Clase Herencia

Conceptos básicos de
Genética
3
HERENCIA

4
VARIABILIDAD

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10
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 ACIDOS NUCLEICOS
SON POLÍMEROS CONSTITUÍDOS POR LA
UNIÓN MEDIANTE ENLACES QUÍMICOS DE
UNIDADES MENORES LLAMADAS
NUCLEÓTIDOS
SON COMPUESTOS DE ELEVADO PESO
MOLECULAR , ES DECIR
MACROMOLÉCULAS
Organización del material genético

Hebra de ADN

Hebra
Nucleosomal

Fibra de
Cromatina
Bucle

Espiral
Condensado

Cromosoma
Metafásico
 Cromosomas

Unidades de herencia Cromátidas: moléculas de ADN

compactadas. Las cromátidas
hermanas tienen la misma
información genética
Centrómero: zona de máxima
condensación, donde se unen las
dos cromátidas hermanas.
Cromosomas homólogos Cromosomas autosómicos (autosomas).
Tienen la misma secuencia de
genes, pero no
necesariamente
Par tienen quela
de cromosomas
misma información.
presentan el mismo tamaño y
forma.

Materno Paterno

Cromosomas
sexuales.
Dotación cromosómica

Número de cromosomas que identifica a

una especie.
Especie Dotación
cromosómica
Mosca de la fruta 8
Paloma 80
Lombriz de tierra 36
Gato 38
Chimpancé 48
Perro 78
Humano 46
Cariotipo
Conjunto de cromosomas de una célula, individuo o especie, ordenados según morfología
y tamaño.

Mediante el cariotipo se
pueden detectar anomalías
cromosómica, ¿conoces
alguna anomalía
cromosómica en humanos?
Especie
Homo sapiens

46 cromosomas

Macho
Célula diploide y haploide

Célula diploide: Célula haploide:

2n = 6 n=3

Cada cromosoma se encuentra con Los cromosomas están sin su par

su par homólogo. homólogo.

n significa número de cromosomas.

Ciclo celular
División celular

G0: Células en estado

de quiescencia.

Interfase

La división celular involucra la MITOSIS o MEIOSIS, y la citodiéresis.

Etapas de la interfase
G1
1.- Las células aumentan su
tamaño celular y comienza la
duplicación de organelos y
estructuras celulares.
2. Las células incrementan su
actividad metabólica.
3.- Algunas células se especializan
o diferencian, pasando a una etapa
conocida como G0.
4. Las células que permanecen en
G0 en forma definitiva son las
células musculares, las neuronas
y los eritrocitos.
5.- Si la célula decide dividirse,
entra al ciclo celular.
2n, 2c
S G2
1.- Las células 1.- Los cromosomas duplicados
duplican su material comienzan a condensarse.
genético (ADN).
2.- Termina la duplicación de los
2.- La actividad celular centríolos.
disminuye.
3.- Se sintetizan proteínas, como
las tubulinas, que son los
monómeros de los microtúbulos;
los cuales darán origen al huso
mitótico.
2n, 4c 2n, 4c
Ciclo celular: mitosis
Etapas de la mitosis

Profase

Telofase

Metafase

Anafase
Etapas de la mitosis

Profase Metafase

• La cromatina se condensa (1). • Se observan claramente los

• Desaparece el nucléolo.
• Centríolos (2) emiten fibras de áster
y comienzan a migrar a los polos.
• Desaparece la envoltura nuclear (3).
• 2n = 4 cromosomas
4c de ADN
cromosomas, que se alinean en el plano
ecuatorial (1).
• Las fibras del huso mitótico se insertan
a nivel del centrómero (en el cinetocoro).
• 2n = 4 cromosomas
4c de ADN
Etapas de la mitosis

Anafase Telofase

• Los centrómeros se • Los cromosomas están en polos opuestos

separan. y comienzan a descondensarse (2).
• Las fibras del huso • El huso desaparece.
traccionan las cromátidas • Se reorganiza la carioteca, formando dos
hermanas, separándolas. núcleos (1).
• 4n = 8 cromosomas • Reaparecen los nucléolos.
4c de ADN • Cada núcleo tiene:
2n = 4 cromosomas
2c de ADN
Citodiéresis (citocinesis)

Corresponde a la división del citoplasma, en la cual existen diferencias entre la

célula animal y la célula vegetal

Células hijas son 2n y 2c.

Importancia de la mitosis

Permite entregar la misma información genética de la célula madre a sus dos

células hijas.
Función según el tipo de organismo:
Eucarionte unicelular: reproducción (ej.
amebas).
Eucarionte pluricelular asexuado:
reproducción, crecimiento (ej. vegetales).
Eucarionte pluricelular con
reproducción sexual:
Crecimiento, renovación celular (ej.
mamíferos).
Células cancerosas:
-Se reproducen y desafían las restricciones normales de crecimiento y división
celular.
-Invaden y colonizan territorios no propios.

Si no hay invasión de otros tejidos.

Tumor benigno.

Alteraciones en las interacciones célula-célula (metástasis) y la formación de nuevos

vasos sanguíneos (angiogénesis) son los principales responsables de la
malignidad.

El desarrollo del cáncer progresa debido a la

acumulación de varias mutaciones.
Genes involucrados en el Desarrollo de un Cáncer:

Proto-oncogenes.

Genes relacionados con el crecimiento y la proliferación celular.

Cuando sufren mutaciones se transforman en Oncogenes.

Basta la mutación en un alelo y puede desarrollarse un cáncer.

La mutación tiene un efecto dominante.

 Genes involucrados en el Desarrollo de un Cáncer:

Proto-oncogenes.

Genescuya función habitual y normal

es promover el
crecimiento y división celular en una forma controlada.

Ras

Basta

la
mutación
en un solo
alelo.

Proteínas Ras: proliferación,

diferenciación,
migración
celular y apoptosis.
Mutaciones -> Cáncer
metástasis invasión,
reducida. y
apoptosis
Genes involucrados en el Desarrollo de un Cáncer:

Genes Supresores de Tumores.

Participan inhibiendo el
crecimiento y la división celular.

Si ambos alelos sufren

mutaciones que los inactivan se
produce una pérdida de función
(efecto recesivo).
Genes involucrados en el Desarrollo de un Cáncer:

Genes Supresores de Tumores.

Genescuya función habitual y

normal es
prevenir el crecimiento y división celular.

Ambos
alelos
mutados.

Gen S. Tumor

Cáncer
 Proteínas supresoras de tumores:

La p53 es una proteína supresora de tumores que ejerce su función uniéndose al

ADN y regulando la expresión de distintos genes.

La proteína p53 responde frente a daños en el DNA produciendo detención del ciclo
celular o apoptosis.

Químicos o radiación.

p53 detiene el ciclo celular en G1.

Existe evidencia de que p53 actúa también en G2/M.
Telomerasas y Cáncer.