UPT RSU-DAERAH KOTA PINANG

KABUPATEN LABUHANBATU
SELATAN
PANDUAN PRAKTIK KLINIS (PPK)
SPECIALIS ANAK
Disahkan Februari 2018 oleh :
Direktur UPT RSU-Daerah Kota Pinang

( dr.Suradji Mochammad Musa.SpOG)

NIP.19790320 200903 1 003

CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) merujuk grup defisiensi

Pengertian
1 ( enzim pada sintesis steroid di korteks adrenal.
1. Definisi)
- Mual, muntah, diare pada usia bulan awal kelahiran
Anamnesis
2 - Didapatkan sakit yang sama pada keluarga
2. - Bisa didapatkan genital yang ambigus ataupun ukuran genital
laki-laki (penis dan skrotum) yang lebih besar dari pada anak
seusia ( pubertas prekoks perifer)
- genital yang ambigus ataupun ukuran genital laki-laki (penis
Pemeriksaan
3 Fisik dan skrotum) yang lebih besar dari pada anak seusia ( pubertas
3. prekoks perifer)
- tanda-tanda dehidrasi bahkan syok hipovolemik
- Salt loosing crisis dapat terjadi pada usia dua minggu dengan
gejala muntah, diare, dehidrasi, hiperkalemia, dan
hiponatremia. - CAH laki-laki simple virilized sering datang
pada usia 3-7 tahun, dengan pubertas awitan awal, advanced
bone age, dan prepubertal testis.
- Remaja dan dewasa wanita non klasik CAH sering datang
dengan keluhan virilisasi, hirsutisme, abnormal menstruasi,
infertilitas, atau akne.
Klinis dan laboratoris
Kriteria
4 Diagnosis
4.

Congenital adrenal hyperplasia

Diagnosis
5 Kerja
5.

46 XY DSD
Diagnosis
6 Banding
6.

Hipoglikemia, hyponatremia, hyperkalemia dan metabolik

Pemeriksaan
7 asidosis Pada tipe defisiensi 21OH lase yaitu 95% tipe CAH akan
7. Penunjang didapatkan kenaikan dari 17 OHP

Therapy 1. Terapi medikamentosa Pada tipe yang salt wasting dapat

8 diberikan replacement therapy dengan glukokortikoid dan
8. mineralokortikoid. Terapi glukokortikoid dapat doberikan
dengan hydrocortisone 10-20 mg/m2. Pada pasien yang baru
terdiagnosis, utamanya pada bayi baru lahir, memerlukan
dosis yang lebih tinggi. Terapi mineralokortikoid dengan
diberikan fludrokortisone (9 fluoro-cortisol) 0,1mg oral.Tidak
tergantung berat badan. Pada sakit berat diberikan
hydrocortisone iv dan sodium chloride, misalnya pada operasi,
sakit, sakit berat. Dosis 20 mg hydrocortisone mempunyai
efek mineralokortikoid setara 0,1 mg. Terapi
 mineralokortikoid pada bayi diperlukan dosis lebih tinggi
yaitu 0,15–0,30mg/hari, tergantung suplementasi sodium oleh
karena bayi insensitive terhadap mineralokortikoid..sehingga
perlu dosis lebih besar. Suplementasi garam 1-2 g NaCl/hari.
Salt loosing CAH dapat menghentikan terapi
mineralokortikoid dan suplementasi garam pada saat dewasa,
oleh karena pada deasa lebih sensitive terhadap
mineralokortikoid. Evaluasi pertumbuhan dilakukan tiap 3
bulan dan evaluasi bone age tiap tahun. Plasma 17OHP tidak
digunakan untuk monitor terapi oleh karena dapat terjadi
variasi diurnal dan hyperresponsive terhadap stres. Pada anak
besar terapi glukokortikoid dapat diberikan dexametasone atau
prednisone.
2. Terapi bedah : klitororeduksi, vaginoplasti
3. Terapi suportif
Edukasi 1. Minum obat secara teratur
9
(Hospital Health 2. Dosis obat pada kondisi sakit
9. 3. Kliroreduksi pada 46 XX CAH
Promotion)

Semakin awal dideteksi dan mendapatkan terapi dengan

Prognosis
1 kepatuhan yang baik maka prognosis akan lebih baik
10.

IV
Tingkat
1 Evidens
11.

Tingkat
Rekomendasi
1 C
12.

SMF Anak
Penelaah
1 Kritis
13.

1. Pertumbuhan dan perkembangan optimal sesuai usia, bone age

Indikator
1 sesuai usia, tidak terjadi krisis adrenal
14. 2. 80% Pasien Congenital Adrenal Hyperplasia simple case akan
sembuh dalam waktu 3 hari
3. 80% Pasien Congenital Adrenal Hyperplasia dengan tindakan
operasi akan sembuh dalam waktu 7 hari

1 1. Saroj Nimkarn, Karen Lin Su, Maria I New. Steroid 21

15. Kepustakaan Hydroylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia.
Pediatr Clin N Am 58: 2011:1281-1300.
2. Maria I New, Lucia Ghizzoni, Karen Lin Su. An Update of
Congenital Adrenal Hyperplasia. Fima Lifshift, ed. 2007. New
York.
3. Miller L Walter, Achermann JC, Fluck CE. The Adrenal
Corteks and Its Disorders. Dalam : Pediatric Endocrinology,
Third Edition. Philadelphia. 444-512.
4. Pediatric Endocrinology. Dalam: Styne DM, ed. Guide To
Pediatric Endocrine Emergencies. Lippincolt Williams &
Wilkins. Philadelphia. 2004. 295-7.
5. Raine JE. Adrenal Disorders. Dalam Practical Endocrinology
and Diabetes In Children. 2nd ed. 137-42. 2006.