Trường Đại học Y Hà Nội.

Ban Đổi mới

CTĐTBSYK
Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
M.02B.LEC.TBL.SEM.CTĐM
28/9/2020
ĐẠI CƯƠNG DI TRUYỀN LÂM SÀNG VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN
MÃ BÀI GIẢNG: LEC17.S2.1.MD

- Tên bài giảng: Đại cương di truyền lâm sàng và tư vấn di truyền
- Đối tượng học tập: Sinh viên Y2, ngành BSYK
- Số lượng: 200 sinh viên
- Thời lượng: 1 tiết (50 phút)
- Địa điểm: Giảng đường Đại học Y HN
- Giảng viên biên soạn: TS. Vũ Thị Hà (vuthiha@hmu.edu.vn)
- Giảng viên giảng dạy: TS. Vũ Thị Hà (vuthiha@hmu.edu.vn)
- Mục tiêu học tập
1. Trình bày được nguyên lý và thực hành của di truyền lâm sàng.
2. Giải thích được định nghĩa, nguyên lý, quy trình của tư vấn di truyền
3. Phân tích được các bước của tư vấn di truyền
1. Các khái niệm chính (key concepts)
1. Nguyên lý và thực hành của di truyền lâm sàng
- Chẩn đoán xác định
+ Xác định vai trò của chẩn đoán xác định bệnh/tật di truyền trong di truyền lâm sàng
+ Ví dụ một số bệnh tật di truyền: Chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Turner,
Fragil X…
- Ứng dụng các nguyên lý của di truyền y học
- Giá trị và các dịch vụ của di truyền lâm sàng
2. Tư vấn di truyền
- Định nghĩa và nguyên lý:
- Quy trình tư vấn di truyền
- Đối tượng cần tư vấn di truyền
- Các bước cần thực hiện khi tư vấn di truyền:
+ Khai thác tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng
+ Tư vấn xét nghiệm
+ Tính nguy cơ di truyền
+ Tư vấn sau kiểm tra
+ Quyền tự quyết của người được tư vấn
+ Theo dõi và đánh giá kết quả
- Các phương pháp phòng và điều trị bệnh/tật di truyền
2. Câu hỏi cần nghiên cứu (nếu có)
1. Phân tích được nội dung của mô hình kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật di truyền? Áp dụng
cho phòng ngừa bệnh tật trước hôn nhân?
2. Phân tích được nội dung của phòng ngừa bệnh tật di truyền.
3. Phân tích các nguyên tắc điều trị bệnh tật di truyền? Phân biệt các phương pháp điều trị đặc
hiệu.
 Trường Đại học Y Hà Nội. Ban Đổi mới
CTĐTBSYK
Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
M.02B.LEC.TBL.SEM.CTĐM
28/9/2020
4. Phân tích các nguyên tắc điều trị bệnh tật di truyền? Phân biệt các phương pháp điều trị
không đặc hiệu.
5. Vận dụng các kiến thức đã học để tư vấn một số trường hợp cụ thể các loại bất thường di
truyền liên quan đến trước sinh, sau sinh hay các bệnh liên quan với tan máu thalassemia, hay
liên quan vô sinh
3. Tài liệu học tập
- Handout bài giảng
- Sách Di truyền Y học. Chủ biên: GS. TS. Trịnh Văn Bảo và cộng sự. Nhà xuất bản Giáo
dục Việt Nam năm 2014, trang 236 - 257.
4. Tài liệu tham khảo (chọn 2-3 TLTK dành cho sinh viên)
- Jorde, Carey, Bam Shad. Medical Genetics.Elsivier (2020): Genetic testing and gene
therapy, pp.249-274.
- Lynn B. Jorde et al. Medical genetics, fifth edition, 2020, ISBN: 978-0-323-18835
Trường Đại học Y Hà Nội. Ban Đổi mới
CTĐTBSYK
Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
M.02B.LEC.TBL.SEM.CTĐM
28/9/2020