rkletes s szerzett myopathik

Klinikai jellemzk Klinikai jellemzk

Dr. Pl Endre
PTE KK Neurol!iai Klinika
MYOPATHIK
rkletes Szerzett
Izomdystrophik Myositisek (PM, M, I!M"
#o$%e$it&lis dystrophik '$dokri$ (pl( hypothyreosis" #o$%e$it&lis dystrophik '$dokri$ (pl( hypothyreosis"
#o$%e$it&lis myop&thik To)ik*s (steroid, &l+ohol,
st&ti$"
Met&,olik*s myop&thik
2
-'..YAKO/I!!
0'1/OM1S#1-A/IS !'T'.S2.'K
Mitokondrilis betegsgek 10- 20/100.000
Duchenne/Becker (DMD) 1/3500 i!
D"stro#hi$ %"otonic$ (DM1) 3-5/100.000
&'(D 1/100.000 &'(D 1/100.000
)utoi%%un %"ositisek 5-10/100.000
)*' 1/100.000
3
Pro!resszi" dystrophik
D#D$%#D &pro'imalis(!eneralizlt)
D#*$D#* &Dystrophia myotoni+a)
,-.D &/a+io(s+apulo(humeralis)
01#D &"!ta!"i)
Distalis &2elander3 #iyoshi3 Nonaka3 4dd3 0ain!)
-P#D &s+apuloperonealis)
5P#D &o+ulopharyn!ealis)
ED#D &Emery(Drei/uss)
h6%# &rkletes zr"nytestes myopathia) h6%# &rkletes zr"nytestes myopathia)
7on!enitalis dystrophik &#D7)
Normlis mentlis /ejldssel
&#D7*8 merosin hiny3 4llri+h sy3 %ethlem3 9-#D7)
#entlis de/i+ittel
&,ukuyama3 #E%3 22-)
7on!enitalis myopathik
Nemalin3 +entral +ore3 myotu:ularis$+entronu+learis3 7,TD
#eta:oli+us myopathik
0ipid trols &+arnitin hiny3 7PT(hiny)
1ly+o!en trols &1ly+o!enosis3 1-D &Pompe3 #+;rdle)
#ito+hondrialis &en+ephalo() myopathik
6on+satorna :ete!s!ek
-zerzett myopathik
#yositis &P#3 D#3 6%#3 in/e+tios)
Endo+rin &hypo(3 hyperthyreosis3 st:.)
To'i+us &steroid3 alkohol3 !y!yszer8 statin)
Epidemiol!ia
Neurogenetics, Ch. 11. The muscular dystrophies Bushby K, Sheerin UM.
Dia!nzis8
<ellemz anamnzis &+saldi el/orduls3 jelemmez letkori kezdet3
klinikai t=netek &az izom!yen!es! eloszlsa).
E#18 myopathis jelek
0a:oratrium8 7K &kreatin /osz/okinz) emelkedse :ete!s!tl
/=!!. 0ehet a normlis >(*?'(e3 de lehet *??(@??'(a is. Kie!szit
"izs!latok8 laktt3 karnitin3 elektrolitok3 enzimme!hatrozs3 "izs!latok8 laktt3 karnitin3 elektrolitok3 enzimme!hatrozs3
pajzsmiri!y3 immunol!ia.
6zom:iopsza8 a pontos tApus me!llapAtsra alkalmas.
#yopathia$dystrophia jelei
6mmunhisztokmi"al kimutathat a hinyz /ehrje
1enetikai "izs!latok8 nhny izom:ete!s!:en lehets!es B
+sald/a3 rklds tApusnak me!llapAtsa3 illet"e !n(mut+ik
keresse &pl. D#D3 mitokondrilis :ete!s!ek3 Dystrophia
myotoni+a3 ,-.D)3 N1-3 2E-
*+MD2,-&
*+MD1,
MD,1)
*+MD2B
DMD/BMD
*+MD2)
Calpain3
*+MD2(
TRIM32
*+MD2+
Telethonin
*+MD2-
Titin
*+MD1)
Myotilin
*+MD2)
Calpain3 Calpain3
TRIM32
*+MD2(
Golgi
compl.
*+MD2. FKRP
&uku"$%$
Fukutin
/DMD
(Emerin)
*+MD 1B
(Lamin A/C)
Dystrophia myotonica (DM1): serdl, vagy fiatal korban kedd, !D "r"kld#s$
gyakori betegs#g% &omgyenges#g a distalis imokban, nyakimokban, arcimokban%
Myotonia% 'yakran endocrin avarok, cataracta, mentalis retardatio, s(viom)
#rintetts#g%
Facioscapulohumeralis !FS"#$% &#, arc, '(ll )s *el+ari,mo+ gyenges)g)'el,
sor'ad(s('al -(r. &symmetricus scapula alata .
*#gtag"vi dystrophia (+'MD): !D, vagy !,, v-lto. s/lyoss-g/% ! 0%, vagy 1%
#vtiedben keddik, medence, vagy v-ll"vi imokat #rinti% +ass/ progressi.% 23
-ltal-ban emelkedett%
Distalis iomdystrophia4myopathia: t"bb, ritka betegs#g% +-bs-rimok, vagy alkar
fes(timok gyenges#ge 5ellemi% 6gyes tip7sokban s"vettanilag a iomrostokban
-rv-nyok tal-lhat.k%
8c7lopharynge-lis dystrophia: semimok #rintetts#ge (ptosis, semmog-savar) #s
nyel#si nehe(tetts#g 5ellemi% 9elntt, idskorban keddik%
:cap7loperonealis iomdystrophia: v-ll"vi imok #s a peronealis (l-bs-r) imok
gyenges#ge, sorvad-sa% 1)0% #vtiedben keddik% &leti kontrakt/r-kkal 5-r% 'yakran
s(v is #rintett% 23 m#rs#kelten emelkedett%
Epidemiol!ia
01#D tApusainak !yakoris!a popul+inknt "ltozik C
D#D !yakoris!aD *?' %#D
01#D8 ;9 !yakoris! *?' ;D
D(Eurpa8 01#D @; s @%
E(Eurpa8 01#D @6
01#D @08 az e!yik le!!yakori:: Eurp:an.
-ar+o!ly+anopathik8 8 FGH3 8 *IH3 8 *IH3 8 @*H.
Kezdet
;D8 korai3 sJlyos t=netek &01#D *)
;98 ksi3 enyhe t=netek &01#D @)
Korai8 D#D
-ar+o!ly+anopathia &01#D @7(,)
,K9P &01#D @63 #D7 *7))
<u"enilis8 +alpainopathia &01#D @;)3 %#D
,elnttkori8 dys/erlinopathia &01#D @%)
ano+taminopathia &01#D @0)
)D )0 10
LGMD 1 A (5q31) M"otilin
LGMD 2 A (15q15) ,$l#$in-3 Duchenne Dystrophin
LGMD 1 B (1q21) Lamin A/C LGMD 2 B (2p12) D"serlin Becer Dystrophin
LGMD 1 C (3p25) ,$2eolin LGMD 2 C (13q12) -s$rcogl"c$n EDMD (!q2") Emerin
LGMD 1 D (#q) LGMD 2 D (1#q21) $sarco%&ycan McLeo' (!p21) Mem(r)n transport prot*
LGMD 1 E (+q23) LGMD 2 E (,q12) $sarco%&ycan -acuo&aris myopathia (!q2") LAM.$2
LGMD 1 / (#q32) LGMD 2 / (5q33) $sarco%&ycan
LGMD 1 G (,p21) LGMD 2 G (1#q11) 0he&ethonin
Beth&em (21q2) Co&&a%en -1 LGMD 2 2 (3q31$33) 041M32
DM1 (13q13) DM.5
DM2 (3q21) 67/3
LGMD 2 1 (13q133) &304
DM2 (3q21) 67/3
LGMD 2 8 (2q31) 0itin
9cu&opharyn%ea&is (1,q11) .AB.2 LGMD 2 5 (3q3,) .9M01
/:2D (,q35) /0M# 1 / )565
Dista& /;e&an'er/ (5q31) Myoti&in (M.D2) /0M# 1 M
Myo<i(ri&&aris (2q35) Desmin /0MN 1 2
Centra& core (13q13) 4yano'in receptor Dista& //uuyama/ (3q31) /uutin
Cytop&asma/spheroi' testes myopathia (2q2,) Dista& /Mioshi/ (2p13) Dys<er&in
EDMD (1q21) Lamin A/C Merosin hi)ny (+q2) Laminin a2
1BM1= 1BM2 (3p12) 3BM4 M5"C33a
Fehrje Kezdet CK CMP Hot spot Spektrum, jellemz
LGMD 1A
Myotl!
1"#$% &
!' (
# # )opsz*+ ,- .z/r&/!y0
LGMD 1C
C*&eol!$
1#$% & 123 # # Asympt'CK # LGMD
LGMD 4A
C*lp*!$
"#1% & 123 #
5%%2delA
Szmm' s5*pul* *l*t*
LGMD 4)
Dys6erl!
@. "tized
%23 # # Myosh .dst*ls0 myop*th* .MMD10
LGMD 4C
S*r5o7ly5*! 1yermekkor
123 #
C4"$8
del%4%9
SCA,MD, ,om*:Medterr/! r7;
LGMD 4D
S*r5o7ly5*! K(*> "
423 # # SCA,MD
LGMD 4D
LGMD 4<
S*r5o7ly5*! >(*> "
423 # # SCA,MD
LGMD 4=
FK,P .DG 0
11#%2 .Gyk0 123 >
5"4?C@A
MDC #LGMD
LGMD 4L
AAB%
$% & %23 #
5'1C1dupA
5'44D4C@9
Asympt'CK # MMD$ .*szmmetrkus0
*+MD 2)
*+MD 2)
17
D"stro#hin Merosin
*+MD 2)
19
,$l#3
'$rcogl"c$n-
*+MD 2B
D"stro#hin
D"serlin
'$rcogl"c$n-
*+MD 2,
(SGCG C1645$
21
'+ D1 '+
-.M 3I
(FKRP #435#6A"
22
D"s-1
*+MD 2.
D"strogl"c$n-
23
'$rcogl"c$n- Merosin
-.M 3- -.M 3-
( (ANO5 ANO5 +787d*pA" +787d*pA"
Dystrophia myotonica (DM1): serdl, vagy fiatal korban kedd, !D "r"kld#s$
gyakori betegs#g% &omgyenges#g a distalis imokban, nyakimokban, arcimokban%
Myotonia% 'yakran endocrin avarok, cataracta, mentalis retardatio, s(viom)
#rintetts#g%
Facioscapulohumeralis !FS"#$% &#, arc, '(ll )s *el+ari,mo+ gyenges)g)'el,
sor'ad(s('al -(r. &symmetricus scapula alata .
*#gtag"vi dystrophia (+'MD): !D, vagy !,, v-lto. s/lyoss-g/% ! 0%, vagy 1%
#vtiedben keddik, medence, vagy v-ll"vi imokat #rinti% +ass/ progressi.% 23
-ltal-ban emelkedett%
Distalis iomdystrophia4myopathia: t"bb, ritka betegs#g% +-bs-rimok, vagy alkar
fes(timok gyenges#ge 5ellemi% 6gyes tip7sokban s"vettanilag a iomrostokban
-rv-nyok tal-lhat.k%
8c7lopharynge-lis dystrophia: semimok #rintetts#ge (ptosis, semmog-savar) #s
nyel#si nehe(tetts#g 5ellemi% 9elntt, idskorban keddik%
:cap7loperonealis iomdystrophia: v-ll"vi imok #s a peronealis (l-bs-r) imok
gyenges#ge, sorvad-sa% 1)0% #vtiedben keddik% &leti kontrakt/r-kkal 5-r% 'yakran
s(v is #rintett% 23 m#rs#kelten emelkedett%
Distalis myopathik
B-arne Udd, Neuromuscular #isorders 11 !1711$ 8911
Denervatio
CIDP
Distalis myopathik
29
Scapuloperonealis myopathia
Miyoshi myopathia
CIDP
Dystrophia myotonica (DM1): serdl, vagy fiatal korban kedd, !D "r"kld#s$
gyakori betegs#g% &omgyenges#g a distalis imokban, nyakimokban, arcimokban%
Myotonia% 'yakran endocrin avarok, cataracta, mentalis retardatio, s(viom)
#rintetts#g%
Facioscapulohumeralis !FS"#$% &#, arc, '(ll )s *el+ari,mo+ gyenges)g)'el,
sor'ad(s('al -(r. &symmetricus scapula alata .
*#gtag"vi dystrophia (+'MD): !D, vagy !,, v-lto. s/lyoss-g/% ! 0%, vagy 1%
#vtiedben keddik, medence, vagy v-ll"vi imokat #rinti% +ass/ progressi.% 23
-ltal-ban emelkedett%
Distalis iomdystrophia: t"bb, ritka betegs#g% +-bs-rimok, vagy alkar fes(timok
gyenges#ge 5ellemi% 6gyes tip7sokban s"vettanilag a iomrostokban -rv-nyok
tal-lhat.k%
8c7lopharynge-lis dystrophia: semimok #rintetts#ge (ptosis, semmog-savar) #s
nyel#si nehe(tetts#g 5ellemi% 9elntt, idskorban keddik%
:cap7loperonealis iomdystrophia: v-ll"vi imok #s a peronealis (l-bs-r) imok
gyenges#ge, sorvad-sa% 1)0% #vtiedben keddik% &leti kontrakt/r-kkal 5-r% 'yakran
s(v is #rintett% 23 m#rs#kelten emelkedett%
Dystrophia myotonica (DM1): serdl, vagy fiatal korban kedd, !D "r"kld#s$
gyakori betegs#g% &omgyenges#g a distalis imokban, nyakimokban, arcimokban%
Myotonia% 'yakran endocrin avarok, cataracta, mentalis retardatio, s(viom)
#rintetts#g%
Facioscapulohumeralis !FS"#$% &#, arc, '(ll )s *el+ari,mo+ gyenges)g)'el,
sor'ad(s('al -(r. &symmetricus scapula alata .
*#gtag"vi dystrophia (+'MD): !D, vagy !,, v-lto. s/lyoss-g/% ! 0%, vagy 1%
#vtiedben keddik, medence, vagy v-ll"vi imokat #rinti% +ass/ progressi.% 23
-ltal-ban emelkedett%
Distalis iomdystrophia: t"bb, ritka betegs#g% +-bs-rimok, vagy alkar fes(timok
gyenges#ge 5ellemi% 6gyes tip7sokban s"vettanilag a iomrostokban -rv-nyok
tal-lhat.k%
8c7lopharynge-lis dystrophia: semimok #rintetts#ge (ptosis, semmog-savar) #s
nyel#si nehe(tetts#g 5ellemi% 9elntt, idskorban keddik%
:cap7loperonealis iomdystrophia: v-ll"vi imok #s a peronealis (l-bs-r) imok
gyenges#ge, sorvad-sa% 1)0% #vtiedben keddik% &leti kontrakt/r-kkal 5-r% 'yakran
s(v is #rintett% 23 m#rs#kelten emelkedett%
7on!enitlis izomdystrophia8
;9 rklds
-z=letstl /ennllnak a t=netek &ltalnos &pro'imlis) izom!yen!es!3
izomhypotonia3 iz=leti kontraktJrk3 e!yes esetek:en mentlis retard+i)
0a:oratrium8 7K ltal:an emelkedett3 de lehet normlis.
Klinikai alaptipusok8 Klinikai alaptipusok8
Normlis mentlis /ejldssel
&#D7*8 merosin hiny3 4llri+h sy3 %ethlem3 9-#D7)
#entlis de/i+ittel
&,ukuyama3 #E%3 22-)
Pathol!iai tipusok8
#erosin hiny
Normlis merosinnal

4rotein +n &unkci7 3linik$i k#
MD,1) Merosin LAMA2
:>&yos con%en* 'ystr* C5
8llrich s". Co&&a%?n -1 @CMD1 2ypotonia= proA* contr*= 'ist*
&aBa iBC&et= sco&iosis
.ntegrin
de.
1nte%rin#
10GA#



BM
Enyhe con%en* 'ystrophia
99'
$DG
.9M01 Le%s>&yosa((D a%yria=
encepha&oce&e= cataracta

M/B
$DG
.9MGn01 Myopia= %&aucoma=
pachy%yria
MD,1B
&uku"$%$
/uutin /CMD :>&yos 'ystrophiaD ment*
ret* D epi&epsia
MD,1, /uutin
re&*p*
/54. 2ypotonia= resp* insu<<*
7incs ment* ret*= DCM
MD,1D
(%ent.ret.)
Lar%e LA4GE



G&ycosy&$
trans<erase

:>&yos 'ystrophiaD ment*
4et*= mi%r*BaEar
0igid s#ine
(0&MD,)
:e&eno$
protein 7= 1
:E.71 En'op&*
4eticu&um*
4i%i' %erincD
AAia&is iBom?rintetts?%

7on!enitalis myopathia8
-trukturlis rendelleness! k"etkezt:en alakul ki
Lltalnos jellemzk8 -z=letstl /ennll3 jindulatJ3 nem pro!resszi" :ete!s!
P;T.50M16;6 tApusok8
Nemalin myopathia
7entral +ore :ete!s!
#yotu:ularis$+entronu+learis myopathia
Nelesz=letett rosttApus(arnytalans! &7,TD
Izombiopszival diagnosztizlhatk s differencilhatk
; ; <r"kld#s <r"kld#s '#n '#n 3linik7m 3linik7m
=emaline =emaline 0> 0> 1?01 1?01) )01 01
0?01 0?01) )00 00
1?@0 1?@0
1A?11 1A?11
A?11 A?11
a a) )tropomyosin tropomyosin
=eb7lin =eb7lin
a a) )actin actin
Broponin B1 Broponin B1
b b) )tropomyosin tropomyosin
2ongen%v% felntt 2ongen%v% felntt
!rcCt"rsCvtCl#g !rcCt"rsCvtCl#g
2entral core 2entral core
C MD C MD
1E 1E 1A?11%1 1A?11%1
!D !D
,y,1 ,y,1 FroGimalisCarc FroGimalisCarc
+ass/ progressio +ass/ progressio
M7lticore M7lticore 1> 1> !, !,
2entro 2entro) )
n7clearis n7clearis
1@ 1@ H, (H?0I) H, (H?0I)
!D !D
!, !,
Myot7b7larin Myot7b7larin
MJ9E MJ9E
D=M D=M
2ongenitalis v% 2ongenitalis v%
'yermekkori v% 'yermekkori v%
9elnttkori 9elnttkori
29BD 29BD 01 01 2secsemkori kedet, 2secsemkori kedet,
k#sbb 5av7l k#sbb 5av7l
M-s M-s 1A 1A
37
Mitokondrilis betegsgek
Mitokondrilis betegsgek I.
:tiol;gia% mito+ondri(lis l)g,)si l(nc +omple<e+ de*e+tusa, a mito+ondrialis, 'agy a
nu+learis #NS mut(ci;-a +='et+e,t)ben.
T>nete+%
S,er'speci*i+us ? Multis,is,t)m(s
S,indr;m(s ? Nems,indr;m(s
39
S,indr;m(s ? Nems,indr;m(s
Diagnosztiks kritrimok I.
!"alker s mtsai# $r %erol. 199&'3&!()*2&+,7.)
-. kritrimok
1. /omplett t0netegy0ttes
2. /1ros mitokondrimok !22-324 izombiopszis minta)
3. 5s6kkent 789:7; enzimakti<its 3. 5s6kkent 789:7; enzimakti<its
@kisebb# mint az letkori rtk 2+4,a
@578 negati< rostok arnya 324# ha =(+ <
3(4# ha 3(+ <
>. mD%;# <agy nD%; mt?i1# ha patogenetikailag
meg@elel
Diagnosztiks kritrimok I.
!"alker s mtsai# $r %erol. 199&'3&!()*2&+,7.)
1. /omplett t0netegy0ttes
9$7 9$7% chroni+us progress,A' e<ternalis ophthalmoplegia
/;; /;;% KearnsSayres,indr;ma /;; /;;% KearnsSayres,indr;ma
A:7% A:7%% /eber herediter opticus neuropathia
M$AB; M$AB;% Mit. encephalomyopathia, la+t(t acidosis, stro+e
M$22- M$22-% Myoclonus epileps,ia, ragged red *ibers
%B29 %B29% Neuropathia, ata<ia, retinitis pigmentosa
Aeigh Aeigh, ,szindr1ma szindr1ma% csecsemB+ori encephalopathia, la+t(t acidosis
M%CI$ M%CI$% mito+ondri(lis neuro, gastrointestinalis encephalopathia
Diagnosztiks kritrimok
II.
!"alker s mtsai# $r %erol. 199&'3&!()*2&+,7.)
2. /1ros mitokondrimok !22-324 izombiopszis
minta) minta)
Diagnosztiks kritrimok III.
!"alker s mtsai# $r %erol. 199&'3&!()*2&+,7.)
3. 5s6kkent 789:7; enzimakti<its
;zbsztrtokkal# enzimakti<its mrse#
kontrollhoz# illet<e ?itrt szintzhoz
<iszonyDt<a
3. 5s6kkent 789:7; enzimakti<its
@kisebb# mint az letkori rtk 2+4a
@578 negati< rostok arnya 324# ha =(+ <
3(4# ha 3(+ <
Diagnosztiks kritrimok IE.
!"alker s mtsai# $r %erol. 199&'3&!()*2&+,7.)
>. mD%;# <agy nD%; mt?i1
MltipleF 952
2A-9
;zek<enls
F97AC1#
2A-9
;zek<enls
;othern blot
F97AC1#
FTGM9#
F;H2-1
F;tb. III
Mitoko$drilis ,ete%s9%ek II(
Dg: 6M': myog#n k-rosod-s
:er7m: lakt-t sint magas (elssorban fiikai terhel#sre)
M,&: 3opony-ban t"rsd/cok mesesed#se, feh#r-llom-nyi k-rosod-s (M,:)
&ombiopsia: a iomrostokban k.ros mitokondri7mok saporodnak fel &ombiopsia: a iomrostokban k.ros mitokondri7mok saporodnak fel
Kiok#mia: mitokondri-lis enimek aktivit-sa cs"kken
'enetikai: mitokondri-lis (izom:l) v% n7clearis ("r:l) D=: m7t-ci.k
Bh: !ntioGid-nsok (K vitamin, 2)vitamin, 6 vitamin, 3oenim L1>, karnitin)
!kt(v torna (iomrostok regener-ci.5-nak serkent#se)
/erns,;ayre ;zindr1ma
>&
>7
M%CI$
#6T5K5ND96L06- %ETE1-E1EK
'#or$dikus betegsgek '#or$dikus betegsgek
4/6 4/6G chronius pro%ressBHE eAterna&is ophtha&mop&e%ia
3'' 3''G 5earns$:ayre$sBin'rIma
4e$rson 4e$rson- -s:indr7%$ s:indr7%$G csecsemJori me%Ke&en?s
Maternalis Maternalis 6r6kl.dsJ 6r6kl.dsJ
egys,eres
mit#NS del)ci;
A:7% A:7%% /eber /eber herediter herediter opticus opticus neuropathia neuropathia
M$AB; M$AB;% Mit. encephalomyopathia, la+t(t acidosis, stro+e
M$22- M$22-% Myoclonus epileps,ia, ragged red *ibers
%B29 %B29% Neuropathia, ata<ia, retinitis pigmentosa
Aeigh Aeigh, ,szindr1ma szindr1ma% csecsemB+ori encephalopathia, la+t(t acidosis
mit. mit. ?ardiomyopathia ?ardiomyopathia
mit. mit. myopathia myopathia
mit#NS pont
mut(ci;
!homoplasmia?
heteroplasmia$
#6T5K5ND96L06- %ETE1-E1EK
)utos:o%lis )utos:o%lis recess:i2 recess:i2/do%inns betegsgek /do%inns betegsgek
M5+./ M5+./G mito+ondri(lis neuro, %astrointestina&is encepha&opathia
4/6 4/6G chronius pro%ressBHE eAterna&is ophtha&mop&e%ia
Aeigh Aeigh, ,szindr1ma szindr1ma% csecsemB+ori encephalopathia, la+t(t acidosis
mit. mit. ?ardiomyopathia ?ardiomyopathia
t=bbs,=r=s
mit#NS del)ci;,
mit#NS depl)ci;
mit. mit. myopathia myopathia
%?learis pontmt?i1k
lgzsi ln? @ehrKk !N#UFS1, 1, C, D, 6, N#UFE1, 1, S#" 1, B, C, #$
lgzsi ln? 6sszellDts @ehrKi !C2F17, 18, SC21, 1, SUGF1, BCS1/$
mitD%; replik?i1t biztosDt1 @ehrKk !pl. H2/01, 1, H:21, &NT1, TK1, #0U2K$
Htosis !nincs ophthalmoplegia$
@#ystrophia myotonica !L#C$
@Congenitalis myopathi(+ !centronuclearis, nemaline, central core$ !L$
@#esmin !myo*ibrillaris$ myopathia !L$
@Congenitalis myasthenia !C$
Di@@eren?ildiagnosztika
(1
Htosis )s ophthalmoplegia
@2culopharyngealis i,omdystrophia !2HM#$ !L#C$
@2culopharyngodistalis myopathia !L$
@Hrogressi'e e<ternalis ophthalmoplegia !H:2Imitochondrialis myopathia$ !L#C$
@Neuromuscular -unctio betegs)ge+ !M0, /ambert:aton sy., botulismus$
L* biopszia# C* genetika
-znhidrt anya!+sere za"arai
'likog#n t-rol-sos betegs#gek (glycogenosis, 1-D)
! glikog#n lebont-s-t v#g lios.m-lis enimek egyike hi-nyik, e#rt glikog#n
saporodik fel a se5tekben% +ehet csecsemkori (hypotoni-s iomat, gyors
progressi., cardiomegalia), gyermekkori myopathia, sellemi elmaradotts-g) #s
felnttkori forma (v#gtag"vi iomgyenges#g, f-rad#kony-g, terhel#sre iomf-5dalom,
iomg"rcs, l#giom)#rintetts#g)%
Dg: ser7m 23 emelkedett, lakt-t sint5e terhel#s sor-n is alacsony marad, a
iomrostokban glikog#n felsaporod-s m7tathat. ki, pontos diagn.is biok#miai #s
genetikai visg-lattal nyerhet%
&&% t(p7s: Fompe (acid)maltase defekt7s: lysososmalis t-rol-s: F!:C, acid fosfat-C) &&% t(p7s: Fompe (acid)maltase defekt7s: lysososmalis t-rol-s: F!:C, acid fosfat-C)
E9T
&&&%t(p7s: 9orbes (debranching defekt7s: cytoplasma deGtrin t-rol-s, F!:C)
*% t(p7s: Mc!rdle (fosforil- defekt7s: cytoplasm-lis t-rol-s, F!:C)
0ipidanya!+sere za"arai
3arnitin)hi-ny
K-rmely #letkorban% :immetrik7s, proGim-lis iomgyenges#g, n#ha cardiomyopathia%
Dg: 23 magas, ser7m karnitin alacsony% ! &% t(p7s/ rostokban lipidcseppek %
3arnitin)palmitoil transfer- && (2FB) hi-ny
2secsemkori forma s/lyos iomgyenges#ggel, hypoglikaemi-val 5-r, gyorsan hal-lho
veet% 9elnttkori form-ban terhel#sre 5elentke iomf-5dalom, myoglobin7ria
5ellem% Dideg a tneteket fokoa%
#eta:olikus myopathik
6ndocrin myopathi-k
Dyperthyreosis (proGimalis myopathia, iomg"rcs"k, f-5dalom)
.ypothyreosis (d7anat, hypertrophia, iomg"rcs"k, f-5dalom, magas 23, a
imokban glikog#n felsaporod-s)
!cromegalia (proGimalis gyenges#g, magas 23, glikog#n felsaporod-s)
Dypoparathyreosis (proGimalis myopathia, iommerevs#g, myotonia)
BoGic7s myopathi-k BoGic7s myopathi-k
-teroid myopathia (medence"vi imok atrophi-5a, gyenges#ge)
!lkoholos myopathia (ac7t: iomf-5dalom, iomgyenges#g, rhabdomyolisis,
magas 23, vieletben myoglobin7ria)
1y!yszerek okota myopathia (fibrat, statin): f-5dalmas iomgyenges#g,
g"rcs"k, magas 23% Mltal-ban reveribilis, de lehet necrotisal. myositis N
#yositisek
6diopathis8 P#3 D#3 6%#
-e+under8 Ktsz"eti :ete!s!3 sar+oidosis3 paraneoplasia
O Dermatomyositis
mi+roan!iopathia3 humoralis /a+torok &+omplement3 6!)
is+haemis izomkrosods
O Polymyositis
autoimmun myopathia3 +ytoto'i+us T sejtek
O Pr"nytestes myositis
zr"nyok Q !yullads
Ne+rotisalo myositis
9athol1giai klasszi@ik?i1 M