Professional Documents
Culture Documents
1
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Editör
İnci KADRİBEGİÇ
Editörden...
İmtiyaz Sahibi ve Sorumlu Yazı İşleri Müdürü
Erdoğan Oğuzhan AKYILDIZ
Kapak Hakkında
Dergi Sekreteri
Çisem ŞILAR
2 1
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
4
Zehirlerin Zehiri: Batrakotoksin
18
Fenilketonüri
5 20
Röportaj: Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi)
Bir Başım Yeter Bana!
6 22
Son Dakika!
Bitkiler ile Çalışmak Niçin Caziptir?
23
8
Sağlıkta Dijital Dönüşüm
Annelerin Kurtarıcısı: Ignaz Semmelweis
24
10
Kitap Yorumu:
RNA Dünyasındaki Yaşam İçimizdeki Ata
Homozigot Parça Tanımlayıcı - HomSI
25
11
Teknobilim: Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)
Film Yorumu: Splice (Deney)
26
12
2017 Nobel Ödülleri
Trepanasyon
27
Demek Mezun Oldunuz, ya Sonra? (İsviçre)
14
Mikroakışkan Teknolojisinin Hücre Temelli
Kanser Çalışmalarındaki Uygulamaları
30
Etkinlikler
16
1 Aralık Dünya AIDS Günü
31
Sponsorlarımız
2 3
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
“Biyolog olmak: bir iş sahibi olmak değil, bir yaşam tarzı seçmek demektir.”
Ernst Mayr
4 5
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Bitkilerin yerkürede yaşamın devamlılığı için gerekliliği hemen her- yolu ile farklı organizmalara ait DNA’lar bir araya getirilebilir ve virüslere, bakte-
kesçe bilinmekle birlikte, bitkiler ile gerçekleştirilen bilimsel çalışmaların gerçek ri, mantar, bitki veya hayvan hücrelerine rekombinasyon yolu ile aktarılabilir.
kapsamını daha iyi anlayabilmek için kilometre taşı niteliğindeki bazı çalışmala- Rekombinant DNA teknolojisinin temel bilimlere ve genlerin fonksiyonlarının
rı hatırlamakta fayda vardır. Böylesi bir motivasyon ile bilim tarihine baktığımız- tanımlanmasına katkısı tartışılmaz boyuttadır ve pek çok hastalığın tedavisine
da,Gregor Mendel’in 1800’lerin ortalarında bezelye bitkisi üzerinde çalışarak ilişkin metotlar, aşılar ve ilaçlar geliştirilmesine yol açmıştır. Günümüzde kulla-
kalıtım yasalarını ortaya koyduğunu hatırlamak zor olmayacaktır. Ancak çoğu nılan rekombinant teknolojilerin temelini oluşturan bilgileri ortaya koyan McC-
durumda biyoloji, genetik ve moleküler biyoloji alanlarında çok sayıda önemli lintock, mısır bitkisi üzerinde çalışmayı sürdürerek sentromer ve telomerlerin
keşfin bitkiler üzerinde gerçekleştirilen araştırmalara borçlu olunduğu göz hücre bölünmesi ve kromozomların stabilitesindeki önemini gösteren bi-
ardı edilmektedir. Bitkilerin bir deneysel sistem olarak benimsenmesi lim insanı olmuştur. Ancak kendisine 1983 yılında Nobel Ödülünü ka-
esasen yüzyıllarca öncesine, 17. yüzyılda Robert Hooke tarafından zandıran çalışması, 1950’lerde mısır bitkisinde transposable ele-
gerçekleştirilen çalışmalara dayanmaktadır. Bilim adamı olma- mentleri yani yer değiştirebilen genetik elementleri keşfi
sının yanı sıra bir doğa filozofu ve mimar olan Hooke, şişe olmuştur. Transposable elementler genom üzerinde konum-
mantarı doku örneklerini mikroskop altında inceleyerek hüc- larını değiştirerek mutasyonlara sebep olurlar. Keşiflerini ta-
reyi keşfetmiştir. Hooke’un bulguları Schleiden ve Schwann kiben, transposable elementlerin pek çok organizmanın geno-
tarafından 1839’da ortaya konan hücre teorisine öncülük etmiş- munda protein kodlamayan sekansların büyük bölümünü
tir. Yaşam ve canlıların gelişimini anlamak ve yanı sıra hastalıklar oluşturdukları bulunmuştur.Ayrıca genetik bilimciler transpozon-
ile mücadele etmek amacı ile bilim insanları halen yaşamın temel ları kullanarak genlerde mutasyonlar oluşturmakta, gen etiketle-
birimi olan hücre ve bileşenleri üzerinde çalışmakta ve yeni bul- me adı verilen bu yaklaşım ile genlerin fonksiyonlarını araştır-
gular elde etmektedir. maktadır.
Hücre teorisinin ortaya konmasından kısa bir süre Bitkilerde totipotensi kavramı ilk kez 1902’de Haberlandt ta-
sonra,1866’da, Gregor Mendel “Experiments with Plant Hybrids/ rafından önerilmiştir. Haberlandt, doğru besin elementleri ve
Bitki Melezleri Üstüne Denemeler” başlıklı eserini yayımlamıştır. koşullar sağlandığında tek bir bitki hücresinin bölünüp çoğala-
Mendel’in ortaya koyduğu kalıtım prensipleri ve 1900’de bu prensiplerin yine rak tüm bir bitkiyi meydana getirebileceği hipotezini ortaya koymuştur. Toti-
bitki melezleri üzerinde çalışan DeVries, Corrensve Tschermak tarafından potensi hipotezi 1958’de havuç bitkisi köküne ait tek bir hücreden tüm bir
yeniden keşfi genetik biliminin temellerini oluşturmuştur. Günümüzde bilim bitkinin rejenere edilebildiğinin Steward tarafından gösterilmesi ile kanıtlan-
insanları hastalıkların genetik kontrolü üzerinde araştırmalar yaparak kanser mıştır. O günden bu yana pek çok bitki hücresinin meristem evresine geri
başta olmak üzere pek çok hastalığın teşhisi, tedavisi ve önlenmesi yönünde dönebildiği ve çeşitli hücre tiplerine farklılaşarak tüm bir organizmayı oluş-
aşamalar katetmektedir. Genetik bilimi medikal bilimler içinde etkinlik alanı turabildiği araştırmacılar tarafından gösterilmiştir.Bitki hücrelerinin göster-
ve katkısını arttırmanın yanı sıra hızla büyüyen dünya nüfusunun gıda gü- diği bu fevkalade özellik bilim insanları tarafından hayvan hücrelerinde de
venliğini sağlamak amacına hizmet etmekte, genetik bilimciler sürdürülebilir araştırılmış, “kök hücre” adı verilen hücrelerin hayvan dokularında tespit edil-
tarım ve hayvancılığı garanti altına almak üzere çalışmaktadır. mesi, hücre farklılaşmasının anlaşılması ve hastalıkların tedavisi amaçlı terapile-
rin geliştirilmesi gibi çeşitli araştırma alanlarına kapı açmıştır.
Mendel genetik bilimine temel oluşturacak bitki melezleme deneyleri-
ni sürdürürken, Charles Darwin 1859’da “On the Origin of Species/Türlerin Kö- İlk kez bitkilerde gösterilen ve diğer canlılar üzerinde çok çabuk uygu-
keni” adlı kitabını yayımlamıştır. Kitap, Darwin’in gerek bitki gerekse hayvan lama alanı bulan en güncel keşif herhalde RNA temelli gen susturulmasıdır. Na-
türlerindeki çeşitliliğe ilişkin gözlemlerini içermekte, adaptasyon ve doğal seçi- poli, Lemieux ve Jorgensen tarafından 1990 yılında bir süs bitkisi ve aynı zaman-
lim sonucu bu çeşitliliğin yeni türlere yol açması teorisini açıklamaktadır. Dola- da da bir model organizma olan petunyada gözlemlendiği rapor edilen bu gen
yısı ile bitkiler üzerindeki araştırmaların Darwin’in evrim teorisine katkısı inkâr susturma mekanizması RNA interferans (RNAi) olarak adlandırılmaktadır.
edilemez boyuttadır. Darwin hayatının sonuna kadar bitkiler üzerinde gözlem ve RNAi bugün gen fonksiyon tanımlama çalışmalarında yaygın olarak kullanıl-
araştırmalarını sürdürmüş ve orkidelerde, karnivor bitkilerde, kültür bitkilerinde makta, kanser ve viral enfeksiyonların tedavisi için vadettiği potansiyel de araştı-
çeşitlilik, çiçek morfolojisi ve bitkilerin hareketi konularında çalışmıştır. O gün- rılmaktadır. Gen susturmada görev yapan küçük interferans RNA’nın (siRNA)
lerde Darwin’i hayrete düşüren angiosperm çeşitliliği günümüzde genetik bilim- keşfi, gen ifadesini düzenlemede önemli roller üstlenen çok sayıda diğer küçük
cilerin üzerinde çalıştığı bir gizem olma niteliğini korumaktadır. Angiospermle- RNA’nın keşfine yol açmış, bu durum gen regülasyonuna ilişkin bilgimizi ve ba-
rin pek çok ekosistemi tür çeşitliliği ve toplam biyokütle bakımından domine kış açımızı değiştirip zenginleştirmiştir.
etme başarısı halen araştırılmaktadır. Evrim teorisi ve yaşamın tüm birimlerinin
birbiri ile ilişkili oluşu, bugün model organizma kavramına temel oluşturmakta- Bitkiler ile çalışan bilim insanları bugüne kadar biyoloji ve genetik ala-
dır. Böylece bilim insanları insanlarda yaşlanma ve hastalık gelişimi konularını nında kilometre taşı niteliğindeki pek çok keşfe imza atmıştır. Gelecekte de bitki
anlamak üzere maya ve ev faresi gibi model organizmalar üzerinde çalışabilmek- biliminin öncü bilimsel gelişmelere temel oluşturacağı muhakkaktır. Yerküremi-
tedir. zin ele alınması öncelikli sorunlarına çözüm de yine bitki bilimlerinde gibi gö-
rünmektedir. Bitki genetiği çalışan bilim insanları, biyolojik çeşitliliğe zarar ver-
19. yüzyılın sonunda ilk kez tütün mozaik virüsünün keşfedilmesi, vi- meksizin artan dünya nüfusunu sürdürülebilir şekilde besleyebilmek hedefi
roloji biliminin başlangıç noktasını oluşturur. O günden bu yana hepatit, HIV, üzerinde çalışmaktadır. Gıda güvenliğinin yanı sıra enerji ihtiyacı ve ekolojik
çocuk felci ve bazı kanser türleri dahil hayvan ve bitkilerde pek çok hastalığın dengenin korunması gibi öncelikli konularda çözüm yine bitkilerde aranmakta-
sebebinin virüsler olduğu keşfedilmiştir. Yeni canlı türlerinin keşfedilmesine yol dır. Fotosentez mekanizmasına ilişkin bildiklerimizi güneş enerjisinden daha
açmasının yanı sıra bitkiler, rekombinasyon gibi temel hücre süreçlerinin anlaşıl- yüksek verim ile faydalanmada, hatta yakıt üretiminde nasıl kullanabiliriz, at-
masında da model sistem olarak kullanılmaktadır. 1931 yılında Harriet Creigh- mosferik CO2 seviyesini karbon fiksasyonuna ilişkin bildiklerimiz ile nasıl kont-
ton ve Barbara McClintock adlı iki kadın bilim insanı mısır bitkisi ile gerçekleş- rol altında tutabiliriz gibi sorular aynı zamanda heyecan verici güncel araştırma
tirdikleri çalışmalar sonucu mayoz bölünme sürecinde meydana gelen alanlarını temsil etmektedir. Kısacası, yaşamın temel mekanizmalarını araştır-
krossing-over mekanizmasını tanımlamışlardır. Bu önemli bulgu, genetik bağ- mak ve anlamak konusunda hevesli iseniz, bitki bilimi dünyasına adım atmayı
lantı haritalarının oluşturulmasına ve yepyeni bir disiplin olan genetik mühen- kesinlikle düşünmelisiniz.
disliğinin gelişimine temel oluşturmuştur. Genetik mühendisliği/biyoteknoloji
6 7
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Sağlık sektörü, yönetmeliklere uyum sağlama ve uygu- aletlerin üretiminde ise ürünler ve yazılımla geliştirilmiş dona- Yapay Zeka ile Hastalık Teşhisi Pistonlu Dolum Makineleri
lamada oldukça kapsamlı bir alandır. Hasta güvenliğinin bir par- nımlar, kendi yönetimini ve üretim hattının optimizasyonunu
çası olan bu yönetmelikler çoğu zaman sağlık hizmetlerindeki sağlamak için bilgi alışverişinde bulunabiliyor. Ürünler hangi iş- Genellikle istihdam konusunda yaşatacağı etki ile tar- Robert Bosch GmbH’nın Bosch Ambalaj Teknolojisi,
hızın azalmasına neden oluyor. Ancak Endüstri 4.0 ile birlikte lem adımlarından geçeceğini, makineler ise kendi durumunu, ka- tışmalara neden olan yapay zeka ve bilgisayar sistemleri sağlıkta ürünlerin izlenebilirliğine yönelik en iyi örneklerden biridir. Bos-
yaşanan sağlıkta dijital dönüşüm, bu alanda önemli yenilikleri ge- pasitesini ve yapılandırma seçeneklerini biliyor. Merkezi olmayan birçok yeniliği beraberinde getiriyor. Bu konuda son dönemdeki ch, öksürük şurubu gibi sıvı farmasötik maddeler için pistonlu
tirerek hizmetlerde hız, verimlilik ve tasarruf sağlıyor. bu üretim modeli ile operatör müdahalesine ihtiyaç duyulmadan önemli örneklerden biri de Yokohama’daki Showa Üniversitesi’n- dolum makineleri üretiyor. Dijital bir ağın parçası olan modüler
üretim kararları alınabiliyor. Bu üretim modeli sağlamlık, özerk- den bir araştırma ekibi tarafından geliştirilen yapay zeka sistemi makine, bir insan-makine arabirimi aracılığıyla izleniyor. Kalite
Dijital dönüşüm çağı hastalık teşhislerini daha hızlı ve lik, kendi kendini düzenleme, kişisel bakım, kişisel tamir ve öngö- oldu. Dr.Yuichi Mori liderliğinde yürütülen çalışmaya göre en- kontrolleri ve servis bakımı yapılabiliyor. Belirli bileşenlerin ma-
güvenilir hale getiriyor, hastaya özgü cihazların geliştirilmesini rülebilirlik sunuyor. Böylelikle hasta ihtiyaçları için tamamen ki- doskopik görüntüler kullanılarak kansere dönüşebilen tümör olan kine yakınında kullanılması durumunda derhal uyarı veriyor.
sağlıyor ve tıbbi imalat alanında önemli avantajlar sunuyor. Dijital şiselleştirilmiş ürünlerin otomatik olarak üretilmesi sadece pratik kolorektal adenomlar tespit edilebiliyor. Üstelik bu teşhisin 1 sani- Baskılı devre kartlarının imalatı gibi pistonlu dolum makineleri-
dönüşüm ile gerek giyilebilir cihazlar gerekse gelişmiş bilgisayar olmakla kalmayıp aynı zamanda yüksek verimli ve ekonomik hale yeden kısa bir sürede ve %94 doğrulukla yapıldığı belirtiliyor. Bu nin imalatı da ağa bağlı üretim olup müşteri ihtiyaçlarına göre
sistemleri, muayene sürecine inovatif bir yaklaşım getiriyor. Tıbbi geliyor. tip yapay zekâ sistemlerinin özellikle doktor sıkıntısının yaşandığı daha küçük partilerin üretilmesini mümkün kılıyor.
yoksul bölgelerde kullanılması hedefleniyor.
Medikal Teknolojiler
8 9
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
10 11
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Trepanasyon
Trepanasyon, “basit cerrahi araçlar kulla-
narak kafatasına delik açmak” anlamına gelen bir
terim. Etimolojisi Yunanca’ya dek uzanıyor. Eski
Fransızca’ya Latince’den geçen trepan kelimesinin
kaynağı trypanon, Yunanca’da “kazıcı, oyucu” de-
mek. Tarih boyunca insanların olduğu hemen her
kültürde trepanasyon izine rastlıyoruz. Bulunmuş en Rudolf Virchow (1821-1902) tarafından çizilen hücreler. Firavun Zoser’in mezarı olan basamaklı piramidin mimarı
eski delinmiş kafatası Fransa’da bulunan Ensisheim Imhotep (MÖ 2650-2600) aynı zamanda tarihte bilinen
ilk doktordur.
neolitik gömü alanında ve 7000 yıllık.
Down Sendromu / Trizomi 21 (21. kromozomun 3 tane Antibiyotik kelimesini ilk kullanan kişi
olması) genetik hastalığını 1862 yılında ilk kez mikrobiyolog Selman Waksman idi. Sene 1942.
John Langdon Down (1828-1896) tanımladı.
Eski Yunan’dan bir trepanasyon matkabı Azerbeycan Tarih Müzesinde, M.Ö. 5000 yılından kalan
trepanasyonlu kafatası
Darwin kendisini 1896 yılında gittiği St.Helena adasında bir çöp adam olarak çizmiş.
Trepanasyon sayfasındaki yazı ve görseller tıp doktoru Dr. Işıl Arıcan’ın izniyle paylaşılmıştır. Detaylı bilgilere;
https://medium.com/trepanasyon/trepanasyon-886b2ddaacd6,
https://twitter.com/trepanasyon,
https://twitter.com/isil_arican adreslerinden ulaşabilirsiniz.
12 13
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
14 15
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Virüsler çok hızlı evrim geçirebilen, insanlarda ve hay- 2)Gizli Aşama 3)Anneden/Babadan Bebeğe Bulaşmadan Korunma Tedaviye başlayan birey normal bir şekilde hayatına de-
vanlarda ciddi hastalıklara neden olan mikroorganizmalardır. Ya- vam edebilir. Uygulanan tedavinin kişiyi sosyal ve fiziksel anlam-
pılarında nükleik asit olarak DNA ya da RNA bulunduran virüs- Bu evrede bireyde kilo kaybı, aralıklı olarak ateş ve sin- HIV pozitif olan anne adaylarına hamilelik süreleri bo- da olumsuz yönde etkileyecek bir yanı yoktur.Tedavinin süreklili-
ler, sadece belirli hücrelere girme özelliğine sahiplerdir. Örneğin; dirim sorunları görülebilir. Bu belirtiler kısa süreli olduğu için yunca tedavi uygulanır. Bu tedavi sayesinde virüsün anneden be- ği ve faydalı olması için ilaçların doktor kontrolü dışında
kuduz virüsü yalnızca beyin hücrelerini, uçuk virüsü ağız ve çev- hastalığın teşhis edilmesi zordur. Her bireyin metabolizması fark- beğe geçmesi engellenmiş olur. Doğum sırasında gerekli önlemler kesinlikle bırakılmaması, kişinin duygusal olarak kendini motive
resindeki hücreleri, AIDS’e neden olan human immunodeficiency lı olduğundan bu evre bazı hastalarda 2 yıl bazılarında ise çok alınması, doğumdan sonra annenin bebeği ‘emzirmemesi’ bebeği etmesi ve normal hayatına devam etmesi gerekir.İlaçlara bilinçsiz-
virüs (HIV)ise akyuvarları hedef alır. Bu nedenle yok edilmeleri daha uzun süre varlığını korur. Hastalığın bu evresinde lenf dü- koruyacaktır. HIV pozitif olan anne ve baba adaylarının çocukla- ce ara vermek veya bırakmak tedavinizi engellemekten başka bir
oldukça zor mikroorganizmalardır. ğümlerinde şişme meydana gelir. 3-6 ay arası süren bu şişkinlik rının da HIV pozitif olacağı kesin değildir. sonuç vermeyecektir.
hastalığın teşhisinde kolaylık sağlar. Teşhis yapıldıktan sonra an-
Kaynaklara göre HIV ‘in insana ilk olarak 1910-1945 tiretroviral ilaçlar ile tedaviye başlanır. Dünya üzerinde gerekli tedavilerin uygulanması ve ön- Kök Hücre ile Tedavi
yılları arasında bulaştığı görülür. İlk bulaşmadan sonra cinsel yol- lemlerin alınması sonucunda HIV taşıyan birçok anne/babanın
la hızlı bir şekilde yayıldığı gözlenmiştir. 3) Son Aşama (AIDS) çocukları HIV negatif olarak dünyaya gelmiştir. Kök hücre, vücudun herhangi bir dokusunu veya orga-
nını oluşturabilme potansiyeline ve ihtiyaç duyulan hücrelere dö-
HIV & AIDS Virüs belirtileri göstermediğinden kişilerin fark Hastalık Bulaşmış Olabilir Mi? nüşebilme özelliğine sahip, olgunlaşmamış, kendini yenileyebilen
etmesi zaman alır. HIV tedavisine başlanamadığı ve çoğalabilen embriyonik veya erişkin dönemde elde edilebilen
Human Immunodeficiency Virus (HIV), akyuvar hüc- için virüs AIDS sendromuna dönüşür.Bu evrede Temas gerçekleştikten sonra HIV in bulaştı- hücrelerdir.
relerini hedef alır. Akyuvarlar önce işlevlerini kaybeder daha son- savunma sistemi tamamen çökmüş durum- ğından endişeleniyorsanız en iyi çözüm kan
ra işlevsiz hale gelirler. Akyuvarların kaybı vücudun savunma dadır. Kilo ve kas kaybı hızlanır, yorgun- testi yaptırmaktır. Ancak bu testin doğru 1995 yılında HIV pozitif olan ABD’li Timothy Ray
sisteminin çökmesine neden olur. Bu nedenle AIDS hastalarında luk hissi, kansere yakalanma riski artar, bir sonuç verebilmesi için temastan en Brown(Berlin Patient)2006 yılında kan kanserine yakalandıktan
çok basit mikroplar tedavisi zor, ölümcül hastalıklar ortaya çıka- akciğerler iflas etmeye başlar. Bu evre- az 2 hafta sonra yapılması gerekir. Bu sonra yüksek dozda kemoterapi ve radyoterapi tedavisi görmeye
rabilir.AIDS, HIV ‘in neden olduğu bir sendrom olarak karşımıza de birçok bakteri ve virüs vücudu ele test hastanelerde, özel klinik labora- başladı. Sonraki aşamada HIV bulunmayan kök hücrelerin nakle-
çıkar. geçirmeye başlar. Savunma sistemi tuvarlarda yaptırılabilir. Kişinin dildiği hastanın test sonuçlarında HIV rastlanmadı. 2007 yılında
çöktüğü için organlarda ve sis- HIV pozitif olduğunun onaylan- HIV tedavisi için uygulanan ilaçlar bırakıldı. Ancak Brown’ın lö-
HIV Nasıl Bulaşır? temlerde çökme meydana gelir. ması için ilk sonucun pozitif çık- semisi tekrar ortaya çıktı. Kanseri tedavi edebilmek için daha
Tedaviye başlanmadığı takdirde ması yeterli değildir. Teyit et- önce uygulanan kök hücre tedavisi tekrar uygulandı. Bu aşamada
HIV, oksijene temas ettiğinde etkinliğini yitirme özelli- hastalık ölümle sonuçlanır. mek amacıyla test tekrarlanır. doktorlar donörün kök hücrelerinin doğuştan bir gen mutasyo-
ğine sahiptir. Bu nedenle herhangi bir canlıya bulaşmadığında Test tekrarlandıktan sonra da nuna sahip olduğunu, HIV enfeksiyonuna karşı bir direnç kazan-
uzun süre canlı kalamaz. Bu virüsün kişilere bulaşma yolu yara HIV ’den Korunma Yolları sonuç pozitif ise hastaya HIV dığını fark ettiler. Tedaviyi gerçekleştiren doktorların tezine göre
yerleri ile temas, korunmasız cinsel ilişki, HIV pozitif olan birey- teşhisi konulabilir. Vücuda gir- Brown artık ne lösemi ne de HIV belirtisi vermeyecek. Brown’a
den alınan kanın transferidir. 1) Kan Yoluyla Bulaşmasın- dikten 2 hafta sonra yapılan uygulanan kök hücre nakli HIV tedavisinde yeni bir umut olur-
dan Korunma testin negatif çıkması duru- ken bu şanslı durumun her hasta için geçerli olup olamayacağı
Tükürük, ter, gözyaşı, idrar, öpüşmek (yanaktan yanağa munda kesin sonuç elde edile- hala tartışma konusu çünkü virüsün her hastada kandan temizle-
olacak şekilde), tokalaşmak, ortak banyo kullanımı, sivrisinek HIV‘in kesin olarak bilmesi için kan testinin 90 güne nip temizlenemeyeceği, beyin ve akciğer hücrelerinde gizlenmiş
ısırması, hapşırmak, kıyafet veya havlu paylaşımı, mastürbasyon bulaşması kan yoluyla olur. Bu kadar aralıklı olarak tekrarlanma- olabileceği ihtimaller arasında yer alıyor.
ile HIV bulaşmaz. durumun önüne geçilebilmesi için sı gerekir. Bunun sebebi virüsün
pozitif olan hastaların kan nakli vücuda girdikten sonra en fazla 12 CRISPR Teknolojisi & HIV
HIV Belirtileri Nelerdir? ‘onaylanmamalıdır’. hafta içerisinde kan ile teyit edilebilir
duruma gelmesidir. Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats
HIV, AIDS olarak karşımıza çıkmadan önce temelde 3 aşamadan Dövme aletleri, akupunktur iğ- (CRISPR) bilim dünyasında heyecan yaratan, genetik bilimciler
geçer. neleri, tedavi veya kan alımı sırasında kullanı- HIV Pozitif Birey Ne Yapmalı? başta olmak üzere farklı alanlarda pek çok bilim insanının kullan-
lan enjektörler mutlaka tek kullanımlık olmalı, dığı gen düzenleme tekniğidir. Genomun seçilen kısımlarına ek-
1) Başlangıç Aşaması steril hale gelene kadar dezenfekte edilmelidir. HIV için mevcut bir tedavi vardır. Erken tanı leme, çıkarma veya DNA’nın diziliminde değişiklik yapılmasına
oldukça önemlidir. Mevcut tedavi sayesinde virüsün AIDS olanak tanır.
Virüs vücuda girdikten 1 ay sonra grip gibi belirtiler Acil ameliyata alınacak olan hastanın HIV pozitif ol- hastalığına yol açması engellenebilir.
gösterebilir. Boğaz ve baş ağrısı, ateş görülür. Bunlara ek olarak ması durumunda cerrahi ekibinin önlemleri alması gerekir. Yapı- Bu tekniği HIV tedavisine uygulayan bilim insanları,
deride döküntü, güçlü kas ağrıları, lenf bezlerinde şişkinlik, ağız lan ameliyattan sonra kullanılan cerrahi aletler imha edilmeli ya Kişiye HIV pozitif teşhisi konduktan sonra tedavi için HIV-1 DNA parçasını hücreden çıkardıklarında virüsün kendini
ve cinsel bölgeler etrafında yaralar oluşabilir. Bu belirtiler AI- da uygun koşullarda dezenfekte edilerek steril hale getirilmelidir. güvenilir ve oldukça etkili olan antiretroviral ilaçlar doktor kont- kopyalamasını engellemeyi başardılar. Bu yöntemle farenin or-
DS’ten şüphelenmek için yeterlidir. Ancak daha detaylı testler ve rolünde kullanılır. Bu ilaçlar HIV ‘in yok olmasını sağlamaz. Te- ganlarındaki enfeksiyonun tümü ortadan kalkmış oldu. Şimdiye
incelemelerin yapılması gerekir. Bu belirtiler 2 hafta içerisinde 2)Cinsel Yolla Bulaşmasından Korunma mel olarak HIV ‘in çoğalmasını engeller ve virüs ile enfekte olan kadar sadece fareler üzerine uygulanan bu teknik henüz kalıcı bir
yok olabilir. Belirtiler birçok hastalığın belirtisiyle çakıştığı için bu hücreleri yok eder. Sağlıklı olan bağışıklık hücrelerinin varlığını çözüm değil ve bu konudaki çalışmalar hala sürüyor. Çalışmaların
aşamada kesin teşhis koymak oldukça zordur. Kişinin bulaştırıcı Cinsel yol ile bulaşmasını engellemek için en güvenilir sürdürmesini ve yeni bağışıklık hücrelerinin oluşmasını sağlar. başarıyla sonuçlanması ve insanlara uygulanabilmesi durumunda
olduğu en yüksek dönem bu dönemdir. yöntem ‘lateks kondom’ kullanmaktır. Kadınların ve erkeklerin HIV pozitif hastalar için yeni bir tedavi hayata geçmiş olacak.
kullanabileceği kondomlar hastalığın bulaşma riskini neredeyse
% 0’a kadar indirmektedir.
16 17
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Fenilketonüri
Selda KARAKAŞ ERGE - Biyolog
Phenyl Keton Uria (PKU) yani fenilketonüri gene- Tarama İçin Kullanılan Guthrie Testi roklorid) karşı olası yanıtının da belirlenmesi gerektiği vur- Klinik Bulgular
tik otozomal çekinik) geçişli doğumsal metabolik bir hasta- gulanmıştır. Birkaç hafta içinde 20 mg/kg/gün BH4’ün 24-
lıktır. Anne ve babanın her ikisinin taşıyıcı veya hasta olma- 48. saatte yanıtı ile değerlendirilen BH4 testinin yapılması
sı durumu ile akraba evliliklerinin daha yüksek risk Topuk kanı yani Guthrie testi adını Bakteriyolog önerilmiştir. Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda
oluşturmaktadir. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocu- Robert Guthrie‘den alır.Yenidoğan döneminde kanda yük- klinik olarak normaldirler. En erken belirtilerden biri kus-
ğun fenilketonürili olma olasılığı %25 gibi yüksek değere selmiş olabilecek fenilalanin(FA) düzeyini tespit edebilmek malardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya
ulaşır. amacı ile yapılan Guthrie testi bakteriyel inhibisyon esasına- küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan
dayanır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Guthrie- itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve za-
testi ilk olarak 1960’lı yılların sonundan itibaren Kuzey manla giderek artar. Çoğunda ağır zekâ ve nörolojik gelişim
Fenilketonüri ile doğan çocuklarda karaciğerde Amerika ve Avrupa’da yeni doğan bebeklerde uygulanmaya geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor (el
bulunan fenilalanin hidroksilaz enziminin az ya da hic çalış- başlanmıştır. Ülkemizde ise 1983-2007 yılları arasında uy- titremesi) ve % 25’inde konvülsif nöbetler görülmektedir.
maması, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli ami- gulanmıştır. Yenidoğana kısa sürede uygulanabilmesi, özel Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle
no asiti metabolize edememelerine yol acar. Metabolize ede- bir cihaza gereksinim olmaması ve ekonomik olması nede- saç, cilt ve göz rengi açıktır.
memeleri sebebiyle kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış niyle 1960’lı yıllardan beri yaygın olarak kullanılmaktadır.
olan fenilalanin, çocuğun gelişmekte olan beyninde hasara
ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına sebep olur. Ayrıca Fenilketonüride Tedavi
sinir sistemini de yakından ilgilendiren daha birçok belirti- Guthrie testinde yöntem, Bacillus subtilis sporları-
nın üremesi baskılayıcı bir madde olan beta-2-tienilalanin Fenilketonüride Genetik Tanı
nin ortaya çıkmasına neden olur.Bu sebeplerden dolayı fe-
nilketonürili çocuklar yaşamları boyunca fenilalaninden ortamında, FA varlığında artmasıdır.Yenidoğanın topuğun- Erken teşhis konulması halinde hastalığın tedavisi
kısıtlı bir diyete uymak zorundadırlar. dan bir damla kan özel filtre kağıdına emdirilir ve FA anto- mümkündür. Hastalığa ait bulgular meydana gelmeden te-
Prenatal tanı ve taşıyıcı tespiti, PAH geni ekstrage- davisine başlanılan çocuklar tamamen yaşıtlarına uygun
gonisti bir antimetabolit olan beta-2-tienilalanin içeren bir
nik VNTR polimorfizmleri ile alel segregasyonu yapılarak sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlarlar. Tedavi
ortama yerleştirilir. Kandaki yüksek FA düzeyi, besiyerdeki
gerçekleştirilebildiği gibi, mutasyonların PAH genindeki edilmeyenlerde ise hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihin-
Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir? beta-2-tienilalanin baskılanmasını ortadan kaldırarak bak-
herhangi bir restriksiyon enzimi kesim bölgesini değiştir- sel özür gelişir. Fenilketonüri hastalığında halen uygulanan
terinin üremesini sağlar. Disk etrafında bakterinin ürediği
mesine bağlı olarak da yapılabilmektedir. Gebelikte prenatal tek tedavi, yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir.
alan ile belirli miktarda FA içeren kontrol bir disk etrafında
Fenilketonüri, her yeni doğan bebeğe “Yenidoğan tanı uygulanması bakımından önemlidir. Bu amaçla daha Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarını
bakterinin ürediği alan karşılaştırılır. Bebekten alınan kan-
Tarama Testi” yapılarak varsa hastalık durumunda beyin ha- önceden genetik çalışmaları yapılmış ailelerde annenin yeni önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle
daki FA miktarı ile ilintili olarak disk etrafındaki bakterinin
sarı oluşmadan teşhis edilmelidir. Ülkemizde 1983-2007 yıl- gebeliğinde yaklaşık 10-12. haftalarda alınacak koryonvillus hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve ge-
ürediği alan genişler. Test örneğinin özellikle yalancı negatif
ları arasında Hacettepe Tıp Fakültesi tarafından başlatılan örneğinde analizler yapılarak bebeğin hasta olup olmadığı lişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı
sonuçlarını ortadan kaldırmak için proteinli beslenmeyi iz-
ve Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Üniversi- anlaşılabilir. Bebek hasta ise gebelik sonlandırılır. konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri
leyen, doğumdan 48 saatlik süre içerisinde alınması erken
tesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakülte- tanı için önemlidir. Guthrie testi pozitif olduğu bebeklerde normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir.Özellikle beyin
si’nin katılması ile yürütülen tarama programı 2006 Aralık ilk haftadan sonra plazma FA düzeyi kromatografik yöntem- dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl süresince tedavinin çok
Dünyada ve Ülkemizde Fenilketonüri Hastalığı Oranı
ayından itibaren Sağlık Bakanlığına geçmiştir. Tarama prog- lerle fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fe- iyi şekilde uygulanması gerektir. Fenilaninden kısıtlanma
ramında özel bir filtre kâğıdına, bebek doğumdan sonra 48 nilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. oranı, zamanla beyin gelişimi yavaşladığında azaltılır ancak
saat içinde ayak topuğundan birkaç damla kan alınmaktadır. Bunun için amnios mayi hücreleri ya da korionik villusta tedavi yaşam boyu devam eder. Fenilketonürili bir bebeğin
Dünyada kısaca PKU olarak bilinen Fenilketonüri
Tarama testi sonucunun doğru çıkması için bebeğin anne DNA incelemeleri gerekir. tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına
(Phenyl Keton Uria) çoğu ülkede var olan bir hastalıktır.
sütü aldıktan sonra kan alınması şarttır. ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda ye-
Hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı akraba evliliklerinin
terli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde ya-
yaygınlığından dolayı çok yüksektir. Anne ve babanın taşı-
Avrupa FKÜ grubu Mart 2011’de Lizbon’da, FKÜ’de pılmalıdır.
yıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski
yeni doğan taramasında tandem mass spektrometre kullanı-
%25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı
mını ve hafif kan FA değeri yüksek yenidoğanlarda BH4 ye-
%25’dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yo-
tersizliği taramasının yapılma gerekliliğini tartışmışlardır. Ebeveynlerin erken teşhis konusunda daha cok bilinçlendi-
laçtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırmaktadır
Kâğıda alınan kan örneklerinin, eşzamanlı olarak aminoa- rilmesi ile feniketonürisiz nesillerin yetiştirilmesi dileğiy-
sitler (FA, tirozin), pterinler (neopterin ve biopterin) ve di- le…
hidropteridinredüktaz aktivitesini tek örnekte inceleyebil- Fenilketonüri; A.B.D’de 1/15.000, İngiltere’de
mek için daha yararlı olduğunu bildirmişlerdir. Tanı konur 1/10.000, Japonya’da 1/60.000, Fransa’da 1/18.000 oranında
konmaz, bireyin fenotipi, bireysel olarak tedaviyi tolere ede- Türkiye’de ise her 4500 yenidoğanın birinde görülmektedir.
bilirliğinin değerlendirilmesi ve sadece kan FA düzeylerinin
değil, günlük diyet FA toleransı ile BH4’e (sapropterindihid-
18 19
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Röportaj:
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi)
Gizem GENÇAY - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik
Akdeniz Anemisi ( Beta Talasemi ) yaklaşık olarak lar. İkinci formu ise hastalığın en ağır biçimi olan Talasemi Ma- Hasta hakkında kısa bir bilgilendirme yapar mısınız? Ebeveynlerden yalnızca bir tanesi Akdeniz Anemisi taşıyıcısı
200’den fazla gende meydana gelen mutasyonların sebep olduğu, jör’dür. Bireyler yaşamın ilk bir yılında solukluk, karın şişliği se- olsa bile doğan çocukta hastalık durumu ortaya çıkabilir. Siz
kalıtsal, doğum öncesi tanısı ve taraması olan bir kan hastalığıdır. beplerinden hastaneye başvururlar. Bu bireyler ömür boyu 2-3 Kızım Z.K 2007 yılında Sakarya’da doğdu. Kızımın Ak- veya eşiniz bu hastalığın taşıyıcısı mısınız?
Akdeniz ülkeleri başta olmak üzere Türkiye’nin de içinde bulun- haftada bir uygulanan kan transfüzyonlarına ve yaklaşık 2-2,5 deniz Anemisi olduğu 1,5 yaşındayken fark edildi. Şuan 11 yaşın-
duğu önemli bir sağlık sorunudur. yaşında başlanan demir bağlayıcı tedaviye bağımlıdır. [1]Talasemi da, hayatını ufak tefek sorunlar dışında normal bir biçimde de- Ben Akdeniz Anemisi taşıyıcısıyım. Eşimde ise herhan-
hastalığının son formu ise hastalığın ara formu olan Talasemi İn- vam ettiriyor. gi bir problem yok.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre, hastalığın termedia’dır. Talasemiye sahip ebeveynlerden gelen genlerinden
dünyadaki taşıyıcılık oranı %5,1‘dir. Bu oran ülkelere ve ülkeler biri ağır diğeri daha hafif mutasyondur. Bu nedenle hastalık daha Kızınızın hastalığını nasıl fark ettiniz? Ve tanısı nasıl koyuldu?
içindeki farklı yerleşim yerlerine göre değişiklik göstermektedir. hafif seyreder.
[1]Ülkemizde genel taşıyıcılık oranı %2.1 olup doğum hızının Kızımın kan sayımı değerleri düşük olduğundan zaten Siz taşıyıcı olduğunuzu ne zaman öğrendiniz?
yüksek, akraba evliliklerinin sık olması, doğum öncesi tanı uygu- Klinik bulgular ve laboratuvar verileri ile talasemi tanısı sürekli doktor kontrolü altındaydı. Çocuk doktoruna gittiğimizde
lanan bebek sayısının az olması, bilgilendirme çalışmalarının ye- kolaylıkla konulabilir.Talasemi hastalığı için periferikkan yayma- gözleri mavi bir renk almaya başlamıştı ve cildi soluktu. Doktor 16 – 17 yaşlarındayken doktora gittiğimde farkettim.
terli olmaması gibi nedenleri ile talasemi olgulu doğumlar henüz da mikrositoz, parçalanmış eritrositler ve eritroid öncüller, Hbe- anemiden şüphelendiği için bir takım testler yaptı. Periferik kan Benimde anne tarafımdan geliyor. Kendi annem ve dayım Akde-
önlenememiştir. lektroforezinde HbF’nin yüksek, HbA2’nin normal, düşük ya da yayma testinden kızımın hasta olduğu anlaşıldı. niz Anemisine sahip.
yüksek, HbA’nın düşük ya da yok bulunması tanı koydurucudur.
Ebeveynlerin her ikisinin taşıyıcı olması halinde talase- [1] Ayrıca bir sonraki bebeğin doğum öncesi tanısında genetik Talasemi hastalarında genellikle halsizlik, soluk cilt rengi, ne- Hangi testleri yaptırdınız?
mi rahatsızlığına sahip bireyler dünyaya gelmektedir.Bu durumda mutasyon araştırılması çok önemli bir yere sahiptir. fes darlığı gibi belirtiler gözlemlenir. Kızınızda böyle belirtiler
hasta bebek doğma olasılığı %25, taşıyıcı bebek doğma olasılığı gözlemlediniz mi? O zamanlar küçük olduğum için hangi testler yapıldığı-
%50 ve sağlıklı bebek doğma olasılığı %25 dir ancak ebeveynler- Demir bağlayıcı tedavi yöntemi olarak bilinen kan nı hatırlamıyorum. Ama birtakım testler yapıldı.
den yalnızca bir tanesi taşıyıcısı ise taşıyıcı bebek doğma olasılığı transfüzyonu ve şelasyon homozigot talasemi tedavisinin temeli- Evet, söylediğin gibi halsizlik, yorgunluk, cildinde sol-
%50, sağlıklı bebek doğma olasılığı %50 dir. dir. Her iki tedavi yöntemindede komplikasyonların ertelenmesi gunluk vardı fakat biz hasta olduğunu anlamadık. Siz nasıl bir tedavi görüyorsunuz?
sağlanarak hastaya her durumdan normal bir yaşam sunmak
Beta Talasemi’nin üç klinik formu vardır.Bunlardan ilki amaçlanmıştır. Hastalığı tamamen düzelten yöntemlerden bir ta- Kızınıza nasıl bir tedavi uygulandı Herhangi bir tedavi görmüyorum.
Talasemi Minör yani talasemi geninin taşınması durumudur. Ta- nesi ise kemik iliği transplantasyonudur. Bu tedavi yönteminin ve şuan nasıl bir tedavi görüyor?
lasemi taşıyıcısı olan kişide hatalı genin işlevini yapan bir de sağ- başarı oranı %58-91 arasında bilinmektedir. Kesin tedavi yöntemi Ailenizde veya çevrenizde bu hastalığa sahip kişiler var mıydı?
lam gen bulunur bu yüzden hastalık belirtisi ortaya çıkmaz fakat olan gen tedavisinin araştırmalarına ise halen devam edilmekte- İlk teşhis edildiği za-
taşıyıcılar hastalık genini kendilerinden sonraki nesillere aktarır- dir. man kan damlası verilmişti. Son- Annem ve akrabaları tarafından kalıtsal olarak taşını-
rasında biz kan damlasını bırak- yor. Teyzemde, dayımda, annemde bu hastalık var. Kızıma da
tık. Normalde o ilaç hastalığın benden geçti.
hangi ebeveynden geldiğini anla-
mak amacıyla yapılacak test için- Sizin hayatınızı bu hastalık nasıl etkiliyor?
verildi fakat ben taşıyıcı olduğum
(annesi) ve hastalığı benden aldı- Hızlı hareket ettiğimde kalp atışlarım hızlanıyor. Beni
ğını bildiğim için ilacı bıraktık. olumsuz yönde etkiliyor. Birde astım hastası olduğum için
ikisi bir araya gelince benim için çok zor oluyor. Ken-
Beslenme konusunda herhangi dimi sürekli halsiz,bitkin, yorgun hissediyorum.
bir problem yaşıyor mu? Uyuşukluk hali mevcut.
20 21
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Son Dakika!
İpek Duygu TÜRKDEMİR - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik
Annelerin Kurtarıcısı:
“gen çöplüğünden” geri dönüştürmüş. Fillerin kanser ile ilgili düşük
istatistiğe sahip olması onların iyi bir kanser önleyici mekanizmaya
Ignaz Semmelweis
sahip olduğunu gösteriyor. 2015’te Utah Tıp Fakültesi ve Arizona
Üniversitesi’nden araştırmacılar fillerin p53(tümör önleyici gen) ge-
ninden normalden 20 tane daha fazla kopya olduğunu gösterdiler.
Araştırmacılar ekstra p53 genlerinin fillerin güçlü kanser önleme
mekanizmasında görev aldıklarını düşünüyorlar. Sabahattin ERİŞEN - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi
Dr. Ignaz SEMMELWEİS 19.yüzyılın başlarında Bu- Semmelweis hızlı bir şekilde doktorların doğum koğu-
Üç Ebeveynli Bebek da’da (Budapeşte) doğdu. 1837’de Viyana Üniversitesi’nde hukuk şuna girmeden ellerini koku kalmayana kadar özel sıvılarda yıka-
okumaya başladı ancak bir yıl sonra bilinmeyen sebeplerle Tıp maları için hastanede kurallar koyar. Aldığı önlemler sonucunda
Amerika’da bir tüp bebek kliniği geçtiğimiz yıl 3 insa- Fakültesi’ne geçiş yaptı. 1846’da mezun olduktan sonra iç hastalık- koğuştaki doğum sonrası ölüm oranı ikinci koğuşun bile altına
nın DNA’larını kontrollü bir teknikle birleştirerek erkek bebek ları konusunda uzmanlaşmak istedi fakat reddedildi. Bunun üze- inerek %1 seviyesine gelmişti. Yöntem işe yarıyordu, Semmelweis
yarattıklarını açıkladılar. Bilim adamlarını endişelendiren bu rine ‘Kadın Hastalıkları Ve Doğum’ alanında uzmanlaşmaya karar sadece el yıkamayla binlerce insanın hayatının kurtulabileceğini
durum etik ve bilimsel açıdan pek çok eleştiri aldı. Aylarca süren verdi. Bu zamana kadar sıradan bir hayat geçiren Semmelweis, göstermişti. Ancak aldığı karşılık umduğu gibi olmadı. Doktorlar
tartışmalardan sonra klinik çalışanları,Reproductive Biomedici- kendisini özel kılacak yıllarını henüz yaşamamıştı. bu durumu kendilerine hakaret ve onur kırıcı olarak değerlendir-
ne Online’da yayınlanan makalelerinde calismalarinidetaylı ola- diler. Asli görevi hastalarına şifa vermek olan doktorlar onların
rak anlattılar. Semmelweis, o zamanlar Avrupa’nın en büyük hastane- ölümlerinden sorumlulardı. Bu yüzden Semmelweis bir anda bü-
Fakat hala cevaplanması gereken soruların başında doğacak ço- si olan Viyana Hastanesi’nde doğum koğuşunda çalışmaya başla- yük bir dışlanmaya ve alaya maruz kaldı. Kendinden genç doktor-
cuğun uzun dönem sağlığı gelmektedir. dı. O yıllar Avrupa korkunç bir durum ile karşı karşıyaydı. Hasta- ları bile el yıkamaya ikna edemedi, kısa süre sonra da hastaneden
nelerde doğum yapmak son derece riskliydi, doğum sonrası ölüm kovuldu.
Bu tekniğin amacı ise anne adaylarının hasarlı mito- oranları hayret verici ölçüde yüksekti, kadınlar ‘ölüme açılan kapı’
kondriden kaynaklanan metabolik rahatsızlıkları doğacak bebe- olarak gördükleri hastaneler yerine evlerinde ve hatta sokaklarda Bunun üzerine Macaristan’a dönen Semmelweis, Peş-
ğe geçirmeden bebek sahibi olması. doğurmayı tercih ediyorlardı. Lohusalık humması (Childbed Fe- te’de bulunan St. Rochus Hastanesi’nde kadın doğum servisinin
ver) olarak bilinen bu hastalığa o zamanlar bir lanet gözüyle bakı- başına getirildi. Burada kendi antiseptik yöntemlerini uygulaya-
lıyor ve önlem alınmaya çalışılmıyordu. rak ölüm oranını %1’in altına indirmeyi başardı. 1847’de elde etti-
ği bulguları baskı ortamı bulunmaması yüzünden ancak 1861’de
Durum Semmelweis’ın koğuşunda da farklı değildi fa- bir monografi şeklinde yayımlayabilmiştir.
kat ortada ilginç bir veri vardı. Hastanedeki ilk doğum koğuşunda
tıp fakültesi öğrencileri ve doktorlar görev alırken iki numaralı “The Cause, Concept and Prophylaxis of Childbed Fe-
doğum koğuşunda ebeler çalışıyordu. Bu iki koğuşun ölüm oran- ver” (Lohusalık Hummasının Nedenleri, Anlaşılması ve Korunma
DNA’yı Manipüle Ederek Mona Lisa Yaratmak larına bakıldığında arada uçurum olarak nitelendirilebilecek bir Yolları) adlı kitap Semmelweis’ın en önemli eseridir. Bu kitabı ya-
fark vardı. İlk koğuşta lohusalık hummasından ölüm oranı %20’ye yımlamasının ardından dahi bilim çevrelerince alaya alınmaya
Kalifornia Üniversitesi’ndeki araştırmacılar ucuz ve basit bir yöntemle yakın iken, ebelerin çalıştığı koğuşta bu oran sadece %3’tü. Sem- devam etti ve yaşadığı psikolojik bunalım sonucunda bir akıl has-
kendi kendine toplanabilen ve özelleştirilebilir desenleri olan DNA origami melweis bu durum üzerine kafa yormaya başladı bu yüzden ekip- tanesine kapatıldı. Buraya yerleştirildikten iki hafta sonra yediği
parçaları ürettiler ve bu parçalardan Leonardo da Vinci’nin ünlü eseri Mona manları, yemekleri, havalandırmaları değiştirmeyi denedi fakat dayaklar sonucu açılan yarasının enfeksiyon kapması sonucu ha-
Lisa yı yarattılar. Bu çalışma ilk defa DNA’nın origami parçaları gibi davrana- sonuç alamadı. yata gözlerini yummuştur. Yani hayatını onu önlemeye adadığı
bilen büyük yapılar olarak kullanılmasına olanak sağladı. DNA ‘nın origami sepsis, kaderin bir cilvesi olarak onun ölümüne de sebep olmuş-
gibi kullanılması tekniği ilk olarak 2006 yılında bulundu. Bu teknik, DNA nın Semmelweis bu konu üzerine çalıştığı sıralarda Adli Tıp tur.
uzun ve kısa ipliklerinin birleştirilip önceden planlanmış bir şekle sokulması- uzmanı bir arkadaşının otopsi sırasında eline iğne batar ve gelişen
dır. Oluşan bu parçalara “fayans” denir ve bu fayansların birleştirilmesiyle akut enfeksiyon sonucu hayatını kaybeder. Arkadaşının ölüm ra- Semmelweis’ın haklılığının kabul edilmesi için dünya
mozaik gibi büyük yapılar oluşturulabilir. Daha önce araştırmacılar polimer porlarını inceleyen Semmelweis bulguların lohusalık hummasın- maalesef yıllarca beklemek zorunda kaldı. Bu sürede binlerce can
protein ve nanoparçacıkları vb. DNA ya eklemeyi de başardılar. dan ölen kadınların bulgularına çok benzediğini fark eder ve böy- kaybedildi. Semmelweis, cehalete ve önyargıya karşı olan savaşını
lece ilk şimşekler kafasında çakar. Bundan sonra yaptığı geç olsa da kazandı, bugün kullandığımız antiseptik prosedürlerin
gözlemlerde Tıp Fakültesi öğrencilerinin otopsiye girdikten sonra babası oldu ve sayısız anneyi kurtardı. Çalışmaları mikropların
doğumlara girdiklerini fakat ebelerin otopsiye girmediklerini an- varlığı ve hastalıkların görünmeyen canlılarla bulaşabileceği fikri-
lar. Görünen odur ki otopsi sırasında ölü bedenlerdeki hastalıklar ne katkı sağladı. Aynı zamanda modern tıbbın kilometre taşı sayı-
hamile kadınlara taşınmaktadır. lan germ teorisi (hastalık yapıcı mikrop teorisi)ile de ismi anıl-
maktadır. Ölümünün 100. Yılına ithafen 1965 yılı UNESCO
tarafından Semmelweis Yılı olarak kabul edildi. Bizler de bu bü-
yük bilim insanını saygıyla anıyor ve minnetlerimizi sunuyoruz.
22 23
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Kitap Yorumu:
RNA Dünyasındaki
Yaşam İçimizdeki Ata
Nazlı ATASAYAN - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar
Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik
“Primatlarla ortak bir atamız var ve daha geriye gidersek en basit mik-
roba kadar tüm canlılarla da ortak bir atamız var. Şu an muhalefetsiz
kabul edilen Darwin’in teorisi modern biyolojinin temel taşıdır. En
basit mikrobik yaşamla olan bağlantımız neredeyse tamamen kanıt-
lanmıştır.”
Fred Hoyle ve ChandraWickramasinghe, Lifecloud
RNA, ribonükleikasittir ve tek zincirden oluşmakta olup kendini eşleyebilme özelliğine sahiptir. Genler tarafından sentezlenir
ve protein sentezlemede görev almaktadır. Protein ise her hücremizde bulunması zorunlu olan bir makromoleküldür. Bu yüzden ilkel Film Yorumu:
hücreler dahil her hücrede RNA bulunur. Kökenimizdeki RNA ilk canlıdan itibaren evrimleşmiştir. Burada devreye Darwincilik gir-
mektedir. Darwincilik görüşü, en ilkel canlıdan en karmaşık canlıya evrimleşmeyi içerir. Evrimleşme sürecinde DNA ve RNA mutas-
yonlara uğramıştır. Nesilden nesile aktarılan genetik yazılım sırasında üstün olan yani kendini daha çok çoğaltabilen canlının hayatta
kalma şansı daha yüksek olmaktadır. Buna ise doğal seçilim adı verilir.
Splice (Deney)
Sitoteknolog Tuba ABACIOĞLU - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
Moleküler Biyoloji ve Genetik
“Evrim, değişimin, biyolojinin raslantısal bir parçasından daha fazlası olduğunu söyler. Canlıların, ani fayda sağlayan özelliklerin peşin-
de kör, uzun ve sonsuz bir arayışın sonucu oluştuğunu anlatır.” Yönetmenliğini Vincento Natali’nin ne karşı gelirler ve çalıştıkları laboratuvarın
yaptığı, başrollerinde Adrien Brody (Clive Ni- şartları değiştirirler. Clive ve Elsa projeyi gizli-
Okuyacağınız bu kitabın kuşkusuz en güzel tarafı konuların bilimsel yönlerinin somutlaştırılıp net bir şekilde ifade edilmiş coli), Sarah Polley (Elsa Kast) ve Delphine ce yürütmeye karar verirler. İnsan DNA’sını
olmasıdır. RNA ile evrim keşfedilmeyi bekleyen gizemli bir kuyu ve bu kitap ile kuyunun derinliklerini keşfetmeye başlayabilirsiniz! Chaneac ’ın (Dren) oynadığı, 2009 yapımı bi- eşleştirerek yeni bir tür melez yaratık yani
lim kurgu-korku filmidir. DNA’nın geliştirilip Dren’in yapay yollar ile doğumunu gerçekleşti-
çeşitli hayvan genleriyle birleştirilmesi sonu- rirler.
cunda istenilen proteinlerin sentezlenmesi için
yapılan çalışmaları konu alan filmdir. Dren, gelişimini normal bebekler-
den çok daha hızlı gerçekleştirmektedir. Sade-
Clive ve Elsa, dünyanın merakla ta- ce ilk gelişimini izleyip yaşamını sonlandırma
kip ettiği iki genç bilim insanıdır. Uzmanlık planları yapan genç bilim insanları aralarında
alanları DNA kopyalayıp farklı yaşam türleri- oluşan duygusal bağdan dolayı Dren’in yaşa-
nin DNA’larını birleştirerek ‘hibrit yaratıklar’ masına karar verirler ve birkaç ay içinde Dren
yaratmaktır. yetişkin hale gelir.
24 25
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Geçtiğimiz sonbahar aylarının gözlemlendi. O tarihten itibaren LIGO lerimizi daha ileri bir boyutu taşıyarak bi-
ilk günlerinde, günün en beklenmedik sa- dedektöründe çalışmalar devam etti. Ni- yolojik saatimizin çalışma mekanizmasını
atlerinde -belki gece yarısı belki sabaha hayetinde Rainer Weiss ,Barry C. Barish Drosophila melanogaster üstünden ince-
karşı- yabancı bir numaradan gelen bir ve Kip S. önderliğindeki ekibin yılmadan leyerek biyolojik saati kontrol eden bir
aramayla 11 kişi ve 1 organizasyon bir ger- devam eden uğraşları ile proje tamamlan- geni izole edip buradaki moleküler meka-
çekle yüzleştiler: Artık birer Nobel ödülü dı ve kütleçekim dalgaları gözlemlenebil- nizmaların yirmi dört saatlik ritmimizi
sahibiydiler! Uzun yıllar verdikleri uğraş- di. Einstein bir kez daha haklı çıktı ve bu kontrol ettiğini keşfetmişlerdir. Bu keşifle-
26 27
Bezelye Dergi
28
Bezelye Dergi 30 Aralık 2017, Sayı 3
Etkinlikler Sponsorlarımız
TÜRKİYE’DEKİ ETKİNLİKLER TARİH YER
Keystone Symposia: Translational Systems Immunology 28 Ocak- 01 Şubat 2018 Snowbird, ABD
Teşekkür
Neuroepitranscriptomics
Proteomics in Cell Biology and Disease Mechanism 28 Şubat-02 Mart 2018 Cambridge, İngiltere
Gordon Research Conference – Sleep Regulation and Fuction 18-23 Mart 2018 Galveston, ABD
Gün geçtikçe daha profesyonel hale taşıdığımız dergimizin logo tasarımını yapan dergi
Gordon Research Conferences - DNA Damage 25-30 Mart 2018 Ventura, ABD
tasarımcımız Berk GÜRDAMAR’a teşekkür ederiz.
Genomic Medicine 2018 Edinburgh Conferences 18-19 Nisan 2018 Edinburgh, İngiltere
30 31
Bezelye Dergi
32