Professional Documents
Culture Documents
Hromozomske Aberacije
Hromozomske Aberacije
Inverzije podrazumijevaju izmjenu u linearnom rasporedu gena bez promjene količine genetičkog materijala. Nastaju kao rezultat
dvostrukog prekida na jednom hromozomu, nakon čega se fragment između dva prekida rotira za 180º.
Translokacije predstavljaju razmjenu hromozomskih segmenata između homologih i nehomologih hromozoma. Razlikuju se tri tipa:
1. recipročne translokacije
2. nerecipročne translokacije ili insercije
3. Robertsonove translokacije ili centričke fuzije
Recipročne translokacije nastaju usled uzajamne razmjene hromozomskih segmenata između bilo koja dva hromozoma.
Nerecipročne translokacije su insercije, koje podrazumijevaju prenos genetičkog materijala iz jednog hromozoma u drugi hromozom.
Za ovaj tip translokacije potrebna su 3 prekida na dva hromozoma, i to - dva prekida na jednom hromozomu i jedan prekid na drugom,
nakon čega se fragment između dva prekida na prvom hromozomu ubacuje tj. insertuje na mjesto prekida drugog hromozoma, što
rezultira pojavom delecije, odnosno duplikacije određenih gena.
Robertsonove translokacije nastaju usled uzajamne razmjene hromozomskog materijala između dva akrocentrična hromozoma. Ova
aberacija se često naziva i "centrička fuzija".
Prekidi nastaju u nivou centromere oba akrocentrična hromozoma, nakon čega se prekinuti djelovi spajaju, tako da nastaje:
jedan metacentrični ili submetacentrični hromozom izgrađen od dugih kraka oba akrocentrična hromozoma
jedan mali tzv. "minutni" hromozom izgrađen od kratkih kraka oba akrocentrična hromozoma
Taj minutni hromozom će se u narednim diobama izgubiti, tako da se u kariotipu nosioca Robertsonove translokacije broj
hromozoma smanjuje na 45.
U zavisnosti od toga da li su akrocentrični hromozomi iz istog ili različitog para homologih hromozoma, Robertsonove translokacije
se dijele na: (1) homologe i (2) heterologe.