Bài thuyết trình chủ

đề đột biến
 Nhóm Sinh Đột Biến
Trường: THCS Nguyễn Trãi
Lớp: 9D
Học sinh: Li Na, Thiên Trúc, Thùy Trang, Nhật Nam,
Quốc Thắng
 Nội dung tìm hiểu

Đột biến số Đột biến cấu

Đột biến gen Thường biến
lượng NST trúc NST
 Đột biến gen
“Đột biến gen được định nghĩa là một số biến đổi bên trong các cấu trúc gen xuất hiện ở mức độ
phân tử ở điểm bất kỳ trên phân tử ADN, có liên hệ đến việc thay đổi số lượng, cấu trúc, trật tự
của những cặp nucleotide có trong gen. Hơn nữa, có khá nhiều kiểu dạng biến đổi của một cấu
trúc của gen, trong đó một số biến đổi sẽ liên quan với một cặp nucleotit của gen được xác định
là đột biến điểm.”

Hội chứng 1 Hội chứng 2 Hội chứng 3 Hội chứng 4

Lão hóa sớm Hutchinson- Bệnh bạch tạng Bệnh câm, điếc bẩm sinh Bệnh máu khó đông
Gilford:Đột biến gen Lamin A
(LMNA)

4
Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford:
Đột biến gen Lamin A (LMNA)

Nguyên nhân

Các nguyên nhân cơ bản của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford
là do khiếm khuyết trong gen Lamin-A. Khiếm khuyết này làm cho nhân
tế bào không ổn định gây nên quá trình lão hóa nhanh chóng ở trẻ.

Không giống như các tình trạng di truyền khác, hội chứng lão hóa sớm
Hutchinson-Gilford không phải là một bệnh di truyền. Trong thực tế, các
nhà nghiên cứu tin rằng sự biến đổi gen này xảy ra một cách tình cờ ảnh
hưởng đến tinh trùng hoặc trứng ngay trước khi thụ thai..

Triệu chứng
Khi bệnh tiến triển sẽ có nhiều triệu chứng rõ ràng với một diện mạo khác
biệt, trẻ trông già hơn so với các trẻ bình thường cùng lứa tuổi. Trẻ sẽ có:
- Mặt nhỏ
- Hàm nhỏ
- Môi mỏng
- Mũi diều hâu
Ngoài ra, đầu của trẻ sẽ lớn hơn đáng kể so với khuôn mặt. Trẻ không
thể nhắm mắt kín hoàn toàn, rụng tóc và lông mày. Trẻ có làn da rất
mỏng, giọng nói có tông cao. Ngoài ra, trẻ nghe kém, xương rất yếu và
các khớp cứng.
Những trường hợp mắc hội chứng lão hóa sớm

Bé Bayezid Hossain sống ở ngoại ô

Magura phía Nam Bangladesh mang
một khuôn mặt chảy xệ, mắt sâu
hõm, da nhăn nheo, khớp chân tay
đau nhức, khó đi tiểu, răng yếu
thậm chí đã rụng mặc dù mới chỉ 4
tuổi.
Mẹ của Bayezid năm nay mới 18 tuổi
rất ngạc nhiên vì sự thông minh của
con trai mình mặc dù có hình dạng
không bình thường. Cô cho biết khi
sinh ra, bé Bayezid chỉ có da bọc
xương và trông như người ngoài
hành tinh, 3 tuổi mới biết đi nhưng
3 tháng đã mọc đầy đủ răng lợi.
Cặp song sinh Nathan và Bennett cùng mắc hội chứng lão hóa sớm
Theo thời gian, Nathan và Bennett mọc
tóc rất ít, già yếu và thấp bé hơn rất nhiều
so với các bạn cùng trang lứa. Tốc độ lão
hóa của 2 anh em cao gấp 8 – 10 lần so
với người bình thường. Vào năm ngoái,
hai anh em đã bắt đầu sử dụng một loại
thuốc có thể làm chậm quá trình lão hóa
và kéo dài tuổi thọ. Hai anh em được dự
đoán ​sẽ sống được thêm ít nhất 4 năm
nữa.

Căn bệnh đã cướp đi của Nathan và

Bennett một cơ thể khỏe mạnh, thời gian
được chơi đùa thoải mái, nhưng may mắn
không ảnh hưởng đến khả năng phát triển
trí tuệ và cảm xúc. Cả
hai đều là những đứa trẻ ngoan và tư duy
chín chắn hơn những người bạn đồng
trang lứa khác.
Bệnh bạch tạng
Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò
điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của
melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được
tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.

Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen
này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể
lượng melanin.

Triệu chứng
Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu
mắt và thị lực.
Bệnh bạch tạng

Triệu chứng
Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so
với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ
thay đổi từ trắng đến nâu, và thậm chí, có thể gần giống như màu của bố
mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:

- Tàn nhang. Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố - nốt ruồi không có sắc tố
thường có màu hồng. Những đốm giống như đốm sắc tố sậm màu
(lentigines)

- Cháy nắng và không có khả năng lành lại.

Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay
đổi theo thời gian, tuy nhiên có một vài trường hợp việc sản xuất sắc tố
da melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và tuổi niên
thiếu, dẫn đến có một số thay đổi nhỏ về sắc tố da.
Bệnh bạch tạng

Triệu chứng
Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc
gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.

Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu
xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc
tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không
thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh
da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.
Bệnh bạch tạng

Triệu chứng
Suy giảm thị lực là một trong những đặc trưng của tất cả các loại bệnh bạch tạng, bao
gồm:
- Chứng rung giật nhãn cầu
- Hay di chuyển đầu, chẳng hạn như lắc hoặc nghiêng đầu, để cố gắng giảm các giật
rung nhãn cầu và nhìn rõ hơn.
- Không có khả năng để nhìn hai mắt cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng
(lác mắt)
- Cận thị hoặc viễn thị
- Chứng sợ ánh sáng (photophobia)
- Cong bất thường bề mặt trước của mắt hoặc thấu kính bên trong mắt (loạn thị), gây
mờ mắt
- Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
- Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo con đường thần kinh bình
thường (làm sai lệch dây thần kinh thị giác)
- Nhận thức kém
- Mắt quá kém, hầu như không nhìn thấy gì với thị lực thấp hơn 20/200 (Legal
blindness) hoặc mù hoàn toàn
3. Bệnh câm, điếc bẩm sinh

Nguyên nhân

Đột biến gen lặn nằm trên NST thường

Triệu chứng

Trẻ dường như không chú ý, không vâng lời do không hiểu hoặc hiểu
không rõ những gì người khác nói;
- Phát triển mạnh thứ ngôn ngữ bằng nét mặt và điệu bộ;...
Bệnh máu khó đông

Nguyên nhân

Đột biến gen Hemophilia

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc
thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con
gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con
trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có
nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ
sang con thông qua một trong các gen của mẹ.
Bệnh máu khó đông

Triệu chứng

- Bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và hiện tượng tự chảy máu tái
diễn nhiều lần
- Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu.
- Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin.
- Đau, sưng khớp.
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh.
- Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân
- Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được
- Chảy máu trong não
 Đột biến cấu trúc NST
“Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp
xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST”

Hội chứng 1 Hội chứng 2 Hội chứng 3

Bệnh ung thư máu Hội chứng mèo kêu Bệnh hồng cầu lưỡi liềm

15
Bệnh ung thư máu
Nguyên nhân

Do mất đoạn ở NST thứ 21

Triệu chứng

-Sốt hoặc ớn lạnh

-Mệt mỏi kéo dài, yếu đuối
-Nhiễm trùng thường xuyên hoặc nặng
-Giảm cân nặng
-Sưng hạch bạch huyết
-Gan, lách to
-Dễ chảy máu và bầm tím
-Chảy máu cam tái phát
-Xuất hiện đốm đỏ trên da
-Đổ mồ hôi nhiều, đặc biệt là về đêm
-Đau ở xương
Hình ảnh của những bệnh nhân ung thư máu

Cháu Phạm Nhất Dân ở thôn Tân Thủy, xã

Bé Nguyễn An Khải đã mắc phải căn bệnh Tiến Hóa, huyện Tuyên Hóa, tỉnh Quảng Bình
ung thư máu quái ác khi chỉ mới 5 tuổi mắc bệnh ung thư từ năm 4 tuổi, hiện bệnh
(09/2018) của Dân đã di căn sang tủy (2016)
 Cô giáo mầm non có hoàn cảnh đáng thương Hoàng Thị Lan
(SN 1990, trú tại xóm 9, xã Nghi Hưng, huyện Nghi Lộc, Nghệ
An) đang mắc bệnh ung thư máu
Hội chứng mèo kêu

Nguyên nhân

Do mất đoạn ở NST thứ 5

Triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng là:

- Khóc như mèo kêu
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
- Giọng cao the thé
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
- Tai thấp và xoay ra sau
- Đầu nhỏ
- Hàm nhỏ
- Giảm trương lực cơ bắp
- Mặt tròn
- Chậm phát triển toàn thân
Các trường hợp mắc phải hội chứng mèo kêu
Hội chứng mèo kêu gây ra khó khăn trong quá
trình giao tiếp của người mắc phải.
Trước kia, người mắc phải hội chứng mèo kêu
đều bị cô lập và trẻ em được gửi đến các cô nhi
viện. Song, với trình độ y khoa ngày nay thì đã
có nhiều biện pháp khắc phục được phần nào
hội chứng này

Một số trường hợp mắc bệnh khi lớn sẽ

giảm triệu chứng, tiếng khóc giống mèo kêu
cũng sẽ hết dần theo thời gian. Tuy nhiên,
hầu hết nếu không được điều trị kịp thời,
việc phát âm sẽ rất khó khăn.
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Nguyên nhân
Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa
cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm
biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong
bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
Triệu chứng
- Các cơn đau không rõ nguyên nhân của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như
đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.
- Sưng ở tay hoặc chân.
- Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.
- Sốt. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm
trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.
- Da nhợt nhạt hoặc giường móng (nail beds).
- Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng.
- Dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ.
Phân biệt tế bào hồng cầu bình thường và tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
 Đột biến số lượng NST
“Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST
tương đồng (đột biến dị bội - lệch bội) hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST (đột biến đa bội).”

Hội chứng 1 Hội chứng 2

.Hội chứng turner Bệnh mù màu

24
Hội chứng turner

Nguyên nhân

Mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính

Triệu chứng

- Vóc dáng nhỏ;

- Suy buồng trứng sớm;
- Cổ rộng, to bè;
- Tai đặt thấp;
-Vòm họng cao;
- Móng tay và móng chân hẹp và hướng lên trên
- Khiếm khuyết ở tim;
MỜI CÔ VÀ CÁC BẠN CÙNG THAM
KHẢO NHỮNG HÌNH ẢNH CHÂN
THẬT NHẤT VỀ CÁC BỆNH NHÂN
MẮC PHẢI HỘI CHỨNG TURNER
Bệnh mù màu

Nguyên nhân

Đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào
cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc.
Triệu chứng

- Không phân biệt được một hoặc một số màu sắc: có thể biểu hiện các
dấu hiệu sau:
- Dùng sai màu khi vẽ.
- Khó phân biệt màu sắc, đặc biệt trong điều kiện ánh sáng yếu.
- Nhạy cảm với điều kiện quá sáng.
- Khó đọc khi có nhiều màu sắc trên cùng một trang giấy.
- Đau mắt, đau đầu khi nhìn vào màu mà trẻ kém phân biệt được.
- Đôi khi bệnh nhân chỉ thấy được màu đen, trắng và xám (hiếm).
- Rối loạn thị lực cũng có thể gặp ở bệnh nhân mù màu.
 Thường biến
“Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh
trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu
gen (không liên quan đến cơ sở di truyền)”

Ví dụ

Phân dạng Vai trò

 Phân dạng thường biến

Thường biến thích nghi hay thích ứng
Thường gặp và phổ biến nhất. Đó là hiện
tượng biến dị theo điều kiện tự nhiên không
do hiện tượng di truyền từ đời cha mẹ. Loại
này thường được gặp nhiều nhất là do đặc
tính thích nghi sao cho phù hợp với điều
kiện sống của sinh vật.
Thường biến ngẫu nhiên
Là loại sinh ra không do các tác động vậy lý hay hóa
học nào của môi trường sống gây ra. Hiện tượng này
gây ra các kiểu hình có đặc điểm giống như các
giống đột biến.

Thường biến kéo dài

Là dạng biến dị không di truyền được qua một vài

thế hệ theo xu hướng ngày càng giảm. Loại này
không thể hiện ngay sự biến đổi mà được kéo dài
qua một vài thế hệ mới thấy rõ được sự khác biệt.
 Ví dụ về thường biến
Gồm các ví dụ:

Ở động vật
A P Ở thực vật

Ở người
H
Thường biến ở động vật

- Để thích nghi với một môi trường sống tại những nơi lạnh lẽo như bắc cực,
một số động vật đã biến đổi cơ thể để có một bộ lông trắng, dày lẫn với màu
tuyết, nhằm giữ ấm cũng như để ẩn nấp.
- Hoặc đối với mùa hè nóng nực chúng cần những bộ lông thưa hơn có màu
ngả vàng hay màu hơi xám để phù hợp hơn với khí hậu. Việc các sinh vật thay
đổi tính trạng của lông chính là một hiện tượng thường biến ở động vật đặc
trưng. Sự thay đổi nhằm mục đích thích nghi với điều kiện sống cũng như giúp
các loài vật có thể phát triển tốt hơn.
Thường biến ở thực vật

- Ở nước ta có rất thực vật thường biến như lá bàng và xoan rụng rất nhiều khi
mùa đông đến để giảm sự thoát hơi từ lá, bởi đặc tính cùa mùa đông là khá
lạnh lẽo và khô.
- Ví dụ nữa về loài hoa đặc trưng anh thảo:
Cứ đến mùa hè khi mà nhiệt độ lên tới 35 °C thì hoa sẽ chuyển sang màu
trắng. Thế hệ sau của cây này khi ở nhiệt độ thấp hơn, 20 °C lại cho hoa màu
đỏ. Với các loài hoa anh thảo thuần chủng màu trắng ở 20 °C hay 35 °C đều
cho ra hoa màu thuần chủng là màu trắng. Chính vì vậy có thể đưa ra kết luận
rằng nhiệt độ đã ảnh hưởng đến màu sắc của hoa, nhiệt độ càng cao màu của
hoa càng nhạt và bị chuyển màu dần.
Thường biến ở người

Sự thay đổi về da dẻ vào mùa hè sẽ khác so với mùa đông, nhằm bảo vệ cơ
thể tránh khỏi những tác động xấu từ khi hậu và nhiệt độ từng mùa.
 Biện pháp
“Qua các thông tin trên, ta có thể nhận thấy các bệnh do đột biến thật nguy hiểm, chính vì vậy người ta đã tìm ra những biện pháp
giúp hạn chế phát sinh bệnh”

Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử Hạn chế kết hôn giữa những người
dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá
học và các hành vi gây ô nhiễm
môi trường
1 3 có nguy cơ mang gen gây các tật
bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh
con của các cặp vợ chổng nói trên

Xét nghiệm di truyền trước khi

2 4
Sử dụng đúng quy cách các loại
chuyển phôi giúp xác định những
thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc
bất thường về mặt gen di truyền ở
chữa bệnh
các phôi được tạo ra
Cảm ơn quí thầy cô và
các bạn đã theo dõi bài
thuyết trình
Reporter