PENYAKIT OTOT

SKELETON
Prof Dr H Suharko Kasran SpS SpKJ
DUCHENE DYSTROPHY
RECESSIVE INHERITANCE
50% CARRIERS XX
50% MALE OFFSPRING AFFECTED XY
TURNER SYNDROME XO DUCHENE DYSTROPHY
BISA MUTASI

INCIDENCE 1: 4000 MALE BIRTH

KLINIK :
DELAYED MOTOR DEVELOPMENT
18 BULAN BARU BISA BERJALAN
MUNCUL SSD 5 TAHUN
PROXIMAL MUSCLE INVOLVEMENT
WADDLING GAIT . GLUTEUS / QUADRICEOS
SHOULDE GIRDLE / UPPER FOREARM
AXIAL MUSCLES SWAY BACK MUSCLE `
ANAK TAK MAMPU NAIK TANGGA/ BERDIRI DARI
KURSI
BILA BERDIRI DIA NAIK BADANNYA SENDIRI
GOWER,S SIGN . PELVIC MUSCLE WEAKNESS
PSEUDOHYPERTROPHY
GASTROCNEMIUS MEMBESAR KERAS SEPERTI
KARET
QUADRICEOS TERKENA IDEM LIDAH
IQ 15-20 LEBIH RENDAH
PERKEMBANGAN (PROGRESSION)
7-12 THN TIDAK DAPAT LAGI BERJALAN ,
KELUMPUHAN MELUAS KEDISTAL
KYPHOSKOLIOSIS ,
RESPIRATORY DISTRESS, CARDIAC MUSCLE
INVOLVEMENT
20 THN INFEKSI PARU PARU, CARDIAC FAILURE,
ARRHYTMIA , KONTRAKTUR OTOT
BEDBOUND , BEDRIDDEN
MENINGGAL 20THN.
INVESTIGASI
o MUSCLE ENZYME -- CREATINE PHOSPHOKINASE
o LAHIR ENZYME MENINGKAT BEGITU PULA PADA
o EMG MENENTUKAN DIAGNOSIS
o MUTASI SPONTAN
o MUSCLE BIOPSI

TERAPI
NO TREATMENT HANYA SYMPTOMATIK
ORTHOPEDI PROLONG MOBILITY
STEROID TAK ADA GUNA
PREVENSI CARRIER STATE AND ADVICE