PENGARUH KROMOSOM

PADA KESEHATAN
Aditya Candra
Dosen PSPD FK Unaya
TRISOMI 21
Gambaran Klinis :
1.Lipatan pada kelopak mata (Epikantus) disebut
mongolisme
2.Iris pada mata kdg berbintik disebut Brushfield
3.Telapak tangan memperlihatkan garis tgn yg
khas abn berupa 1 grs mendatar
4.Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul
5.Ibu jari kaki dan jari kedua tdk rapat
6.Kepala lebar dan wjh membulat
7.Hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung
terpisah lebar
8.Mulut selalu terbuka dan ujung lidah membesar
9. Tubuh pendek
10 . Lengan atau kaki kadang-kadang
membengkok
11. Cacat mental
12. I Q 25 –75 (rata - rata < 40)
13. Umumnya selalu tampak gembira
14. Kelainan jantung dan tdk resisten thd penyakit
TRISOMI 18
• Sistem Saraf: Perkembangan motorik terlambat,
retardasi mental, dan kejang
• Tulang : Perkembangan tulang tengkorang yang
terganggu, seperti mikrosefali (kepala kecil), 
• Wajah : tulang rahang bawah kecil (Micrognathia),
bibir sumbing, jarak kedua mata lebih jauh
(hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak
telinga rendah, kulit berlebihan dibelakang leher
• Otot dan rangka tubuh :  bentuk tangan yang khas
yaitu tangan mengepal dan jari tangan tumpang tindih,
kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang
menonjol dan telapak bulat cembung
• Jantung : Kelainan jantung bawaan
• Paru-paru : hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-
paru yang tidak terbentuk sempurna
• Sistem pencernaan : kerongkongan menyempit atau
buntu (atresia esofagus), usus berada pada selaput
tipis diluar perut akibat dinding perut tidak terbentuk
sempurna (omphalocele), lubang anus tidak terbentuk
• Ginjal :  Kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal
kuda
• Berat badan lahir rendah
• Kelainan bentuk wajah, seperti kepala
berukuran kecil (mikrosefalus), mata
berukuran kecil (mikroftalmia), mata
hanya satu atau tidak ada mata sama
sekali (anoftalmia), dan kelainan bentuk
hidung.
• Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti
bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota gerak, seperti
jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima
(polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
• Kelainan pada otak dan sistem saraf,
seperti cacat tabung saraf atau spina
bifida. Kelainan pada otak ini juga dapat
membuat gangguan tumbuh kembang.
• Kelainan bentuk telinga, sehingga
mengakibatkan gangguan pendengaran.
• Kelainan pada sistem pencernaan.
• Gangguan ada sistem saluran kemih,
seperti penyakit ginjal polikistik,
mikropenis, dan hipertrofi klitoris.
• Kelemahan otot.
Sindrom Turner
• Sindrom Turner ditandai dengan
laju pertumbuhan yang lambat,
sejak usia 3 tahun. Oleh karena
itu, tinggi badan penderita
sindrom Turner akan lebih pendek
dibandingkan wanita seusianya.
• Penderita sindrom Turner juga
akan terlambat mendapatkan
menstruasi pertama, akibat
kekurangan hormon seksual.
Kondisi tersebut dapat
menyebabkan penderita sindrom
Turner sulit memiliki anak, bila
tidak diberikan pengobatan