NUR IZZATI BINTI NORASYIKIN

MD SAREF BINTI SALLEH

Landau-Kleffner syndrome (LKS) is a childhood disorder.
A major feature of LKS is the gradual or sudden loss of
the ability to understand and use spoken language.
Approximately 80 percent of the children with LKS have
one or more epileptic seizures that usually occur at
night. Behavioral disorders such as hyperactivity,
aggressiveness and depression can also accompany this
disorder. LKS may also be called infantile acquired
aphasia, acquired epileptic aphasia or aphasia with
convulsive disorder.
 LKS occurs most frequently in normally
developing children who are between 3 and 7
years of age.
◦ For no apparent reason, these
children begin having trouble understanding
what is said to them. Doctors often refer to this
problem as auditory agnosia or "word deafness.“
 The auditory agnosia may occur slowly or very

quickly. Parents often think that the child is

developing a hearing problem or has become
suddenly deaf. Hearing tests, however, show
normal hearing. Children may also appear to be
autistic or developmentally delayed.
 The cause of LKS is unknown. Some experts
think there is more than one cause for this
disorder. All of the children with LKS appear
to be perfectly normal until their first
seizure or the start of language problems.
There have been no reports of children who
have a family history of LKS. Therefore, LKS
is not likely to be an inherited disorder.
There have not been many long-term follow-up studies of
children with LKS. This lack of evidence, along with the wide
range of differences among affected children, makes it
impossible to predict the outcome of this disorder. Complete
language recovery has been reported; however, language
problems usually continue into adulthood. The continued
language problems can range from difficulty following simple
commands to no verbal communication. If recovery takes
place, it can occur within days or years. So far, no relationship
has been found between the extent of the language
impairment, the presence or absence of seizures and the
amount of language recovery. Generally, the earlier the
disorder begins, the poorer the language recovery. Most
children outgrow the seizures, and electrical brain activity on
the EEG usually returns to normal by age 15.
NUR IZZATI BINTI NORASYIKIN
MD SAREF BINTI SALLEH
 Keadaan genetik melibatkan perubahan di dalam
kromosom X.

 Wujud kerana gen mutasi X dapat menghasilkan

protein yang cukup yang diperlukan sel badan,
terutamanya sel otak, untuk berkembang dan
berfungsi secara normal.

 Banyak berlaku pada orang lelaki.

(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W. Fragile X
syndrome,1998)
 Kes yang pertama didokumenkan oleh Martin dan
Bell pada 1943.

 “Fragile
X syndrome” merupakan istilah umum bagi
sindrom berasaskan genetik.

 Iasebenarnya adalah keadaan kelompok yang

disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen terhadap
gen FMR1 (Fragile mental retardation 1)
(Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile
X syndrome)
 mengelak
suka
Suka dari melihat
bertepuk orang lain
tangan mengigit

suka pertuturan
mengoyang yang sukar
kan badan difahami
Ciri-ciri
fragile X
mengambil
bersungguh- masa yang
sungguh lama untuk
melakukan belajar duduk ,
sesuatu berdiri,
berjalan
bersikap suka mempunyai
mempertahank masalah
an diri koordinasi.
Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, Treatment of Fragile X
Syndrome
”FRAGILE X SYNDROM”
 * Kecacatan mental
 * Hiper aktif
 * Memberi perhatian dalam jangka waktu yang singkat
 * Mempertahankan diri
 * Bertepuk-tepuk tangan
 * Mengigit jari
 * Kekurangan koordinasi mata
 * Tekun dalam berbicara
 * Mempunyai telinga yang lebar dan besar
 Terlebih atau kurang peka terhadap kesakitan
 Tiada ketakutan terhadap sesuatu yang

membahayakan
 Melakukan tindakan fizikal yang terlebih

terhadap sesuatu situasi atau ekstrem dalam

sesuatu aktiviti
 Tiada peningkatan dalam kemahiran motor
 Tidak memberi tindak balas terhadap klue

percakapan, bertingkahlaku seperti seseorang

yang pekak walaupun mereka sebenarnya boleh
mendengar dengan baik
 Mengelakkan pandangan mata terutama
berjumpa dengan orn baru ("Fragile X
handshake" mereka memandang tempat lain
apabila bersalam)
 Berkepala besar
 Mempunyai keinginan yang kuat untuk
bersosial
 Peka terhadap cahaya dan bunyi
 Mudah tidak selesa dengan tempat baru dan
tempat ramai orang
 Kemurungan (kebiasaanya pesakit perempuan)
 Tertekan apabila rutin harian mereka bertukar
(perhimpunan, latihan kebakaran dan lain-lain)
 Serangan yang tiba2 terhadap otak &
menyebabkan tidak dapat bergerak
 Isu injap dalam pembuluh darah
AUTISMA
 Sangat konsisten terhadap kesamaan ; menentang terhadap
perubahan
 Kesukaran dalam melahirkan keinginan mereka; menggunakan
pergerakan atau petunjuk dalam menggantikan perkataan
 Mengulangi perkataan atau huruf dengan normal, bahasa yang baik
 Ketawa (menangis) tanpa sebab; menunjukkan kesukaran tanpa
sebab
 Menyukai bersendirian atau menyendiri
 Suka marah
 Menghadapi kesukaran untuk bercampur dengan orang lain
 Tidak suka dipeluk atau memeluk
 Sedikit atau tiada tindak balas mata
 Kurang memberi tindak balas terhadap pembelajaran berkaedah
biasa
 Melakukan permainan yang ganjil
 Memusing-musingkan objek
 Sangat obsess untuk mengambil sesuatu objek
 Disebabkan perubahan di dalam satu gen,
Fragile Mental Retardation 1(FMR1) yang
ditemui dalam kromosom X
 Sel berkenaan tidak dapat menghasilkan protein

yang diperlukan oleh tubuh.

 Gen yang tidak normal adalah terletak pada

kromosom X yang merupakan kromosom jantina.

Kromosom ini akan diwarisi kepada anak-anak
 Wanita mempunyai 2 kromosom X, mereka
kebiasaannya tidak mudah mendapat simptom
Fragile X ini jika dibandingkan dengan lelaki
yang hanya mempunyai 1 kromosom X.
 Salah satu dari kromosom X perempuan ini akan
cenderung untuk mendapat kesan dari proses
mutasi kromosom.
 Bapa yang mengidap sindrom Fragile X akan
mewarisikan gen yang bermutasi kepada setiap
anak perempuannya.
 Namun, jika ada anak lelaki, bapa ini akan
mewariskan kromosom Y dan bukannya
kromosom X dan si bapa akan memperturunkan
kecacatan yang dihidapinya kepada anak
lelakinya.
 Gejala Fragile X yang terbahagi kepada lima
kategori:
 
Kecerdasan dan pembelajaran
Fizikal
Sosial dan emosi
Pertuturan dan bahasa
Ransangan deria

(Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome)

 Individu dengan Fragile X mempunyai
kerosakkan fungsi kecerdasan yang memberi
kesan kepada mereka untuk berfikirdan
belajar
 Mengalami gangguan perhatian, terlalu aktif,
kebimbangan dan masalah pertuturan.
 Mempunyai memori yang baik bagi gambar dan
corak visual dan dpt membantu mereka
mengenali perkataan dan huruf (dapat
mengikuti arahan melalui gambar)
 Kelemahan utama mereka ialah berfikir secara
idea abstrak, menyusun maklumat, membuat
perancangan dan menyelesaikan masalah
 Mempunyai kulit halus dahi lebar atau kepala
yang besar berbanding kanak-kanak sebaya
mereka.
 Di peringkat remaja, mempunyai muka atau

rahang yang panjang, dan telinga yang ketara

 Mempunyai tapak kaki yang rata dan dapat

memanjangkan sendi pada lutut, ibu jari, siku

berbanding orang tipikal.
 Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka boleh
mendapat kegagalan kematangan ovari atau POF
(premature ovarian failure). POF menyebabkan
kesukaran untuk hamil
 Kanak-kanak dengan Fragile X terutamanya
lelaki tidak selesa dengan persekitaran baru,
seperti bertemu orang, atau membuat perkara
baru

 Kebimbangan mereka ditunjukkan melalui

kurangnya hubungan mata atau lebih, pertuturan
yg tdk dpt difahami.

 Sensitif dengan penglihatan dan bunyi

 Kesukaran pertuturan bagi kanak-kanak yang
ada Fragile X melibatkan kemahiran pertuturan
asas.
 Masalah sebutan tidak jelas, proses vokal

(seperti kuat, ton, nada) dan kelancaran sebutan

 Mengulang banyak kali, mengulangi ayat yang

sama banyak kali, bertanyakan soalan yang sama,

bercakap terlalu laju, kuat, suara tinggi.
 Ada yang mula bercakap pada umur empat
tahun, tetapi ada yang tidak bercakap sehingga
umur enam atau lapan tahun

 Bagi kanak-kanak tidak bercakap ini, gambar,

komputer, bahasa isyarat dan bahasa tubuh
dapat membantu mereka sebelum mula
bercakap.
 
 Mudah terganggu dengan bunyi bising atau bunyi
sedikit sahaja dalam bilik.
 Turut terganggu dengan tekstur pakaian

berbanding kulit mereka,

 Tidak dapat fokus pada persekitaran yang

penting, seperti bunyi suara guru mereka.

 Mereka dapat mengawal atau mengelakkan

ketidakselesaan dengan pengawasan.

ADA SEBARANG KEMUSYKILAN?????