 Talasemia merupakan sindrom kelainan yang

diwariskan (inherited) dan masuk kedalam kelompok

hemoglobinopati, yakni kelainan yang
disebabkanoleh gangguan system hemoglobin
akibat mutasi didalam atau dekat gen globin
(Nurarif, 2013 )
 Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang
diturunkan di tandai oleh defisiensi produk rantai
globin pada hemoglobin (Suriadi danYuliani, 2010).
 Thalasemia(anemia Cooley atau Mediterania)
merupakan anemia yang relatif umum terjadi,
dimana jumlah globin yang diproduksi tidak cukup
untuk mengatasi sel-sel darah merah.
(Kliegman,2012).
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan
yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh
pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia
dalam sel – selnya/ Faktor genetik (Suriadi, 2001).
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan
penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut
sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu
ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang
mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen
globin beta yang mengalami kelainan disebut
pembawa sifat thalassemia-beta.
 Penyakit thalassemia disebabkan oleh
adanya kelainan/perubahan/mutasi pada
gen globin alpha atau gen globin beta
sehingga produksi rantai globin tersebut
berkurang atau tidak ada. Didalam
sumsum tulang mutasi thalasemia
menghambat pematangan sel darah
merah sehingga eritropoiesis dan
mengakibatkan anemia berat. Akibatnya
produksi Hb berkurang dan sel darah
merah mudah sekali rusak atau umurnya
lebih pendek dari sel darah normal (120
hari).
 Thalassemia α (gangguan pembentukan
rantai α)
Sindrom thalassemia α disebabkan oleh
delesi pada gen α globin pada
kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin
pada tiap kromosom 16) dan nondelesi
seperti gangguan mRNA pada
penyambungan gen yang
menyebabkan rantai menjadi lebih
panjang dari kondisi normal.
 Thalassemia β (gangguan pembentukan
rantai β)
Thalassemia - β disebabkan oleh mutasi
pada gen β globin pada sisi pendek
kromosom 11.
Sedangkan secara klinis thalassemia
dibagi
menjadi 2 golongan, yaitu
 Thalasemia Mayor
Terjadi bila kedua orang tuanya
membawa gen pembawa sifat
thalasemia. Gejala penyakit muncul
sejak awal masa kanak-kanak dan
biasanya penderita hanya bertahan
hingga umur sekitar 2 tahun.
 Thalasemia minor/trait
Gejala yang muncul pada penderita
Thalasemia minor bersifat ringan,
biasanya hanya sebagai pembawa
sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan
untuk orang normal namun dapat
mewariskan gen thalassemia pada
anak-anakny
A. Thalasemia Mayor
› Lemah
› Pucat
› Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
› Berat badan kurang
› Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur
hidupnya.

B. Thalasemia minor/trait
› Gizi buruk
› Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang
mudah diraba
› Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(Hepatomegali), Limpa yang besar ini mudah
ruptur karena trauma ringan saja
Gejala khas adalah:
 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung
pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang
dahi juga lebar.
 Keadaan kuning pucat pada kulit, jika
sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu
karena penimbunan besi
A. Komplikasi Jantung
 Kerusakan jantung akibat terlalu banyak
zat besi dapat menyebabkan
penurunan kekuatan pompa jantung,
gagal jantung, aritmia atau detak
jantung yang tidak beraturan, dan
terkumpulnya cairan di jaringan jantung.
B.Komplikasi pada Tulang
 Sumsum tulang akan berkembang dan
memengaruhi tulang akibat tubuh kekuerangan sel
darah merah yang sehat. Komplikasi tulang yang
dapat terjadi adalah sebagai berikut:
 Nyeri persendian dan tulang
 Osteoporosis
 Kelainan bentuk tulang
 Risiko patah tulang meningkat jika kepadatan tulang
menjadi rendah.

C. Pembesaran Limpa (Splenomegali)

 Pembesaran limpa terjadi karena limpa sulit untuk
mendaur ulang sel darah yang memiliki bentuk tidak
normal dan berakibat kepada meningkatnya jumlah
darah yang ada di dalam limpa, membuat limpa
tumbuh lebih besar.
D. Komplikasi pada Hati
 Kerusakan hati akibat terlalu banyak zat besi dapat
menyebabkan terjadinya beberapa hal, seperti
fibrosis atau pembesaran hati, sirosis hati atau
penyakit degeneratif kronis di mana sel-sel hati
normal menjadi rusak, lalu digantikan oleh jaringan
parut, serta hepatitis.
E. Komplikasi pada Kelenjar Hormon
 Sistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang
sangat sensitif terhadap zat besi. Para penderita
thalassemia beta mayor, walaupun telah melakukan
terapi khelasi, dapat mengalami gangguan sistem
hormon.Perawatan dengan terapi pergantian
hormon mungkin diperlukan untuk mengatasi
pertumbuhan dan masa pubertas yang terhambat
akibat kelenjar pituitari yang rusak.
Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
Perawatan khusus :
 Transfusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang
dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu
makan.
 Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2
tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya
trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
 Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat
besi.
 Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses
hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi
absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
 Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang
sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit
dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya
belum memadai.
SEKIAN DAN TERIMAKASIH