MỤC LỤC

BÀI 1: SINH HỌC – KHOA HỌC VỀ SỰ SỐNG .................................................................................1

1. CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN ................................................................................................................ 1

1.1. ĐỊNH NGHĨA SINH HỌC .................................................................................................................... 1
1.2. ĐA DẠNG LOÀI ................................................................................................................................ 1
1.3. CÁC MỨC TỔ CHỨC CỦA SỰ SỐNG ................................................................................................... 2
1.4. TÍNH CHẤT ĐẶC TRƢNG CỦA SỰ SỐNG ............................................................................................ 2
2. LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN....................................................................................................................... 3
2.1. NHỮNG PHÁT MINH BAN ĐẦU.......................................................................................................... 3
2.2. CÁC PHÁT MINH LỚN THẾ KỶ XIX .................................................................................................. 3
2.3. SINH HỌC THẾ KỶ XX ..................................................................................................................... 3
3. CÁC ỨNG DỤNG THỰC TIỄN .......................................................................................................... 4
3.1. TRỰC TIẾP ĐỐI VỚI CON NGƢỜI ....................................................................................................... 4
3.2. CÁC NGÀNH SẢN XUẤT MÀ ĐỐI TƢỢNG LÀ SINH VẬT ..................................................................... 4
3.3. VÀI THÀNH TỰU MỚI ....................................................................................................................... 5

BÀI 2: SINH HỌC TẾ BÀO....................................................................................................................6

1. CẤU TRÚC TẾ BÀO ........................................................................................................................... 6

1.1. HỌC THUYẾT TẾ BÀO....................................................................................................................... 6
1.1.1. Các sinh vật cấu tạo từ tế bào ..................................................................................................... 6
1.1.2. Tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống ............................................................................................. 6
1.1.3. Tế bào là sản phẩm có giá trị nhất của tiến hóa .......................................................................... 7
1.2. CẤU TRÚC TẾ BÀO NHÂN SƠ ............................................................................................................ 7
1.2.1. Các đặc điểm hình thái và kích thƣớc ......................................................................................... 7
1.2.2. Các cấu trúc bề mặt ..................................................................................................................... 8
1.2.3. Cấu trúc nội bào ........................................................................................................................ 10
1.3. CẤU TRÚC CÁC BÀO QUAN CỦA TẾ BÀO NHÂN THỰC .................................................................... 11
1.3.1. Hệ thống các cấu trúc màng ...................................................................................................... 11
1.3.2. Các bào quan chuyển hóa năng lƣợng ...................................................................................... 12
1.3.3. Nhân và bào tƣơng .................................................................................................................... 14
1.3.4. Bộ khung sƣờn và các cấu trúc vận động.................................................................................. 19
2. MÀNG TẾ BÀO................................................................................................................................. 22
2.1. CÁC CẤU TRÚC CĂN BẢN CỦA MÀNG TẾ BÀO ................................................................................ 22
2.1.1. Tầm quan trọng của màng tế bào và các cấu trúc màng ........................................................... 22
2.1.2. Nền tảng lipid của màng tế bào ................................................................................................. 22
2.1.3. Cấu trúc của màng tế bào .......................................................................................................... 23
2.1.4. Các protein màng tế bào............................................................................................................ 24
2.2. MÀNG TẾ BÀO NHÂN SƠ ................................................................................................................ 25
2.2.1. Cấu trúc màng tế bào vi khuẩn thực.......................................................................................... 25
2.2.2. Màng của vi khuẩn cổ ............................................................................................................... 25
2.2.3. Vách tế bào vi khuẩn................................................................................................................. 26
2.3. CÁC CẤU TRÚC PHÍA NGOÀI MÀNG VÀ CÁC NỐI LIÊN BÀO ............................................................ 26

i
2.3.1. Vách tế bào thực vật.................................................................................................................. 26
2.3.2. Chất nền ngoại bào của tế bào động vật.................................................................................... 27
2.3.3. Các nối liên bào ........................................................................................................................ 28
3. SỰ VẬN CHUYỂN CÁC CHẤT ĐI VÀO VÀ RA KHỎI TẾ BÀO .................................................. 29
3.1. KHẢ NĂNG MỘT SỐ CHẤT QUA LẠI MÀNG TẾ BÀO ........................................................................ 29
3.2. KHUẾCH TÁN VÀ THẨM THẤU ....................................................................................................... 30
3.3. SỰ VẬN CHUYỂN QUA TRUNG GIAN CÁC PROTEIN TẢI .................................................................. 30
3.4. NHẬP BÀO ..................................................................................................................................... 32

BÀI 3: NĂNG LƢỢNG SINH HỌC .....................................................................................................34

1. NĂNG LƢỢNG VÀ TRAO ĐỔI CHẤT ........................................................................................... 34

1.1. NĂNG LƢỢNG ................................................................................................................................ 34
1.1.1. Các quy luật biến đổi năng lƣợng và trật tự sinh học................................................................ 34
1.1.2. Năng lƣợng hoạt hóa ................................................................................................................. 35
1.1.3. Sự tiến hóa của con đƣờng biến dƣỡng năng lƣợng.................................................................. 36
1.2. CÁC ĐẶC ĐIỂM CỦA TRAO ĐỔI CHẤT ............................................................................................. 36
1.2.1. Đặc điểm chuyển hóa năng lƣợng trong tế bào ......................................................................... 36
1.2.2. ATP ........................................................................................................................................... 36
2. HÔ HẤP TẾ BÀO .............................................................................................................................. 38
2.1. ĐẠI CƢƠNG VỀ HÔ HẤP ................................................................................................................. 38
2.1.1. Sự tiêu hóa ................................................................................................................................ 38
2.1.2. Sự phân hủy ở tế bào chất ......................................................................................................... 38
2.1.3. Các biến đổi năng lƣợng trong ty thể ........................................................................................ 38
2.2. CHU TRÌNH ĐƢỜNG PHÂN .............................................................................................................. 38
2.2.1. Các phản ứng đƣờng phân (giai đoạn I) .................................................................................... 38
2.2.2. Sự lên men ................................................................................................................................ 40
2.3. HÔ HẤP OXY HÓA .......................................................................................................................... 41
2.3.1. Tạo acetyl – CoA (giai đoạn II) ................................................................................................ 41
2.3.2. Chu trình Krebs (giai đoạn III) ................................................................................................. 41
2.3.3. Chuỗi truyền điện tử ................................................................................................................. 42
3. QUANG HỢP..................................................................................................................................... 43
3.1. ĐẠI CƢƠNG VỀ QUANG HỢP .......................................................................................................... 43
3.1.1. Định nghĩa................................................................................................................................. 43
3.1.2. Chu trình carbon trong tự nhiên ................................................................................................ 44
3.1.3. Sự hấp thu năng lƣợng ánh sáng mặt trời của lá cây................................................................. 44
3.1.4. Sơ đồ khái quát các pha của quang hợp .................................................................................... 45
3.2. PHA SÁNG ...................................................................................................................................... 45
3.2.1. Vai trò của các sắc tố ................................................................................................................ 45
3.2.2. Sự quang phosphoryl hóa vòng ................................................................................................. 49
3.2.3. Quang hệ thống I và II .............................................................................................................. 50
3.3. PHA TỐI ......................................................................................................................................... 54
3.3.1. Chu trình Calvin ........................................................................................................................ 54
3.3.2. Sơ đồ tổng quát toàn bộ quá trình quang hợp ........................................................................... 56
3.4. QUANG HỢP Ở NHÓM THỰC VẬT C3, C4 VÀ CAM ........................................................................ 56
3.4.1. Quang hô hấp ............................................................................................................................ 56

ii
3.4.2. C4 .............................................................................................................................................. 57
3.4.3. CAM ......................................................................................................................................... 57

BÀI 4: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN HỌC ............................................................................59

1. NUCLEOTID VÀ ACID NUCLEIC .................................................................................................. 59

1.1. THÀNH PHẦN HÓA HỌC ................................................................................................................. 59
1.2. ADN LÀ CHẤT DI TRUYỀN ............................................................................................................. 59
1.3. MÔ HÌNH CẤU TRÚC ADN ............................................................................................................. 62
2. TỔNG HỢP PROTEIN ...................................................................................................................... 63
2.1. HỌC THUYẾT TRUNG TÂM ............................................................................................................. 63
2.2. ADN VÀ MÃ DI TRUYỀN ................................................................................................................ 64
2.3. TỔNG HỢP ARN ............................................................................................................................ 64
2.4. TỔNG HỢP MẠCH POLYPEPTID....................................................................................................... 66
2.5. BIẾN ĐỔI SAU DỊCH MÃ ................................................................................................................. 67
3. SỬ DỤNG KỸ THUẬT ADN TÁI TỔ HỢP TRONG Y HỌC .......................................................... 67
3.1. KỸ THUẬT TÁI TỔ HỢP ADN ......................................................................................................... 67
3.2. GENOMICS VÀ CÁC OMICS KHÁC................................................................................................... 68

BÀI 5: DI TRUYỀN HỌC .....................................................................................................................71

1. NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO ............................................................................................ 71

1.1. NHIỄM SẮC THỂ ............................................................................................................................. 71
1.2. CÁC KỲ CỦA PHÂN BÀO NGUYÊN NHIỄM ...................................................................................... 73
1.3. SINH SẢN VÔ TÍNH ......................................................................................................................... 74
1.4. CHU TRÌNH TẾ BÀO ........................................................................................................................ 75
1.5. GIẢM PHÂN VÀ SINH SẢN HỮU TÍNH.............................................................................................. 77
2. CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN MENDEL ...................................................................................... 79
2.1. PHƢƠNG PHÁP THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL .................................................................................... 79
2.2. LAI ĐƠN TÍNH VÀ GIAO TỬ THUẦN KHIẾT ..................................................................................... 81
2.3. LAI VỚI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG ....................................................................................... 82
2.4. SỰ DI TRUYỀN DO TƢƠNG TÁC GEN............................................................................................... 84
3. DI TRUYỀN KHÔNG THEO CÁC ĐỊNH LUẬT MENDEL ........................................................... 90
3.1. MORGAN VÀ HỌC THUYẾT DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ ................................................................ 90
3.2. TÁI TỔ HỢP VÀ XÁC ĐỊNH VỊ TRÍ GEN ............................................................................................ 91
3.3. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC VÀ SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ ...................................................................... 92

BÀI 6: TIẾN HÓA, BIẾN DỊ VÀ CHỌN LỌC TỰ NHIÊN ................................................................93

1. TIẾN HÓA VÀ CÁC THUYẾT TIẾN HÓA...................................................................................... 93

1.1. CÁC QUAN ĐIỂM THỜI CỔ ĐẠI ....................................................................................................... 93
1.2. CÁC QUAN ĐIỂM THỜI PHỤC HƢNG ............................................................................................... 94
1.3. HỌC THUYẾT TIẾN HÓA CỦA LAMARCK ........................................................................................ 94
1.4. HỌC THUYẾT TIẾN HÓA CỦA DARWIN........................................................................................... 96
2. BIẾN DỊ DI TRUYỀN – CƠ SỞ TIẾN HÓA ..................................................................................... 97
2.1. BIẾN DỊ CÁ THỂ VÀ HIỆN TƢỢNG ĐA HÌNH..................................................................................... 97

iii
2.2. ĐỘT BIẾN GEN ............................................................................................................................... 97
2.3. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC VÀ SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ ..................................................................... 98
2.3.1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ................................................................................................ 98
2.3.2. Đột biến số lƣợng nhiễm sắc thể ............................................................................................... 99
3. TÁC ĐỘNG CỦA CHỌN LỌC TỰ NHIÊN ...................................................................................... 99
3.1. SỰ SINH SẢN PHÂN HÓA ................................................................................................................ 99
3.2. CÁC KIỂU CHỌN LỌC ................................................................................................................... 100
4. SỰ TIẾN HÓA THÍCH NGHI ......................................................................................................... 101
4.1. HIỆN TƢỢNG MÀU ĐEN KỸ NGHỆ ................................................................................................ 101
4.2. SỰ THÍCH NGHI Ở MỨC QUẦN THỂ ............................................................................................... 101

iv
 BÀI 1: SINH HỌC – KHOA HỌC VỀ SỰ SỐNG

Mục tiêu giảng dạy:

 Trình bày đƣợc sự đa dạng của sinh giới ở cấp vĩ mô.

 Trình bày đƣợc đơn vị cơ sở để nghiên cứu sinh học.
 Trình bày các ứng dụng thực tiễn trực tiếp đối với cơ thể ngƣời, cung cấp
phƣơng tiện sống và giải quyết nhiều thách thức của xã hội loài ngƣời.

1. CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN

1.1. Định nghĩa sinh học

Sinh học là một môn khoa học nghiên cứu về sự sống. Nói cách khác sinh học nghiên
cứu các đặc tính, tập tính và cách tồn tại của sinh vật, sự tƣơng tác giữa các sinh vật
sống với nhau và giữa sinh vật sống với môi trƣờng. sinh học có nhiều nhánh nghiên
cứu rất khác nhau nhƣ: phân loại học, hình thái học, vi sinh học, động vật học, thực vật
học, cổ sinh vật học, sinh lý học, sinh học thần kinh, sinh học phóng xạ, sinh học xã
hội, sinh hóa học, di truyền học, sinh thái học, sinh học tế bào, sinh học phân tử.

1.2. Đa dạng loài

Đa dạng loài là phạm trù chỉ mức độ phong phú về số lƣợng loài hoặc số lƣợng các
phân loài (loài phụ) trên quả đất, ở một vùng địa lý, trong một quốc gia hay trong một
sinh cảnh nhất định.
Loài là những nhóm cá thể khác biệt với các nhóm khác về mặt sinh học và sinh
thái. Các cá thể trong loài có vật chất di truyền giống nhau vàcó khả năng trao đổi
thông tin di truyền (giao phối, thụ phấn) với nhau và cho các thế hệ con cái có khả
năng tiếp tục sinh sản. Nhƣ vậy các cá thể trong loài chứa toàn bộ thông tin di truyền
của loài, vì vậy tính đa dạng loài hoàn toàn bao trùm tính đa dạng di truyền và nó đƣợc
coi là quan trọng nhất khi đề cập đến tính đa dạng sinh học.
Sự đa dạng về loài trên thế giới đƣợc thể hiện bằng tổng số loài có mặt trên toàn cầu
trong các nhóm đơn vị phân loại. Theo dự đoán của các nhà phân loại học, có thể có từ
5 đến hơn 30 triệu loài sinh vật trên quả đất và chiếm phần lớn làvi sinh vật và côn
trùng.

1
1.3. Các mức tổ chức của sự sống

Sinh vật đƣợc chia thành 5 giới dựa vào tính đa dạng, nhƣng cũng đƣợc phân chia theo
mức tổ chức.
 Mức hệ sinh thái: hệ sinh thái đƣợc tạo bởi môi trƣờng (đất, nƣớc, khí hậu, ánh
sáng mặt trời) cùng với các sinh vật (động vật, thực vật, vi sinh vật) sống trong
đó. Ví dụ: rừng mƣa nhiệt đới.
 Mức quần xã: quần xã bao gồm mọi sinh vật trong hệ sinh thái (động vật, thực
vật, vi sinh vật).
 Mức quần thể: quần thể là một nhóm cá thể có thể giao phối với nhau (đàn chim
én)
 Mức cơ thể: cơ thể là một cá thể sinh vật (con chim én) bao gồm các hệ cơ quan
(hệ tuần hoàn, hệ bài tiết, hệ thần kinh).
 Mức hệ cơ quan: hệ cơ quan bao gồm một số cơ quan có liên hệ chặt chẽ với
nhau (hệ thần kinh gồm não bộ và tủy sống).
 Mức cơ quan: mỗi cơ quan (nhƣ não) đƣợc tạo bởi vài loại mô khác nhau.
 Mức mô: mỗi mô gồm một nhóm tế bào có chức năng chuyên biệt (não chứa
chủ yếu là mô thần kinh; mô thần kinh đƣợc tạo bởi các tế bòa thần kinh).
 Mức tế bào: tế bào là đơn vị cấu trúc và chức năng của sự sống.
 Mức hóa học: có nhiều chất hóa học trong tế bào, ví dụ neurotransmitter là chất
mang dấu hiệu thần kinh đi từ tế bào thần kinh này đến tế bào thần kinh khác.
Thông tin di truyền chứa trong các phân tử DNA quyết định cấu trúc và sự sắp
xếp của mọi chất hóa học. Và chính cấu trúc và sự sắp xếp của các chất hóa học
là cơ sở của mọi tính chất của sự sống.

1.4. Tính chất đặc trƣng của sự sống

Có cấu trúc phức tạp và tổ chức tinh vi: cơ thể sinh vật cũng đƣợc tạo nên từ các
nguyên tố hóa học trong tự nhiên nhƣng cấu trúc bên trong vô cùng phức tạp bao gồm
vô số các hợp chất hóa học. Các chất phức tạp trong cơ thể sống hình thành nên các
cấu trúc tinh vi thực hiện một số chức năng nhất định, ngay cả các đại phân tử cũng có
những vai trò quan trong nhất định.
Có sự chuyển hóa năng lƣợng phức tạp: thu nhận năng lƣợng từ môi trƣờng ngoài và
biến đổi nó để xây dựng và duy trì tổ chức phức tạp đặc trƣng cho sự sống.
Thông tin của sự sống thì ổn định, chính xác và liên tục: liên quan đến các quá trình
sống chủ yếu nhƣ sinh sản, phát triển, tiến hóa và phản ứng thích nghi.

2
2. LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN

2.1. Những phát minh ban đầu

Năm 1665, lần đầu tiên Rober Hook đã quan sát sinh vật bằng kính hiển vi tự tạo có độ
phóng đại 30 lần. ông đã quan sát mô bần ở thực vật và thấy rằng cấu trúc của chúng
có dạng các xoang rỗng có thành bao quanh và đặt tên là cella (theo tiếng Latin, cella
có nghĩa là xoang rỗng hoặc tế bào.
Năm 1674, Antoni Van Leeuwenhoek đã mô tả các tế bào động vật khác nhau: tế bào
máu, tế bào tinh trùng…
Năm 1928, Frederick Griffith tìm ra hiện tƣợng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có
thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác

2.2. Các phát minh lớn thế kỷ XIX

Năm 1838, Carlo Matteucci (ngƣời Ý) là ngƣời đầu tiên đo đƣợc dòng điện sinh học.
Sử dụng điện kế phiếm định, ông làm phép đo xung cơ đầu tiên trên cơ của ếch.
Năm 1858, Rudolph Virchow đã đƣa ra học thuyết tế bào “ mỗi động vật đƣợc cấu tạo
từ một tập hợp các đơn vị sống, mỗi đơn vị sống mang trong nó tất cả các đặc tính của
sự sống”.
Năm 1859, học thuyết tiến hóa của Darwin và Wallace.
Năm 1865, học thuyết di truyền của Mendel.
Năm 1887, điện tâm đồ (EEG), đƣợc đo lần đầu tiên bởi Augustus Waller (ngƣời Anh)
bằng cách sử dụng tĩnh điện kế mao dẫn.

2.3. Sinh học thế kỷ XX

Năm 1901, Karl Landsteiner phân loại máu ngƣời và phát biểu nguyên tắc truyền máu.
Năm 1910, Thomas Morgan công bố công trình nghiên cứu về sự di truyền liên kết với
giới tính ở Ruồi Giấm.
Năm 1922, Frederick Grant Banting đề ra phƣơng pháp chữa bệnh tiểu đƣờng bằng
hormon insulin.
Năm 1929, Alexander Fleming công bố kết quả phát hiện về khả năng ức chế vi khuẩn
của nấm Penicillium.
Năm 1937, Hans Adolf Krebs hoàn thành nghiên cứu về quá trình hô hấp của tế bào
(về sau gọi là chu trình Krebs).
Năm 1942, Selman Abraham Waksman tách đƣợc streptomicin – một loại kháng sinh
chống lại đƣợc nhiều bệnh, trong đó có bệnh lao.

3
Năm 1953, Watson và Crick công bố nghiên cứu về cấu trúc phân tử ADN.
Năm 1956, M. Calvin đƣa ra chuỗi các phản ứng liên tiếp biến đổi CO2 thành glucose
diễn ra trong pha tối của quá trình quang hợp (chu trình Calvin).
Năm 1996, công bố về sự thành công của nhân bản vô tính đƣuọc áp dụng ở cừu do Ian
Wilmut thực hiện.

3. CÁC ỨNG DỤNG THỰC TIỄN

3.1. Trực tiếp đối với con ngƣời

Các sản phẩm chuyển đổi gen mang lại cho con ngƣời các giá trị dinh dƣỡng cao hơn.
Các phƣơng pháp sinh học đƣợc ứng dụng rộng rãi trong xử lý chất thải và cải thiện
môi trƣờng.
Các dƣợc phẩm trị liệu từ sinh học, các hợp chất chức năng từ thực vật sẽ mang lại
nhiều giá trị thiết thực cho cuộc sống con ngƣời.
Trong lĩnh vực y tế, ngƣời ta đã sản xuất insulin ở quy mô công nghiệp để chữa bệnh
đái tháo đƣờng, tạo ra kích tố sinh trƣởng để chữa bệnh lùn bẩm sinh, các loại
interferon chống virus và ung thƣ và chữa trị rất nhiều bệnh di truyền cho con ngƣời.
Thuốc chữa bệnh và liệu pháp chữa bệnh sẽ đƣợc đặc hiệu cho từng cá nhân. Ngƣời ta
cũng đã thành công trong việc nuôi cấy tế bào gốc của phôi thai và sƣ dụng chúng để
điều trị các bệnh hiểm nghèo, kể cả các bệnh di truyền và chăm sóc sắc đẹp.
Trong lĩnh vực công nghiệp và nhiên liệu sinh học, thế giới đã và sẽ chứng kiến nhiều
ứng sụng của việc sử dụng nguồn năng lƣợng tự nhiên, nguồn năng lƣợng sạch.

3.2. Các ngành sản xuất mà đối tƣợng là sinh vật

Kỹ thuật nuôi cấy mô: giúp nhân nhanh các giống cây trồng. Ví dụ: ngƣời ta có thể sản
xuất ra 130.000 cây hồng trong một năm mà chỉ cần có một gốc hồng có thể tạo ra
đƣợc các dòng mới có tính di truyền hoàn hảo. Ở nƣớc ta đã ứng dụng để nhân giống
khoai tây, dâu tây, hoa lan, lys.
Kỹ thuật sinh học phân tử: giúp cho việc chọn lọc ở giai đoạn rất sớm từ phôi hay mầm
non của những cá thể mang những đặc tính có lợi nhƣ giới tính, sức chống chịu bệnh,
sức kháng trong những điều kiện đặc biệt. Ví dụ, phôi của bê 6 ngày tuổi đã xác định
đƣợc là bê đực hay bê cái. Điều này có ý nghĩa rất lớn đối với sản xuất nông nghiệp.

4
Kỹ thuật di truyền: việc chuyển vào tế bào thực vật một gen lạ của vi khuẩn (gen cố
định nitơ, gen kháng thuộc diệt cỏ, gen kháng côn trùng, gen kháng bệnh..) sẽ khiến
cho cây trồng có những phẩm chất đặc biệt. Ví dụ, Mỹ đã cho ra đời loại bắp kháng sâu
bệnh do từng tế bào của loại bắp này đã mang gen sản sinh tinh thể diệt côn trùng của
loài vi khuẩn trừ sâu Bacillus thurigiensis. Hoặc việc tạo ra cây khoai – cà (pomato)
nhờ dung hợp tế bào của cây khoai tây và cay cà chua là một thành tựu độc đáo. Trong
chăn nuôi, kết quả có phần hạn chế hơn do việc thực hiện khá tốn kém và thời gian
theo dõi kéo dài. Tuy vậy đã có trên 10 loài bao gồm bò, heo, de, cừu, thỏ, gà, cá… đã
đƣợc nghiên cứu.

3.3. Vài thành tựu mới

Năm 2000: Năm bản lề của thế kỷ 21, nhóm nhà khoa học Mỹ, Anh, Pháp, Đức, Trung
Quốc và Nhật Bản đã hoàn thành công trình giải mã bộ gien ngƣời, giúp khám phá cơ
chế hoạt động của sự sống, qua đó tìm cách khắc phục các loại bệnh tật.
Bản phác thảo đầy đủ đầu tiên về bản đồ bộ gen ngƣời - một trong những sự kiện lớn
nhất có tầm vóc đột phá lịch sử khoa học của con ngƣời từ trƣớc tới nay, đã đƣợc công
bố vào dịp mở đầu thiên niên kỷ mới, ngày 12/2/2001 tại Tokyo (Nhật Bản), London
(Anh), Washington (Mỹ) và nhiều thành phố khác trên thế giới. Theo kết quả nghiên
cứu mới nhất này thì con ngƣời đƣợc hình thành từ một số lƣợng gen ít hơn nhiều so
với mọi dự đoán ban đầu, chỉ khoảng 30.000 gen.
Năm 2007: Các nhà khoa học Mỹ và Nhật Bản tuyên bố đã thành công trong việc tạo
ra tế bào gốc từ da ngƣời - một bƣớc đột phá trong y học - mở ra khả năng tạo tế bào
gốc với mã gen cụ thể của cá nhân để chữa các bệnh nan y và loại trừ nguy cơ thải
ghép. Trong tƣơng lai, thành tựu này còn giúp khép lại vấn đề gây tranh cãi về đạo đức
khi tế bào gốc mới chỉ đƣợc lấy từ phôi ngƣời.
Các nhà khoa học cho biết, với phƣơng pháp mới này, việc biến tế bào da thành tế bào
gốc tƣơng đối đơn giản và ít tốn kém hơn so với kỹ thuật chuyển nhân mà Ian Wilmut
(ngƣời Anh), đã sử dụng để tạo nên cừu Dolly năm 1996. Điều mà họ thực hiện chỉ là
cấy 4 gene cần thiết vào tế bào da. Các gene này sẽ tái cấu trúc các nhiễm sắc thể trong
tế bào da, biến chúng thành tế bào gốc - là những tế bào có khả năng phân chia thành
mọi loại tế bào khác của cơ thể nhƣ tim, gan, thần kinh, máu hoặc xƣơng.

5
 BÀI 2: SINH HỌC TẾ BÀO

Mục tiêu giảng dạy:

 Chứng minh tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống.

 Trình bày đƣợc đặc điểm của tế bào Prokaryotae không có nhân và Eukaruotae
có nhân.
 Trình bày đƣợc cấu tạo màng sinh chất và vai trò của hệ thống màng.
 Giải thích đƣợc những điểm giống nhau của vận chuyển tích cực và đồng vận
chuyển.

1. CẤU TRÚC TẾ BÀO

1.1. Học thuyết tế bào

1.1.1. Các sinh vật cấu tạo từ tế bào

Năm 1838, Schleiden – giáo sƣ thực vật học ở Jena, cho rằng: “Tế bào là đơn vị sống
căn bản của mọi cấu trúc thực vật”. Theo ông, quá trình căn bản trong sự phát triển cơ
thể thực vật là sự thành lập các tế bào sống độc lập trong một kiểu cấu trúc nào đó của
cá thể thực vật nguyên vẹn (sự phân hóa tế bào).
Năm 1839, Schwan, giáo sƣ giải phẫu học ở Louvain, mở rộng quan điểm của
Schleiden: “Tế bào là đơn vị cấu trúc căn bản của mọi sinh vật”. Phát biểu của
Schleiden đƣucọ xem là học thuyết tế bào (Schleiden và Schwan, 1939), đánh dấu sự ra
đời theo qui ƣớc của môn sinh học tế bào, khoa học nghiên cứu tế bào nhƣ một đơn vị
sinh học căn bản. Sinh học tế bào đặc biệt chú trọng mối quan hệ cấu trúc – chức năng
của các bào quan trong tế bào. Sự sống có cơ sở phân tử, nhƣng không có phân tử nào,
kể cả ADN tự sống còn ngoài tế bào. Do đó, mức căn bản (thấp nhất) của sự sống phải
là mức tế bào.

1.1.2. Tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống

Năm 1855, Virchow, giáo sƣ phải phẫu bệnh ở Berlin, hioiw thiệu học thuyết tế bào
theo cách khác: “Mọi tế bào đều sinh ra từ tế bào”. Theo ông bệnh có nguồn gốc từ
một tế bào riêng rẽ và lan truyền từ tế bào bệnh này. Ngày nay, các nhà khoa học
thƣờng giới thiệu học thuyết tế bào nhƣ sau: “Tế bào là đơn vị cấu trúc và chức năng
căn bản của mọi sinh vật sống”. theo học thuyết tế bào, ở các dạng phát biểu khác
nhau, hoạt động của một cá thể sinh vật sẽ tùy thuộc vào các hoạt động riêng rẽ và hợp
tác của các tế bào thành viên.

6
1.1.3. Tế bào là sản phẩm có giá trị nhất của tiến hóa

Theo thời gian, cấu trúc của tế bào ngày càng đƣucọ nghiên cứu chi tiết. Từ quan niệm
đầu tiên là một “xoang rỗng”, về sau tế bào đã đƣợc mô tả gồm 3 phần là khối lƣợng tế
bào chất đƣợc giới hạn bởi màng tế bào và bên trong có chứa nhân. Hàng loạt bào quan
trong tế bào chất đã đƣợc phát hiện về sau nhƣ trung tử, ty thể, phức hệ golgi…
Việc nghiên cứu cấu trúc cũng cho thấy tính đa dạng cảu tế bào. Cũng giống nhƣ sinh
vật, các nhóm tế bào có sự phân hóa và biến đổi thích nghi với từng vai trò nhất định.
Ví dụ, ở ngƣời có tới hơn 200 loại tế bào khác nhau. Dựa vào đặc điểm nhân, ngƣời ta
chia tế bào thành hai nhóm lớn là tế bào nhân sơ (Prokeryota) và tế bào nhân thực
(Eukaryota). Hai nhóm tế bào này là đơn vị tổ chức cơ bản của tất cả các cơ thể sống
về phƣơng diện cấu trúc và chức năng.

1.2. Cấu trúc tế bào nhân sơ

1.2.1. Các đặc điểm hình thái và kích thƣớc

Tế bào nhân sơ (còn gọi là tế bào Prokaryota hay tế bào nhân nguyên thủy) có kích
thƣớc nhỏ, đƣờng kính khoảng 0,2 – 2,0μm, chiều dài khoảng 2,0 – 8,0μm. Đây là
dạng tế bào đơn giản, bên trong tế bào chất hầu nhƣ không có các bào quan. Vi khuẩn
là nhóm sinh vật duy nhất có cấu trúc từ loại tế bào này.

Hình 2.1. Cấu trúc tế bào vi khuẩn

7
1.2.2. Các cấu trúc bề mặt

Thành tế bào
Thành tế bào hay còn gọi là vách tế bào, là lớp ngoài cùng, có độ rắn chắc nhất định để
bảo vệ và duy trì hình dạng tế bào. Thông thƣờng, nồng độ các chất tan trong tế bào
cao hơn môi trƣờng bên ngoài, do vậy tế bào hấp thu khá nhiều nƣớc. Sự thẩm thấu của
nƣớc sẽ khiến tế bào bị trƣơng lên. Lúc này thành tế bào có vai trò quan trọng trong
việc nâng đỡ, giúp cho tế bào không bị vỡ dƣới tác động của áp suất thủy tĩnh.
Thành tế bào còn giúp bảo vệ tế bào khỏi những tác động của các hợp chất hóa học. Ví
dụ, thành tế bào ở một số vi khuẩn có thể gây cản trở sự xâm nhập của các chất kháng
sinh vào bên trong tế bào. Vì vậy, thành tế bào là một trong số các đích tác dụng của
thuốc đối với vi khuẩn.
Về mặt cấu tạo, thành tế bào vi khuẩn có hai kiểu cấu tạo chính, tƣơng ứng với hai
nhóm vi khuẩn có tên là Gram (+) và Gram (-). Ngƣời đầu tiên đề xƣớng phƣơng pháp
nhuộm để phân biệt hai nhóm vi khuẩn này là H.C.Gram, một nhà vi sinh vật học Đan
Mạch. Theo phƣơng pháp nhuộm Gram, vi khuẩn Gram (+) sẽ bắt màu xanh tím, còn
vi khuẩn Gram (-) sẽ bắt màu đỏ tía.
Cấu tạo khái quát của hai loại thành tế bào có thể tóm lƣợc nhƣ sau:
 Vi khuẩn Gram (+): thành tế bào day, gồm một lớp, thành phần tƣơng đối đồng
nhất.
 Vi khuẩn Gram (-): thành tế bào mỏng, gồm nhiều lớp tế bào, thành phần và cấu
trúc khá phức tạp.
Thành tế bào có thể bắt gặp ở cả tế bào nhân sơ và tế bào nhân thực với những chức
năng gần giống nhau nhƣng thành phần và cấu tạo thì khác nhau. Thành tế bào nhân sơ
đƣợc đặc trƣng bởi sự có mặt của peptidoglycan, đây là loại polimer xốp, không tan,
khá cứng và bền vững, bao quanh tế bào nhƣ một mạng lƣới. Cấu trúc cơ bản của
peptidoglycan gồm có 3 thành phần: N – acetylglucosamin; N – acetylmuramic acid và
chuỗi acid amin. Ở vi khuẩn Gram (+), peptidoglycan chiếm tới 50% trọng lƣợng khô
của thành tế bào. Ở tế bào vi khuẩn Gram (-), peptidoglycan chỉ chiếm 5 – 10%, còn
gọi là các lipid, protein… không phải tất cả té bào nhân sơ đều có thành tế bào, ví dụ
nhƣ một số vi khuẩn thuộc họ Mycoplasma, ở họ này lớp ngoài cùng là màng tế bào
chất.

8
Màng tế bào chất
Màng tế bào chất nằm ngay dƣới thành tế bào. Màng tế bào chất dày khoảng 5 – 10nm,
đƣợc hình thành bởi lớp kép phospholipid. Lớp màng này có chức năng:
 Ngăn cách tế bào với môi trƣờng, giúp tế bào trở thành một hệ thống biệt lập.
 Thực hiện quá trình trao đổi chất, thông tin giữa tế bào và môi trƣờng.
 Là giá thể để gắn các enzym của quá trình trao đổi chất của tế bào.

Hình 2.2. Thành tế bào vi khuẩn

Bao nhày
Một số loại vi khuẩn còn có thêm bao nhày nằm bên ngoài thành tế bào. Đây là một
lớp vật chất dạng keo có độ dày không cố định. Thành phần chủ yếu của bao nhày là
các polysacharid.
Bao nhày có vai trò:
 Bảo vệ tế bào khỏi các tác động bên ngoài nhƣ sự khô hạn, sự tấn công của bạch
cầu…
 Nguồn dự trữ năng lƣợng cho tế bào, phòng khi dinh dƣỡng trong môi trƣờng bị
cạn kiệt.
 Có khả năng bám dính tốt trên giá thể hoặc kết dính với nhau thành mảng.

9
Lông (roi) và khuẩn mao
Khi quan sát nhiều loại vi khuẩn ngƣời ta thấy chúng có thể chuyển động đƣợc trong
môi trƣờng lỏng. Sự chuyển động đó có khi là hoàn toàn ngẫu nhiên nhƣng cũng không
ít trƣờng hợp là do chúng tìm đến hoặc tránh xa một yếu tố nào đó nhƣ tìm đến nguồn
thức ăn, tới chỗ có ánh sáng…Sự chuyển động đó đƣợc thực hiện nhờ hệ thống roi trên
bề mặt vi khuẩn.
Lông, là những sợi lông dài, uốn khúc, mọc ở mặt ngoài của tế bào. Lông đặc biệt đƣợc
gọi là roi. Thành phần cấu tạo đặc biệt của lông (roi) là protein flagellin. Roi không
nằm ngẫu nhiên mà phân bố có quy luật trên bề mặt tế bào. Đặc điểm phân bố có tính
đặc thù tùy theo loại vi khuẩn. Roi có thể nằm ở một đầu, hai đầu hai, nằm ở giữa hoặc
khắp xung quanh tế bào. Roi hoạt động theo cách quay nhƣ kiểu vặn nút chai. Nhờ có
sự vận động của roi mà vi khuẩn có thể chuyển động trong dịch lỏng với tốc độ khoảng
20 – 80 μm/s.
Ngoài lông, trên bề mặt của vi khuẩn còn có hệ thống khuẩn mao bao phủ. Khác với
lông, khuẩn mao có kích thƣớc nhỏ nhƣng số lƣợng lớn hơn rất nhiều. Khuẩn mao
không có vai trò vận động mà giúp cho tế bào bám dính vào giá thể. Đây chính là đặc
điểm giúp nhiều loài vi khuẩn gây bệnh sống bám vào vật chủ.

1.2.3. Cấu trúc nội bào

Tế bào chất
Tế bào chất là vùng dịch thể đƣợc giới hạn bởi màng tế bào. Tế bào chất có cấu tạo
dạng keo, chứa 80% là nƣớc. Đặc điểm quan trọng tạo nên sự khác biệt với tế bào
Eukaryota là tế bào chất của tế bào Prokaryota hầu nhƣ không chứa các bào quan. Toàn
bộ tế bào chất là một khối thống nhất, không phân hóa thành vùng chức năng. Các hoạt
động sống của tế bào đều diễn ra chung ở trong tế bào chất mà không có sự phân định
ranh giới rõ rệt. Ở nhiều loại vi khuẩn, trong tế bào chất cũng không chứa hệ thống sợi
nâng đỡ giúp duy trì hình dạng tế bào một cách ổn định. Lúc này hình dạng có đƣợc là
do thành tế bào.
Nằm rải rác trong tế bào chất là các hạt ribosom, bào quan có vai trò tổng hợp protein.
Số lƣợng ribosom trong tế bào chất tƣơng đối lớn, chiếm tới 70% trọng lƣợng khô cuat
tế bào vi khuẩn. Ribosom của tế bào Prokaryota đƣợc hình thành từ hai tiểu đơn vị 50S
và 30S. S là đơn vị Svedberg, đại lƣợng đo tốc độ lắng của các hạt trong một huyền
dịch khi ly tâm cao tốc. Ribosom của vi khuẩn chịu tác động của nhiều kháng sinh nhƣ
streptomycin, neomycin, tetramycin…
Thể nhân
Tế bào Prokaryota chƣa có nhân hoàn chỉnh mà chỉ tồn tại thể nhân. Đây là một dạng
nhân nguyên thủy, chƣa có màng bao bọc nên thể nhân và tế bào chất không đƣợc tách
biệt rõ ràng. Về thành phần, thể nhân chứa nhiễm sắc thể đƣợc cấu tạo từ một sợi DNA
xoắn kép, dạng trần không liên kết với protein. DNA của tế bào vi khuẩn có chiều dài
nằm trong khoảng 0,25 – 3,0 μm, tƣơng ứng với khoảng 6,6 – 13,0.106 cặp nucleotid.
10
Do chỉ chứa một sợi nhiễm sắc thể duy nhất nên đại đa số vi khuẩn là tế bào ở dạng
đơn bội. Vai trò của thể nhân là nơi chứa đựng thông tin di truyền và là trung tâm điều
khiển mọi hoạt động sống của tế bào.
Ở nhiều loại vi khuẩn, ngoài thể nhân, DNA còn nằm trong tế bào chất dƣới dạng một
vòng DNA nhỏ đƣợc gọi là plasmid. Plasmid có khả năng sao chép một cách độc lập
đối với DNA trong thể nhân. Các gen nằm trên plasmid thƣờng mã hóa cho các protein
không đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh trƣởng của tế bào. Một số trƣờng
hợp, gen nằm trên plasmid tạo nên đặc tính kháng sinh hoặc quyết định giới tính của vi
khuẩn.

1.3. Cấu trúc các bào quan của tế bào nhân thực

1.3.1. Hệ thống các cấu trúc màng

Màng sinh chất

Màng sinh chất là một dạng của màng sinh học, đƣợc coi là tiền thân của tất cả các hệ
thống màng trong tế bào. Về cấu tạo, màng sinh học là một màng lipoprotein dày chỉ
khoảng 7 – 10 nm. Ngƣời ta giả thuyết rằng, tế bào sơ khai đƣợc hình thành duới dạng
một túi màng bao bọc các phân tử hữu cơ (tƣơng tự tế bào Prokaryota). Về sau, lớp
màng này đƣợc phân hóa vào trong, tạo nên một hệ thống màng nội bào phân chia tế
bào chất thành những khu vực với chức năng riêng biệt (tế bào Eukaryota). Những khu
vực đó là các bào quan. Nhờ có sự phân hóa này, các hoạt động của tế bào đƣợc thực
hiện một cách có trật tự và hiệu quả hơn rất nhiều. Màng sinh học không chỉ đơn thuần
có vai trò ngăn cách mà còn là nơi diễn ra rất nhiều hoạt động trao đổi cũng nhƣ
chuyển hóa của tế bào.
Màng sinh chất của tế bào ở hầu hết các sinh vật đều có những chức năng chung đó là:
 Ngăn cách tế bào với môi trƣờng, giúp tế bào trở thành một hệ thống biệt lập.
 Thự hiện quá trình trao đổi chất, thông tin giữa tế bào và môi trƣờng.
 Là giá thể để gắn các enzym của quá trình trao đổi chất trong tế bào.
Nhờ đặc điểm bao bọc toàn bộ tế bào, màng sinh chất tạo cho tế bào trở thành một hệ
thống biệt lập. Qua màng sinh chất, tế bào thực hiện trao đổi chất với môi trƣờng một
cách có chọn lọc, phù hợp với nhu cầu sinh trƣởng và phát triển của tế bào cũng nhƣ
của cơ thể.

11
1.3.2. Các bào quan chuyển hóa năng lƣợng

Ty thể
Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả các tế bào hô hấp hiếu khí, thực hiện chức năng
vô cùng quan trọng là nơi chuyển hóa năng lƣợng từ các phân tử dinh dƣỡng thành
dạng năng lƣợng tích trữ trong phân tử ATP, dạng năng lƣợng cần thiết cho tất cả các
tế bào sống.
Ty thể thƣờng có dạng hạt hoặc dạng sợi, đƣờng kính 0,5 – 1,0μm và chiều dài từ 1 –
7μm. Hình dạng và kích thƣớc ty thể thay đổi tùy loại và tùy theo trạng thái hoạt động
của tế bào, tế bào đang hoạt động mạnh thì ty thể có kích thƣớc lớn hơn bình thƣờng.
thông thƣờng, ty thể phân bố đồng đều khắp tế bà chất, tuy nhiên có những lúc chúng
tập trung nhiều ở phần này hoặc phần khác của tế bào – nơi cần nhiều năng lƣợng để
hoạt động. Ty thể cũng chuyển động từ vị trí này đến vị trí khác của tế bào. Sự chuyển
động dịch chỗ của ty thể có nguồn gốc do sự vận động của tế bào chất tạo nên.
Số lƣợng ty thể thay đổi từ vài chục đến vài nghìn tùy loại và trạng thái hoạt động của
tế bào.
Về cấu tạo, ty thể gồm hai lớp màng lipoprotein, giữa hai lớp màng là khe gian bào hay
còn gọi là xoang ngoài. Màng ngoài của ty thể bằng phẳng, có thành phần protein
chiếm khoảng 60%, 40% còn lại là lipid. Thành phần protein của màng ngoài gồm
nhiều loại kênh dẫn truyền và các enzym nhƣ transferase, cytocrom B,
phospholipase,… Màng trong có thành phần và cấu trúc khác với màng ngoài. Bề mặt
màng trong không bằng phẳng mà gấp hoặc lõm vào trong tạo nên các cấu trúc dạng
ống hoặc túi đƣợc gọi là mào (cristae). Hàm lƣợng protein của màng trong rất cao, có
thể lên đến 80%, đƣợc bố trí xuyên màng hoặc ở rìa màng. Các protein này bao gồm
các phức hệ dẫn truyền điện tử, các enzym, kênh dẫn truyền phân tử và các hạt cơ bản.
Việc gấp nếp của màng trong làm tăng diện tích bề mặt, qua đó làm tăng hiệu quả hoạt
động của ty thể.
Màng trong giới hạn một khoảng không gian gọi là xoang trong (chất nền) của ty thể.
Đây là một phần dịch lỏng chứa hệ enzym của chu trình Kreb (một giai đoạn cảu quá
trình hô hấp) chứa các enzym tổng hợp acid béo, các ion và đặc biệt là acid nucleic
ADN, ARN) và ribosom. Nhờ có acid nucleic và ribosom riêng nên ty thể có khả năng
tự tổng hợp một số thành phần protein cấu tạo của chính nó.
ADN của ty thể có dạng vòng, không liên kết với protein histon, nằm tụ do hoặc bám
vào màng trong của ty thể. So với ADN trong nhân, ADN ty thể có một số điểm khác
biệt về mã bộ ba. Trong khi một số mã bộ ba trên ADN nhân có vai trò là bộ ba kết
thúc thì ở ty thể lại mã hóa cho acid amin và ngƣợc lại. Ở ngƣời, bộ gen của ty thể có
tính ổn định cao, ít bị biến đổi qua các thế hệ.

12
Lục lạp
Lục lạp thuộc nhóm bào quan có tên là lạp thể, đƣợc Schimper mô tả vào năm 1885
nhƣ là một thành phần đặc trƣng chỉ có ở thực vật. Ngày nay, ngƣời ta chia lạp thể ra
làm hai nhóm lớn là bạch lạp (lạp thể không có màu) và sắc lạp (lạp thể có chứa sắc
tố). Trong đó, lục lạp là một loại sắc lạp có vai trò thực hiện quá trình quang hợp ở
thực vật.
Số lƣợng lục lạp trong một tế bào thực vật thay đổi tùy theo loài và chủng loại mô. Ở tế
bào thực vật bậc cao, mỗi tế bào lá có khoảng 20 – 40 lục lạp. Chỉ một số ít tế bào là có
một hoặc hai lục lạp. Lục lạp thƣờng phân bố đồng đều trong tế bào chất. Tuy nhiên,
chúng thƣờng không nằm cố định mà có sự vận động do điều kiện ngoại cảnh hoặc ảnh
hƣởng của dòng chảy tế bào chất.
Lục lạp thƣờng có dạng hình cầu, hình trứng hoặc hình đĩa. Trong một số trƣờng hợp
lục lạp có thể ở dạng lƣới, dải xoắn hoặc hình sao nhƣ ở tế bào tảo. Ở thực vật bậc
cao,lục lạp thƣờng có đƣờng kính trung bình 4 – 6μm. Kích thƣớc của lục lạp cũng có
sự thay đổi tùy theo loài. Ngƣời ta thấy rằng những thực vật mọc trong bóng râm, lục
lạp thƣờng lớn và chứa nhiều chlorophyll hơn những thực vật đƣợc chiếu sáng thƣờng
xuyên.
Về cấu tạo, lục lạp cũng có hai lớp màng lipoprotein, cả hai lớp màng đều phẳng. Giữa
hai lớp màng là khoảng không gian gọi là khe gian màng. Phần dịch đƣợc giới hạn bởi
màng trong gọi là chất nền. Trong chất nền chứa thành phần quan trọng nhất của lục
lạp. Đó là hệ thống các cột đƣợc nối với nhau thành mạng lƣới. Các cột có tên là grana
còn các dải mỏng nối các cột đƣợc gọi là lamella. Số lƣợng grana có thể thay đổi từ vài
cột đến 50 cột tùy lục lạp. Chúng đƣợc cấu tạo gồm rất nhiều túi nhỏ, đƣợc gọi là túi
thylacoid, xếp chồng lên nhau. Trên màng túi thylakoid có chứa hệ thống sắc tố và
chuỗi truyền điện tử để thực hiện pha sáng của quang hợp. Ngoài hệ thống grana, trong
chất nền lục lạp còn chứa các enzym tổng hợp hydratcarrbon, các acid nucleic và
ribosom.
ADN của lục lạp cũng có dạng vòng và không liên kết với protein histon. Mặc dù là
thành phần của tế bào Eukaryota nhƣng ribosom của ty thể và lục lạp đều có hằng số
lắng là 70S chứ không phải 80S nhƣ ở tế bào chất.

13
Với đặc điểm chung là đều chứa acid nucleic, ribosom và có thể tự tổng hợp một số
thành phần protein cho riêng mình, ty thể và lục lạp đƣợc gọi là bào quan bán tự trị. So
sánh đặc điểm cấu tạo ADN và ribosom của các bào quan này với các tế bào
Prokaryota, ngƣời ta đã đƣa ra giả thuyết rằng ty thể và lục lạp vốn là các tế bào
Prokaryota xâm nhập và sống cộng sinh trong tế bào Eukaryota. Dần dần, bộ gen của
ty thể, lục lạp tách ra và sát nhập vào bộ gen của tế bào, các thành phần không cần thiết
bị tiêu biến và chúng trở thành những bào quan của tế bào Eukaryota.

Hình 2.3. Cấu trúc tế bào nhân thực

1.3.3. Nhân và bào tƣơng

Nhân
Nhân là bào quan lớn nhất có màng bao và quan sát đƣợc rõ ràng nhất trong các tế bào
chân hạch. Nhân đóng vai trò quan trọng trong sự sinh sản của tế bào. Nhân không
những là trung tâm của mọi hoạt động của tế bào mà nó còn có vai trò quan trọng trong
việc xác định các đặc điểm của thế hệ con cháu của chúng. Nhân chứa hai cấu trúc
phân biệt đƣợc là nhiễm sắc thể (chromosome) và hạch nhân (nucleolus). Dƣới kính
hiển vi điện tử, có thể thấy đƣợc hai cấu trúc này nằm trong một khối chất vô định hình
có dạng hạt, đƣợc gọi là dịch nhân (nucleoplasm). Nhân đƣợc bao bọc bởi màng nhân
(nuclear envelope) gồm hai màng phân biệt đƣợc.

14
Màng nhân
Màng nhân ngăn cách môi trƣờng bên trong nhân và tế bào chất bao quanh. Màng nhân
còn là nơi cho hai đầu nhiễm sắc thể bám vào. Không giống nhƣ màng sinh chất, màng
nhân gồm hai màng, màng ngoài và màng trong, khoảng ngăn cách giữa hai màng là
vùng ngoại vi. Dƣới kính hiển vi điện tử hai màng của màng nhân đƣợc ngắt quảng bởi
các lỗ, mỗi lỗ nhân đƣợc viền bởi một phức hợp gồm tám protein. Màng nhân có tinh
thấm chọn lọc cao.
Sự trao đổi chất xuyên qua các lỗ đƣợc kiểm soát nghiêm ngặt và có tính chọn lọc rất
cao. Nhiều nghiên cứu cho thấy một số phân tử có thể đi xuyên qua màng sinh chất vào
tế bào chất, nhƣng lại không thể xuyên qua màng nhân để vào nhân, ngay cả những
phân tử có kích thƣớc nhỏ hơn lỗ nhân; trong khi đó có những phân tử lớn hơn lỗ nhân
lại có thể đi qua đƣợc.
Dịch nhân
Dịch nhân là một khối chất lỏng chứa chất nhiễm sắc, ion, enzym của quá trình nhƣ
nhân đôi ADN, quá trình phiên mã tạo ARN… Trong dịch nhân ngƣời ta cũng thấy có
hệ thống các sợi giống nhƣ trong tế vào chất với vai trò tạo nên bộ khung nâng đỡ của
nhân. Bên cạnh đó, bộ khung này cũng tham gia vào quá trình vận động của acid
nucleic và các protein bên trong nhân.
Nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể hình sợi dài chỉ quan sát đƣợc rõ ràng trong lúc tế bào đang phân chia
mà thôi, gồm ADN và protein. ADN là vật liệu chứa các đơn vị cơ bản của sự di truyền
đƣợc gọi là gen (gene), protein làm thành những phần lõi giống nhƣ những cuộn chỉ,
sợi ADN quấn lên đó, để thành lập cấu trúc thể nhân (nucleosome). Gen đƣợc sao chép
khi tế bào phân cắt để mỗi tế bào con đều có một bản sao. Tất cả gen trong tế bào đƣợc
gọi là bộ gen (genom).
Thông tin di truyền mang bởi các gen là trình tự các nucleotid, của phân tử ADN.
Trình tự này xác định trình tự của acid amin trong phân tử protein đƣợc tổng hợp trong
tế bào chất. Do vậy, gen đƣợc xem là trung tâm của sự sống, chúng mã hóa các thông
tin cần thiết cho sự tổng hợp các enzim, để điều hòa vô số các phản ứng hóa học tiêu
biểu của tế bào và của sinh vật.
Hạch nhân
Hạch nhân thƣờng đƣợc thấy rõ nhất lúc tế bào không phân chia. Nhân chứa một đến
nhiều hạch nhân. Là một phần của nhiễm sắc thể nên hạch nhân cũng gồm ADN và
protein. ADN của hạch nhân gồm nhiều bản sao của gen làm khuôn tổng hợp rARN
cho ribô thể. Sau khi đƣợc tổng hợp, rARN kết hợp với protein rồi rời khỏi hạch nhân
và đi ra tế bào chất, nơi đây chúng trở thành một thành phần của ribô thể. Do vậy, khi
tế bào ít tổng hợp protein hạch nhân rất nhỏ hay gần nhƣ vắng mặt.

15
Bào tƣơng (tế bào chất)
Tế bào chất của tế bào Eukaryota cũng là một khối dịch lỏng song không đồng nhất mà
đƣợc phân chia thành nhiều khu vực khác nhau, gọi là các bào quan. Mỗi bào quan có
một cấu trúc và chức năng chuyên biệt.
Mạng lưới nội chất
Mạng lƣới nội chất là một mạng lƣới gồm nhiều túi dẹp và ống tròn nằm trãi khắp
trong tế bào chất ở tế bào động vật và thực vật. Các túi và các ống tròn kết nối liên tục
bởi một lớp màng đơn tất cả hợp thành mạng lƣới nội chất. Không gian bên trong các
túi và ống đƣợc gọi là “khoang”. Bên trong các túi của mạng lƣới nội chất có chứa dịch
còn gọi là “cisternal space”, các chất dịch chứa trong túi có thể là carbohydrate hoặc
đƣờng.
Mạng lƣới nội chất là bào quan nằm gần nhân và tiếp xúc với vùng ngoài của màng
nhân. Màng của mạng lƣới nội chất kiểm soát những phân tử di chuyển giữa tế bào
chất và các khoang trong mạng lƣới.Từ các khoang sẽ hình thành một đƣờng ống kết
nối với màng đôi của nhân cho phép các chất có thể di chuyển thông qua ống kết nối
này. Nói cách khác, mạng lƣới nội chất là nơi kết nối giữa nhân và tế bào chất.
Có 2 dạng mạng lƣới nội chất: mạng lƣới nội chất nhám và mạng lƣới nội chất trơn.
Mạng lƣới nội chất nhám có các hạt ribosome đính vào, đây là nơi diễn ra quá trình
tổng hợp protein của tế bào. Protein đƣợc tổng hợp tại đây và đƣợc chuyển vào bên
trong các khoang của mạng lƣới nội chất nơi chứa chất dịch. Hầu nhƣ các protein đƣợc
xuất ra từ mạng lƣới qua các ống ở mạng lƣới nội chất trơn dƣới dạng không bào nhỏ
(dạng túi tròn). Sau đó, nó vận chuyển đến thể golgi và đƣợc đóng gói tại đó. Các
protein đƣợc tạo ra có thể là enzyme xúc tác các phản ứng trong tế bào hoặc là các
thành phần cấu trúc tham gia cấu thành các bào quan trong tế bào. Một số protein còn
đƣợc sử dụng để tái tạo mạng lƣới nội chất mới. Mạng lƣới nội chất còn là nơi xảy ra
các phản ứng sinh hoá và vận chuyển một lƣợng lớn các hợp chất sinh hoá sử dụng bên
trong và ngoài tế bào.
Chức năng chính của mạng lƣới nội chất trơn là tổng hợp carbohydrat và lipid. Ở động
vật tế bào gan chứa nhiều mạng lƣới nội chất trơn. Mạng lƣới nội chất trơn có chức
năng điều hoà, khử độc đƣờng trƣớc khi phóng thích vào dòng máu, một số enzyme
khác phá vỡ các dƣợc chất và chất độc. Ngoài ra, mạng lƣới nội chất còn là nơi dữ trữ
Canxi. Khi một xung thần kinh kích thích tế bào cơ, các ion Ca2+ sẽ thoát ra khỏi
mạng lƣới nội chất trơn và vào tế bào chất, nơi đây chúng kích thích sự co của tế bào.
Ribosome
Ribosome có trong tất cả các tế bào, đƣợc cấu tạo 60% là RNA và 40% là protein. Tuy
nhiên, nó đƣợc mô tả nhƣ là một bào quan của tế bào. Ribosome không có màng bao
bọc, trong một tế bào có thể có đến một nghìn ribosome ở một vài tế bào số lƣợng này
có thể lên đến hàng triệu.

16
Ribosome tìm thấy chủ yếu trên mạng lƣới nội chất và trên màng nhân nhƣng cũng có
một số nằm trải rác trong tế bào chất, tuỳ thuộc vào từng loại tế bào. Ribosome hoạt
động nhƣ một nhà máy tổng hợp protein cho tế bào. Trong tế bào Eukaryote, ribosome
(rRNA) là bào quan đƣợc tạo thành bởi 4 sợi RNA và trong Prokaryote là 3 sợi.
Ribosome đƣợc tổng hợp và tập hợp trong nhân, protein ribosome trong nhân kết hợp
với 4 sợi rRNA tạo thành 2 thể ribosome (1 thể lớn và một thể nhỏ) tạo thành ribosome
hoàn chỉnh. Sau đó, ribosome rời khỏi nhân qua lỗ nhân ra tế bào chất phục vụ cho quá
trình tổng hợp protein, khi quá trình này không diễn ra hai thể của ribosome tách khỏi
nhau.
Đơn vị dùng để chỉ trọng lƣợng phân tử của ribosome là Svedberg (s) – độ lắng đọng,
đơn vị này đƣợc dùng dựa vào độ lắng đọng của ribosome khi thực hiện ly tâm.
Ribosome trong tế bào Eukaryote có độ lắng động là 80S trong đó thể nhỏ 40S, thể lớn
60S. Ở Prokaryote là 70S trong đó thể nhỏ là 30S, thể lớn 50S. Khi 2 thể ribosome kết
hợp lại với nhau thì cần một hàm lƣợng Mg2+ nhất định, khi 2 thể này tách ra thì hàm
lƣợng Mg2+ này giảm. Vì vậy, có sự chênh lệch giữa trọng lƣợng kết hợp và trọng
lƣợng của 2 thể ribosome.
Bộ máy golgi
Bộ máy golgi hay thể golgi là một bào quan có kích thƣớc lớn đƣợc quan sát đầu tiên
vào năm 1897 bởi một bác sĩ ngƣời Ý tên là Camillo Golgi đến năm 1898 ông công bố
và lấy tên mình đặt cho bào quan này.
Thể golgi là bào quan đƣợc tìm thấy trong tế bào thực vật và động vật, gồm một hệ
thống túi tròn dẹp. Thông thƣờng bộ máy golgi gồm 5 đến 8 túi bên trong có chứa chất
dịch đƣợc bao bọc nhƣng ở một số sinh vật đơn bào có thể lên đến 60 túi.
Trong tế bào, số lƣợng của các túi thay đổi theo chức năng của nó. Ở động vật thƣờng
là 10 đến 20 túi trên 1 tế bào, các túi này liên kết lại với nhau thành thể golgi nhờ vào
ống kết nối. Trong tế bào, bộ máy golgi thƣờng nằm gần nhân.
Việc chế biến các phân tử trong thể golgi diễn ra theo một thứ tự nhất định. Mỗi chồng
túi của thể golgi đều có hai mặt riêng biệt. Mặt cis là nơi nhận các chất từ mạng lƣới
nội chất, mặt trans gần màng nguyên sinh chất của tế bào là nơi các phân tử đã đƣợc
chế biến và xuất ra khỏi bộ máy golgi dƣới dạng không bào nhỏ.
Protein, lipid và các phân tử khác đƣợc tạo thành trên mạng lƣới nội chất đƣợc vận
chuyển đến bộ máy golgi, tại đây nó đƣợc chế biến lại. Các glycoprotein, glycolipid
đƣợc tổng hợp trong thể golgi bởi sự kết hợp của carbohydrat (hoặc đƣờng) và lipid
hoặc là protein nhờ các enzyme chứa trong các túi của bộ máy. Sản phẩm đƣợc chế
biến lại trong bộ máy golgi đƣợc đóng gói trong những túi tròn nhỏ gọi là túi vận
chuyển, nó chuyển đến các bào quan khác trong tế bào hoặc đi ra khỏi tế bào – quá
trình này làm gia tăng diện tích màng của tế bào còn gọi là quá trình xuất bào. Một số
sản phẩm khác đƣợc trả lại cho mạng lƣới nội chất hoặc trở thành lysosome

17
Lysosome
Lysosome đƣợc khám phá vào giữa thế kỉ XX bởi nhà khoa học ngƣời Bỉ René trong
sự biến dƣỡng carbohydrat trong tế bào gan và giải phóng acid phosphatase trong tế
bào.
Lysosome là bào quan hình cầu đƣợc bao bọc bởi một lớp màng đơn, màng này giúp
cho các enzyme thuỷ phân đƣợc giữ lại trong lysosome tránh sự tổn thƣơng cho tế bào
do các enzyme này gây ra. Khi một nơi nào đó trong tế bào cần enzyme thì lysosome
sẽ đến đúng nơi đó nhờ vào những protein nhận biết trên màng của lysosome.
Ví dụ: nơi có các túi nội nhập bào từ ngoài đƣa vào, lysosome và túi này sẽ hoà vào
nhau khi các chất trong túi nhập bào đƣợc tiêu hoá hoàn toàn, những sản phẩm hữu ích
đƣợc đƣa lại tế bào chất, những chất cặn bã đƣợc đƣa ra ngoài bởi quá trình xuất bào.
Thông thƣờng chất dịch chứa trong lysosome có giá trị pH trung bình 4,8 nên thuận lợi
cho enzyme hoạt động.
Chức năng chính của lysosome là nơi dữ trữ các enzyme để tiêu hoá các vật chất của tế
bào không còn sử dụng nữa. Lysosome tái chế các hợp chất hữu cơ của tế bào trong
quá trình diễn ra nhƣ sự “tự kiếm mồi”, lysosome phân hủy chất thải di động, chất béo,
carbohydrate, protein và đại phân tử thành những hợp chất đơn giản. Sau đó, nó đƣợc
sử dụng lại trong tế bào chất nhƣ là những vật chất mới để tổng hợp nên tế bào mới. Để
thực hiện chức năng tiêu hoá này lysosome phải chứa đến 40 enzyme thuỷ phân khác
nhau, tất cả enzyme này đều đƣợc tạo ra từ mạng lƣới nội chất nhám đƣợc bao bọc và
phóng thích ở mạng lƣới nội chất trơn. Sau đó, nó chuyển đến bộ máy golgi chế biến
lại. Lysosome đƣợc sinh ra từ màng thể golgi giống nhƣ là sự nẩy chồi nhƣng một vài
trƣờng hợp nó phát triển dần dần từ hạt nội bào (hạt nội bào đƣợc tạo thành do quá
trình nhập bào – là những không bào nhỏ chứa vật chất lấy từ bên ngoài tế bào)
Số lƣợng lysosome rất đông đảo trong tế bào đặc biệt là những tế bào giữ chức năng
chống lại bệnh tật. Ví dụ: tế bào bạch cầu có nhiệm vụ tìm kiếm và tiêu diệt vi khuẩn,
virus và các vật lạ xâm nhập vào tế bào. Nhiều bệnh xảy ra trên ngƣời mà nguyên nhân
là do rối loạn enzyme lysosome, bệnh này làm cản trở sự tiêu hoá của tế bào. Ví dụ: Ở
ngƣời bệnh Tay-Sachs, lysosome thiếu enzyme tiêu hoá lipid nên khi lysosome hoà
vào
những túi chứa lipid chúng không tiêu hoá đƣợc lipid kết quả lipid tích tụ lại làm
nghẽn sự dẫn truyền xung động của các tế bào thần kinh. Đây là nguyên nhân của sự
chậm phát triển trí tuệ và dẫn đến sự tử vong ở trẻ em. Ngoài ra, sự thiếu enzyme trong
lysosome cũng gây ra những bệnh đau khớp, viêm khớp ở trên ngƣời.
Perosisome
Perosisome là một bào quan nhỏ đƣợc tìm thấy trong tế bào chất ở hầu hết trong tất cả
tế bào, có dạng hình cầu bề mặt gồ ghề và đƣợc bao bọc bởi một lớp màng. Perosisome
đƣợc khám phá đầu tiên bởi nhà khoa học ngƣời Bỉ de Duve – cũng là ngƣời khám phá
ra lysosome.

18
Perosisome chứa nhiều loại enzyme, chức năng đầu tiên của nó là tiếp xúc, tiêu hoá
những chất độc trong tế bào. Một vài perosisome trong tế bào gan, khử alcohol và các
hợp chất có hại, bằng cách là vận chuyển hydro từ chất độc đến oxy (đây quá trình oxy
hoá) và tạo thành H2O2. Kế tiếp, enzyme trong perosisome sẽ chuyển đổi H2O2 (là chất
độc đối với tế bào) thành nƣớc.
Chức năng khác của perosisome là khởi đầu quá trình sản xuất phospholipid đây là một
trong những chất cấu thành nên màng tế bào.
Cả hai lysosome và perosisome có hình dạng và chức năng gần giống nhau nhƣ nguồn
gốc bắt nguồn thì rất khác nhau. Lysosome thì đƣợc hình thành từ thể golgi. Trong khi
đó, peroxisome đƣợc hình thành tự sự tự nhân đôi từ preosisome trƣớc đó. Không
giống ở ty thể, perosisome không có chứa phân DNA. Do đó, nó chỉ sự dụng protein
trong tế bào chất để phục vụ cho quá trình này. Tế bào mới phải đƣợc thừa hƣởng ít
nhất một perosisome từ tế bào chất của tế bào mẹ, nếu không tế bào mới sẽ bị chết.

1.3.4. Bộ khung sƣờn và các cấu trúc vận động

Bộ khung tế bào
Các bào quan trôi nổi tự do trong dịch tế bào chất của tế bào chân hạch hoặc chúng có
thể gắn vào hệ thống sợi protein phức tạp bên trong, đƣợc gọi là khung xƣơng tế bào.
Cái sƣờn protein này tạo hình dạng của tế bào, tham gia vào các cử động của tế bào và
đặc biệt quan trọng trong lúc tế bào phân chia. Ba thành phần quan trọng nhất của
khung xƣơng tế bào là vi sợi, sợi trung gian, và vi ống. Ba thành phần này đƣợc cấu tạo
bởi những bán đơn vị protein có thể tập họp thành sợi đơn hay đôi và có thể làm thay
đổi hình dạng của tế bào hay gây ra các cử động.
Vi sợi
Vi sợi dài, cực mảnh, làm thành sợi đôi, quấn xoắn do các protein actin trùng hợp tạo
thành. Vi sợi actin giữ vai trò cấu trúc, chúng đan chéo nhau giữ hình dạng tế bào. Sợi
actin khi kết hợp với myosin tham gia vào sự cử động của tế bào. Sợi myosin dài,
mãnh, rất giống sợi actin, nhƣng có một đầu to. Ðiểm đặc trƣng của sự kết hợp actin-
myosin là khi đƣợc cung cấp năng lƣợng ATP thì phần đầu của sợi myosin móc vào sợi
actin và uốn ngƣợc lại. Sự cử động này làm cho màng cử động kéo theo sự cử động của
các sợi actin khác. Ðiều này giải thích đƣợc các chuyển động nhƣ sự co cơ, sự vận
chuyển của các túi chuyên chở bên trong tế bào, vùng giữa của tế bào mẹ thắt lại tách
hai tế bào con, cử động ở amip.
Sợi trung gian
Các vi sợi trung gian đƣợc tìm thấy nhiều ở tế bào chịu nhiều kích thích cơ học nhƣ tế
bào thần kinh nên có lẻ chúng làm thành cái khung chống đỡ cho tế bào và nhân của
chúng. Bán đơn vị căn bản cấu tạo nên sợi trung gian gồm hai phân tử protein quấn
xoắn nhau. Bán đơn vị căn bản này xếp thành từng đôi (một tứ phân), các đôi này gắn
nối tiếp nhau từ đầu đến đuôi tạo thành sợi giống nhƣ dây thừng. Tám sợi đôi này tạo
thành một ống rỗng
19
Vi ống
Vi ống có dạng ống rỗng hình trụ, thẳng có đƣờng kính 25nm có trong tế bào chất của
tất cả tế bào eukaryotic.
Vi ống là polymer sinh học đƣợc cấu tạo từ những protein hình cầu đƣợc gọi là tubulin.
Có hai loại tubulin. α – tubulin, β – tubulin, hai tubulin này kết hợp chặt chẽ để tạo
thành một cặp gọi là heterodimers (một cặp gồm 1 α – tubulin và β – tubulin).
Trong một vi ống các đơn vị (heterodimers) sắp xếp nối tiếp nhau thành một chồng
mỗi vòng xoắn ốc gồm 13 bán đơn vị.
Vi ống giữ vai trò quan trọng trong bộ xƣơng tế bào, giúp bộ xƣơng tế bào ổn định cấu
trúc và hình dáng của tế bào nó hoạt động giống nhƣ một băng tải vận chuyển các bào
quan khác trong mạng lƣới nội chất. Vi ống là thành phần chính của mao và roi và
tham gia vào thành phần cấu tạo nên thoi vô sắc trong quá trình phân chia tế bào.
Chiều dài của vi ống trong tế bào khác nhau từ 200nm – 25μm và phụ thuộc vào chức
năng và từng giai đoạn trong chu kì của tế bào.
Chiều dài của sợi vi ống có thể tăng hay giảm khi thêm hoặc loại bỏ protein tubulin.
Trong giai đoạn phân chia của tế bào, vi ống đƣợc toả ra từ mỗi cực của tế bào để tạo
ra hệ thống thoi vi ống (thoi vô sắc) để các nhiễm sắc thể trƣợt trên đó đi về hai cực
của tế bào.

Hình 2.4. Bộ khung tế bào

20
Trung thể
Trung thể là bào quan trong tất cả các tế bào động vật đa bào cũng nhƣ đơn bào. Mỗi tế
bào có một trung thể nằm ở gần nhân. Cấu tạo của trung thể bao gồm trung tử và chất
quanh trung tử. Ở tế bào thực vật, cấu tạo của trung thể không có trung tử mà chỉ có
chất quanh trung tử.
Trung tử của tế bào động vật thƣờng có hai chiếc nằm vuông góc với nhau trong trung
thể. Trung tử có cấu tạo hình trụ với đƣờng kính 0,15 – 0,25μm và chiều dài 0,7μm.
Thành trụ đƣợc tạo bởi 9 bộ 3 vi ống xếp nối nhau. Các vi ống trong bộ ba có đƣờng
kính 20 – 26nm, đƣợc gọi là vi ống A, B và C. Vi ống A nằm ở gần tâm nhất, rồi đến
vi ống B và xa nhất là vi ống C.
Chất bao quanh trung tử đƣợc cấu tạo từ hai phần. Phần thứ nhất là các thể kèm có cấu
trúc hình cầu đƣờng kính 40 – 70nm đƣợc nối với vi ống của trung tử thông qua các
cuống. Phần thứ hai là một hệ thống gồm các vi ống tự do xếp xung quanh trung tử
theo hình phóng xạ.
Trung thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phân bào. Khi tế bào bƣớc sang kỳ
giữa, trung thể đƣợc nhân đôi và đi về hai cực của tế bào. Với sự có mặt của ATP,
trung thể kích thích sự trùng hợp tạo nên các vi ống. Việc hai trung thể nằm ở hai cực
của tế bào sẽ giúp định hƣớng cho các vi ống tạo thành thoi vô sắc. Nhờ có thoi vô sắc,
các nhiễm sắc thể đƣợc phân chia và chuyển động về hai cực tế bào. Đến kỳ cuối của
phân bào, các vi ống tạo nên thoi vô sắc đƣợc giải trùng hợp, thoi vô sắc biến mất. Do
hoạt động của trung thể nhƣ vậy nên ngƣời ta còn gọi chúng với tên khác là trung tâm
tổ chức vi ống (MTOC).
Lông và roi
Roi (còn gọi là tiên mao) và lông khác nhau về số lƣợng và kích thƣớc. Lông thƣờng
ngắn hơn roi và có số lƣợng nhiều hơn roi. Số lƣợng của roi rất ít thƣờng dƣới 10 và
độc lập.
Lông và roi là cơ quan vận động trong tế bào tìm thấy ở vi sinh vật và động vật. Không
tìm thấy ở tế bào thực vật bậc cao. Trong những sinh vật đa bào, lông giúp cho tế bào
chuyển động hoặc giúp vận chuyển chất lỏng và vật chất đi qua chúng. Trong đƣờng
hô hấp ở ngƣời đƣợc lót bằng một lớp lông, các lông này giữ cho khói, bụi và các vi
sinh vật không xâm hại vào phổi. Ở cá, lông giúp tạo dòng nƣớc có chứa oxi và thức ăn
qua mang, nó còn giúp vận chuyển thức ăn trong qua đƣờng tiêu hoá ở ốc.
Roi thƣờng có cử động khác nhau tuỳ theo kiểu tế bào. Kéo tế bào đi tới nhƣ ngƣời bơi
ngửa (tảo hai roi) hay đẩy tế bào đi tới (tinh trùng).
Lông hoạt động giống nhƣ một “mái chèo”. Khi chèo mạnh lông thƣờng cứng giúp tế
bào đi tới. Sau đó, để tiếp tục “chèo” lông trở nên mềm dẻo thƣờng thì lông chuyển
động theo hƣớng chuyển động của môi trƣờng.

21
Trong tế bào Eukaryote lông và roi có chứa protein dynein và các vi ống đƣợc bao bọc
bởi một lớp màng liên tục với màng nguyên sinh chất; phần lõi chứa 9 bộ đôi vi ống
xếp thành vòng quanh cặp vi ống trung tâm. Lông và roi bắt đầu từ thể gốc. Vì một lí
do nào đó, roi và lông bị đứt đi thì nó có thể đƣợc tái sinh từ thể gốc.
Roi và lông cử động khi vi ống này trƣợt qua một vi ống khác. Các vi ống ngoài đƣợc
nối với nhau bởi các tay protein dynein, các tay protein này hoạt động giống nhƣ một
cái cầu bắt ngang giữa các đôi vi ống. Khi các protein này uốn lại sẽ đẩy đôi vi ống qua
một vị trí khác. Sau đó, tay này rời ra và bám vào vị trí mới trên vi ống, quá trình này
lại tiếp tục diễn ra và tạo ra sự cử động của roi và mao. Sự cử động này cần năng lƣợng
do ATP cung cấp.

2. MÀNG TẾ BÀO

2.1. Các cấu trúc căn bản của màng tế bào

2.1.1. Tầm quan trọng của màng tế bào và các cấu trúc màng

Màng tế bào có vai trò quan trọng hàng đầu đối với tế bào, ngay khi xuất hiện tế bào
trong tiến hóa. Tất cả tế bào đều có chung tính chất là có màng tế bào, không những nó
bao tế bào mà còn duy trì sự khác nhau giữa các ngăn trong tế bào. Đặc biệt, ở tế bào
nhân thực nhiều bào quan có cấu trúc màng. Tuy đa dạng, nhƣng các màng tế bào có
cấu trúc giống nhau là từ lipid và những đặc tính chuyên biệt đƣợc xác định do các
protein. Màng có tính thấm chọn lọc đối với các chất khác nhau và là nơi tiếp nhận,
truyền tín hiệu, tạo sự giao lƣu thông tin giữa các tế bào để cơ thể đa bào hoạt động
nhịp nhàng và hài hòa trong mối quan hệ với môi trƣờng.

2.1.2. Nền tảng lipid của màng tế bào

Tất cả các màng sinh học đều có cấu trúc tổng quát chung nhƣ sau: màng lipid đôi
mỏng và các phân tử protein, gắn nhau chủ yếu bằng các tƣơng tác không cộng hóa trị.
Các phân tử lipid chiếm gần 50% khối lƣợng của phần lớn các màng của tế bào động
vật, phần còn lại hầu nhƣ là các protein. Một tế bào động vật nhỏ có khoảng 109 phân
tử lipid. Tế bào chứa khoảng 500 – 1000 loại lipid khác nhau. Các lipid màng gồm 3
nhóm lớn chủ yếu là phospholipid, cholesterol và glycolipid; và hàng trăm nhóm nhỏ
lipid. Cả ba nhóm lipid lớn đều lƣỡng tính, tức một đầu phân tử kỵ nƣớc, còn đầu kia
ƣa nƣớc.
Phospholipid là thành phần cấu trúc chính của màng. Nó có đầu phân cực ƣa nƣớc và
hai đuôi carbohydrate kỵ nƣớc là các acid béo và chúng xếp chặt nhau.

22
Nhờ tính chất vật lý đặc biệt lƣỡng cực, các phân tử phospholipid dễ tự động hình
thành tấm 2 lớp trong dung dịch nƣớc: đầu phân cực hƣớng vào nƣớc còn đuôi kỵ nƣớc
hƣớng vào trong với nhau. Sự hình thành tấm phospholipid 2 lớp là quá trình tự lắp
ráp. Một tính chất quan trọng nữa của tấm phospholipid 2 lớp là dù các phân tử đã xếp
lớp, các mạch hydrocarbon của chúng vẫn chuyển động thƣờng xuyên.
Sự di chuyển đó tạo cho tấm 2 lớp tính dòng lỏng hai chiều. Tính chất này biểu hiện ở
chỗ các phân tử phospholipid cấu trúc có thể di chuyển ngang dọc theo một phía của
màng. Sự dời chỗ của một phân tử lipid có thể đạt 107 lần/ giây. Trong các điều kiện
bình thƣờng 1 phân tử phospholipid có thể đi ngang qua bề mặt tế bào nhân thực trong
vài giây. Các phân tử có thể tự di động ngang hay quay tròn. Tính chất này của tấm
phospholipid 2 lớp cũng cho phép các loại phân tử khác gắn trên nó di chuyển theo bề
mặt của màng.
Tấm phospholipid 2 lớp ở trạng thái lỏng còn có nhiều tính chất sinh học quan trọng
khác. Chúng không để đầu mút bị hở mà tự động khép lại thành túi kín. Tấm 2 lớp lỏng
cũng rất mềm dẻo làm cho màng dễ thay đổi hình dạng mà không bị vỡ ra. Cuối cùng
sự dung hợp màng là một hiện tƣợng quan trọng của tế bào. Các túi lipid có thể nhập
vào nhau, khi đó các màng 2 lớp nối liền thành tấm liên tục chung của túi lớn. Nhờ đó,
vật chất từ bộ phận này có thể chuyển sang chỗ khác nhƣ từ các túi tiết dịch đƣa ra
khỏi tế bào trong hiện tƣợng xuất bào và nhập bào khi đƣa những phân tử lớn từ ngoài
vào trong tế bào.

2.1.3. Cấu trúc của màng tế bào

Hình 2.5. Cấu trúc màng

23
Lớp đôi của lipid hình thành phần nền chủ yếu của màng; các lipid phần lớn là
phospholipid, nhƣng ở sinh vật bậc cao có thêm cholesterol. Tính chất lỏng của màng
phụ thuộc vào thành phần cấu tạo màng. Các màng của tế bào sinh vật nhân thực chứa
một số lƣợng đáng kể cholesterol chen vào giữa hai phân tử phospholipid và làm tăng
tính cứng của màng.
Ngoài ra, cholesterol còn làm giảm tính thấm của các phân tử tan trong nƣớc, tăng tính
mềm dẻo và ổn định cơ học. Cholesterol là một steroid, nó còn giữ vai trò nhƣ chất
đệm của tính lỏng: ở nhiệt độ cao hạn chế sự vận động quá mức của các mạch acid béo,
khi nhiệt độ thấp tránh sự gắn kết thành tinh thể.
Các protein đa số dạng cầu, không đồng nhất và có sự phân bố thành đốm nhƣ hình
khảm. Các protein ngoại vi nằm trên bề mặt của màng. Các protein nội vi gắn vào giữa
lớp lipid một phần hay toàn bộ; một số xuyên qua màng và có thể nối với nhau tạo
thành kênh xuyên qua màng

2.1.4. Các protein màng tế bào

Mặc dù lớp lipid đôi đảm bảo cấu trúc căn bản của màng sinh học, các protein màng
thực hiện phần lớn nhiệm vụ đặc hiệu và nhƣ vậy tạo cho mỗi kiểu màng có chức năng
riêng biệt. Các proetin màng có sự dao động lớn trong cấu trúc và trong cách kết hợp
với lớp đôi lipid, mà điều này phản ánh các chức năng đa dạng của chúng. Nhƣ vậy, có
nhiều protein màng khác nhau cho phép tế bào thực hiện chức năng và tƣơng tác với
môi trƣờng, và theo đánh giá khoảng 30% các proetin mã hóa trong hệ gen của tế bào
động vật là các protein màng.
Số lƣợng và các kiểu protein ở các loại màng khác nhau. Ví dụ, ở màng cô lập dây thần
kinh protein ít hơn 25%, còn ở các màng liên quan đến biến đổi năng lƣợng có thể đến
75%. Thƣờng trong các màng protein khoảng 50%. Lipid có phân tử lƣợng nhỏ nên số
phân tử của nó nhiều hơn protein. Đối với tế bào có 50% protein thì khoảng 50 phân tử
lipid có một phân tử protein. Các protein nội vi có thể xuyên qua màng một hoặc vài
lần và thƣờng đầu kỵ nƣớc hƣớng vào trong màng. Các protein cũng góp phần làm
thay đổi tính chất cơ học của màng.
Các loại protein màng
Các protein ngoại vi: ở mặt ngoài màng, gắn với các cơ chất hoặc chế biến các đại
phân tử cho sự vận chuyển vào trong tế bào.
Các protein xen màng: cắm sâu giữa màng.
Các protein gắn màng: không cắm sâu giữa màng nhƣng gắn chặt bề mặt tế bào và ở
khoảng giữa hai màng. Ví dụ: giữa màng sinh chất và màng ngoài vi khuẩn Gram âm
và một số protein của tế bào chất.
Các lipoprotein là các protein có đuôi lipid gắn vào đầu mút amino acid của protein.
Các protein này tƣơng tác trực tiếp với các protein xen màng trong nhiều quá trình
quan trọng cảu tế bào nhƣ trao đổi chất và năng lƣợng.

24
2.2. Màng tế bào nhân sơ

Màng tế bào và vách tế bào là hai cấu trúc thực hiện các chức năng vô cùng quan trọng
cho tế bào nhân sơ: vận chuyển chất dinh dƣỡng và duy trì áp suất thẩm thấu. Điều
quan trọng là các vi sinh vật hấp thu chất dinh dƣỡng trực tiếp từ môi trƣờng qua vách
và máng tế bào.

2.2.1. Cấu trúc màng tế bào vi khuẩn thực

Lớp đôi phospholipid là cấu trúc cơ bản chung của các màng sinh học. Đặc tính lớp đôi
của màng thể hiện sự sắp xếp ổn định nhất của các phân tử lipid trong môi trƣờng lỏng.
Cấu trúc màng đƣợc ổn định nhờ các liên kết hydro và tƣơng tá kỵ nƣớc. Ngoài ra, các
cation Mg2+ và Ca2+ tăng cƣờng sự ổn định nhờ kết hợp với điện tích âm của
phospholipid. Các lipid của màng nhƣ steroid không có ở màng tế bào vi khuẩn trừ các
nhóm vi khuẩn metan và Mycoplasma. Các chất steroid là các phân tử tạo độ cứng, còn
các acid béo thì mềm dẽo. Các phân tử hopanoid tƣơng tự steroid hiện diện trên màng
của nhiều vi khuẩn và có lẽ đóng vai trò tƣơng tự steroid ở màng tế bào nhân thực
Eukaryota. Một hopanoid phổ biến là C30 hopanoid diplotene. Hopanoid không có ở
màng tế bào vi khuẩn cổ Archaea.

2.2.2. Màng của vi khuẩn cổ

Khác với lipid của Bacteria và Eukarya có liên kết ester của acid béo gắn vào glycerol,
lipid của Archaea có các liên kết ether gắn giữa glycerol với mạch nhánh kị nƣớc của
nó. Hơn nữa, lipid của Archaea không có các acid béo. Thay vào đó, các mạch bên của
chúng gồm các đơn vị lặp lại là isoprene (hydrocarbon 5C). Ngoài những khác biệt nổi
bậc đó, cấu trúc màng sinh chất của Archaea nói chung giống với màng của Bacteria và
Eukarya: bề mặt ƣa nƣớc bên ngoài với bên trong kị nƣớc.
Glycerol diether và glycerol tetraether là các lipid chủ yếu ở Archaea. Trong tetraether,
phytanyl (4 isoprene nối với nhau) mạch bên của mỗi phân tử glycerol nối nhau bằng
liên kết cộng hóa trị tạo màng lipid lớp đơn thay vì lớp đôi. Cấu trúc màng một lớp đơn
kiểu này phổ biến ở các Archaea chịu nhiệt, có thể tăng trƣởng ở nhiệt độ rất cao (>
100oC).

25
2.2.3. Vách tế bào vi khuẩn

Vách tế bào bao phía ngoài màng sinh chất tạo khung vững, cứng cho tế bào, duy trì
hình dạng và có lẽ quan trọng hơn cả giúp chống chịu các tác nhân bất lợi, nhất là áp
suất thẩm thấu của môi trƣờng bên ngoài. Độ vững của vách tế bào có đƣợc nhờ các
tính chất của peptidoglucan, một loại đại phân tử gồm hai loại đƣờng khác thƣờng gắn
với một peptid ngắn với 2 amino acid, chỉ có ở vách tế bào vi khuẩn. Các đƣờng và các
peptid nối nhau lại thành một đại phân tử bao toàn bộ màng tế bào. Bình thƣờng tế bào
vi khuẩn không sống đƣợc nếu thiếu vách tế bào.
Hệ thống phân loại của vi khuẩn dựa vào một phản ứng đặc biệt là nhuộm Gram mà
phân biệt 2 nhóm vi khuẩn chính: Gram dƣơng hấp thu và giữ lại màu; Gram âm không
nhuộm màu. Kết quả dƣơng tính hay âm tính liên quan đến cấu trúc của vách tế bào vi
khuẩn.

2.3. Các cấu trúc phía ngoài màng và các nối liên bào

Trên bề mặt các tế bào nhân thực có các cấu trúc nhƣ vách tế bào thực vật, nền ngoại
bào của tế bào động, các nối liên bào hỗ trợ gắn các tế bào với nhau thành những cấu
trúc cấp cao hơn. Ở thực vật, nấm và vi khuẩn vách tế bào tách biệt hẳn với màng sinh
chất. Vỏ của tế bào động vật không có sự tách biệt đó, đƣợc gọi là glycocalix. Các
carbohydrate của nó gắn với các phân tử glycoprotein và glycolipid. Các chất này chỉ
nằm ở bề mặt bên ngoài tấm lipid 2 lớp.

2.3.1. Vách tế bào thực vật

Từ lâu ngƣời ta đã phát hiện vách tế bào thực vật, nấm và phần lớn vi khuẩn có vách tế
bào, giàu carbohydrat phía ngoài màng sinh chất.
Cấu tạo: vách tế bào thực vật nằm ngoài màng sinh chất, nói chung không đƣợc coi là
một phần của tế bào chất, tuy nó là sản phẩm của tế bào. Thành phần cấu trúc căn bản
là phức hợp polysaccharid cellulose dƣới dạng các sợi chỉ dài. Các sợi cellulose đƣợc
gắn với nhau nhờ chất nền của các carbohydrat khác chủ yếu là pectin và
hemicellulose. Vách tế bào có nhiều lỗ để nƣớc, không khí và các chất hòa tan có thể
qua lại tự do. Chức năng cho các chất ra vào thuộc màng sinh chất.
Phần đầu tiên của vách tế bào xuất hiện khi tế bào còn non gọi là vách sơ cấp. Nếu tế
bào tiếp tục tăng trƣởng chúng chỉ có vách này. Khi các vách của hai tế bào gặp nhau ở
giữa chúng sẽ hình thành phiến giữa gắn chúng lại với nhau. Pectin dƣới dạng pectate
calcium là thành phần căn bản của phiến giữa. Nếu pectin bị tan các tế bào gắn vào
nhau yếu hơn. Trái cây chín mềm đi do pectin lúc đó chuyển sang dạng hòa tan.
Các tế bào mô mềm của thực vật chỉ có vách sơ cấp và phiến giữa. Sau khi ngừng tăng
trƣởng, các tế bào lập tức hình thành vách thứ cấp cứng hơn, có nhiều chất gỗ hơn và
các lớp khác của vách tế bào.

26
Vách thứ cấp cũng do tế bào chất tạo ra nên nó nằm giữa vách sơ cấp và màng tế bào.
Vách sơ cấp thƣờng dày hơn thứ cấp và gồm nhiều lớp đặt chồng lên nhau. Các lớp sợi
cellulose xếp song song với nhau và lớp này với lớp khác chéo nhau theo góc 60o – 90o.
Sự sắp xếp nhƣ vậy làm tăng độ cứng của vách tế bào. Ngoài cellulose vách thứ cấp
thƣờng chứa lignin (mộc tố) làm cứng hơn.
Vách tế bào của cả nấm và vi khuẩn khác với tế bào thực vật ở chỗ không phải
cellulose mà chitin mới là thành phần cấu trúc chính. Vỏ tôm cũng chứa nhiều chitin.
Chức năng: vách cellulose – pectin tạo một khung cứng giúp tế bào thực vật có hình
dạng tối thiểu và có thể coi nhƣ làm bộ xƣơng cho tế bào thực vật, đặc biệt ở tế bào có
vách thứ cấp. Ngoài ra, vách còn là ranh giới ngoài cùng bảo vệ tế bào chống chịu với
tác động bên ngoài. Khi thực vật tiến lên môi trƣờng cạn tác động của môi trƣờng khắc
nghiệt hơn thì vai trò của vách tế bào càng lớn.

2.3.2. Chất nền ngoại bào của tế bào động vật

Tế bào động vật không có vách cứng, nhƣng chúng tạo ra chất nền ngoại bào (ECM).
Cấu trúc: thành phần chủ yếu của chất nền ngoại bào là các glycoprotein do tế bào tiết
ra. Glycoprotein dồi dào nhất trong ECM của hầu hết tế bào động vật là collagen, mà
nó tạo ra những sợi chắc bên ngoài tế bào. Trên thực tế, số lƣợng collagen chiếm khảng
một nửa tổng protein cơ thể ngƣời. Các sợi collagen cắm vào mạng lƣới đan lại của các
proteoglycan gồm hàng trăm sợi gắn không cộng hóa trị với một phân tử polysaccharid
dài. Một số tế bào gắn vào chất nền ngoại bào bởi các glycoprotein khác nhƣ
fibronectin. Fibronectin và các protein ECM khác gắn vào các protein thụ thể bề mặt tế
bào, gọi là intergrin chèn vào màng sinh chất. Ở phía tế bào chất, intergrin nối với các
vi sợi của khung sƣờn tế bào.
Chức năng:
Chất nền ngoại bào có nhiều chức năng quan trọng cho sự sống tế bào
Bộ khung đảm bảo độ cứng cơ học cho tế bào động vật, giúp chống chịu các tác động
căng thẳng từ ngoài. Đặc biệt, các tế bào mô liên kết, nhƣ xƣơng và gân, chứa đầy
ECM là cơ sở của tính bền vật lý của các tế bào.
Chức năng:
Điều hòa hành vi tế bào: ECM không phải là một khung cơ học thụ động, nó có vai trò
tích cực và phức tạp trong điều hòa hành vi tế bào của những tế bào chạm nó, chứa nó,
hay trƣờn qua mạng lƣới của nó, ảnh hƣởng đến sự sống còn, phát triển, di chuyển,
tăng sinh, hình dạng và chức năng. Ví dụ, nó có thể ảnh hƣởng đến sự di chuyển của
một số tế bào trong phát triển phôi hay ảnh hƣởng đến hoạt tính của các gen trong
nhân.
Góp phần hình thành cơ thể đa bào: cùng với các nối liên bào, ECM cũng có vai trò
quan trọng trong sự gắn kết các tế bào trong cơ thể đa bào phức tạp.

27
2.3.3. Các nối liên bào

Ở thực vật, các nối liên bào trên màng gồm các nối cầu sinh chất và kênh tế bào chất
xuyên qua các vách tế bào kế cận.
Tế bào động vật có các kiểu: nối khít, thể nối liên bào và nối khe.
Nối khít
Ở kiểu nối này, màng sinh chất của các tế bào kế cận ép và gắn chặt nhau nhờ các
protein đặc hiệu. Sự bịt kín quanh các tế bào ngăn không cho dịch ngoại bào rò rỉ
xuyên qua lớp các tế bào biểu bì. Ví dụ, các nối khít giữa các tế bào da làm nƣớc
không thấm đƣợc qua da vào trong cơ thể.
Thể nối liên bào (nối neo)
Làm chức năng nhƣ đinh tán rive, đóng chặt các tế bào với nhau thành các phiến chắc.
Các sợi trung gian làm các protein keratin cứng cáp neo vào thể nối liên bào trong tế
bào chất. Các desmosome gắn các tế bào cơ với nhau trong cơ. Một số “chỗ rách cơ”
làm đứt các thể nối liên bào.
Nối khe (nối liên thông)
Tạo các kênh tế bào chất từ tế bào này đến tế bào kế cận, có chức năng tƣơng tự
plasmodesmata ở thực vật. Nối khe gồm các protein màng bao quanh một lỗ, mà qua
đó các ion, đƣờng, các amino acid, và các phân tử nhỏ khác có thể đi qua. Các nối khe
cần thiết cho sự giao lƣu giữa các tế bào của nhiều kiểu mô, gồm cơ tim và trong các
phôi động vật.
Tầm quan trọng của những cơ chế gắn kết các tế bào
Các tế bào có thể bám vào nhau qua các mối nối, hay chúng có thể gắn nhau nhờ các
chất nền ngoại bào; chúng phải kết lại với nhau nếu chúng hình thành cấu trúc đa bào
có mức tổ chức cao hơn nhƣ các mô, cơ quan. Chính các cơ chế của sự cố kết điều
khiển cấu trúc của cơ thể đa bào: hình dạng, độ cứng, và sự sắp xếp của các kiểu tế bào
khác nhau.
Những mối nối giữa các tế bào thiết lập những con đƣờng giao lƣu thông tin, cho phép
chúng trao đổi tín hiệu để điều phối hành vi của chúng và điều hòa các kiểu biểu hiện
gen.
Sự bám vào các tế bào khác và chất nền ngoại bào kiểm soát sự định hƣớng của mỗi
cấu trúc nội bào. Sự tạo ra và ngắt rời các chỗ bám và sự tạo mẫu của chất nền điều
khiển con đƣờng các tế bào di chuyển trong cơ thể, hƣớng dẫn chúng trong tăng
trƣởng, phát triển cơ thể, hƣớng dẫn chúng trong tăng trƣởng, phát triển cơ thể và tự
hồi phục. Nhƣ vậy, bộ máy của các mối nối tế bào, các cơ chế cố kết tế bào và chất nền
ngoại bào có ý nghĩa then chốt đối vói mỗi diện mạo tổ chức, chức năng, và biến động
các cấu trúc đa bào.

28
Các tế bào có thể kết hợp hàng triệu, hàng tỉ chúng lại với nhau để hình thành cấu trúc
to lớn, chắc chắn và ổn định nhƣ con voi hay cây cổ thụ cao trăm mét. Các sinh vật đa
bào kích thƣớc lớn nhƣ vậy thể hiện một kỳ công kiến trúc đáng kinh ngạc nhất, mà
trong chiến lƣợc xây dựng căn bản có sự tham gia của ECM và các gắn kết tế bào-tế
bào nối chúng lại với nhau.
Hơn thế nữa, các cơ chế này còn giúp các tế bào chống lại các tác động căng thẳng có
thể đƣợc truyền xuyên cấu trúc đa bào.
Một là, nhờ sức bền của chất nền ngoại bào, một mạng lƣới phức tạp của các protein và
các mạng lƣới phức tạp của các protein và các mạch polysaccharide mà tế bào tiết ra.
Hai là, nhờ vào sức bền của khung sƣờn bên trong tế bào và vào các gắn kết nối các
khung sƣờn của các tế bào kế cận với nhau. Các mô thực vật có riêng sức bền đến các
vách tế bào bao quanh mỗi tế bào. Trong các tế bào động vật, cả hai loại cấu trúc đƣợc
sử dụng, nhƣng mức độ tùy loại mô.

3. SỰ VẬN CHUYỂN CÁC CHẤT ĐI VÀO VÀ RA KHỎI TẾ BÀO

3.1. Khả năng một số chất qua lại màng tế bào

Màng bào tƣơng cho phép một số chất đi qua nhƣng lại không cho hoặc hạn chế sự vận
chuyển qua màng của một số chất khác, tính chất này đƣợc gọi là tính thấm chọn lọc.
Tính chất này phụ thuộc vào các yếu tố sau của chất đƣợc vận chuyển:
Khả năng tan trong lipid: các chất tan trong lipid (không phân cực, các phân tử kỵ
nƣớc) dễ dàng đi qua lớp phospholipid kép của màng bào tƣơng.
Kích thƣớc: Hầu hết các phân tử có kích thƣớc lớn nhƣ các protein đều không thể đi
qua màng bào tƣơng.
Điện tích: Lớp phospholipid kép của màng bào tƣơng không thấm với tất cả các phân
tử phân cực. Tuy nhiên một số các chất mang điện tích có thể qua màng nhờ các kênh
xuyên màng hoặc thông qua các chất vận chuyển. Điện thế âm hơn ở bên trong màng
làm tăng dòng chảy của các cation vào phía trong màng và cản trở sự đi vào của các
anion.
Sự có mặt của các kênh và các chất vận chuyển đặc hiệu trên màng: Các kênh và các
chất vận chuyển trên màng giúp các chất phân cực hoặc mang điện tích nhƣ các ion có
thể đi qua màng, hầu hết chúng đều có tính chọn lọc rất cao, mỗi loại chỉ phục vụ cho
một chất nhất định.
Nƣớc là một phân tử đặc biệt, có thể đi qua màng bào tƣơng một cách dễ dàng hơn tất
cả các chất khác

29
3.2. Khuếch tán và thẩm thấu

Khuếch tán
Khuếch tán là hiện tƣợng các phân tử của một chất di chuyển từ vùng có nồng độ cao
hơn đến chỗ có nồng độ thấp hơn của chất đó. Hiện tƣợng khuếch tán xảy ra khi các
chất ở trạng thái lỏng hoặc khí. Quá trình khuếch tán xảy ra một cách tự động và nhiều
chất di chuyển vào và ra khỏi tế bào chỉ nhờ khuếch tán đơn giản. Tốc độ khuếch tán
phụ thuộc kích thƣớc, hình dạng của phân tử, vào điện tích của chúng và nhiệt độ.
Sự thẩm thấu
Màng tế bào là vật cản duy trì trật tự hóa học trong tế bào; sự qua lại màng cần năng
lƣợng tự do. Màng thấm có chọn lọc hay bán thấm khi các phân tử chất này qua đƣợc
mà các phân tử chất khác không qua đƣợc.
Sự di chuyển của một dung môi (nƣớc) qua màng thấm chọn lọc từ chỗ có nồng độ
chất cao hơn gọi là sự thẩm thấu. Nƣớc sẽ di chuyển từ chỗ nồng độ thẩm thấu thấp
vào chỗ có nồng độ cao hơn. Nồng độ thẩm thấu phụ thuộc tổng các phần tử hòa tan
trong một đơn vị thể tích. Nƣớc di chuyển qua màng bán thấm về phía có nồng độ
dung dịch cao hơn do áp suất thẩm thấu. Màng sinh học có tính bán thấm nên sự di
chuyển nƣớc qua nó cũng theo qui luật thẩm thấu.
Khuếch tán và thẩm thấu rất căn bản cho sự sống của tế bào. Nếu tế bào rơi vào môi
trƣờng có nồng độ thẩm thấu cao hơn, đƣợc gọi là dung dịch ƣu trƣơng, nƣớc trong tế
bào sẽ đi ra ngoài làm tế bào co lại. Trong dung dịch nhƣợc trƣơng, có nồng độ thẩm
thấu thấp hơn tế bào, nƣớc sẽ vào trong tế bào làm căng ra. Dung dịch đẳng trƣơng có
nồng độ thẩm thấu bằng với nồng độ tế bào thì tế bào không biến dạng. Ví dụ, hồng
cầu của máu trong các dung dịch có áp suất thẩm thấu khác nhau sẽ có các biến dạng
tƣơng ứng. Môi trƣờng sống của nhiều tế bào, nhất là dịch cơ thể thƣờng đẳng trƣơng.

3.3. Sự vận chuyển qua trung gian các protein tải

Sự vận chuyển thụ động

Do bên trong có tính kỵ nƣớc, lớp đôi lipid của các màng tế bào ngăn cản sự đi qua của
hầu hết các chất phân cực. Chức năng vật cản đó cho phép tế bào duy trì các nồng độ
chất tan trong bào tƣơng của chúng khác với trong dịch ngoại bào và trong các ngăn
kín nội bào. Tuy nhiên, để thu lợi từ vật cản đó, các tế bào đã tiến hóa tạo các con
đƣờng chuyển các phân tử đặc hiệu tan trong nƣớc và các ion xuyên qua màng của
chúng để nội tiêu hóa các chất dinh dƣỡng căn bản, bài tiết phế thải trao đổi chất, và
điều hòa các nồng độ ion nội bào.

30
Các tế bào đã sử dụng các protein xuyên màng đƣợc chuyên hóa cho sự vận chuyển
các ion vô cơ và các phân tử nhỏ tan trong nƣớc đi xuyên qua lớp đôi lipid màng. Tầm
quan trọng của sự vận chuyển màng đƣợc thể hiện ở số lƣợng lớn các gen mã hóa cho
các protein vận chuyển, mà chúng đạt đến 15 – 30% của các protein màng ở tất cả các
sinh vật. Một số tế bào có vú chuyên biệt dành đến 2/3 tổng tiêu thụ năng lƣợng trao
đổi chất cho các quá trình vận chuyển màng.
Các transporter di chuyển các phân tử đặc hiệu xuyên các màng và chúng có thể tích cự
hay thụ động. Một transporter thay đổi giữa hai cấu hình, sao cho điểm gắn chất tan
đƣợc sử dụng liên tiếp ở một phía lớp đôi và sau đó ở phía khác.
Các kênh tạo thành khe hẹp ƣa nƣớc cho sự di chuyển thụ động, mà qua đó chất tan có
thể khuếch tán, trƣớc tiên là các ion vô cơ nhỏ. Dòng chất tan đi qua các protein kênh
thì luôn thụ động.
Cả hai tạo ra các con đƣờng protein liên tục xuyên lớp đôi lipid. Các nhân tố giúp cho
các chất qua màng nhƣ các kênh và transporter (bơm) đƣợc gọi chung là permease
(chất cho phép).
Sự vận chuyển tích cực
Sự vận chuyển tích cực đòi hỏi đầu vào của năng lƣợng trao đổi chất và luôn nhờ trung
gian transporter thu năng lƣợng để bơm các chất hòa tan ngƣợc thang nồng độ điện
hóa. Do vậy, các transporter còn gọi là các bơm.
Thang nồng độ điện hóa kết hợp điện thế màng có thể hoạt động bổ sung làm gia tăng
lực đẩy lên ion xuyên màng hoặc tác động ngƣợc cái này với cái kia. Trong vận chuyển
tích cực, hoạt tính bơm của transporter là một chiều vì nó gắn chặt với nguồn năng
lƣợng trao đổi chất, nhƣ thủy giải ATP, ánh sáng hay thang nồng độ ion.
Quá trình transporter chuyển các phân tửu nhỏ tan xuyên lớp đôi lipid giống phản ứng
enxym – cơ chất, và ở nhiều chỗ transporter thể hiện giống các enzym. Tuy nhiên,
ngƣợc với các phản ứng enzym – cơ chất thông thƣờng, transporter không biến đổi
chất tan đƣợc chuyển mà thay vào đó phóng thích nó không tích điện về phía khác của
màng. Mỗi kiểu transporter có một hay nhiều hơn các điểm gắn đặc hiệu cơ chất tan
của nó. Nó chuyển chất tan xuyên lớp đôi lipid bằng các biến đổi cấu hình không gian
thuận nghịch để phô ra theo cách trái ngƣợc nhau điểm gắn chất tan đầu tiên ở một
phía của màng và sau đó ở phía kia.
Sự vận chuyển này rất quan trọng nó giúp đƣa vào tế bào các chất có kích thƣớc lớn và
không tan trong màng. Các bơm cũng vận chuyển các đơn vị cấu trúc trên hormon của
các đại phân tử sinh học vào tế bào.
Ví dụ điển hình là bơm Na –K. Bơm này giữ vai trò quan trọng trong nhiều quá trình
trao đổi chất nhƣ duy trì dòng điện thần kinh, cơ và sự hút nƣớc của rễ cây.

31
Bơm là một protein đặc hiệu ở màng sinh chất, sử dụng năng lƣợng ATP để đƣa ion Na
ra ngoài và bơm ion K vào trong tế bào. Điều đó tạo nên sự chênh lệch nồng độ ion ở
hai phía của màng. Nồng độ ion K+ bên trong cao hơn 10 lần bên ngoài, còn nồng độ
ion Na+ bên ngoài cao hơn bên trong khoảng 10 – 15 lần. Do đó giữa hai phía của
màng hình thành điện thế là cơ sở để chuyển các xung thần kinh. Cơ chế tạo thang điện
hóa này rất quan trọng đến mức một số tế bào sử dụng 70% tổng năng lƣợng trao đổi
chất chỉ dành cho một hệ thống bơm này.
Các transporter có thể kết hợp tính thấm thụ động với sự vận chuyển tích cực tạo
những sự khác nhau lớn trong thành phần bào tƣơng so với dịch ngoại bào hay dòng
lỏng bên trong các bào quan. Bằng việc sản sinh ra các khác biệt nồng độ ion xuyên
lớp đôi lipid, các màng tế bào có thể tích trữ năng lƣợng ở dạng thang nồng độ điện
hóa, mà nó điều khiển các quá trình vận chuyển khác nhau, truyền tín hiệu điện trong
các tế bào bị kích điện, và tạo ra phần lớn ATP của tế bào.
Sự đồng chuyển
Sự đồng chuyển do các kênh phức tạp hơn, tuy vẫn chuyển thụ động, thƣờng chuyển
hai chất cùng lúc vào tế bào. Sự vận chuyển có phối hợp này rất quan trọng tong việc
đƣa glucose là nguồn năng lƣợng chủ yếu vào tế bào. Trong khi Na+ có nống độ bên
ngoài cao gắp 11 lần, nó tạo thuận tiện về áp suất thẩm thấu cho sự đi vào trong. Nhờ
đó, chúng có thể cùng kéo glucose qua kênh vào tế bào. Nhƣ vậy, năng lƣợng tự do của
Na+ đƣucọ dùng để vƣợt thang nồng độ nhỏ bất lợi của glucose. Tốc độ vận chuyển
Na+ và glucose qua màng quá lớn so với sự giải thích về chênh lệch nồng độ. Ngoài ra,
giữa bên trong và bên ngoài tế bào còn có thang điện hóa học do bên trong có nhiều
ion âm, bên ngoài có nhiều ion dƣơng. Na+ di chuyển hƣớng vào điện âm bên trong tế
bào.

3.4. Nhập bào

Trƣờng hợp số lƣợng các chất lớn mà không qua màng đƣợc, tế bào có quá trình thu
nhận tích cực gọi là nhập bào, khi tế bào bao các chất vào một túi tách biệt với màng
sinh chất. Các quá trình này đều phụ thuộc vào các protein chuyên biệt và chia làm hai
loại
 Thực bào: là quá trình bao các hạt hay các vật rắn vào tế bào. Ví dụ, các bạch
cầu trong máu bao các vật thể nhỏ và tiêu hóa.

32
 Ẩm bào: là quá trình bao các chất lỏng hay hạt nhỏ. Các giọt lỏng bám vào
màng, màng lõm dần và hình thành túi chứa chất lỏng.

Hình 2.6. Quá trình nhập bào

33
 BÀI 3: NĂNG LƢỢNG SINH HỌC

Mục tiêu giảng dạy:

 Trình bày đƣợc các quy luật biến đổi sinh học.
 Trình bày đƣợc các đặc điểm chuyển hóa năng lƣợng.
 Trình bày đƣợc ba giai đoạn của hô hấp.
 Phân tích đƣợc quá trình tạo ra ATP và CO2 trong chu trình Krebs.
 Trình bày đƣợc quá trình quang học.

1. NĂNG LƢỢNG VÀ TRAO ĐỔI CHẤT

1.1. Năng lƣợng

1.1.1. Các quy luật biến đổi năng lƣợng và trật tự sinh học

Các quy luật biến đổi năng lượng

Định luật I: định luật bảo toàn năng lượng
Toàn bộ năng lƣợng trong vũ trụ không thay đổi; năng lƣợng có thể đƣợc chuyển hay
đổi nhƣng không thể tự tạo ra hay bị hủy hoại. Nhà máy điện không thể tạo năng lƣợng
mà chỉ đổi dạng năng lƣợng này thành dạng năng lƣợng khác dễ sử dụng hơn. Ví dụ:
xe hơi chỉ đổi hóa năng (hay thế năng) trong xăng dầu thành động năng để di chuyển:
xăng (chứa hóa năng) cháy (phản ứng với oxygen) để phóng thích động năng và đẩy
piston trong máy xe. Tế bào trong cơ thể chúng ta cũng thực hiện sự chuyển đổi năng
lƣợng với nhiên liệu lad “đƣờng”.
Định luật II: thế giới vật chất biến đổi theo hướng tăng entropy
Sự chuyển đổi năng lƣợng làm giảm trật tự của vũ trụ.
Số đo sự mất trật tự (sự hỗn độn) trong một hệ thống đƣợc gọi là entropy. Entropy của
toàn thể vũ trụ đang gia tăng; nếu một hệ thống trở nên trật tự hơn, thì môi trƣờng xung
quanh của nó trở nên mất trật tự hơn. Trong sự thành lập một bông tuyết, entropy của
hệ thống giảm; nhƣng trong sự hòa tan đƣờng trong nƣớc thì entropy của hệ thống
tăng.
Trật tự sinh học
Các cấu trúc và hoạt động chuyển hóa trong cơ thể sinh vật đƣợc duy trì theo một trật
tự nhất định.
Trật tự sinh học đƣợc duy trì do các phản ứng phân hủy cung cấp năng lƣợng tự do.

34
Phản ứng tổng hợp và phân hủy đều giải phóng nhiệt năng dẫn đến tăng sự rối loạn của
môi trƣờng (tuân theo định luật II).
Năng lƣợng ánh sáng → thực vật → động vật → xác bã → vi sinh vật → định luật I.

1.1.2. Năng lƣợng hoạt hóa

Mặc dù phản ứng phát nhiệt có xu thế diễn ra tự phát nhƣng có thể thấy rằng chúng ít
khi xảy ra trong điều kiện bình thƣờng. Ví dụ nhƣ các phản ứng cháy, xăng hay cồn
đều không thể tự bốc cháy mà cần có một nhiệt lƣợng ban đầu để khơi màu phản ứng.
Năng lƣợng dùng để khơi mào phản ứng đó đƣợc gọi là năng lƣợng hoạt hóa. Vận tốc
của một phản ứng không phụ thuộc vào việc chúng giải phóng ra bao nhiêu năng lƣợng
mà phụ thuộc vào mức năng lƣợng để hoạt hóa. Các phản ứng có mức năng lƣợng hoạt
hóa lớn hơn thƣờng có khuynh hƣớng diễn ra chậm hơn.
Vai trò của năng lƣợng hoạt hóa là giúp phá vỡ các liên kết vốn có của phân tử chất
tham gia phản ứng để từ đó hình thành nên các liên kết có mức năng lƣợng thấp hơn.
Năng lƣợng hoạt hóa không phải là một hằng số cố định. Chúng phụ thuộc vào trạng
thái của các liên kết trong phân tử. Nếu có một tác động nào đó khiến cho các liên kết
này bị yếu đi thì năng lƣợng hoạt hóa cần thiết cũng sẽ tháp hơn. Tác động này đƣợc
gọi là sự xúc tác. Trong cơ thể sinh vật, chất xúc tác đƣợc gọi là các enzym.

Hình 3.1. Mức năng lƣợng hoạt hóa của phản ứng trong điều kiện bình thƣờng và khi
có enzym xúc tác
Enzym hạ thấp năng lƣợng hoạt hóa. Trong tiến trình của 1 phản ứng hóa học nêu trên
A và B đƣợc chuyển thành C và D. Phƣc hợp chuyển tiếp đƣợc biểu thị bởi AB* và
năng lƣợng hoạt hóa cần để đạt đƣợc trạng thái này bởi Ea đƣờng đứt khúc biểu thị tiến
trình của phản ứng trong sự có mặt của 1 enzym. Cần chú ý, năng lƣợng hoạt hóa trong
phản ứng có enzym xúc tác thấp hơn rất nhiều.

35
1.1.3. Sự tiến hóa của con đƣờng biến dƣỡng năng lƣợng

Vì sự hấp thu các chất dinh dƣỡng từ môi trƣờng đơn giản hơn sự tổng hơp chúng, nên
các dạng sống đầu tiên có lẽ là các sinh vật hóa dị dƣỡng tiền hạch. Do đó, trong giai
đoạn thứ nhất của sự tiến hóa biến dƣỡng, nhờ sống trong một thứ súp chứa đầy các
phân tử hữu cơ, sinh vật hóa dị dƣỡng tiền hạch nguyên thủy có thể hấp thu mọi năng
lƣợng và carbon cần thiết, kể cả ATP, để làm nguồn năng lƣợng chủ yếu cho tế bào.
Trong giai đoạn thứ hai khi ATP của môi trƣờng đã dùng cạn dần, vài sinh vật tiền
hạch có khả năng tạo các enzym tái tạo ATP từ ADP, bằng cách lấy năng lƣợng từ các
chất dinh dƣỡng hữu cơ khác. Con đƣờng glycose giải có lẽ đã tiến hóa từng bƣớc theo
cách này, giúp tế bào tạo năng lƣợng ở dạng ATP bằng cách phá vỡ glucose.

1.2. Các đặc điểm của trao đổi chất

1.2.1. Đặc điểm chuyển hóa năng lƣợng trong tế bào

Tế bào cần năng lƣợng liên tục để sống còn và hoạt động. mọi hoạt động của cơ thể
(tim bơm máu, duy trì nhiệt độ của cơ thể, tiêu hóa thực phẩm), mọi cử động mà chúng
ta làm, sụ suy nghĩ hay trí nhớ và sự tạo mọi phân tử trong tế bào đều tùy thuộc trực
tiếp vào năng lƣợng đƣợc giữ trong phân tử ATP.
Có hai kiểu chuyển hóa để tạo năng lƣợng trong tế bào:
- Một xảy ra trong điều kiện hiếu khí, gọi là sự hô hấp tế bào
- Một xảy ra trong điều kiện kị khí, gọi là sự lên men (rƣợu, acid lactic)
Phần lớn các giai đoạn của sự hô hấp tế bào xảy ra trong ti thể, trong khi sự lên men
xảy ra trong tế bào chất (cytosol). Ta thƣờng dùng thuật ngữ hô hấp để chỉ sự thở, tức
sự trao đổi khí của sinh vật: thu oxygen từ môi trƣờng và nhả carbon dioxid. Để tránh
nhầm lẫn với sự thở ở mức tế bào ta dùng thuật ngữ hô hấp tế bào để nhấn mạnh sự
biến đổi năng lƣợng ở mức tế bào, từ các phân tử thực phẩm, trong điều kiện hiếu khí.

1.2.2. ATP

Nguồn năng lƣợng cung cấp hằng ngày cho cơ thể con ngƣời cũng nhƣ các sinh vật
khác đƣợc lấy từ sự oxy hóa các hợp chất hữu cơ mà quan trọng nhất là glucose. Khi
oxy hóa hoàn toàn 1 mol glucose, bên cạnh sản phẩm CO2 và H2O, ta có năng lƣợng
giải phóng ra là 2870 kJ. Số năng lƣợng này không giải phóng ra cùng một lúc mà diễn
ra một cách từ từ và phần lớn đƣợc sử dụng để tổng hợp phân tử ATP, một hợp chất
đƣợc coi là tiền tệ năng lƣợng của cơ thể.
ATP (adenosin triphosphat) là một hợp chất giàu năng lƣợng, có vai trò nhƣ một ngƣời
cung cấp năng lƣợng hóa học cho các hoạt động của tế bào nhƣ vận chuyển ion, vận
động tế bào hay các phản ứng sinh tổng hợp.

36
Về mặt cấu tạo, phân tử ATP đƣợc hình thành từ ba phần là:
 Gốc adenin.
 Đƣờng ribose.
 Ba gốc phosphat liền nhau.
Ba gốc phosphat là thành phần mấu chốt quyết định đặc tính của phân tử ATP. Chúng
đƣợc nối với nhau bởi các liên kết giàu năng lƣợng. Năng lƣợng đƣợc giải phóng ra
nhiều nhất khi liên kết giữa hai gốc phosphat ngoài cùng bị phá vỡ, tƣơng đƣơng
khoảng 30 kJ/mol. Năng lƣợng này nhiều gấp hai lần năng lƣợng hoạt hóa trung bình
của các phản ứng trong tế bào.
Các hoạt động của cơ thể, sâu hơn là của tế bào thực ra đều là một chuỗi các phản ứng
sinh hóa khác nhau và ATP chính là nguồn cung cấp năng lƣợng hoạt hóa phổ biến để
chúng diễn ra. Năng lƣợng này đƣợc giải phóng thông qua sự phân tách phân tử ATP
thành ADP và gốc phosphat. Thông thƣờng, phản ứng phân tách ATP (phản ứng tỏa
nhiệt) và phản ứng cần năng lƣợng (phản ứng thu nhiệt) đƣợc kết hợp với nhau theo
cặp, tức là diễn ra cùng nhau, cùng thời gian, tại cùng địa điểm và đƣợc xúc tác bởi
cùng một phức hệ enzym. Năng lƣợng giải phóng ra sẽ đƣợc sử dụng để gắn gốc
phosphat với chất tham gia phản ứng, chuyển chúng thành dạng hoạt động. Quá trình
này đƣợc gọi là sự phosphoryl hóa.
Trong tế bào, ATP đƣợc tạo ra theo hai cách là phosphoryl hóa mức cơ chất và tổng
hợp hóa phẩm.
Phosphoryl hóa ở mức cơ chất
Là sự hình thành ATP thông qua việc gắn ADP với gốc phosphat lấy từ một hợp chất
hữu cơ. Phản ứng này diễn ra dƣớc sự xúc tác của enzym. Ví dụ:
Phosphoenolpyruvat +ADP → Pyruvat + ATP
Tổng hợp hóa thẩm
Đây là quá trình tổng hợp ATP thông qua sự thẩm thấu của ion H+ qua màng các bào
quan chuyên biệt trong tế bào (ty thể, lục lạp).
Theo quá trình này, tế bào sử dụng các điện tử cao năng để bơm và tạo sự chênh lệch
về nồng độ H+ giữa hai bên màng. Các điện tử cao năng đƣợc sử dụng có thể bắt nguồn
từ các phản ứng oxy hóa các hợp chất hữu cơ trong quá trình hô hấp hoặc qua quá trình
hấp thụ năng lƣợng ánh sáng Mặt Trời trong quang hợp.
So với tổng hợp theo phƣơng thức phosphoryl hóa mức cơ chất, tổng hợp hóa thẩm có
hiệu suất cao hơn rất nhiều. Phần lớn ATP của tế bào Eukaryota đều đƣợc tổng hợp
theo phƣơng thƣc hóa thẩm và ty thể là bào quan chịu trách nhiệm chính trong việc
thực hiện quá trình này.

37
2. HÔ HẤP TẾ BÀO

2.1. Đại cƣơng về hô hấp

2.1.1. Sự tiêu hóa

Ở cơ thể động vật và vi sinh vật glucid, lipid, protein bị phân giải thành các cấu tử hợp
phần dƣới tác dụng của các hệ enzym nội và ngoại bào. Tiếp đó các đơn cấu tử đƣợc
thấm vào tế bào nhờ các cơ chế đặc biệt.

2.1.2. Sự phân hủy ở tế bào chất

Các hợp phần của protein, glucid, lipid nhƣ glucose, acid amin và acid béo dƣới tác
dụng của các enzym đặc hiệu đều tạo thành một sản phẩm chuyển hóa nhƣ nhau đó là
acetylcoenzym A.

2.1.3. Các biến đổi năng lƣợng trong ty thể

Acetylcoenzym A đƣợc tiếp tục oxy hóa trong chu trình kín gọi là chu trình citrat (chu
trình Krebs hay chu trình acid citric). Trong chu trình Krebs, acetylcoenzym A bị oxy
hóa hoàn toàn, giải phóng ra CO2 còn các nguyên tử hydro giải phóng ra nằm trong các
coenzym khử NAD.H2, NADP.H2 và coenzym flavin khử.
Sản phẩm cuối cùng thứ hai là H2O đƣợc hình thành do sự oxy hóa các coenzym khử
trên. Sự oxy hóa này kèm theo sự giải phóng năng lƣợng và quá trình này xảy ra qua hệ
vận chuyển điện tử và proton gọi là chuỗi hô hấp. Trong giai đoạn này xảy ra sự tổng
hợp ATP – hợp chất chứa liên kết cao năng. Quá trình giải phóng năng lƣợng trong giai
đoạn này là do sự khử hóa hydro trong chuỗi hô hấp. Sản phẩm cuối cùng là H2O.

2.2. Chu trình đƣờng phân

Chu trình đƣờng phân là quá trình phân giải đƣờng trong tế bào. Sự đƣờng phân nằm
trong quá trình dị hóa. Các phân tử đƣờng, dƣới tác dụng của enzym bị oxy hóa trong
tế bào. Quá trình biến đổi này có sự tham gia của của phân tử ATP đồng thời cũng có
sự tổng hợp ATP.

2.2.1. Các phản ứng đƣờng phân (giai đoạn I)

Quá trình đƣờng phân xảy ra không có sự tham gia của oxy, 2 ATP chỉ tƣơng ứng với
khoảng 5% và 2NADH khoảng 16% năng lƣợng tế bào của tế bào khi phân giải một
phân tử đƣờng glucose.

38
 Bước 1 - 4. tế bào dùng 2 ATP để cắt
phân tử đường glucose 6C thành 2 phân
1 tử 3C. glyceraldehyde 3 – phosphate và
dihydroxyacetone phosphate.
Bước 5. Quá trình đường phân sử dụng
2
glyceraldehyde 3 – phosphate như là
một cơ chất. Enzyme isomerase có thể
3 chuyển quá qua lại giữa đường
glyceraldehyde 3 – phosphate và
dihydroxyacetone phosphate, phản ứng
này không thể đạt được trạng thái cân
4 bằng.
5 Kết quả từ bước, 4 – 5 một phân tử
6 đường 6C phân giải thành 2 phân tử
đường G3P. Mỗi một phân tử G3P sẽ đi
7 tiếp các giai đoạn còn lại của quá trình
đường phân.
Bước 5 – 10. Trong giai đoạn này,
8 2NADH, 4 ATP được thành lập (năng
lượng này được tính trên 2 G3P). Do lúc
ban đầu tế bào sử dụng 2 ATP để phân
9 cắt phân tử đường glucose nên năng
lượng thật sự tế bào thu được trong quá
10 trình phân giải một phân tử glucose là
2NADH và 2ATP.

Hình 3.2. Các phản ứng của quá trình đƣờng phân.
Một số tế bào nấm men trong môi trƣờng kỵ khí, có thể tăng trƣởng chỉ với ATP đƣợc
sinh ra trong quá trình đƣờng phân. Tuy nhiên, phần lớn tế bào (nhƣ tế bào cơ) cần
nhiều năng lƣợng cho hoạt động của nó nên chỉ quá trình đƣờng phân không thể đáp
ứng đƣợc. Các giai đoạn xảy ra sau quá trình đƣờng phân sẽ tạo ra phần lớn ATP cho
tế bào.

39
2.2.2. Sự lên men

Trong đƣờng phân, hai phân tử NAD+ đƣợc khử thành NADH. Chức năng của phân tử
NAD+ trong tế bào là vận chuyển điện tử, trao đổi ion H+ và điện tử giữa chất này và
chất khác. Do đó, NAD+ chỉ là một chất tạm thời tải ion H+ và điện tử, sau khi chuyển
ion H+ và điện tử cho chất khác thì nó trở lại làm chất tải tiếp tục. Nếu NADH đƣợc
thành lập không nhanh chóng loại bỏ ion H+ và điện tử thì NAD+ trong tế bào sẽ thiếu;
khi đó bƣớc (6) trong đƣờng phân không thể xảy ra và quá trình đƣờng phân tạm dừng
lại. Nhƣ vậy, sự oxy hóa NADH thành NAD+ là cần thiết cho quá trình đƣờng phân
tiếp tục.
Trong hầu hết tế bào, nếu có O2, nó sẽ là chất nhận điện tử cuối cùng từ NADH. Nhƣng
dƣới điều kiện yếm khí, không có O2 để nhận hydro và điện tử thì acid pyruvic đƣợc
tạo ra trong quá trình đƣờng phân sẽ nhận hydro và điện tử từ NADH, quá trình này
đƣợc gọi là sự lên men.
Sự biến dƣỡng acid pyruvic trong sự lên men thay đổi theo cơ thể sinh vật. Ở tế bào
động vật và nhiều vi sinh vật sự khử acid pyruvic tạo ra acid lactic

Ở hầu hết tế bào thực vật và men (yeast), sản phẩm lên men là rƣợu ethanol và CO2,
quá trình này đƣợc áp dụng trong sản xuất.

Vì vậy, trong điều kiện yếm khí, NAD+ nhƣ con thoi đi qua đi lại giữa bƣớc (6) và
bƣớc lên men ethanol hoặc acid lactic, lấy hydro và điện tử để tạo ra NADH trong
bƣớc (6) và trả lại hydro và điện tử trong bƣớc lên men ethanol hoặc acid lactic. Sự lên
men là sự nối tiếp của quá trình đƣờng phân, bằng cách này glucose đƣợc biến đổi
thành rƣợu hay thành acid lactic dƣới điều kiện yếm khí, và tên gọi tùy thuộc vào tên
của loại sản phẩm cuối cùng. Dù sản phẩm cuối cùng là chất nào thì sự lên men chỉ lấy
đƣợc một phần năng lƣợng rất nhỏ từ glucose, các sản phẩm của quá trình lên men là
các chất còn chứa rất nhiều năng lƣợng tự do.

40
Sự lên men của những tế bào men và những vi sinh vật đƣợc ứng dụng trong nhiều kỷ
nghệ quan trọng nhƣ làm bánh mì, pho mát, da ua, sản xuất rƣợu và các loại thức uống
có rƣợu; một số sản phẩm khác đƣợc tạo ra từ các vi sinh vật khác nhƣ mùi đặc trƣng
của pho mát Thụy sỉ là do sản phẩm lên men là acid proprionic.

2.3. Hô hấp oxy hóa

2.3.1. Tạo acetyl – CoA (giai đoạn II)

Sản phẩm cuối cùng quá trình đƣờng phân là acid pyruvic. Trong trƣờng hợp không có
mặt oxi. acid pyruvic sẽ nhận hydro và điện tử từ NADH để tạo ra rƣợu hoặc acid
lactic.
Trong trƣờng hợp có mặt oxi. Oxi đóng vai trò là chất nhận điện tử cuối cùng từ
NADH để tạo ra NAD+
O2 + 2NADH + 2 ion H+ → 2 H2O + 2 NAD+
Acid pyruvic sẽ khuếch tán từ tế bào chất vào trong matrix của ti thể. Tại đây, acid
pyruvic bị biến đổi để đi vào chu trình Krebs.
Kết quả: C2 trong 6C trong glucose ban đầu đƣợc giải phóng ra dƣới dạng CO2.

2.3.2. Chu trình Krebs (giai đoạn III)

41
Acid pyruvic bị oxy hoá thành CO2 và một gốc acetyl 2C, acetyl 2C gắn với
coenzyme. A(CoA) tạo ra acetyl - CoA. Trong khi đó, 1 phân tử NAD+ bị khử thành
NADH. Acetyl – CoA là chất đầu tiên tham gia vào chu trình Krebs.
Phần lớn các bƣớc quay vòng của sự hô hấp tế bào đƣợc Krebs chứng minh năm 1930.
Đối với một mỗi phân tử glucose đi vào quá trình đƣờng phân sẽ tạo ra 2 phân tử acid
pyruvic. Mỗi một phân tử pyruvic khi đi vào chu trình Krebs sẽ tạo ra đƣợc. 1ATP,
3NADH, 1 FADH2. Vì vậy, 1 phân tử glucose tạo ra 2 acetyl CoA đi vào chu trình tạo
ra 2ATP, 6NADH, 2 FADH2 (không tính năng lƣợng trong quá trình đƣờng phân).
Trong sự hô hấp tế bào, 1 CO2 đƣợc phóng thích từ sự oxid hoá acid 1 pyruvic, 2CO2
phóng thích từ chu trình Krebs. Do đó, 6CO2 đƣợc phóng thích từ mỗi phân tử glucose.

2.3.3. Chuỗi truyền điện tử

NADH và FADH2 hợp chất cao năng, dẫn truyền e- từ glucose qua quá trình đƣờng
phân đến chu trình acid citric cuối cùng là chuỗi truyền điện tử (nằm trên màng trong
của ti thể). Cuối chuỗi dẫn truyền phân tử oxi sẽ là chất nhận điện tử và tạo thành
nƣớc.

Hình 3.4. Chuỗi truyền điện tử

42
Hầu hết, e- đƣợc dẫn truyền qua 4 phức hợp, một phức hợp (II) gồm 2 protein cơ động
là ubiquinone (Q) và cytochrome c(Cyl c), e- đƣợc dẫn truyền mau chóng qua hai phức
hợp này. Nhƣng, ở phức hợp I, III và IV chỉ chấp nhận cho e- dẫn truyền khi mà
nhƣờng lại năng lƣợng cho nó, nguồn năng lƣợng này đƣợc dùng để kích hoạt bom H+
hoạt động, H+ đƣợc bom từ matrix vào không gian màng trong của ti thể. Điều này, tạo
ra một gadient nồng độ H+ bên trong màng trong, kích thích phức hợp ATP synthase
hoạt động. H+ đƣợc bom từ không gian màng trong ti thể ra ngoài matrix hình thành
ATP. Cơ chế tạo ra ATP màng trong ti thể tƣơng tự nhƣ ở thylakiod của lục lạp.

Hì

Hình 3.5. Tổng năng lƣợng trong hô hấp tế bào

3. QUANG HỢP

3.1. Đại cƣơng về quang hợp

3.1.1. Định nghĩa

Quang hợp là quá trình tổng hợp các hợp chất hữu cơ từ các chất vô cơ đơn giản là
CO2 và H2O dƣới tác dụng của năng lƣợng ánh sáng mặt trời và sự tham gia của sắc tố
diệp lục.

43
3.1.2. Chu trình carbon trong tự nhiên

Khí quyển là nguồn cung cấp C chính trong chu trình tuần hoàn C (chủ yếu ở dƣớidạng
CO2 ). CO2 đi vào hệ sinh thái nhờ quá trình quang hợp và trở lại khí quyểnnhờ quá
trình hô hấp và quá trình đốt cháy. Thực vật lấy khí cacbonic (CO2) từ không khí dƣới
tác dụng của ánh sáng mặt trờitạo ra chất hữu cơ.
Quá trình phong hóa đá và phân hủy chất hữu cơ tạo ra C trong đất và chảy vào các
sông suối khi mƣa xuống tạo nên chu trình C trong nƣớc, sau một loạt các phản ứng
khá phức tạp giữa CO2, đá vôi CaCO3 và H2O. CO2 đƣợc sử dụng cho các quá trình hô
hấp của thực vật thủy sinh và quá trình quang hợp của nƣớc. CO2 cùng với nƣớc tham
gia tổng hợp chất hữu cơ, là chất đệm giũ pH môi trƣờng nƣớc trung tính. Các nghiên
cứu cho thấy, các hệ sinh thái thủy vực kể cả sông suối, hồ ao, biển cả và đại dƣơng có
vai trò rất lớn trong chu trình C toàn cầu.

Hình 3.6. Chu trình carbon trong tự nhiên.

3.1.3. Sự hấp thu năng lƣợng ánh sáng mặt trời của lá cây

Quá trình quang hợp ở thực vật đƣợc thực hiện chủ yếu ở lá. Lá có những đặc điểm về
hình thái cũng nhƣ cấu tạo giải phẫu thích nghi với chức năng này.

44
Về hình thái: lá thƣờng có dạng bản mỏng và ngửa bề mặt về phía có ánh sáng mặt
trời. Các lá trong một cành đƣợc sắp xếp sao cho không che khuất lẫn nhau. Những đặc
điểm này cho phép lá tiếp nhận đƣợc ánh sáng nhiều nhất.
Về cấu tạo giải phẫu: bao bọc hai bề mặt ngoài mặt ngoài của lá là một biểu bì mỏng.
Dƣới biểu bì là lớp tế bào mô giậu, nơi diễn ra phần lớn hoạt động quang hợp của lá.
Đặc điểm của các tế bào mô giậu là xếp sít nhau theo từng lớp nhằm hấp thụ đƣợc
nhiều năng lƣợng ánh sáng. Phía dƣới của mô giậu là các tế bào mô xốp. Các tế bào
của mô này xếp thƣa thớt với nhiều khoảng gian bào giúp cho việc lƣu thông khí (CO2,
O2) và hơi nƣớc diễn ra dễ dàng. Trong lá có một hệ thống các bó mạch là nơi dẫn
nƣớc và muối khoáng phục vụ cho quang hợp và vận chuyển sản phẩm của quang hợp
đến các bộ phận khác của cây. Nằm rải rác trong lớp biểu bì là các khí khổng với vai
trò nhƣ các cánh cửa cho CO2, O2 và hơi nƣớc lƣu thông qua lại giữa các tế bào bên
trong lá và môi trƣờng bên ngoài. Các khí khổng này có khả năng đóng mở tùy thuộc
vào điều kiện môi trƣờng.
Ở cấp độ cơ thể thực vật, lá là bào quang làm nhiệm vụ quang hợp. Còn ở cấp độ tế
bào, đó là lục lạp. Trong bào quan này chứa một hệ thống sinh học cho phép biến đổi
năng lƣợng từ photon ánh sáng thành năng lƣợng tích trữ trong các chất hữu cơ.

3.1.4. Sơ đồ khái quát các pha của quang hợp

Hình 3.7. Sơ đồ khái quát các pha trong quang hợp

3.2. Pha sáng

3.2.1. Vai trò của các sắc tố

45
Chlorophyll
Chlorphyll hay còn gọi là nhóm sắc tố lục là nhóm sắc tố quan trọng nhất của quá trình
quang hợp. Các sắc tố thuộc nhóm chlorophyll có cấu tạo chung gồm 4 nhân pyron nối
với nhau bằng các cầu nối methylen tạo nên vòng porphyrin. Ở giữa vòng porphyrin là
một nhân Mg2+. Gắn với vòng porphyrin còn có rƣợu phyton và vòng cyclopentan.

Hình 3.8. Cấu tạo phân tử chlorophyll

Quang phổ hấp thu của chlorophyll nằm trong vùng bƣớc sóng ánh sáng nhìn thấy
đƣợc (400 – 700nm). Chlorophyll có đỉnh hấp thu ở hai bƣớc sóng:
- Chlorophyll a là 420 và 662nm.
- Chlorophyll b 435 và 643nm
Do đỉnh hấp thu của chlorophyll là vùng quang phổ ánh sáng xanh lam và đỏ nên vùng
quang phổ còn lại không đƣợc hấp thu tạo cho chlorophyll có màu xanh, màu đặc trƣng
của thực vật.
Chlorophyll chiếm khoảng 4% trọng lƣợng của lục lạp. Trong đó, chủ yếu là
chlorophyll a, còn lại là chlorophyll b có hàm lƣợng bằng khoảng 1/3 chlorophyll a.
Chlorophyll a có mặt trong mọi cơ thể quang hợp giải phóng oxy.
Theo một số nhà khoa học, chlorophyll có những đặc tính chống viêm, chống oxy hóa,
chữa lành vết thƣơng. Một số khảo sát sơ bộ còn cho thấy, chlorophyll còn giúp làm
giảm các chất gây ung thƣ trong cơ thể.
Carotenoid
Carotenoid hay còn gọi là sắc tố vàng. Dựa theo cấu trúc hóa học caroten đƣợc chia
thành nhóm nhỏ:
 Caroten (C40H56): trong thực vật thƣờng có 3 loại caroten α, β và γ. Phổ hấp thu
của caroten nằm trong khoảng 446 – 476nm.

46
  Xanthophyll (C40H56On, trong đó n = 1 – 6): xanthophyll là dẫn xuất của caroten
và gồm nhiều loại khác nhau tùy theo trị số n. Quang phổ hấp thu của
xanthophyll nằm trong khoảng 451 – 476nm.

Hình 3.9. Công thức cấu tạo một số carotenoid

Carotenoid có nhiều trong hoa quả hoặc cơ qun già yếu của thực vật. Carotenoid có
một số vai trò sau:
- Lọc ánh sáng, bảo vệ chlorophyll.
- Tham gia vào quá trình quang phân ly nƣớc và thải O2 (xanthophyll).
- Tham gia vào quá trình quang hợp thông qua việc hấp thu năng lƣợng ánh sáng
và truyền cho chlorophyll. Carotenoid có nhiều trong quang hệ II.
- Cũng giống nhƣ chlorophyll, carotenoid có đặc tính chống oxy hóa rất mạnh.

47
Phycobilin
Phycobilin có nhiều trong tảo và các thực vật bậc thấp sống dƣới nƣớc. Đây là một loại
sắc tố ƣa nƣớc, có cấu tạo từ 4 vòng pyron liên kết với nhau bằng liên kết methylen
thành một mạch không khép kín nhƣ ở chlorophyll. Quang phổ hấp thu của phycobilin
nằm trong vùng ánh sáng vàng và lục. Cũng giống nhƣ carotenoid, phycobilin sau khi
hấp thu năng lƣợng ánh sáng sẽ truyền đến cho chlorophyll, qua đó hỗ trợ cho quá trình
quang hợp.

Hình 3.10. Công thức cấu tạo một số phycocyanobilin

Antoxyan
Antoxyan là nhóm sắc tố chứa nhiều trong dịch tế bào chất với nhiều màu sắc khác
nhau nhƣ đỏ, xanh, tím… Quang phổ hấp thu của antoxyan bổ sung cho quang phổ hấp
thu của chlorophyll. Nhóm sắc tố này không tham gia vào quá trình quang hợp. Năng
lƣợng ánh sáng mà các sắc tố nhóm antoxyan hấp thu sẽ đƣợc chuyển thành dạng nhiệt
năng để sƣởi ấm cho cây. Chính bởi vậy, antoxyan có nhiều trong các thực vật sống ở
vùng có khí hậu lạnh.

48
3.2.2. Sự quang phosphoryl hóa vòng

Trong một vài trƣờng hợp, e- đƣợc kích thích sẽ đi theo một con đƣờng khác gọi là
dòng e- vòng, Nó chỉ sử dụng hệ thống quang I không sử dụng hệ thống quang II. Gọi
là vòng vì các e- đƣợc kích thích rời khỏi trung tâm phản ứng P700 rồi trở lại trung tâm
phản ứng sau khi qua chuỗi dẫn truyền e-. e- đƣợc kích hoạt truyền đến chất nhận thứ
đầu tiên FeS đến Fd đi tiếp qua phức hợp cytochrome f. Tƣơng tự, nhƣ dòng e- không
vòng tại đây sẽ hình thành bom ion H+ tạo ra gadient nồng độ, tạo ra nguồn năng
lƣợng để tổng hợp ATP thông qua phức hợp ATP synthase. Cuối cùng, điện tử trở
về trung tâm phản ứng P700, tiếp tục trở lại vòng e-. Quá trình này (dòng e- vòng) chỉ
tạo ra ATP không tạo ra NADPH và O2. Sự tạo năng lƣợng theo con đƣờng này này
tồn tại ở một số loài vi khuẩn lam và tía quang hợp chỉ có hệ thống quang I mà không
có hệ thống quang II.

Hình 3.11. Sự phosphoryl hóa vòng

49
3.2.3. Quang hệ thống I và II

Diệp lục tố và các sắc tố phụ cần thiết cho quá trình quang hợp tổ chức thành hai hệ
thống quang I và II, cả hai đều ở trên màng thylakoid. Mỗi hệ thống quang chứa
khoảng 300 phân tử sắc tố, gồm từ 5 đến 10 LHC (Light-harvesting complex), mỗi
LHC II gồm ba bán đơn vị, mỗi bán đơn vị gồm một protein, 7 phân tử chlorophyll a, 5
chlorophyll b và 2 carotenoid. Mỗi hệ thống quang có một trung tâm phản ứng
(reaction center) gồm có 4 phân tử sắc tố, 4 phân tử enzim tất cả đƣợc gắn với nhau
nhờ một phân tử protein, những phân tử sắc tố khác hoạt động nhƣ những anten, hai hệ
thống này hấp thu năng lƣợng của ánh sáng có độ dài sóng khác nhau và truyền năng
lƣợng về trung tâm phản ứng. Hệ thống quang I chứa phức hợp trung tâm phản ứng
P700, vì nó không thể hấp thu ánh sáng có độ dài sóng cao hơn 700 nm; hệ thống
quang II chứa phức hợp trung tâm phản ứng P680, vì nó không thể hấp thu ánh sáng có
độ dài sóng cao hơn 680 nm

Hình 3.12. Hệ thống quang I và II trên màng thylakoid

Khi một quang tử (photon) đƣợc một phân tử sắc tố hấp thu, năng lƣợng đƣợc chuyền
vào một điện tử của một phân tử sắc tố, hoạt hóa điện tử này lên một mức năng lƣợng
cao hơn. Trạng thái hoạt hóa này có thể đi từ phân tử sắc tố này sang phân tử sắc tố
khác đến trung tâm phản ứng. Khi điện tử đƣợc thu nhận, phân tử ở trung tâm phản
ứng trở thành một chất có xu hƣớng cho điện tử, và đƣa điện tử này đến một phân tử
tiếp nhận điện tử chuyên biệt. Sau đó, điện tử này đƣợc vận chuyển qua một chuỗi dẫn
truyền điện tử

50
Hình 3.14. Ảnh hƣởng của ánh sáng trên diệp lục tố Hình 3.15. Ðƣờng đi của
quang tử

Chuỗi dẫn truyền điện tử

Trong hệ thống quang I, phân tử tiếp nhận điện tử đầu tiên là một protein có chứa FeS.
P700 bị oxy hóa và chuyển điện tử cho protein FeS nên protein này bị khử. Sau đó
điện tử từ FeS đƣợc một chất nhận điện tử kế tiếp tiếp nhận (Hình 6). Trong mỗi chuỗi
dẫn truyền điện tử chất nhận điện tử trở thành chất khử và chất cho điện tử thành chất
oxy hóa. Chất nhận điện tử thứ hai là Fd. Chất nhận điện tử thứ ba trong chuỗi dẫn
truyền điện tử là phức hợp FAD, sau đó nó chuyển điện tử cho NADP+, chất này ở
trong stroma. Mỗi phân tử NADP+ có thể nhận hai điện tử từ FAD và một ion H+ từ

51
stroma của lục lạp và bị khử thành NADPH. NADPH ở trong stroma sẽ là chất cho
điện tử trong sự khử CO2 thành carbohydrat.
Trong hệ thống quang II, trung tâm phản ứng sau khi nhận năng lƣợng từ những phân
tử sắc tố đƣa tới trở thành một chất có xu hƣớng cho điện tử mạnh. Chất nhận điện tử
đầu tiên là Q. Q chuyển điện tử vào một chuỗi dẫn truyền điện tử; đƣa điện tử từ hệ
thống quang II đến hệ thống quang I, nơi đã mất điện tử đã nói ở trên.
Ðiện tử đƣợc chuyển từ hệ thống quang II sang hệ thống quang I cùng lúc ion H+ đƣợc
bơm từ stroma vào bên trong túi của thylakoid. Phân tử PQ vừa tải đƣợc điện tử vừa
mang đƣợc ion H+. PQ cơ động trong màng, nó nhận 2 ion H+ và hai điện tử từ màng
phía bên stroma (trở thành PQH2) và đi qua phía bên kia của màng thylakoid. Phân tử
dẫn truyền điện tử kế tiếp là trong chuỗi là cytochrom f, nhận điện tử từ PQH2 nhƣng
không nhận ion H+, do đó ion H+ vẫn ở bên trong thylakoid. Sau đó điện tử đƣợc
protein tải cơ động PC (plastocyanin) chuyển đến hệ thống quang I. Hậu quả của việc
chuyển điện tử này là sự vận chuyển tích cực của ion H+ từ stroma vào phía trong của
thylakoid. Nồng độ ion H+ trong thylakoid tăng (pH khoảng 4) và bên ngoài giảm đi
tạo ra một sự chênh lệch về nồng độ ion H+ giữa hai bên của màng thylakoid. Hơn
nữa, một khuynh độ điện thế đƣợc sinh ra: stroma mất điện tích dƣơng, trở nên có điện
tích âm hơn và trong thylakoid có chứa nhiều ion H+ trở nên có điện tích dƣơng. Sự
khác biệt về điện tích và nồng độ ion H+ sinh ra khuynh độ hóa điện là nguồn năng
lƣợng cho sự tổng hợp ATP.
Sau khi điện tử từ hệ thống quang II chuyển sang hệ thống quang I, thì hệ thống quang
II sẽ nhận điện tử từ nƣớc. Hệ thống quang II là một phức hợp protein gồm: những sắc
tố anten, trung tâm phản ứng P680, và phức hợp enzim để phân ly phân tử nƣớc, phức
hợp enzim này có chứa một nhóm gồm bốn ion mangan (cofactor) ở hoạt điểm của nó.
P680, sau khi chuyển điện tử đi trở thành P680+ và có xu hƣớng nhận điện tử mạnh.
P680+ với sự trợ giúp của enzim phân ly nƣớc và một phức hợp enzim Z lấy điện tử từ
nƣớc, giải phóng ion H+ tự do và oxy phân tử.

52
 Hình 3.16. Sự dẫn truyền điện tử trong hệ thống quang II

Oxy là sản phẩm khí đƣợc giải phóng, khuếch tán ra khỏi tế bào, đi ra ngoài khí quyển
qua khí khẩu. Ion H+ ở bên trong thylakoid và tạo ra khuynh độ hóa điện xuyên màng.
Có thể tóm tắt đƣờng đi của điện tử nhƣ sau:

Trình tự này cho thấy rằng điện tử cần thiết để khử CO2 thành carbohydrat là từ nƣớc,
nhƣng sự vận chuyển điện tử từ nƣớc đến carbohydrat là một quá trình gián tiếp và
phức tạp. Ðiện tử đi theo một con đƣờng và không thành một vòng (noncyclic). Kết
quả của quá trình: thành lập NADPH, giải phóng oxy phân tử và sinh ra một khuynh độ
hóa điện xuyên màng thylakoid.

53
3.3. Pha tối

3.3.1. Chu trình Calvin

ATP và NADPH đƣợc tạo ra trong pha sáng đƣợc sử dụng để tổng hợp carbohydrat từ
CO2. Các phản ứng để tổng hợp carbohydrat thƣờng đƣợc gọi là những phản ứng tối vì
nó có thể xảy ra trong tối, chỉ cần có đủ ATP và NADPH, những phản ứng này đòi hỏi
những sản phẩm của pha sáng, nhƣng nó không trực tiếp sử dụng ánh sáng. Tuy nhiên,
ở hầu hết thực vật, sự tổng hợp carbohydrat chỉ xảy ra ban ngày, ngay sau khi ATP và
NADPH đƣợc tạo ra.
Sự khử CO2 nghèo năng lƣợng để tạo ra đƣờng giàu năng lƣợng diễn ra qua
nhiều bƣớc, mỗi bƣớc đƣợc một enzim xúc tác. Thật vậy, CO2 đƣợc đƣa lên một
khuynh độ năng lƣợng cao hơn qua một chuỗi hợp chất trung gian không bền cuối
cùng tạo ra sản phẩm cuối cùng giàu năng lƣợng là carbohydrat. ATP và NADPH cần
thiết cho các phản ứng này tạo ra trong stroma (Hình 12) và sự tổng hợp carbohydrat
cũng xảy ra trong stroma.
Cố định CO2
Chu trình bắt đầu khi CO2 từ không khí kết hợp với đƣờng 5C đƣợc gọi là ribuloz
bisphosphat (RuBP) tạo ra một đƣờng 6C không bền. Sau đó phân tử đƣờng 6C này
đƣợc cắt ra làm hai tạo ra hai phân tử acid phosphoglyceric hay PGA (Hình13). Enzim
xúc tác cho phản ứng này là ribuloz bisphosphat carboxylaz hay Rubisco, đây là chìa
khoá của phản ứng sinh tổng hợp trong quang hợp. Kế đến, mỗi phân tử PGA đƣợc
gắn thêm vào một gốc phosphat từ phân tử ATP. Sau đó NADPH chuyển điện tử và
hydro cho chúng. Ở những phản ứng này có sự tham gia của các sản phẩm từ pha
sáng. Kết quả là một hợp chất 3C giàu năng lƣợng đƣợc tạo ra phosphoglyceraldehyd
hay PGAL. PGAL là một đƣờng thật sự và là sản phẩm bền của quá trình quang hợp.
Chuyển hóa CO2
Một số PGAL đƣợc tổng hợp thành glucoz và sau đó thành tinh bột và đƣợc dự trử
trong lục lạp, một số glucoz đƣợc đƣa ra ngoài tế bào chất, ở đây nó đƣợc kết hợp và
sắp xếp lại trong một chuỗi phản ứng để tạo ra sucroz, để đƣợc vận chuyển đi đến
những phần khác của cây. Dù glucoz là dạng đƣờng thƣờng đƣợc xem là sản phẩm
cuối cùng của quá trình quang hợp, nhƣng thật ra chúng hiện diện rất ít trong hầu hết tế
bào thực vật. Phần lớn PGAL đƣợc sinh ra trong tế bào đƣợc sử dụng để tổng hợp tinh
bột, acid béo, acid amin và nucleotid hay đƣợc hô hấp hiếu khí để tạo ra năng lƣợng
cho tế bào. Thông thƣờng glucoz sau khi đƣợc tổng hợp sẽ đƣợc chuyển ngay thành
sucroz, tinh bột, celluloz hay những đƣờng đa khác.

54
Tái tạo chất nhận
Phần lớn các phân tử PGAL đƣợc dùng để tạo ra những RuBP mới, sự tái tạo chất nhận
CO2 trải qua một chuỗi những phản ứng phức tạp và đòi hỏi cung cấp ATP. Sự tái tạo
chất nhận CO2 khép kín chu trình Calvin-Benson.

Hình 3.17. Chu trình Calvin

55
3.3.2. Sơ đồ tổng quát toàn bộ quá trình quang hợp

Hình 3.18. Sơ đồ tổng quát toàn bộ quá trình quang hợp

3.4. Quang hợp ở nhóm thực vật C3, C4 và CAM

3.4.1. Quang hô hấp

Trong chu trình Calvin-Beson, enzim Rubisco xúc tác phản ứng gắn CO2 vào RuBP để
bắt đầu chu trình, enzim này cũng gắn đƣợc với O2 và khi đó nó oxy hoá RuBP để giải
phóng CO2 và không bắt đầu chu trình đƣợc. Nói cách khác, CO2 và O2 đều là cơ chất
cùng tranh giành hoạt điểm của enzim Rubisco. Khi nồng độ CO2 cao, O2 thấp thì CO2
có lợi thế hơn và sự tổng hợp carbohydrat theo chu trình Calvin-Beson. Nhƣng ngƣợc
lại thì O2 gắn vào RuBP và oxy hoá chất này, hiện tƣợng này gọi là sự quang hô hấp
(photorespiration). Không giống các kiểu hô hấp khác, quá trình này không tạo ra ATP
nên là quá trình lãng phí đi kèm theo chu trình Calvin-Beson.

56
3.4.2. C4

Một số cây sống ở vùng nóng và khô, để tránh mất nƣớc khí khẩu thƣờng đóng lại nên
nồng độ CO2 trong những khoảng trống giữa các tế bào rất thấp, để tránh bớt sự quang
hô hấp xảy ra, các cây này có một cơ cấu khác các cây C3 đƣợc gọi là cơ cấu "Krans"
(từ tiếng Ðức có nghĩa là "wreath" để chỉ sự sắp xếp thành vòng bao quanh gân lá của
những tế bào diệp nhục). Ở các cây này, thƣờng là những cây Ðơn tử diệp nhƣ Mía,
Bắp... tế bào bao quanh bó mạch chứa rất nhiều lục lạp và các tế bào diệp nhục xếp
thành vòng bao quanh các tế bào bao này. Vào những năm 1960, M. D. Hatch và C. R.
Slack nghiên cứu sự quang hợp ở những cây này nhận thấy rằng khi nhiệt độ cao và
cƣờng độ ánh sáng mạnh, ở các cây này CO2 kết hợp với một hợp chất C3
(phosphoenolpyruvate: PEP) trong tế bào diệp nhục tạo ra một hợp chất C4 và đƣa chất
này vào tế bào bao. Trong tế bào bao, hợp chất C4 đƣợc cắt ra thành CO2 và một hợp
chất C3 khác. Do vậy, CO2 vẫn ở trong tế bào bao và đƣợc đƣa vào chu trình Calvin-
Beson để tổng hợp carbohydrat. Nhƣ vậy, tế bào diệp nhục hoạt động nhƣ một cái bơm
CO2. Các cây này đƣợc gọi là cây C4.

Hình 3.19. Cấu tạo của lá C3 và C4

3.4.3. CAM

Là một biến đổi của con đƣờng quang hợp C4 lần đầu tiên đƣợc phát hiện ở thực vật có
hoa Họ Crassulaceae (Họ cây Thuốc bỏng). Chúng cũng có ở những cây Khóm của Họ
Bromeliaceae. Sự quang hợp của các cây CAM bao gồm cả lộ trình Calvin-Beson,
những phản ứng này diễn ra trong cùng một tế bào, nhƣng xảy ra ở những thời điểm
khác nhau.

57
Thực vật CAM có khả năng mở khí khẩu theo kiểu khác thƣờng và cố định CO2 thành
hợp chất C4 vào ban đêm hơn là ban ngày nhƣ những thực vật khác. Hợp chất C4
đƣợc tạo ra trong tối đƣợc trử lại trong không bào của tế bào diệp nhục và đƣợc đƣa trở
lại tế bào chất của cùng tế bào đó để khử CO 2 ngay sau khi ban ngày trở lại. CO2 giải
phóng từ hợp chất C4 sau đó đƣợc cố định trong lục lạp theo cách bình thƣờng thông
qua RuBP và chu trình Calvin-Beson.
Quá trình sinh hoá đặc biệt này giúp cho cây có thể sống sót trong điều kiện thật nóng
và khô. Khí khẩu đóng suốt ngày tránh mất nƣớc, chỉ mở ra vào ban đêm để lấy CO2
khi mà sự bốc hơi nƣớc ở mức thấp nhất. Sự tập trung và tích tụ của CO2 suốt đêm đủ
cho sự quang hợp trong ngày sau.

58
 BÀI 4: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN HỌC

Mục tiêu giảng dạy

 Trình bày đƣợc các bằng chứng trực tiếp rằng ADN là chất di truyền.
 Nêu các yêu cầu để ADN thỏa mãn đối với các yêu cầu với chất di truyền.
 Trình bày giả thuyết một gen – một enzym.
 Trình bày đƣợc các kiểu điều hòa: thích nghi, nối tiếp, biệt hóa tế bào và các
mức điều hòa: phiên mã, sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.

1. NUCLEOTID VÀ ACID NUCLEIC

1.1. Thành phần hóa học

Các acid nucleotid là các acid 2’ – deoxyribonucleic (ADN) và acid ribonucleic

(ARN). Đây là các polymer mạch dài đƣợc tạo bởi các monomer là các nucleotid. Mỗi
nucleotid gồm ba thành phần là các base dẫn xuất purin hoặ pyrimidin, đƣờng 2’ –
deoxyribose (trong ADN) hoặc ribose (trong ARN) và gốc phosphat. Các dẫn xuất
base purin là adenin (A) và guanin (G) đối với cả hai ADN và ARN, còn các dẫn xuất
pyrimidin bao gồm thymin (T) và cytosin (C) là các thành phần của ADN, trong khi
ARN chứa cytosin (C) và uranin (U).
Base purin hoặc pyrimidin gắn với đƣờng ribose tạo thành nucleozid. Nucleozid gắn
với gốc phosphat tạo ra nucleotid (3’– và 5’ – nucleotid) và polymer hóa các nucleotid
tạo ra mạch polynucleotid của các acid nucleic.
Phân tử polynucleotid mang tính phân cực: đƣờng pentose ở một đầu mang nhóm
phosphoryl hoặc hydroxyl ở vị trí 5’ (đầu 5’), còn ở đầu kia mang nhóm hydroxyl ở vị
trí 3’ (đầu 3’).

1.2. ADN là chất di truyền

Thí nghiệm của Griffith

Năm 1928 F. Griffith (nhà vi sinh vật y học ngƣời Anh) tiến hành các thí nghiệm với vi
khuẩn Pneumococci gây bệnh sƣng phổi (pneumonia). Ông thí nghiệm trên chuột để
tìm hiểu ảnh hƣởng của hai chủng gây bệnh và không gây bệnh.
 Chủng gây bệnh: có vỏ bao bằng đƣờng đa, tạo khuẩn lạc láng (smooth) nên
đƣợc ký hiệu là chủng S.
 Chủng không gây bệnh: không có vỏ bao, tạo khuẩn lạc sần (rough) nên đƣợc
ký hiệu là chủng R.
59
Griffith nghiên cứu ảnh hƣởng của hai chủng nầy khi tiêm chúng vào chuột.. Kết quả
là:
 Chuột đƣợc tiêm chủng R sống (chuột còn sống).
 Chuột đƣợc tiêm chủng S sống (chuột bị chết).
 Chuột đƣợc tiêm chủng S chết (do xử lý nhiệt) (chuột còn sống).
 Chuột đƣợc tiêm chủng S chết + chủng R sống (chuột bị chết).
Kết quả thật khó hiểu! Làm thế nào một hỗn hợp của một chủng không gây bệnh với
một chủng gây bệnh đã chết lại làm chết chuột ? Griffith khảo sát các cơ thể chuột chết
và phát hiện thấy chúng chứa đầy chủng S còn sống! Chủng nầy đến từ đâu ? Griffith
cẩn thận lặp lại nhiều thí nghiệm và đi đến kết luận là bằng cách nào đó chủng R sống
đã biến đổi thành chủng S sống với nguyên liệu của tế bào chủng S chết.
Ðem cấy chủng S nầy (đã biến đổi) chúng phát triển thành chủng S mới. Nhƣ vậy, có
thể giả định rằng vật liệu di truyền từ chủng S chết đã thâm nhập vào chủng R sống
(không gây bệnh) và biến đổi chúng thành chủng S gây bệnh. Hiện tƣợng nầy về sau
đƣợc gọi là sự biến nạp (transformation).
Năm 1931 một số tác giả khác đã cho thấy rằng sự biến nạp vi khuẩn không chỉ xảy ra
trong cơ thể chuột mà còn thực hiện đƣợc trong ống nghiệm. Hai năm sau J. L.
Alloway (viện Rockefeller) đã chứng minh rằng trong ống nghiệm, tế bào của chủng R
sống có thể bị biến nạp thành chủng S bởi một chất trích từ chủng S. Nhƣ vậy, rõ ràng
các đặc tính di truyền của chủng gây bệnh đã đƣợc chuyển sang chủng không gây bệnh
bằng một số chất không bị ảnh hƣởng bởi xử lý nhiệt và sự ly trích tế bào (hóa học, cơ
học...).
Ðến năm 1944 O.T. Avery, C. MacLeod và M. McCarty (viện Rockefeller) bằng kỹ
thuật tinh khiết hóa ADN đã chứng minh rằng tác nhân gây ra sự biến nạp là ADN.
Kết quả nầy là một bằng chứng rạch ròi rằng không phải protein hay một phức hệ
nucleo-protein mà chính ADN mới là vật liệu di truyền. Tuy nhiên ở thời điểm đó điều
nầy vẫn chƣa thuyết phục đƣợc nhiều nhà sinh học. Họ cho rằng ADN của chủng gây
bệnh có lẽ hoạt hóa gen tổng hợp protein của chủng không gây bệnh.
Thí nghiệm của Hershey và Chase
Trong suốt 10 năm kế tiếp có ít nhất 30 thí nghiệm khác nhau về sự biến nạp vi khuẩn
bằng ADN tinh khiết đã đƣợc mô tả. Nhƣng bằng chứng vững vàng lại đến từ phòng
thí nghiệm di truyền Carnegie với những nghiên cứu của A.D. Hershey và M. Chase
(1952) trên một loại siêu khuẩn tấn công vi khuẩn Escherichia coli (E.coli). Loại siêu
khuẩn nầy đƣợc gọi là thực khuẩn (bacteriophage), gọi tắt là phage (có nghĩa là ăn).
Thực khuẩn là những ký sinh cực nhỏ nhƣng chúng bắt buộc bộ máy tế bào của ký chủ
sản sinh ra gen của chúng. Chúng có cấu tạo đơn giản gồm một lớp vỏ protein và một
lõi acid nhân. Lớp vỏ protein của chúng đƣợc chia thành vùng đầu (chứa vật liệu di
truyền) và vùng đuôi dài bao gồm 1 lõi rỗng, 1 bao và 6 sợi tận cùng (Hình 1). Hình 1.
Cơ cấu của một thực khuẩn phải đƣợc

60
Khi 1 phage tấn công một tế bào vi khuẩn, nó bám vào vách tế bào vi khuẩn bằng đầu
mút của các sợi và đế. Sợi đuôi và đế chứa một protein gắn vào một thành phần đặc
biệt của vách. Sau 1 giờ các phage mới xuất hiện bên trong vi khuẩn. Ở một thời điểm
thích hợp, phage hoạt hóa gen mã hóa enzim tiêu hóa gọi là lysozim và các enzim
khác. Kết quả là tế bào vi khuẩn vở ra, giải phóng hàng chục đến hàng trăm phage mới
vào môi trƣờng chung quanh. Các phage mới nầy đều có cấu trúc di truyền giống nhƣ
phage ban đầu. Nhƣ vậy vật liệu di truyền tiêm vào tế bào vi khuẩn khi Phage bám vào
vách tế bào và chính vật liệu nầy điều khiển bộ máy biến dƣỡng của vi khuẩn sản xuất
các gen cho phage mới cũng nhƣ protein cần thiết cho vỏ phage và các enzim ngăn cản
sự tổng hợp protein cho vật chủ và khi đúng lúc tiêu hủy tế bào vi khuẩn. Hershey và
Chase bố trí một thí nghiệm để xác định xem phage chỉ tiêm vào vi khuẩn ADN hay
protein hoặc cả hai. Chúng ta biết rằng ADN có chứa P mà không có S còn protein thì
ngƣợc lại nên có thể phân biệt ADN và protein khi dùng chất đồng vị phóng xạ của P
và S.
A. Cho phage không đánh dấu vào môi trƣờng nuôi vi khuẩn có P32 và S35.
B. Phage mới phát triển kết hợp P32 trong ADN và S35 trong protein.
C. Cho phage đã đƣợc đánh dấu vào môi trƣờng nuôi vi khuẩn không có đồng vị phóng
xạ.
D. Vi khuẩn bị nhiễm phage đƣợc làm lạnh trƣớc khi phage mới có thể phát triển.
E. Lắc để tách vỏ phage ra khỏi vi khuẩn.
F-G. Hỗn hợp đƣợc ly tâm để tách vỏ phage ra khỏi vi khuẩn.
H. Phần lỏng gồm vỏ phage có S35. Phần cặn gồm vi khuẩn với ADN của phage có
P32.
Hình 2. Thí nghiệm của Hershey và Chase
 Cho nhiễm phage có phóng xạ vào vi khuẩn không có phóng xạ. Ðể đủ thời gian
cho phage bám vào vách tế bào vi khuẩn và tiêm chất liệu di truyền vào.
 Lắc và sau đó ly tâm để tách rời vỏ của phage và vi khuẩn bị nhiễm.
 Kết quả cho thấy phần lỏng sau ly tâm chứa một lƣợng lớn và một ít . Ðó là vỏ
protein của siêu khuẩn bỏ lại ngoài vách tế bào vi khuẩn, còn phần cặn có chứa
một lƣợng lớn và một ít.
Ðiều nầy chứng tỏ chỉ có ADN của phage đƣợc đƣa vào trong tế bào vi khuẩn. Phage
mới đƣợc sản xuất trong vikhuẩn nên chỉ ADN của phage đã đủ sức truyền mọi thông
tin cần thiết để vi khuẩn tạo ra phage mới (Hình 2).
Tóm lại thí nghiệm nầy là một bằng chứng mạnh mẽ hổ trợ cho các kết luận trƣớc đó
về sự biến nạp: chính acid nhân (chứ không phải protein) là vật liệu di truyền.

61
1.3. Mô hình cấu trúc ADN

Mô hình chuỗi xoắn kép của Watson – Crick: các ADN trong tế bào sinh vật liên kết
các base với nhau mà tạo thành mạch đúp – chuỗi xoắn kép. Trong cấu hình chuỗi
xoắn kép của ADN mạch khung polyphosphat – 2’ – deoxyribose chạy bao bên ngoài,
các base purin và pyrimidin chạy bên trong và bắt cặp với nhau qua các cầu liên kết
hydro tạo ra sự gắn kết tƣơng hợp của mạch kép ADN. Chỉ các cặp base tƣơng hợp A –
T và G – C mới có thể tạo ra đƣợc các cầu liên kết bền vững trong cấu trúc chuỗi xoắn
kép. Mỗi vòng xoắn chứa 10 cặp base, có chiều dài 3,4nm, mỗi cặp base cách nhau là
0,34nm. Nhờ tính chất bắt cặp tƣơng hợp này mà kết quả là hai sợi đơn trong chuỗi
xoắn kép có trình tự tƣơng hợp với nhau. Tính tƣơng hợp đặc thù này trong liên kết cặp
base có tầm quan trọng đặc biệt đối với chức năng của ADN nhƣ sao chép, phiên mã
và dịch mã. Đặc tính quan trọng khác của chuỗi xoắn kép là hai sợi đơn của chuỗi có
tính phân cực ngƣợc chiều nhau: đầu 3’ của sợi này nằm cùng phía với đầu 5’ của sợi
kia và ngƣợc lại.

Hình 4.1. Mô hình cấu trúc ADN

62
2. TỔNG HỢP PROTEIN

2.1. Học thuyết trung tâm

Tổng hợp protein trong tế bào có các đặc điểm sau:

 Các phân tử thông tin nhƣ nucleic acid và protein đƣợc tổng hợp theo khuôn.
Tổng hợp theo khuôn chính xác, vừa ít tốn enzym.
 Căn cứ hàng loạt tính chất hóa học các protein không thể làm khuôn mẫu cho sự
tổng hợp chính chúng. Vậy khuôn để tổng hợp nên protein không phải là
protein.
Sinh tổng hợp protein tách rời về không gian với chỗ chứa ADN. Nhiều quan sát cho
thấy tổng hợp protein có thể xảy ra khi không có mặt ADN. Sự kiện này biểu hiện rõ
ràng nhất ở những tế bào có nhân Eukaryota. Trong những tế bào này hầu nhƣ toàn bộ
ADN tập trung ở nhiễm sắc thể nằm trong nhân, còn tổng hợp protein chủ yếu diễn ra ở
tế bào chất. tảo xanh đơn bào Acetabularia khi bị cắt mất phần chứa nhân vẫn tổng hợp
đƣợc protein và sống vài tháng nhƣng mất khả năng sinh sản. Rõ ràng, nơi chứa ADN
mang thông tin di truyền và chỗ sinh tổng hợp protein tách rời nhau về không gian.
ADN cũng không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp protein, do đó phải co chất trung
gian chuyển thông tin từ ADN ra tế bào chất và làm khuôn để tổng hợp protein. Chất
đó phải có cả trong nhân và tế bào chất với số lƣợng phụ thuộc mức độ tổng hợp
protein.
Chất trung gian đó chính là RNA qua các sự kiện sau:
 Thƣ nhất, RNA đƣợc tổng hợp ngay ở trong nhân có chứa ADN, sau đó nó đi
vào tế bào chất cho tổng hợp protein.
 Thứ hai, những tế bào giàu RNA tổng hợp protein nhiều hơn. Ví dụ: Các tế bào
tổng hợp nhiều protein nhƣ lá gan, lá lách, tuyến tơ của tằm chứa RNA nhiều
hơn so với tế bào ít tổng hợp nhƣ thận, tim, phổi.
 Thứ ba, về phƣơng diện hóa học RNA giống DNA: mạch polyribonucleotide
thẳng cũng chứa 4 loại ribonucleotide A, G, C và uracil (U). Nó có thể nhận
đƣợc thông tin từ DNA qua bắt cặp bổ sung.
Trong tế bào không tìm thấy chất nào khác ngoài RNA có thể đóng vai trò trung gian
cho tổng hợp protein. Mối quan hệ đƣợc biểu hiện nhƣ sau: DNA- mRNA – protein.
Đây còn gọi là học thuyết trung tâm hay tiền đề cơ sở của sinh học phân tử, đƣợc
F.Crick nêu ra từ năm 1956 đến nay căn bản vẫn đúng.

63
2.2. ADN và mã di truyền

ADN
Nhƣ chúng ta đã biết, tính trạng di truyền đƣợc xác định bởi gen, ví dụ: bệnh bạch tạng
là do đột biến gen lặn của gen sắc tố. Thông tin di truyền chứa trong gen đƣợc qui định
bởi trình tự nucleotid trong ADN nhƣng làm thế nào những trình tự này xác định một
tính trạng của sinh vật? Nói cách khác, gen đƣợc biểu hiện nhƣ thế nào? và làm thế nào
thông tin di truyền của gen đƣợc chuyển thành một tính trạng đặc trƣng của tế bào nhƣ
là tóc nâu, nhóm máu A? Nguyên nhân gây rối loạn sắc tố ở bệnh bạch tạng? Chìa
khoá để trả lời cho câu hỏi này là protein là một enzyme cần thiết cho nhu cầu tổng
hợp sắc tố bị lỗi và protein này bị lỗi là do gen mã hoá không đúng.
ADN di truyền tính trạng đặc trƣng của sinh vật bằng sự tổng hợp protein và phân tử
RNA tham gia vào quá trình tổng hợp protein hay nói cách khác protein là liên kết giữa
kiểu gen và kiểu hình. Các biểu hiện của gen mã cho các protein bao gồm hai giai
đoạn. phiên mã và dịch mã (2 quá trình này diễn ra trong nhân).
Gen cung cấp bản mẫu và điều khiển quá trình tổng hợp protein nhƣng gen không tổng
hợp protein một cách trực tiếp. Cầu nối giữa DNA và tổng hợp protein là RNA. Phân
tử RNA có thành phần hoá học tƣơng tự DNA nhƣng đƣờng DNA là deoxyribose sẽ
đƣợc thay bằng đƣờng ribose và bazơ thymine sẽ thay bằng uracil. Vì vậy, nucleotid
của DNA là A, T, G, C còn RNA là A, U, G, C và RNA là một mạch đơn (DNA là
mạch kép)
Khái quát về mã di truyền.
Có khoảng 20 acid amin trong tự nhiên và chỉ có bốn nucleotid trong phân tử ADN mã
hoá cho 20 acid amin này. Giả thuyết đặt ra. nếu 4 bazơ trong phân tử ADN đƣợc kí
hiệu A, T, C, G (trong RNA là A, U, C, G) thì mỗi acid amin đƣợc mã hoá bởi 3 bazơ
(43 = 64), không thể là 2 (42 = 16). Một bộ gồm 3 bazơ mã hoá cho một acid amin
đƣợc gọi là codon. Vậy có 64 codon mã hoá cho 20 acid amin.
Trong đó codon AUG (methionine) giữa vai trò là tín hiệu mở đầu cho quá trình dịch
mã, UAA, UGA, UAG là 3 codon mang tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.

2.3. Tổng hợp ARN

Quá trình tổng hợp ARN (phiên mã) gồm 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài, kết thúc diễn
ra trong nhân.
Khởi đầu
Bắt đầu quá trình phiên mã là RNA polymerase nhận biết điểm khởi đầu trên phân tử
ADN gọi là promoter, một promoter có khoảng vài chục cặp bazơ. thí dụ điểm khởi
đầu ở E. coli bắt đầu là AACTGT theo sau là khoảng 17 bazơ rồi đến ATATAA. Yếu
tố quan trọng của giai đoạn này là RNA polymerase kết nối với điểm khởi đầu của
ADN.

64
Ở tế bào Prokaryote, RNA polymerase kết nối với trình tự đặc biệt của điểm khởi đầu
còn ở tế bào Eukaryote một sự tập hợp của nhiều protein gọi là yếu tố phiên mã trung
gian gắn RNA polymerase với điểm khởi đầu trong quá trình phiên mã và yếu tố quyết
định của vùng khởi đầu là trình tự ADN gọi là một TATA hình thành nên phức hợp
khởi đầu trong promoter của eukaryotic.
Khi một RNA polymerase kết hợp với promoter ADN sẽ đƣợc tháo xoắn và enzyme
bắt đầu quá trình phiên mã AND. Ở vi khuẩn, chỉ có một loại polymerase của RNA để
tổng hợp mRNA, rRNA. Ngƣợc lại trong tế bào Eukaryote có ít nhất 3 loại vi khuẩn sẽ
có một loại duy nhất tổng hợp RNA polymerase trong nhân. RNA polymerase I tổng
hợp 3 dạng RNA ribosome, có độ lớn 28S, 18S, 5,8S; RNA polymerase II tổng hợp
mRNA; RNA polymerase III tổng hợp tRNA.
Kéo dài
RNA polymerase nhận ra tín hiệu khởi đầu trong promoter mới bắt đầu phiên mã, tín
hiệu mở đầu thƣờng là GTA.
RNA polymerase di chuyển dọc theo dây gốc, tháo xoắn dây, RNA polymerase trƣợt
trên dây gốc (theo chiều 3’-5’) và tiến hành sao chép, theo nguyên tắc bổ sung nhƣng
Uracil sẽ thay thế cho Thymin.
Kết thúc
Quá trình phiên mã kết thúc khi gặp tín hiệu kết thúc, tín hiệu kết thúc là một trình tự
bazơ có trình tự bổ sung, sẽ tạo thành một vòng hình kẹp tóc trong RNA.
Sự khác biệt trong phiên mã của Eukaryote và Prokaryote là trong tế bào Eukaryote
đầu 5’ của mRNA đƣợc gắn thếm mũ 7-methylguanosine và đầu 3’ đƣợc gắn thêm
poly A.
mRNA đƣợc tạo ra là bản sơ cấp còn đƣợc gọi là bản nháp (pre- RNA), những đoạn
nháp này sẽ đƣợc di dời trƣớc khi mRNA làm khuôn mẫu trong quá trình tổng hợp
protein quá trình này xảy ra trong nhân.
Extron là những đoạn mRNA dùng làm khung để tổng hợp protein hay còn gọi là vùng
gen không đƣợc biểu hiện. Intron là đoạn mRNA không dùng làm khung để tổng hợp
protein hay còn gọi là vùng gen không đƣợc biểu hiện
Những đoạn intron trong pre-mRNA đƣợc nhận dạng bởi phức hệ RNA – protein gọi là
snRNP. Có ít nhất 4 loại snRNP tham gia trong việc cắt ráp, các intron bị loại ra và
đƣợc tiêu hoá bởi enzyme.5’ UTR, 3’ UTR là những đoạn không mã hoá cho protein
những nó là một phần của m RNA nên vẫn đƣợc giữ lại.

65
2.4. Tổng hợp mạch polypeptid

Quá trình tổng hợp mạch polypeptid (giải mã) diễn ra ở ribosome.
Ribosome có độ dài khoảng 100 đến 3000 nucleotid đƣợc tổng hợp trong nhân tế bào.
Ribosome là sự kết hợp của rRNA (40%) và proteins (60%). Một phức hợp ribosome
trong quá trình dịch mã đƣợc hình thành từ 2 bán đơn vị.
Quá trình dịch mã đƣợc chia 3 giai đoạn. khởi đầu, kéo dài, kết thúc
Khởi đầu
Một bán đơn vị nhỏ của ribosome gắn với phân tử mRNA. mRNA đƣợc gắn tại vị trí
trên bán đơn vị nhỏ của ribosome, tại codon mở đầu AUG của mRNA, một tRNA mở
đầu với codon đối mã với codon của mRNA là UAC. Tiếp theo bán đơn vị lớn của
ribosomes gắn vào bán đơn vị nhỏ tạo thành phức hợp khởi đầu. Protein đƣợc gọi yếu
tố khởi đầu gắn hai bán đơn vị của ribosome và mRNA lại với nhau, năng lƣợng cung
cấp cho quá trình này là GTP.
Kéo dài
tRNA khởi đầu gắn trên vị trí P và tRNA mang acid amin tiếp theo gắn trên vị trí A.
Liên kết peptid đƣợc hình thành giữa gốc amin của acid amin mới ở vị trí A và gốc
carboxyl của acid amin ở vị trí P bằng cách loại phân tử nƣớc nhờ vào enzyme chứa
trong bán đơn vị lớn của ribosome.
Quá trình dịch mã đƣợc kéo dài, một acid amin mới đƣợc gắn vào acid amin có trƣớc.
mRNA di chuyển trên Ribosome theo chiều 5’ – 3’. Điều quan trọng là mRNA và
ribosome di chuyển một cách tƣơng đối với nhau. Một acid đƣợc gắn vào chuỗi
polypeptid với thời gian ít hơn 1 phần 10 giây ở vi khuẩn, quá này này lặp đi lặp lại
cho đến khi chuỗi polypetid đƣợc hoàn thành.
Kết thúc
Quá trình kéo dài tiếp tục khi một codon kết thúc xuất hiện ở vị trí A của ribosome. Có
3 codon kết thúc UAG, UAA, và UGA, 3 codon này không mã hoá cho acid amin mà
nó hoạt động nhƣ một tín hiệu ngừng quá trình tổng hợp chuỗi polypepid. Một protein
gọi là yếu tố phóng thích liên kết với codon kết thúc tại vị trí A. Protein phóng thích sẽ
gắn một phân tử nƣớc (thay vì là một acid amin) vào chuỗi polypepid, điều này sẽ làm
gẫy liên kết giữa chuỗi polypepid và tRNA tại vị trí P và giải phóng chuỗi polypepid ở
vị trí E của bán đơn vị lớn ribosome.

66
Chuỗi polyribosome
Thông thƣờng một ribosome không thể tổng hợp nhiều chuỗi polypepide trong thời
gian ngắn hơn một phút. Tuy nhiên, nhiều ribosome tham gia vào quá trình dịch mã
trên một mRNA trong cùng một thời gian. Nghĩa là, chỉ một mRNA đƣợc sử dụng làm
nhiều bản sao của một polypeptide cùng một lúc. Khi một ribosome di chuyển qua một
codon bắt đầu, một ribosome thứ hai có thể gắn vào mRNA. Kết quả cuối cùng là có
nhiều ribosome đƣợc gắn theo sau trên mRNA (hình) ngƣời ta gọi đây là
polyribosome. Polyribosome đƣợc tìm thấy trong tế bào vi khuẩn và tế bào Eukaryote,
nó giúp cho tế bào tạo ra nhiều bản sao của một polypeptide một cách nhanh chóng.

2.5. Biến đổi sau dịch mã

Chuỗi polypeptid tiếp tục trải qua sự biến đổi sau khi dịch mã để trở thành dạng hoạt
động.
 Ở vi khuẩn: loại bỏ gốc formyl của Protein.
 loại bỏ một vài acid amin đầu tiên nhờ enzym amino peptidase.
 Gắn thêm đƣờng vào protein để giúp định hƣớng di chuyển và hoạt động của
protein.
 Gắn gốc phosphat vào protein bởi enzym kinase.
 Hình thành các liên kết disulphat (S – S) giữa các polypeptid tạo thành một
protein phức hoặc enzym phức hoạt động.
 Cắt bỏ một đoạn polypeptid:
 Loại bỏ peptid di chuyển
 Loại bỏ trình tự tín hiệu của protein giúp chúng tiến vào mạng lƣới nội chất hạt.
 Cắt bỏ polypeptid để tăng hoạt tính enzym.

3. SỬ DỤNG KỸ THUẬT ADN TÁI TỔ HỢP TRONG Y HỌC

3.1. Kỹ thuật tái tổ hợp ADN

Kỹ thuật tái tổ hợp ADN hay còn gọi là kỹ thuật di truyền. Bao gồm hệ thống các
phƣơng pháp di truyền phân tử dùng để thao tác vật chất di truyền, với ba bƣớc chính
bao gồm 3 khâu chính:
- Tách chiết ADN từ những sinh vật khác, ví dụ: tách ADN plasmid và ADN tế
bào cho (ngƣời)

67
 - Cắt và nối ADN ở những điểm đặc hiệu để tạo ra ADN tái tổ hợp. Bao gồm cắt
cả hai loại ADN restriction endonuclease tạo các đầu so le cố kết; trộn 2 loại
ADN để gắn gen lạ vào plasmid và ligase tạo liên kết hóa học (phosphodiester).
Ví dụ: ADN plasmid có mang gen của ngƣời.
- Đƣa ADN tái tổ hợp vào hoạt động trong các tế bào hoặc cơ thể sống để sinh ra
những sản phẩm đặc biệt cần thiết cho con ngƣời, ví dụ: ADN plasmid mang
gen tạo insulin của ngƣời đƣợc đƣa vào vi khuẩn E.coli để sản xuất. Sau đó có
thể tạo dòng mong muốn.

3.2. Genomics và các omics khác

Hoạt động sống của sinh vật không thể thiếu các gen và ADN. Sự hiểu biết trọn vẹn
bất kì quá trình sinh học nào chỉ có thể đạt đƣợc khi phân tích đƣợc chi tiết cấu trúc và
chức năng của gen. Kĩ thuật tái tổ hợp ADN (DNA recombinant technology) đã tạo
nên cuộc cách mạng mới trong di truyền học nói riêng và sinh học nói chung. Đặc biệt,
phƣơng pháp xác định trình tự nối tiếp chuỗi (sequencing) nucleotid của gen hay gọi
ngắn gọn là giải kí tự chuỗi giúp cho sự hiểu biết về gen ngày nay đạt đến trình tự sắp
xếp từng nucleotid của gen.
Genomics
Cho đến đầu những năm 1970, ADN là phân tử của tế bào khó phân tích sinh hóa nhất.
Đến nay, có thể tách từng đoạn đặc hiệu ADN của hệ gen, nhân bản chúng với số
lƣợng vô hạn và giải kí tự chuỗi của chúng ngay trong một đêm.
Từ 1990 đến nay, việc giải kí tự chuỗi DNA của hàng loạt sinh vật đã đƣợc bắt đầu
thực hiện. Đến năm 2008, gần 850 loài đã giải lí tự chuỗi xong.
Sự giải kí tự chuỗi thành công ở hệ gen ngƣời và hàng trăm các sinh vật khác đã tạo
nên khoa học về hệ gen gọi là genomics (genome – hệ gen) hay hệ gen học. Genomics
là một lãnh vực tƣơng đối mới nhằm xác định nhanh chóng trình tự nucleotide của
ADN hệ gen và các chức năng của chúng. Các tri thức bắt nguồn từ genomics không
những cho phép chúng ta hiểu chi tiết các cơ chế phân tử của sự sống mà còn cách
mạng hóa nông nghiệp, y học và nhiều lĩnh vực kĩ thuật. Nó đồng thời cung cấp nhiều
cách tiếp cận mới để phát hiện, bảo tồn và sử dụng đa dạng sinh học của hành tinh
chúng ta. Cuối cùng, tri thức của genomics có thể dẫn đến thế hệ máy điện toán và

68
phần mềm mới dựa trên cơ sở bắt chƣớc cách truyền tín hiệu chính xác và tinh vi của
các tế bào.
Sự hiểu biết chi tiết về ADN hệ gen dẫn đến một hƣớng nghiên cứu mới là di truyền
ngƣợc. Khác với di truyền cổ điển mà các nghiên cứu bắt đầu từ quan sát kiểu hình rồi
cuối cùng mới đến ADN, di truyền ngƣợc khởi sự từ ADN truy ra hiệu quả kiểu hình.
Bƣớc đầu, hƣớng này có tiến triển tốt trong việc truy tìm nhiều bệnh cho ngƣời.
Hệ gen ngƣời
Đầu năm 1990, Dự án hệ gen ngƣời bắt đầu với kinh phí 3 tỉ Mĩ kim (USD) trong 15
năm và sẽ kết thúc vào 2005 (hình 2.6). Thực hiện dự án do nhóm các Viện Sức khỏe
quốc gia của Mĩ (National Institutes of Health − NIH) giữ vai trò chủ yếu và phối hợp
với các nƣớc Anh, Pháp, Đức, Trung Quốc và Nhật Bản thành nhóm Liên hiệp các
phòng thí nghiệm (Consortium). Tất cả có 16 cơ quan khoa học lớn trên thế giới trực
tiếp tham gia. Nhóm thứ hai Celera Genomics do C. Venter chủ trì, ra đời chậm hơn
nhƣng đạt kết quả nhanh với chi phí thấp hơn.
Ngày 26/6/2000: Công bố bản thảo hành động (working draft) của nguyên bộ gen
ngƣời (> 90% với số base phân tích gấp 3 – 4 lần bộ gen).
Ngày 14/4/2003: Dự án bộ gen ngƣời hoàn thành và tuyên bố kết thúc sớm 2 năm ở
Hội nghị khoa học của NIH kỉ niệm 50 năm chuỗi xoắn kép ADN và các nhà khoa học
Mĩ chỉ tiêu tốn 2,7 tỉ Mĩ kim. Đây là sự kiện trọng đại nhƣ ý kiến của các nhà khoa
học: “Đây là ngày chúng ta hoàn tất lần xuất bản đầu tiên Cuốn sách của sự sống (the
Book of Life).” hay “Trong nhiều thế kỉ tới, ngày hôm nay sẽ đƣợc nhớ đến nhƣ một
cột mốc lịch sử”.
Các đột phá kĩ thuật góp phần hoàn thành dự án có giá trị to lớn trong tất cả các lĩnh
vực sinh học. Các số liệu căn bản về Hệ gen ngƣời:
 Chiều dài AND (số lƣợng cặp bazơ : 3,2 tỉ cặp bazơ (bp : base pair) hay 3,2Gb
(Gigabase tƣơng tự Gigabytes bên tin học).
 Gen trung bình gồm 27000 base, nhƣng dao động lớn, với gen dài nhất ở ngƣời
là gen dystrophin có 2,4 triệu cặp bazơ (Mbp).
 Tổng số gen đƣợc đánh giá khoảng 24.000 gen (số liệu năm 2008), ít hơn rất
nhiều so với các dự kiến trƣớc đây là 50.000 đến 140.000 gen.
 Gần nhƣ toàn bộ trình tự base (99,9%) giống nhau một cách chính xác ở tất cả
mọi ngƣời. Điều này cho thấy không có sự phân biệt chủng tộc.
 Gần 50% các gen chƣa biết chức năng.
Một số điều ngoài dự kiến :
 Ít hơn 2% (1,1 − 1,4%) bộ gen mã hoá cho protein.
 5% đến 28% trình tự đƣợc phiên mã ra RNA.
 Các trình tự lặp lại (repeated sequences) không mã hoá cho protein (ADN rác)
chiếm ít nhất 50% bộ gen ngƣời.
69
Các biến dị và đột biến : Khoảng 1,4 – 2,0 triệu điểm có sự khác nhau 1 base trên DNA
giữa các cá thể ngƣời. Tính trung bình, giữa các cá thể ngƣời khác nhau khoảng 1/1000
bazơ. Sự khác nhau này gọi là sự đa hình đơn nuclêôtit (single nucleotide
polymorphism – SNP). SNP là những dấu chuẩn (markers) để xác định cơ sở di truyền
của nhiều bệnh và cung cấp thông tin về phản ứng của từng cá thể trong chữa trị bệnh.
Một lĩnh vực mới đƣợc hình thành là Y học cá thể hóa (Individualized medecine). Phát
hiện này hứa hẹn cách mạng hoá sự truy tìm các trình tự base gắn với bệnh tật và vạch
ra bí ẩn trong lịch sử phát sinh loài ngƣời. Ngoài ra, sự phân tích SNP sẽ giúp tìm ra cơ
sở di truyền học trong sự khác nhau của từng ngƣời về khả năng toán học, trí nhớ, thể
thao,… .
Có ngƣời cho rằng Thời đại sau hệ gen (Post−Genomics Era) đã bắt đầu với các dấu
hiệu :
 Sử dụng các công cụ và công nghệ để khai thác hệ gen ngƣời.
 Sinh học phát triển ở mức cao hơn nhƣ Sinh học các hệ thống (the Systems
Biology).
 Sự phát triển hàng loạt các công nghệ then chốt (key tehnologies) mới nhƣ Tin -
sinh học (Bioinformatics), Biochip và microarrays, Công nghệ sinh học nano
(Nanobiotechnology),…

70
 BÀI 5: DI TRUYỀN HỌC

Mục tiêu giảng dạy

 Trình bày đƣợc các ƣu điểm của sinh sản hữu tính.
 Nêu các đặc điểm của lai đơn tính, lƣỡng tính và đa giới tính.
 Trình bày tỉ lệ phân ly giới tính, nhiễm sắc thể thƣờng và giới tính.

1. NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO

1.1. Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể (NST) là vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào, có vai trò rất quan trọng
trong di truyền.
Đƣờng kính của nhiễm sắc thể có chiều dài từ 0,5-50 micrômét, đƣờng kính từ 0.2-2
micromét, đồng thời có bốn hình dạng đặc trƣng là hình móc, hình que, hình hạt và chữ
V.
Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể

Hình 5.1. Cấu trúc của nhiễm sắc thể

(1) Chromatid . (2) Tâm động - nơi 2 chromatid đính vào nhau, là nơi để NST trƣợt
trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân. (3) Cánh ngắn. (4) Cánh
dài.

71
Ở sinh vật nhân sơ và virus
Trên thực tế, nhiễm sắc thể là một thuật ngữ không đƣợc định nghĩa hoàn toàn chính
xác.
Trong tế bào nhân sơ, genophore phù hợp hơn vì không có sự hiện diện của crômatit. Ở
sinh vật nhân sơ, ADN thƣờng là ở dạng vòng; đôi lúc, nó đi cùng với 1 hoặc 1 vài
phân tử ADN tròn và nhỏ hơn (gọi là plasmid). Cấu trúc di truyền này (genophore)
cũng đƣợc tìm thấy ở ti thể và lục lạp, phản ánh nguồn gốc từ vi khuẩn.
Ở 1 số virus, genophore rất đơn giản: ADN hoặc ARN trần (dạng sợi hoặc vòng).
Ở sinh vật nhân chuẩn
Hình thái và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể
Hình thái của nhiễm sắc thể đƣợc nhìn rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân, khi
nhiễm sắc thể đã xoắn và rút ngắn cực đại. Khi ấy, nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể cấu
trúc kép. Nó gồm hai nhiễm sắc tử chị em (còn gọi là crômatit) gắn với nhau ở tâm
dộng (eo thứ nhất hay còn gọi là eo sơ cấp), chia nó thành hai cánh. Tâm động còn là
điểm đính nhiễm sắc thể vào sợi tơ vô sắc của thoi phân bào. Nhờ vậy, khi sợi tơ co rút
trong quá trình phân bào thì các nhiễm sắc thể sẽ theo đó di chuyển về hai cực của tế
bào. Ở một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ hai (eo thứ cấp).
Ở tế bào không phân chia, nhiễm sắc thể có cấu trúc đơn. Mỗi nhiễm sắc tuơng ứng với
một crômatit ở nhiễm sắc thể ở kì giữa.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể,
nhƣng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
Cấu trúc siêu hiển vi
Trong khi tế bào nhân sơ có nhiễm sắc thể dạng vòng và nhỏ(ngoại trừ 1 số trƣờng hợp
đặc biêt), tế bào nhân chuẩn thƣờng có nhiễm sắc thể sợi và lớn. Ngoài ra, tế bào có thể
có nhiều hơn 1 loại nhiễm sắc thể; ví dụ, ti thể có thể có nhiều hơn 1 loại nhiễm sắc
thể; ví dụ, ti thể trong phần lớn tế bào nhân chuẩn hay lục lạp trong cây có nhiễm sắc
thể riêng (giống của tế bào nhân sơ).
Trong nhân, nhiễm sắc thể đƣợc cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và
protein loại histon. Lƣợng ADN khổng lồ của mỗi tế bào sinh vật nhân chuẩn có thể
xếp gọn vào nhân tế bào có kích thƣớc rất nhỏ là do sự gói bọc ADN theo các mức
xoắn khác nhau trong mỗi nhiễm sắc thể. ADN (đƣờng kính 2nm) xoắn tạo thành mức
xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản, đƣờng kính 10nm). Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân
tử histon đƣợc quấn quanh bởi 1.75 vòng xoắn ADN (khoảng 146 cặp nulcêôtit). Tiếp
đó là mức xoắn 2 (sợi chất nhiễm sắc, đƣờng kính 30 nm). Mức xoắn tối đa là crômatit
(đƣờng kính 700 nm).
Ngoài các gen ra, để thực hiện chức năng truyền đạt thông tin di truyền, mỗi nhiễm sắc
thể còn có 3 bộ phận chủ yếu: tâm động, các trình tự đầu mút và trình tự khởi đầu tái
bản.
Đặc điểm của bộ nhiễm sắc thể
72
Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trƣng về
số lƣợng và hình dạng của mỗi loài. Số lƣợng bộ nhiễm sắc thể trong bộ lƣỡng bội
không phản ánh đƣợc trình độ tiến hóa của loài.
Một số bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của loài
 Động vật
Bộ NST của con ngƣời là 2n=46 (n=23).
Bộ NST của tinh tinh là 2n=48 (n=24).
Bộ NST của gà là 2n=78 (n=39).
Bộ NST của ruồi giấm là 2n=8 (n=4).
Bộ NST của cá chép là 2n=104 (n=52).
Bộ NST của ruồi nhà là 2n=12 (n=6).
 Thực vật
Bộ NST của cà chua là 2n=24 (n=12).
Bộ NST của đậu Hà Lan là 2n=14 (n=7).
Bộ NST của ngô là 2n=20 (n=10).
Bộ NST của lúa nƣớc là 2n=24 (n=12).

1.2. Các kỳ của phân bào nguyên nhiễm

Kì đầu
Màng nhân bắt đầu bị bẻ gẫy, sợi DNA và protein co đặc lại tạo thành NST, từ trung
thể
các sợi vi ống đƣợc hình thành tạo thành thoi vô sắc.
Kì giữa
Thoi vô sắc hình thành hoàn toàn, gắn NST tƣơng đồng tại tâm động, các NST tƣơng
đồng dƣới tác động của vi ống di chuyển vào giữa tế bào nằm trên đƣờng thẳng xích
đạo
Kì sau
2 Chromatid chị em tách ra, phân chia nhau tâm động, mỗi chromatid chị em di chuyển
về hai cực đối diện của tế bào.

73
Kì cuối và sự phân chia tế bào
Tế bào phân chia, màng nhân hình thành trong mỗi tế bào chị em mới đƣợc sinh ra.

Hình 5.2. Quá trình nguyên phân

1.3. Sinh sản vô tính

Sinh vật sinh sản vô tính là những sinh vật tạo ra thế hệ con cháu có bộ gen giống
chúng. Một vài sinh vật đa bào, có thể sinh sản vô tính vì tế bào con có nguồn gốc từ
sự phân chia từ tế bào mẹ. Tế bào con thừa hƣởng những bản sao chính xác từ tế bào
mẹ gọi là “clone”. Con cháu của sinh vật sinh sản vô tính có hệ gen khác với cha mẹ
chúng do sự thay đổi trong cấu trúc DNA gọi là “đột biến”

74
1.4. Chu trình tế bào

Sự phân chia tế bào là một đặc điểm của sự sống. Nó cho phép một cơ thể đa bào tăng
trƣởng. Nó cũng giúp thay thế các tế bào bị thƣơng, bị chết, giữ cho tổng số tế bào
trong một cá thể trƣởng thành tƣơng đối hằng định. Chẳng hạn, trong cơ thể ngƣời mỗi
giây có hàng triệu tế bào phân chia để duy trì tổng số khoảng 6.1013 tế bào. Ðồng thời
sự phân chia tế bào cũng là cơ sở cho sự sinh sản của mỗi sinh vật.
Ở tế bào chân hạch mỗi chu kỳ tế bào là một trình tự của các sự kiện kể từ khi tế bào
phân chia thành hai tế bào con đến khi các tế bào con bắt đầu phân chia.
Một chu kỳ tế bào gồm hai kỳ: kỳ trung gian (interphase) và kỳ phân cắt nhân và tế bào
chất (mitotic phase). Kỳ trung gian đƣợc chia làm 3 giai đoạn: G1, S, G2. Thời gian
cần thiết cho mỗi kỳ khác nhau rất nhiều tùy theo loại tế bào. Tuy nhiên, kỳ trung gian
thƣờng chiếm phần lớn thời gian của một chu kỳ tế bào.

Hình 5.3. Chu kỳ tế bào

Kỳ trung gian (Interphase)
Trong phần lớn đời sống, tế bào ở vào giai đoạn không phân chia gọi là kỳ trung gian.
Trong thời kỳ nầy, tế bào tiến hành các hoạt động sống nhƣ hô hấp, tổng hợp protein,
tăng trƣởng, chuyên hóa và các vật liệu di truyền đƣợc sao chép. Lúc nầy trong nhân tế
bào chƣa xuất hiện các nhiễm sắc thể, chỉ thấy đƣợc chất nhiễm sắc, màng nhân và
hạch nhân. Ở tế bào động vật, cạnh nhân còn có 2 trung tử hình trụ nằm thẳng góc với
nhau.
Kỳ trung gian gồm 3 giai đoạn: G1(gap 1), S (synthesis) và G2 (gap 2). Trong giai
đoạn G1 ribô thể và các bào quan bắt đầu nhân đôi. Trong giai đoạn S, sự tổng hợp
ADN xảy ra cùng với sự tiếp tục nhân đôi của các bào quan. Khi sự sao chép ADN kết
thúc, giai đoạn G2 bắt đầu và tế bào chuẩn bị phân cắt nhân.

75
Sự phân chia nhân (Mitosis)
Sau giai đoạn G2, tế bào bắt đầu kỳ phân chia nhân. Kỳ nầy thƣờng đƣợc chia thành 4
giai đoạn riêng biệt là kỳ trƣớc, kỳ giữa, kỳ sau và kỳ cuối (nhƣng các giai đoạn nầy
thực sự nằm trong một quá trình liên tục, nối tiếp nhau).
Kỳ trước (Prophase)
Ở tế bào động vật, khi các trung tử nhân đôi và phân ly về hai cực của tế bào, các
nhiễm sắc thể bắt đầu xoắn lại, trở nên ngắn và dầy hơn. Lúc đầu chúng có dạng sợi dài
và mãnh, về sau có dạng hình que ngắn.
Một thoi vi ống giúp các nhiễm sắc thể phân ly trong quá trình phân cắt cũng đƣợc
hình thành ở kỳ trƣớc. Khi các trung tử bắt đầu phân ly, một hệ thống vi ống xuất hiện
ở gần mỗi cặp trung tử và tỏa ra theo tất cả các hƣớng. Các vi ống nầy đƣợc gọi là các
thể sao (asters). Khi mỗi cặp trung tử về đến cực tế bào, một số vi ống nối với các vi
ống ở cực đối diện. Các vi ống nầy cùng với các thể sao tạo thành thoi phân bào.
Cuối kỳ trƣớc, màng nhân và hạch nhân dần dần biến mất, một số vi ống gắn vào các
đĩa protein (gọi là kinetochores) ở tâm động của nhiễm sắc tử. Các vi ống này nối tâm
động với các cực
Ở tế bào thực vật, mặc dù không có trung tử và các thể sao nhƣng vẫn có sự thành lập
thoi vi ống.
Kỳ giữa (Metaphase)
Ðầu kỳ giữa, các nhiễm sắc thể (lúc đầu đƣợc phân bố ngẫu nhiên trong nhân) bắt đầu
di chuyển vềmặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Ðến giữa kỳ, các nhiễm sắc thể đã
đƣợc sắp xếp trên mặt phẳng nầy.
Cuối kỳ, tâm động của mỗi cặp nhiễm sắc tử tách ra, mỗi nhiễm sắc tử trở thành một
nhiễm sắc thể có tâm động riêng.
Kỳ sau (Anaphase)
Sau khi tâm động đã tách ra, hai nhiễm sắc thể sẽ phân ly về hai cực đối diện của tế
bào. Lúc này các vi ống từ hai cực tế bào kéo dài và đẩy hai cực xa ra. Cuối kỳ này, tế
bào có hai nhóm nhiễm sắc thể riêng biệt, mỗi nhóm nằm ở một cực tế bào. Sự phân
chia tế bào chất (cytokinesis) cũng thƣờng đƣợc bắt đầu vào cuối kỳ nầy.
Kỳ cuối (Telophase)
Khi hai bộ nhiễm sắc thể về đến hai cực, chúng đƣợc bao bằng một màng nhân mới.
Sau đó các nhiễm sắc thể bắt đầu tháo xoắn và trở lại hình dạng nhƣ ở kỳ trung gian,
hạch nhân cũng từ từ xuất hiện trở lại. Thoi phân bào biến mất. Sự phân chia tế bào
chất thƣờng cũng đƣợc hoàn tất trong suốt kỳ nầy. Kỳ cuối kết thúc khi hai nhân mới
có đầy đủ các đặc điểm nhƣ ở kỳ trung gian.
Kết thúc sự phân chia nhân: từ một nhân có một bộ nhiễm sắc thể (2n) cho ra hai nhân,
mỗi nhân cũng có một bộ nhiễm sắc thể (2n).

76
Sự phân chia tế bào chất (cytokinesis)
Ở tế bào động vật
Sự phân chia ở một tế bào động vật bình thƣờng bắt đầu bằng sự thành lập của một
rãnh phân cắt (cleavage furrow) chạy vòng quanh tế bào. Khi sự phân chia tế bào chất
xảy ra, vị trí của rãnh thƣờng đƣợc xác định bằng sự định hƣớng của thoi phân bào,
thƣờng là ở vùng mặt phẳng xích đạo của thoi. Rãnh nầy càng ngày càng ăn sâu vào
trong cho đến khi nó cắt ngang qua tế bào, tạo ra hai tế bào mới.
Ở tế bào thực vật
Vì tế bào thực vật có vách celluloz tƣơng đối cứng nên không thể tạo các rãnh phân
cắt, do đó sự phân chia tế bào chất xảy ra theo một cách khác.
Ở nhiều loài nấm và tảo, màng nguyên sinh và vách phát triển vào bên trong tế bào cho
đến khi hai mép gặp nhau và tách biệt hoàn toàn thành hai tế bào con.
Ở thực vật bậc cao một màng đặc biệt gọi là đĩa tế bào (cell plate) đƣợc thành lập ở
mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Ðĩa tế bào ban đầu đƣợc hình thành ở trung tâm
của tế bào chất và từ từ lan ra cho đến khi chạm vào mặt ngoài của tế bào và cắt tế bào
làm hai phần.

1.5. Giảm phân và sinh sản hữu tính

Giảm phân
Nhƣ chúng ta đã biết, sự nguyên phân giúp duy trì số lƣợng nhiễm sắc thể không đổi
trong các tế bào dinh dƣỡng. Trong các tế bào giao tử (trứng và tinh trùng), số lƣợng
nhiễm sắc thể chỉ bằng một nửa so với tế bào dinh dƣỡng để khi thụ tinh (một trứng kết
hợp với một tinh trùng) tạo thành hợp tử, số lƣợng nhiễm sắc thể lƣỡng bội đƣợc khôi
phục trở lại. Quá trình phân chia làm số lƣợng nhiễm sắc thể trong giao tử còn một nửa
gọi là sự giảm phân.
Quá trình giảm phân gồm hai lần phân chia, kết quả từ một tế bào lƣỡng bội (2n) tạo ra
bốn tế bào đơn bội (n). Lần phân chia thứ nhất có sự giảm số lƣợng nhiễm sắc thể, lần
phân chia thứ hai có sự phân ly của các nhiễm sắc tử. Mỗi lần phân chia đều có 4 giai
đoạn: kỳ trƣớc, kỳ giữa, kỳ sau và kỳ cuối. Giữa hai lần phân chia không có kỳ trung
gian. Trƣớc khi tế bào giảm phân cũng có sự tổng hợp ADN và sự nhân đôi của các
bào quan.
Lần phân chia thứ nhất
Kỳ trước I
Nhiều sự kiện diễn ra trong kỳ trƣớc I của giảm phân giống nhƣ trong kỳ trƣớc của
nguyên phân. Các nhiễm sắc thể từ từ xoắn lại, trở nên dầy và ngắn hơn, bắt màu đậm.
Hạch nhân và màng nhân từ từ biến mất, thoi phân bào đƣợc thành lập. Nghiên cứu
bằng phƣơng pháp đánh dấu (dùng các chất đồng vị phóng xạ) cho thấy sự nhân đôi

77
của vật liệu di truyền xảy ra trong kỳ trung gian (trƣớc kỳ trƣớc I) nhƣng hai nhiễm sắc
tử chƣa tách biệt nhau.
Tuy nhiên, có những khác biệt quan trọng giữa kỳ trƣớc I của giảm phân với kỳ trƣớc
của nguyên phân.
Ðiểm khác biệt chủ yếu nhất là các nhiễm sắc tử của mỗi cặp nhiễm sắc thể tƣơng đồng
luôn luôn nằm cạnh nhau và cùng di chuyển. Hai nhiễm sắc tử của mỗi nhiễm sắc thể
còn đƣợc giữ chặc với nhau bởi một cặp trục protein mỏng chạy dọc theo suốt chiều
dài nhiễm sắc thể. Các trục protein của hai nhiễm sắc thể tƣơng đồng đƣợc nối với
nhau bằng cầu protein chéo tạo thành một cấu trúc gọi là phức hệ tiếp hợp, kết nối 4
nhiễm sắc tử với nhau tạo thành tứ tử. Quá trình này gọi là sự tiếp hợp.
Lúc này một quá trình quan trọng là sự trao đổi chéo bắt đầu. Nhiễm sắc tử của nhiễm
sắc thể này sẽ trao đổi một số đoạn với nhiễm sắc tử của một nhiễm sắc thể khác trong
cặp tƣơng đồng, tạo ra các nhiễm sắc tử lai. Khi phức hệ tiếp hợp bị phá vỡ, hai nhiễm
sắc tử lai vẫn còn dính nhau tại các điểm gọi là điểm bắt chéo trong cặp nhiễm sắc thể
tƣơng đồng.
Cuối kỳ trƣớc I phần lớn các nhiễm sắc thể có hai nhiễm sắc tử lai (vì vật liệu di truyền
đã đƣợc trao đổi giữa hai nhiễm sắc tử của hai nhiễm sắc thể tƣơng đồng). Các vi ống
xuất hiện, tỏa ra từ hai cực tế bào, một số vi ống đính vào tâm động.

Hình 5.4. Quá trình giảm phân

78
Kỳ giữa I
Các cặp nhiễm sắc thể tƣơng đồng hoạt động nhƣ một đơn vị thống nhất, di chuyển và
tập trung vềmặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Kỳ sau I
Tâm động của hai nhiễm sắc thể không phân chia, do đó chỉ có sự tách và phân ly về
hai cực tế bào của hai nhiễm sắc thể. Vì mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động gắn với
các vi ống của một cực nên hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp tƣơng đồng sẽ đƣợc kéo về
hai cực đối diện.
Kỳ cuối I
Kỳ cuối I của giảm phân và kỳ cuối của nguyên phân giống nhau, chỉ khác biệt là trong
giảm phân mỗi nhân mới đƣợc thành lập chỉ còn một nửa số nhiễm sắc thể so với nhân
ban đầu và mỗi nhiễm sắc thể đều có hai nhiễm sắc tử.
Tiếp theo lần phân chia thứ I có một kỳ ngắn tƣơng tự kỳ trung gian giữa hai lần
nguyên phân nhƣng không có sự sao chép vật liệu di truyền và do đó không có sự tạo
thành các nhiễm sắc tử mới.
Lần phân chia thứ hai
Ðây là lần phân chia nguyên nhiễm (số lƣợng nhiễm sắc thể không đổi sau khi phân
chia). Ở kỳ trƣớc II không có hiện tƣợng tiếp hợp vì tế bào không có các nhiễm sắc thể
tƣơng đồng, thoi phân bào đƣợc thành lập từ các vi ống. Sang kỳ giữa II các nhiễm sắc
thể tập trung về mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào, các sợi thoi đính vào tâm động.
Sau đó tâm động phân chia, mỗi nhiễm sắc tử tách thành nhiễm sắc thể. Trong kỳ sau
II, mỗi nhiễm sắc thể phân ly về hai cực tế bào. Ðến kỳ cuối II, bốn nhân mới đƣợc
thành lập, mỗi nhân có số nhiễm sắc thể đơn bội.
Sinh sản hữu tính
Trong sự sinh sản hữu tính hai cá thể (đực và cái) kết hợp với nhau tạo ra thế hệ con
cháu thừa hƣởng hệ gen kết hợp từ cha mẹ. Trong sự biểu hiện tính trạng của gen trong
cá thể con cái có sự cạnh tranh về gen thƣờng ta dùng thuật ngữ “trội”, “lặn” để chỉ
tính cạnh tranh này; con cháu trong sự sinh sản hữu tính không phải là bản sao chính
xác mà chỉ có những nét tƣơng đồng với cha mẹ đƣợc gọi là sự biến dị di truyền. Sự
biến dị di truyền, đóng vai trò quan trọng trong sự sinh sản hữu tính, nó diễn ra khi
nhiễm sắc thể trao đổi chéo trong quá trình giảm phân.

2. CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN MENDEL

2.1. Phƣơng pháp thí nghiệm của Mendel

Đối tượng thí nghiệm: Đậu Hà Lan Pisum sativum. Ƣu điểm của đậu Hà Lan: dễ
trồng, là cây hàng năm, có những tính trạng biểu hiện rõ dễ quan sát, tự thụ phấn
nghiêm ngặt nên dễ tạo dòng thuần

79
Những tính trạng trên đậu Hà Lan đƣợc Mendel nghiên cứu

Hình 5.5. Các tính trạng của đậu Hà Lan đƣuọc Mendel nghiên cứu
Phương pháp thí nghiệm

Ông kiểm soát đƣợc quá trình thụ phấn của cây, bằng cách chủ động đem phấn hoa từ
cây này đến thụ phấn cho cây khác. Do ông đã biết rõ ràng nguồn gốc của thế hệ cha
mẹ trong các thí nghiệm của mình. Cây đậu mà Mendel chọn làm đối tƣợng nghiên cứu
là loại cây lƣỡng tính, nó mang cả cơ quan sinh sản đực và cái trên cùng một hoa. Do
đó nếu không có sự can thiệp từ bên ngoài thì sẽ xẩy ra quá trình tự thụ phấn. Mendel
đã lấy phấn hoa ở cây này đem đến thụ phấn cho hoa ở cây khác, cây đƣợc thụ phấn đã
đƣợc cắt bộ phận sinh sản đực. Đây chính là cách mà Mendel đã sử dụng trong một số
thí nghiệm của ông.
Mendel đã tách các giống thuần chủng bằng cách thực hiện lặp đi lặp lại nhiều lần quá
trình lai cùng dòng và tiến hành chọn lọc.
Phƣơng pháp tƣ duy phân tích của vật lý: tách từng tính trạng ra để nghiên cứu.
Phƣơng pháp toán học dùng toán sác xuất để phân tích các kết quả lai qua nhiều thế hệ.
Phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai
Tạo các dòng thuần chủng.
Lai các dòng thuần chủng khác nhau bởi 1 hoặc 2 tính trạng rồi phân tích kết quả ở F1,
F2, F3.
Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, đƣa ra giả thuyết phân tích kết quả.
Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết.
Phương pháp lai phân tích
Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với
cá thể mang tính trạng lặn.

80
Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp
trội, còn kết quả phép lai phân tính thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp tử.
Ví dụ: Muốn xác định KG của bất kỳ một cây hoa đỏ ở F2 trong thí nghiệm của
Menđen thì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng.
F2: Hoa đỏ × Hoa trắng
A_ aa
Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có kiểu gen AA.
Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F2 có kiểu gen Aa

2.2. Lai đơn tính và giao tử thuần khiết

Lai đơn tính là phép lai mà chỉ theo dõi một cặp tính trạng
Thí nghiệm
P: đậu Hà Lan hạt vàng x đậu Hà Lan hạt lục
F1: 100% đậu hạt vàng.
F2: 3 vàng : 1 lục
Hình 2.28. Sơ đồ mô tả phép lai một tính
Tính trạng hạt vàng đƣợc biểu hiện ở thế hệ F1 đƣợc gọi là tính trạng trội và gen quy
định nó đƣợc kí hiệu bằng chữ A, tính trạng hạt lục gọi là lặn và gen quy định nó đƣợc
kí hiệu bằng chữ a. Để dễ dàng theo dõi F2, nhà di truyền học ngƣời Anh R.C Punnett
đƣa ra khung kẻ ô đƣợc gọi là khung Punnett đến nay vẫn đƣợc sử dụng.
Hiện nay gen đƣợc hiểu là nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật nhƣ
hình dạng, màu sắc...
Khái niệm alelle đƣợc nêu ra để chỉ các trạng thái khác nhau của một gen. Các thể có 2
alelle giống nhau nhƣ AA và aa đƣợc gọi là đồng hợp tử (homozygote), còn cá thể
mang hai alelle khác nhau gọi là dị hợp tử (heterozygote).
 Kiểu gen: tập hợp các nhân tố di truyền của cơ thể
 Kiểu hình: biểu hiện ra bên ngoài của tính trạng, nó là kết quả của sự tƣơng tác
giữa kiểu gen với môi trƣờng bên ngoài.
Tính trội không hoàn toàn và sự di truyền tương đương.
Ở cây hoa mỏm chó, khi lai cây có hoa đỏ vơi cây có hoa trắng có kết quả.
P: hoa đỏ x hoa trắng
AA aa
F1: Aa (hoa hồng)
F2: 1 AA : 2Aa : 1 aa

81
1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng
Ở trƣờng hợp đồng trội, con lai F1 biểu hiện các tính trạng giống cả bố và mẹ. Trong
trƣờng hợp này tính trội không hoàn toàn và tỉ lệ phân ly kiểu gen bằng tỉ lệ phân ly
kiểu hình.
Phép lai giữa hạt đậu lăng có vết khoang thuần chủng với hạt có nhiều đốm thuần
chủng sinh ra con lai dị hợp tử có cả các đốm và vết khoang. Bởi vì, mỗi kiểu gen đều
tự nó biểu hiện ra kiểu hình, tỷ lệ ở F2 là 1:2:1.
Cơ sở tế bào học của qui luật: theo dõi sự truyền đạt alelle qua các thế hệ NST trong
phân bào giảm nhiễm rồi các giao tử đƣợc thụ tinh thấy có sự trùng hợp.
Thí nghiệm chứng minh trực tiếp sự phân ly ở mức giao tử
Kết quả lai phân tích cho tỉ lệ 1:1 chứng tỏ có sự phân li khi tạo thành giao tử những
kết quả này gián tiếp vì ta chỉ quan sát kết quả ở cá thể lƣỡng bội. Để chứng minh trực
tiếp sự phân li khi tạo thành giao tử, cho lai bắp tẻ với bắp nếp rồi xem tỷ lệ phân li ở
phấn hoa.
Gen Wx (quy định bắp tẻ) tạo tinh bột sẽ cho màu xanh khi phản ứng với iod, còn gen
wx (bắp nếp) cho màu hồng nâu. Lấy phấn hoa của cây lai Wxwx thử iod và quan sát
dƣới kính hiển vi thấy tỷ lệ hạt nhân xanh và hồng nâu là 1:1.
Kết quả này chứng tỏ các quy luật của Mendel có cơ sở khoa học là sự phân li khi tạo
thành giao tử.
Quy luật thứ nhất (quy luật giao tử thuần khiết). trong cơ thể các gen tồn tại theo từng
đôi, khi tạo thành giao tử từng đôi gen phân li nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau
khi 2 giao tử phối hợp nhau các gen tƣơng ứng lại hợp thành từng đôi trong hợp tử.
Quy luật này áp dụng cho các sinh vật lƣỡng bội (2n NST). Đối với các sinh vật đơn
bội thì tỷ lệ phân li giống nhƣ lai phân tích.

2.3. Lai với hai và nhiều cặp tính trạng

Lai 2 tính là lai với 2 cặp tính trạng

Thí nghiệm
P: hạt vàng trơn x hạt lục nhăn
(AABB x aabb)
F1: vàng trơn (AaBb)
F1 x F1: vàng trơn x vàng trơn
(AaBb x AaBb)
F2: 4AaBb : 2 AaBB : 2Aabb : 2 AABb: 2aaBb : 1AABB : 1 Aabb:1aaBB : 1aabb
(9 kiểu gen)

82
Kiểu hình: 9A -B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb
9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 lục trơn : 1 lục nhăn
Xét tỷ lệ: vàng / lục = 12 /4 =3/1 trơn / nhăn = 12/ 4 =3/1
Kết quả thí nghiệm cho thấy thế hệ F1 cũng đồng nhất và biểu hiện các tính trạng trội
vàng trơn. Sang F2 tỷ lệ phân li kiểu hình: 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 lục trơn : 1 lục
nhăn. Xét riêng từng cặp tính trạng, tỷ lệ phân li theo kiểu hình cũng là 3:1. Điều đó
cho thấy sự di truyền từng cặp tính trạng độc lập nhau. Sự độc lập này có thể chứng
minh bằng toán học và xác suất của 2 sự kiện độc lập với nhau cùng trùng hợp bằng
tích xác suất của 2 sự kiện đó. Tỷ lệ phân li của cặp vàng - lục là 3/4 vàng : 1/4 lục và
của cặp trơn - nhăn là 3/4 trơn : 1/4 nhăn. Tổ hợp của tính trạng trơn vàng sẽ có xác
suất là: 3/4 (3/4 = 9/16), trơn xanh: 3/4 (1/4 = 3/16), vàng –nhăn: 3/4 (1/4 = 3/16), lục –
nhăn: 1/4 (1/4 = 1/16).
Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân ly nhau độc lập với các thành
viên của các cặp gen khác và chúng hợp lại trong các giao tử đang đƣợc hình thành
một cách ngẫu nhiên.
Lai với nhiều cặp tính trạng.
Công thức chung của lai nhiều tính

Số cặp gen dị số loại giao số loại tổ hợp số kiểu gen Số kiểu hình
hợp tử F1 tử ở F2 F2 F2

1 2 4 3 2
2 22 = 4 42 = 16 32 = 9 22 = 4
3 23 = 8 43 = 64 33 = 9 23 = 8
…n 2n 4n 3n 2n

Có thể lai với 3 cặp tính trạng hoặc nhiều hơn.

P: AABBDD x aabbdd
G: ABD, abd
F1: AaBbDd
F1 × F1: AaBbDd x AaBbDd
G: ABD, AbD, ABd, aBD, Abd, abD, aBd, abd.

83
F2: Sự phân ly kiểu hình theo tỷ lệ: 27 A-B-D- : 9A-B-dd : 9A-bbD- : 9aaB-D- : 9A-
bbdd : 3aaB-dd : 3aabbD- : 1aabbdd

2.4. Sự di truyền do tƣơng tác gen

Tƣơng tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen thuộc các locut khác nhau (gen
không len) trong quá trình hình thành một kiểu hình.
Ý nghĩa của tƣơng tác gen: Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới
chƣa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo
giống.
Có 3 kiểu tƣơng tác gen
Tương tác bổ sung
Thí nghiệm: Đậu thơm
Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng
F1 : Hoa đỏ
F2 : 9 Hoa đỏ : 7 Hoa trắng
Nhận xét
 PT/C, tƣơng phản => F1 có KG dị hợp.
 F2 có 16 kiểu tổ hợp = 4 giao tử đực x 4 gtử cái => F1 cho 4 loại giao tử => F1
dị hợp 2 cặp gen phân li độc lập AaBb.
 F1 chứa 2 cặp gen dị hợp chỉ quy định 1 tính trạng (Hoa đỏ)→ có hiện tƣợng 2
cặp gen không alen cùng quy định 1 cặp tính trạng (2 cặp gen đã tƣơng tác với
nhau trong qt biểu hiện của tính trạng)
Giải thích
 Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau quy định hoa đỏ (A-B-)
 Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào quy định hoa màu trắng
( A-bb, aaB-, aabb )
Về mặt sinh hoá
 Sắc tố đỏ đƣợc tạo ra nhờ 2 yếu tố: Tiền chất do gen A tạo ra và enzim do gen B
tạo ra đã xúc tác phản ứng biến đổi tiền chất A thành sắc tố đỏ.

84
  Trong đó alen A tổng hợp enzim A có hoạt tính, alen a tổng hợp enzim a không
có hoạt tính ; alen B tổng hợp enzim B có hoạt tính, alen b tổng hợp enzim b
không có hoạt tính.
 Các KG A-bb, aaB-, aabb: Đều thiếu 1 trong 2 hoặc thiếu cả 2 yếu tố nên hoa có
màu trắng.
Sơ đồ lai
Ptc : AAbb x aaBB
Gp : Ab aB
F1 : AaBb (100% hoa đỏ)
F1 x F1: AaBb x AaBb
GF1 : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

Kết luận
 Sự có mặt của 2 gen trội không alen (A và B) trong cùng 1 kiểu gen làm xuất
hiện màu đỏ (kiểu hình mới). Ta nói A và B đã tác động bổ sung cho nhau trong
việc quy định màu đỏ.
 Sự tác động riêng lẻ của các gen trội và gen lặn khác quy định kiểu hình hoa
trắng.
 Tƣơng tác kiểu bổ sung có 2 tỉ lệ F2 là: 9 : 6 : 1 và 9 : 7.
Khái niệm: Tƣơng tác bổ sung là trƣờng hợp 2 hay nhiều gen cùng tác động qua lại
theo kiểu bổ sung cho nhau để quy định loại kiểu hình mới so với lúc nó đứng riêng.
Tƣớng tác bổ sung làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp.

85
Ví dụ:

Hình 5.6. Các kiểu tác động bổ trợ

Tương tác át chế
Khái niệm: Là trƣờng hợp gen này có vai trò át chế không cho gen kia biểu hiện ra
kiểu hình của nó. Tƣơng tác át chế làm giảm xuất hiện biến dị tổ hợp.
Thí nghiệm
Pt/c: chuột lông nâu x chuột bạch tạng
F1 : chuột lông đen
F2 : 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng
Giải thích
 Quy ƣớc: B_C_ : đen ; bbC_ : nâu; B_cc và bbcc: bạch tạng
 Từ quy ƣớc này, ta thấy rằng alen c khi ở trạng thái đồng hợp (cc) sẽ kìm hãm
sự biểu hiện của B_ và bb khiến cho các kiểu B_cc và bbcc không có sắc tố
(bạch tạng).
 Alen C là đột biến trội, nên mất khả năng át chế và bản thân nó không tạo màu.
 Alen trội B quy định màu đen là trội so với alen b – màu nâu (khi nó ở trạng thái
đồng hợp)
=> Kết quả là B_C_ có kiểu hình lông đen và bbC_ có kiểu hình lông nâu
Sơ đồ lai
Ptc : Chuột nâu (bbCC) × Chuột bạch tạng (BBcc)
F1 : Tất cả chuột đen (BbCc)
F1 × F1 : BbCc × BbCc = (Bb × Bb) (Cc × Cc)
=> F2 : (3B_ : 1bb)(3C_ : 1cc) = 9 B_C_ : 3bbC_ : (3 B_cc + 1 bbcc)
= 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng
86
Tương tác cộng gộp.
Thí nghiệm: Ở lúa mì
Ptc: Hạt đỏ x Hạt trắng
F1 : Toàn hạt đỏ
F1 tự thụ phấn
F2: 15 đỏ : 1 trắng. Trong đó các hạt màu đỏ có màu sắc từ đỏ đậm đến đỏ nhạt.
Nhận xét
 PT/C, tƣơng phản => F1 có KG dị hợp
 F2 có 16 kiểu tổ hợp = 4gtử đực x 4 gtử cái => F1 cho 4 loại giao tử => F1 dị
hợp 2 cặp gen phân li độc lập AaBb
 F1 chứa 2 cặp gen dị hợp chỉ quy định 1 tính trạng (Hoa đỏ)→ có hiện tƣợng 2
cặp gen không alen cùng quy định 1 cặp tính trạng (2 cặp gen đã tƣơng tác với
nhau trong qt biểu hiện của tính trạng)
Giải thích
 Màu hạt đỏ đậm nhạt khác nhau tuỳ thuộc vào số lƣợng gen trội: Càng có nhiều
gen trội thì hạt đỏ càng đậm.
 KG lặn : biểu hiện hạt màu trắng

87
Sơ đồ lai
PT/C: (Hạt đỏ) AABB x (Hạt trắng) aabb
F1 : AaBb (100% đỏ)
F1 tự thụ phấn
F2: (9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ ) : 1 aabb
15 Hạt đỏ : 1 Hạt trắng
Khái niệm: Tƣơng tác cộng gộp là trƣờng hợp 2 hay nhiều gen cùng quy định sự phát
triển của 1 tính trạng. Mỗi gen trội (hay lặn) có vai trò tƣơng đƣơng nhau là làm tăng
hoặc giảm cƣờng độ biểu hiện tính trạng với 1 đơn vị nhất định và theo chiều hƣớng
cộng gộp (tích lũy). Tƣơng tác cộng gộp làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp.
- Tính trạng số lƣợng là những tính trạng do nhiều gen cùng quy định theo kiểu tƣơng
tác cộng gộp và chịu ảnh hƣởng nhiều bởi môi trƣờng.(tính trạng năng suất: sản lƣợng
sữa, số lƣợng trứng gà, khối lƣợng gia súc, gia cầm).
Ví dụ : Tính trạng da trắng ở ngƣời do các alen: a1 a1 a2 a2 a3 a3 quy định. (vì các
alen này không có khả năng tạo sắc tố melanin), gen trội A1 A2 A3 làm cho da màu
đậm.
P: A1A1 A2A2 A3A3 x a1 a1 a2 a2 a3 a3
(da đen) (da trắng)
F1: A1a1 A2a2 A3a3 (da nâu đen)

88
Nhận xét
 Sự xuất hiện của mỗi alen trội trong kiểu gen trên làm gia tăng khả năng tổng
hợp melanine nên làm da có màu sậm hơn.
 Mỗi gen trội đều đóng góp 1 phần nhƣ nhau trong việc tổng hợp sắc tố da (tác
động cộng gộp)

89
3. DI TRUYỀN KHÔNG THEO CÁC ĐỊNH LUẬT MENDEL

3.1. Morgan và học thuyết di truyền nhiễm sắc thể

Morgan
Thomas Hunt Morgan là nhà khoa học ngƣời Mỹ. Ông đƣợc trao Giải Nobel Sinh lý và
Y khoa vào năm 1933 nhờ những khám phá về vai trò của nhiễm sắc thể đối với di
truyền
Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể
Ruồi giấm Drosophila melanogaster đã đƣợc nhà di truyền học ngƣời Mỹ, T.H.
Morgan (1866-1945) sử dụng trong nghiên cứu di truyền học từ những năm đầu của
thế kỷ XX, trong khi đang làm việc tại Học viện Công nghệ California (California
Institute of Technology). Nhờ sử dụng ruồi giấm này, Morgan và các cộng sự của mình
đã xây dựng thành công học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (chromosome theory of
heredity).
Trƣớc tiên, ta hãy tóm lƣợc các nội dung chính của thuyết di truyền nhiễm sắc thể và
những đóng góp của trƣờng phái Morgan cho sự phát triển của di truyền học.
 Học thuyết này xác nhận rằng: gene là đơn vị cơ sở của tính di truyền nằm trên
nhiễm sắc thể. Trên mỗi nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, mỗi
gene chiếm một vị trí xác định gọi là locus; các gene trên mỗi nhiễm sắc thể họp
thành một nhóm liên kết. Số nhóm liên kết gene chính là số nhiễm sắc thể đơn
bội, còn gọi là bộ gene (genome).
 Trong quá trình giảm phân, các gene trên cùng nhiễm sắc thể có xu hƣớng phân
ly cùng nhau về giao tử. Đây là cơ sở của hiện tƣợng di truyền liên kết gene
hoàn toàn và di truyền liên kết (linkage) nói chung.
Tuy nhiên, trong quá trình giảm phân có thể xảy ra sự trao đổi chéo (crossing over) ở
một số đoạn giữa hai nhiễm sắc thể tƣơng đồng, kéo theo sự trao đổi các gen giữa
chúng, còn gọi là tái tổ hợp hay hoán vị gene. Đây chính là cơ sở của hiện tƣợng liên
kết gene không hoàn toàn.
Tần số tái tổ hợp (rate of recombination) của các gene là một số hữu tỷ, thỏa mãn giới
hạn từ 0,0 đến 0,5 (tức không vƣợt quá 50%). Đại lƣợng này tỷ lệ thuận với khoảng
cách giữa các gene và phụ thuộc vào một số yếu tố khác nhƣ giới tính cũng nhƣ mức
độ ức chế bởi các trao đổi chéo đồng thời tại nhiều điểm trên một cặp tƣơng đồng. Dựa
vào các tần số tái tổ hợp gene này ta có thể thiết lập bản đồ nhiễm sắc thể
(chromosome map) của các loài, hay còn gọi là bản đồ liên kết (linkage map).
Vấn đề các nhiễm sắc thể xác định giới tính (sex-determining chromosomes) và hiện
tƣợng di truyền liên kết với giới tính (sex linkage) đƣợc làm sáng tỏ lần đầu tiên bởi
học thuyết này.

90
3.2. Tái tổ hợp và xác định vị trí gen

Trong thời kỳ tiếp hợp của sự giảm phân các nhiễm sắc thể có thể trao đổi với nhau
từng đoạn. Đó là sự bắt chéo của các nhiễm sắc thể. Sự trao đổi chéo này có tính chất
ngẫu nhiên. Số lƣợng các trao đổi chéo này trong một lần giảm phân có thể một hoặc
nhiều chỗ theo suốt chiều dọc của nó. Hiện tƣợng này đƣợc phát hiện ở ruồi giấm.
Đáng chú ý sự trao đổi chéo chỉ xảy ra ở từng đoạn tƣơng ứng giữa hai nhiễm sắc thể
trong bộ bốn ở giảm phân. Tỉ lệ phần trăm của các loại giao tử phụ thuộc vào tần số
hoán vị gen.
Ví dụ: Khi Morgan lai ruồi giấm thuần chủng có hai tính trạng đối lập nhau là thân
xám, cánh dài với thân đen, cánh cụt. Ở thế hệ F1, ông thu đƣợc toàn ruồi thân xám,
cánh dài (tính trạng trội). Ở thế hệ thứ hai, ông dùng phép lai phân tích, tức lấy ruồi cái
F1 lai với ruồi đực mang tính trạng lặn là thân đen, cánh cụt. Kết quả, ông thu đƣợc 4
kiểu hình với tỉ lệ nhƣ sau:
Thân xám, cánh dài: 0,415 ; Thân đen, cánh cụt: 0,415; Thân xám, cánh cụt 0,85; Thân
đen, cánh dài: 0,85
Sự trao đổi chéo các nhiễm sắc thể có thể xảy ra trƣớc khi các nhiễm sắc thể nhân đôi
trong giảm phân hoặc sau khi đã đƣợc nhân đôi rồi.
Cơ sở tế bào học của phép lai

91
3.3. Biến đổi cấu trúc và số lƣợng nhiễm sắc thể

Khi quan sát nhiễm sắc thể dƣới kính hiển vi, ngƣời ta thấy có trƣờng hợp hai nhiễm
sắc thể X dính nhau ở ruồi giấm. Nghĩa là nó không có khả năng phân li trong giảm
phân, và khi có đột biến nhƣ vậy thì sẽ dẫn đến cả hai nhiễm sắc thế X cùng nằm trong
một giao tử. Khi kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y trong thụ tinh thì ngƣời
ta thấy con cái có nhiễm sắc thể giới tính dạng XXY.
Nhiễm sắc thể Y bổ sung vào đây đƣợc xem nhƣ là thể nhiễm sắc cùng cặp khi liên kết
với nhiễm sắc thể X dính nhau. Quá trình đó đƣợc biểu diễn bằng sơ đồ sau:
(con cái mắt đỏ) XXYm x (con đực mắt trắng) xYb
F1: XXx (cái, chết); XXYb (cái, mắt đỏ, sống)
xYm(đực, mắt trắng) ; YmYb (đực, chết)
F2: XXx (cái, chết) ; XXYm (cái, mắt đỏ)
xYb (đực, mắt trắng); YbYm (đực, chết).
Các ruồi cái có mang ba nhiễm sắc thể X thƣờng không sống đƣợc, cũng nhƣ ruồi đực
mang hai nhiễm sắc thể Y thƣờng chết trong giai đoạn trứng thụ tinh.
Có hai điểm cần chú ý:
 Tất cả các gen nằm trong các nhiễm sắc thể XX dính nhau qua các thế hệ liên
tiếp chỉ truyền lại cho thế hệ sau theo dòng ruồi cái, còn tất cả các gen nằm trên
nhiễm sắc thể X đơn độc thì chỉ lại cho ruồi đực. Ruồi đực mang nhiễm sắc thể
X từ bố, ruồi cái mang nhiễm sắc thể dính nhau XX từ mẹ.
 Sự có mặt của nhiễm sắc thể Y ở đay cũng quyết định sự phát triển thành giống
đực. Trong trƣờng hợp này vai trò quyết định là số lƣợng nhiễm sắc thể X, khi
có hai nhiễm sắc thể X thì phát triển thành ruồi cái, khi có một nhiễm sắc thể X
thì phát triển thành ruồi đực.
Sựu dính nhau của nhiễm sắc thể không phải chỉ xảy ra đối với nhiễm sắc thể X mà
cũng có thể xảy ra với nhiễm sắc thể Y. Ví dụ: hội chúng klinefelter nam giới có 47
nhiễm sắc thể (XXY); hội chứng turner nữ giới có 45 nhiễm sắc thể (XO).

92
 BÀI 6: TIẾN HÓA, BIẾN DỊ VÀ CHỌN LỌC TỰ NHIÊN

Mục tiêu giảng dạy

 Trình bày đƣợc học thuyết tiến hóa của Lamarck.

 Định nghĩa của Darwin về đấu tranh sinh tồn.
 Trình bày lịch sử tiến hóa và các giai đoạn chủ yếu.

1. TIẾN HÓA VÀ CÁC THUYẾT TIẾN HÓA

1.1. Các quan điểm thời cổ đại

Heraclite (530-470 trƣớc công nguyên) cho rằng tất cả thế giới sinh vật bao gồm cả con
ngƣời đều là sản phẩm của lửa; Democrite (460-370 trƣớc công nguyên)… theo quan
điểm nguyên tử luận (atomism): " toàn bộ thiên nhiên, bắt đầu từ những phân tử nhỏ
nhất đến những vật thể vĩ đại nhất, từ hạt cát đến con ngƣời đều xuất hiện và tiêu diệt
vĩnh viễn, trong quá trình liên tục vận động biến đổi không ngừng". Sự sống là sản
phẩm tự nhiên của sự vận động các nguyên tử.
Anaximandre de Miledt (thế kỷ thứ 6 trƣớc công nguyên): con ngƣời có nguồn gốc từ
động vật
Empédocle d'Agrigente (490-430 trƣớc công nguyên) lại cho rằng: "những cái đầu
không cổ xuất hiện trên trái đất, những cánh tay không vai, những con mắt di chuyển
đó đây không có trán … Những cơ quan rời rạc đó nhờ tác động của tình yêu đã gắn lại
với nhau. nhữngcá thể không tốt bị loại bỏ (ví dụ bò gắn đầu ngƣời), còn những sinh
vật hợp lý sẽ chiến thắng". Ơ đây xuất hiện quan điểm chọn lọc sơ khai.
Lucrèce, thế kỷ thứ I trƣớc công nguyên, đã đề cập đến 'đấu tranh sinh tồn' ở thế giới
sinh vật. Sự sinh sản của động vật chỉ bằng các qui luật tự nhiên nhƣng còn rất hạn chế
do trình độ khoa học thời lúc bấy giờ.
Thuyết âm dƣơng trong sách Nội kinh thời cổ Trung Quốc (2.700 năm trƣớc Công
Nguyên) giải thích mọi sự vật bằng thuyết âm dƣơng. Am dƣơng tƣơng tác ra ngũ
hành: kim, mộc, thuỷ, hỏa, thổ. Ngũ hành tƣơng tác sinh ra vạn vật.
Thuyết "đạo" của Lão tử (thế kỷ thứ 3 trƣớc Công nguyên): sự vận động của giới tự
nhiên và sinh hoạt của con ngƣời theo con đƣờng nhất định gọi là đạo, chứ không có
lực lƣợng siêu tự nhiên nào
Trang Tử (399-286 trƣớc Công nguyên) đƣa ra suy đoán của mình là: sự phát triển của
giới động vật bắt đầu những phân tử dần dần tới con ngƣời

93
1.2. Các quan điểm thời phục hƣng

Denis Diderot (1713-1784) - ngƣời đặt cơ sở triết học cho biến hình luận ở Pháp, cho
rằng: vật chất không đồng nhất tạo ra khoáng vật, khoáng vật là cơ sở hình thành thực
vật và thực vật là nguồn gốc sản sinh ra động vật. Ngoài ra ảnh hƣởng của ngoại cảnh
đối với sự biến đổi tổ chức cơ thể sinh vật có thể lớn đến mức làm nảy sinh các cơ
quan mới và luôn luôn biến đổi chúng.
G. L Buffon (1707-1788) công khai trình bày các quan niệm về biến hình luận: khả
năng biến đổi của các sinh vật và nguồn gốc động vật từ một số ít dạng nguyên thuỷ.
Ông đã gắn lịch sử sinh học với lịch sử trái đất: khi trái đất nguội lại trong lòng đại
dƣơng có các phân tử sống (hữu sơ) khác với phân tử chết (vô cơ). Phân tử sống đƣợc
hình thành từ phân tử chết dƣới tác dụng của nhiệt độ và ánh sáng. Các hạt vật chất đó
tác dụng với nhau tạo nên vô số dạng sinh vật, chúng tác dụng nữa tạo nên các biến
hình. Các thuỷ sinh nhƣ ốc, cá xuất hiện đầu tiên và sau đó là muôn vàn sinh vật do khí
hậu, thức ăn khác nhau và sự lai giống. Ngoại cảnh có thể biến loài này thành loài
khác, ví dụ ngựa, ngựa vằn, lừa có chung nguồn gốc. Trong quá trình đó thời gian đóng
vai quan trọng.
Giữa thế kỷ 18, nhà khoa học Pháp, Pierre de Maupertuis "đã có môí quan niệm rõ
ràng về các quá trình đột biến và chọn lọc": các sinh vật có thể biến đổi ngẫu nhiên qua
nhiều thế hệ, mặt khác các biến đổi có lợi có thể đƣợc duy trì và tích lũy, những cá thể
không thích nghi bị huỷ diệt.
Ông Nội của Darwin- Erasme Darwin - ngƣời đi trƣớc Lamarck, dựa vào các quan sát
khác nhau đã nêu ra lý thuyết tiến hóa
Các nhà triết học duy vật ở Pháp đã đấu tranh tích cực cho quan điểm về sự biến đổi
của thế giới sinh vật (dù rất máy móc nhƣ con ngƣời là cái máy, hệ cơ xƣơng nhƣ đòn
bẩy, tim nhƣ cái bơm...) mặc dù thế lực tôn giáo rất mạnh thời bấy giờ, nhƣ buộc
Buffon phải đăng bức thƣ xin lỗi và phủ nhận các quan điểm của mình.

1.3. Học thuyết tiến hóa của Lamarck

Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) là ngƣời đã phát triển một học thuyết tƣơng đối
hoàn chỉnh về sự tiến hóa của sinh vật. Ông thu thập và phân loại các động vật không
xƣơng sống tại Viện Bảo tàng Lịch sử tự nhiên ở Paris. Bằng cách so sánh những loài
còn sống với các dạng hóa thạch, Lamarck thấy rằng có sự biến đổi theo trình tự thời
gian từ các hóa thạch cổ đến các hóa thạch trẻ hơn dẫn đến các loài hiện tại (các dạng
phức tạp hơn xuất phát từ các dạng đơn giản). Lamarck công bố học thuyết tiến hóa
của ông vào năm 1809: không còn nghi ngờ gì nữa, tạo hóa tạo ra mọi vật từng tí một
và nối tiếp nhau trong thời gian vô hạn định.

94
Giống nhƣ Aristote, Lamarck cũng sắp xếp các sinh vật thành các bậc thang, mỗi bậc
gồm các dạng giống nhau. Ở dƣới cùng là những sinh vật hiển vi mà ông tin rằng
chúng đƣợc tạo ra liên tục bằng cách tự sinh từ các vật liệu vô cơ. Ở trên cùng của bậc
thang tiến hóa là các động vật và thực vật phức tạp nhất. Sự tiến hóa phát sinh do xu
hƣớng nội tại vƣơn tới sự hoàn thiện. Khi một sinh vật hoàn thiện, chúng thích nghi
ngày càng tốt hơn với môi trƣờng sống.
Lamarck cũng đã đƣa ra cơ chế để giải thích làm thế nào sự thích nghi xảy ra. Chúng
hợp thành từ hai quan niệm phổ biến vào thời Lamarck. Thứ nhất là việc sử dụng và
không sử dụng, là quan niệm cho rằng những phần nào của cơ thể đƣợc sử dụng
thƣờng xuyên sẽ trở nên lớn hơn và mạnh hơn, trong khi những phần không đƣợc sử
dụng sẽ bị thoái hoá. Thứ hai là quan niệm về sự di truyền các tính trạng tập nhiễm
(inheritance of acquired characteristics). Theo quan niệm này, những biến đổi mà sinh
vật thu nhận đƣợc trong suốt đời sống của chúng có thể di truyền đƣợc cho thế hệ sau.
Thí dụ kinh điển là sự tiến hóa chiều dài cổ của hƣu cao cổ. Theo quan điểm của
Lamarck, tổ tiên của loài hƣơu này có cổ ngắn, có xu hƣớng vƣơn dài cổ ra để có thể
chạm đến những tán lá cây là nguồn thức ăn chính của chúng. Sự thƣờng xuyên vƣơn
dài cổ nầy làm cho con cháu của chúng có cổ dài hơn. Vì các cá thể này có cổ vƣơn dài
nên thế hệ kế tiếp sẽ có cổ dài hơn. Cứ tiếp tục nhƣ thế, mỗi thế hệ có cổ hơi dài hơn
thế hệ trƣớc đó.
Thuyết tiến hoá Lamarck quan niệm tiến hoá không chỉ đơn thuần là sự biến đổi, mà là
sự phát triển có tính kế thừa lịch sử. Nâng cao trình độ tổ chức của cơ thể sinh vật từ
đơn giản đến phức tạp là dấu hiệu chủ yếu của quá trình tiến hoá sinh học.
Điều kiện ngoại cảnh không đồng nhất và thƣờng xuyên thay đổi là nguyên chính làm
cho các loài biến đổi dần dà liên tục. Những biến đổi nhỏ đƣợc tích luỹ qua thời gian
dài đã tạo nên những biến đổi sâu sắc trên cơ thể sinh vật. Do tác dụng trực tiếp của
ngoại cảnh hoặc do tập quán hoạt động nhận thấy ở động vật, những biến đổi của sinh
vật nói chung đều đƣợc di truyền và tích luỹ qua các thế hệ.
Hạn chế của Lamarck là chƣa phân biệt đƣợc biến dị di truyền và biến dị không di
truyền, chƣa thành công trong việc giải thích các đặc điểm thích nghi hợp lý trên cơ thể
sinh vật, ông cho rằng ngoại cảnh thay đổi chậm chạp, nên sinh vật có khả năng thích
nghi kịp thời và trong lịch sử tiến hoá của sinh giới không có loài nào bị diệt vong.
Lamarck quan niệm sinh vật vẫn có khả năng phản ứng với sự thay đổi của điều kiện
môi trƣờng và mọi cá thể nhất loạt phản ứng theo cách giống nhau trƣớc điều kiện
ngoại cảnh mới. Điều này không phù hợp với các quan niệm ngày nay về biến dị trong
quần thể.

95
1.4. Học thuyết tiến hóa của Darwin

Từ một nhà duy tâm theo tƣ tƣởng Thiên chúa giáo coi muôn loài là do thƣợng đế sáng
tạo ra và bất biến, Darwin sau những cuộc hành trình gian khổ nghiên cứu thực tế đã
cho ra đời học thuyết Tiến hóa. Học thuyết Tiến hóa của Darwin cho rằng đặc tính
thích nghi của cơ thể và sự đa dạng về loài là kết quả của quá trình tiến hóa lâu dài,
loài mới xuất hiện từ loài cũ, thông qua đấu tranh sinh tồn và chọn lọc tự nhiên.
Chọn lọc tự nhiên theo Darwin là “Sự bảo tồn những sai dị cá thể và những biến đổi có
lợi, sự đào thải những sai dị cá thể và những biến đổi có hại đƣợc gọi là chọn lọc tự
nhiên hay là sự sống sót của những dạng thích nghi nhất”
Tính chất của chọn lọc tự nhiên là tự phát, không có mục đích định trƣớc không do một
ai điều khiển, nhƣng dần dần đã đi đến kết quả làm cho các loài ngày càng thích nghi
với điều kiện sống.
Nội dung của chọn lọc tự nhiên bao gồm hai quá trình song song, là đào thải những
biến dị có hại, và tích luỹ những biến bị có lợi cho bản thân sinh vật, là quá trình sống
sót của những dạng sinh vật thích nghi nhất.
Cơ sở của chọn lọc tự nhiên dựa trên hai đặc tính cơ bản của sinh vật là biến dị và di
truyền.

Động lực của chọn lọc tự nhiên là quá trình đấu tranh sinh tồn hiểu theo nghĩa rộng.
Cạnh tranh cùng loài là động lực chủ yếu trong sự tiến hoá của loài làm cho loài đƣợc
chọn lọc theo hƣớng ngày càng thích nghi với điều kiện sống.
Kết quả của chọn lọc tự nhiên là sự tồn tại những sinh vật thích nghi với điều kiện
sống.
Vai trò của chọn lọc tự nhiên là nhân tố chính trong quá trình tiến hoá của các loài, làm
cho các loài trong thiên nhiên biến đổi theo hƣớng có lợi, thích nghi với hoàn cảnh
sống cụ thể của chúng. Chính chọn lọc tự nhiên quy định hƣớng và tốc độ tích luỹ các
biến dị, thể hiện vai trò là tích lũy các biến dị nhỏ có tính chất cá biệt thành những biến
đổi sâu sắc, có tính chất phổ biến.
Theo Darwin là “ Đấu tranh sinh tồn là động lực của quá trình chọn lọc tự nhiên”
Thực chất của đấu tranh sinh tồn: Trong sinh giới luôn tồn tại mối quan hệ phụ thuộc
phức tạp giữa sinh vật với các điều kiện vô cơ và hữu cơ, đó là mối quan hệ rất phổ
biến và thƣờng xuyên trong tự nhiên. Trong đó Darwin nhấn mạnh mối quan hệ giữa
sinh vật với sinh vật. Mối quan hệ này rất phức tạp, có tính chất dây chuyền. Ví dụ
thực vật là nguồn thức ăn của động vật ăn cỏ, động vật ăn cỏ là nguồn thức ăn của
động vật ăn thịt, động vật bé làm mồi cho động vật lớn.
Khái niệm đấu tránh sinh tồn hiểu theo nghĩa rộng bao gồm nhiều dạng quan hệ phức
tạp giữa sinh vật với hoàn cảnh sống có thể tóm tắt nhƣ các dạng quan hệ gồm có quan
hệ phụ thuộc, cạnh tranh và đấu tranh trực tiếp. Cụ thể:

96
  Quan hệ phụ thuộc luôn tồn tại giữa sinh vật với các điều kiện khí hậu địa chất
và giữa sinh vật với sinh vật, thể hiện cả trong cùng loài hay khác loài.
 Quan hệ cạnh tranh diễn ra thƣờng xuyên, với mức độ khác nhau có khi rất gay
gắt giữa các cá thể cùng loài cũng nhƣ khác loài.
 Quan hệ đấu tranh trực tiếp là mối quan hệ giữa các cá thể cùng loài hoặc khác
loài thƣờng tồn tại nhất thời, không thƣờng xuyên, nhƣng có thể gây thƣơng
vong.
Học thuyết Tiến hóa của Darwin nhƣ một bản tuyên ngôn chống lại quan điểm duy tâm
siêu hình cho rằng loài có tính đứt đoạn, bất biến và không có mối liên hệ với nhau.
Học thuyết Tiến hóa cũng thể hiện tính cách mạng trong tƣ duy về thế giới khi cho
rằng thế giới là một thực thể khách quan luôn biến đổi và phát triển và có thể nhận thức
đƣợc. Động lực của sự phát triển là những nhân tố tự nhiên, khách quan chứ không
phải do một lực huyền bí siêu nhiên điều khiển. Điều này hoàn toàn phù hợp với các
nguyên lý về mối quan hệ phổ biến và nguyên lý phát triển của sự vật và hiện tƣợng
theo quan điểm biện chứng duy vật. Nhƣ vậy, Học thuyết Tiến hóa có thể đƣợc xem
nhƣ là nền tảng của triết học duy vật biện chứng về thế giới sống.

2. BIẾN DỊ DI TRUYỀN – CƠ SỞ TIẾN HÓA

2.1. Biến dị cá thể và hiện tƣợng đa hình

Theo Darwin biến dị cá thể là những đặc điểm sai khác giữa cá thể cùng loài, đƣợc
phát sinh trong quá trình sinh sản.
Tác dụng trực tiếp của điều kiện ngoại cảnh hay tập quán hoạt động chỉ làm xuất hiện
những biến đổi đồng loạt theo cùng một hƣớng xác định, ít có ý nghĩa đối với sự tiến
hoá và chọn giống.
Biến dị xuất hiện ở từng cá thể riêng lẻ theo những hƣớng không xác định mới là
nguồn nguyên liệu của quá trình chọn lọc, mới có ý nghĩa đối với tiến hoá và chọn
giống và làm cho sinh vật ngày càng đa hình.

2.2. Đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một
điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lƣợng, thành
phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen.
Trong đó, những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen đƣợc gọi là đột biến
điểm. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhƣng với tần số rất thấp
(1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác
nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học (thuốc trừ sâu,
thuốc diệt cỏ,...), các tác nhân vật lý nhƣ tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc các

97
tác nhân sinh học nhƣ virus có trong cơ thể hoặc môi trƣờng bên ngoài cơ thể. Đột biến
gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dƣỡng và tế bào sinh dục.
Các dạng đột biến gen tại một điểm thƣờng gặp:
 Mất một cặp nucleotide
 Thêm một cặp nucleotide
 Thay thế một cặp nucleotide

2.3. Đột biến cấu trúc và số lƣợng nhiễm sắc thể

2.3.1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có 4 dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển
đoạn
Sự sắp xếp các gen trong một nhiễm sắc thể bình thƣờng

A B C D E F

Mất đoạn
Khi nhiễm sắc thể bị mất một đoạn nào đó ví dụ đoạn E thì sự sắp xếp mới là

A B C E F

Đoạn bị mất có thể nằm ở đoạn đầu cùng hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động. đột
biến mất đoạn thƣờng gây chết hoặc giảm sức sống, tuy nhiên mất đoạn nhỏ không làm
giảm sức sống đáng kể. Có thể lợi dụng để loại bỏ những gen không mong muốn.
Lặp đoạn
Lặp đoạn là khi một đoạn nào đó đƣợc lặp lại, ví dụ sự lặp đoạn xảy ra ở E

A B C D E E F

Một đoạn nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hoặc vài lần. sự lặp đoạn nhiễm sắc thể có
thể làm tăng hoặc giảm cƣờng độ biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: ở ruồi giấm lặp đoạn
hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mát lồi thành mắt dẹt, lạp đoạn 3 lần làm cho mắt
càng dẹt hơn.
Đảo đoạn
Đảo đoạn là một đoạn có thể quay 180o nhƣng vẫn nằm trên nhiễm sắc thể ấy, đoạn bị
đảo có thể chứa hoặc không chứa tâm động. Đột biến đảo đoạn thƣờng ít ảnh hƣởng
đến sức sống của cá thể. Vì vậy có thể gây đột biến bằng cách đảo đoạn để tăng cƣờng
sự sai khác giữa các nhiễm sắc thể tƣơng ứng trong các nòi thuộc cùng loài.

98
Chuyển đoạn
Sự chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc giữa hai nhiễm sắc
thể không tƣơng đồng. Khi có đột biến chuyển đoạn lớn thƣờng gây chết hoặc bị vô
sinh. Trong một số trƣờng hợp (đậu, lúa, chuối) ngƣời ta cũng gây chuyển gen những
đoạn ngắn, đó là những nhóm gen mong muốn từ nhiễm sắc thể của loài này sang
nhiễm sắc thể của loài khác.

2.3.2. Đột biến số lƣợng nhiễm sắc thể

Sƣ biến đổi số lƣợng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội hay
xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.
Thể dị bội (lệch bội): Là hiện tƣợng số lƣợng NST của một hay một vài cặp NST
tƣơng đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm,
thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Đƣợc hình thành trong quá trình phát sinh giao tử,
một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai NST cùng cặp, qua thụ tinh sẽ
hình thành hợp tử có 3 NST. Những biến đổi kiểu này thƣờng gây hại cho cơ thể. Ví
dụ: bệnh Down (thừa 1 NST số 21), bệnh Turner (thiếu 1 NST số 45, thiếu 1 NST giới
tính X/Y), hội chứng Klinefelter (bệnh Clai – phen – tơ) (XXY), bệnh siêu nữ (XXX).
Là hiện tƣợng biến đổi số lƣợng toàn thể bộ NST của tế bào sinh dƣỡng thành đa bội
chẵn (4n, 6n) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n). Trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không
hình thành, tất cả các cặp NST không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trƣờng hợp bộ
NST trong tế bào sinh dƣỡng tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn 2n) đƣợc gọi
chung là thể đa bội.
Tế bào đa bội có lƣợng ADN tăng gấp bội, quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra
mạnh mẽ, do đó kích thƣớc tế bào lớn hơn. Cơ thể đa bội thƣờng có cơ quan sinh
dƣỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Hiện tƣợng đa bội khá phổ biến ở thực vật và
đã đƣợc ứng dụng có hiệu quả trong chọn giống cây trồng.

3. TÁC ĐỘNG CỦA CHỌN LỌC TỰ NHIÊN

3.1. Sự sinh sản phân hóa

Theo qui tắc tổng quát thì các loài động vật là đơn phái tức là có con đực và con cái
riêng. Nhƣng cũng có hiện tƣợng lƣỡng phái và trinh sản thƣờng thấy ở động vật
không xƣơng sống. Tuy nhiên ngay cả trong trƣờng hợp lƣỡng phái, sự thụ tinh vẫn là
sự trao đổi sản phẩm sinh dục giữa hai cá thể và thƣờng thì chỉ có một trong hai tuyến
sinh dục trƣởng thành trƣớc. Do đó cá thể là đực hoặc cái một cách tuần tự hay luân
phiên nhau. Các loài trinh sản thì chỉ có một phái mà thôi. Trùng bánh xe họ
Philodinidae không thấy con đực bao giờ. Ở một số loài côn trùng sống thành xã hội
nhƣ ong, kiến, mối... thì trong quần thể đa số là con cái. Tuy nhiên trong đa số các loài
động vật thì tỉ lệ đực cái thƣờng là 1:1.

99
Ở đa số động vật có xƣơng sống, có một sự thặng dƣ nhẹ nhàng ở con đực lúc mới sinh
(nhƣ ở ngƣời chẳng hạn). Ðến tuổi trƣởng thành tỉ lệ đực cái có thể thiên về con đực
hoặc con cái tùy theo nhóm sinh vật và tùy vào nơi ở và các điều kiện khác của môi
trƣờng.

3.2. Các kiểu chọn lọc

Chọn lọc định hướng của những tính trạng đa gen: trong thực tế, một số lớn các đặc
tính chịu tác động của chọn lọc tự nhiên bị chi phối bởi nhiều gen khác nhau, mà phần
lớn các gen nầy có nhiều alen trong quần thể; hơn nữa, sự biểu hiện của nhiều đặc tính
chịu ảnh hƣởng rõ rệt của điều kiện môi trƣờng. Bởi vậy, những đặc tính nhƣ chiều
cao- thƣờng thay đổi liên tục trên một giới hạn rộng.
Chọn lọc đứt đoạn: Ðôi khi một đặc điểm đa gen của một quần thể là đối tƣợng để hai
(hay nhiều) áp lực chọn lọc định hƣớng tác động đến hai cực của đƣờng cong phân bố.
Giả sử một quần thể chim có nhiều biến dị về chiều dài mỏ. Giả sử thêm là khi điều
kiện thay đổi, sự cung cấp thức ăn tốt cho những con chim có mỏ ngắn nhất và dài nhất
tăng lên, nhƣng lại giảm đối với chim có chiều dài mỏ trung bình. Ðiều này có thể xảy
ra nếu quần thể thực vật sinh ra trái cây thích hợp cho chim có mỏ trung bình bắt đầu
suy giảm hoặc nếu có một loài đã di cƣ đến cạnh tranh có hiệu quả những trái cây này
vào mùa thu hoạch. Kết quả của sự chọn lọc này, trƣớc mắt sẽ phân chia quần thể
thành hai kiểu riêng biệt, một có mỏ ngắn và một có mỏ dài. Hoạt động phối hợp của
hai áp lực ngƣợc hƣớng sẽ làm đứt đoạn đƣờng cong của kiểu hình trong quần thể; vì
vậy loại chọn lọc này đƣợc gọi là chọn lọc đứt đoạn (hay chọn lọc phân ly).
Chọn lọc kiên định: Thông thƣờng, khi một tính trạng đa gen trong một quần thể là đối
tƣợng cho hai hoặc nhiều áp lực chọn lọc ngƣợc hƣớng tác động đồng thời, áp lực chọn
lọc chống lại hai cực của đƣờng cong phân bố, chẳng hạn cây quá cao bị tác động của
gió mạnh hoặc các cây cùng loài quá thấp bị che sáng bởi các cây khác nên thiếu ánh
sáng mặt trời cần thiết. Tƣơng tự, những cơn bão bất thƣờng mùa đông thƣờng giết
chết một số chim quá lớn hoặc quá nhỏ trong quần thể. Khi chọn lọc tác động chống
lại các cá thể ở hai đầu tận cùng của đƣờng cong phân bố cho một tính trạng đa gen,
quá trình này đƣợc gọi là sự chọn lọc kiên định.

100
4. SỰ TIẾN HÓA THÍCH NGHI

4.1. Hiện tƣợng màu đen kỹ nghệ

Minh họa trực tiếp về vai trò của chọn lọc tự nhiên trong sự thích nghi đƣợc
Kettlewell (1959 và sau đó) thực hiện. Ðó là hiện tƣợng màu đen kỹ nghệ của bƣớm
Biston betularia. Loài này bình thƣờng có cánh màu trắng điểm đen giúp cho chúng
tiệp màu với địa y thân cây, nhƣng ở Anh Quốc lại xuất hiện dạng màu đen carbonaria.
Dạng này ƣu thế hơn ở các vùng kỹ nghệ nơi các cây không còn địa y nữa, có màu sẫm
tro bụi từ các nhà máy thải ra. Dạng màu đen này hiếm hoặc không có mặt ở vùng
không bị ô nhiễm. Kettlewell cho thâý rằng các dạng đen có ƣu thế chọn lọc trong
vùng ô nhiễm so với dạng bình thƣờng màu trắng. Chính sự bắt mồi đã đóng vai trò
trong chọc lọc tự nhiên.
Sự kết hợp tác động của các nhân tố sinh thái và của chọn lọc tự nhiên là nguồn gốc
của sự xuất hiện các loài điạ phƣơng và tiếp theo là sự phân hóa các loài (sự hình thành
loài mới).

4.2. Sự thích nghi ở mức quần thể

Một quần thể có thể trở thành thích nghi cực nhanh với điều kiện môi trƣờng đã thay
đổi. W. B. Kemp (1937) ở trại thí nghiệm Nông nghiệp Maryland đã gieo trên đồng
một hỗn hợp của cỏ và các cây họ đậu. Sau đó ông đã chia cánh đồng thành hai phần,
một phần cho bò ăn, phần còn lại đƣợc bảo vệ để sản xuất cỏ khô. Ba năm sau đó,
Kemp thu mẫu trên mỗi phần gồm cỏ xanh, cỏ vƣờn, đinh hƣơng trắng và trồng chúng
trong một khu vƣờn thí nghiệm nơi mà tất cả các cây đƣợc đặt trong cùng một điều
kiện môi trƣờng. Ông nhận thấy rằng các cây của cả 3 loài ở nửa cánh đồng đƣợc
chăn thả thì phát triển kém và còi cọc, trong khi 3 loài nầy thu từ nửa cánh đồng không
chăn thả thì phát triển mạnh. Chỉ trong 3 năm hai quần thể của mỗi loài (giống nhau từ
đầu vì một mẻ hạt đƣợc dùng cho toàn bộ cánh đồng) đã trở thành khác biệt đáng kể về
mặt di truyền. Sự chăn thả bò trong nửa cánh đồng đã ăn hầu hết các cây thẳng đứng
và chỉ những cây thấp sống sót và cho hột. Tóm lại, đã có sự chọn lọc chống lại những
cây phát triển tốt trong nửa cánh đồng cỏ này và sự chọn lọc tƣơng ứng những cây phát
triển kém nhƣng thích nghi cao. Ngƣợc lại, ở nửa cánh đồng không chăn thả, các cây
thẳng đứng lại thích nghi cao và các cây còi cọc không thể cạnh tranh có hiệu quả.

101