ΟΡΟΛΟΓΙΑ - ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1: ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ

ΠΟΙΟΥΣ ΟΡΙΣΜΟΥΣ ΠΡΕΠΕΙ

ΝΑ ΞΕΡΩ ΤΩΡΑ ΠΟΥ
ΤΕΛΕΙΩΣΑ ΤΟ 1ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ

In vivo: Περιγραφή βιολογικής διαδικασίας που πραγματοποιείται σε

ζωντανό οργανισμό (π.χ. απόδειξη ημισυντηρητικού μηχανισμού
αντιγραφής του DNA)

In vitro: Περιγραφή βιολογικής διαδικασίας που πραγματοποιείται σε

δοκιμαστικό σωλήνα (π.χ. ανάλυση ενζύμων αντιγραφής)

Απλοειδή κύτταρα: Είναι τα κύτταρα στο γονιδίωμα των οποίων

υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο (και στα οποία συνεπώς δεν υπάρχουν
ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων). Απλοειδή κύτταρα είναι τα
προκαρυωτικά κύτταρα, τα κύτταρα των περισσότερων
ευκαρυωτικών οργανισμών και οι γαμέτες των διπλοειδών.
Αποικία: σύνολο μικροοργανισμών, ορατή με το μάτι, προερχόμενο
από διαδοχικές διαιρέσεις 1 κυττάρου όταν αναπτυχθεί σε στερεό
θρεπτικό υλικό.

Αριθμός ή αλληλουχία βάσεων: Είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για

να περιγράψει το μήκος ή την ακολουθία των νουκλεοτιδίων ενός
νουκλεϊκού οξέος αντίστοιχα, π.χ. ένα μόριο DNA έχει μήκος 2000
ζεύγη βάσεων (επειδή είναι δίκλωνο), ενώ ένα μόριο RNA έχει μήκος
2000 βάσεις (επειδή είναι μονόκλωνο).

Αυτοσωμικά αντισώματα: Είναι χρωμοσώματα που είναι

μορφολογικά πανομοιότυπα μεταξύ θηλυκών και αρσενικών ατόμων.

Γονιδίωμα: Είναι το σύνολο του γενετικού υλικού ενός κυττάρου

(Απλοειδούς ή διπλοειδούς). Σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο ο όρος
αναφέρεται συνήθως στο γενετικό υλικό που βρίσκεται στον πυρήνα
του.

Δεσοξυριβονουκλεοτίδιο: Είναι το νουκλεοτίδιο που αποτελείται από

την πεντόζη δεσοξυριβόζη που είναι ενωμένη με μία φωσφορική
ομάδα και με μία αζωτούχο βάση (A, T, G, C). Αποτελεί τη βασική
μονάδα του DNA.

Διπλοειδή κύτταρα: Είναι τα κύτταρα που το γονιδίωμά τους υπάρχει

σε 2 αντίγραφα. Διπλοειδή κύτταρα είναι τα σωματικά κύτταρα και
το ζυγωτό των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών. Στον πυρήνα
των διπλοειδών κυττάρων υπάρχουν ζεύγη ομολόγων
χρωμοσωμάτων.

Ευκαρυωτικά κύτταρα: Είναι τα κύτταρα με διαμορφωμένο πυρήνα,

καθώς και κυτταρικά οργανίδια με στοιχειώδη μεμβράνη
(μιτοχόνδρια, χλωροπλάστες, ενδοπλασματικό δίκτυο, σύμπλοκο
Golgi κτλ).

Ινίδιο χρωματίνης: Είναι η μορφή που παρουσιάζει το γενετικό υλικό

των ευκαρυωτικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της μεσόφασης.
Αποτελείται από DNA, πακεταρισμένο με τη βοήθεια πρωτεΐνών
(ιστόνες και μη ιστόνες). Η βασική μονάδα οργάνωσης της
χρωματίνης είναι το νουκλεόσωμα. Από την αντιγραφή του DNA που
γίνεται κατά τη μεσόφαση παράγονται 2 πανομοιότυπα μόρια DNA,
τα οποία οργανώνονται σε 2 ινίδια χρωματίνης και παραμένουν
ενωμένα στο κεντρομερίδιο, αποτελώντας τις αδερφές χρωματίδες.

Ιστόνες: Κατηγορία πρωτεΐνών που σχηματίζουν οκταμερές γύρω

από το οποίο τυλίγεται DNA 146 ζευγών βάσεων. Έτσι δημιουργείται
το νουκλεόσωμα που αποτελεί τη βασική μονάδα οργάνωσης της
χρωματίνης.

Καρυότυπος: Είναι η απεικόνιση κατά σειρά ζευγών ελαττούμενου

μεγέθους, των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός ατόμου, στην
οποία φαίνεται ο αριθμός, το μέγεθος, καθώς και η θέση των
κεντρομεριδίων τους. (Η θέση του κεντρομεριδίου καθορίζει το σχήμα
του χρωμοσώματος). Χρησιμοποιείται ευρύτατα στην προγεννητική
διάγνωση, γιατί από τη μελέτη του μπορούμε να διαπιστώσουμε την
ύπαρξη αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Μεσόφαση: Το μεγαλύτερο χρονικά στάδιο του κυτταρικού κύκλου,
κατά το οποίο γίνεται και ο διπλασιασμός (αντιγραφή του DNA).

Μετάφαση: Στάδιο της μιτωτικής διαίρεσης, όπου τα χρωμοσώματα

εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα.
Για το λόγο αυτό, στη μετάφαση γίνεται η φωτογράφηση των
χρωμοσωμάτων (μεταφασικά χρωμοσώματα), προκειμένου να
κατασκευαστεί ο καρυότυπος.

Μη ιστόνες: Πρωτεΐνες που συμμετέχουν στον αναδιπλασιασμό των

νουκλεοσωμάτων, με αποτέλεσμα το DNA να πακετάρεται σε
μεγαλύτερο βαθμό, σχηματίζοντας τελικά τα ινίδια χρωματίνης.

Μιτοχόνδρια: Ημιαυτόνομα οργανίδια των ευκαρυωτικών κυττάρων

που αποτελούν την έδρα της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης.
Περιέχουν κυκλικά (συνήθως) μόρια DNA, τα οποία κωδικοποιούν τη
σύνθεση μικρού αριθμού πρωτεϊνών τους. ΟΙ περισσότερες πρωτεΐνες
που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία τους, κωδικοποιούνται από
γονίδια που βρίσκονται στο DNA του πυρήνα. Στους ανώτερους
οργανισμούς που αναπαράγονται αμφιγονικά, η προέλευση των
μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική.

Μίτωση: Αποτελεί τύπο κυτταρικής διαίρεσης, κατά την οποία τα

θυγατρικά κύτταρα που δημιουργούνται έχουν τον ίδιο αριθμό και
είδος χρωμοσωμάτων με το πατρικό κύτταρο. Γίνεται κατά τη
μεσόφαση αποτελώντας χρονικά το 5-10% του κυτταρικού κύκλου.
Μιτωτική διαίρεση γίνεται στα σωματικά κύτταρα των ανώτερων
οργανισμών για την αύξηση και την αντικατάσταση των φθορών
τους, καθώς και κατά τη μονογονική αναπαραγωγή κατώτερων
οργανισμών. Στην αρχή της μίτωσης, κάθε χρωμόσωμα
αντιπροσωπεύεται από 2 αδερφές χρωματίδες ενωμένες στο
κεντρομερίδιο, ενώ στα 2 θυγατρικά κύτταρα που προκύπτουν στο
τέλος της μίτωσης, κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται από 1
χρωματίδα.

Νουκλεόσωμα: Αποτελεί τη βασική μονάδα οργάνωσης των ινιδίων

της χρωματίνης. Αποτελείται από τμήμα DNA μήκους 146 ζευγών
βάσεων που είναι τυλιγμένο γύρω από ένα οκταμερές πρωτεΐνών που
σχηματίζεται από ιστόνες. Τα νουκλεοσώματα με την βοήθεια και
άλλων πρωτεϊνών, που λέγονται μη ιστόνες, αναδιπλώνονται με
αποτέλεσμα ολόκληρο το DNA να πακετάρεται, σχηματίζοντας ινίδια
χρωματίνης.

Νουκλεοτίδιο: Είναι η βασική μονάδα των νουκλεϊκών οξέων (DNA και

RNA). Αποτελείται από ένα σάκχαρο με 5 άτομα άνθρακα (πεντόζη)
που είναι ενωμένο με μία φωσφορική ομάδα και μία αζωτούχο βάση.

Ομόλογα χρωμοσώματα: Ζευγάρια χρωμοσωμάτων που έχουν το ίδιο

σχήμα, το ίδιο μέγεθος και την ίδια θέση κεντρομεριδίου. Περιέχουν
τις ίδιες γενετικές θέσεις (θέσεις στις οποίες βρίσκονται
αλληλόμορφα γονίδια που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με διαφορετικό
ενδεχομένως τρόπο). Βρίσκονται στα σωματικά κύτταρα και στο
ζυγωτό των διπλοειδών οργανισμών.

Πλασμίδια: Είναι δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA διαφόρων μεγεθών, τα

οποία υπάρχουν σε πολλά βακτήρια. Περιέχουν μικρό ποσοστό της
γενετικής πληροφορίας του βακτηρίου, αποτελώντας το 1-2% του
βακτηριακού DNA. Μεταξύ των γονιδίων που περιέχονται στα
πλασμίδια, υπάρχουν γονίδια που προσδίδουν στα βακτήρια
ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά και γονίδια που σχετίζονται με τη
μεταφορά του γενετικού υλικού από ένα βακτήριο σε ένα άλλο.
Αποτελούν πολύτιμο εργαλείο των τεχνικών της Γενετικής
Μηχανικής.

Προκαρυωτικά κύτταρα (ή βακτήρια): Κύτταρα χωρίς

διαφοροποιημένο πυρήνα, τα οποία αν εξαιρέσουμε την κυτταρική
μεμβράνη, δε διαθέτουν κανένα κυτταρικό οργανίδιο με στοιχειώδη
μεμβράνη.

Φυλετικά χρωμοσώματα: Είναι ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που

καθορίζει το φύλο στους οργανισμούς εκείνους στους οποίους
υπάρχει χρωμοσωμικός φυλοκαθορισμός. Στον άνθρωπο, τα
φυλετικά χρωμοσώματα στο θηλυκό άτομο αποτελούνται από 2 Χ
χρωμοσώματα, ενώ στα αρσενικά από ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα.
Το Υ χρωμόσωμα είναι μικρότερο σε μέγεθος από το Χ, στον άνθρωπο
η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, ενώ
η απουσία του το θηλυκό άτομο. Έτσι, ένα φυσιολογικό αρσενικό
άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ζεύγος ΧΥ, ενώ ένα
φυσιολογικό θηλυκό άτομο 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα
ζεύγος ΧΧ.

Φωσφοδιεστερικός δεσμός: Είναι ο δεσμός που ενώνει τα

νουκλεοτίδια σε μία πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα (DNA ή RNA).
Σχηματίζεται μεταξύ του υδροξυλίου του 3’ άνθρακα της πεντόζης του
πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι
συνδεδεμένη στον 5’ άνθρακα της πεντόζης του επόμενου
νουκλεοτιδίου. Για αυτό ονομάζεται και 3’ – 5’ φωσφοδιεστερικός
δεσμός.

Χλωροπλάστες: Ημιαυτόνομα οργανίδια των φυτικών ευκαρυωτικών

κυττάρων που αποτελούν την έδρα της φωτοσύνθεσης. Περιέχουν
κυκλικό DNA το οποίο κωδικοποιεί τη σύνθεση μικρού αριθμού
πρωτεϊνών τους. Οι περισσότερες όμως, πληροφορίες που είναι
απαραίτητες για τη λειτουργία τους, κωδικοποιούνται από γονίδια
που βρίσκονται στον πυρήνα.