Cac hé gene]
va su tién hoa
ctia chung
21.1. Céc phuong phap méi da gidp gla ting técd
giditrinh tycéché gene
21.2. Cécnha khoa hgc ting dung tin sinh hoc @é phan
tich céché gene va chiic nang cia ching
21.3 Céché gene khacnhau vé kich c@, 56 gene va
mat 4 gene
21.4 Sinh vatnhan thyc da bao cé nhiéu DNA khong
mi hod va nhigu ho da gene
21.5 Lap doan, tai edu tric va 46t bign trong trinh ty
DNA déng gép vao qué trinh tién hod
21.6 Sosénh céctrinh tuhé gene cung cép bing
cchiing vé cdc qué trinh tién hod va phat trién
Doc cac la trén cay su song
‘gui phy nif trén Hinh 21.1 va con tinh tinh ben
anh cO dang cui dia voi nhau — c6 that vay
Khong? Ho c6 hiéu nhimg “cau dia gion” va dip
Iai bang vé mat cing véi cdc ting phat am cia nhau
Khong? Nhv nhimg ky thuat dyoc phat trién gin day
trong viée giai trinh ty nhanh toan bd cac hé gene, gid
day chting ta 6 thé tuyén b6 vé ca sé di truyén lién quan
én céc cau hdi hap dan nhu vita duge neu.
Tinh tinh (Pan troglodytes) la lodi hign dn t6n tai c6
hg hang gén ching ta nhat tren cay tién hod cita sy song.
He gene cia n6 duge gidi trinh tw hodn toin vio nim
2005, nghia Ia khoang 2 nam sau khi vige gidi trinh tw he
‘gene ngudii hodn thanh phdn Idn, Gids day ching ta di c6
thé so sénh hé gene cita chéing ta vGi hé gene cia tinh tinh
va d6i chiéu timg base nitrogen nhim lam sing t6 nhimg
thong tin di truyén khéc nhau nao di din dén cic dic
diém khde biét gitta hai loai linh trudmg nay.
‘Ngoai vige da xéc dinh duge trinh ty hé gene day dit
‘cia ngudi va tinh tinh, céc nha nghien edu cting da thu
‘duge trinh ty he gene day dit cia vi khudn £. coli vannhiéu
Joai sinh vat nhian so khéc, cing nhu cia mot s6 lodi sinh
vat nhan thyc, bao g6m Saccharomyces cerevisiae (ntim
426
‘A Hinh 21.1 Théng tin nao trong hé gene da taonén con
‘Aguai ho§c tinh tinh?
men bia), Caenorhabitis elegans (mot loai giun tron),
Drosophila melanogaster (ruGi qui), Mus musculus
(chuot nha) va Macaca mulatta (khi thezut). Tham chi
ccc doan DNA tiredc loai da bi tuyet ching, nhu gu hang
(Ursus spelaneus) hay voi mamut rim long (Mammuthus
primigenius) cing di duoc giai trinh ty. Cac trinh ty he
gene dy dit hoac ting phan, bin than ching la d6i twang
duge quan tam nghién cttu, déng thoi ching cung cép
nnhimg thong tin sau hon vé tién hod va nhiéu qué tinh
sinh hoc khdc. Bing viéc mé rong so sénh hé gene nguti
‘va tinh tinh véi céc loai linh truémg khdc cing nhu vai
cfc loti dong vat c6 quan he di truyén xa hon, chiing ta
6 thé tim thay tap hgp cdc gene quy dinh sy khéc biet
16 rét ciia méi nhém sinh vat. Xa hon mot chit, su so
sinh véi céc he gene vi khudin, vi sinh vat e6 (archaea),
nguyén sinh dong vat va cdc loai thuc vat sé gidp ching
ta Lim sing t lich sir tin hod lau dai lien quan dén cde
gene duge cdc loai cing nhau chia sé cling véi cic sin
phim cia ching.
Véi vige hé gene cia nhiéu loai di duge gidi tink
ty day di, cdc nha khoa hoc 6 thé nghién cfu cic tap
hgp gene hoan chinh va su tuomg téc ciia chting theo mot
huéng nghién ctu dugc goi la hé gene hoc (genomics).
(Céc né Ive gidi trinh ty theo hudng nghién ctu nay diva
dang tigp tuc tao ra nhimg khéi dif ligu khéng 16, Nhu ci
ced xit ly mot lugng thong tin tran ngap dang tang len
nhanh chéng 4a din dén sy hinh thanh cia Tinh vue tin
sinh hoe (bioinformatics), Tinh vue tmg dung ede phuons
php khoa hoc méy tinh vio vige lm gitr va phan tich ce
6 ligu sinh hoc.
Ching ta sé bt du chong nay bing vige thio luin
vé hai hung nghien citu, gm céc ky thudt gidi tinh We
hg gene va mot s6 tign b9 trong vigc img dung tin sinh
hoc, Sau dé chiing ta sé tém luge nhimg hiéu bit the
nihan duoc tir vige gidi trinh ty céc hé gene di duce tien
hanh dén nay. Tiép dn, chiing ta sé m6 ta thanh phan he
gene ngudi nhu mgt hé gene dai dign cho céc sinh vat
hain thyc da blo. Cudi cing, chiing ta sé cing tim hig
rnhimg quan diém vé qua trinh tign hos va cdc co che phit
trign von Ia co sé tao nén sit da dang vi dai ciia sy sOng
hign 6 tren Trdi Dat,
Dugc quét bang CamScanner 21.1
Cac phuong phap mdi da giup gia
tang t6c d6 giai trinh tu cdc hé gene
Vite gifi tinh ty he gene ngusi, mot dyrén tham vong véi
ttn go Du dn 1G gene Nauti (HGP) dae bit di 0
nim 1990, Due 16 chite think mot TS hep gém nhiéu
nh Khoa hoe quée t€ duge cong déng tai tra, du én di
dye trién Khai G 20 trung tim gidi trinh ty lim thude 6
ude gia, cng nhiéu phdng thf nghigm nhé thye hign c&e
ibd cia dh
Sau khi vige gidi tinh tw he gene ngudi due hodn
thank phn lon vaio nam 2003, trinh tyrcita mi nhiém se
thé di duye phan tich ky ludng va duge mo ta trong hing
Toat eae bai béo Khoa hoc, trong dé bai béo cu6i cing
Tign quan d¢h trinh ty ciia nhigm sfc thé sO 1 duge cong,
bs vao nam 2006. Voi két qua nay, fe nhd nghien edu
gidi trinh ty he gene ngudi da “chinh the hotn
think”, Dé dat duoc nhimg edt méc d6, dur én da duge
trién khai qua ba giai dogn véi céc phat hién ngdy cing
chi tgt hon vé he gene ngudi; ba giai doan d6 gém: lap
bin 66 lign Ket, lap bin dé vat Iy vA gidi tinh w DNA.
Giai trinh turhé gene qua ba giai doan
‘Trude khi Du én Hé gene Neudi bit dau, cc nghien ctu
ruse d6 da phic thio duge mot bifc tranh s0 bd vé 6 chite
he gene cla nhiéu co thé sinh vat khéc nhau. Vi dy nhu,
vige phn tich kiéu nhan (karyotype) cia nhiéu loai da
cho biét s6 long nhiém sic thé va kiéu nhuom bang cia
chiing (xem Hinh 13,3). Va doi véi mdt s6 gene, vi tricia
ching trén nhiém séc thé da due xic dinh béi phuong
phap lai hujnh quang tai chd (FISH), phuong phép ma
trong 46 nguisi ta dem lai cc miu dd phét huynh quang
v6i céc nhiém sc thé nguyen ven duge c6 dinh (xem
Hinh 15.1), Bin d6 di truyén t€ bao duge xay dung theo
céch nay di cung cp nhing thong tin khdi dau cho viee
1ap bin d6 chi tiét hon sau nay.
Khi di c6 trong tay bin dé di truyén té bao cia cae
nhiém sic thé, giai doan déu tien cia tign trinh gidi trinh
tw hé gene ngudi Ia xdy dung mot bin dé gene lién két
(mot loai bin 46 di truyén; xem Chuemg 15) ciia khoing
Yai nghin dau chuiin di truyén duge phan b6 khip céc
nhiém sic thé (Hinh 21.2 giai doan ©). Trat tu vi tri cia
céc dau chun va khong céch gitta ching trén bin dé
duge x4¢ dinh tren co si tén s6 ti 16 hgp (xem Hinh
15.11). Cac dau chudn di truyén c6 thé 1a cdc gene hoac
1 cée doan trinh ty DNA Khée c6 thé xic dinh dug,
ching han nhu céc RFLP hay céc trinh tu lap lai k€ tiép
gin (STR) da duge dé cap 6 Chuong 20. Tinh dén nam
1992, eéc nha nghien edu da tap hop due mot bin dé
Bene lién két 6 ngudi gdm khong 5.000 dau chutin khée
‘hau. Mot bin 46 nhu vay da gitip ho x4c dinh duge vi
i cia cde dau chudin khic, bao gém cd cdc gene, bing
vige kiém tra sy lién két di truyén ciia ching véi cdc dau
chudn 4a biet true d6, Ngodi ra, né cdn 66 gid tri Ia phn
64 13i cla viee 14p bin dé chi tiét hon tai nhimg ving
‘hat dinh trong he gene. '
Giai doan tiép theo 1 vige I4p bin dé vat ly hé gene
"gudi. Trong bin a6 vat If, khoing céch gitia cde du
‘hudin duge biéu dién bai don vj vat If, thudg 1a s6 cap
nitrogen (bp) doc theo phan tir DNA. Dé lap mot
Bie al rayén do
m cia
ieee
Se gene dic tha duge
xx4c dinh bang phutong Viti gen dix xéc dink
phaplalinsity(FISH) Beg ist
© Bin dd gene ign két
Xée inh tatty cia
fe du chun di
truyén nhu RFLP,
vacéedahinh di O
truyén khdc (khosng
200 du chun trén
‘mi nhiém s8c thé)
Clean chain
inyén
Oban as vatly
Xée dinh trat ty eda céc
oan on g6i len nhau
dugc nhan dong béi cdc
vector YAC va BAC; sau
613 tatty cda céc doan
38n hon duge nha dong
Based vector plxmidva
Phage
Géetoan
oéllennhos
© Gisitrinh tyONA
Xéc din trinh ty cia céc
Nucleotide trén m&idoan
rngfn va ghép néi cdc
tinh ty thanh phn vei
inhau thanh trinh tyhe
‘gene ho8n chinh
‘A Hinh 21.2 Phuong phép gidi trinh tutoan hé gene qua
ba giai doan. 88t dSu tu mot bin d6 ditruyén té bdo cha mdi
‘nhiém s4c thé, céc nha nghién cv lién quan dén Ou dn HE
{gene Ngudi da tién hanh céc nghién ctu qua ba giai doan a8
at dc muctidu cu6i cing, 46 Ia gia trinh ty toan bé tig
Nucleotide trén mdi nhiém sic thé.
ban dé he gene hodn chinh, mot bin dé vat Iy duge thigt
Ip bing cach cat phan tit DNA cita mot nhiém sic thé
thanh mot s6 céc doan gidi han r6i xéc dinh trinh tw cia
cee doan trén phan tir DNA cia nhiém sic thé géc. Chia
kkhod dé thyc hign diéu nay ta edn tao ra cde doan DNA
én nhau, ri sir dung cae mu dd hoc phuong php
idl trinh ty ty dong céc trink ty dau cuéi ciia nhimg doan
nay dé tim ra céc trinh ty g6i len nhau d6 (Hiinh 21.2, giai
doan @). Bing cach d6, c6 thé dat c&e doan vio diing trat,
‘tu tuomg tmg ciia ching trén nhiém sic thé.
‘Nguén cung cp cic doan DNA ding cho vigc lap bin
46 vat ly dya tren vigc nhan dong DNA. Bé gidi trinh tw.
cc hé gene Ion, cdc nhid khoa hoc phai thye hign lap lai
nhidu lin cde cng vigc edt DNA, nhin ding va Itp bin
6 vat ly. Ce vector nhan dong dau tien thudmg duce sir
dung la nhigm sic thé nhan tao nim men (YAC) cho phép
mang nhing doan DNA cai dai dén hang trigu bp, hoac
nhiém sic thé nhan tao vi khudn (BAC) vOn dién hinh ¢6,
thé mang ec doan cdi dai tit 100,000 dén 300.000 bp.
‘Sau Kkhi nhimg doan DNA dai nhur vay da duoc xéc dinh,
trinh ty trén nhiém sic thé chinh xéc, chiing sé duge cit
thanh nhimg phan doan nhé hon, réi duge nhiin dang vao
‘ede vector plasmid hoae phage, trade khi nhimg doan nhé
ny duge ding dé gidi tinh tu chi tiét,
CHUONGHAIMUCIMOT Cich¢gene vasytign hod cla ching 427
Burge quét bang CamScanner Muc tidu cudi cing ciia vide lap bin dé mot he gene
10 xc dinh due trinh tie nucleotide hon chinh cia mdi
nnhiém sie thé (Hinh 21,2, giai doan ©), Doi vi he gene
nngutfi, giai doan nay duge thu hign nhive&e mAy gia trinh
tur sir dung phurmg pip ket thic chubi dideoxy due mo
ti teen Minh 20.12, Ngay ci khi da dunce tr dong hos, vide
giai trinh tir ciia todn bo 3.2 ty cap hase trong bd nhidi
sd thé dom boi cita nguivi vin con 1A mot théch thie Khiing:
hit. Trong thu 16, mOt dot ph4 chinh cia Dye dn He gene
‘Neuii 1A sur phat trién ciia cng nghé gidi trinh ty nhanh.
Nhimg cai tien ky thuat die teh tug qua nhiéu nam da
mai dia timg bude cia quy trinh ky thuat vn ton nhiéu
thd gian, vind vay te dO gidi trinh tu da croc gia tang
mot cach An tuymg. Néu nhur mot phdng thf nghiém higu
qua c6 thé gidi trinh tur dirge 1.000 bp mdi ngay vao nhimg
nam 1980, thi dén nam 2000, mai trung tim nghién eh
thude Dur fin He gene Ngudi cé the gidi trinh ti 1,000 bp
‘méi gidy trong sus 24 gid mdi ngdy va 7 ney mdi tun.
Cae phuomg phap nhu vay o6 thé phan tich rat nhanh c:
‘vat ligu sinh hoe va tao ra ec Khoi dit ligu khéng 16 trong
thoi gian ngain va duge goi chung 1A cdc phutong phdp “hi¢u
mang cao”, Céc my gidi trinh tur tur dong 14 mot vi du vé
aie thidt bi thi nghidm higu nang cao.
Trong thye tién, ba giai doan die mo ta trén Hinh
21.2 goi Ién nhau theo mot céch phic tap hon mo hinh
gidn Tuoe vita dutge chiing ta dé cap; tuy vay, mo hinh nay.
phan Anh diing chign luge nghién etfu téng thé due ding.
trong Du dn Hé gene Ngudi. Trong qué trinh thyc hin
dy an, mot chién luge khac nham giai trinh ty hé gene di
xuat hign va sau d6 duge ép dung rng rfi nhirhieu qui
cue ky’ cao cia n6. Phan tip theo, chiing ta dé cap dén
chign luge gidi trinh tu nay.
Giai trinh tungdu nhién toan hé gene
‘am 1992, manh dan dua vio cdc thinh tu méi_cita
ky thugt gidi trinh tr va cong nghé my tinh, J. Craig
‘Venter - mot nha sinh hoc phan tir - da phat minh ra mot
phuong phap gidi trinh tw ton hé gene méi. Dugc dat
ten la phuong phép gidi trinh tw ngdu nhién todn hé gene
(hay phuong phép shotgun), thyc chat phyong phdp nay
3 bd qua cic giai doan Igp bin d6 gene lien két va bin
46 vat ly: thay vio dé, n6 bit déu ngay bing viéc gidi
trinh ty cdc doan DNA ngdu nhién cia toan he gene. Sau
46, cc chuong trinh méy tinh manh sé tién hanh sp xép
mOt s6 lugng ln cdc doan DNA da duoc giai trinh tu, dua
twén céc doan trinh tu ngin nim g6i lén nhau cita chting,
thanh mot trinh ty lién tuc duy nhat (Hinh 21.3).
Mac dit ban dau bj hoai nghi bi nhiéu nha khoa hoc,
gid tri cla phuong php Venter tr nen r6 rang vao nim
1995 khi Ong va cOng sy cng bo hé gene ciia mOt lodi
sinh vat duoc gidi trinh ty hoan chinh déu tign, 46 1a vi
Khudn gay bénh tieu chay Haemophilus influenzae. Nam
1998, Venter thinh lap mot cong ty c6 ten Ia Celera
Genomics va tuyén b6 dy dinh giai trinh ty toan bd he
‘gene ngudi cia minh, Nam nam sau, Cerela Genomics va
‘76 hgp public consortium déng thai thong béo viec gidi
trinh tu hé gene ngudi di hoan thanh phéin lén, nghia 1a
s6m hon hai nam so v6i tién do dy kién ban déu cia Dy
in He gene Nguvi.
Céc dai dign cia T6 hop public consortium chi ra ring
vite hoan thinh gidi trinh ty hé gene ngudi cita Celera
phai dya nhiéu vio céc ban 6 di truyén va sO ligu trinh
tyciia ho, cGing nhw ede trang thiét bj ma ho thiét Ip cho
428 PHAN Ditruyénhoc
OCH ONA a nniey Bin Ca
sao ca mot nhiém
Seanad enact
n g6i én nha
chigu di di ngin a&
6 thé gidi tinh tu.
20.12)
‘Ositdyng phin
mémmay tinh
sipxép cic doan |
theo dung tatty |
wiutedaching |
‘A Hinh 21.3 Phuong phép gidi trinh tungiu nhién toinhe
gene. Theo phuong phdp nay, duac phat trién bai Craig Venter
Va cic ding nghiép tai Cong ty Celera Genomics do chinh ang
‘sing I3p, c4c doan DNA ngSu nhién duce gid trinh tu i sau ds
ching dugc s8p xép theo ding trt ty vit twang div nha
Hay s0 sénh phuong phép nay voi phuong phép gidi tinh ty
todn hé gene qua ba giai dogn dugc m6 t8 trén Hinh 212
[fi] <4 d0gn 2 gia dogn 2 ren nh nay see vind ire,
trong khinhiig doan & giai dogn 2 trén Hinh 21.2 duce vé
ind theo tr tu vt. Sukhdc biét trong cdch vé nhu vay phn
nh su khdc bet git hai phutong phdp nh thé néo?.
dig én da hé trg nhiéu cho céc né luc cita Celera, Newe
lai, Venter ciing da ding ly lé dé bién ho cho hieu qui va.
gid thinh ha trong phuong phdp giai trinh ty ciia Celera,
déng thai chi ra rang Té hop public consortium cing di
sit dung céc s6 ligu cia hg. R6 ring cd hai phuong phip
déu c6 gid tri va cing déng g6p vao viéc nhanh chéng
hoan thinh vige gidi trinh tu hé gene cita mot s6 loa
Hign nay phuong phép giai trinh tw ngdu nhien toin he
‘gene dang duoc ding rong rai. Theo mot cach dign hink,
céc doan DNA duge nhan dong bing ba loai vector khic
nhau, mdi loai duge cdi mot doan DNA cé chigu dai xéc
dinh. Khoing céch da biét gitta céc diu cia doan DNA
cai [A mot thong tin bé sung giip may tinh cé thé sip
xép ding céc trinh ty. Mot nghién ctu gin day so sinh
hai chién luge giai trinh ty da chi ra ring phuong php
shotgun ¢6 thé mac 16i bo qua mot s6 trinh ty lip Iai, vi
vay c6 thé phan nh khong chinh xéc kfeh thude thuc cia
hé gene va c6 thé bd qua mot s6 gene trong nhimg ving
nhut vay trén nhiém sic thé. Cac phuong phap phi h
cudi cing di duge 4p dung cho hé gene ngudi; trong do
phuong php shotgun c6 t6c do nhanh duge hé try bi
bin d6 di truyén cia céc ding gene ¢6 lé 18 cach hitu higu
nha cho nhimg tmg dung lau dai.
Dén nim 2007, vin con mot phan nhé ciia he gene
ngudi chura duge gidi trinh ty. Do c6 ede trinh ty DNA lip
Ini va bai mot s6 nguyen nhan chura biét khéc, mot s6 phn
hat dinh trén nhiém sic thé cia cdc co thé da bao rit kho
ii trinh ty chi tit bai cdc phuomg php thong thuing.
Burge quét bang CamScanner ‘Thoat nhin thi dugg nhit trinh ty he gene ctia
viede sinh vat khic dan gidn chi 1 nhimg trinh ty
iia ce nucleotide, nghia 1A hang trigu céc “chit
‘A.T.G va C sip xép KE tip nhau mot céch budn 18,
Didu cot you dé heme da idu khéng 16 nay tris nen C6
nghia 1A cc phurmg php phan tich ma chiing ta sé dé
cp den & tid mye tiep theo.
EI 21.1
1, Bin dé gene lien ket va bin 46 vat ly ciia mot
nnhi8m ste thé Khe nhau eo bin 6 dac diém gl?
Xé1t6ng thé, phumg php Igp ban dé he gene
duge ding trong Dy dn He gene Naud va phuomg
phip gidi trink ty ngdu nhign toan hg gene khiie
nnhaw nie thé nao?
(CLIENT Gia sit ban quyet dinh tign hanh
trinh ty he gene ciia mot Todi chudt déng, win
Tmt Lodi c6 quan he gan gai véi Lodi chudt the
ghigm c6 trinh tw he gene di durge xéc dinh hodn
toan, Tai sao trinh tyrhe gene chudt thf nghi¢m da
biei dia ban den quyét dinh chon phueng phip gidi
trinh turngdu nhién (oan he gene thay cho phuong
phip ba giai doan?
Cau ted 16 c6 trong Phu lye A,
212
Cac nha khoa hoc umg dung tin
sinh hoc dé phan tich cac hé gene
va chic nang cla chung
M@i mot trung tam trong s6 khodng 20 trung tam gidi
tinh ty tham gia dy én Hé gene Ngudi ngay nay qua
ngay khéc d3 tao ra. mot Itong khong 16 cdc trinh tw
DNA. Khi 6 ligu ngay cing duge tich luy, thi nhu cdu
nay sinh 18 phai c6 cach quan ly va theo doi tat cd cae
‘inh ty da duxge phat hien. Nhv da chuiin bi ti rude, céie
nha Khoa hgc va cdc co quan quan If tham gia Dy an He
gene Neuvi da dat ra mot muc ti¢u ngay tir déu 1a thiét
lp cfc ngan hang dit lieu, hay cdn goi 1a co so dit ligu,
vangay cing hoan thien cdc phn mém phan tich dif ligu.
Nhing co si dir liu va nhimg phiin mém nay sau d6 duge
tap hgp lai va c6 thé dé dang truy cap va sit dung trén
‘mOi trugmg intemet, Viée hoan thanh muc ti¢u nay ciia
‘dy 4n da gop phéin thic ddy qué trinh phan tich cdc trink
tw DNA do cic nha khoa hoc toin thé gigi c6 thé tiép
fn céc tai nguyen tin sinh hoc, ciing nhs thic day vige
truyén ba va trao déi cdc thong tin c6 lién quan.
Tap hop dir ligu dé phan tich cac hé gene
Céc co quan duge chinh phi ti trg thye hign vai tr thigt
lap cfc co sé di ligu va cung cp cdc phn mém nhi dé,
cc nha khoa hoc c6 thé phan tich céc dif ligu trinh ty he
gene. Ching han, # MY, mot chyong trinh hop t4c gia
‘Thu vin Y hoc Quéc gia va Vien Y hoc Quée gia (NIH)
i thiét lap nén Trung tm Quéc gia vé Thong tin Cong
rnghe Sinh hoc (NCBI) déng thoi duy tri mot trang Web
(wwwancbi.nlm.nih.gov) luu gift cdc ti nguyén tin sinh
hoc hét site phong phd. Tai trang web nay, cfc duong
“link” din dén céc co s8 dit lieu, c&c phiin mém va céc
Kho chifa cdc thong tin vé cac hé gene va céic chi dé c6
“Tien quan khéc. Cée trang web tuong ty cling di duge
thiet Iap bai Phang thé nghi¢m Sinh hoc phan tirchau Au
va Ngan hing Dit ligu DNA Nhat Bin; day cing chinh
1 hai trung tim nghien exw he gene cing hyp tée véi
NCBI, Nhimg trang web Idm vi toin di¢n nay cdn duce
bé sung them bai nhimg trang web khéc duge duy tr boi
‘ee phong th nghiém nhd ham hode bai ede cf nhan, Cac
trang web nhé hom thing cung edp ede co si dat ligu va
cc phin mém due thigt ke cho cfc muc dich nghign evtu
hep hom, ching han nhu dé tim hiéu vé nhimg thay ddi di
truyén hodc trong he gene lién quan dén mot benh ung
thie nh dink,
Cie co si dit lieu vé cdc trinh ty cba NCBI duge goi
chung 1 Ngin hang gene (Genbank). Tinh tdi thang 8
nim 2007, Genbank da chifa trinh ty cua 76 trigu phan
doan DNA he gene khdc nhau, g6m téng cong 80 ty cap
base ! Cfc trinh ty trong ngin hing gene lien tue duge
cp nhat, va ude tinh lugng di liu cia n6 e¢ sau khong.
18 thdng lai tang Ién edip doi. Moi trinh ty trong Genbank
6 thé duge truy xust va phan tich bing cdc phan mém &
trang web cia NCBI hodc tir ede trang web khic.
Mot chuong trinh phin mém sn e6 tren trang Web
cita NCBI. goi la BLAST, cho phép bat cit ai truy cap ¢6
thé so sénh duge mot trinh tu DNA nhat dinh v6i bat ett
tinh tw no sin c6 trong Genbank tren co so d6i chigu
tig cap base, qua d6 tim thay céc ving trinh tu giéng
nhau gitta ching. Mot phin mém khéc cho phép so sinh
cdc trinh ty protein dy dodn, Ngoai ra, mot phan mém,
thit ba cho phép tim kiém mot chudi amino acid (mién)
6 chic ning sinh hoe da biét hogc dang duge dy dodn tir
‘moi trinh ty protein sin c6 trong Genbank; déng thai, n6
6 thé biéu dién mo hinh khong gian ba chiéu cia mign
chic ning d6 cing véi céc thong tin c6 lien quan phir
hgp (xem Hinh 21.4 6 trang sau). Tham chi con c6 mot
cchuong trinh phdn mém c6 thé so sdnh mot tap hop cdc
‘inh ty, hodc la céc trinh tr acid nucleic hoac Ta cdc trinh
tu polypeptide, va biéu dién ching & dang cay tién hod
trén co s® moi quan hé gitta c4c trinh ty. (Ching ta sé dé
‘cap ky hon vé nhimg so-dé nay & Chuong 26).
‘Trang web cia NCBI cing cin duy tri mot cg si di
lieu bao g6m tat cd céc edu tric ba chiéu cia protein di
duge xc dinh (dé hinh dung céc cu tric protein duge
phn ch ra sao hy xem Hin 5.25) Bling phn mém
my tinh, ngudi xem c6 thé quay nhimg cau tric nay
é c6 thé quan sat protein tir moi phia. Gia sir mot nha
nghién cfu c6 mot trinh ty amino acid [a trinh tw dy
di hodc mét phin cia mot protein chua biét ndo d6, ma
n6 lai c6 trinh ty gidng véi mot trinh ty amino acid c6
cau tric khong gian da biet. Trong tnaémg hgp nay, nha
nghién citu o6 thé dy dodn cau tric cia protein chua biét
‘bang mot phin mém, va sit dung mot phin mém khic dé
so sinh no véi tit ci cde calu tric protein da biét. Nhing
thong tin nay c6 thé gidp nha nghién etfu xéc dinh due
chife nang cia protein chua biét.
Hign nay, trén toan thé gidi c6 rat nhigw nguén ti
nguyen sin c6 cho cée nhi nghién cau sir dung. Bay
id ching ta s€ néi dén ede chit dé ma nhimg nguén ti
nguyén nay dé cap dén,
Xac dinh cac gene ma hoa protein trong ca
trinh tuDNA i —
Bing vigc sit dung céc trinh ty DNA sin c6, cdc nha di
truyén hoc c6 thé nghign citu truc tip cdc gene ma khong
nat thiet phdi phéng doan vé kiéu gene tren co sd phan
{ich kigu hinh nhur trong cfc nghién citu di truyén hoc
kkinh dign truée day. Tuy vay, céch tigp can nay lai c6
‘mot tr ngai khée: d6 18 vige x4c dinh kiéu hinh tren co
CHUGNGHAIMUGIMOT Cichégenevasytignhosciachéng 429
Burge quét bang CamScanner rong cia s6 nay, mot phan tein ty amino acid tt mdt protein hua
Diet Query’) & daa hau doe xép thang hang voi cac trnh Wc
cic protein kha ma chuang tinh may th tim thiy gidng voi nd.
Gc tinh es iy bigu dir mot mim duge go WOAO. Bén du
hg dién hinh cia mién mdy duce nhsin manh bing nén mau vang.
(Su giéng nhac git cac tinh tr due nin bit chu yu da tron
‘eke dic dim hoa hoc caia céc amino acid, vi vay c&c amino acid dec
vying duige nisin manh khong nat thiét qidng nhau hoan toan)
DO Deore Remy.
Cia s8 ndy
ign thi thong.
tinvémién,
W040 tco
sé diz ligu chu
tnd protein—
coo.
‘A Hinh 21.4 Cécedng eu tin sinh hoe
sin 6 trén internet. Mot trang web
uc Trung tam Quée gia Théng tin vé
Cong nghé sinh hoc (My) duy ti cho
pphép céc nha khoa hoc va cng déngtiép
an céc tinh typrotein va DNA. Trang
sé kiéu gene da biét. Trén co si mot trinh ty DNA dai c6
trén co s6 dif ligu nhu Genbank, bang cach nao ching ta
6 thé nhin ra céc gene ma hod protein von chua timg
duge biét 161 va xc dinh chife nang ciia chting?
‘Cach thong thudng la sir dung mt phén mém dé tim
kiém trong nhing trinh ty nay sur cé hay khong cia cée
tin higu khdi d4u va két thic phien ma hode dich ma,
hodc [a cdc vj tri cét - noi RNA hay céc tin higu khéc,
thudng c6 & céc gene ma hod protein. Phin mém nay
déng thai cing tim kiém céc doan trinh tw ngén tuong
img v6i céc trinh ty thuémg 06 tren cdc phan tir mRNA
a biét. Hang nghin céc trinh ty nh vay, duge goi la cdc
doan dinh dau trink tw biéu hign hay EST duge thu thap
tircéc trinh ty eDNA va dugc méy tinh tap hgp lai thanh
cdc co sé di ligu. Kiéu phan tich nay cho phép xc dinh
duge céc trinh ty tuong ting véi cc gene ma hod protein
ma truée d6 chua timg duge biét ti.
Khoding mot nita s6 gene ngudi da duge biét tir true
hi du én hé gene ngudi bat dau, V4y d6i v6i nhing gene
cn lai, vige phan tich cdc trinh ty DNA bing cach nao
cho biéi ching Ia céc gene chua dugc biet rude 46? Manh
m6i dé xéc dinh nhimg gene nay xudt phat ir vige so sinh
trinh ty ciia 4c “gene tng cit vien” (céc trinh ty duge dye
dodn IA gen) v6i trinh ty cla cée gene da biét 6 ngudn
‘26c tired sinh vat khdc bing viee sir dung céc phén mém
8 duge nhdc dén & tren, Do tinh thodi hod cia ma di
430 PHAN3 —Dituyénhoc
web nay gém ca két ndi tei mot co sé dir
ligu cu tric protein - COD (Conserved
Domain Database) gidp tim va m6 ta
inhiing mign giéng nhau 6 cc protein
cé quan he voi nhau, cing nhu céc phin
mém quan st ba chiéu-Cn3D-cho
| Chuang trinh cnap
hign thi mote hon
ruy bang ba chine
protein transducinc
bo (protein dugc tg”
bing nén mau tim nae
trong ca 85 Serena
‘Aligment Viewer).
Protein ny 9 dy
nt trong eae prota,
tinh didn 6 dayecocty
tic d3 duoc de dinky
| ging vai transdvein bs
alia ede protein Khac eh
thay chu tu eta chung
6 thé ging void nok
dhs hin thi @ dy.
Transducin be chia biy
rmién WD40; mot trong
hg min ny dune
inhin ranh bag mau
hi °
Cac vung duge t mau
vang nay twang ung vei
cécamino acid dSuhigu
din hinh duge to mau
vang 6 cla s6 ban teen,
pphép quan sit m6 hinh ba chigu cba cic
mign edu tric da dugc xé¢ dinh, Hinh dn
duge minh hoa & én ia két qua tim kigm
ccéc ving protein ging vai mot tinh ty
‘amino acid tim thay d mét protein cia
dua hau.
truyén, bin than trinh ty DNA c6 thé 66 mate do bien déi
én hon so véi céc trinh ty protein twong img. Vi vay, véi
céc nh’ khoa hgc quan tim dén protein, ho thubng tién
nh gitta tfinh ty amino acid cia protein phong
4 Ac trinh tue cia cic protein da biet.
Doi khi mot trinh ty vita m6i duge xc dinh Khop hoin
toan hay mot phén v6i trinh ty cia mot gene hode mot
protein ma chiic nang dy biet 16. Vi du nhu, mot phén
ciia mot gene méi 6 thé kh6p vdi mot gene da bit mi
hod cho mot protein kinase, mot protein quan trong tham
gia vo mOt con dudng truyén tin hie (xem Chuomg 11).
chi ra nhiéu kha nang gene mdi nay cé thé c6 chiic nang
wong ty. Theo mot cach khdc, trinh ty tia mot gene
mi lai gidng véi mot trink ty da timg dugc biét tir trade
hung chwa r6 chite nang. Mot kha ning Khéc 13 trinh te
méi duge xc dinh khong gidng véi bat cit mot trinh Wf
nao di timg duge biét dén. Diéu nay 1A ding doi vai ft
nhiit mot phan ba cfc gene cia E. coli khi he gene cit
vi khudn nay duge gidi trinh ty. Trong trudng hop cv
cing, chite nang cia protein thutmg dugc suy dién bang
viec két hp gitta cdc nghién ectu vé chic nang phn tt v8
hod sinh hgc. Cic nghién cxfu vé hos sinh nhim xée dinh
cai nic khong gian ba chiéu cing nhu ede thude tinh
hod Iy cia protein, ching han nhu ede vj tri lien két cit
protein véi céc phan tir khéc. Trong khi d6, cdc nghien
atu vé chiie nang phan tir thutmg tin hanh [am bat host
Dugc quét bang CamScanner
a fim gidm mic do biéu hign cia cée gene méi xéc
teh a ees ddi sy thay déi ctia kiéu hinh, qua dé xée
dinh chie nang ciia gene, RNAi duge mo té & Chung
40, 1a mot vi du vé ky thugt phdng thf nghigm duge ding,
‘ett hoat chife nang cita gene,
hiéu cdc gene va cac san phdm ctia gene 6
pao sinh hoc hé théng. . be
site manh diy An temg cita ede cOng cu tin sinh hoe
‘va mdy tinh cho phép cae nha khoa hge git day 6 thé
nghitn ett fodn bd cae gene thude cde bO nhiém sic thé
visit hong téc cia chiing voi nhau, cting nhur c6 thé so
sinh he gene tir cfic loai khée nhau. He gene hoc 1 mot
{Ai nguyén thong tin phong phi va chuyén su 6 thé tra
Tica cau hoi ca bin vé eich 16 chite cia cdc he gene, ve
su dig hos bigahignefe gene, VE ede qué inh sinh
anime va phat trign, ké cd tigh hod,
‘Nhimg thanh cOng trong Tinh vue gidi trinh ty ede he
gene va khi ning nghign ctfu ton bd céc gene thude cde
bo nhiém sic thé Khe nhau da thiic day cde nha khoa hoe
nd lue nghien eit mot he thong twong te céc he protein
{(proteomes) duige ma hoa tong img bai ede he gene, tit
46 hinh thanh nén mot Tinh we nghién citu moi goi Ik hé
protein hoc (proteomics). Cic protein, chit khong phi
céc gene ma hos ching, trong thy t€ the hign phiin lon
céchoat dong sng cia té bao. Vi vay, dé tim hiéu su biéu
itn chic nang sinh hae cia cde t€ bio v3 co thé, ching
ta phai tim hiéu ec protein duge tao ra khi no va & du
trong mi co thé, cing nhu viéc chung tuong tc véi nhau
thé no trong cc mang Iuéi tung tac phéin tt,
Cac hé théng dupe nghién ciu ra sao: M6t vi du
ic Tinh vue he gene hoc va he protein hoc cho phép céc
aha sinh hoe tien hanh e&e nghien citu vé sy s6ng & quy
‘money cang rong Idn va theo xu hung toan edu, Bing
Vige sitdung céc cong cu ma chting ta di mo t8, céc nha
sinh hoe da bat déu tap hgp cdc dit ligu vé céc gene va
cée protein, tic 1 ligt ke tat cd cdc calu phéin tham gia Vio
vige digu hanh cc hoat dong cla té bio, mo va co thé.
Voi tap hop cdc dit lieu nhu vay, cdc nha nghien citu c6
thé chuyén méi quan tim cita ho tir mdi eau phn don 1é
sang sy biéu hién chic nang & dang t6 hop gm nhigu
cu phan & cde eip do cita he thong sinh hoc. Nhé lai
‘Ghuong 1, ching ta da dé cap dén sinh hoc hé théng 1a
Tinh vic m6 hinh hod eéc biéu hign hoat dong nang dong
ia céc hé théng sinh hoc ton bo.
Mot img dung co bin cia huéng nghign cit sinh hoc
he thong 1a xéc dinh duge céc mang ludi, gene va céc
‘mang lu6i wong tée cia cdc protein. Chang han nhu,
E xay dug duge so dé mang ludi tuong tic gitta céc
Protein ru6i Drosophila nw duge neu @ Chong 1 fe
nha nghién cfu da bat déu ti trén 10,000 RNA du doin.
Sau d6, bing céc phuong phdp phan tit, ho di kiém tra
SY tuong téc gitta ton bo ho’c mot phin cae sin phim
Protein do cdc phan tirnay ma hod. Bing viee sirdung cic
Phép phan tich thong ke dé chon ra céc m6i tuong tic c6
SO lieu thuyét phyc nhat, ho da tim ra khodng 4.700 loai
Protein duémg nhu tham gia vio trén 4.000 moi tuong
Gc khde nhau, Mgt phdin trong nhiing moi tuong tic nay
ay minh hoa & dang so dé trén Hinh 21.5; chi tiét c6
thé duge nhin d& hon & hai hinh phéng to bén dui. Dé
6 thé xi I mot s6 Ién céc dit ligu thu duge vé céc mi
{wong tic protein - protein phiic tap thu duge tir fc thi
ight nay, dng thoi e6 thé t6 hyp ching vi nau du
dang céc so d6 mo hinh, chting ta efn dén ede he thong
‘A. Hinh 21.5 Sinh hoc hg théng tigp can céc tuung tac
protein. Bin dé tuong tac protein tng thé nay hign thi mét
{ap hop con cla céc tuang téc nhiéu kha ning nhat (dong ké
‘gi ti 2.300 protein (vong trdn nhd) 6 rudi Drosophila. Ba mau
‘nén kha nhau trén bin 66 tuang ting vai v tri chung cia mdi
protein: mau xanh luca nhan, xanh lam la té bao chat vi vang
|i: mang sinh cht. Cac protein dug ms hod bing mau tuong
{ing vat vite dinh vi trong té bio dae thu cba chung; vid, cae
‘yong tron mau xanh lycla céc protein trong nha,
méy tinh higw nang cao, cfc cOng cu to’n hoc va cdc
phn mém dug phat rién mai, Niu vay, c6 the nl sinh
hhge he thong trong thuc té da tréthinh hign thu nha cae
tien b9 cia tin sinh hoc.
Ung dung sinh hoc hé théng trong Y hoc
Dy dn Atlat Hé gene Ung thu fd mot vi du khée vé sinh
hhoc he théng ma 6 d6 nguisi ta déng thoi tign hanh phan
tich mot s6'16n cdc gene va sin phim ciia gene twong
tée v6i nhau. Dur dn nay dit dui sue chi dao phi he
cca Vign Ung thir Quéc gia (My)va NTH nham tim higu
nhimg thay d6i trong cdc he thong sinh hoc din dén su
phat sinh ung thu. Trong giai doan 3 nam thir nghiém du
{in (tir2007 dén 2010), cc nha nghién eau tap trung phan
{ich ba loai ung thu ~ ung thu phi, ung thu buéng tring
vi u nguyén bio dém (glioblastoma) cia ndo- thong qua
vige tim higu sy khéc nhau trong trinh ty cba ede gene va
sy biu hign cba chiing 6 cdc té bio ung thu so véi ede té
bo binh thuémg. Mgt tap hgp gém khong 2.000 gene &
cfc té bio ung thu sé duige gid trinh ta vao ede this diém
hdc nhau trong qué trinh tign trién cia benh nham tim
ra nhig thay déi hoa pay ra do dot bién hode pay ra bai
cefc co ché tdi eta inte nhiém sic thé khéc. Néu nhimg
nghién ctu ndy thanh cong, ching sé duce mé ring 4p
dung dé nghién ctfu cdc loai bénh ung thu khéc.
CHUONGHAIMUOIMOT Céche genevasytiénhos cdaching 431
Burge quét bang CamScanner 4 tinh 21.6 Mgt chip phn
tich gene ng I. Cde diém nhd
{a DNA dg np than cdc
{huang ke ores bsicon my
davai cho hu het eae gene
fronotit gene guy Nh st
dong chigmyy, che nha nonin
ehoesine phn tcheongloc
mu biéu In ce et ee
ne, qua G6 gid aim ag
Fos chat edn dung ti do dong
thoidam bio digu kién dong
Garehowtehede gene,
Sinh ge he thing c6 tiém nang tg dung to I6n trong
y hoe, mae di hign nay n6é méi bit du due trién Khai.
Den nay, ngudi ta di tao 1 duge cée logi chip vi diy
(microarray) Lam bang thu tinh hoae silicon chia phn
im cdc gene da bict cia ngutdi (Hinh 21.6). Nhimg ch
nnhit vay dang duge sit dung a phan teh sy bigu hign cia
céc gene érnhimg benh nhin mac ce chimg benh ung thie
Khde nhau va mot sé benh ly khde nia, Mue dich cust
cing ciia nhimg nghign ex nay TA dé ra cde phée d6 dig
{rj phi. hop ac thi. véi bin chat di truyén tia mdi bénh
hin va dic trmg doi v6i mdi loai bénh ung thir ma ho
mc phai. C&ch tigp cn nay di dat duige mot s6 thanh,
céng nha dinh trong viee xéc dinh duge dc tinh & mot
6 nhém benh ung the.
Cu6i cing, mdi ngudi ching ta o6 thé c6 mot h6 soy
hoe cing véi cdc trinh tw DNA cia minh; 46 1 mot tap
‘hop mhé thong tin di truyén v6i cde ving hé gene duoc
anh du cho biet xu hudng min cdm véi nhing benh
‘hat dinh, Laie nay, tiém nang tng dung trong phong tranh,
‘va digu tr Bénh d6i v6i mdi ngudi sé thinh hién thuc.
‘Sinh hoc hé théing 1& mot céch tip can higu qua cao
48 nghién catu céc dic tinh n6i trOi & cAip dO phan tit, Tit
‘Chuong 1 ching ta nhé Iai ring, theo khai nigm dc tinh,
ni ti, ce dac tinh mdi xuat hign o méi bac 16 chite
phic tap hon thuémg bat nguén tirsu sip xép céc bo phan
‘edu thinh cia cp do 16 chigc tha hom. Khi chiing ta higu
biei ngay cang diy di hon vé céch sip xép va t6 hop cia
‘cdc eau phn thuge cdc he thong di truyén, ching ta cing
higu biet sau hom vé hoat dong cia cdc co thé s6ng. Phin
‘con Iai cia chuong nay chting ta sé t6ng quit lai nhimg
‘kign thitc ma chiing ta da hoc due tircée nghién ctu he
‘gene hoc cho dén giv.
EEE 21.2
1. Intemet o6 vai trd nhu thé nao trong céc nghién
citu hién nay vé céc hé gene hoc va protein hoc?
‘Hiy giai thich uu thé cia cdc nghién cfu theo
hudng sinh hoc hé thong khi tim hiéu vé ung thr
so v6i phuong php nghién cttu doc lap timg gene
‘vao m6i thai diém.
3 Gia sirban dang ding mot phuong
ip nghien cu di truyén kinh dién dé tim hiéu
‘mot tinh trang di truyén 6 rudi Drosophila. Cu
thé, ban da gay dot bién 6 ru6i va chon loc ra duoc
cc c4 thé c6 kiéu hinh ma ban quan tam. Gid thiét
ban cling 6 thé sit dung cdc cong cu sinh hoc
phan tir dé thu duge ving DNA mang d61 bién,
Ban sé tigp tue phan tich dot bin d6 nhu thE nio
dé 06 thé xée dinh duge cach ma né lién quan dén
kkiéu hinh duoc quan tm?
Cau tr 6 6 trong Phy le A.
2.
432, PHAN3Ditruyénhge
stil
21.3
Cac hé gene khac nhau vé kich cé,
6 gene va mat dé gene
‘Tinh dén du nam 2008, vide giai trinh tu cia tren 700 he
gene dii hon thanh va khodng tren 2.700 he gene khde
dang tip tue duige gidi trinh ty. Trong nhém cic he gene
i duge gif trinh ty hod ton, c6 khong 600 he gene
vi khudn va 50 he gene cila céc fodi Archaea (vi sinh vay
¢6). Trong s6 65 loai sinh vat nhan thuc thude nhém ny
6 che loai dong vat c6 xuomg s6ng, céc Lodi dong vay
khong xuong sng, cde nguyen sinh dong vat, nim va
thyc vat. Cac trinh tyr hg gene da duge tich luj chia dmg
‘mot {di nguyen thong tin phong phi ma hign nay ching
ta méi bat du khai théc. Cho dén nay ching ta di hoe
duige gl tirvige so sinh cdc he gene da duce giai tinh
‘Trong myc may, chting ta sé xem xét cdc dac tinh v8 kich
cd he gene, s6 gene va mat do gene cita ching. Do xét
vé chi tit, ede dic tinh nay rat da dang, nén ching tachi
nhain manh vao c&e xu hudng chung; tuy vay, bén canh
ccc xu hung chung thi thuémg xudt hin cdc ngoai Ie
Kich co hé gene
Khi so sénh he gene gitta ba si¢u gidi (vi Khun, vi sinh vat
co6 va sinh vat nhan thye), ching ta nh thily mot xu hutng
kkhéc bigt chung vé kich c@ he gene gia cfc sinh vat nhin
so (vi khudn va sinh vat ¢6) vGi sinh vat nhan the (Bang
21.1), Ngodi mot s6 ngoai Ie, phan lon he gene vi khudn
66 kich c@ tir | dén 6 trigu cap base (bp); ching han nbube
gene ciia E. coli I 4,6 trigu bp. He gene vi sinh vat
6 trong phan Ion trudng hap c6 kich c@ ging vi he gene
vi Khun, (Tuy vay, ein phai no ring mdi chi c6 mek st
he gene sinh vat e6 di dugc gid trinh ty hodn toin, vi vay
“bie tanh todn cdnh” nity cing c6 thé sé thay di.) Cie he
gene sinh vat nhain thye c6 xu huéng lon hon. Hé gene cia
nim men don bao Saccharomyces cerevisiae 1a khong 13
Mb (trigu cap base); trong khi d6, phan Ién cic loi dng
vat va thue vat, te 14 ede sinh vat da bio, c6 kich c@ he
gene ft hat 18 100 Mb. He gene nudi qui c6 kich c@ 8 180
Mb, con hé gene ngudi li 3.200 Mb, nghia fa Kin hom tt
500 dén 3.000 lin so véi mot he gene vi Khuin din inh.
Ben canh sy khéc bigt chung gia he gene cia cic
sinh vat nhan so va sinh vat nha thyc, thi vige so sinh
ich ea he gene trong pham vi cdc loai sinh vat nhan tue
Jai khong phan &nh m6i tuomg quan c6 he théng gitakich
CG he gene véi kiéu hinh ca céc loai sinh vat. Ching
han nhu, hé gene cia lodi Fritillaria assyriaca, m6 loi
hhoa thugec ho loa kén (hug tay), e6 ich c@ Ia 120 19 lp
base (120.000 Mb), te Ta 16n hon khong 40 Kin so voi
he gene ngudi. Nhumg cdn kinh ngac hon 1a he gene mot
loai amip dom bao, Amoeba dubia, c6 kich c& Khoing
670.000 Mb. (He gene loai nay chua duge giii tinh tu)
‘Trong pham vi hep hon, vigc so sinh he gene git hel
loli con tring cho thay hé gene cia dé (Anabrus simples)
én hon 11 lan so véi he gene cia rudi qui (Drosophila
melanogaster), Kich c& he gene cing bién dong ron:
trong pham vi mdi nhém lodi nguyen sinh dong vat, con
tring, lung cu vA thye vat; nhumg ft bién dong hom trong
pham vi cée lodi tha va bd sét
Burge quét bang CamScanner 6 Iuong gene
Mot xt hiring khée bigt tuomg tur cing ding Khi xét vé sé
get nghia 1 nin chung ede vi Khun va sinh vat e6.e6
gene lian so vei sinh vat nhan thie, Cée vi Khun vA sinh
vated sing ty do.c6 tir 1.500 dein 7.500 gene, trong khi ss
gene ded sinh vat nha thue dao dong tir khodng $.000
ene dee nam dom bao cho dén ft nha 40,000 gene
inh vat nhian thure da bao (xem Bang 21,1).
vi cde Todi sinh vat nhan thuc, s6 gene
Uhumg thaip hem 86 gene durge diy dodin dam.
thud trén co sit kich cd hE gene eta ching, Nhin vio
Bing 21.1, ban c6 thé thay he gene giun trdn C. elegans
eS ich cOTA 100 Mb va chifa khoing 20,000 gene. Trong
Ahi d6. he gene Drosophila e6 kich ea gan gap dai (180
Mb), song chi cé s6 gene bing khodng hai phn ba - tte
1 chi c6 13.700 gene.
Hay xem mot vi du khée pén gai hom, ching ta dé
¥ thty he gene newdi chiia 3.200 Mb, tite fa lon hon
ithodng trén 10 Kin so véi cde hé gene Drosophila va C.
elegans. Khi Darn He gene Neudi khii dng, tren co
si s6 protein da biei, cfc mha sinh hoc mong dai sé c6
‘Khosing ti 50.000 den 100.000 gene s& durge xd dinh sat
hi hoan thanh vige gidi trinh ty hg gene. Doc theo tign
trinh trign Khai dy én, s6 gene ue lung c6 trong he gene
nui duoc sita di nhiéu Iin theo xu huéng gidm din;
va dén nam 2007, s6 gene wdc Iugng duce tin ely hon ca
dimg don s6 20.488 gene. S6 Iuemg gene twong di thaip
niy, chi gén gi6ng s6 gene c6 & loai giun trdn C. elegans,
kknéng biéu hin chute nang ela cic gene chuc nang
binh thuting. Ten gol cic gene va cic gene gid dug ky
higu va doc theo tigng Hy Lap.
Trong phén (a) ctahinh tn, bang cdch ndo ban c6 thé xéc dinh dug chiéu phién
CHUONGHAIMUGIMOT Cichégenevisutifnhos caching 437
Burge quét bang CamScanner Sy sip xép cfc gene thanh céc ho gene di giip ede
nha sinh hoe c6 nhimg higu biét stu hon vé qué trinh tign
hod ciia ce he gene. ‘Trong myc tip theo, ching ta sé
48 cap dn mot s6 qué trinh din dén sy dinh Minh cdc he
gene ctia cfc loai khdée nhau qua qué trinh tign hod.
REMI 21.4
1, Hay néu cée dtc dim cia he gene dong vat c6 vi
am chting tri nen Ién him so v6 efc he gene sinh
Yat nhain so?
2. Clic intron, cée yeu t6 van dong vA ede tinh ty
DNA lap lai dom giin phan b6 trong he gene khéc
nnhau nhur the nto?
3. Neu su khée nhau trong etiv tne eta e€e ho gene
mi hod tRNA vi mi hos cfc protein globin &
ngudi. Véi mdi ho gene, hay gidi thfch Igi thé ctia
surt6n tai eau tnic kiéu ho gene d6i véi sinh vat.
4 (Reams sirban tim thay mot tinh ty
‘10ng Voi trinh ty ctia mot gene di biet,
rnhumg chting Iai kh nhau ri rét 6 mot vai
nucleotide nha dinh, Bing ech no ban o6 thé
xéc dinh trinh tu méi tim thay c6 phai 1a mot
“gen” bidu hign chic ning hay khong?
‘Cau tra Idi 66 trong Phy luc A.
Lap doan, tai cdu tric va dét bién
trong trinh tu DNA dong gop vao
qua trinh tién hoa
Co si thay déi & caip do he gene 1a dot bign va d6 cing
Ta nén tang cia tién hod hoc hé gene. Dutmg nhu nhing
dang sting déu tien chi chita mot sO 16i thigu céc gene,
nghia Ia chi 6 cdc gene thiét yéu cho su tén tai va sinh
sin, Néu digu nay 1a ding, thi mot chiéu huéng tign hod
hin 1a da dign ra cing véi su tang lén vé kich thuéc hé
gene, va vat chit di truyén bé sung da cung cap nguyen
Iigu so cap cho tinh da dang tang lén cita cée gene. Trong
muc nay, d4u tién chiing ta sé mé ta bang céch nao nhimg
‘ban sao cia toan bd hay mot ph4n ciia h¢ gene c6 thé xudt
hién, r6i sau 46 dé cap nhimg qué trinh xay ra tiép theo
dd su tin hod cia céc protein (hodc cdc sin phim RNA)
6 chife nang hoan toin méi hodc thay d6i chit it
‘Su lap lai ca b6 nhiém sac thé
Céc su kign ngdu nhign trong gidm phan c6 thé din dén
4€ bao c6 them mot hodc nhiéu b nhiém sic thé; hién
‘tuomg nay duge goi 1a da boi thé. Mac da, trong phan 1on
tnudmg hop nhimng surkien ngdu nhien dé thuéng gay chét,
hung trong mot s6 hiém truémg hop, chting lai thic dy
su tign hod cia cc gene. O mot co thé da bdi, mot bd cdc
‘gene c6 thé cung cp di céc chic nang thiét yéu cho co
thé d6, Nhimg gene & nhimg bo nhiém sic thé bé sung c6
thé phan hod trong qué trinh tich lug cdc dot bién; nhimg
bién di nay c6 thé duge duy trl néu nhy co thé mang cSe
0t bign sng s6t va sinh sin duge. Bing céch dé, céc
gene c6 thé tién hod v6i nhtng chtfc nang méi, Chang véi
vige mt bin sao ciia gene thiét yéu duge biéu hign, sy
phan hod ciia mot ban sao khéc c6 thé din dén mot loai
438 PHAN3 Ditruyénhoc
protcin viin do gene dé ma hod song hoat dong theo my
céch méi, qua d6 1m thay déi kigu hinh cia sinh vag
Két qua ciia sy tich luy cdc dot bién nay 66 thé din den
stfphan nhénh tign hod ciia mot loai méi, gidng nhu bigy
n thuimg thily @ thye vat (xem Chuemg 24). Cae dong
‘val da boi cling t6n tai, song rat hiém.
Su thay déi c4u tric nhiém sac thé
Tir lau cée nha khoa hoc da bigt ring vio mot thai diém
mo d6 trong vong 6 trigu nam truée khi céic dang 16 tien
ccia ngudi hign dai va tinh tinh phan ly khéi nhau va hin
thanh nen cde Todi rigng bigt, mot su dung hop hai nhiém
sfe thé khdc nhau vOn c6 4 dang t6 tién da din dén loa)
ngutsic6 s6 nhiém sac thé dom boi (n = 23) khéc vei cis
tinh tinh (n= 24). Vi str bing n6 thong tin vé tinh twede
hg gene, gi day chting ta c6 thé so sdnh cau tric va 1
chite nhiém sic thé gitta nhiéu Lodi & ep do chi ti
Nhimg thong tin nay gidp ching ta c6 thé tim hiéu say
ham vé cic qué trinh tién hod da din dén su hinh thank
cde nhiém sac thé cing nhu sy phat sinh cic loai,
Vi du, trong mot nghien citu, ce nha khoa hoc di
tign hanh'so sinh trinh ty DNA gitta mdi nhiém sic thé
> cita ngudi véi trinh tu todn bo he gene cia chudt. Hinh
21.11 cho thily két qua so sdnh v6i nhiém sic thé s6 16
iia ngubi Ia: nhtng Khoi gene lén tren nhidm sic thé
nay duge tim thify tren 4 nhiém sic thé khéc nhau cia
cchuot; diéu nay cho thay céc gene trong méi kh6i di tén
tai cing v6i nhau trong qué trinh tign hod ciia chuot cing
nh & céc nhdnh tién hod cia ngudi. Thuc hin phép so
INhidm sfe td 35 16 cla ngutt
(CSc kin ns DNA
(Cc kh ih tung Ung dupe im hy tr 4 nh she hb oa hut
7 8
| |
‘A. Hinh 21.11 Céckhéi trinh ty ging nhau trén cde nhiém
‘she thé cia ngudt va chust. Céc trinh tu DNA rét gidng nhau
You might also like
- DrawDocument4 pagesDrawtuannguyen010700No ratings yet
- Đại Cương VirusDocument34 pagesĐại Cương Virustuannguyen010700No ratings yet
- Di Truyền Vi KhuẩnDocument24 pagesDi Truyền Vi Khuẩntuannguyen010700No ratings yet
- Sinh 10 - Dap An Olympic XXV Le Hong PhongDocument5 pagesSinh 10 - Dap An Olympic XXV Le Hong Phongtuannguyen010700No ratings yet
- Đề 30 - 4 Đề Nghị (2012)Document6 pagesĐề 30 - 4 Đề Nghị (2012)tuannguyen010700No ratings yet
- Đáp Án Đề Đề Nghị Ôlympic Lần Thứ XviDocument6 pagesĐáp Án Đề Đề Nghị Ôlympic Lần Thứ Xvituannguyen010700No ratings yet
