Znak SPHCH

Znak pedstavuje hlavu a horn torzo jedince, nebot Huntingtonova choroba me postihnout jak duevn tak fyzick funkce.
Zmenen prostor uvnit symbolu znzoruje omezen fyzick
a duevn schopnosti postien osoby.
Symbol nahrazuje rozvjejc se kvt rostliny, aby byl znzornn
rst a rozvoj innost svpomocnch spolenost pro Huntingtonovu chorobu na celm svt.
Je tak znamenm nadje - e prce a vzkumn spchy poslednch let povedou k spn lb.

MOTTO: DAVID A GOLI

- ryvky z Bible krlick, 1. Samuelova
I vyel pak mu bojovnk z vojska Filistinskho, Goli jmnem, z Gt, zvi esti
loket a dlani. Lebka pak oceliv byla na hlav jeho, a v panc brnn byl obleen.
I postavil se a volal na vojska Izraelsk...
Pravil tak ten Filistinsk: J jsem dnes zhanl vojska Izraelsk....
David vzav hl svou do ruky sv, vybral sob pt kamen hladkch z potoku a vloil
je do moniky pastsk.
A kdy pohledl Filistinsk a uzel Davida, pohrdal jm.
Odpovdl David Filistinskmu: Ty jde ke mn s meem a kopm a s pavzou, ale
j k tob jdu ve jmnu Hospodina...
Vtom David vzthl ruku svou k monice, vyal z n kmen, kterto hodil z praku.
A tak pemohl David Filistinskho, ... akoli David dnho mee v ruce neml.

SEZNAM ZKRATEK
V textu zpravodaje ARCHA se vyskytuj rzn zkratky. astm vypisovnm plnch
nzv by se ztovala pehlednost textu, proto nejastji uvan zkratky uvdme
v vodu.
SPHCH .........
HCH, HD ......
EHDN ...........
EHA ..............
IHA ...............
EURORDIS ..

Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob

Huntingtonova choroba
Euro-HD Network
Europien Huntington Association
International Huntington Association
Evropsk organizace pro dk onemocnn

Vydno s laskavou podporou Ministerstva zdravotnictv R a Nadace

ACADEMIA MEDICA a firem:
Proma Reha s.r.o. , esk Skalice z Nutricia clinical z SCA Hygiene Products, s.r.o.
ELCOM - EKOTECHNIKA s.r.o.
1
1

Obsah
VOD ...................................................................................................................... 3
Nezhasnm za sebou svtlo ................................................................................. 4
Vzpomete na svho milovanho s vnm plamenem nadje HDSA .............. 9
AKTUALITY ............................................................................................................. 10
Multidisciplinrn pstup k onemocnnm s nzkou prevalenc - Konference
vnovan Huntingtonov chorob v Olomouci .................................................... 10
Evropsk st pro Huntingtonovu chorobu ............................................................ 12
Petin kampa a jej dosavadn vsledky .............................................................. 14
Napite nm svj nzor .......................................................................................... 14
skal pobytu klient s HCH v stavech sociln pe ......................................... 16
LNKY .................................................................................................................. 16
dk onemocnn ................................................................................................. 16
David a Goli - kam a vda me? ..................................................................... 17
Diagnostika HCH, zkuenosti z Olomouckho regionu ........................................ 20
Souhrnn vsledky genetick diagnostiky HCH v R
v letech 1994 - 2007 v Praze a Olomouci .............................................................. 21
Kam doli amerit vdci? ...................................................................................... 23
JARN SETKN V ANECH U BRNA ................................................................ 26
Pbh, kter pokraoval na setkn v anech .................................................... 26
Dopis z Polska ......................................................................................................... 27
Jet pozdrav z Polska a vzpomnka na any .................................................... 29
PBHY ................................................................................................................. 31
Jirka a Yvonna ......................................................................................................... 31
Smutn dopis .......................................................................................................... 34
Honzk ..................................................................................................................... 36
Franta a vtzstv nad VZP ...................................................................................... 37
PEETLI JSME ZA VS ....................................................................................... 38
Jak peovat o PEG .................................................................................................. 38
Jak se vyrovnat s genetickou diskriminac: Strategie, pouvan jednotlivci
se zjitnou mutac genu Huntingtonovy choroby ............................................... 42
INCO FORUM - program pomoci pacientm, trpcch inkontinenc .................... 47
STALO SE ................................................................................................................ 48
OZNMEN ............................................................................................................. 50
PODZIMN REKONDIN EDUKAN POBYT ...................................................... 52
Spojen .................................................................................................................... 52
Program .................................................................................................................. 53
Nvratka .................................................................................................................. 54
Internetov kontakty ............................................................................................... 57
Kontaktn adresy ..................................................................................................... 58
Objednvkov list ................................................................................................... 61
Huntingtonova choroba ......................................................................................... 63
2
2

vod
Ven ptel,
tento rok je skuten velmi nron, nkdy a pekotn.
Zatek znamenal ppravu nrodnho semine o dkch onemocnnch.
SPHCH byla v t dob jedinm lenem EURORDIS z R. Sttn stav pro kontrolu
liv (SKL) je nositelem jedn sti evropskho projektu RAPSODY, kter se zabv vznamem a prac nrodnch center pro dk onemocnn. Poet dkch onemocnn stle narst. Je to zpsobeno daleko pesnj diagnostikou. Jejich
charakter, zpsob ivota s nemoc, monost lby nebo udritelnosti uritho konfortu ivota se u rznch druh dkch onemocnn velmi li. HCH pat svm
prbhem a osudovost do t skupiny s nejtm prbhem a prognzou.
SKL a sted EURORDIS ns vyzvali k asti na spolupodn nrodnho semine a mezinrodnho semine 10 evropskch zem, kter se na tomto tmatu
podlely. Ji Hruda byl zpravodajem pro nejrozshlej a pro odvodnn vzniku nrodnch specializovanch center, nejdleitj sti. Dalmi zpravodaji byli MUDr.
Tom Honzek a doc. MUDr. Petr Petr. Vsledn zprva byla peloena do anglitiny a poslna do sted EURORDIS. V ervenci se pak konal dvoudenn mezinrodn semin v Kongresovm centru v Praze. Semini pedsedala pan Birthe Holmes
z Dnska a vedouc projektu Yan le Camm. Bylo velmi zajmav slyet, jak jsou organizovna specializovan centra a jak jsou prospn napklad ve Francii, Itlii, Dnsku.
V listopadu bude v Lisabonu celoevropsk kongres na zvr projektu Rapsody. Budou
tam prezentovny vechny dl projekty a vsledkem bude zvren zprva s doporuenmi pro zodpovdn skupiny (High Level) pi Evropsk unii v Bruselu. Evropsk parlament by nsledn ml pijmout njak dokument, bud doporuujc
nebo zavazujc vldy lenskch stt EU, jak postupovat v problematice dkch
onemocnn dl.
Na tomto poli zstv v R jet ada nedoeench otzek a budouc pokrok se
nezd bt pli optimistick. To naznauj i odpovdi ministerstev a ad na petin
kampa SPHCH.
Petin kampa je dal velmi dleit aktivita, kterou si vzala na starost pan Jiina
Novotn (viz. zvltn zprva v textu Archy). Jedn se o velkou a svm rozsahem
dosud nebvalou akci v historii na spolenosti. Je to spolen boj jeho clem
jsou lidsk, dstojn a odpovdajc podmnky pro nae pacienty podle toho, jak se
jejich nemoc vyvj. Dosud narme na nepochopen a pohodlnost ednk na
vech stupnch cokoliv udlat a pravdpodobn i pochopit, o co se jedn.
O to vce potilo, e ku prospchu SPHCH byl vnovn benefin koncert 25 .8.
t. r. v sle filharmonie v Hradci Krlov. editel Dieczn katolick charity v H. K.
Dr. Stejskal, rozhodl o jeho nasmrovn pro SPHCH. Zitek to byl nevedn. V poadu I ROMANTICI vystoupil holandsk pveck sbor Coro sinfonico Utrecht a symfonick orchestr Sinfonia Utrecht, celkem cca 160 inkujcch. Na programu byla
modern skladba And nothing death skladatele Michnse (osobn byl ptomen
koncertu), Prokopvova Svita . 2 z baletu Romeo a Julie a Zvony S. Rachmaninova.
3
3

Krsn poas moc neplo nvtvnosti, inkujc hrli pesilovku, ale jsme vdni i za to, e se o koncertu a HCH hovoilo v rozhlase a psalo v novinch.
Pjemn bylo, e jsme se hodinu ped koncertem seli v krouku 10 ptel ze spolenosti, kte na koncert pijeli i ze vzdlenjch mst. Ne vichni, kte chtli, mohli
pijet i kvli komplikacm s nemocnmi, o kter peuj. Ale opt jsme se pesvdili,
e i kdy kad bojujeme ten svj boj, tak spolen sdlen pomh najt rovnovhu,
znovu ir pohled na problmy a tak sjednocen v tom ji zmiovanm sil pro
zajitn vhodnho prosted pro nae nemocn.
Dal velmi nronou a rozshlou aktivitou je i ast Dr. Z. Vondrkov, jako reprezentanta SPHCH, na projektu Modely dalho vzdlvn v oblasti zdravotn a zdravotn sociln pe. Projekt je pod vedenm FN v HK za spoluasti LF v HK
a Dieczn katolick charity v HK, spolufinancovn Evropskm socilnm fondem
a sttnm rozpotem R. Clem je vytvoen modulrnho systmu vuky pro lkae
a nelkask zdravotnick pracovnky, kte pracuj jak ve zdravotnickch zazench
tak ve zdravotnickosocilnch slubch a dle podpoit vzdlvn v oboru gerontologie a geriatrie.
V souasn dob pracujeme na znn projekt, kter musme pedloit Ministerstvu zdravotnictv R s dost o finann podporu pro rok 2008. Termny odevzdn
projekt se bl, mus bt pesn vypracovan, a tak ve vem tom shonu nesmme
nic zanedbat. Penz nebude vce a bez podpory MZdr R se neobejdeme, pokud
budeme chtt zachovat dosavadn rozsah innost.
Nesmm opomenout podkovat naim odbornm poradcm z ad lka za trvalou nezitnou podporu a pomoc.
Dle dkuji i vem Vm, kte dvte pednost finann podpoe ped jinmi aktivitami a pipomnm, e pspvky lze zaslat na et v libovolnou dobu a to nejen
piloenou sloenkou, ale t samozejm po vyplnn potovn poukzky typu A nebo
pkazem k hrad z vaeho tu.
Zkladn lensk pspvek in i nadle 150 K ron
ron, ale vtme samozejm podle
monost kadou korunu navc. Vme si pitom kad stky, nebot kapky tvo moe.
Na zvr se musm omluvit, pokud shledte njak nepodek v adresch a tm
i v zsilkch s Archou. Ponkud se mi rozpadnul soubor s adresami, a tak se uvid.
Prosm, hlaste se pi jakmkoli problmu.
Ji Hruda

NEZHASNM ZA SEBOU SVTLO...

Zpovd, kter ns zaujala - pklad bojovnka
William Shakespeare, Sonet . 126
A jednou oblehne tyicet zim tv skrn a tvoji hladkou tv zbrzd jak rdlo
zemi, a jednou v bdn cr se zmn neekan skvl at mld, ted obdivovan
vemi, a nkdo zept se, co je z tch vzcnch dar, z tch vzcnch poklad tvch
mladch tastnch dn, bylo by sravou hanbou a chvlou zmaru ci, e zapadly
jako tv oi v tmu.
4
4

O vt zskala by si tv krsa vdk, kdybys mohl odvtit:,, M dt vyrovn mj

et ivota a omluv mj vk,vdyt jeho krsa je krsa zddn m. Tak bys byl
mlad zas, a str a v konci sil, a zas bys vidl vt chladnouc krev svch il.
Naklo se k zrcadlu a ekni tvi v nm, e u m na ase vytvoit jinou v krtku; jestli
ted nebude jej jas obnoven, oloup cel svt a zkrt jednu matku.
Vdyt kter z krsnch en by mohla pohrdat tvou setbou pro svj kln, doposud neoset? A kter z mu by mohl mt sebe rd tak, e by ze sebe uinil hrob svch dt?
Ty sm jsi zrcadlem sv matky, je v tv tvi nachz lbezn kvten svch mladch
let; tak i ty uvid vzdor vrskm okny st tento svj zlat vk se v dtech navracet.
Jestlie chce ale t, aby t zapomnli, pak zemi neenat - a zeme navdy cel.
Vdy kdy Krlk nastupuje do autobusu, k nahlas:
Dobr den, ven, nejsem opil, jen nemocn. Mu
poprosit o msto?
Dv, kdy nastupoval, nekal nic. Stvalo se, e mu
lid nadvali, kdy do nkoho nechtn vrazil nebo
nechtn nakopl.
Popravd - kdo jsi?
Wojciech Krlikiewicz, Polsko, (rodinn pezdvka Krlk),
herec, uitel, u pt let trp Huntingtonovou chorobou.
Ve Varav byly diagnostikovny ti rodiny s HCH, ale
pedpokld se, e v celm Polsku jich je 3-5 tisc.
Vtina z nich o tom ani nev.
Tlo Krlka je v neustlm pohybu. Pesto Krlkv
jazyk pomalu, rozvn vyslovuje vty. S nmahou
udr ndobu v ruce, proto je asto polit. Vechno
rozbil, proto m doma jen plastov ndob. Strnky
Wojtek
v jeho bloku jsou potrhan a pomakan. Poznmky
jsou neiteln, rozmazan. Zatm me pracovat alespo na potai, jet me
telefonovat. Jeho nemoc zaala v r. 1998, kdy mu bylo 39 let.
Byl podzim, listopad. Najednou jsem se hlavou uhodil o raditor a potom se mi to
stvalo dost asto, vyprv. Stle jsem ml porannou hlavu, zaal jsem naret
do nbytku. Gen IT-15 jsem zddil po matce. Star bratr je zdrav. Matka umrala
15 let. Velmi patn snela postupujc degradaci. Pedtm na stejnou nemoc zemela jej sestra. Kdy Krlkova matka onemocnla, synov byli jet mal chlapci.
Pozdji doufali, e budou mt tst a nemoc je nezashne. Matku milovali, starali
se o ni a oetovali ji. Obte, kter mla, jim nepipadaly tak vn, tak odpuzujc
a cel nemoc tak hrozn. Otec, lka, vdl, e v rodin jeho eny byli nemocn, ale
zamiloval se a podstoupil i riziko mt dti, i kdy si byl vdom, jak to me mt
nsledky. Uritou dobu toti pracoval v USA, kde byla nemoc dkladnji zmapovna.
Krlk nect k otci nevraivost ani ltost. On ji ct, e prohrl z vlastnho dvodu.
Kad z ns prochz procesem umrn a kad se s tm mus smit. Toto vdom
nepichz ze dne na den. Lze se k nmu dopracovat dky nron prci se sebou
samm. Natst se p tto nemoci netrp bolestmi. Tak se jako nepravdiv prok5
5

zaly nkter lkask teorie, e tato choroba vede k totln demenci. Mj mozek
pracuje stle pomaleji. Mm pote s krtkodobou pamt. Pomalu, den za dnem
mi odchz. Matka Krlka byla lena antipsychotiky, kter zpomalovaly mimovoln pohyby, ale zrove zvyovaly jej vnitn izolovanost. Krlk je nebere. Oekv,
e nakonec pijde ten moment, kdy se vzdl lidem, ale nechce tu dobu urychlovat.
K neurologovi el tajn, aby o tom otec nevdl. Udlali mu testy i vyeten a zjistili,
e je nositelem genu HCH. Kdy mu to ekli, zaal se smt. Mon to byla hysterie.
Mon, jak mu vel jeho povaha, chtl jen oddlit tkosti a jt dl. Jako dt chodil
do divadelnch krouk Haliny a Jana Malhulskich. Pozdji vystudoval Fakultu hereck filmov koly v Lodi. Hrl v mnoha divadlech.
Po nkolika letech se Krlk pesthoval do Varavy a pracoval v dnes u neexistujcm divadle ve vdsk ulici. Po deseti letech hereck prce pila hodina pravdy.
Bylo nutn podvat se na sebe do zrcadla a zeptat se: Jsem nadan herec nebo
nahrazuji talent pouze tm, e jsem mld? Podval jsem se pravd do o a odpovdl si: Mon, e jsem i nadan, ale nejsem geniln. Nechal jsem divadla a dodnes
toho nelituji.
spnm ukonenm vysokokolskho pedagogickho studia naplnil svoji potebu po dalm vzdln a mohl zat vyuovat anglitinu na zkladn kole, kter
nleela do osvtovho spolku. Pi vyuovn vyuval divadelnch scnek a profesi
uitele ml velmi rd. Po zkuebnm roce ve kole na Okopov mu bylo nabdnuto,
aby pracoval jako vychovatel. Dodnes m kontakty se svmi ky. Nikdy nelitoval,
e opustil divadlo, i kdy prvn dva roky zvidl kolegm, e mohou hrt. Zaal plnit
funkci pedagoga a zjistil, e je lep pedagog ne herec. Vude kde pracoval ekl na
rovinu, e je homosexul. Nemohl bych bt pedagogem a nekat pravdu. Je to
prce, kter neme bt zaloena na lhan. Vude reagovali s pochopenm. Do
toho nm nic nen, kali. kal jsem to i km, protoe jsem je bral jako dospl
lidi. S rodii jsem vtinou problmy tak neml, i kdy nkte volali do kuratoria
s tm, e jsou zneklidnni. Nemohu lidi nenvidt za takov reakce, jen se snam je
mrnit. Nepome lomit rukama nad netoleranc ostatnch, je teba stle vce pracovat na pochopen.
Svoji chylku zjistil v 17 letech. Nectil se hor, ale dlouho se k tomu nepiznval,
protoe se obval, jak bude reakce okol. Momentln Krlkv partner je lka
z malho msta, kter o svm partnerstv neme mluvit. Na malm mst by
neml anci zstat dl t, pravdpodobn by ztratil i prci.
Ne se Krlk seznmil se svm partnerem, vnoval mu nkdo koku. Mal oputn kottko s edoblm kokem. Nazval ji Nhraka, protoe mu byla nhrakou
skutenho partnera. Myslm, e se na m za to jmno nezlob, smje se.
Kdy se Krlk jednoho dne uhodil hlavou o raditor a dozvdl se, e je nemocn,
opustil kolu na Okopov a nikomu neekl prav dvod. Stydl se a obval se reakce lid. kal si, e mus jet pokat. e lovk ekne o sv nemoci tehdy, kdy se
s n sm sm. Proto tak, kdy ho na ulici zadrel policista pro opilstv, beze slova
se nechal pedvst na policejn stanici a nechal si udlat odbr krve. Byl na n
natvan. I na obchod, ve kterm mu nechtli prodat cigarety proto, e nechtl
6
6

koupit vodku! kal, e je stzliv a chce jen cigarety. Ale oni nemohli vdt, co se
s nm dje a pro vypad tak, jak vypad.
Neekl tak nic v EMPIKu, kde po odchodu z Okopov vce ne 3 roky pracoval jako
lektor anglickho jazyka. asem zaalo editelku Katarzynu Pseru m dl vc znepokojovat jeho chovn, sdlila Krlkovi, e i od rodi slch, e se chov divn.
Krlk ji ukzal svoje vyeten. Pijala to krsn. Nevyhodila ho. Vysvtlovala rodim, e je Krlk invalidn. Nakonec ale pece musel odejt.
Vrtil se zpt do koly. Tentokrt do gymnzia. Tam mu, po zjitn nemoci, pidlili
stipendium. Tehdy u ml invalidn dchod. Byla to skuten pomoc, 400 zlotch.
Polovina jeho dchodu. Dovoluje mi to pet. Nen to krsn? Nen dleit mnostv penz, ale to gesto. Pan editelka mi ekla, e to stipendium budu dostvat tak
dlouho, jak dlouho bude tento sprvn vbor rozhodovat.
Ped dvma lety mu kola na Okopov nabdla zamstnn v divadle, aby je vedl
v anglick ei, protoe je nejlep. Provedli mi generln pravu bytu. Nabdli mi,
e mohu bezplatn chodit na obdy. Vdy po obd jdu nahoru do uitelsk kurny na kvu a na cigaretu. Kdy ve kole jet pracoval, na dvech kurny byla jeho
fotka a uitel ji nazvali KRLKRNA.
A kolik poznal skvlch lka a litel? Evu Zdzienickou z Institutu neurologie,
kter ho bere jako lovka a ne jako vc. Alici Patele, kter ho lila zdarma alternativn medicnou. Radoslava Pocha, po jeho seanci bioenergoterapie se mohl alespo krtce pohybovat a chodit. Krzystofa Bakowskho, kter ho pomoc jgy uil
dchat. Olu Barszczewskou, k n chodil zdarma na terapii. Michaelu Pakszysz, kter na nm zdarma aplikovala nov metody lby. Dorotu Hoffman-Zacharskou, zakladatelku Splenosti pro pomoc pi HCH v Polsku. Krlk k, e nikdo z nich to
nemus dlat, dlaj to dobrovoln a on si to ani nezaslou. Hlubok ptelstv ho ji
20 let spojuje s jeho bvalou manelkou, malkou Jolantou Ekiert-Krlikiewicz, s n
il dva roky.
Odvahu hovoit o sv nemoci Krlk zskal tak dky polsk Spolenosti pro pomoc
pi Huntingtonov chorob, kterou pomhal zaloit v roce 2002. Samozejm neoslovuji vechny lidi na ulici (smje se), ale ted kdy nastupuji do autobusu km:
Dobr den, ven, prosm vs o msto, protoe jsem invalida a ne opil. Lid
reaguj jinak, to znamen, e to, co km a dlm, m vznam. Kdy m lovk
odvahu ci pravdu o sob, reakce lid je normln. Vci se musej nazvat pravm
jmnem a to za m nikdo neudl.
Pedsedkyn polsk SPHCH byla Aleksandra Szatkovska, kter na tuto hroznou nemoc zemel manel. Souasn pedseda je Jurek Rajpolt z Krakova. Polsk spolenost m 70 aktivnch len. Maj sv velice kvalitn internetov strnky. A Krlk
jet stle pekld z anglitiny celou adu materil o tto nemoci. Jejich setkn
jsou jednou za pl roku, kde se informuj o rznch metodch lby, protoe kad
ppad je individuln. Tak si mezi sebou vytvej st psychologick pomoci. Nejvce je psychologa zapoteb v mst bydlit nemocnho, ale to je pouh sen a pn.
Chtj doshnout toho, aby pro pacienty s Huntingtonovou chorobou bylo zzeno
oddlen v nkterm hospicu.
7
7

Jet ped tm, ne onemocnl, si Krlk peet report o Angliance, kter zakldala hospice. V Polsku tenkrt byly v plenkch. Ale umrat se pece mus dstojn a teba i s cigaretou a vnem. Ped dvma lety se pihlsil do hospice pi blanskm
kostele Sv. Zygmunta. ekl jim o sv nemoci, e hrnky nemocnm podvat neme, ale chce si povdat s umrajcmi. Tenkrt u jsem byl pipraven na rozmluvy
o smrti. I o t sv. ekli mi, e lid o smrti nechtj mluvit. Nevzdval jsem se. Ped
tymi msci jsem se hlsil do hospicu na krakovskm pedmst. Nabdl jsem
nejen pohovory, ale tak divadeln krouek. A u tyi msce dvakrt v tdnu zde
dlm zkouky amatrskho divadla. Vnmat pedstaven je pro nkter nemocn
u velmi obtn, dost jich teba odchz, take pednme bsn upraven a obohacen hudebnm doprovodem. Nemocn nesouhlasili s vnmi bsnmi. Chtj
slyet nco pozitivnho, klidnho a pohodovho. V hospicu ije 60 pacient, do
divadelnho krouku se pihlsili ti. Nemluvme o smrti. Bavme se o tom, jak mme
ztvrnit postavy, ale jsou momenty, kdy se tmatu smrti nevyhneme. Dky divadlu
Akademia jsem si uvdomil, e i blekotajc m co pozitivnho ct.
Krlk psob i v sukromm divadle. Do hledit se vejde necel stovka lid, herci
prodvajc vstupenky, podvaj kvu, aj, minerlku. Toto divadlo zaloil v roce 1993
socha, scnrista Roman Woniak. Pemlel jsem, zda nepsobm na lidi tak, e
prodvm svoji nemoc. To jsem nechtl. Woniak mi nabdl prci na monologu
nkterho z mladch Shakespearovch hrdin. Zeptal se m, koho mm nejradji,
zda je to Hamlet? ekl jsem, e mm rd sonety. Vybral jsem si sonet 126. Bhem
zkouen jsem ztratil pohyblivost. To nen trpen, je to jen estetika. Stav nemoci se
mn v univerzln stav umn. Uvdomil jsem si, e je v tom sla. Na premie se
ukzalo, e poprv v ivot nemm trmu. A to proto, e jsem vdl, e kdy se mi
zapletou nohy a j upadnu, nebo spletu dialog, tak to vlastn nic neznamen.
Mlad herci aranuj grotesky, pedvdj mdu, ukazuj se v hezkch pzch panenek. Krlk sed sm na tmavm pdiu ve svtle lampy a dojemn pedn
126. Shakespearv sonet v anglitin. Sonet o krse ivota, o plynut asu, o dluhu
vi ivotu i o smrti, kterou se kad ivot mus zaplatit. Jeho nezkoordinovan
gesta jsou pravdiv, nic nepedstraj.
Nepokldm se za trpcho lovka vyazenho ze spolenosti. Mm pocit opravdov svobody. A to nejen tehdy, kdy dlm umn. Ale pedevm kdy um, kdy
jdu na setkn gay nebo kdy pracuji s umrajcmi v hospicu. Toto vechno je
dleitj ne hran. Pocit svobody psob, e i nemocn lovk me mt radost
a t dstojn i to, e me mluvit o vlastnm umrn......
Sndan i veee mi pipravuje mj spolubydlc. J sm si jet doku uvait aj.
Jak dlouho? Jednou pijde moment, kdy u to nedoku. Pestoe se s tm nelze
smit, smil jsem se. Vad mi jen to, e nemohu dlat najednou vce ne dv vci
a e tak pomalu mluvm. A tolik bych toho chtl ct.
Krlkovi se nechce vstvat z postele, ale m povinnosti.
Pece nelze jen tak odejt a zhasnout za sebou svtlo.
Z poltiny Nie gasi za sob wiata - Zwierciado, 2004, peloila J. Markov,
jazykov prava Z. Maurov, J. Hruda
8
8

A Krlk dnes? - krtk dovtek

Jet pr slov o Wojtkovi, jak svmu kamardovi kme.
Wojtek natoil u v pokroilm stdiu nemoci krsn snmek Rendezvous s dal
pacientkou z Gdaska. Je to dojemn pbh dvou mladch nemocnch lid, kte se
chystaj na schzku. Pprava v koupeln, oblkn, vaen kvy, obtn zaplen
cigarety a dal innosti, kter jsou pro ns normln, ale pi choreatickch pohybech nemocnho HCH jsou problematick a nkdy a dobrodrun. Pak scnka
z pizzerie jako vystien z grotesky s Laurelem a Hardym. Nakonec prochzka
parkem, kdy ruce a nohy tan nekonen tanec nemocnch.
Wojtkova partnerka z videa zhorovn nemoci psychicky nezvldla a spchala sebevradu skokem z okna. Kdy jet leela v nemocnici, Wojtek pro ni zorganizoval
velkou finann pomoc, zzrakem peila, ale jej stav vyaduje stavn lbu.
Jednou si Wojtek zapaloval cigaretu tak netastn, e na nm vzpllo obleen.
Dostal se do nemocnice s tekmi popleninami a po nvratu u poteboval pomoc
a peovn.
Mile ns pekvapilo, e matka toho netastnho dvete ije u Wojtka a star se
o nho. Setkali jsme se na polskm HCH vkendu a Wojtek vypadal spokojen
a jeho peovatelka tak.
Nkter cesty jsou skuten nevyzpytateln.
Ji Hruda

VZPOMETE NA SVHO MILOVANHO

S VNM PLAMENEM NADJE HDSA
Ped 40 lety prohrl W
oody Guthrie svoji vlku s Huntingtonovou cho
Woody
cho-robou (HCH). Ale tm nesk
onil boj. Jeho vdova, Marjorie, zasvtila
neskonil
svj ivot tto devastujc nemoci tm, e j propjila svj hlas a obliej.
Marjorie zaplila prvn plamen nadje a tento
plamen nikdy neuhasl. Dnes jasn z v srdcch
a myslch ns vech, kte znme a milujeme
nkoho s HCH.
K pipomenut 40. vro vs HDSA vyzv, abyste
zaplili V vlastn vn plamen nadje. Vzkazy
zaslan na poest nebo jako vzpomnka na nkoho, kdo se dotkl Vaeho ivota, budou umstny
na mezinrodnch webovch strnkch HDSA, kde
zstanou navdy. Vae jmno a jmno osoby, kter vzdvte ctu se objev v asopisu nadje, kter vyjde u pleitosti 40. vro.
Pro zasln vzkazu, prosme, jdte na mezinrodn
strnky HDSA www.hdsa.org a kliknte na ikonu
vnho plamene nadje.
9
9

Aktuality
MULTIDISCIPLINRN PSTUP K ONEMOCNNM S NZKOU PREVALENC
- KONFERENCE VNOVAN HUNTINGTONOV CHOROB V OLOMOUCI
Mgr. Radka MOLKOV, Ph. D., stav normln anatomie, LF UP v Olomouci,
Hnvotnsk 3, 775 15 Olomouc, molikovaradka@yahoo.co.uk
Dne 30. kvtna 2007 se na pd Lkask fakulty v Olomouci podala konference
s nzvem Multidisciplinrn pstup k onemocnnm s nzkou prevalenc-Huntingtonova choroba. Hlavnmi organiztory byl Olomouck kraj, Odbor socilnch vc
- Oddlen sociln pomoci a stavu normln anatomie LF UP,
spolu za dal vznamn podpory stavu socilnho lkastv
a zdravotn politiky, stav lkask genetiky a fetln medicny,
stavu oetovatelstv a porodn asistence, dle pak Fakultn
nemocnice Olomouc a International Federation of Medical
Students Associations poboka Olomouc, kter zastupovala
studentsk aktivity v dan problematice. Cel akce probhala
pod ztitou MUDr. Jitky Chalnkov nmstkyn hejtmana
Olomouckho kraje, prof. MUDr. Zdenka Kole, CSc., dkana
Mgr. R. Molkov, Ph.D. Lkask fakulty UP v Olomouci, doc. MUDr. estmra Neorala, CSc. editele Fakultn nemocnice Olomouc. Konferenci navtvilo vce jak 130 astnk.

10
10

Z konference v Olomouci, MUDr. T. Uhrov

Z konference v Olomouci, doc. MUDr. J. Roth, CSc.

Clem konference byla snaha co nejvce zvit povdom o tomto onemocnn. Konference byla urena vem zdravotnickm profesionlm, pracovnkm v sociln sfe, odbornkm z oblasti domc pe a tak laikm a studentm lkaskch a socilnch
obor. e pednek tto konference byla sestavena tak, aby odpovdala multidisciplinrnmu pstupu a pi v tmu, kter je pro toto onemocnn specifick.
Bhem dopolednho a odpolednho bloku zaznly pednky naich pozvanch host
z Prahy, kte jsou zakladateli a nestory pe o pacienty s Huntingtonovou chorobou
v R; a to sdlen: doc. MUDr. Jana Rotha, CSc. o klinickch aspektech Huntingtonovy nemoci, MUDr. Jany idovsk, CSc. o problematice genetickho testovn
Huntingtonovy nemoci v R a MUDr. Terezy Uhrov vnovan problematice peovatel o nemocn s Huntingtonovou nemoc. Klinick pohled na HCH doplnil
MUDr. Igor Nestrail z Neurologick kliniky FN Olomouc. Pozvn pijali tak pednejc z stavu sociln pe Nov Zmky a PharmDr. Zdeka Vondrkov ze
Spolenosti pro pomoc pi Huntingtonov chorob Hradec Krlov, jej entuziasmus, zaplenost v boji a ochoty pomoci, jist teni Archy dobe znaj. Poprv se
na Morav mohla pedstavit Euro Huntingtons Disease Network a jej koordintorka pan Pavla ainkov, kter pedstavila monosti rychl a efektivn komunikace

Z konference v Olomouci, PharmDr. Z.Vondrkov

11
11

mezi evropskmi centry pro HCH. Monosti socilnch slueb a pe o pacienty

s HCH pednesl Bc. Zbynk Voka z Olomouckho kraje.
Na zklad vsledk dotaznku, kter mli monost astnci vyplnit a odevzdat,
jsme zjistili, e mezi posluchai byli ptomni krom zdravotnk, pracovnk v sociln sfe a student, tak laici a osoby peujc o pbuzn s HCH. Podle vsledk
byly pednky hodnoceny jako velmi pnosn, zajmav, a to obzvlt z klinickho hlediska, piem akce byla popisovna jako velmi uiten a ojedinl ve vztahu edukace irok odborn i laick veejnosti. Jsme rdi, e z dotaznk jednoznan
vyplynulo, e je teba organizovat vzdlvac akce specializovan na onemocnn
s nzkou prevalenc. astnci akce projevili zjem o zskn dalch informac o HCH
a o monost spoluprce s SPHCH.
Velmi rda bych touto cestou podkovala vech kolegm, kte se podleli na pprav a organizaci konference, jmenovit pak Doc. MUDr. S. Laichmanovi, CSc. (LF
UP) a Bc. Zbyku Vokovi z Olomouckho kraje, doc. MUDr. Alen antav, CSc.,
PhDr. Jaroslav Krlov, doc. PhDr. Jan Marekov, Ph. D. (LF UP) za morln
podporu a cenn pipomnky a Mgr. Jarmile ehoov, Ph.D. (FN Olomouc) a MUC
Ondeji Davidovi (IFMSA CZ).
Dal informace o akci je mono zskat na: http://www.upol.cz/fakulty/lf/struktura/
pracoviste/ustav-normalni-anatomie/.

EVROPSK S PRO HUNTINGTONOVU CHOROBU

Pavla ainkov
Evropsk st pro Huntingtonovu chorobu (EHDN) je sdruen, kter umouje spoluprci na vzkumu Huntingtonovy choroby v rmci cel Evropy. St sdruuje nejen
lkae a vdce, ale i pacienty, jejich rodiny a pacientsk organizace.
Dvodem, pro st vznikla, bylo zejmna usnadnn pstupu k vce
ne 35.000 pacient v cel Evrop. Aby st mohla efektivn a dobe
pracovat, bylo nutn vytvoit jednotn prosted, kter pekro hranice jazyk a kultury jednotlivch zem. Proto se v rmci st sjednotili hodnotc nstroje, vytvoil jednoduch, dostupn a dostaten
chrnn systm dokumentace a sbru dat a stejn tak i precizn
systm kontroly kvality.
Prvn mylenky o vzniku tto st byly koncipovny na kongresu
Pavla
v Il Ciocco v Tosknsku v kvtnu 2003. St pak zaala pracovat
ainkov
v listopadu tho roku a v z 2004 byli zaazeni prvn pacienti do
hlavn studie, kter se nazv Registry. V z loskho roku byla schvlena stava,
kter mimo jin upravuje tak lenstv v EHDN. Kad osoba, kter aktivn pispv
k vzkumu Huntingtonovy choroby v Evrop me podat o dn lenstv v sti.
Dnes st sdruuje 16 stt - Nmecko, Rakousko, vcarsko, Velkou Britnii, Dnsko, Norsko, vdsko, Finsko, Holandsko, Belgii, Francii, panlsko, Portugalsko,
Itlii, Polsko a eskou republiku, a vce ne 137 studijnch center. Na webovch
strnkch EHDN www.euro-hd.net mete nalzt nejen kontakty na jednotliv cen12
12

tra, ale tak kontakty na pslun pacientsk organizace danch zem. Stejn tak
zde naleznete cel koordinan tm, tedy centrln koordinaci i jednotliv oblastn
koordintory pro jednotliv zem. Oficielnm sdlem EHDN je Neurologick klinika
na Universit v Ulmu, v Nmecku.
Veker informace o prci EHDN naleznete na ve zmnnch webovch strnkch www.euro-hd.net, kter jsou denn aktualizovny vemi uivateli. Strnky jsou
pstupn pes vechny internetov prohlee a jsou dostupn ve vech jazycch
lenskch stt.
Soukrom vech astnk studi je ochrnno vytvoenm uniktnho pseudonymu. Pseudonym se vytv jednoduchm jednosmrnch algoritmem. Z 5 zkladnch daj - kestnho jmna, rodnho pjmen, data narozen, msta narozen a jmna
matky za svobodna, se vytvo uniktn devtimstn kd, kter se pouv pro vkldn vech dat do databze. K vytvoen pseudonymu je zapoteb velmi krtk
doba (dov milisekundy). Po vygenerovn kdu jsou osobn data okamit vymazna a nejsou nikde uchovvna. Jejich detekce zpt je prakticky nemon.
Do prce EHDN je mon se zapojit nkolika zpsoby - ast v jednotlivch studich
nebo prac v jednotlivch pracovnch skupinch. Nejrozshlej a nejdleitj studi, kter momentln probh, je studie REGISTRY. Je to dlouhodob pozorovac
statistick studie, kter sleduje pirozen prbh nemoci. Jejm clem je zskat co
nejvce informac o pirozenm vvoji nemoci, spojit zskan data s daty z biologickch vzork a identifikovat osoby, kter by se mohly astnit budoucch pozorovacch nebo intervennch lkovch studi. V souasn dob je ve studii zapsno vce
ne 2100 astnk a probhlo vce ne 3600 studijnch nvtv.
Cel prce EHDN je sponzorovna The High-Q Foundation, americkou neziskovou organizac. Velk podkovn pat panu profesorovi Bernhardu Landwehrmeyerovi, kter
se zaslouil o vznik cel st a d jej prci. Dle pak tak panu docentu Janu Rothovi,
kter se zasadil o pijet esk republiky.
Aktuln z esk republiky
Po pijet R se nm podailo nalzt 6 center, kter se chtj podlet na prci EHDN:
Praha, Nov Jin, Ostrava, Brno, Pardubice, Olomouc.
K zapoet studie Registry je nutn projt nkolika administrativnmi nezbytnmi
koly. S potenm Vm meme oznmit, e:
Centrum extrapyramidovch onemocnn na Neurologick klinice 1. Lkask fakulty
UK a Veobecn fakultn nemocnice (Kateinsk 30, Praha 2) m ji ve potebn
a bhem msce z zde bude studie sputna. Studii bude provdt pan docent
MUDr. Jan Roth, MUDr. Ji Klemp, MUDr. Martin Kuchark a MUDr. Tereza Uhrov.
Neurologick oddlen ve Fakultn nemocnici v Ostrav - Porub a neurologick
oddlen Veobecn fakultn nemocnice u Sv. Anny v Brn ji maj o pslun povolen Etickch komis zadno. dosti budou projednvny v z a sputn studie
bude nsledovat po jejich kladnm projednn.
V Ostrav je mon se obracet na MUDr. Petru Brtovou (tel.: 597 373 383) a v Brn
na MUDr. Martinu Bokovou (tel.: 543 182 658).

13
13

PETIN KAMPA A JEJ DOSAVADN VSLEDKY

Jiina Novotn
V minulm zpravodaji ARCHA zima-jaro 2007 . 30 jsme Vs informovali o zmru
sepsn petice za elem zzen specializovanho domova se zvltnm reimem
pro nae pacienty a uveejnili jsme i jej koncept. Jak vichni vme, v dubnu letonho roku byla tato petice dotvoena do konen podoby a petin kampa byla zahjena. Petice byla adresovna pti sttnm orgnm a Europarlamentu. Podpis k tto
petici pipojilo 2 917 oban na 166 podpisovch listech. Obdivuhodnch 729 podpis nm poslala nae lenka Magda Kubkov, 243 podpis pro ns zskal
Doc. MUDr. Herbert Hanu z FN Hradec Krlov. Velice dkujeme vem, kte nm
poslali byt jeden jedin podpis. Za zmnku vak jet stoj dopis pan Marty Herynekov (dovolujeme si jej uveejnit), kter ns znovu utvrdil v tom, e tato aktivita je
sprvn, potebn a nutn!
V prbhu petin kampan jsme oslovili vtinu poslanc nap politickm spektrem a s ohledem na zvanost problmu je dali o pomoc a politickou podporu.
Odezva poslanc byla rznorod. Nkte pislbili pomoc, jin za zaslan informace
podkovali, ale jen jedin poslanec za ODS ing. David Kafka nm nabdl osobn jednn. Toto jednn se uskutenilo dne 28. 5. 2007 v regionln poslaneck kanceli
v Hradci Krlov, za asti PharmDr. Zdeky Vondrkov, Jiiny Novotn a Doc. MUDr.
Herberta Hanue. Zde byly ing. Davidu Kafkovi podrobn vysvtleny dvody petin
kampan a objasnny problmy o neochot rehabilitovat a hospitalizovat pacienty ve
stvajcch zdravotnch nebo socilnch zazench. Pan ing. Kafka byl velmi vstcn
a pislbil nai problematiku projednat s ministrem zdravotnictv MUDr. Tomem
Julnkem, MBA. K tto schzce skuten dolo. Panem ministrem bylo doporueno
orientovat se, vzhledem k pebytku lkovch kapacit v R, na nkter stvajc nevyuit zazen. Povil pana nmstka Marka najdra, aby se tmto kolem zabval,
vytipoval vhodn zazen, kterm by doporuil, aby se specializovala na pacienty s HCH.
Nae dal iniciativa bude tedy smovna na pana nmstka Marka najdra.
Dalm pozitivem je odpovd ministra prce a socilnch vc RNDr. Petra Nease, kter
navrhuje uskutenn pracovn schzky zstupc Ministerstva zdravotnictv, Ministerstva prce a socilnch vc, ppadn dalch odbornk s clem ble vyjasnit n zmr
a posoudit nejvhodnj formy pe o pacienty s HCH. Pedpokldan termn schzky
je plnovn na z 2007.
Vzhledem k nronosti tto problematiky musme potat s tm, e prosazen naeho zmru me bt zdlouhav. Vme vak, e pokud mu budeme i nadle vnovat takov sil jako doposud, dojdeme ke stanovenmu cli. O dalch krocch a jejich
vsledcch Vs budeme i nadle prbn informovat pedevm na internetovch
strnkch www.huntington.cz.

NAPITE NM SVJ NZOR

Prosme vs o zamylen nad nsledujcmi dky. Nejsou necitliv vytren z kontextu, jsou v nich obsaeny pstupy naich ednk na rznch rovnch sttn
sprvy a zdravotnch pojitoven.
14
14

Po jednn poslance pana K

afky s panem ministrem zdravotnictv
Kafky
nen teba se doproovat v rznch zazench, aby pacienta s HCH pijali. Pan ministr doporuuje jt pmo na zdravotn pojitovnu, kter m za povinnost urit, kde
se bude jej pojitnec lit nebo rehabilitovat a kdy. Z tto sv povinnosti se ze
zkona neme vyvlknout.
Pokud jde o permanentn zazen pro pacienty s HCH, ministerstvo nehodl dn
dal stav zizovat. Je to proto, e lkovch kapacit je v R pebytek, a tak by
nkter nemocnice udlala terno, kdyby se na pacienty s HCH orientovala. Nadit
jim to vak neme!
Oficiln odpovd z Ministerstva zdravotnictv
Dle naeho nzoru a spad uveden problematika zcela do psobnosti rezortu
prce a socilnch vc, nebot ve uveden domov by nebyl zdravotnickm zazenm, ale zazenm socilnm. Vzhledem k progresi choroby a tkm symptomm
pokroilch forem vyaduje samozejm pe v zazen sociln pe i kvalitn pi
oetovatelskou. Zkon . 108/2006 Sb., o socilnch slubch, umouje v socilnch zazench poskytovat i oetovatelskou pi.
Ministerstvo zdravotnictv poskytuje Spolenosti pro pomoc pi Huntingtonov
chorob ji dlouhodob a systematicky dotan podporu sledujc mj. prodlouen
doby, po kterou me bt pacient oetovn v rodin. V roce 2007 jsme poskytli
tto spolenosti celkem 107 500,- K.
pojittovny
Vyjden z Veobecn zdravotn poji
Ve svm dopise se odvolvte na zkon 108/2006 Sb. o socilnch slubch a dte o sdlen konkrtnch zazen po jednotlivch krajch, ve kterch by tmto nemocnm byla poskytnuta komplexn sociln pe a pokud je indikovna, potebn
zdravotn pe. Tyto informace Vm bohuel nememe poskytnout, protoe Vmi
uvdn problematika se tk sfry sociln, kter je v kompetenci Ministerstva
prce a socilnch vc. Obratte se, prosm, na MPSV, kter by mlo mt celorepublikov pehled o poskytovanch slubch.
Pokud se tk indikovan zdravotn pe, kter m pevn symptomatick charakter, je pln hrazena z veejnho zdravotnho pojitn, at ji jde o pi ambulantn
i lkovou, vetn potebn oetovatelsk pe a lebn rehabilitace.
Je-li indikovna lkov zdravotn pe, potom podle povahy obt a potebn pe
(akutn, oetovatelsk, lebn-rehabilitan) jsou nemocn pijmni na odpovdajcm oddlen kterkoliv nemocnice i v ktermkoliv odbornm lebnm stavu,
kter potebn druh pe poskytuje.
Z Krajskho adu Krlovhradeckho kraje
Odbor socilnch vc a zdravotnictv Krajskho adu Krlovhradeckho kraje
i 2. nmstek hejtmana a pedseda komise Rady Krlovhradeckho kraje pro zdravotnictv shodn sdluj, e vznik petic poadovanho zazen prozatm nem oporu v Stedndobm plnu rozvoje socilnch slueb Krlovhradeckho kraje pro
rok 2007 - 2010. dost Spolenosti pro Pomoc pi Huntingtonov chorob projedn Vbor sociln a zdravotn Zastupitelstva Krlovhradeckho kraje v z tohoto
roku. O vsledku jednn budete informovni.
15
15

SKAL POBYTU KLIENT S HCH V STAVECH SOCILN PE

Miroslav Kotrle, Marta Dostlov, Marie Svobodov
Nov Zmky-stav sociln pe, Mlade, Nov Zmky 2, 784 01 Litovel
...Pobyt v stavech pro mentln retardovan je pro postien s HCH znan zten, protoe se vymykaj svm chovnm a motorikou svmu okol, kter na n reaguje nkdy nepimen. Budovy stav nejsou zameny na prevenci raz, jde
vtinou o star adaptovan budovy. Proto jsou zde velmi ast pdy a zrann
pacient pi choreatickch pohybech konetin. Vybaven stav nevyhovuje svm
nbytkovm zazenm pimenmu pohybu tchto klient pi jdle, odpoinku
a span. Dozor nad tmito pacienty mus bt velmi intenzivn, protoe traumatick
porann bvaj velmi ast a zhusta bvaj neoeten. ... (Vatek z textu)
Sbornk plnotextovch pednek konference:Multidisciplinrn pstup k onemocnnm s nzkou prevalenc HCH,Univerzita Palackho v Olomouci, Lkask fakulta,stav normln anatomie Olomouc, 2007,1.vyd.,34 s.

lnky
DK ONEMOCNN
EURORDIS European Organisation for Rear Diseases
RAPSODY Rare Disease Patient Solidarity
Oznaen vzcn onemocnn (anglicky rare diseases - RD) se vztahuje na
skupinu rznorodch onemocnn, jejich spolenm znakem je nzk vskyt
v populaci. Evropsk unie stanovila jako kritrium vskyt ni ne 5 ppad na
10.000 obyvatel (tj. 1 na 2000), v nkterch zemch se mezi vzcn onemocnn
ad ta, kter maj prevalenci jet ni (nap. Francie 1/5000, vdsko a Dnsko
1/10 000, Velk Britnie 1/50 000). Odhaduje se, e existuje 5 a 7 tisc rznch
diagnz, kter maj charakter vzcnch onemocnn. V mtku Evropsk unie to
pedstavuje a 30 milion pacient. U nkterch onemocnn je znmo jen nkolik destek ppad (nap. syndrom CHILD - 30), jin se vyskytuj astji a jsou
veejnosti relativn vce znm (cystick fibrza, hemofilie, Turnerv syndrom).
Pat sem tak vzcn druhy rakoviny.
Asi 80 % tchto onemocnn je genetickho pvodu, zbvajc jsou vyvolan infekcemi, alergiemi nebo neznmmi pinami. Pznaky se vtinou objevuj u po narozen nebo v ranm dtstv, ale nkter onemocnn, nap. Huntingtonova choroba nebo
Crohnova choroba se projevuj obvykle a v dosplosti. asto jsou pznaky myln
interpretovny a sprvn diagnza me bt stanovena s mnohaletm zpodnm.
Pacienti jsou pak podrobovni zbytenm vyetenm i zkrokm a dsledkem je
nejen opodn lba, ale i ztrta dvry pacienta ve zdravotn systm.
ivot pacient se vzcnmi onemocnnmi a jejich rodin je asto velmi tk.
Obvykle se jedn o velmi vn choroby, pro kter neexistuje inn lba. Jsou
spojeny s rznm stupnm fyzickho i mentlnho postien a jejich nositel
16
16

jsou zvisl na pomoci rodiny a sociln st sttu. Kvli sv vjimenosti stoj na

okraji zjmu farmaceutickch firem a vvoj novch lk je i pes podporu Evropsk unie pomal.
Ji Hruda

DAVID A GOLI - KAM A VDA ME?

Marcela Bezdikov, Radka Molkov, stav normln anatomie,
Lkask fakulta Univerzity Palackho v Olomouci; xbezdick@yahoo.co.uk
Genetick vbava kadho z ns pedstavuje soust organismu zodpovdnou za
soubor a kombinace doucch i nedoucch zddnch dispozic lovka. Stejn
jako kad vc, tak genetick vbava je pokoditeln. V souasnosti existuje
ada onemocnn, kter postihuj specifickou st
genetick vbavy a zpsob rzn onemocnn jako
nap. hemofylie, cystick fibrza, Duchenneova svalov dystrofie apod. Geneticky podmnn choroby
jsou stle velkm problmem modern lkask vdy.
U velkho mnostv tchto onemocnn ji znme
pinu (tedy mutaci konkrtnho genu - gen), ovem
tuto pinu nejsme v souasn dob schopni vylit neexistuje kauzln terapie
terapie. Souasn medicna nabz mnoho monost lby pznak a projev, kdy se
sname rznmi zpsoby zlepit prbh nemoci. Tato
lba vak nel samotnou podstatu choroby, a tak
je pacient na tto lb asto zvisl po cel ivot.
Podle zvanosti defektu a na zklad vdeckho poznn jsou onemocnn mn zvan, kter se daj
bud pln i sten lit a jsou onemocnn, kter RNDr. M. Bezdkov, Ph.D. pi
sv pednce v anech u Brna
se nedaj lit vbec. Je mon ovlivnit pouze jejich
prbh. Jednou z nich je prv HCH. V metaforickm pojet biblickho pbhu
pedstavuje Golie a proti n stoj vda, tedy David, kter se sna Golie udolat
i pesto, e m v tomto ppad jen velmi omezen monosti a prostedky.
V souasnosti neexistuje lk i monost jak zastavit progradujc prbh tto nemoci. Je mon urit projevy tlumit podvnm cel ady lk. To, e onemocnn je
pmo v genetick vbav pedstavuje dal obrovskou nevhodu a sice monost
penosu danho pokozen pslunho genu IT 15 pro HCH na potomstvo. Pravdpodobnost penosu z rodie na potomky je 50/50.
Huntigtonova choroba (HCH) je zpsobena programovanou degenerac mozkovch
bunk - neuron. Tato degenerace zpsobuje irokou klu projev od prudk zmny nlady a po tkou ztrtou kognitivnch schopnost a nekontrolovan mimovoln pohyby. Nejkrajnjm a terminlnm stavem je tzv. pln tlesn marazmus po
kterm nsleduje smrt. Zvan projevy onemocnn a nsledek smrti ns nut
neustle zdokonalovat pi a nut ns pemlet o tom, jak tuto nemoc obelstt,
17
17

zmrnit jej projevy i dokonce vylit. Toto jsou fakta, skutenosti, kter maj konkrtn rozmr, a nyn nastv otzka... co nm souasn vda dovoluje?
Onemocnn bylo poprv popsno americkm lkaem Georgem Huntingtonem
v roce 1872, i kdy prvn zznamy charakteristick pro tuto nemoc sahaj a do
obdob stedovku a byly uvdny jako Tanec Svatho Vta. Souasn prevalence
onemocnn se pohybuje v zvislosti na destinaci mezi 1:10 000 a 1:15 000. HCH
me zashnout osoby vech etnickch skupin, ale je bnj u tch evropskho
pvodu. Navc gen je pln penetrantn, co znamen, e nositel mutovanho genu
onemocn vdy, pokud se doije vku klinickch projev.
Z molekulrnho hlediska je zkladn transmiterovou dysbalanc snen kyseliny
gamaaminomseln (GABA) v sti mozku nazvan striatum. Tato dysbalance
zpsobuje hlavn neuropatologickou zmnu u HCH a sice ztrtu GABA-ergnch neuron, tzv. medium size spiny neurons. Jakmile dojde k ztrt a pokozen spoj
mezi neurony, kter pedstavuj zkladn strukturu mozkov tkn, dochz k dalm
nslednm zmnm a degeneraci mozkov tkn.
Hlavn a dc strukturou nervov buky (nejen nervov) je jdro, v n se skrv
vtina genetickho materilu buky, a kter je dcm centrem buky. V jde se
nachz zkladn genetick materil DNA. DNA je jako modern identifikan karta
kadho z ns. Msto 26 psmen latinky komunikuje tato DNA pouze pomoc 4 psmen, kter odpovdaj 4 zkladnm stavebn jednotkm - bazm (adenin, thymin,
cytosin a guanin). DNA kduje rznmi kombinacemi a rznm opakovnm tchto
baz vlastnosti a funkn schopnosti lidskho tla.
A prv tato DNA v souvislosti s HCH je stedem naeho zjmu. V ppad HCH
dochz k mnohonsobnmu opakovn tripletu CAG (nad 40) na krtkm ramnku
chromozomu .4 (4p16.3). V dsledku tto zmny - mutace genu - je bukou produkovna jin ltka (protein) - tzv. aberantn (mutagenn) protein huntingtin. U zdravch jedinc (poet opakovn do 39) je produkovn tzv. fyziologick protein
huntingtin, jeho vznam je stle pedmtem zkoumn. Bylo prokzno e krom
dalch funkc je nezbytn pro normln funkci a vvoj organismu, zejmna pak
nervovch bunk. Oproti tomu aberantn huntingtin m zmnnou aktivitu, kter
znamen ztrtu funkce, toxicitu a vytvoen nov funkce buky, kter nastartuje
proces programovan smrti buky, tzv. apoptzu.
Molekulrn biologie pedstavuje obor, kter se zabv studiem bunnch biologickch proces a struktur na jejich molekulrn rovni. Sleduje vztah struktury
a interakc biomolekul k funkcm a vlastnostem ivch soustav a integruje hledisko
biologick, chemick a fyzikln. Podstata nkterch biologickch jev, jako napklad ddinosti, je odhaliteln pouze studiem jejich molekulrn podstaty. Nzev
molekulrn biologie poprv pouili Weaver Warren a Astbury Thomas William.
A prv za pouit metod molekulrn biologie vdme za pevratnou udlost ve
vzkumu HCH, a to izolace genu pro HCH v roce 1993. Tm se otevel nov smr
pro vzkum - sledovn funknosti genu, jeho vztah k ostatnm procesm v organizmu
atd. na molekulrn rovni. Zkladnm materilem pro pouit metod molekulrn
biologie je DNA, pesnji urit specifick sek DNA, kter je pedmtem vzkumu.
18
18

Protoe jsou vak jednotliv specifick seky DNA v organismu zastoupeny

v mnostv, kter je pro ns nedostaujc, vyuv se tzv. technologie rekombinantn DNA. Slou k prostmu pomnoen uritho seku DNA. Tento proces probh
v nkolika zkladnch krocch: extrakce fragmentu DNA, roztpen a pouit pslun sekvence pomoc enzymu, dle naklonovn a napojen do penosnho organismu a pomnoen. Pro zmnoen danho seku DNA meme tak pout
metodu jednoduch amplifikace tzv. PCR v podmnkch in vitro. Pro penos takto
zmnoench sek vyuijeme vektory, kter maj funkci jednak nosie a zrove
jsou schopny samoklonovn. Vslednm efektem celho tohoto postupu je zmna chovn buky dle vloen vlastnosti, kterou pin do buky dan sek DNA.
Systm opravy pokozenho genu je pedmtem tzv. genov terapie, kter pedstavuje do budoucna velk potencil pro reparaci pokozench gen. Genov terapie znamen vpraven genetick informace do bunk za elem lebnho inku.
Akoliv u nkterch pacient byla ji genov terapie spn pouita (jako prvn se
pomoc genov terapie lily urit typy tkch imunodeficit; 1990 - French Anderson; 2000 - Alain Fischer), stle se jedn spe o experimentln terapii, kter
s sebou me nst adu vedlejch efekt.
Pouiteln pro vzkum HCH jsou pedevm pokusn zvata a zvec modely jako je
laboratorn my (Mus musculus) i laboratorn potkan (Rattus norvegicus). Zvata
mohou bt pouita bud ve standardn form i v geneticky modifikovan form.
Vyuit tchto model m jednu obrovskou vhodu a tou je monost zasahovat
a sledovat zmny pi invazi do genetickho potencilu zvete, co v ppad lidskho organismu nen z etickho hlediska mon.
Pouit lidsk tkn je pro ns tak velmi dleit. V souasnosti je vyuvna pro
diagnostick laboratorn metody jakmi jsou: imunnohistochemie, imunofluroscence
i western blot. Tyto metody slou pro detekci ptomnosti poppad neptomnost sledovanch specifickch ltek, receptor ve vybranch tknch apod.
Dal lidsk materil, kter je v souasnosti stedem zjmu cel ady vzkumnch
stedisek a pedstavuje pro HCH tak uritou cestu, kter by mohla pinst oekvan vsledek jsou kmenov buky. Kmenov buky pedstavuj primrn nediferencovan buky, kter maj schopnost se pemnit (diferenciovat) na jakkoliv jin
typ bunk. Tato schopnost umouje tlu vytvoit nov buky a opravit tak pokozen sti tla, kter se skld nap. z bunk, kter se neum dlit. Tato vlastnost
pedstavuje obrovsk monosti v lb jakchkoliv nemoc. stav normln anatomie LF UP v Olomouci se chce zamit na prci s kmenovmi bukami zskvanch
z vlasovch folikul (Hair Follicle Stem Cells - HFSC), kter maj jednu velikou vhodu a tou je jejich snadn dostupnost a dle pak nezatenost etickmi problmy
spojenmi nap. s embryonlnmi kmenovmi bukami. Pro zjednoduen uvedeme pedstavu lby, kter samozejm v relu pedstavuje velmi sloit proces:
Pacient potebuje nahradit urit typ bunk. Provedeme odbr nkolika vlasovch
folikul, po izolaci kmenovch bunk buky kultivujeme a zrove ovlivujeme diferenciaci tchto bunk. Nsledn aplikujeme nediferencovan buky do pokozen tkn, kter se ve tkni diferencuj v nmi poadovan buky.
19
19

Smry, ktermi se n vdeck tm vyd ovem smuj k jedinmu cli: bt jakmkoliv zpsobem prospn pro pochopen piny a procesu vzniku HCH a tm pomoci krek po krku k dosaen spn lby, je-li to v naich silch. Cesta
adostn srdce
bude dlouh, ale pesto je teba optimismu a energie nebot: R
Radostn
osti
hoj rny
rny,, kdeto ubit duch vysuuje kkosti
osti (Pslov 17:22).

DIAGNOSTIKA HCH, ZKUENOSTI Z OLOMOUCKHO REGIONU

Doc. MUDr. Alena antav, CSc.
stav lkask genetiky a fetln medicny FN Olomouc
stav lkask genetiky a fetln medicny Fakultn nemocnice Olomouc byl zaloen v roce 1977. Pracovit se zabv diagnostikou vrozench vvojovch vad u dt
i dosplch, diagnostikou multifaktoriln a monogenn ddinch onemocnn, vetn neurodegenerativnch, a dles genetickmi pinami poruch
reprodukce. Dalm ze zamen je prenatln diagnostika tchto
zvanch poruch v thotensk populaci. Metody zahrnuj vkony neinvazivn (UZ diagnostika, biochemick screening) i invazivn,
jakmi jsou odbry vzork plodov vody, choriovch klk, fetln
krve a nap. placenty. V indikovanch ppadech provdj laboratoe oddlen vyeten cytogenetick a DNA analzy.
Genetick vyeten pi podezen na Huntingtonovu chorobu
(HCH) se na naem pracoviti provdj od r. 1994. Pacienti jsou
Doc. MUDr. Alena
obvykle odeslni neurology ze spdov oblasti, mn asto psyantav, CSc.
chiatry. Diagnostika - tzn. potvrzen i vylouen HCH je zaloena
na DNA analze, provdn vedoucm molekulrn genetick laboratoe RNDr.
Radkem Vrtlem, Ph.D. Postupujeme podle protokolrnho doporuen s psemnm
souhlasem pacienta majcho neurologick obte. Pracovn skupina, kter se tto
problematice vnuje, je tvoena genetiky, neurology a psychiatry z pslunch klinik FN Olomouc. Z neurologickch pracovnk to byl pvodn MUDr. Pavel Ressner, po jeho odchodu do neurologick ambulance v Novm Jin zajituje pi
MUDr. Zuzana enkrov. S psychiatrickou konzultac je mono se obrtit na atestovanou lkaku z psychiatrie MUDr. Klru Ltalovou. Genetick konzultace na stavu
lkask genetiky provd lkai, majc atestaci z klinick genetiky - doc. MUDr. A.
antav, CSc. a prim. MUDr. J. Hyjnek.
Souhrnn uvdme nae vsledky od r. 1994 do poloviny letonho roku:
Provedeno bylo celkem 91 DNA analz se zamenm na expanzi trojice nukleotid
CAG. Klinick podezen na HCH bylo tmto vyetenm potvrzeno u 49ti pacient.
Prediktivn testovn se rozhodlo podstoupit 23 jejich pbuznch s 50 % rizikem, e
u nich onemocnn propukne. V 11-ti ppadech byla diagnoza vylouena, u 12 z nich
naopak potvrzena. Pi prediktivnm testovn dodrujeme protokolrn doporuen
zahrnujc podrobn psychiatrick vyeten jet ped uskutennm DNA analzy.
V ppad pn pozitivn testovanch pacient, kte jet nezaloili rodinu, meme k vaze nabdnout prenatln detekci - proveden odbru choriovch klk

20
20

v 11. tdnu gravidity, kdy vylouen HCH u plodu analzou DNA z tohoto biologickho materilu je mon do nkolika dn. dn z naich prediktivn pozitivn testovanch pacient si tuto monost dosud nepl. Preimplantan DNA analzu zatm
neprovdme. Jsme si vak vdomi, e pokud nebude v dohledn dob nalezena
spn lba, bude tato alternativa pro rodiny v riziku jist vtan. Vem pacientm a jejich rodinm dvme kontakt na Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov
chorob a na jejich rozhodnut ji nechvme, zda nabzenou monost vyuij.
Rovn jsme k dispozici zodpovdt na jakkoliv dotazy osobn, ppadn telefonicky na tel. slech 588 444 464 - doc. MUDr. Alena antav, CSc. a 588 444 477 prim. MUDr. J. Hyjnek. Genetick konzultace, DNA diagnostiku a neurologick
a psychiatrick konzultace nabzme vem zjemcm z regionu Moravy

SOUHRNN VSLEDKY GENETICK DIAGNOSTIKY HCH V R

V LETECH 1994 - 2007 V PRAZE A OLOMOUCI
Zd. Vondrkov, R. Molkov
O genetickm testovn HCH v R jsme ji uvedli nkolik lnk. Nyn bychom rdi
uvedli nkolik sel a pro vt nzornost jsou i znzornna graficky. Pacienti s klinickm podezenm se testuj ji od roku 1994, prediktivn testy se provdj a od roku
1996 (vsledky k jaru 2007) v Praze a Olomouci.
Prediktivn testovn 1996 - 2007
Praha ............................. 91
Praha ............................. 37
Olomouc ....................... 22
Olomouc ....................... 12
Negativn celkem ......... 64
prenatln testovn ...... 1
Pozitivn celkem ........... 49
Diagnostika dosplch s klinickm podezenm 1994 - 2007
Klinick diagnostika ..... 802
Negativn celkem ........ 77
Praha .............................711
Pozitivn celkem .......... 525
Olomouc ....................... 91
Juveniln forma z toho .. 14

Diagnostika dosplch s klinickm podezenm 1994 - 2007

21
21

Diagnostika dosplch s klinickm podezenm 1996 - 2007, vsledky

Prediktivn test 1996 - 2007 podle CENTER

Prediktivn testovn 1996 - 2007, vsledky

22
22

KAM DOLI AMERIT VDCI?

Novinky ze svta vzkumu
V bulletinu americk huntingtonsk asociace Huntingtons Disease Society of America (HDSA) jsme nalezli nkolik zajmavch lnk o pokrocch ve vzkumu, kter
se sna rozlutit kovku Huntingtonovy choroby (HCH). Nejedn se pouze o vzkum
veden Koalic za lbu HDSA, ale tak dalmi skupinami a partnery, jako CHDI
a HP Therapeutics Initiative (dve Huntington Project). Bez stl podpory vech
drc a ptel by ale HDSA nebyla tam, kde je. Nebylo by mon vytvoit uniktn
spoluprci vdc v r. 1997, ani udlat spnou reorganizaci v r. 2004, kdy se vdci
rozdlili do 5 tm. V tomto lnku se mimo jin dozvte, jak pracuj jednotliv tmy.
Mme to poten Vm sdlit, e tm . 1 se rozpout. Otzka, zda mitochondrie
ovlivuj HCH, byla zodpovzena defekty v mitochondrich nejsou primrn pinou HCH. Studie genetickch modifiktor bohuel nepinesla zatm dn slibn
vsledek, kter by mohl urit potencionln kandidty na lbu a kter bychom
mohli sdlet s nam partnerem v aplikovanm vzkumu, CHDI. lenov tmu
. 1 tedy pechz do ostatnch tm a finann podpora uren pro tento tm bude
rozdlena mezi ostatn tmy. V budoucnu me bt tento tm znovu obnoven, pokud se objev nov cl nebo otzka, kter by mla bt prozkoumna a zodpovzena.
5. ledna t. r. byly odstartovny oslavy 40. vro HDSA. Kdy si pedstavte jak mlo
jsme o HCH vdli v roce 1967 a co vme ted, vidte, jak velik kus cesty se nm
podailo ujt. HDSA vytvoila vlastn vzkumn etzec, kter povede k nalezen lby a nakonec k lku, kter vyl tuto stranou nemoc. Vsledky jsou na dosah ruky
a s Va podporou meme vylutit zhadu HCH.
Dakeov
Dar Phyllis Dak
eov odstartoval vzkumn symposium
HDSA hostila 4. vron vzkumn symposium o HCH sponzorovan Phyllis Dakeovou. Konalo se v Centru pro strnut, genetiku a neurodegeneraci v Massachusettsk
veobecn nemocnici. Jednm ze zvanch tmat bylo studium biomarker, kter
maj velk vznam pro vzkum HCH. Jsou ukazatelem, kter umon postoupit od
potenho vzkumu k mym modelm a dle event. k lkovm studim u pacient.
Dalm z tmat byla proteolza a post-translan modifikace. Je znmo, e zmutovan huntingtin je vce nebezpen, pokud napadne jdro buky. Vdci hledaj zpsob, jak sem dostat fragmenty normlnho huntingtinu (stejn i do jinch st buky),
aby se zabrnilo pokozen.
Dal skupina vdc se zabv zkoumnm, jak buky pimt k tomu, aby etly
pslun informace v DNA sprvnm, nikoliv zmutovanm zpsobem. (DNA je jako hudebn skladba, kde kad buka mus st svj part, ale zmutovan huntingtin
tuto etbu kaz).
Pm vliv mitochondri na energii a metabolismus nebyl prokzn. Skupina zabvajc se normln funkc huntingtinu zjistila, e dlka polyglutaminovho traktu
v normlnm huntingtinu m pm vztah s energetickou rovn bunk. Z toho se
nabz zvr, e huntingtin by mohl za normlnch okolnost fungovat jako energetic-

23
23

k regultor. Bylo ale prokzno, e pokud se myi s HCH pid normln huntingtin, tento nedoke pemoci destrukn vlastnosti zmutovanho genu.
Tak jsou zkoueny nov technologie k zskn modifiktor, kter umon nalzt
vztah rznch faktor a vku nstupu nemoci a tm i njakou lbu. Vdci se shodli
na tom, e vzkum je provdn nejen proto, aby byl nalezen lk (livo), ale tak
lebn postup, zlepen ivotnho prosted, dieta nebo cvien.
HDSA velmi dkuje Phyllis Dakeov za jej finann podporu, dky kter me Koalice pro lbu (st HDSA) uveden vzkum provdt.
Cesta HDSA k nalezen lku
V r. 2004 se Koalice za lbu reorganizovala do tm, kter se zaaly vnovat pti
otzkm, u nich se pedpokldalo, e by mohly bt sprvnou cestou k rozlutn
rbusu HCH. Dle bylo poteba vytvoit vzkumn etzec, kter by zajistil rychl
postup vzkumu, stejn jako najt potebn partnery, kte povedou nsledn klinick vzkum ppadnch nadjnch lebnch ltek. Nakonec zaala HDSA spolupracovat s CHDI, Inc., neziskovou organizac, kter se vnuje aplikovanmu vzkumu
ltek, kter Koalice za lbu i jin ozna za nadjn, a testuje je, zda bude mon je
pemnit na terapie, kter by se dle mohly podvat lidem. CHDI spolupracuje
i s dalmi biotechnologickmi firmami, kter hledaj nov zpsoby, jak urit ltky,
kter by se pozdji mohly stt lkem na HCH. HDSA poskytuje CHDI finann podporu, kter je v pomru 2:1 doplnna anonymnm drcem.
Aby potencionln lky a terapie mohly bt testovny, HDSA navzala spoluprci
s neziskovou organizac HP Therapeutics Initiative (dve The Huntington Project),
kter se skld z pozorovac studie COHORT (obdoba evropsk Registry EHDN);
zskvn monch lk a liv SET-HD; a skupiny, kter vede klinick studie liv,
the Huntington Study Group. Studie mnoha z tchto liv jsou provdny tak
v centrech Centers of Excellence HDSA. HDSA finann podporuje HP Therapeutics Initiative a tato podpora je stejn doplnna neznmm drcem.
Takto tedy vzkumn etzec HDSA zan zkladnm vzkumem, kter je veden
Koalic za lbu HDSA a dalmi granty HDSA. Ti nachz slibn cle, kter poskytnou CHDI, Inc., kte je testuj a hledaj ltky, kter by mohly bt dle pedny k dalm
zkoukm a klinickm studim, kter vede the Huntington Study Group, st HP
Therapeutics Initiative.
HDSA je soust tohoto partnerstv, kter sdruuje vdce, biotechnick pracovnky,
lkae a pacienty s jednm clem rozlutit zhadu HCH.
Koalice pro lbu HDSA se nedvno setkala pi diskuzi o pokrocch ve vzkumu. Dle
si mete pest zprvy z jednotlivch tm. Naleznete tam postupn rozpltn zhady HCH, kter je mon pouze dky stle finann podpoe od naich drc.
Koalin tm . 1
Mitochondrie a energetick metabolismus
Vdci zkoumajc HCH zjistili, e mitochondrie, bunn tlska, kter produkuj energii, nefunguj u pacient s HCH sprvn. Dsledkem toho buky postien HCH
strdaj nedostatkem energie. Tm . 1 zkoumal, zda defekt mitochondri je primrn pinou nstupu HCH.
24
24

Po dvoulet prci bylo zjitno, e mitochondrie nejsou pinou nstupu HCH,

nicmn byly objeveny nkter dal dleit souvisejc jevy. lenov tmu . 1
proto zaali spolupracovat s ostatnmi tmy na vzkumu tchto jev.
Koalin tm . 2
Rozklad, seskupen a odstrann zmutovanho huntingtinu
Skupina zkoum jak zmutovan huntingtin ovlivuje dal proteiny v zpornm slova smyslu. Clem je zjistit, jak patn rozloen nebo seskupen formy zmutovanho huntingtinu souvis s progres symptom HCH a zda genov produkty a smsi,
kter ovlivuj seskupen huntingtinu, mohou bt pouity k lb. Nicmn objevy
poslednch let posunuly vzkum dopedu jen velmi mlo.
Koalin tm . 3
Proteolza a posttranslan modifikace huntingtinu
Existuje stle vce dkaz, e sti zmutovanho huntingtinu v mozkovch bukch
jsou vce kodliv ne zmutovan huntingtin v pln dlce. Clem tohoto tmu je vzt
zkladn vzkum o tpen zmutovanho huntingtinu a jeho vlivu na nstup nemoci.
Dle potom zda by bylo mon nov znalosti pout pi hledn lby.
Koalin tm . 4
Transkripce
Zatm nejjasnji ni huntingtin buky tak, e naru geneticky danou funkci buky.
Clem tohoto tmu je porozumt zpsobu, jak huntingtin naruuje funkce bunk
a jak to pout v hledn nov lby.
Po dvoulet prci se tm soustedil na to, jak celkov zmutovan huntingtin ovlivuje normln interpretaci DNA v bukch. Pochopen role huntingtinu v rozvrcen
informac v bukch me vst k nalezen lby.
Koalin tm . 5
Funkce huntingtinu
Clem tto skupiny je pochopit normln funkci huntingtinu, kter je nezbytn pro
zdrav vvoj mozku, a tm porozumt tomu, pro je zmutovan huntingtin tolik
kodliv v nkterch mozkovch bukch.
Jednm ze zvr tohoto tmu je, e pidn normlnho huntingtinu nezmrn ani
nepehlu inky zmutovanho a nen to tud cesta k lb. Dal model ukzal,
e huntingtin u hmyzu nem takovou dleitou roli jako huntingtin u savc. Dle
bylo zjitno, e normln huntingtin m velkou lohu v energetick regulaci bunk.Tm byl tak spn v otzce bytku hmotnosti u nemocnch s HCH. Zven polyglutaminovch repetic zpsobuje snen energetick regulan funkce, co
vede k vt kode a ztrt hmotnosti. Nalezen zpsobu, jak zvit funkci energetick regulace bude znamenat lk na sniovn hmotnosti u pacient s HCH.
Novinky z Huntington Study Group
224 lka, vdc, klinickch lka a statistik ze Severn Ameriky, Evropy a Austrlie, stejn jako zstupci High Q Foundation, HDSA, HDF, a host z NIH a farmaceutickho prmyslu se setkali v St. Louis, aby zhodnotili pokroky vzkumu HCH.
Zhodnotili souasn klinick studie, oznmili mysl spustit nov, pedstavili nov
25
25

lpe chrnn internetov systm pro sbr dat. Jednm z tmat byla tak diskuse,
jak by bylo mon zkoordinovat prci americkch vdc a Evropsk st pro Huntingtonovu chorobu (EHDN) vetn toho, jak zkombinovat data zskan ve studii
Registry provdn EHDN s daty zskanmi studi COHORT v Americe. Dle diskutovali o monostech vyuit novch behaviorlnch nstroj, kter se nyn v Evrop
pipravuj a kter zlep standard souasn hodnotc kly (UHDRS).
Vdeck sekce zdraznila velik vznam biomarker, kter se zkvaj z biologickch
vzork krve a moi od pacient. Krom velkho vznamu pi diagnze a men
progrese nemoci mohou bt biomarkery t pouity jako mtko innosti
v ppadnch klinickch studich, tedy ukzat zda potencionln lba je i nen inn. Biomarkery mohou tm pdem znan urychlit vzkum.
Toto setkn ukzalo, e vichni ptomn i jejich kolegov v laboratoch a klinikch
po celm svt velmi tvrd pracuj na vzkumu a vsledky jsou na dosah ruky.
Ve studii Predict-HD se vdci zamuj mimo jin i na IQ osob, kter jsou nositeli mutace genu HCH. Chtj najt vazbu mezi IQ a zmnami chovn v postupujc nemoci.
Pevzato z bulletinu Toward a Cure, a research update, Huntingtons Disease Society of America, winter 2007; texty byly zkrceny, peloila Pavla ainkov

Jarn setkn v anech u Brna

PBH, KTER POKRAOVAL NA SETKN V ANECH
Eva
Babiku jinak ne nemocnou neznm, odjakiva jsem ji brala sp jako babiku,
o kterou se starme my, ne babiku, kter se star o ns. V poslednch letech u
neudr rovnovhu, neda se j polykat jdlo, tak jak jsme na to zvykl u jinch lid, je
agresivn vi sv rodin i czm lidem, je prost jin. Odmalika si pamatuji, jak mi
rodie jednou za as ekli, e babika je v nemocnici, ale nikdy jsem se za n nejezdila. Maminka vdycky jezdvala sama. Prost jsme vdli, e s n nco je, ale nikdy
nm nikdo nepojmenoval pesn, o jakou nemoc jde.
A na Vnoce v roce 2005 nm umel ddeek, kter s babikou do t doby bydlel
a staral se o ni. Babika chvlemi bydlela s mou maminkou - svou dcerou, kter ale
tak musela chodit do prce, proto jsem se o ni chodila starat po kole j. Chvlemi
byla v domovech s peovatelskou slubou a takto el jej ivot dle vce ne pl
roku. A na ns babika zaala bt velice agresivn, fyzicky ns napadala, nechtla
dodrovat zkladn pravidla hygieny, odmtala pijmat jakkoli lky, neoblkala se,
chodila nah a tvrdila, e se o sebe doke postarat a e ns nepotebuje. Nakonec
j odvezli do Opavsk lebny, kde j koncem loskho roku diagnostikovali Huntingtonovu chorobu. Konen po tolika letech byla babiina nemoc njak pojmenovna, a i kdy se vlastn u babiky nic nezmnilo, trochu se nm ulevilo, kdy
jsme vdli, co s n vbec je. Nic jsme o tto chorob nevdli a mon, e jsme
tenkrt o n slyeli poprv v ivot, a proto jsme zaali hledat jakkoli informace.
26
26

Internet byl pro ns hlavnm zdrojem informac, protali jsme i zahranin strnky,
ale nejvce nm pomohla strnka www.huntington.cz a prv zde jsme se dozvdli, e lid, kter tato choroba jakkoliv zashla (SPHCH) podaj pravideln rekondin edukan pobyty. Rozhodly jsme se s maminkou zastnit se rekondin
edukanho pobytu v anech u Brna, i kdy tma Huntingtonova choroba pro
ns bylo citliv hlavn z tch dvod, e babika se k nm chovala stle agresivnji,
odmtala se s nmi stkat a zrove prv v tchto dnech maminka se svm bratrem oekvali vsledky test HCH.
V anech nm velice pomohly konkrtn rady nejen lka, ale i rodin, kde se tato
choroba tak vyskytla. Myslm, e dleit moci si popovdat s nkm, kdo m
teba i mnoholet zkuenosti s peovnm o stejn nemocnou osobu. Dozvdly
jsme se spoustu novch vc, at u kontakty na ady, kam se pro pomoc meme
obrtit nebo pmo konkrtn postup, jak o babiku peovat. Popovdaly jsme si
s lkai, kte nm poradili, jak podvat babice lky, jak zklidnit jej agresivitu, kam
se obrtit pro zadn o domov dchodc, kde pijmaj i osoby s HCH. Mohly jsme
povyprvt sv zkuenosti jinm lidem, kte vdli o em mluvme, protoe sami
ij ve stejn situaci, co pro ns bylo pnosnj, ne kdybychom si povdaly
s dlouholetou kamardkou, kter o HCH nikdy neslyela. Stejn jako jsme si rdy
vyslechly pbhy ostatnch lid a mohly se pipravit na to, co ns teba jet
v budoucnu potk, nebo dt radu, kter pome naopak jim. A i kdy jsme si ped
pjezdem do an myslely, e nic horho ne tato nemoc ns potkat nemohlo,
zjistili jsme, e spousta astnk pobytu je na tom jet h.
Sama jsem se pipravovala i na to, e jednou v budoucnu, budu muset peovat
i o svou maminku, nebo e m dti se mnou jednou budou mt tak tolik pe,
proto m zaujala i pednka o asistovan reprodukci, kde bychom mohli vylouit
penos HCH na m dti.
Ze svho pohledu mohu ct, e rekondin edukan pobyt pro ns byl rozhodn
pnosn, zjistily jsme, e HCH nen nic nadpirozenho, i kdy je to nemoc, kter se
objevuje jen u malho procenta lid, ale e je to soust naeho ivota, e je tady
s nmi a e mme 50% monost, e jsme tak jejmi nositeli. Pily jsme tak na to,
e nememe hzet flintu do ita, jen proto, e je babika stle agresivn, protoe
jsou i dny, kdy byla mil, je jich mlo, ale pesto jsou.
Proto bychom se rdy zastnily dalch pobyt, i pesto, e mamininy testy
byly negativn, abychom pomohly novm lidem stejn jako v beznu pomohli
ti zkuenj nm.

DOPIS Z POLSKA
Hezk den Zdeko,
chtla jsem Tob i Jimu srden podkovat za vae pozvn na v rekondin pobyt.
Byla to ndhern zkuenost. Jste opravdu neobyejnm spoleenstvm. Doposud jsem
pouze vdla z vyprvn o va pohostinnosti, otevenosti, upmnosti a nklonnosti.
Nyn jsem se o tom mohla sama pesvdit. Vichni jste sympatit a to je ndhern.
Ctila jsem se u vs jako doma, zdka je mon zakusit takovou zkuenost.
27
27

Rovn na mne udlala velk dojem vae organizace setkn. U vs se vnuje hodn asu na setkn s lidmi, na rozhovory, vzjemn kontakty. Pedevm mne zaujalo, e tm cel odpoledne mohou lid rozmlouvat s lkai, s psychologem,
neurologem atp.
U ns toto zatm chyb, nemme zaangaovanch tolik lka a psycholog jako vy.
Pouze s doktorkou Zdzienickou a Agnieszkpou Kniezopolskou meme vdy potat, ale to je na poet astnk naich sjezd mlo.
A sobotn veern zbava byla prost znamenit!!!! U dlouho jsem se tak dobe nebavila. Je pkn, e se dokete tak skvle bavit a e se t zbavy astn rovn osoby
nemocn. Moc se mi to lbilo a u ns mi to moc chyb. Ale doufm, e se to zmn a e
i nai lenov i pacienti se natolik otevou a e se budou moci tak skvle bavit.
Jet jednou velice dkuji za pozvn a rovn vs vele zvu do Varavy na n sjezd.
V ploze poslm pr obrzk.
Mimo to mm tak radost, e se vm lb nae pspvky do zpravodaje Ujarzmii
Plasy, kterou rediguji, a e je vyuvte ve svm zpravodaji.To je pro mne nejlep
ocenn moj prce. Mm nkolik text, kter nebyly jet publikovny a pokud chce,
mohu Ti je poslat. Mon se Ti budou lbit a bude je moci vyut ve vaem zpravodaji.
Vae Dorota Tunska

Dorota a Elza s Polska pi tanci v anech u Brna

28
28

JET POZDRAV Z POLSKA A VZPOMNKA NA ANY

Nai draz ptel!
Sorry. Neumm anglicky... proto pi tak, jak umm - polsky.
Srden vm, Tob Zdeko a Jimu dkuji za pkn pobyt u vs. Pekrsn atmosfra, rodinn, radostn vedle tak smutnch tmat. Srden vm dkuji... Ctili jsme se
u vs jako ve sv Rodin.. a potme s tm, e stejn bude i ve Varav 2. - 3. 6. 2007.
Moc mne potilo, e jsem ve va posledn Are na stran 38 pod nzvem Neupadnout v nicotu nala svj text!!! Udlalo mi to ohromnou radost a jsem na to pyn.
Ukzala jsem to svmu manelovi, tak ho to potilo!!!
Mmu manelovi je 60 let... na genetickm vyeten byl ped nkolika lety... ale
doposud pracuje - vyuuje. Je matematikem, profesorem, pracuje na Vysok kole
polytechnick v Katovicch, kde je vedoucm dopravn katedry. Kdysi se velice ptelil s lidmi z Vysok koly eleznin v ilin a jezdil tam na konference.
Jet ped dvma lety lyoval v Rakousku, jezdil na horskm kole po naich horch
v Beskydech.Ted nemoc hodn postupuje.!! Ale nadle pracuje ve kole. Vd o jeho
nemoci, ale nedje se nic takovho,aby musel prci peruit!! J moc rda pi.
Napsala jsem hodn text O m psychoterapii, O mch smutcch, nebot v naem
ivot se to rzn std. Nejvce mi chyb blzkost a teplo v naem dom. A to, e
jsem pln sama. Takov samota ve Dvou.. hodn o tom pi... i na naem fru
www.huntington.pl jako Elzo. Ale vce na fru Ani-Rybki Forum-zmky.
Jsem dchodkyn, ale netypick, nesedm, nepletu,, mm rda pohyb, sport, hudbu, tanec, co jste nakonec vidli.Moc Vm dkuji za tu chvli relaxu!Nkter fotky
poslm v ploze!!! Tak jsem blznila!!!
Elzbieta - Elzo Tychy

NVTVY ZE ZAHRANI
Jarnho rekondin edukanho vkendovho pobytu se zastnila pan Beatrice de
Shepper, pedsedkyn EHA (Evropsk spolenost pro pomoc pi HCH), dle pan Pavla
ainkov, oblastn koordintorka pro eskou republiku, kter pedstavila spolu s centrln
koordintorkou Jamie Levey vznam a zpsob prce EHDN pro pacienty s HCH.
Jarnho setkn se zastnila tak delegace z Polska a velice mil byla nvtva ze
Slovinska, kter pijela, jak jinak jako Slovani, s krsnm peenm srdcem. A zase
mme nov ptele! Je to asn, tolik trpen a kolem ns se shromaduj sam
asn lid. Dky za n! Ve se potom snze unese.

S srcem se vse zane...

29
29

astnci rekondinho pobytu any u Brna 2007

Zleva J. Levey, P. ainkov, prezidentka EHA Zleva, P. ainkov, J. Hruda, D. Hofman - ZacharBeatrice de Schepper
ska, J. Levey, Rudi Jankovac se synem Januszem
ze Slovinska

I. rekondin pobyt pro pacienty s HCH, any u Brna 2007

30
30

Pbhy
JIRKA A YVONNA
22. ervna 2007 tomu bylo 5 let, co jsme se s Jirkou do sebe zamilovali. Bylo to
v Americe ve stt Massachusets. Tehdy jsme spolu strvili ndhern vlet na dvou
divokch ekch. Spali v aut jako za mlada, pestoe je nm u dnes tm 55 let.
Tehdy jsem o Jirkov nemoci vbec nic nevdla, i kdy m moje teta na nemoc
jeho otce jen nznakem upozornila. Ti dny po naem vlet jsem se vrtila zpt do
ech.Cel dva msce mi Jirka volal denn dom, a zatkem z Jirka tm
definitivn opustil USA s tm, e se vrac do rodn esk republiky.

Nejprve jsme navvili prim. neurol. odd. v Batov nemocnici ve Zln doc. Kalitu,
kter mi strun pedstavil Jirkovu nemoc a sdlil, e se pacienti dovaj 15, max.
20 let od prvnch pznak a e tato nemoc nkdy kon na psychiatrick klinice. Po
nkolika mscch se mi do rukou od doc. Kality poprv dostala Archa. Tam jsem si
vybrala adresu na pan magistru Zdeku Vondrkovou, kter ns pozvala na setkn do Ktin. Kdy jsme poprv navtvili rekondin-edukan pobyt v Ktinch v dubnu 2003, setkala jsem se tv v tv s celou skupinou lid, jich se dotk
Huntingtonova choroba.Tehdy tam bylo asi 70 lid. Poprv jsme poznali doc. J. Rotha, zakladatelku SPHCH MUDr. Janu idovskou, doktory Anderse, Klempe, Terezu Uhrovou a samozejm pan Zdeku Vondrkovou a Jiho Hrudu, kte ns
velmi mile pivtali. Tak tam byl vzcn host, pedsedkyn Mezinrodn asociace
HCH Christiane Lokhamp, kter nm vyprvla svj rodinn pbh o manelovi,
kter ji neije a svch 2 dtech, kte po ttovi trp touto nemoc. Osobn jsme
31
31

spolu komunikovali asi 3 hodiny v anglitin a Christiane mi pedvala zkuenosti

a radila, jak se zachovat, a Jirkova nemoc bude postupovat.
Po nvratu z vkendu v Ktinch jsem byla jednak okovan a jednak velmi naden.
Napsala jsem tehdy svm nejblim ptelm i synm, co jsem tam zaila a jak
dovedou lid s takovou nemoc v rodin tce, ale i ndhern t, pokud maj za
sebou tm naich lka a organiztor tto spolenosti. Bez nich si boj s touto
chorobou nedovedu ani pedstavit!
S Jirkou u toto provme 5 let. Zatek byl pln jin, ne ted. To jet Jirka jezdil
autem, i kdy jsem se o nj bla, kdy jsem vidla ty jeho nekoordinovan pohyby
rukou i zmny nlady. To jsem tak o jeho nemoci nevdla tm nic. Po nvratu
z Ktin jsme poprv navtvili doc. Rotha na Neurologick klinice v Kateinsk v Praze
a hned na to Psychiatrickou kliniku, MUDr. Veveru. Tehdy to Jirka psychycky nezvldl a z tto kliniky utekl. Hledala jsem ho do veera. Pes pl Prahy se pky dostal
veer ke sv sestenici na Letnou v povznesen nlad. Tehdy dostal prvn lky Risperdal, kter bere dodnes.
Bhem jednoho msce se mu uklidnily kubav pohyby rukou a nlada se zlepila.
Zpotku jet sten vyuoval anglitinu ve 2 firmch, to jet docela dobe
konverzoval. V lt 2004 jsem odletla na ti tdny sama do USA, abych poznala
Jirkovu sestru, kter mu nejvce pomhala pi vyizovn tu a jezdila na vyeten.
Jirka zstal v Praze u sestenice a ve Zrui u kamarda. Tehdy si tajn koupil star
auto a pijel s nm do Zlna. Skonil v jnu t.r. s falenm idiskm prkazem zabavenm zlnskou polici. To jsem o aut tak nic nevdla. Kdy si odjel na jae v roce
2004 vydit zptn dchod do USA, musel navtvovat nkolikrt rzn vyeten.
Dostal se pi jeho letech do nepjemn situace s polici v USA tak kvli autu, ve
kterm pespval. Vrtil se za 10 msc, ale dchod mu vrtili zptn po dvou
letech. Tehdy ho doc. Roth poslal na pezkouen idiskho oprvnn a Jirka se
definitivn dozvdl, e prost auto dit neme. Testy absolutn nezvldl. Konen nm obma spadl kmen ze srdce. Jirka mne tedy koupil mal autko Ford Ka,
kter mme dodnes. U mi do zen nemluv a myslm, e se s tm smil na 99 %.
Urit by to jet zvldl, ale na silnici do provozu u si netroufne. Zkouel jezdit i na
kole. To je vlastn tot. Kdybychom jeli na cyklostezku, tak me ohrozit mal dti
a maminky s korky na bruslch. Tak vymlme jin aktivity. Nejlpe si porad
s kano. To byl jeho ivot. Dvacet let toti aktivn zvodil za tm Spojench stt
americkch a to jednak na singlu, ale i s partnerkou na double kanoi. Dodnes jezdme spolu, ale u jen tak prkrt do roka rekrean s pteli. Na jae jsme absolvovali
tdenn pobyt na Dunajci v Polsku, kde Jirka jel sm na mal kanoi 20 km denn,
zatmco j jela s ostatnmi na raftu. Tento tden pojedeme spolu na kanoi na 6 dn
na Berounku. Vm, e to zvldneme. Nkdy jezd Jirka sm do Otrokovic na eku
Moravu, kde m u kamard v lodnici zvodn singl-kanoi a kde trnuje tak 1x tdn.
Jezd s vestou, protoe plavat u moc neum. Neudr se ve vod. Ale strach nemm, protoe vm, e si to jet dobe pamatuje. Cesta ze Zlna do Otrokovic je
30 min. trolejbusem, pak pesed na autobus mstn dopravy a kus mus pky,
take celkem vce ne hodinu tam a zase zpt.
32
32

Mimoto dochz 3x tdn do Horizontu, centra postiench, kam tak cestuje bezproblm sm mstn dopravou. Ped tm sm posnd, co m v lednice nachystan, uva si kvu, vykou njakou cigaretku a o pl 10 odjd. M tvrtletn jzdenku.
Kdy ji neml, jezdil obas naerno a to se nm pak finann vbec nelbilo.
V Horizonu semtam pracuje v ic dln, kde sth molitany. Nkdy pozoruje keramiku, devask dlna byla bohuel zruena.
Jinak s nm 2 a 3x tdn dlaj logopedii, co je velmi dobr, protoe se mnou tak
trpliv cviit nechce. V ptek si me zaplatit obd, kter va klienti. V Horizontu
tak mvaj rzn pednky, besedy, chod do kina, divadla, na vstavy, na vlety
a jednou tdn do tlocviny. Tam ale Jirka u nechod, prost nechce. Ted se
pesthovali do star batovsk kolky s velkou zahradou. Pr budou mt psa, tak ho
Jirka asi bude venit. Tak se tam pesthuje dlna postiench ERGO, kde vyrb
ndhern svky a keramiku. Jsou tam vude moc hodn lid. Tak mj star syn
tam dlal nhradn vojenskou slubu a dky nmu vlastn Jirka v Ergu zpotku
i pracoval jako terapeut, nebot v Americe vystudoval TV a Rekreaci. Staral se
i o postienho chlapce na vozku a byl nkolikrt v domov dchodc. Svmu
sponzorovi Miloi Formanovi natral jako posledn zamstnn jeho devn domy
a hldal psa. Semtam vozil na kanoi i znm hereky jako je teba Meril Streepovou
a Anette Benning. Jeho ivot byl a je opravdu velmi pestr.
Dvakrt tdn je ted Jirka doma. V pondl jsme vtinou spolu, to nejsem ve kole
a chodme bud k lkai nebo ho polu do obchodu. Me vysvat, vyn smet,
nkdy umyje ndob. Kdy mu ale prci nedm a je sm doma, tak vtinou pokuuje, dv se na televizi, poslouch rdio. Kdy mu donesou obd, oheje si to sm
v mikrovlnce a umyje ndob.
Ve stedu veer chodme do konverzanho kurzu anglitiny, kde mme dal partu
kamard, kte ns maj rdi. Jirka u ale nechce komunikovat ani v anglitin.
Poslouch a pak se t spolen do restaurace.
Nejradji ze veho ale chod na pivo do nkolika hospdek v okol. To je tak n
nejastj spolen program. Obas pozveme kamardky na pizzu. V pondl dojdme na vodckou schzi tak do hospody, kdy j jedu na kole do mho pvodnho domova a Jirka se doprav autobusem dom sm.V naem spolenm byt
toti bydl i moje maminka, kter je ji 6 let upoutna na lko a tak 2 a 3x tdn
jedu zpt do domku, kde bydl moje tchn a manel. Je tady zahrdka a mm tady
pota a jezd sem moji synov. Tady trochu relaxuji od tch, o kter se musm
denn hodn starat. To, e jsem svm zpsobem svobodn, m docela dr pohromad. Mm spoustu kamardek a chodm cviit, jezdm na kole, plavu, v zim
jezdm na bkch. Mm docela dost psychickch problm jak s mmou, tak
s Jirkou i s manelem, ale hlavn se sebou. Jet, e mohu chodit uit na stedn
kolu, kde mezi studenty velmi omldnu. Zatm to vidm jako jedin zpsob, jak to
ve pekonat. Nechci si vbec pedstavovat, jak bude Jirkova nemoc postupovat.
Vidm, e je to o hodn hor, ne ped pti lety. Nejvc mi vad, e Jirka u skoro
nemluv. Musm ho nutit odpovdat a pod se ho nco ptt. Kdy dlouho sed, m
pusu zavenou a pak nhle promluv, tak mu vyteou sliny. To je docela nepjemn,
33
33

kdy jsme mezi lidmi. Ale jinak je hrozn hodn, stle mi za nco dkuje a j jsem rda,
e je u m tastn. Doufm, e to spolu jet hodn dlouho budeme takto zvldat.
Jak jsem u jednou psala, pomhme si navzjem a mme se stle rdi. Mm
velkou vhodu, e Jirka je klidn. To pit piva a kouen se mi sice moc nelb, ale
nemohu s tm nic dlat. Chce se prost ctit rovnocennm partnerem.
Kdy jsem se ho ptala, co by chtl dlat, kal ertovn jezdit autem nebo pracovat
teba jako vrtn, ale to jsem mu nedokzala vysvtlit, e je to tak sten zodpovdn prce a nevm, zda by nco takovho nael.

SMUTN DOPIS
Ven pan Vondrkov,
Brno 24. 7. 2007
omlouvm se za obtovn, ale chtl bych se s Vmi podlit o zkuenosti, kter
mm pi pi o nemocnho Huntingtonovou chorobou. Jist mte podobnch pbh hodn, a proto Vm dkuji za V zjem a obtavou prci ve Spolenosti pro
pomoc pi Huntingtonov nemoci.
O nemocnho pacienta pana Ing. K. M. CSc. nar. 1955 se starm u 9 let. Ve spolen domcnosti ijeme 16 let. Potky nemoci nebyly tak komplikovan, jak tomu je
v souasnosti. Invalidn dchod mu byl piznn v roce 1998. V poslednch pr mscch od zatku roku 2007 se situace velmi zhorila. Pacient je zcela zvisl na
pomoci jin osoby. V rodinch, kter maj vce len (manelku, manela, dt, babiky) je mono tyto innosti rozdlit. Pacientova maminka je ve vku 75 let, bydl
v mst 199 km vzdlenm od Brna, a otec zemel ve vku 63 let na Huntingtonovu
nemoc. Pacientovi sourozenci - jedna sestra zemela na tuto nemoc v roce 1999 ve
vku 47 let, mla 2 dti, (jedno dt je nemocn Huntingtonovou chorobou, 27 let),
o kter se star druh sestra, kter tak doopatrovala otce a bydl v Trutnov.
Na vekerou prci v domcnosti i peovatelskou pomoc jsem j sm. Taky musm
chodit do zamstnn, abychom mohli zaplatit njem za bydlen. Mj pracovn den
zan ppravou sndan, oholenm pacienta, pchystnm veee do ledniky. Pacient nen schopen sm si tyto vci nachystat. Zan mt u i problmy s otevenm
igelitovho pytlku nebo plastov krabiky. Radji nic nej, co m katastrofln nsledky - rapidn bytek na vze. Pro pacienta jsem vydil doplkovou vivu Nutridrink, kterou jsme dostali na pedpis jenom jednou a to 12. 7. 2006 - 30 balen
a pot mi bylo sdleno, e se zmnila indikace vivy ve VZP, a tak nm to u odmtli
pedepsat. Take si to kupujeme od t doby sami. Posledn jsme utratili 7.000 K,
protoe je to to jedin, m se mi podailo zastavit vhov bytek. Vechny tyto
byrokratick zleitosti musm vyizovat j, obhn po doktorech, adech; a zamekanou pracovn dobu nahrazovat. Nikdo nem pochopen a neum si pedstavit, jak je
to namhav a vyerpvajc.
Protoe vm, e to do budoucna nebudu schopen sm vechno zvldat, podali
jsme v roce 2006 dost o umstn do domova dchodc. Kdy pominu skutenost, e ekac doba na umstn je od 4 do 8 let, chtl bych se s vmi podlit
o nsledujc okujc zkuenosti. Vybrali jsme dva domovy v blzkosti bydlit, tam
kde to pacient dobe zn a bude na znmm mst. Prvn ok piel kdy mi volali
34
34

z jednoho z tchto domov, e tam asi pacienta nebudou moci pijmout, e nemaj
uzaven oddlen, ale e mon a se uvoln msto za tch 8 let, tak ho mon zd.
J nejsem odbornk a nevm, jestli mj ptel potebuje takovto oddlen. Zatm by
bylo postaujc, pokud by ho nkdo oholil, nachystal jdlo a pes den se zeptal,
jestli nepotebuje teba zapnout knoflk na koili. Mon by i njak ta rehabilitace
pomohla zlepit kvalitu jeho ivota.
Na pelomu roku 2006/2007 na ns ekal ok v podob zruen poadnku. Byli
jsme sice informovni, e dost postoupili do toho domova, kde ho nechtj, ale
poradili nm, e si mme podat kdekoli jinde, e meme podat tch dost
kolik chceme. Take jsem celou dokumentaci, co byla zapoteb k podn dosti,
okoproval a zanesl do toho druhho domova. Opakovan chozen po doktorech
a vyizovn novch vyeten pacient odmtl - u by to nezvldl po tch ekrnch.
Druhou dost jsem podal a bylo mi eeno, e se na ni podvaj a daj mi vdt. Po
njak dob jsem se el zeptat, jak to vypad, a e se situace zhorila a co dl. Bylo
mi sdleno, e mi asi nejsp dost vrt, e na tento typ nemoci nejsou zazeni,
nev co by s takovmto pacientem dlali a e je pro n moc mlad (52 let). Doporuili mi podat si dost nkde jinde, hlavn ne u nich, nebo ho umstnit do nemocnice na psychiatrii, nebo do LDN. Kdy jsem argumentoval, e potebuje jenom dohled,
nachystat jdlo a njakou rehabilitaci - prochzku v parku, aby se m zbavili poadovali od obvodnho lkae nov vyjden o stavu nemoci.
A zase zaala zdravotn mainerie mlet podle bod pojitoven. Obvodn lka poaduje vyjden a posouzen od psychiatra, ten zase bude chtt od psychologa. Take
ltm a vyizuji, pipadm si jako v pohdce o slepice a kohoutkovi a zrnku. Pacient nikam nechce jt, nevid v tom dn vznam, protoe mu stejn nikdo nepome a nevyl ho. Takovto pacient potebuje klid a pohodu, porozumn a lsku.
Na odbornm vyeten na neurologii nm bylo sdleno, e u tam nemusme chodit, jenom kdy budeme chtt, e lky na utlumen pedepe jin lka - obvodn
nebo psychiatr a e stejn na len Huntingtonovy nemoci dn lk neexistuje.
Po doporuench, co vechno mu pro pacienta udlat, mi z toho veho vychz,
e vlatn vbec nic. A i to mlo co je, mohu dat, jen ne tam kde jsem, ale nkde
jinde! Zdravotn sestra od VZP ho navtvovat nebude, nebot nebude mt proplaceny lukrativn vkony, co ji neuiv a proleeniny pacient zatm nem a klid a pran
prdla dlm sm. Na obdy si zatm dojde sm do blzkho domova dchodc.
Doufm, e to bude jet zvldat, protoe nevm, co si ponu.
S tm chozenm vyvstaly v minulm tdnu tak problmy. Protoe pacient v noci
chod na zchod kad cca 2 hodiny, zatm jet sm a jeho chze je toporn, tak
trochu dupe. To se pravdpodobn nelb naim sousedm, kte bydl pod nmi.
Dne 13. 7. 2006 ho sousedka Ludmila Mrzov bezdvodn zezadu napadla, kdy
el v 11 hodin na obd a kopla ho do zadku. On tomu nerozum, pro? Jeho chze
je hrozn patn a je vbec rd, e sejde se schod. Pak mi taky ekl, e na nho
vera 23. 7. 2007 znovu hala a polila ho vodou. Jestli to takhle bude pokraovat,
tak odmtne vychzet z domu. Nevm, co si pot. Volal jsem na policii a taky na
magistrt na mstsk sti, kde mi sdlili, e pokud tam nebyl jin svdek, tak to
35
35

automaticky odlo a nebudou dl eit, jeliko je to tvrzen proti tvrzen. Take em

dal problm, postien lovk nem nikde zastn a ochranu. Skutene nevm,
kde podat o pomoc.
No a zvrem? Msto prce v zamstnn telefonuji po adech, kter nic nevye.
Obvodn lkaka mi ekla, e ona neme za to, e ty sociln sluby nefunguj tak
jak maj a e si pacienta peci nevezme dom. J za to taky nemu, a ctm se
postien a neprvem diskriminovan. J peci nemu za to, e onemocnl. Psychiatr napsal ve zprv, e pokud ho nikde nechtj pijmout, mm si stovat u zizovatele. Myslm, e to ve pramen jenom z nevdomosti a neznalosti tto zdkav
se vyskytujic choroby (Huntingtonovy choroby). Nevm, jestli maj tyto stavy prvo nemocnho odmtnout. Pak bych rd vdl, co budu do budoucna s takto nemocnm pacientem dlat. Mon by pomohlo zzen specializovanho oddlen
s informovanm personlem.
Ven pan Vondrkov, nevm jestli mi nkdo doke odpovdt a taky pomoct
vyeit tuto situaci. Souhlasme s ppadnm uveejnnm nebo peposlnm tohoto dopisu na patin ednky.
Peter N., Brno

HONZK
Honzovi je 35 let, e je nemocn jsem vdla ji del dobu. Stle jsem si ale kala,
e to nen mon, e nememe mt takovou smlu, kdy je u nemocn manel,
tak to dti snad mine. Kdy mi to pan doktorka Uhrov potvrdila, tak m to dost
sebralo, i kdy jsem to ekala, ale vyrovnat se s tm
nedoku ani nyn.
Honza v t dob jet pracoval v hotelu Vtrov
jako pomocnk kuchae. Byl tam spokojen, ale
musel odejt. Pestal na prci stait. Zstal doma
a musel odejt do invalidnho dchodu. Nebylo to
vbec lehk.
Nechtl nikam chodit, povaovali ho za opilho,
a tak se zaal stranit lidem. Trpl nespavost a cel
noci prochodil po dom. Tak zaal bt agresivn.
Zaali jsme jezdit k panu docentu Rothovi. Zaal
brt lky a jeho agresivita se zmrnila a byl celkem v pohod. Dnes je ale vechno
jinak. Nechce brt lky ani se lit. Hodn kou. Jeho celodenn npln je televize
a dostat ho ven je nad lidsk sly. Kdy si nco zamane, tak to mus mt ihned
a nezajm ho, jestli mm zrovna as, on mus bt na prvnm mst.
Kdo nem zkuenost s HCH, tak to tko pochop. Nem kamardy a je izolovan
od spolenosti. Rd by jel na dovolenou, ale sm neme, mus mt dozor. J se
starm o manela, a proto bych s nm mohla tko jet. Budu muset najt njak jin
een. Tak doufm, e se stane zzrak a zane se lit. Moc dkuji pan doktorce
Terezce Uhrov a panu docentu Rothovi, kte mi moc pomhaj.
Jana
36
36

FRANTA A VITZSTV NAD VZP

Mme nov vozk, meme na vlet!
Chtla bych doporuit vem, kte si poizuj vozk pro nemocn s HCH, aby se dvali
hodn dopedu. J sama jsem udlala chybu a objednala si vozk obyejn, kter
pestal po tech letech vyhovovat. Byli jsme dva roky bez vozku. Nrok na nov vozk
je a po pti letech a schvalovn je velmi zdlouhav. Proto je lep myslet dopedu
a zvolit si vozk, kter bude vyhovovat i v pozdjch tch stdich nemoci.
Vae Jana

Jana

Frantiek

Frantiek je stle s nmi doma a snad i tasten.

37
37

PEETLI JSME ZA VS
JAK PEOVAT O PEG
Zdeka Vondrkov,
www.vyzivavnemoci.cz, na tto adrese mono sthnout celou brourku, anebo
objednat na adrese informace@praguenutricia.com, vtah z textu
Vzhledem k tomu, e sprvn a dostaten viva je jednou ze zkladnch podmnek existence lidskho organismu, je nutn zajistit vem pacientm pedevm
dostaten mnostv vivy v plnohodnotnm rozsahu. U pacient s HCH bylo
prokzno, e je zven poteba kalori denn a souasn dky porue polykn
zpsobn mimovolnmi pohyby, je uml viva vhodnm doplkem, aby se zajistil kalorick pjem a v pozdjch stdich onemocnn je asto jedinm a trvalm
zdrojem kalorickho pjmu.
Pro ppad dlouhodobho, i trvalho podvn vivy u pacient s HCH, kte ji
nemohou pijmat konzumn stravu bnm zpsobem, je nejvhodnj zaveden
perkutnn endoskopick gastrostomie (PEG).
Je dleit, abyste vdli, co je to PEG, jak jej pouvat, jak se o nj starat a jakou
vivu a jakm zpsobem lze do nho podvat.
V zvru je uvedeno nkolik dleitch rad, abyste si umli poradit s nktermi
problmy, kter se mohou objevit. Pokud si v nem nebudete jisti, mete se
vdy obrtit na vaeho oetujcho lkae nebo zdravotn sestru.
Co je to PEG?
PEG je zkratka pro perkutnn endoskopickou gastrostomii, co je tenk sonda, jej
jeden otvor st na ki bicha a druh v aludku. Do kanlku, kter je dlouh 2 - 3 cm
(zle na tloutce podkonho tuku) je zaveden speciln set se sondou, kter slou
k podvn stravy a zabrauje jejmu niku mimo aludek. Ve chvli, kdy se pacientv
stav zlep, se sonda odstran a msto vpichu se do 10 - 12 hodin zcela zathne a zhoj.
Komu je PEG uren?
PEG je vhodnm eenm pro ty, kte nemohou potravu pijmat dlouhodob,
vtinou dle ne 4 - 6 tdn, jde-li o domc pi a nebo v ppad, e jde o hospitalizovan pacienty i na krat dobu, pedevm je-li to spojeno s vym komfortem a bezpem pro pacienta, ne by tomu bylo pi jinch cestch podn vivy.
Pokud je mon alespo sten jst, nic se pro pacienty nezmn. I nadle je
vhodn pijmat stravu pirozenou cestou a podn uml vivy do vivov sondy (PEG) bude slouit pouze k tomu, aby byl denn pjem pln.
Pokud nen mon pijmat dnou stravu sty zajituje vivov sonda i PEG
optimln psun ivin pohodlnou a diskrtn cestou, kter zsadnm zpsobem
nenaru dosavadn kvalitu ivota.
Jakou
Jak
ou vivu pouvat?
Vyven strava obsahujc dostaten mnostv ivin, vitamn, minerlnch ltek
a stopovch prvk je jednou ze zkladnch podmnek existence lidskho organiz38
38

mu. Pro nemocnho lovka, ppadn lovka v obdob rekonvalescence po nemoci i operaci toto tvrzen plat dvojnsobn, nebot v jeho ppad se sprvn
viva me stt zrove lkem.
U pacient ivench pomoc PEG, mus navc strava bt v takov konzistenci, aby
sondou bez problm prochzela a neucpvala ji. V tto souvislosti vyvstv otzka
podvn mixovnm upraven potravy, kde jist lze doshnout vhodn konzistence, ale vivov hodnota a celkov kvalita prakticky nikdy nemohou pokrt skuten
poteby organizmu. Proto tento druh vivy zsadn nedoporuujeme.
Klinick enterln viva (nap. Nutrison MultiFibre Pack, Nutrison Standard Pack,
Nutrison Energy Pack, Diason Low Energy Pack) je nutrin kompletn vyven
strava speciln vyroben pro podvn do sondy. Obsahuje veker pro tlo potebn iviny - tuky, cukry, blkoviny, vitamny, minerln ltky a stopov prvky a to
v optimlnm pomru. Do PEGu je mon aplikovat denn potebnou dvku klinick
enterln vivy a tekutin. Pi pouvn klinick enterln vivy mte jistotu, e dostvte plnohodnotnou stravu, kter nen nim kontaminovna a zrove nedojde
k ucpn sondy.
Jak podvat vivu?
Vivu do PEGu podvme tzv. bolusovm zpsobem.
Dvk
ov (bolusov) zpsob podvn - se pouv tehdy, je-li vystn sondy v aDvkov
ludku (PEG). aludek je pizpsoben pijmat potravu v rznch dvkch, nejastji
se podv cca 300 ml v intervalu 2 - 3 hodin bhem dne, v noci ponechejte aludek
v klidu. Vivu podvejte pomoc Janettovy stkaky. Janettovu stkaku po podn
vivy vdy peliv umyjte pod proudem hork vody. Veer po podn posledn
dvky ji vyvate rozloenou v ndob s pitnou vodou.
UPOZORNN: Vivu podvme pouze tehdy, kdy je jist, e podstatn st
pedchoz dvky u aludek opustila. Pi pocitu plnho aludku, vzedmutho nadbiku, anebo jestlie po oteven setu vytk pod tlakem aluden obsah, je teba
podn vivy odloit! Pokud obte neustupuj, je nutn se poradit s lkaem!
UPOZORNN: Sondu proplachujte ped kadm podnm vivy i po skonen
podvn! K proplachm pouvejte 30 - 50 ml aje nebo pevaen vody, nesm se
pouvat kysel roztoky (ovocn tvy, limondy, minerlky), nebot by mohlo dojt
ke sraen vivy a ucpn sondy!
Pi podvn vivy je vhodn, aby pacient sedl nebo ml zvenou horn polovionen podvn
nu tla a setrval v tto pozici jet 30 - 60 minut po sk
skonen
podvn. Sniuje
se tm riziko, e se viva dostane ze aludku do hornch cest dchacch. Po ukonen podvn vivy je nezbytn set vdy uzavt, aby nedochzelo k niku vivy
nebo aludench tv. Uveden dvky vivy jsou uren pro dospl pacienty
a jsou pouze orientan.
Jak podvat lky?
Podvn lk: Neme-li pacient lky polykat, je teba je podvat do PEGu. Upednostujte pouit lk v kapkch i sirupech, zednch vodou nebo ajem. Pokud
je lk dostupn pouze ve form tablet, muste je peliv rozdrtit, jen tak lze zabrnit
ucpn sondy. Nejvhodnj je tec miska s tloukem, nebo mete tabletu zabalit
39
39

nap. do celofnu a rozdrtit ji njakm tkm pedmtem. Drcen mezi dvma

lcemi je nedostaten! Prek zskan rozdrcenm tablet (pop. vysypnm z kapsl)
rozpustte v malm mnostv tekutiny (aj, pevaen voda). Tuto sms nasajte do
Janettovy stkaky a po jdle podejte do sondy.
UPOZORNN: pravou lku (drcenm, rozpoutnm a pod.) se mohou zmnit
jeho vlastnosti, proto je teba se nejdve poradit s lkaem. Po podn lku sondu
vdy proplchnte vodou nebo ajem! Lky se v PEG nesmj setkat s vivou
a s ltkami, kter by mohly zpsobit sraen (ovocn tvy, limondy, minerlky, ale
i jin lky)!
Jak oetovat PEG ?
V prvnch dvou tdnech se PEG oetuje kad den a je teba si vmat vech zmn
(zarudnut, hnis, vytkn vivy apod.). Pod ptlanou destiku lze v prvnch dnech
po zaveden nebo pi een komplikac vkldat steriln tverec (ppadn i s dezinfekc). Pokud se objev komplikace, informujte lkae. Po tto dob se kolem setu
vytvo vazivov kanlek a PEG mete bez obav oetovat pouze dvakrt tdn.
Pokud se v mst vpichu objev komplikace (znt, hnis), je nutn PEG opt oetovat denn.
POSTUP::
POSTUP
1. etrnm tahem za sondu zjistte, zda se nepovytahuje z msta vpichu. Pokud
nebylo posledn oeten provedeno sprvn, nebo dolo k uvolnn vnitnho
disku, a je proto vt riziko komplikac!
2. Za stlho etrnho tahu za sondu nejdve uvolnte modrou fixan svorku
a chyty zevn silikonov destiky fixujc sondu. Vimnte si znaek na sond,
usnadn Vm nvrat destiky do pvodn polohy.
3. Posute silikonovou destiku po sond smrem od stny bin asi o 5 cm.
4. Peliv oistte msto vpichu a ob strany destiky. Sledujte, jestli okol vpichu
nen zarudl, bolestiv, jestli zde nejsou zbytky vivy nebo aludench tv.
5. Pot omyjte (v prvnch dnech nebo v ppad komplikac i vydezinfikujte) msto
vpichu i ob strany destiky. Za stlho mrnho tahu za sondu posute destiku zpt ke ki (orientujte se podle znaek na sond) a chyty uzavete.
6. Zafixujte destiku modrou svorkou.
7. Sondu pustte a pot se opakovanm etrnm tahem ujistte, zda mezi k
a destikou nen vle (i pi tahu mus destika dosedat na ki). Msto vpichu
pekryjte prodynm obvazem, voln konec sondy lze ke ki fixovat nplast.
UPOZORNN: Tah vyvjen na sondu nesm bt pli velk i nsiln, jednak by
mohlo dojt k protaen vnitnho disku ze aludku do voln dutiny bin, velk tlak
me dle zpsobit pokozen aluden sliznice! Velikost ptlaku si vyzkoute jet v nemocnici pod dohledem lkae.
Msto vpichu je rizikov z hlediska vzniku a prostupu infekce, proto je poteba dodrovat pravidla hygieny!
Jednou denn provedte zkladn kontrolu stavu PEG sondy. Veker viditeln zmny na sond (zmna barvy, vlasov trhliny, prosakovn...) ihned konzultujte s lkaem.

40
40

Dezinfekce na bzi POLYVIDON-JDU (PVP-I nap. Betadine, Braunol, Jodisol, Braunovidon) a Octenidin DiHydroChlorid-FenoxyEtanolu (nap.Octanosept) nesmj bt
pro dezinfekci sondy pouity, protoe mohou negativn ovlivovat fyzikln-mechanick vlastnosti sondy.
Jak eit mon kkomplikace:
omplikace:
PRJMY
PRJMY:: Nejastj pinou prjm i zvracen je pli rychl podvn dvky,
pli velk dvka pi dvkovm (bolusovm) podvn, krtk interval mezi jednotlivmi dvkami a poruchy stevn mikroflry (tj. stav, ke ktermu dochz po dlouhodobm uvn antibiotik, kdy dojde k naruen pirozenho stevnho prosted).
Pokud prjmy petrvvaj del dobu, je teba kontaktovat lkae.
UCP
AN PEG
UCPAN
PEG:: Ucpan PEG se snate proplchnout vlanou (ne horkou) vodou ze
stkaky spe menho obsahu (10ml). Vhodn je i voda s bublinkami (sodovka).
Vodu v krtkch intervalech stdav nasvejte a vstikujte. Nepoda-li se to, pak
stejnm zpsobem do sondy napustte vlan roztok pankreatickch enzym (Kreon, Pancreaonal, Pangrol, Panzytrat). Rozpustte granule vysypan z tobolky v alkalickm roztoku, co je napklad voda s trochou jedl sody). Ponechejte 5 - 10 minut
v sond, a pak se pokuste o proplchnut, jak je uvedeno ve. Nepoda-li se set
tmto etrnm zpsobem zprchodnit, je nutn kontaktovat lkae.
UPOZORNN: Nikdy nepouvejte nsil i velk tlak pi vstikovn do PEG! Me
dojt k pokozen setu. Do setu nikdy nezavdjte kovov drt! Existuje vysok
riziko, e zpsob jeho protren!
NIK
YK
OLEM PEG
NIKY
KOLEM
PEG:: Pi oetovn je nutn peliv sledovat okol msta vpichu.
Pokud kolem PEG unik zevnit viva nebo aluden tvy, okamit informujte
lkae!
ALUDENCH
(ASPIRACE):
VDECHNUT VIVY I AL
UDENCH V (ASPIRA
CE):
U PEG hroz nebezpe, e se viva dostane ze aludku do hornch cest dchacch.
Lze tomu pedejt tm, e bhem podvn vivy pacient zaujm polohu vsed i
polosed a setrvv v n jet 30 - 60 minut po podn.
Pokud dojde ke vdechnut vtho mnostv vivy, me dojt k zvanm komplikacm a informujte o tom radji lkae.
GRANULA
CE
GRANULACE
CE:: Pokud je v okol vstupu sondy do stny bin ke zarudl a je na n
mal loisko velikosti hrku, kter krvc i pi minimlnm mechanickm podrdn, poradte se s lkaem. Jedn se o tzv. granulan tk, kterou lze snadno odstranit.
Jak si istit zuby
zuby,, mte
mte-li
-li PEG?
Bez ohledu na to, jestli pijmte sty potravu i tekutiny, je itn zub z hygienickho hlediska velmi dleit.
Mete se s PEG kkoupat
oupat nebo sprchovat?
Prvn dva tdny, ne se otvor kolem setu zhoj, se doporuuje pouze sprchovat.
Pokud je okol otvoru ve stn bin ji zhojen a bez znmek zntu, mete se
i koupat. Po koupeli je nutn povrch sondy i ki v okol dokonale osuit.

41
41

Mete s PEG chodit plavat?

Po nkolika tdnech, pokud je otvor kolem setu ji zhojen a nedochz k dnm
nikm vivy, se mete vydat i do baznu. Je teba, abyste se vdy ujistili, e je
set uzaven.
Mete jet na dovolenou?
Pokud ve podrobn prodiskutujete s Vam lkaem, mla by Vae dovolen probhnout bez problm.
Bli informace:
Na Pankrci 30, 140 21 Praha 4,
tel.: 296 332 725, e-mail: informace@prague.nutricia.com
www.nutriciaclinical.cz, www.vyzivavnemoci.cz

JAK SE VYROVNAT S GENETICKOU DISKRIMINAC: STRATEGIE, POUVAN JEDNOTLIVCI SE ZJITNOU MUTAC GENU HUNTINGTONOVY CHOROBY.
Bombard Y, Penziner E, Decolongon J, Klimek MLN, Creighton S, Suchowersky O,
Guttman M, Paulsen JS, Bottorff JL, Hayden MR. Clin Genet 2007: 71: 220-231.
Blackwell Munksgaard, 2007, (GD - genetick diskriminace)
vod k prediktivnm testm Huntingtonovy choroby
choroby..
V poslednch dvaceti letech vzkumy vedly k povdom, e existuje nov skupina
jednotlivc, kte maj mutaci HCH a pitom v souasnosti nevykazuj symptomy
tto choroby. Pesto je se v pravdpodobnost urena v budoucnu tmito symo spojen s pre
ptomy trpt. Genetick diskriminace, co je spoleensk rizik
riziko
pre-diktivnmi testy
testy,, je diferenn zachzen s jednotlivci, zaloen sp na
genotypovm rozdlu ne na fyzickch charakteristickch znacch. Pestoe
genetick diskriminace existuje, mlo vme o tom, jak se jednotliv pacienti s mutac
HCH vyrovnvaj s monost nebo zkuenostmi s genetickou diskriminac. Dvodem tto studie bylo zjistit, jak jednotlivci, kte zjist, e maj mutaci HCH, zvldaj
riziko a zitky s genetickou diskriminac. Zjitn berou v vahu tyi hlavn strategie. Dret se dole, minimalizovat, pedchzet a konfrontovat se s genetickou diskriminac. Strategie se li v zvislosti na individuln rovni zapojen do genetick
diskriminace a tak v zsad na osobn zkuenosti (reln zkuenost s genetickou
diskriminac nebo obava z jej monosti). Tento vzkumn rmec me vysvtlovat
rozmanitost pstupu a reakc na tuto diskriminaci mezi jednotlivci, kte ij
s narstajcm rizikem HCH a mohou nabdnout vhled lidem, kte jsou v nebezpe
jinch, pozdji se projevujcch, genetickch chorob, aby se vyrovnali s genetickou
diskriminac.
Existuj tyi vty genetick diskriminace v souvislosti s HCH. Nkte odbornci
varuj ped nebezpem stigmatizace jednotlivc, u kterch byla zjitna mutace
HCH. Pestoe tehdy jet testovn neexistovalo, spekulovali o rizikovch jednotlivcch, e budou svj ivot provat v podezen, take nebudou pln brni jako
ocejchovan ani jako normln, pesto v pozad za nimi bude stle vykukovat n42
42

lepka defektnho jedince. Znm ppad uitelky v Nmecku, kterou odmtli zamstnat, protoe je v riziku onemocnn HCH, propjuje vrohodnost monosti takov
diskriminace ve spolenosti na celm svt.
Strach z genetick diskriminace navozuje zmnu chovn kolem prediktivnho testovn na HCH vetn poadavku na anonymitu. Nkte v rznch zemch po celm svt vyhledali prediktivn test v anonymit, protoe se boj genetick
diskriminace vlastn i cel sv rodiny. Selektivn prozrazen informac o genetickm
nebezpe ze strachu ped diskriminac je zmnno jako dal strategie, aby se lovk vyhnul problmm v zamstnn. Nakonec odmtnut vyhledn informac o HCH
prediktivnm testu zdravotnm personlem bylo i v minulosti prezentovno jako dal metoda k omezen diskriminace v oblasti pojitn nebo zamstnn.
Pestoe existuj jen omezen dkazy o genetick diskriminaci v kontextu s HCH,
mlo se v o tom, jak jednotlivci, u kterch byla zjitna mutace HCH, zvldaj monost genetick diskriminace nebo skuten zkuenosti s n. Vhled do strategi, jak
se dosud zvldala genetick diskriminace, me nabdnout postoje i dalm lidem,
kte pat do rizikov skupiny lid, u kterch mohou pozdji propuknout potky
poruch. Tuto kvalitativn studii vedeme tak, abychom prozkoumali, jak jednotlivci,
u kterch byla mutace HCH zjitna, zvldaj monost genetick diskriminace nebo
skuten zitky s n.
Vsledky
Vsledky..
V prbhu diskuz o GD zaalo bt evidentn, e se astnci pokusili zvldnout
zkuenosti s GD i monost, e se objev v budoucnosti. astnci pouvali takov
reakce v chovn, aby chrnili sebe i leny sv rodiny ped GD a aby si zachovali
finann a spoleensk pleitosti. Pestoe odlin pstupy se mohou jevit jako
pozitivn (vhodn, co znamen vt podpora) i negativn (nevhodn) zachzen, byly pouity strategie ke zvldnut negativn zkuenosti s diskriminac. Vimli
jsme si, e chovn astnk a jejich reakce i strategie se pohybovaly mezi dvma
dimenzemi: rove zapojen i angaovanosti a zkuenost s GD (reln zkuenosti
i obava z jej monosti).
rove zapojen astnk se odrazila ve zpsobu, s jakm se vypodali s monost i zkuenost s GD a la nap od vysokch a k nzkm rovnm. Jednotlivci, kte
se aktivn zapojili, si vybudovali jej (GD) pochopen a zabudovali j do ivota vlastnho i cel rodiny. Zapojen jedinci piznali vznam GD a pmo se aktivn pustili do
monosti jejho potlaen. Naproti tomu astnci, kte se zapojili mn, zvldali jej
monost i zkuenost s n asto velmi omezen.
rove zkuenosti jednotlivc s GD tak ovlivnila typ strategie, kterou pouili. Skupina, kter se bla monosti GD, zahrnovala i astnky, kte diskriminaci nikdy ve
skutenosti nezaili stejn jako ty, kte tu zkuenost mli a chtli to zvldnout, a se
podobn zkuenost s GD objev v budoucnosti. astnkm leela na srdci monost GD v rznch souvislostech, vetn jejich pracovit, pojitn, zdravotn pe,
rodiny a spoleenskch vztah. Stupe obav se liil u nich i u len rodiny. Naproti
tomu astnci, kte se aktivn podleli na een GD, reagovali tak, aby zvldli dsledky toho zitku.
43
43

Studie se zastnili lid obou pohlav ze vech socilnch skupin, s rznm vzdlnm, rodinnm stavem a rzn dlouhou dobou od testovn (0 - 20 let).
Strategie, jak se vypodat s genetick
ou diskriminac
genetickou
V zvislosti na zapojen astnka do zkuenosti s GD existuj tyi strategie zvldn
GD, kter byly zaznamenan ve vtech astnk:
Dret se dole, vyhbn se GD
Minimalizovat GD
Snaha pedejt GD
Konfrontace GD
Pestoe urit strategie pevaovala u kadho jednotlivce v konkrtn souvislosti,
strategie se liily nap asem a zvisely na potu zkuenost s GD i obav z n.
1. Dret se dole
- toto byla strategie pouit ke zvldnut GD jednotlivci, kter trpila monost dsledk, a to nastane. Tato strategie jednn v sob nese pokusy vyhnout se nebo
projt tak, jako kdyby nemli poznamenanou identitu vsledky svch genetickch
test. Vtina astnk popisuje pouit tto strategie. Udrovat v soukrom daje
o sv rodin nebo o vsledcch genetickch test byl pevaujc rys jejich strategie.
Zachovvali v tajnosti svoje riziko pi rznch pleitostech. Nkte astnci zmiovali, e o vsledcch test nekali dl bud vbec, nebo jen velice omezen skupin lid. Tato skupina typicky zahrnovala leny rodiny a blzk ptele, popisovan
jako vnitn okruh. Ostatn pistupovali k vsledkm svch prediktivnch test obezetnm zpsobem, piem skrvali vsledky test vc ne rodinnou historii.
Mnoz astnci se rozhodli nechat si vsledky test pro sebe, vysvtlovali, e sdlovat takov informace je zbyten nebo e nikomu do toho nic nen. Tento
rozdl mezi mt to v genech a diagnzou byl pro nkter astnky zvlt dleit. Ped propuknutm pznak byli zdrav a nemli pocit, e tato informace je relevantn. Navc vysvtlovali, e onemocnn je s nedefinovanm asovm rozmezm
od test k vypuknut symptom.
Jeden astnk popsal svoje rozhodnut nechat si to pro sebe jako zpas, kdy
vysvtloval: Hodn jsem se s tm pral. Myslel jsem na to, e budu muset zaujmout
novou roli, pejt do jinho zamstnn, co jsem nedvno udlal. Nemlo by to bt
nco, co bych ml nkomu povdat. e jsem v situaci, kdy se mj stav bhem pti
let mon dost radikln zmn a pijdou dal problmy, take jsem si ekl: Ne.
Ti, kte se bli, e odhalen vsledk jejich genetickch test by mohlo vst ke
zven pozornosti vi jejich osob, nechtli, aby se lid divili a zaali se zajmat
o jejich pracovn vsledky. A tak si to nechvaj pro sebe, protoe to povauj za
nesmrn citlivou informaci.
2. Minimalizace dopad GD
charakterizuje strategii jednn astnk, kte zaili GD a jen mrn se do problmu
sami vloili. Je typick, e astnci, kte pouvaj tuto strategii, si ani nevytveli
siln spojen mezi svou zkuenost a GD. Navc, nkte byli nejist v tom, jestli
vbec nkter udlosti v sob mly GD a nebo ne. Za tchto okolnost jako kdyby
44
44

vymazali cel incident, co v dsledku zpsobilo, e zitek s GD minimalizovali.

V tom je zahrnuto i vyhbn se konfrontaci a pehlen setkn s GD. Mnoz astnci
hovoili o tom, jak z cel situace vycouvali, hlavn v tom, e celou zleitost nechali
bt. Jednotlivci dali ruce pry od zkonnch postup tam, kde vsledky test byly
pouity proti nim, jin vycouvali, kdy jim byl nabdnut pedasn odchod do dchodu
prv kvli vsledku test. Takov odstup v sob nese i rezignaci a pijet GD.
3. Pedejt GD - to je strategie chovn, kterou pouvaj astnci, kte se aktivn
zapojili do zvldnut GD a dost je trp monost diskriminace pro n sam i pro
jejich rodinu. Pedchzet GD znamen jt do akce, aby se lovk GD vyhnul nebo se
ped n ochrnil. Jednotlivci zde na vysvtlenou svho pstupu zmiovali obavu, e
nejsou dostaten zkonem ochrnni ped GD. Neexistuj dn skuten zkony,
kter by njak pamatovaly na GD. Proto maj obavu. Argumentuj s tm, e dokud
njak zkony nebudou pijaty, je zbyten se do takov situace vydvat. Dleit
rys strategie pedejt GD byl chopit se iniciativy otevenm a pmm zpsobem,
aby se zredukovala monost GD. Nsledujc daje charakterizuj tuto strategii: uzavt ivotn pojistitku jet pedtm, ne lovk podstoup prediktivn testy, seznamovat veejnost s HCH a ujistit se, aby osobn vsledky prediktivnch test nebyly
zaneseny do lkaskch zznam osobnho lkae. Pevldajc pklad strategie pedchzen GD bylo opatit si ivotn pojitn jet ped podstoupenm prediktivnch
test nebo ped tm, ne u nkterho lena rodiny byla oficiln stanovena diagnza HCH, co je strategie, kterou asto doporuuj odbornci na genetiku. Tmto
zpsobem mohou jednotlivci vyhovt poadavkm pojitoven, zaloench na rodinn anamnze, take je mon uplatnit princip pstupu v dobr ve, protoe
astnci maj povinnost sdlit relevantn informace, jinak se vystavuj nebezpe,
e smlouva bude anulovna. Tato strategie byla popsna jako proklouznut pojistnm systmem proto, aby lovk ml njak zajitn. Podobn astnci mluvili
o rozen tohoto zajitn na jejich dti. Je vhodn, aby potomci zskali vhody
ivotnho pojitn a aby se vyhnuli prediktivnm testm do t doby, ne budou mt
pojistku uzavenou.
Vzdlvat a informovat veejnost o HCH je dal metoda pedchzen GD. astnci
se shodli na tom, e mluvili s druhmi lidmi o HCH proto, aby zvrtili jejich pedsudky a uvedli, e veejnost m obecn nedostatek informac a povdom o HCH, o em
se zmiuj jako o faktoru neznalosti. Vzali na sebe poskytnut informac o HCH
vude, kde to jen bude mon. Vtinou tento zpsob byl mn osobn, protoe
astnci oteven neuvdli osobn detaily. V tomto ohledu dobe funguje obecn
vzdlvac kampa o HCH a obas zahrnut vysvtlen o monosti a komplikacch
spojench s prediktivnmi testy. astnci si tak zajitovali, aby vsledky jejich
prediktivnch test nebyly uvedeny v jejich lkaskch zznamech. dali sv genetiky, aby neposlali lkask zprvy jejich lkam. Nkte astnci toto dlali proto,
aby minimalizovali monost, kdy pojitovny objev vsledky jejich prediktivnch test. Pojitovna chce projt zdravotn dokumentaci (vsledky genetickch test) a e
pak rozhodnou: Ne, tebe nezajistme. Dvod uveden jednou astnic studie: Nechci mt ve svch zdravotnch zznamech nic, co by mluvilo o pozitivnm vsledku
45
45

prediktivnho testu, protoe jsem pesvdena, e pojitovny by se mnou jednaly

jinak, i kdyby vdly, e dn symptomy nemm.
4. K
onfrontace s GD - na rozdl o tch, kterm dlala starost monost GD, ti, kte
Konfrontace
se aktivn zapojili do boje s GD, li do toho po hlav a vzdorovali. Konfrontace s GD
charakterizuje cel spektrum postoj a pstup. astnci usiluj vyvrtit a dokzat
nesprvnost sam podstaty diskriminace.
astnci mluvili o konfrontaci tak, e donutili ostatn naslouchat a jasn ekli
vem, e si nepej, aby se s nimi takto zachzelo. Zitek s GD jako kdyby je
poslil ke konfrontaci s dalmi diskriminujcmi situacemi.
astnci tak vyhledali radu prvnka, ochranu odbor a podporu ptel a svili se
poskytovatelm pe v boji s GD.
Pat sem i snaha postavit se proti nepjemnmu jednn a komunikanm zmnm
v rodin spojenmi s HCH. astnci hledali podporu u zdravotnch odbornk, napklad psycholog. Potom, co se v rodin dovdli o vsledcch testu, partner
zaal ve hodnotit jinm pohledem a vidt zmny, kter se jet neudly. Toto zachzen mlo vliv i na jejich vztah. Nkte astnci si stovali, e se jim ostatn
vyhbaj a nebo s nimi jednaj jako kdyby mli nakalivou nemoc. Kdy elili diskriminan situaci, nkte jedinci se pokusili dokzat nesprvnost zkladu pro takov
jednn. Pokoueli se vysvtlit rozdl mezi tm mt genovou mutaci a mt danou
nemoc. Jin ostatnm zase vysvtlovali, e zatm nejsou nemocn.
Tolerance jednotlivc a jejich schopnost zvldat trapn a nepjemn situace pedurila i jejich zpsob konfrontace s GD.
Diskuse
Vsledky tto studie navrhuj tyi hlavn strategie, pouvan pi vyrovnvnm se
s genetickou diskriminac. Dret se dole, minimalizovat, pedchzet a konfrontaci
s genetickou diskriminaci. Pedpokld se, e tato typologie je specifick pro jednotlivce bez symptom, kte se vyrovnvaj s monost diskreditace identity jako
dsledku vzrstajcho rizika pozdjho vypuknut genetick choroby. Protoe v posledn dob se genetick diskriminaci vnovala velk pozornost, dovdli jsme se,
jak se jednotlivci vyrovnvaj se skutenou a nebo potenciln genetickou diskriminac. To je dleit pro genetiky profesionly, psychology a psychiatry, kdy pomhaj jednotlivcm efektivn tyto situace zvldat. Tyto strategie mohou poskytnout
rmec pro pochopen toho, jak se ostatn vyrovnvaj a jak zvldaj genetickou diskriminaci pi jinch genetickch onemocnnch, u kterch jsou k dispozici prediktivn testy. Mezi n pat rakovina prsu a stev, i jin neurologick a kardiovaskulrn
stavy jako spinocerebrln ataxie, myotonick a muskulrn dystrofie, Alzheimerova
choroba, trombofylie, hypertrofick kardiomyopatie a dal. Tyto nlezy se mohou
ukzat zvlt relevantn pro rakovinovou genetiku, kde se vol po novch pstupech k een genetick diskriminace. Pozornost przkum se nedvno soustedila
na stigmatizaci a diskriminaci zamenou na jednotlivce bez symptom, kte jsou
v nebezpe rznch genetickch onemocnn. Literatura, kter se zabv problmem stigmatizace, poskytuje zklad pro porozumn vsledk tto studie. Stigma
me bt zdrojem stresu pro oznaen jedince a aby se s tm vyrovnali, pouvaj
46
46

strategi zamench na ovldnut a modifikaci situace s pouitm pstup psychologickch, socilnch, behaviorlnch, ekonomickch i vzdlvacch. Podobn jedinci, u kterch byla zjitna mutace HCH, vtinou pouvaj strategie jednn ke
zvldnut zkuenost s GD tak, aby ovldli jej dopady. Pestoe se pouit typologie
pokou rozdlit reakce skupin do jasn definovanch kategori, jednotliv kategorie mohou pesahovat jedna do druh nebo se mrn pekrvat, zvlt v rznch
souvislostech a situacch. V dsledku toho jeden lovk me vyut rznch strategi v rznch chvlch a v rznch souvislostech. To, jak strategie jednotlivci vyuij, zvis na jejich osobn zkuenosti s GD (at u skuten nebo obavy z n).
astnci przkumu rozdlili svj svt na velkou skupinu, kde nekaj nic (dr se
dole) a malou skupinu (vnitn kruh), kterm sdlili informace o svm genetickm
stavu. Lkat praktikov asto doporuuj tento typ poskytovn informac a rad
pacientm, aby dvali pozor, kdy a komu sdl vsledky svch test. Obas nkte
teoretikov, zabvajc se stigmaty, spekuluj, e pocitovan stigma (strach z diskriminace) se typicky ukazuje ruivj ne skuten diskriminace.
Jsou i situace popsan jako nezastnn reakce na diskriminaci, ve kter se astnci rozhodli nereagovat a nediskutovat o incidentu. Nkte astnci byli rozkolsan a nevdli, jestli konkrtn reakce vbec zahrnuje diskriminaci.
Naproti tomu ti, kdo se angaovali v genetick diskriminaci ve vym stupni, reagovali na jej monost tm, e j pedeli. Pijmout vlastn strategii jednn v sob
zahrnuje jednat tv v tv pedsudkm.
Vzdlvn veejnosti je dleit prostedek k pedchzen genetick diskriminaci,
a bylo evidentn, jak se astnci chpali pleitost informovat ostatn o HCH a tm
zmnit negativn pohled lid na HCH.
Vsledky tto studie maj implikace pro pi o jedince bez symptom, kte ij s pozitivnmi
vsledky test na HCH. Genetick diskriminace me bt pro lovka kodliv. Odbornci na genetiku mohou pomoct svm varovnm pacientm, aby pedem oekvali
zpas a povzbudit je k pouit aktivnch strategi a pomoct jim zvldnout GD.
Z anglickho originlu peloila M. Markov, korekturu a pravu provedl J. Hruda

INCO FORUM PROGRAM POMOCI PACIENTM, TRPCCH INKONTINENC

Usnadnit a zkvalitnit ivot osobm trpcm nekontrolovanm nikem moi si dala za
cl esk spolenost podpory zdrav
zdrav.
Potkem roku 2000 oslovila pedn odbornky, kte se diagnostikou a lbou inkontinence zabvaj a ve spoluprci s nimi pipravila osvtov a vzdlvac pro
pro-gram
gram, uren jak irok veejnosti a pacientm, ale tak odborn veejnosti, lkam
Inco F
orum
a zdravotnm sestrm. Program nese nzev Inco
Forum
orum.
Ink
ontinenc je oznaovn stav, pi nm lovk nen schopen sm vdom reguInkontinenc
lovat odchod moi nebo stolice z tla. Samovoln nik moi z moov trubice
me postihovat jak dti, tak mue i eny, a to v jakmkoli vku.

47
47

Prvotn snahou bylo prolomen komunikanch barier, odtabuizovn tto diagnzy

a poskytnut podpory pacientm ve snaze o zven kvality a dstojnosti jejich ivota.
EDIN INNOST
V ekrnch ordinac praktickch lka, ambulantnch gynekolog a urolog jsou
pro pacienty k dispozici letky, informujc o inkontinenci a jejch pinch, o lb
a prevenci. Jeden letk je zamen na dleitou soust lby inkontinence, a tou
je gymnastika sval pnevnho dna. Pro mue byl vytitn letk, kter poskytuje
nvod jak t s moovou cvkou. Pro eny trpc stresovou inkontinenc byl za finann podpory MZ R pipraven videoprogram Gymnastika sval pnevnho dna, podle
kter mohou eny doma cviit. Program lze objednat na adrese SPZ, VHS nebo
DVD jsou zaslny na dobrku.
www.incoforum.cz, www.pelvis-klub.cz, esk spolenost podpory zdrav,
Veobecn fakultn nemocnice, U nemocnice 2, 128 08 Praha 2, Tel: 224 962 959

Stalo se
BENEFIN KONCERT I ROMANTICI
Z tiskov zprvy (HRADEC KRLOV)
V sobotu 26. srpna 2007 se v sle Filharmonie Hradec Krlov uskutenil benefin
koncert holandskho hudebnho souboru I ROMANTICI na podporu nemocnch
nevylitelnou Huntingtonovou chorobou. Vstupn na koncert bylo dobrovoln a jeho

I ROMANTICI, Benefin koncert v Hradci Krlov, 2007

48
48

vtek, kter in 17 015 K, bude pouit na spolufinancovn nkupu specilnho

zdravotnickho kesla pro nemocn Huntingtonovou chorobou.
Dkujeme jmnem Dieczn charity Hradec Krlov a Spolenosti pro pomoc pi
Huntingtonov chorob vem nvtvnkm benefinho koncertu, kte pispli na
speciln zdravotnick keslo pro nemocn nevylitelnou Huntingtonovou chorobou. Dky pat tak inkujcm, kte se vzdali nroku na honor.

Zd. Vondrkov, J. Klma, Jitka Novotn

Benefin koncert 25. 8. 2007 HK,

L. Slavkov, F. Just, J.Hruda

49
49

NON HANDICAP 2007

Ve dnech 17. - 20. 4. 2007 se konal 11. ronk specializovan vstavy pro zdravotn
postien, kterou pod spolenost INCHEBA na praskm Vstaviti v Holeovicch. Tato vstava probhla soubn s 29. ronkem zdravotnickho mezinrodnho veletrhu PRAGOMEDICA-PRAGOLABORA-PRAGOFARMA-PRAGOOPTIK 2007.
Zde jsme se zastnili formou posterov prezentace dky MUDr. Jan idovsk.

EHDN V R

Hotel Astra

Oblastn jazykovou koordintorkou EHDN pro R Evropsk st pro HD se stala

Pavla ainkov z Nchoda.
Prvn setkn EHDN v R se uskutenilo ve dnech 4. - 5. kvtna 2007 v Praze v hotelu
Astra. Pten program byl pevn informan, za asti odbornk z EHDN, - co
je to EHDN, Working Groups, Registry a jak nabz monosti. Sobotn program byl
ji konkrtn vnovn lkam, kte se budou zabvat studi REGISTRY.

Oznmen
STAV PJOVNY ZDRAVOTNICKCH POMCEK V HK
Pjovnu d pan Bc. Ji Havelka, kontakt v adresi.
V tuto chvli je ve skladu k dispozici 5 ks kesel a 1 zvedk a 2 elektrick polohovac
postele a dostaten mnostv nhradnch podloek na oba typy kesel proti proleeninm.
Pi podpisu smlouvy o vpjce vypjitel uhrad vratnou zlohu ve vi 1 000,- K
a dle msn 100,- K jako pspvek na opravu a drbu. Po dohod jsme schopni zajistit dopravu. V pjovn jsou k dispozici pedevm finann velmi nkladn
pomcky, kter nehrad zdravotn pojitovny nebo jsou jin problmy s jejich zsknm. Nam clem je umonit nemocnmu zstat co nejdle v domcm prosted
a ulehit situaci ostatnm lenm rodiny.

50
50

PORADNA PI DIECEZN CHARIT V HRADCI KRLOV

Poradenskou innost pro rodiny s HCH zajituje pan Bc. Alena Lorencov.
nabz tyto sluby:
meme zprostedkovat respitn pobyt, jsou-li zrovna voln kapacity. Jedn se hlavn
o umstn v Hospici v ervenm Kostelci. Kdy si ns nkdo najde a zavol (nap. na
webovch strnkch), meme ho odkzat na odbornky, kte spolupracuj s SPHCH.
Jinak zajistit umstn pacienta v zazench po cel republice, na to nemme v tuto
chvli dostatek monost, ale sname se alespo odkzat na Charity v jinch oblastech republiky. Odborn rady jako takov poradna sama neposkytuje.
Doporuujeme k peten:
BASTLOV,H.:Pe o nemocn,1.vydn, Proda, 1993, Bratislava, s.170
HOLEKSOV,T.:Lec nemocn lovk v domcm prosted, 1.vydn, Grada, 2002,
Praha, s.91
NOVINY
NO
VINY ME,
vydvan Sdruenm ptel Konta Bariry, o. s., obsahuj aktuln informace ze vech
oblast pe o zdravotn postien, v.sociln. Objednat si je lze na adrese redakce:
Na Florenci 31, 110 00 PRAHA 1, tel. 255 777 131, 132, e-mail:info@muzes.cz. Ron
pedplatn (6 sel) stoj 120 K. Noviny najdete i na internetu: www.braillnet.cz/muzes.
SMRTIHLA
TIHLAV
Kniha PELET SMR
TIHLA
VA od pana Marka Vladra,
je k dostn v brnnskm nakladatelstv IMON RYAV, esk 31,602 00 BRNO, email: books@rysavy.cz, www.rysavy.cz. Cena 199 K.
INTERPORADNA
Redaktorkou interporadny je MUDr. Jana idovsk. Kontakt: Interporadna.cz, o. s.,
Mgr. Pavel Huek - asistent, tel. 233 551 241, mobil: 732 387 079,
e-mail: pavel.husek@interporadna.cz, www.intenetporadna.cz.
POBYTY
RESPITN POB
YTY
Na zklad jednn s editelem Diecezn katolick charity v Hradci Krlov RNDr. Jim
Stejskalem a jednn s vedouc lkakou MUDr. Helenou Pavlovou v Domovu sv. Josefa v iri u Dvora Krlov, je mon dat zde o respitn pobyty i pro jin neurologick diagnzy ne je roztrouen sklerza, tedy i pro HCH.
Respitnm pobytem se rozum rehabilitan, maximln 2 msn pobyt v tomto zazen. Pacient mus bt zajitn s sebou vekermi livy i zdravotnickmi pomckami
(inkontinentn vloky, kalhotky, podloky, oetujc krmy, buniit vata, atd.), osobnmi hygienickmi pomckami. Platba na jeden den se pohybuje kolem 200 K. Jinak
mu je zde poskytnuta veker mon pe zazen. Ve zle na individuln dohod.
Je teba si uvdomit, e zjem na lto je vdy nejvy a je si teba objednat termn
vas. Kontakujte bud pmo ire, anebo pes poradnu pan Bc. A. Lorencovou.
dost a posledn lkask nlez zalete potou do Domova sv. Josefa,
MUDr. H. Pavlov, ire p.1, 544 04 ire u Dvora Krlov, tel. 499 622 486, 499
628 504, 499 628 505, fax 499 628 501,e-mail: lekari@zirec.hospic.cz

51
51

IHA DRANY 2007

V z se bude konat 17. mezinrodn kongres IHA, souasn probhne 22. kongres
Svtov federace neurologickho vzkumu HCH a 4. plenrn zasedn EURO HD
NETWORK 2007. Nai ast podpoila Kulturn a sportovn nadace msta Nchoda
a Diecezn katolick charita Hradec Krlov. Dky sponzorm se meme zastnit
a budeme poprv prezentovat innost SPHCH v esk republice na mezinrodnm
fru. Budou zde uvedeny souhrnn vsledky jednak z genetick diagnostiky v R
a aktivity esk SPHCH za poslednch 15 let formou posterov prezentace.
HOSPICMEDICA BRNO ve dnech 16.-19.10.2007
Zde se zastnme jako vdy formou posterov prezentace. Zastoup ns pan Ji Peprnk.
DALHO
ZDRAV
ZDRAV
MODEL D
ALHO VZDLVN V OBLASTI ZDRA
VOTNICTV A ZDRA
VOTN
SOCILN PE ZAMEN NA HUNTING
TONO
VU CHOROBU
HUNTINGT
ONOVU
CHOROBU,,
probhne dne 10. 11. 2007 na Diecezn katolick charit na Velkm nmst 37 v Hradci
Krlov od 9 hodin. Modelov semin probhne zdarma a bude ohodnocen kredity.
Zjemci o vzdlvn i z ad laik se mohou hlsit na adrese Diecezn katolick
ing.. I. Horcharity v Hradci Krlov, Velk nm. 37, 500 01 Hradec Krlov u pan ing
kov
ova@h.k.caritas.cz
ov, tel. 495 063 148, e-mail: ilona.horak
ilona.horakova@h.k.caritas.cz

Podzimn rekondin edukan pobyt

Podzimn rek
ondin edukan vk
endov pobyt se uskuten ve dnech
rekondin
vkendov
19. 10. - 21. 10. 2007 ve Zrui nad Szavou v hotelu Centrin od 18 hodin.

www.centrin.cz, tel.: 724 372 114

SPOJEN
Autobus

Vlaky

odjezd
17,00 Zru
15,30 Vlaim
16,55
16,00 K.Hora hl. n.
17,05 Zru
16,54 K.Hora hl. n.
18,03 Zru
15,18 erany
15,33 Zru

Praha - Roztyly
Praha - Roztyly
s pestupem ve Vlaimi
Praha hl. ndra
Kutn Hora hl. n.
Praha hl. n
Kutn Hora hl. n.
Beneov u Prahy
erany
52
52

pjezd
18,00
16,35
18,04
16,58
18,23
17,58
19,15
15,30
17,13

Beneov
erany
Havlkv Brod
Svtl n/Sz
Havlkv Brod

17,18 erany
17,33 Zru
15,28 Svtl n/Sz
15,49 Zru
16,51 Zru

17,30
19,19
15,47
16,57
18,20

Autobusem se mus dojet a na konenou a je to hned na nmst Mru. Vlakem od

eran se dojede do nov Zrue a od zastvky je to cca 300m. Od Kutn Hory a od
Havl. Brodu se pijede na ndra do star Zrue a mus se pesednout na vlak na
erany a jednu stanici popojet, nebo jt pky cca1 km.
Zahjen bude jako vdy v ptek vee v 18,30 hodin. Pten veer bude vnovn
rozhovorm z mezinrodn konferenci pro HCH v Drdanech a nsledovat budou
ji tradin psychohrtky doktorky Uhrov.
Hlavn odborn program probhne v sobotu dopoledne, odpoledne bude opt paondin
tit individulnm konzultacm s odbornky. Soubn bude probhat 2. rek
rekondin
pobyt pro pacienty s HCH
HCH. Sobotn veer se vichni mete pobavit pi tanci, opt
nm pijedou zahrt nai hudebnci z Brna, manel efkovi.
Setkn je ureno vem lenm rodin (partnerm pacienta a jeho potomkm i
vnukm, partnerm osob v riziku), pp. dobrovolnkm, kte se chtj zapojit do
prce SPHCH. Tme se na ast spolupracujcch pacient, kte maj chut nco
zkusit. U pacient je teba mt na pamti, e nen zajitn speciln dohled. Pesto
mme v posledn dob dobr zkuenosti a pacienti si s nmi i zatanili.
Pipomnme, e pobyt a stravovn (pln penze) v hotelu (krom npoj) jsou poskytnuty bezplatn a hrazeny z prostedk SPHCH a dotac MZ a sponzory. astnk si
hrad pouze dopravu. Pan Zemanov bude vybrat pspvek 200 K na tento
pobyt a lensk pspvky 150 K. 200 K se bude vybrat i za osoby
osoby,, kter
nebudou na noc. V ppad nejasnost se obratte na dr. Vondrkovou i ing. Hrudu.
Vichni zjemci o ast, zalete pipojenou nvratku Dr
ov.
Dr.. V
Vondrk
ondrkov.
ondrk
V ppad, e se vas nepihlste, riskujete, e nebude mon Vs ubytovat!
Pozor zmna!!!!
Pihlky pijmm do pondl 15.10.2007 do 20 hodin! Dkuji za pochopen!

PROGRAM:
Ptek 19.10. 2007
18.00
Ubytovn
18.45
Veee
19.30
Zahjen
19.45 - 20.20 J. Hruda, J. Roth, P. ainkov: Informace ze 17. mezinrodnho
kongresu IHA a 22. kongresu Svtov federace neurologickho
vzkumu HCH a 4. plenrnho zasedn EURO HD NETWORK
v Drdanech
20.20
Psychohrtky MUDr. T. Uhrov

53
53

Sobota 20.10.2007
07.30
Sndan
08.45 - 08.55 Zahjen
08.55 - 10.00 MUDr. J. idovsk, MUDr. T. Uhrov: Co se rozum pod pojmem
PROTOKOL a jeho vznam v genetick diagnostice pmo pro
osoby testovan
10.00 - 10.10 Pestvka
10.10 - 12.00 Panelov diskuse: MUDr. J. idovsk, MUDr. V. Honov, Doc. MUDr.
A. antav, MUDr. P. Texl, MUDr. T. Uhrov, Mgr. R. Molkov,
K. Texlov: Genetick diagnostika v R a nov monosti pro preimplantan
genetickou diagnostiku HCH v R a jejich klinick aplikace v Brn
12.00 - 13.00 Obd
13.00 - 13.30 A. Deneov: Pedstaven novch produkt a www. strnek firmy
NUTRICIA
13.30 - 13.50 P. Neas: Pedstaven zdravotnickch pomcek firmy Medicco
13.50 - 14.10 J. Rykr: Pedstaven zdravotnickch pomcek firmy SCA hygiene
product
14.10 - 14.20 Pestvka
13. 00 - 17.00 Individuln konzultace s odbornky:
1. Zstupci jednotlivch firem - Nutricia, Medicco, Diecezn
katolick charita Hradec Krlov, SCA Hygiene product
2. Mgr.Z.Lebedov: Logopedick poradna
3. Doc. MUDr. J. Roth, MUDr. M. Kuchark, MUDr. P. Ressner:
Neurologick poradna
4. MUDr. Jana idovsk, MUDr. antav: Genetick poradna
5. PhDr. J. Koblihov: Psychologick poradna
6. MUDr. T. Uhrov, MUDr. M. Anders, MUDr. J. Vevera:
Psychiatrick poradna
7. J. Zemanov: Ergoterapeutick pomoc
8. M. Zemanov: Pokladnk - potvrzen plateb
16.00 - 17.00 MUDr. T. Uhrov: Diskusn krouek osob v riziku a osob testovanch
17.00 - 18.00 Organizan zleitosti a pln na jarn setkn pro rok 2008
18.00 - 18.15 Petice
18.30 - 19.30 Veee
19.30
Hudba k tanci a individuln program
Nedle 21. 10. 2007
08.00 - 09.00 Sndan
09.00 - 09.30 Zasedn Rady SPHCH, zasedn Revizn komise, nvrh
hospodaen na rok 2008
09.30 - 10.30 Odhlasovn plnu na jarn rekondin edukan pobyt
10.30 - 11.00 Zvren vystoupen host a rady, zakonen
Sobota 20. 10. 2007
2. R
ek
ondin pobyt pro pacienty
Rek
ekondin
09.30
PhDr. J. Koblihov, Mgr. Z. Lebedov: Psychologick a eov hrtky
J. Zemanov, DiS.: Ergoterapeutick pomoc
15,00 - 16,00 J. Zemanov, DiS.: Prochzka
54
54

Pevn vme, e kad najdete to, co potebujete, a nebudete ruit ostatn posluchae a pednejc. Pro obsahovou nronost v programu prosme o dochvilnost,
je to pedevm pro vs!!!
Soubn s hlavnm programem bude probhat druh rekondin pobyt pro pacienty s HCH. Bude se jim vnovat logopedka, psycholoka a ergoterapeutka. Vezmte
si s sebou i jednoduch sportovn obleen do tlocviny.
Doufme, e se poda a budete s nmi i nadle rdi jezdit. Pejeme vem pjemn
a obohacujc pobyt.
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

------------------------------------------------------------------------------------------------------------

NVRATKA
Drazn dme, abyste se Dr
Dr.. V
Vondk
ondkov
ondk
ov pihlsili vichni, bez ohledu na
to, zda nocleh poadujete nebo nebudete nocovat. Dleit!!!
ondrk
ov, 549 21 esk ermn 41, tel. 491 424 142,
Dr.. V
Vondrk
ondrkov,
Zalete na adresu Dr
e -mail : zdenka.vondrack
ova@seznam.cz, nebo SMS na mobil 723 349 327
zdenka.vondrackova@seznam.cz,
Zastnm se vkendovho setkn ve Zrui nad Szavou, hotel Centrin, ve dnech
19. - 21. 10. 2007.
Potvrzuji ast ........................ osob(y).
Oznate svj pesn poadavek :
Poaduji nocleh pouze dne 19. 10. 2007 pro ............... osob.
Poaduji nocleh pouze dne 20. 10. 2007 pro ............... osob.
Poaduji nocleh pro ob noci pro ............... osob.
Nepoaduji nocleh vbec.
Jmno a pjmen..........................................................................................................
Adresa : ............................................................................... PS: ..............................
Tel. spojen : ........................................ e-mail: ...........................................................
.......................................................................................................................................
...........................................
Datum

...........................................
Podpis

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------55
55

56
56

Internetov kontakty
Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob, esk republika
www
.huntington.cz
www.huntington.cz
info@huntington.cz
European Huntington
s Diesease Network
Huntingtons
Kontakt: Oberer Elsesberg 45/1, 89081 ULM, Germany, tel: +49-731/500-50950,
-hd.net
fax: +49-731/500-50952, www.euro-hd.net, e-mail: office@euro
office@euro-hd.net
Mte-li jakkoliv dotazy, mete kontaktovat oblastn koordintorku pro eskou reovou
publiku Pavlu aink
ainkovou
ovou, Purkyova 535, 547 01 Nchod, tel.: +420 602 289 567,
e-mail: pavla.krapacova@seznam.cz
pavla.krapacova@seznam.cz.
Mezinrodn asociace pro HCH (IHA)
E-mail: iha@huntington-assoc.com
www.huntington-assoc.com
Odtud zskte spojen na vechny nrodn organizace, nap.
.de,
Nmeck
o : www
.huntington-hilfe.de, www
.ghhev
Nmecko
www.huntington-hilfe.de,
www.ghh.ghh-ev
ev.de,
Nizozem: www
.huntington.nl
www.huntington.nl
a na adu soukromch, velmi zajmavch strnek. Posledn novinky nabz
www.hdlighthouse.org
HDKids - informace o juveniln form HCH (americk asociace)
E-mail: curehd@idt.net
www.hdsa.mgh.harvard.edu
Dal informace o HCH v anglickm jazyce jsou na strnkch americk a kanadsk
asociace:
www
.hdfoundation.org
.hdsa.org
.hscca.org
.ygyh.org
www.hdfoundation.org
.hdfoundation.org,, www
www.hdsa.org
.hdsa.org,, www
www.hsc.hsc-ca.org
ca.org,, nebo www
www.ygyh.org
Polsk organizace : pedseda Jerzy Rajpolt
Stowarzyszenie na rzecz osb z choroba Huntingtona w P
olsce
Polsce
www.huntington.pl
Kontakt na esk organizace zdravotn postiench
Internet pro zdravotn postien na serveru Sjednocen organizace nevidomch
.brailnet.cz
a slabozrakch (SONS): www
www.brailnet.cz
.czechia.com/szdp
Sdruen zdravotn postiench v R: www
www.czechia.com/szdp
.huntington.cz
Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob: www
www.huntington.cz
Via, kter m slouit potencioNae organizace je zveejnna v databzi Nadace Via
.nadacevia.cz
nlnm drcm i veejnosti na adrese: www
www.nadacevia.cz
Dle jsme zahrnuti do Adrese socilnch slueb informanho systmu Socianus a dalch adres humanitrnch organizac
Obansk sdruen PROSAZ nabz krom jinho sociln a prvn poradenstv
www
.prosaz.cz
(www
www.prosaz.cz
.prosaz.cz) na adrese Kodymova 2526, 158 00 Praha 5,
e -mail: prosaz@prosaz.cz
Strnky K
.bariery
.cz
Konta
www.bariery
.bariery.cz
onta Bariry : www
Poradensk a informan server pro osoby se specifickmi potebami a vechny
.internetporadna.cz
blzk: www
www.internetporadna.cz
.internetporadna.cz. Redaktorkou poradny se stala Dr. Jana idovsk.
57
57

Kontaktn adresy
NRODN RAD
A OSOB SE ZDRA
VOTNM POSTIENM R
RADA
ZDRAV
R,, o. s.
JUDr
JUDr.. Jan Huta
Partyznsk 7, 170 00 Praha 7, tel.: 266 753 420, 266 753 424, fax: 266 753 422,
www.nrzp.cz, e-mail: nrzp@nrzp.cz
ESK RAD
A HUMANITRNCH ORGANIZA
C:
RADA
ORGANIZAC:
RHO, eskobratrsk 9, 130 00 Praha 3, tel.: 222 587 455, www.crho.cz
V
KOALICE PRO ZDRA
ZDRAV
je obecn prospn spolenost, kter nabz neutrln platformu pro dialog mezi
jednotlivmi skupinami pacient, ale tak smrem k tm, kte zdravotn pi posky.k
oaliceprozdravi.cz
tuj, organizuj a financuj. www
www.k
.koaliceprozdravi.cz
oaliceprozdravi.cz, kancel: Mgr. Denisa evkov, Koalice pro zdrav, o. p. s., ul. 5. kvtna 65,140 21 Praha 4, tel.: 261 174 079
ZDRAV
PRVN PORADNA SDRUEN ZDRA
VOTN POSTIENCH
je bezplatn k dispozici na adrese Partyznsk 7, 170 00 Praha 7, JUDr. Vra Dreslerov, psob v prvn poradn NRZP R vdy v PO, T, ST od 8.30 do 13.00 hod.
Tel.: 266 753 427, mobil: 739 771 700, e-mail: poradna@nrzp.cz
poradna@nrzp.cz.
SOCILN PRVN MINIMUM pro zdravotn postien od JUDr. Jana Hutae
(aktualizovan vydn), kter vele doporuujeme, si lze objednat na te adrese. Je
k dispozici rovn v Centrech slueb pro zdravotn postien (viz adres v ARCHA
.25) a www.huntington.cz. Tato centra vm tak mohou poradit v ad problm
socilnch a v prvn oblasti.
SL
OVENSKA SPOL
ONOST PRE POMOC PRI HUNTING
TONO
VEJ CHOROBE
SLO
SPOLONOST
HUNTINGT
ONOVEJ
CHOROBE::
Pedsedkyn: Jana Pavlkov, Klokoov 727, 981 01 Hnta, Slovensko
MUDr. M Kvasnicov CSc., Matskova 3, 971 01 Bansk Bystrica, Slovensko,
tel.: 00 421 9021 52665
MULTIDISCIPLINRN
SPOLUPRA
UPRACUJC
MUL
TIDISCIPLINRN LKASK TM, SPOL
UPRA
CUJC S SPHCH
DOT
NEUROLOGICK
PROBLMY, ev. dosti o zprostedkovn pe
DO
TAZY NA NEUROL
OGICK PROBLMY
othovi
v. hospitalizace, mete zaslat Doc. MUDr
MUDr.. Janu R
Rothovi
othovi, CSc., na adresu Neurologick klinika, VFN, Extrapyramidov centrum, Kateinsk 30, 120 00 Praha 2,
tel: 224 965 539, e-mail: jan1roth2@gmail.com
jan1roth2@gmail.com, nebo
avlu R
essnerovi
primi MUDr
essnerovi, Neurologick ambulance, Nemocnice
MUDr.. P
Pavlu
Ressnerovi
s poliklinikou v Novm Jin, K nemocnici 76, Nov Jin, tel.: 556 773 240; poadovat objednvku do Extrapyramidov ambulance k Dr. Ressnerovi.
DO
TAZY NA PSY
CHIA
TRICK PROBLMY A PEDTEST
ONZUL
TACE
DOT
PSYCHIA
CHIATRICK
KONZUL
ONZULT
PEDTESTO
OV K
ereze Uhrov
zaslejte MUDr
MUDr.. T
Tereze
Uhrov, Psychiatrick klinika VFN, Ke Karlovu 11, 120 00
Praha 2, tel.: 602 294 340, e-mail: uhrovat@centrum.cz nebo
as. MUDr
MUDr.. Martinu Andersovi
Andersovi, Ph.D., Psychiatrick klinika 1.LF UK a VFN Praha,
Ke Karlovu 11, 120 00 Praha 2, tel.: 224 965 220, 5347, 5007, 5212 ,
e-mail: anders.martin@vfn.cz
anders.martin@vfn.cz.

58
58

O PSY
CHOL
OGICKCH PROBLMECH (nap. spojench s rozhodovnm osoby
PSYCHOL
CHOLOGICKCH
obliho
v riziku, zda se dt geneticky testovat) se mete poradit s PhDr
PhDr.. Janou K
Kobliho
obliho-vou
vou, stedn lkasko-psychologick odd. stedn vojensk nemocnice, LPO pavilon A 3, 1. poschod 160 00 Praha 6 - Steovice, tel: 973 201 111 (stedna),
oblihova@uvn.cz
jana.koblihova@uvn.cz
oblihova@uvn.cz.
973 203 467 e-mail: jana.k
MUDr.. Jana idovsk, CSc.
GENETICKOU
KONZUL
ONZULT
CSc., Odd. lkask
ONZUL
TACI zajist MUDr
GENETICK
OU K
genetiky, DAK, Ke Karlovu 2, 128 02 Praha 2, tel. 224 967 171-2,(tvrtek a ptek
dopoledne), Privtn genetick ambulance, Sokolovsk 35, Praha 2, (ter, steda),
tel. 224 941 033, mobil: 737 198 841, e-mail: jana.zidovska@seznam.cz
Dotazy z jinch oblast adresujte, prosm, dotynm odbornkm.
VIVU:: zaslejte MUDr
MUDr.. Zuzan Grofov
Grofov, Krajsk nemocnice ParduDOT
DO
TAZY NA VIVU
bice, Nutrin a dietologick oddlen, Kyjevsk 44, 532 03 Pardubice,
tel. 466 012 999, 466 019 426, e-mail: grofova@nem.pce.cz
grofova@nem.pce.cz.
KONZUL
TACE Z OBLASTI L
OGOPEDIE
ONZULT
LOGOPEDIE
OGOPEDIE:: zaslejte na adresy:
aulfussov
Mgr
Kaulfussov
aulfussov, Klinick logopedie, Kartouzsk 6, 150 00 Praha 5, tel/fax
Mgr.. Jitka K
email.cz
257 321 627, mobil : 602 165 917, e-mail: kalfuss.jitka@ckalfuss.jitka@c-email.cz
email.cz, nebo
Mgr
ebedov
Mgr.. Zuzana L
Lebedov
ebedov, Neurologick klinika, VFN, Extrapyramidov centrum, Kateinsk 30, 120 00 Praha 2, tel: 224 965 539, e-mail: zuzana.lebedova@email.cz
TACE Z OBLASTI AL
TERNA
TIVN A AUGMENT
ATIVN K
OMUNIKA
CE
KONZUL
UGMENTA
ALTERNA
TERNATIVN
ONZULT
KOMUNIKA
OMUNIKACE
CE::
zaslejte na adresu: Mgr
Mgr.. Jana arounov
arounov, Sdruen pro alternativn a augmentativn
komunikaci, Tyrova 13, 120 00 PRAHA 2, tel: 222 518 280,www.alternativnikomunikace.cz,
e-mail: jana.sarounova@t
jana.sarounova@t-- email.cz
email.cz,
KONZUL
TACE Z OBLASTI ERGO
TERAPIE
ERGOTERAPIE
TERAPIE:: zaslejte na adresu: Jana Zemanov, DiS
DiS..,
ONZULT
Kollrova 15, 301 00 PLZE, e-mail: janulka.berca@seznam.cz
janulka.berca@seznam.cz, mob.:732 329 899,
nebo Bc. Denisa rubaov
rubaov, Sokolsk 1095, 757 01 Vlask Mezi,
mobil: 777 637 210, e-mail: d.srubarova@seznam.cz
PJO
VNA ZDRA
VOTNICKCH POMCEK pro SPHCH: Bc. Ji Havelka,
PJOVNA
ZDRAV
Diecezn katolick charita v Hradci Krlov, Velk nm. 37, 500 01 Hradec Krlov
tel. 495 063 148, mobil: 731 402 271, e-mail: jiri.havelka@hk.caritas.cz
jiri.havelka@hk.caritas.cz,
PORADNA PRO SPHCH: Bc. Alena L
orencov, Diecezn katolick charita v Hradci
Lorencov,
Krlov, Velk nm. 37, 500 01 Hradec Krlov, tel. 495 063 148, mobil: 731 402 276,
e-mail: alena.lorencova@hk.caritas.cz
alena.lorencova@hk.caritas.cz,
PORADENSTV V SOCILN OBLASTI : Svaz tlesn postiench Brno venk
ov
venkov
Jaroslava Linderov, Palackho t.11, 612 00 BRNO,tel. 541 242 314, 549 250 532,
fax: 549 250 532, e-mail: szdp-brno@braillnet.cz
PED
AGOGICK
O-PSY
CHOL
OGICK PORADNA
ulhnk
ov
PEDA
GOGICKO
-PSYCHOL
CHOLOGICK
PORADNA: PhDr
PhDr.. Marie K
Kulhnk
ulhnkov
ov, ul. Raisoova@seznam.cz
va 1816, 547 01 NCHOD, tel. 491 427 418, e-mail: ppp.kulhank
ppp.kulhankova@seznam.cz

59
59

KONTAKTN ADRESY LEN RADY SPHCH:

Pedsedkyn:
ondrk
ov
PharmDr.. Zdeka V
Vondrk
ondrkov
ov, 549 21 esk ermn 41,
PharmDr
ova@seznam.cz
tel.: 491 424 142, e-mail: zdenka.vondrack
zdenka.vondrackova@seznam.cz
ova@seznam.cz, mobil: 723 349 327
MUDr.. Jana idovsk, CSc.
CSc., Odd. lkask genetiky, DAK, Ke Karlovu 2,
MUDr
128 02 Praha 2, tel. 224 967 171-2, mobil: 737 198 841 e-mail: zidovska.jana@vfn.cz,
jana.zidovska@seznam.cz
Ing
Ing.. Ji Hruda
Hruda, Blobransk nm. 6, 530 02 Pardubice
tel. prce 315 665 747, mobil 724 903 243, e-mail: info@huntington, jiri.hruda@bcdcz.cz, jirihruda@seznam.cz
Pokladnk:
Marie Zemanov
Zemanov, Smetanova 362, 285 22 Zru nad Szavou, tel. prce: 327 531 406,
tel. dom: 327 532 209, mobil 732 341 272, e-mail: zemanova.marie@seznam.cz
KONT
AK
TN ADRESY LEN SPHCH
ONTAK
AKTN
SPHCH,, kte jsou ochotni podlit se o sv zkue
zkue-nosti, informovat o vk
endovch setknch, vestrann poradit a povzbudit:
vkendovch
- Ludmila Slavkov, U Splavu 428, 533 03 Daice
tel.: 466 951 865, mobil: 607 672 128, dcera pacienta
- Blanka Krlov, Dr.Jiroutka 2018, 272 01 Kladno, tel.: 321 242 336,
dcera pacientky, m zkuenost s presymptomatickm testem
- Ivan Mazlek, Botanick 34, 602 00 Brno
tel.: 441 244 076, mobil: 603 275 119, bval manel pacientky
- Jana Soukupov, Na Spojce 9, 315 02 Plze
tel.: 377 445 026, dcera pacientky
- Anna Majkov, 687 22 Ostrosk Nov Ves 505, mobil: 608 435 337 matka
bval pacientky
- Jana patn, Splov 30, 513 01 Semily, tel.: 481 623 064, manelka pacienta
a matka pacienta, e-mail: j.spatna@seznam.cz, mobil: 776 087 853
- Ladislava Hockeov, 533 31 Lny na Dlku 125, tel.: 466 971 515, dcera
pacientky, sestra pacienta, zkuenost s presymptomatickm testem
- Kateina ondov, Maltova 19, 400 11 st nad Labem
dcera pacienta, zkuenost s presymptomatickm testem
- Ing. Anna Englerov, Tehov 110, 251 01 any u Prahy
tel.: 323 640 530, mobil: 728 380 886, e-mail: englerova@razdva.cz,
manelka pacienta
- Mgr. Renata Valentov, Kvtn 24, 130 00 Praha 3, mobil: 603 180 930,
dcera a sestra pacienta, zkuenost s presymptomatickm testem
- Vra Raftlov, Novodvorsk 1099, 142 00 Praha 4, tel. 241 493 684,
604 424 427, dcera pacientky, zkuenost s presymptomatickm testem

60
60

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Objednvkov list
Zjemci o informan materily, vratte prosm vyplnn formul na adresu Dr. idovsk. Poadovan materily zakrtnte a uvedte poet kus.
Letky
1. Co je Huntingtonova choroba ? ............................................ ks
2. Problmy s e a komunikac ............................................. ks
3. Problmy s chovnm
........................................................ ks
4. Jak to ci dtem
................................................................ ks
5. Strava a viva
................................................................... ks
6. Relaxace
........................................................................... ks
7. Sexuln problmy
............................................................. ks
8. Fyzioterapie
....................................................................... ks
9. Pracovn terapie
................................................................. ks
10. Pedpovdn testy .............................................................. ks
11. Pedpovdn testy - sada 6 letk ....................................... ks
12. Etick vodtka pro pedpovdn testy ................................... ks
13. Cviebn program
............................................................. ks
14. K zamylen (o presymptomatickm testu) ........................... ks
15. Rodina a ddin nemoc ....................................................... ks
Broury
1. Pe o nemocn s HCH ......................................................... ks
2. HCH-broura pro rodiny (veobecn pouen o vech
aspektech nemoci, bez drazu na pi a lbu) .................. ks
3. HCH a jej lba - pruka pro odbornky ............................ ks
4. ivot s HCH (dotazy a odpovdi pro rodiny) ......................... ks
5. Geny v generacch (autentick pbhy rodin) ....................... ks
6. ivot s HCH HCH v rodin (Knka pro mal dti ............ ks
7. ivot s HCH Viva a stravovn ................................. ks
8. ivot s HCH Fyzioterapie .............................................. ks
Identifikan prkazka pro pacienta
Zpravodaj Archa - zbyl sla
Dopis pro sponzory
sponzory,, sloenky - u dr. Vondrkov, ing. Hrudy
Na vydn zapjme zpravodaje sesterskch organizac (USA, Kanada, Anglie,
Skotsko, Nmecko) v anglickm a nmeckm jazyce a jejich videoprogramy se specifickou tmatikou (dokumenty ze ivota rodin i organizac, genetick testovn ...).
Jmno a pjmen .........................................................................................................
Adresa ....................................................................... PS ..........................................
Podpis ......................................................... Datum ....................................................
61
61

62
62

HUNTINGTONOVA CHOROBA
Huntingtonova choroba (HCH) je neurodegenerativn onemocnn, charakterizovan agresivn choreou, poruchami chovn a demenc. K nstupu pznak
dochz obvykle v dosplosti, nejastji mezi 35. - 45. rok
em ivota. P
rogresivrokem
Progresivn ubvn tlesnch a duevnch schopnost vede k pln zvislosti pacienta
na pi ok
ol. Jde o relativn dk onemocnn s vskytem 1 nemocn na
okol.
10.000-20.000 obyvatel. HCH se v rodinch vyskytuje asto po adu generac
a je velk
ou zt pro pacienty i jejich rodiny
velkou
rodiny..
inn lba dosud neexistuje. Pbuzn a partnei postiench i rizikovch osob
jsou obvykle po lta konfrontovni s povahou i prbhem choroby. Mvaj velmi
jasnou pedstavu o jej neodvratnosti i o ddinm penosu. Rodina se dostv do
sociln izolace, pedevm dky zmn ivotnho stylu a nepochopen okol. Nkdy
me hrt znanou roli t snaha onemocnn utajit. Zt je potencovna pocitem
vjimenosti, danm dkm vskytem onemocnn. Rodina obvykle nezn krom
pbuznch nikoho se stejnmi problmy a ani u odbornk vdy nenajde patin
pouen a podporu.
Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob (SPHCH) vznikla roku 1991
jako svpomocn podprn organizace (obansk sdruen). Jejm clem je poskytovat vestrannou pomoc a podporu pacientm a jejich rodinm, zlepovat informovanost rodin, odbornk i veejnosti a zkvalitovat dostupn sluby a pi.
K hlavnm aktivitm pat vydvn informanch materil o vech aspektech onemocnn a podn edukan-rekondinch pobyt pro leny rodin. Dle se SPHCH
podl na vzdlvn zdravotnk i na osvt ir veejnosti a sna se zajistit finann
zdroje pro vekerou innost. Dky spoluprci s Diecezn katolickou charitou v Hradci
Krlov je v provozu pjovna zdravotnch pomcek a poradna pro rodiny s HCH.
Kontaktn adresa Spolenosti pro pomoc pi Huntingtonov chorob :
E -mail: info@huntington.cz z www
.huntington.cz
www.huntington.cz
Sdlo spolenosti: V
elk nmst 37, 500 01 Hradec Krlov
Velk
PharmDr
ondrk
ov
PharmDr.. Zdeka V
Vondrk
ondrkov
549 21 esk ermn 41
Tel.: 491 424 142, mobil: 723 349 327
ova@seznam.cz
E-mail: zdenka.vondrack
zdenka.vondrackova@seznam.cz
MUDr.. Jana idovsk, CSc.
MUDr
Oddlen lkask genetiky
DAK
eK
arlovu 2, 128 08 P
raha 2
AK,, K
Ke
Karlovu
Praha
Tel.: 224 967 171-2, mobil: 737 198 841
E -mail: jana.zidovska@seznam.cz
Registrace MV R ze dne 14.5.1991 . VSC/1-6616/91-R, zmna stanov dne
30. 3. 2006
IO
IO:: 40614603
Bn et u esk spoitelny . 1543349/0800
63
63

64
64