Promene u broju i strukturi hromozoma

Genske mutacije

• Mutacije (lat. mutatio = promena) su promene u genetičkom materijalu

koje nisu nasleđene od roditelja, trajno se zadržavaju i prenose na
potomstvo.

 Genske mutacije su promene redosleda nukleotida u DNK koje se trajno zadržavaju i

prenose u narednu generaciju ćelija.

 Varijabilnosti jedinki u populaciji najviše doprinose mutacije. To su nagle nasledne

promene koje mogu zahvatiti:

1. cele hromozome – (hromozomske aberacije) koje mogu biti promene u broju ili
građi hromozoma;

2. samo pojedine gene (genske ili tačkaste mutacije).

Genske mutacije

Po svom efektu na nosioce mutacije mogu biti:

 Korisne

 Neutralne

 Štetne

 Letalne (usmrćuju 100% jedinki pre reprodukcije) 0%

Fenotipski uočljive mutacije

(albinizam, polidaktilija, hondrodistrofija ................)
Genske mutacije

Germinativne mutacije nastaju u GAMETIMA(POLNIM ĆELIJAMA) se prenose na potomstvo.

MUTACIJA U GAMETU

* x

spermatozoid jajna ćelija

sa mutacijom

* zigot sa mutacijom

* *

* * * *
Genske mutacije
Mutacije u SOMATSKIM ĆELIJAMA se NE PRENOSE na potomstvo ali imaju uticaj na nosioca mutacije
(pogotovo ako su dominantne i ako su se desile ranije tokom razvića jer će se ispoljiti u većem broju ćelija).
Posebno su bitne one koje su povezane sa pojavom kancera.

SOMATSKA MUTACIJA

spermatozoid jajna ćelija

zigot

* *
Izvori genetičke varijabilnosti

Hromozomske aberacije mogu se uočiti pod mikroskopom za razliku od većine

genskih mutacija.

U zavisnosti od toga da li predstavljaju promene u građi ili broju hromozoma

razlikuju se dva tipa

 STRUKTURNE ABERACIJE - PROMENE U STRUKTURI HROMOZOMA

 NUMERIČKE ABERACIJE - PROMENE U BROJU HROMOZOMA

Izvori genetičke varijabilnosti

Strukturne aberacije mogu biti:

1. delecije,

2. duplikacije,

3. inverzije i

4. translokacije.
Izvori genetičke varijabilnosti

DELECIJA predstavlja gubitak odredjenog dela

hromozoma.

A A

B B
E
C C

D D

E Hromozom sa delecijom
(-E)

Hromozom sa delecijom
(-a)
Najčešće nastaju usled prekida na hromozomu i gubitka fragmenta koji nema centromeru
(ovaj fragment se gubi jer u sledećoj deobi neće imati čime da se prikači za nit deobnog vretena)
Izvori genetičke varijabilnosti
Prekidi u hromozomima, koji su uzrok delecijama, mogu nastati pod uticajem hemijskih, fizičkih i
bioloških agenasa i greškom u rekombinaciji.

DELECIJE DOVODE DO GUBITKA GENETIČKOG MATERIJALA I ŠTETNE PO SVOJE NOSIOCE

Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao

Osoba sa Laženovim sindromom
sindrom mačjeg plača (cri du chat) – Laženov sindrom
Izvori genetičke varijabilnosti

Delecija kratkog kraka hromozoma 5

Heterozigotno stanje Homozigotno stanje - letalno

Izvori genetičke varijabilnosti

DUPLIKACIJA je prisustvo odredjenog hromozomskog segmenta u duploj dozi na jednom

hromozomu

A A
B B

C C
D D
E E
F F
G G
F
G
Hromozom sa duplikacijom Hromozom sa
duplikacijom
( +FG )
( +de )
Izvori genetičke varijabilnosti

Delecije i duplikacije često se javljaju zajedno a mogu nastati i zbog nepravilnog crossing-
overa

A A
B B
nepravilni
C crossing-over C C
D D
E E
F F
G G
A A
B B
C
D D
F E
G E
hromozom sa delecijom F
G
hromozom sa duplikacijom
Izvori genetičke varijabilnosti

INVERZIJA nastaje usled dva prekida na jednom hromozomu i obrtanja segmenta izmedju
prekida za 180o.

PERICENTRIČNA INVERZIJA

A A
B D
C 1800 C
centromera
D B
E E
F F
G G

Invertovani region sadrži centromeru

Izvori genetičke varijabilnosti

PARACENTRIČNA INVERZIJA

A A
centromera
B B
C E
D 1800 D
E C
F F
G G

Invertovani region ne sadrži centromeru

Inverzije su normalan izvor genetičke raznovrsti kod brojnih biljnih i životinjskih vrsta (insekati) dok
su kod čoveka povezane sa različitim negativnim posledicama.
Izvori genetičke varijabilnosti

TRANSLOKACIJA predstavljaju razmenu delova između nehomologih hromozoma.

Razlikuju se:
recipročne,
nerecipročne i
Robertsonove translokacije.
Pri recipročnoj translokaciji se razmenjuju delovi između bilo koja dva hromozoma.
Nerecipročna translokacija je prenos genetičkog materijala iz jednog u drugi hromozom.
Robertsonove translokacije su razmene delova između akrocentričnih hromozoma, pri čemu ti hromozomi
mogu biti isti (npr. 21/21) ili različiti (npr. 14/21)

N
A A A
G G M
B B B G
B G
C C H H H
C C H
D D L L L
D D L
M M M
E E E
N N E A
F F F N
F

Recipročna translokacija
Izvori genetičke varijabilnosti

Translokacije su normalan izvor genetičke raznovrsti kod brojnih biljnih i životinjskih vrsta dok su kod
čoveka povezane sa različitim negativnim posledicama.
Izvori genetičke varijabilnosti

PROMENE U BROJU HROMOZOMA prestavljaju svako odstupanje od normalnog broja

hromozoma, tj. od 2n za telesne ćelije i od n za gamete.
Dele se na :

• POLIPLOIDIJE

• ANEUPLOIDIJE
Izvori genetičke varijabilnosti

POLIPLOIDIJA - prisustvo više od dva kompletna haploidna seta (garniture) hromozoma

3n triploidija

1,1,1 / 2,2,2 / 3,3,3 / ...

Od svakog hromozoma postoje po 3

4n tetraploidija

1,1,1,1 / 2,2,2,2 / 3,3,3,3 / ...

Od svakog hromozoma postoje po 4

6n heksaploidija
Izvori genetičke varijabilnosti

Triploidija 3n = 69
Izvori genetičke varijabilnosti

Poliploidije mogu nastati :

• Usled greške u mejozi koja dovodi do stvaranja diploidnih gameta

diploidni gamet
2n

n 3n

Triploidni zigot
Izvori genetičke varijabilnosti

• Usled polispermije (oplodjenje sa 2 ili više spermatozoida)

n
n
n 3n

Triploidni zigot
Izvori genetičke varijabilnosti

Poliploidije su retke u životinjskom svetu i osim u retkim slučajevima (kod nekih beskičmenjaka, riba i
vodozemaca) kod većine ostalih, uključujući i čoveka, su letalne.

Kod biljaka poliploidije su normalna pojava, česte su i imaju ulogu u nastanku novih vrsta

jagode 8n = 56

pšenica 6n = 42

krompir 4n = 48
Izvori genetičke varijabilnosti

ANEUPLOIDIJA Promena broja pojedinačnih hromozoma tj. promena u jednom hromozomskom paru

2n – 1 monozomija 2n = 45

1,1 / 2,2 / 3,3 / ... / 21 / 22, 22

2n + 1 trizomija 2n = 47

1,1 / 2,2 / 3,3 / ... / 21, 21, 21 / 22, 22

2n + 2 tetrazomija 2n = 48

1,1 / 2,2 / 3,3 / ... / 21, 21, 21,21 / 22, 22

Izvori genetičke varijabilnosti

Aneuploidije nastaju zbog grešaka u mejozi, tj. zbog nepravilnog razdvajanja jednog homologog para
hromozoma u mejozi I ili nepravilnog razdvajanja sestrinskih hromatida tokom mejoze II

Par homologih
hromozoma

Mejoza I neodvajanje
hromozoma

neodvajanje
hromatida Mejoza II

Oplođenje

Zigot

2n 2n 2n + 1 2n - 1 2n + 1 2n + 1 2n - 1 2n - 1

Aneuploidije kao posledica neodvajanja Aneuploidije kao posledica neodvajanja

hromatida u anafazi mejoze II homologih hromozoma u anafazi mejoze I
Izvori genetičke varijabilnosti

NERAZDVAJANJE HOMOLOGIH HROMOZOMA U MEJOZI I

2n

M I

n-1 n+1

M II

n-1 n-1 n+1 n+1

nulizomični dizomični gameti
gameti
Izvori genetičke varijabilnosti

Kariogram osobe sa Daunovim

sindromom 2n = 47 21/3
Izvori genetičke varijabilnosti

Kariogram osobe sa Tarnerovim sindromom

2n=45 XO
Promene u hromozomima

Kariogram osobe sa Klinefelterovim sindromom.