Professional Documents
Culture Documents
ΔΙΔΑΚΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ: 1Η
«Ψυχοπαθολογία Βρέφους, Παιδιού και Εφήβου»
ΣΥΝΕΔΡΙΑ: 3Η
«Νοητική Αναπηρία»
ΔΙΔΑΣΚΟΥΣΑ
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ
ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΙΓΑΙΟΥ
Περιεχόμενα
ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ....................................................................................... ERROR! BOOKMARK NOT DEFINED.
ΕΙΣΑΓΩΓΗ ........................................................................................................................................ 2
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ............................................................................................................................. 10
ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΑ ........................................................................................................................... 11
ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ....................................................................................................................... 13
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ ............................................................................................................................... 15
1
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
Εισαγωγή
Η κεντρική ιδέα της παρούσας Εβδομαδιαίας Συνεδρίας είναι ότι η νοητική αναπηρία συνήθως
δεν αποτελεί μία ανεξάρτητη και ομοιογενή διαταραχή. Αντίθετα, παρουσιάζει ποικίλες
διαβαθμίσεις και αποτελεί μέρος ενός συνόλου άλλων συμπτωμάτων που σχετίζονται με τις
γλωσσικές και τις επικοινωνιακές ικανότητες του ατόμου. Ως εκ τούτου, η διάγνωση «νοητική
αναπηρία» μπορεί να κριθεί ανεπαρκής, με την έννοια ότι περιγράφει ένα σύμπτωμα χωρίς να
προσδιορίζει τα αίτιά του αλλά και τις δυνατότητες και τις αδυναμίες του παιδιού σε όλους
τους τομείς της λειτουργικότητάς του. Η προσέγγιση αυτή μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες
για τα προγράμματα παρέμβασης αλλά και την παιδαγωγική πράξη, εφόσον ουσιαστικά
υποδηλώνει ότι τα παιδιά με νοητική αναπηρία δε θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με βάση
αποκλειστικά τον βαθμό της αναπηρίας αλλά το γενικότερο προφίλ τους.
Σκοπός:
Σκοπός της παρούσας Εβδομαδιαίας Συνεδρίας είναι να αποσαφηνιστεί η έννοια της νοητικής
αναπηρίας, να συζητηθούν ζητήματα σχετικά με τη συχνότητα και την αιτιοπαθογένεια της
διαταραχής και να περιγραφεί το διαφορετικό προφίλ συνδρόμων που παρουσιάζουν τον ίδιο
βαθμό νοητικής αναπηρίας, προκειμένου εν τέλει να γίνει κατανοητό ότι η νοητική αναπηρία
παρουσιάζει πολυσχιδία ως προς την αιτιολογία και τη συμπτωματολογία της και ως εκ τούτου
δεν αρκεί ο προσδιορισμός του δείκτη νοημοσύνης για τη διαμόρφωση προγραμμάτων
παρέμβασης.
2
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
3
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
4
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
Το 1905 οι Alfred Binet και Theodor Simon κατόπιν αιτήματος της γαλλικής κυβέρνησης
δημιούργησαν μία κλίμακα για την αξιολόγηση της νοημοσύνης, προκειμένου να εντοπίζονται
τα παιδιά σχολικής ηλικίας με νοητική αναπηρία. Την ίδια εποχή ο Goddard χρησιμοποίησε
τον όρο μικρόνοια, ο οποίος αντανακλά την πεποίθηση ότι η νοημοσύνη είναι κληρονομική
και η εκπαίδευση δεν μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του επιπέδου της. Ο Αμερικανικός
Σύλλογος για τη Νοητική Ανεπάρκεια αναγνωρίζει 3 ομάδες παιδιών: (α) «ιδιώτες» με
ανάπτυξη ίση με αυτήν παιδιών 2 ετών, (β) «ηλίθιοι» με ανάπτυξη ίση με αυτήν παιδιών 2 – 7
ετών και (γ) «μωροί» με ανάπτυξη ίση με αυτήν παιδιών 7 – 12 ετών. Το 1916 ο Lewis Terman
επινόησε τον δείκτη νοημοσύνης και το 1935 ο Edgar Doll με την Κλίμακα Κοινωνικής
Ωριμότητας ουσιαστικά αναγνώρισε πρώτος ότι η αξιολόγηση της νοημοσύνης πρέπει να
περιλαμβάνει και την ικανότητα προσαρμογής του ατόμου στο περιβάλλον.
Τη δεκαετία του ’50 ο Αμερικανικός Σύλλογος για τη Νοητική Υστέρηση χρησιμοποίησε τον
όρο νοητική υστέρηση των έξι ωρών, ο οποίος ουσιαστικά δίνει έμφαση στον παράγοντα της
κοινωνικής προσαρμογής. Ο όρος αυτός περιγράφει τα άτομα τα οποία παρόλο που αδυνατούν
να ανταποκριθούν στις ακαδημαϊκές τους υποχρεώσεις, είναι απολύτως ικανά να λειτουργούν
5
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
αυτόνομα εκτός τάξης. Την ίδια περίοδο όρισε επίσης τη νοητική υστέρηση με βάση τρία
συστατικά στοιχεία: (1) τον χαμηλό δείκτη νοημοσύνης (< 85), (2) τη μειωμένη δυνατότητα
προσαρμογής στις απαιτήσεις του περιβάλλοντος και (3) την πρώτη εμφάνιση πριν την ηλικία
των 16 ετών. Επίσης, προσδιορίστηκαν 5 επίπεδα για τη νοητική υστέρηση: η οριακή (ΔΝ 67
– 83), η ήπια (ΔΝ 50 – 66), η μέτρια (33 – 49), η βαριά (ΔΝ 16 – 32) και η βαρύτατη (ΔΝ <16).
Τις επόμενες δεκαετίες ιδρύθηκαν στις Η.Π.Α. ομάδες για την προάσπιση των δικαιωμάτων
των ατόμων με νοητική αναπηρία, όπως ο Εθνικός Σύλλογος Πολιτών με Νοητική Υστέρηση και
η Προεδρική Επιτροπή για τη Νοητική Υστέρηση. Το ανώτερο όριο του ΔΝ για νοητική
υστέρηση μειώθηκε από 85 σε 70.
Σήμερα: υπάρχουν 3 συστήματα ταξινόμησης της νοητικής αναπηρίας στη Β. Αμερική (α) το
DSM-5, (β) το σύστημα του Αμερικανικού Συλλόγου για τη Νοητική Υστέρηση και (γ) το
σύστημα που βασίζεται στην εκπαιδευτική πολιτική1.
DSM-IV
1
Ο ορισμός της νοητικής αναπηρίας με βάση την εκπαιδευτική πολιτική θα συζητηθεί αναλυτικά σε επόμενη
Διδακτική Ενότητα.
2
Αναλυτική παρουσίαση του συγκεκριμένου εργαλείου θα γίνει σε επόμενη Διδακτική Ενότητα.
6
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
τουλάχιστον από τους παρακάτω τομείς: επικοινωνία, αυτοεξυπηρέτηση, ζωή στο σπίτι,
διαπροσωπικές σχέσεις, χρήση πόρων από την κοινότητα, αυτονομία, δεξιότητες για απόκτηση
σχολικής γνώσης, εργασία, αναψυχή και υγεία/ασφάλεια. Ωστόσο, είναι αξιοσημείωτο ότι το
επίπεδο της προσαρμοστικής λειτουργικότητας δεν επηρεάζεται μόνον από τη νοητική
ικανότητα αλλά και από άλλους παράγοντες, όπως τα κίνητρα, οι συνθήκες ζωής, οι ευκαιρίες
πρόσβασης σε υπηρεσίες στήριξης και το οικογενειακό κλίμα.
DSM5
Το DSM5 διακρίνει τρία είδη νοητικής αναπηρίας τα οποία κατατάσσει στην ευρύτερη
κατηγορία των αναπτυξιακών διαταραχών: τη νοητική αναπηρία, τη γενικευμένη αναπτυξιακή
καθυστέρηση και την μη προσδιορισμένη νοητική αναπηρία. Σύμφωνα με το ίδιο εγχειρίδιο
προκειμένου να γίνει διάγνωση της νοητικής αναπηρίας θα πρέπει να πληρούνται τα παρακάτω
κριτήρια:
Α. Ελλείμματα στις νοητικές λειτουργίες όπως συλλογισμός, επίλυση προβλημάτων
σχεδιασμός, αφηρημένη σκέψη, διατύπωση κρίσης, πρόσκτηση ακαδημαϊκής γνώσης και
μάθηση από την καθημερινή εμπειρία. Η νοητικές λειτουργίες αξιολογούνται με
δοκιμασίες οι οποίες χορηγούνται ατομικά και είναι ψυχομετρικά έγκυρα, κατανοητά και
κατάλληλα για ένα δεδομένο πολιτισμικό πλαίσιο. Για να δοθεί διάγνωση νοητικής
αναπηρίας θα πρέπει η βαθμολογία στη δοκιμασία να είναι 70 ± 5. Ωστόσο, η επίδοση σε
μία δοκιμασία νοημοσύνης επηρεάζεται από ποικίλους παράγοντες που περιλαμβάνουν τα
χαρακτηριστικά της ίδιας της δοκιμασίας καθώς και τις συνθήκες χορήγησης. Στο σημείο
αυτό πρέπει να επισημανθεί ότι ένα παιδί μπορεί σε μία αξιολόγηση να επιτύχει χαμηλότερο
δείκτη νοημοσύνης εξαιτίας παραγόντων όπως η ελλιπής έκθεση σε ερεθίσματα ή οι
συνθήκες χορήγησης (π.χ. εξοικείωση με τον ερευνητή).
Β. Ελλείμματα στην ικανότητα προσαρμογής τα οποία έχουν ως συνέπεια το άτομο να μην
μπορεί να ανταποκριθεί στις απαιτήσεις του επιπέδου ανάπτυξης αλλά και τις απαιτήσεις
που ορίζει το κοινωνικο – πολιτισμικό πλαίσιο, έτσι ώστε να είναι ανεξάρτητο και
κοινωνικά υπεύθυνο. Τα άτομα με νοητική αναπηρία πρέπει να υποστηρίζονται διαρκώς,
ώστε να μπορεί να ανταποκρίνεται σε δραστηριότητες της καθημερινότητας, όπως η
επικοινωνία, η συμμετοχή σε κοινωνικές ομάδες και η ανεξάρτητη διαβίωση σε ποικίλα
πλαίσια όπως το σπίτι, το σχολείο, η εργασία και η αναψυχή. Γενικά, η προσαρμοστική
λειτουργικότητα αξιολογείται στο νοητικό, το κοινωνικό και το πρακτικό επίπεδο.
Πληροφορίες για την προσαρμοστική ικανότητα του ατόμου λαμβάνονται από το ίδιο το
7
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
άτομο, όπου αυτό είναι εφικτό, αλλά και από άλλα άτομα που εμπλέκονται στη φροντίδα
του, όπως οι γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας, οι εκπαιδευτικοί ή οι επαγγελματίες
ψυχικής υγείας. Ωστόσο, η προσαρμοστική ικανότητα ενός ατόμου είναι δύσκολο να
αξιολογηθεί σε συνθήκες κράτησης.
Γ. Η έναρξη των προβλημάτων νοημοσύνης και προσαρμογής είναι πριν τα 18 έτη.
Πέραν όμως των κριτηρίων που προαναφέρθηκαν, σημαντικά στοιχεία για την κλινική εικόνα
και την πορεία του ατόμου μας παρέχουν ορισμένες πληροφορίες οι οποίες αφορούν στην αιτία
που προκάλεσε τη νοητική αναπηρία και αυτές σχετίζονται με νευρο-ανατομικές βλάβες (π.χ.
επιληψία), γενετικές ανωμαλίες (π.χ. τρισωμία 21) ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ.
χαμηλό βάρος γέννησης).
Επιπλέον, το DSM5 διακρίνει τα ακόλουθα επίπεδα νοητικής αναπηρίας:
(α) ήπια: η κατηγορία αυτή περιλαμβάνει περίπου το 85% των ατόμων με νοητική υστέρηση.
Τα παιδιά αυτά παρόλο που παρουσιάζουν καθυστέρηση, αναπτύσσουν επικοινωνιακές και
κινητικές δεξιότητες ανάλογες με αυτές των συνομηλίκων τους. Τα παιδιά της συγκεκριμένης
κατηγορίας φοιτούν συνήθως μέχρι την ΣΤ’ δημοτικού, ενώ ως έφηβοι και ενήλικες μπορούν
να ανταποκριθούν ικανοποιητικά σε επαγγελματικά πλαίσια με ελάχιστη υποστήριξη και
επιτήρηση. Όμως, δυσκολεύονται να προσαρμοστούν χωρίς βοήθεια σε σημαντικές αλλαγές
των κανόνων ή σε αγχογόνες συνθήκες.
(β) μέτρια: η κατηγορία αυτή περιλαμβάνει περίπου το 10% των ατόμων με νοητική υστέρηση.
Τα παιδιά της συγκεκριμένης κατηγορίας φοιτούν συνήθως μέχρι τη Β’ δημοτικού και μπορούν
να λειτουργούν υπό επιτήρηση σε προστατευμένα εργαστήρια ή εργασίες με αυστηρά
δομημένες συνθήκες.
8
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
Ετυμολογικά η έννοια της αναπηρίας υποδηλώνει ότι τα ελλείμματα του παιδιού είναι σοβαρά
και μη αναστρέψιμα, ενώ οι ικανότητές του παρουσιάζουν σημαντικές ποιοτικές διαφορές από
τις ικανότητες των τυπικά αναπτυσσόμενων παιδιών. Από την άλλη πλευρά, ο όρος υστέρηση
(καθυστέρηση) (αλλά και ο όρος ανωριμότητα ο οποίος χρησιμοποιείται στον ελλαδικό χώρο)
υποδηλώνει ότι το παιδί δεν έχει αναπτύξει ορισμένες τουλάχιστον ικανότητες στο χρονικό
εύρος που προβλέπεται από την τυπική ανάπτυξη, αλλά ενδεχομένως να τις αναπτύξει
αργότερα.
Κείμενο Αναφοράς
Υπάρχουν δύο σχολές σκέψης για τη φύση της γνωστικής λειτουργικότητας ατόμων με νοητική
υστέρηση σε σύγκριση με τους φυσιολογικούς συνομηλίκους τους. Ορισμένοι θεωρητικοί πιστεύουν
ότι η γνωστική ανάπτυξη σε άτομα με νοητική υστέρηση προχωρεί με παρόμοιο αλλά βραδύτερο
ρυθμό από το φυσιολογικό, με τις προσδοκίες να τοποθετούνται σε ένα συνολικά χαμηλότερο επίπεδο
επίδοσης από το αναμενόμενο για τους συνομηλίκους τους. Άλλοι θεωρητικοί πιστεύουν ότι τα
οργανικά ελλείμματα στην επεξεργασία πληροφοριών σε άτομα με νοητική υστέρηση καταλήγουν σε
γνωστική λειτουργικότητα που είναι ελλειμματική και σαφώς διαφορετική από τον κανόνα. Υπάρχει
εμπειρική τεκμηρίωση και για τις δύο απόψεις (Wilmshurst, 2009).
9
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
Επιδημιολογία
Σύμφωνα με το DSM-5 (APA, 2013), το ποσοστό εμφάνισης της νοητικής αναπηρίας στον
γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1%. Σχετικά με τις διαφυλικές διαφορές, η νοητική αναπηρία
εμφανίζεται σε ποσοστό 0.78% στα αγόρια και σε ποσοστό 0.63% στα κορίτσια (Boyle et al.
2011). Με βάση τον ορισμό, η έναρξη της διαταραχής ορίζεται πριν την ηλικία των 18 ετών.
Ωστόσο, οι πρωιμότερες διαγνώσεις αντανακλούν πιο σοβαρά προβλήματα. Αντίθετα,
περιπτώσεις με ήπια νοητική αναπηρία διαγιγνώσκονται συνήθως με την έναρξη του δημοτικού
σχολείο, όταν το παιδί αντιμετωπίζει πλέον προβλήματα στην απόκτηση σχολικής γνώσης.
10
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
πολλά και διαφορετικά σύνδρομα, τα οποία χαρακτηρίζονται από νοητική υστέρηση, αλλά και
ένα σύνολο χαρακτηριστικών συμπεριφορών.
Οι προγεννητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν την κατάχρηση από τη μητέρα ουσιών αλλά και
αλκοόλ. Περίπου το 33% των βρεφών που γεννιούνται από μητέρες που κάνουν κατάχρηση
αλκοόλ κατά την κύηση παρουσιάζουν Εμβρυϊκό Αλκοολικό Σύνδρομο (ΕΑΣ). Τα κλινικά
γνωρίσματα του ΕΑΣ περιλαμβάνουν νοητική αναπηρία, υπερκινητικότητα, ευερεθιστότητα
και προβλήματα στον κινητικό συντονισμό καθώς και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου.
Επίσης προβλήματα στη νοητική ανάπτυξη καθώς και την ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών
και της καρδιάς είναι πιθανό να προκληθούν, αν η μητέρα εκτεθεί στον ιό της ερυθράς,
ιδιαίτερα κατά το διάστημα 3 – 8 εβδομάδων κύησης. Οι περιγεννητικοί παράγοντες
περιλαμβάνουν επιπλοκές κατά τον τοκετό, όπως περίδεση του ομφάλιου λώρου γύρω από το
λαιμό ή ισχιακή προβολή. Τέτοιου είδους επιπλοκές μπορεί να προκαλέσουν υποξία (μειωμένη
οξυγόνωση), η οποία επιφέρει εγκεφαλικές βλάβες που με τη σειρά τους έχουν ως αποτέλεσμα
τη νοητική αναπηρία. Μειωμένη νοητική ικανότητα και προσαρμοστική λειτουργικότητα είναι
δυνατό να προκαλέσουν επίσης και μεταδοτικά νοσήματα όπως η εγκεφαλίτιδα και η
μηνιγγίτιδα.
Συννοσηρότητα
Η νοητική αναπηρία παρουσιάζει υψηλά επίπεδα συννοσηρότητας με πολλές
νευροαναπτυξιακές, ψυχιατρικές αλλά και ιατρικές διαταραχές, όπως διαταραχές στην
επικοινωνία, μαθησιακές δυσκολίες ή επιληψία. Τα ακριβή ποσοστά συννοσηρότητας
ποικίλουν, ενώ για πολλά χρόνια οι συννοσηρές διαταραχές δεν εξετάζονταν επαρκώς, με
αποτέλεσμα να μην αναγνωρίζονται κατά τη διάγνωση («διαγνωστική επισκίαση»). Ωστόσο,
στην πορεία κατέστη σαφές ότι ο κίνδυνος για την εμφάνιση συννοσηρών διαταραχών είναι
σχετικά μεγάλος. Οι Rutter και συνεργάτες ανέφεραν ότι τα ποσοστά συννοσηρότητας στα
παιδιά με νοητική αναπηρία κυμαίνονται από 30 – 42%, σε σύγκριση με το ποσοστό 6 – 7%
που παρατηρείται στα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά. Οι Gillberg και συνεργάτες (1986)
11
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
ανέφεραν ότι 57% των παιδιών με μέτρια ή σοβαρή νοητική αναπηρία εμφανίζουν επίσης
συναισθηματικές διαταραχές, διαταραχές διαγωγής, διαταραχές άγχους, σχιζοφρένεια,
σωματικές ενοχλήσεις ή Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητα (ΔΕΠ-Υ).
Γενικά, οι περισσότερες μελέτες καταδεικνύουν ότι τα παιδιά με νοητική αναπηρία έχουν 4 ή
5 φορές περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν κάποια διαταραχή όπως σχιζοφρένεια,
κατάθλιψη ή ΔΕΠ-Υ (Bouras & Holt, 2007. Fletcher et al., 2007).
Επισήμανση
Είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί ΔΕΠ-Υ στις περιπτώσεις παιδιών με νοητική αναπηρία.
Όταν επιχειρείται διάγνωση ΔΕΠ-Υ σε παιδιά με νοητική αναπηρία είναι σημαντικό να
λαμβάνεται υπόψιν ότι πολλά παιδιά με νοητική αναπηρία παρουσιάζουν συχνά συμπτώματα
απροσεξίας και υπερκινητικότητας. Στην περίπτωση των παιδιών με νοητική αναπηρία δίνεται
διάγνωση ΔΕΠ-Υ μόνον όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε υπερβολικό βαθμό με βάση τη
νοητική και όχι τη χρονολογική ηλικία του παιδιού (Wilmshurst, 2017).
Ένα εξαιρετικά περίπλοκο αλλά ταυτόχρονα και ιδιαίτερα ενδιαφέρον θέμα αφορά στη
διάγνωση ΔΑΦ στις περιπτώσεις παιδιών με νοητική αναπηρία, δεδομένου ότι συχνά είναι
δύσκολο να διαπιστωθεί ποια από τις δύο διαταραχές είναι πρωτογενής. Σε ένα πρώτο στάδιο
θα πρέπει να αξιολογηθεί η νοητική ηλικία του παιδιού, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν τα
διαγνωστικά εργαλεία για τη ΔΑΦ είναι κατάλληλα. Ακολούθως, θα πρέπει να καταγραφούν
συμπεριφορές οι οποίες θεωρείται ότι σχετίζονται άμεσα με τη ΔΑΦ, όπως η βλεμματική
επαφή, οι εκφράσεις του προσώπου, οι χειρονομίας, το μοίρασμα χαράς και τα απλά παιχνίδια
εναλλαγής σειράς (π.χ. «κου-κου τα»). Σύμφωνα με σχετικά ευρήματα, σε σύγκριση με τα
παιδιά με ΔΑΦ, τα παιδιά με νοητική αναπηρία παρουσιάζουν καλύτερη ικανότητα για
αλληλοσυντονισμό της προσοχής, μεγαλύτερο εύρος συναισθημάτων καθώς και βλεμματική
επαφή, κατά τη συμμετοχή σε μία επικοινωνιακή συναλλαγή.
12
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
Γενετικά σύνδρομα
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από βλάβη στο χρωμόσωμα 15 η οποία κληρονομείται
από τον πατέρα (σε αντίθεση με το σύνδρομο Angelman το οποίο επίσης προκαλείται από
βλάβη στο χρωμόσωμα 15, η οποία όμως κληρονομείται από τη μητέρα). Η συχνότητα
εμφάνισης του συνδρόμου Prader-Willi κυμαίνεται από 1 στις 15.000 έως 1 στις 30.000
γεννήσεις (Cassidy & Driscoll, 2009). Το σύνδρομο συχνά αναγνωρίζεται αμέσως μετά τη
γέννηση εξαιτίας συμπτωμάτων όμως ο χαμηλός μυϊκός τόνος και η χαμηλή ανταπόκριση στα
αντανακλαστικά. Σύμφωνα με τους Cassidy & Driscoll (2008) βασικά αναπτυξιακά ορόσημα
κατακτώνται με σημαντική καθυστέρηση σε σύγκριση με τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά.
Για παράδειγμα, τα παιδιά περπατούν και λένε τις πρώτες λέξεις συνήθως στους 24 μήνες αντί
το ένα έτος. Κατά τη σχολική ηλικία το σύνδρομο Prader-Willi είναι αναγνωρίσιμο από φυσικά
χαρακτηριστικά όπως ο βραχύς σκελετός και τα μικρά χέρια και πόδια, αλλά και
χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς, όπως η παρορμητικότητα, τα συναισθηματικά
ξεσπάσματα, η καταναγκαστική λήψη τροφής, οι διακυμάνσεις στη διάθεση, οι εμμονές, η
επιθετικότητα και ο αυτοτραυματισμός (Dykens & Cassidy, 1995). Το νοητικό επίπεδο των
παιδιών με σύνδρομο Prader-Willi κυμαίνεται από 60 – 80.
Το σύνδρομο Angelman επίσης προκαλείται από βλάβη στο χρωμόσωμα 15, η οποία σε αυτήν
την περίπτωση κληρονομείται από την μητέρα. Η συχνότητα του συνδρόμου εκτιμάται από 1
στις 10.000 έως 1 στις 40.000 γεννήσεις. Τα κυριότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου
Angelman είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, τα ελλείμματα στη γλωσσική ανάπτυξη,
διαταραχές στις κινητικές ικανότητες, η συχνή και απρόσφορη εύθυμη συμπεριφορά καθώς και
τα προβλήματα προσοχής και η υπερκινητικότητα. Άλλα χαρακτηριστικά αποτελούν η
μικροκεφαλία, οι επιληπτικές κρίσεις και η πεπλατυσμένη κεφαλή.
Το σύνδρομο Sotos είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται σε 1:10000 -14000
γεννήσεις, ανεξαρτήτως φύλου. Tα βασικά διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου είναι η ταχεία
και υπερβολική σωματική ανάπτυξη (γιγαντισμός), τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου,
που περιλαμβάνουν προεξέχον πηγούνι και μέτωπο, το αυξημένο μέγεθος κεφαλής
(μεγαλοκεφαλία) και η ήπια έως σοβαρή νοητική αναπηρία. Σύμφωνα με Ιάπωνες ερευνητές,
το σύνδρομο Sotos προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου NSD1, που εντοπίζεται στο
χρωμόσωμα 5q35. Σε ασθενείς χωρίς γονιδιακή μετάλλαξη, που πληρούν τα διαγνωστικά
κριτήρια, δίνεται η διάγνωση “σύνδρομο Sotos - 2” (Kurotaki κ.ά. 2002). Τα παιδιά με
13
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
σύνδρομο Sotos ήδη από τη νηπιακή ηλικία αντιμετωπίζουν ελλείμματα στην ικανότητα
συγκέντρωσης της προσοχής, την επιτελική λειτουργικότητα, τη βραχύχρονη μνήμη και την
ικανότητα επίλυσης προβλημάτων. Ωστόσο, είναι αξιοσημείωτο ότι η κλινική εικόνα των
ατόμων με σύνδρομο Sotos παρουσιάζει σημαντική ετερογένεια.
Το σύνδρομο εύθραυστου X είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία της μέτριας έως ήπιας
νοητικής αναπηρίας και προκαλείται όταν συμβαίνει μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που
αποκαλείται Εύθραυστο Χ Νοητική Καθυστέρηση (Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) το
οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την ομαλή
ανάπτυξη του εγκεφάλου. Στην περίπτωση που οι αλλαγές στο γονίδιο είναι περιορισμένες, τα
συμπτώματα του συνδρόμου είναι επίσης περιορισμένα. Ωστόσο, μεγαλύτερες αλλαγές στο
γονίδιο προκαλούν αντίστοιχα και σοβαρότερα συμπτώματα (Reiss & Dant, 2003). Τα
συμπτώματα που ποικίλουν σε σοβαρότητα είναι τα ακόλουθα: εξωτερικά χαρακτηριστικά,
νοητική αναπηρία, προβλήματα άγχους, απροσεξία και επιθετικότητα στα αγόρια και
αντίστοιχα απόσυρση και δειλία στα κορίτσια. Σε μία σχετική μελέτη οι Hall και συνεργάτες
(2006) βρήκαν ότι τα αγόρια με εύθραυστο Χ εκδήλωναν υψηλότερα επίπεδα νευρικότητας και
περιορισμένη βλεμματική επαφή σε αγχογόνες συνθήκες. Επιπλέον, το σύνδρομο
χαρακτηρίζεται από προβλήματα στην ανάπτυξη της γλώσσας και αυξημένη ευαισθησία στα
αισθητηριακά ερεθίσματα. Επιπλέον, σημαντικός αριθμός ατόμων παρουσιάζουν
συννοσηρότητα με ΔΑΦ.
Στα παράλληλα κείμενα καθώς και στο παρακάτω βίντεο υπάρχουν αναλυτικές
πληροφορίες για το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Williams
http://www.youtube.com/watch?v=59GIhgnkUeU
14
Χριστίνα Φ. Παπαηλιού papailiou@rhodes.aegean.gr
Καθηγήτρια
Πανεπιστήμιο Αιγαίου
Βιβλιογραφία
Harris, J.C. (2005). Intellectual disability: Understanding its development, causes, classification,
evaluation and treatment. Oxford: Oxford University Press.
Μιχαηλίδης, Κ. Θ. (2009). Συνεκπαίδευση και αναπηρία: Μία ψυχοπαιδαγωγική προσέγγιση. Αθήνα:
Παπασωτηρίου.
Πολυχρονοπούλου, Σ. (2004). Από τη ζωή του σχολείου στην παραγωγική διαδικασία και στην
αυτόνομη διαβίωση: Κριτήρια ομαλής μετάβασης. Επιστήμη και Παιδαγωγία, 4, 1-12.
Πολυχρονοπούλου, Σ. (2001). Παιδιά και Έφηβοι με Ειδικές Ανάγκες και Δυνατότητες. Τόμος Α’:
Σύγχρονες Τάσεις Eκπαίδευσης και Ειδικής Yποστήριξης. Αθήνα: Ατραπός.
Πολυχρονοπούλου, Σ. (2001). Παιδιά και Έφηβοι με Ειδικές Ανάγκες και Δυνατότητες. Τόμος Β’:
Νοητική Υστέρηση. Ψυχολογική, Κοινωνιολογική και Παιδαγωγική Προσέγγιση. Αθήνα: Ατραπός.
Σταυρούση, Π. (2002). Στρατηγικές Κατανόησης και Παραγωγής Προτάσεων και Μνήμη Ιστοριών σε
Νοητικώς Καθυστερημένα και Τυπικώς Αναπτυσσόμενα Παιδιά. Αδημοσίευτη διδακτορική διατριβή,
Τμήμα Ψυχολογίας, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.
Τζουριάδου, Μ. (1995). Παιδιά με Ειδικές Εκπαιδευτικές Ανάγκες. Μια Ψυχοπαιδαγωγική Προσέγγιση.
Θεσσαλονίκη: Προμηθέας.
15