbilicais.
▸ Quando a criança nasce a circulação pulmonar entra
em funcionamento após a laqueação do cordão
umbilical. O sangue passa a ser oxigenado pelos
pulmões, o canal arterial fecha progressivamente e
transforma-se no ligamento arterial.

Teste da orelhinha
▸ Para que futuramente a criança consiga adquirir
linguagem e desenvolver a fala, ela deve ter a
capacidade de detectar, localizar, discriminar,
memorizar, reconhecer e então compreender os sons.
Se há um prejuízo sensitivo nessa parte, a criança pode
ter dificuldades funcionais futuras de desenvolvimento.
Como o sistema nervoso central das crianças possui
Teste do pezinho uma elevada plasticidade – principalmente nos
▸ Compreende quatro fases e possui no seu escopo seis primeiros 12 meses de vida, é essencial reconhecer de
doenças pesquisadas, sendo elas: forma precoce se existe algum prejuízo auditivo e tomar
↘ Fenilcetonúria (fase I), as devidas condutas para estimular essa via.
↘ Hipotireoidismo Congênito (fase I), ▸ A causa mais frequente de deficiência auditiva é o dano
↘ Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias ao sistema auditivo de origem genética por herança
(fase II), recessiva. Outras etiologias comuns são: muito baixo
↘ Fibrose Cística (fase III), peso ao nascimento (abaixo de 1500g), asfixia
↘ Hiperplasia Adrenal Congênita (fase IV) e perinatal, hiperbilirrubinemia, infecções congênitas
Deficiência de Biotinidase (fase IV). (rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, sífilis e
▸ O teste deve ser coletado entre o 3º e 5º dia de vida, herpes) e uso de drogas ototóxicas durante o período
preferencialmente no 3º dia. Antes de coletado, deve-se neonatal. Já em cerca de metade dos neonatos com
garantir que o recém-nascido tenha ingerido leite ou deficiência auditiva a causa é idiopática.
aminoácidos com o objetivo de evitar um resultado ▸ A Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) –
falso-negativo para Fenilcetonúria. conhecido como teste da orelhinha – deve ser realizado
no primeiro mês de vida do recém-nascido.
▸ Existem dois exames que podem ser realizados, um é Teste da linguinha
com uso de procedimentos fisiológicos (Pesquisa das ▸ A língua presa é uma alteração comum, mas muitas
Emissões Otoacústicas Evocadas – EOAE) e outro é a vezes ignorada. Ela está presente desde o nascimento,
pesquisa dos Potenciais Auditivos Evocados do Tronco e ocorre quando uma pequena porção de tecido, que
Encefálico (PEATE). O PEATE também indica, além das deveria ter desaparecido durante o desenvolvimento do
perdas auditivas cocleares, os distúrbios auditivos bebê na gravidez, permanece na parte de baixo da
neurais, como o espectro da neuropatia auditiva. língua, limitando seus movimentos.
▸ Se o neonato não apresentar algum indicador de risco ▸ A língua presa impede que a língua se movimente
para a deficiência auditiva, pode-se realizar qualquer adequadamente, desenvolvendo então, adaptações
um dos exames, PEATE ou EOAE. Caso apresente fator e/ou compensações para sugar, engolir, mastigar e
de risco, é recomendado a triagem com PEATE. falar. Há bebês com dificuldades para mamar,
causando estresse tanto para ele quanto para a mãe, o
Tipagem sanguínea que pode leva à introdução desnecessária da
▸ É a identificação do tipo de sangue – A, B, AB ou O – e mamadeira e ao desmame precoce. Há também
seu fator Rh – positivo ou negativo. A tipagem é crianças, jovens e adultos com dificuldades na
necessária para emergências médicas. A análise é feita mastigação/deglutição e alterações na fala, afetando a
a partir da amostra de sangue colhida para o teste do alimentação, a comunicação, o relacionamento social e
pezinho, 48 horas depois que o bebê nasce. É o desenvolvimento profissional
obrigatório. ▸ O teste da linguinha é um protocolo específico de
avaliação do frênulo da língua em bebês, para
Teste da bochechinha diagnóstico precoce da língua presa.
▸ Analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se ▸ O Protocolo Bristol foi desenvolvido com base em
manifestam na infância e que possuem tratamento prática clínica e com referência à Ferramenta de
disponível, incluindo a grande maioria das doenças Avaliação da Função do Frênulo Lingual (ATLFF) de
analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e Hazelbaker . Ele fornece uma medida objetiva e de
AGAMA. execução simples da gravidade da anquiloglossia,
▸ O objetivo da triagem neonatal genética é auxiliando na seleção dos lactentes que possam se
complementar a triagem neonatal tradicional, beneficiar com a intervenção cirúrgica (frenotomia ou
expandindo o leque de doenças analisadas e frenectomia) e na monitorização do efeito desse
contribuindo para a identificação precoce de doenças procedimento
raras, graves e muitas vezes silenciosas. ▸ Sugere-se que a avaliação do frênulo lingual seja
▸ é feito a partir de uma amostra coletada da mucosa realizada utilizando Protocolo Bristol antes da alta
bucal (parte interna da bochecha) com o auxílio de um hospitalar (entre 24h-48h de vida do recémnascido) por
cotonete estéril (swab). A coleta pode ser feita em casa, profissional de saúde capacitado que realiza
no consultório, ou na maternidade. assistência ao binômio mãe e recém-nascido
▸ Sua avaliação é realizada por meio da soma de 4 itens
Teste do quadril e sua nota pode variar de 0 a 8 pontos. Quando essas
▸ O exame, cujo nome técnico é manobra de Barlow e de notas ficam entre 0 e 3, o indicativo é de casos graves.
Ortolani, e destinado ao diagnóstico de displasia do ▸ Nos casos duvidosos, escores entre 4 ou 5, o exame
desenvolvimento do quadril (DDQ) deve ser repetido antes da alta hospitalar e na consulta
▸ o teste deve ser realizado ainda no berçário nas da primeira semana de vida do recém-nascido,
primeiras 24 horas de vida do bebê, antes de receber associado uma avaliação minuciosa da dinâmica da
alta para ir para casa. A norma ainda especifica que o amamentação. Caso esse escore se confirme, não
exame deve ser repetido nos seis primeiros meses de existam outros fatores que justifiquem as dificuldades
vida da criança. na amamentação e essas sejam atribuídas à alteração
do frênulo, considerar procedimento cirúrgico, levando
Triagem SCID e AGAMA em consideração eventos adversos, tais como
▸ A triagem é realizada em uma pequena amostra de hemorragias e recidivas.
sangue em papel filtro (DBS), pela metodologia de PCR
quantitativo em tempo real, e permite a análise e
quantificação simultânea de marcadores moleculares
que refletem a quantidade de linfócitos T e linfócitos B
presentes na circulação do recém-nascido.
▸ As imunodeficiências primárias (PID) pertencem a um
grupo heterogêneo de desordens genéticas,
consideradas emergências pediátricas, causadas por
defeitos no sistema imunológico que podem ser
caracterizadas por defeitos na produção de células T,
defeitos na produção de células B, defeito combinado
na produção de células T e células B, defeitos no
sistema complemento, defeitos na síntese dos
granulócitos (ex.: agamaglobulinemia,
imunodeficiência combinada grave – SCID, etc..)
▸ Avaliação completa:

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